Кога е предписан тест за тромбофилия и какво може да каже той?

Тромбофилията е патологично състояние на човешката кръвоносна система, при което съществува висок риск от образуване на тромби в съдовите структури. Това се случва, защото естествените процеси на хемостаза са нарушени, а кръвосъсирването се увеличава значително. В резултат на това кръвта не коагулира къде и кога е необходима, което провокира появата на кръвни съсиреци. Последните, от своя страна, са способни да се развиват във всички съдове на човешкото тяло, пораждайки най-опасните патологии.

Често поради тромбофилия се развива тъканна некроза или хронична венозна недостатъчност. По-сериозни последствия от заболяването са увреждания на мозъчния инсулт и инфаркт. Като се има предвид това, всички проблеми със сърдечно-съдовата система трябва да се третират с подходящо ниво на отговорност. Днес ще говорим за това какъв е анализът на тромбофилията, как се извършва и каква е нейната норма.

Кога е възложен анализът?

Тромбофилията е патологично състояние, характеризиращо се с нарушение на системата за кръвосъсирване.

Тромбофилията е много опасна патология, която може да се разбере от представения по-рано материал. По естеството на хода на това заболяване няма нищо забележително и рядко изразено. По правило пациентите с тромбофилия не знаят за неговия курс до влошаване на тромбоза или поява на усложнения.

Като се има предвид това състояние на нещата, важно е да се посочи необходимостта от превантивни изследвания на организма за тенденция към тази патология.

В съвременната медицина има малко специализирани назначения за тромбофилия. Основните индикации включват:

• наличие на патология при близки роднини
• появата на такива тромбозни заболявания и техните усложнения
• пренесена тромбоза или рискове за неговото развитие
• необходимостта от операция, която може да предизвика тромбоза
• продължителна употреба на някои лекарства (хормони, орални контрацептиви и др.)
• факта на бременност или проблеми в хода му

По принцип има малко задачи за диагностика. Въпреки това, необходимостта от нейното изпълнение може да се определи както от професионален лекар, така и от самия човек. Повторение, превантивната диагностика е важна за дългия и висококачествен живот на хората.

Имам ли нужда от подготовка за изследването?

Кръвта за анализ трябва да се вземе от кубиталната вена сутрин на празен стомах.

Тест за тромбофилия е кръвен тест, по време на който коагулационният процес се провокира от диагностик. Има много видове подобна диагностика, но във всеки случай същността на такава диагноза е в задълбочено изследване на човешкия биоматериал.

Анализът на профила не изисква анализ. Често достатъчно:

1. сутрин дарявате кръв
2. го правете на празен стомах
3. не пушете няколко часа преди проучването
4. да се откаже от алкохола и мастните храни 1-2 дни преди събирането на биоматериала
5. премахване на физическия и психо-емоционален стрес в деня преди диагнозата

Освен това е важно да се предупреди диагностика за взетите лекарства, ако има такива. Трябва да се помни, че някои лекарства се увеличават или, напротив, намаляват съсирването на кръвта. За точно дешифриране на резултатите диагностикът ще осигури история на заболяванията. По този начин, наличието на тромбоза и подобни патологии може индиректно да показва тромбофилия.

Описаният по-горе препарат се отнася само за тестове, насочени към идентифициране на патологии на кръвта. В хода на други заболявания на тялото, придружени от нарушения в работата на сърцето или кръвоносните съдове, често се предписва допълнителна диагностика, която също позволява да се идентифицира тромбофилия. Естествено, подготвителните процедури за такива изследвания могат да имат специфична формация. Изясняване на необходимостта от специализирано обучение трябва да бъде директно при диагностика за няколко дни преди поставяне на диагнозата.

Видове скрининг на тромбофилия

Диагнозата на тромбофилията включва няколко теста.

Както бе отбелязано по-рано, основен тест за тромбофилия се провежда чрез кръвен тест.

В повечето случаи, за да се идентифицира тази патология, се провеждат два вида прегледи:

• Пълна кръвна картина, насочена към идентифициране на основните показатели за състоянието на биоматериала (нивото на еритроцитите, тромбоцитите и др.).
• Усъвършенстван кръвен тест за определяне на неговото съсирване.

Често биоматериалът се взема от фалангата на пръста и от вената. Цялостната диагноза за откриване на тромбофилия включва следните процедури:

• Коагулограма - цялостно изследване на човешката венозна кръв.
• APTTV - създаването на изкуствени условия за коагулация на биоматериала.
• Определянето на протромбиновия индекс е мярка, необходима за точната диагностика на нарушенията на коагулацията.
• Изследването на реакцията на кръвната субстанция към разграждането на определени протеини (D-димер, фибриноген, протеин S и др.) - мерки, които позволяват да се определи коренната причина за проблеми с биоматериалната коагулация.

По принцип тестът за тромбофилия винаги е комплекс от специфични изследвания. Фокусът му е да идентифицира проблеми с хемостаза. Съвременната медицина напредна твърде далеч, следователно е много лесно да се идентифицират патологичните процеси в кръвната субстанция.

Диагнозата на тромбофилията в обществените лечебни заведения е рядкост. По правило за извършване на подобен анализ хората трябва да се обърнат към платените лабораторни и диагностични центрове. Цената на изследванията в такива организации зависи от това колко сложна ще бъде тя.

Диагностика на генетична кръвна патология

Тестовете за генетична тромбофилия са насочени към идентифициране на генния полиморфизъм

Ако се подозира генетична тромбофилия, се изисква задълбочен и много специфичен кръвен тест. Специфичността на този тип патология се свежда до факта, че мутациите в кръвната субстанция се появяват на генно ниво и се предават на пациента по наследствен начин. Посочените по-горе тромбофилични тестове показват само придобити кръвни нарушения, но няма вродени лезии.

Точната диагноза на генетичната тромбофилия изисква изследване на полимеразна верижна реакция (PCR). Такава диагноза има по-глобален характер, тъй като изследва както специфичните показатели за кръвосъсирването, така и процесите в него на генно ниво.

Анализите на тази формация непременно се придружават от следните тестове: t

• дефиниране на мутация в Лайден;
• проверява протромботичните мутации;
• откриване на мутации на MTHFR гена и някои плазминогени.

Кумулативното изследване на генната структура на кръвта разкрива неговия полиморфизъм. Това състояние провокира различна вариация на гените, която е неправилна и провокира нарушение в процесите на кръвообразуване. Полиморфизмът показва генетичната тромбофилия, поради което е толкова важна при идентифицирането на това заболяване.

Специфичният анализ на разглежданите видове има една цел - да определи наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвната субстанция.

Фактът на нарушение на съсирването, като правило, се открива предварително и не изисква потвърждение. За съжаление, не е възможно да се елиминира генната мутация, така че на пациента се предписва корекционен курс на лечение. Същността на това не е да се елиминира основната причина за проблема със съсирването на кръвта, а да се елиминират рисковете от кръвни съсиреци. С правилния подход към лечението, хората с генетична тромбофилия не изпитват значителен дискомфорт и живеят в продължение на много години.

Възможни резултати

Декодирането на анализа включва хематолог

Назначаването на тестове за тромбофилия и тяхното специфично формиране се извършва от много лекари: хирурзи, терапевти, флеболози и други специалисти. Но дешифрирането на резултатите от такава диагностика е прерогатив на хематолог. Само този лекар има необходимите знания, за да направи точна диагноза. Също така, хематологът често определя по-нататъшния курс на лечение за пациента и сериозността на заболяването му.

В резултатите от анализа на тромбофилията може да се намери огромен брой специфични показатели. Окончателният им списък зависи от вида на диагностиката и лабораторните процедури, прилагани в процеса.

Дешифрирането на резултатите от такова проучване не е лесна процедура и изисква известни познания, затова винаги трябва да се извършва от професионален лекар. Като минимум, при поставянето на диагноза е важно да се помисли:

• история на пациента
• състоянието му по време на проучването
• особености на конкретен случай (взети от проверените лекарства, вид анализ и др.)

След декриптирането хематологът прави точна диагноза на пациента с обосновката за констатациите. В зависимост от резултатите от диагнозата се определят допълнителни назначения за изследваното лице. Често курсът на терапия с тромбофилия включва корекция на диетата, медикаментите и начина на живот. Понякога списъкът на рецептите се допълва от нещо друго.

Риск от тромбофилия

Тромбофилията може да предизвика флеботромбоза.

В края на днешната статия отново ще обърнем внимание на явлението тромбофилия. Вече беше отбелязано по-горе, че тази патология е нарушение на хемостазата в кръвната субстанция, което провокира неправилно съсирване на кръвта.

Резултатът от това състояние на кръвоносната система е блокирането на съдови структури с биоматериални съсиреци, които могат да причинят най-опасните усложнения.

Сравнително безвредните последици от тромбофилията се считат за:

1. тромбоза с различна тежест
2. проблеми със структурата на съдовите структури
3. различни кръвни дефицити, провокиращи тъканна некроза

Последиците от тези състояния могат да бъдат още по-опасни заболявания. Често тромбофилията води до инсулт или инфаркт, разбира се, ако не се лекува правилно и по подходящ начин.

Специално внимание към проблемите с кръвосъсирването е важно да се даде на бременните жени. Тъй като по време на бременността женското тяло е под огромно налягане, образуването на тромб в даден момент може да се случи във всеки един момент. Естествено, наличието на тромбофилия увеличава рисковете няколко пъти.

В повечето клинични случаи, когато една бременна жена е имала тромбофилия, настъпва спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Като се има предвид подобна статистика, по-добре е бъдещите майки, които страдат от заболяване, да не рискуват и да бъдат периодично преглеждани в клиниката. Освен това е важен цялостен и висококачествен подход към лечението на тромбофилия, както и минимизиране на потенциалните усложнения. Както показва практиката, проследяването на патологичното състояние ви позволява да избегнете най-тежките последствия от бременното момиче.

Повече информация за тромбоцилията можете да намерите във видеоклипа:

Може би това е най-важната разпоредба по темата на днешната статия приключила. Тромбофилията е опасно явление, следователно нейното присъствие е неприемливо. Само навременните тестове, добре организираното лечение и интегрираният подход за отстраняване на болестта могат да осигурят максимални гаранции по отношение на отсъствието на усложнения.

В противен случай последствията от патологията са въпрос на време и могат да се развият спонтанно. Надяваме се, че представеният материал е помогнал на всички читатели на нашия ресурс да се справят с опасността от тромбофилия и методите за нейната диагностика. Желая ви здраве и успешно лечение на всички болести, а по-добре - пълното отсъствие на тези болести!

Генетичен анализ на съсирването на кръвта

Генетичен риск от нарушения на кръвосъсирването

Нарушения в системата за кръвосъсирване

Коагулационната система на кръвта или хемостазата в човешкото тяло изпълнява една от най-важните функции. От една страна, той предпазва от кървене (антикоагулантния компонент на системата), от друга страна, предотвратява образуването на съсиреци (кръвни съсиреци). Обикновено коагулиращите и антикоагулиращите компоненти на хемостазната система са балансирани, което позволява на кръвта да бъде в течно състояние и едновременно с това предотвратява загубата на кръв и тромбоза.

Дефектите в кръвосъсирващата система (хемостаза) могат да бъдат генетични, т.е. наследени и придобити. Нарушенията на хемостазата могат да предразположат както за кървене, така и за кървене (например добре известна хемофилия) и за повишено кръвосъсирване (тромбофилия). Последните се наблюдават по-често. При такива заболявания често се срещат акушер-гинеколози, тъй като много от усложненията от бременността и раждането са придружени от кървене и тромбоза. През последните години е установено, че нарушенията на коагулацията, генетично определени и придобити при много автоимунни заболявания, могат да причинят смърт на плода, спонтанен аборт, безплодие, сериозни усложнения при бременността (гестоза, преждевременна абсцена на плацентата, анемия и др.). Изследването на системата за кръвосъсирване в такива случаи ни позволява да отговорим на много неясни въпроси.

Придобитите хемостазни нарушения водят до дълготрайни хронични инфекции, стрес, травма, затлъстяване, ендокринни и онкологични заболявания и продължителна употреба на някои лекарства.

Сред лошите навици, които водят до промени в кръвосъсирването, води до пушене. Не без основание, в групата в риск от развитие на инсулт и инфаркт, тютюнопушенето се счита за една от водещите причини. Тютюнопушенето води до повишаване на кръвосъсирването и предразполага към тромбоза, а това от своя страна служи като водещ механизъм за инсулт и инфаркт. Ситуацията е още по-сложна, ако пушачът има генетични дефекти в коагулационната система. С възрастта активността на коагулиращия компонент на хемостазата също се увеличава. Ето защо, възрастта също е рисков фактор за развитието на инсулти и инфаркти.

Най-честите причини за нарушения на кръвосъсирването включват:

- Антифосфолипиден синдром - патология, при която се образуват антитела към фосфолипидите на собственото им тяло. Проявите на антифосфолипиден синдром включват не само акушерски усложнения (ранни аборти, прееклампсия, плацентарна недостатъчност и др.), Но и различни кардиоваскуларни, неврологични, кожни прояви.

- наследствени нарушения на хемостазата в резултат на нарушаване структурата на специфични гени (мутация на Лейден, хиперхомоцитостенемия, дефицит на естествени анти-разрушителни протеини - протеини С, S и антитромбин III и др.

Обикновено бременността е придружена от повишаване на кръвосъсирването, особено в последните периоди. Това е устройство, което предотвратява патологична загуба на кръв по време на раждането. Ако има нарушения на хемостазата, които предразполагат към тромбоза, бременността без подходяща корекция на тези нарушения често е съпътствана от сериозни усложнения: гестоза, преждевременна абстракция на плацентата, застрашен аборт, спонтанни аборти при преждевременно раждане и повишен риск от смърт от инсулт и сърдечни заболявания., Нарушения на хемостазата като цяло не могат да се произвеждат преди бременност, а се проявяват по време на бременност, при всякакви хирургични интервенции или с използване на хормонална контрацепция.

Бременността може да не се появи изобщо, тъй като такива нарушения водят до загуба на ембриона в ранните стадии (особено при антифосфолипиден синдром) поради неспособността на оплодената яйцеклетка да се имплантира в маточната лигавица. Това се нарича пре-ембрионална фетална загуба. Клинично това се проявява с редовна менструация, а жената остава безплодна с диагноза "неясна форма на безплодие".

Преди това се смяташе, че тромбозата е неизбежна. Сега, с появата на съвременна диагностика и високо ефективни лекарства, се появи възможността за тяхната превенция.

Изследването на кръвосъсирващата система позволява предварително да се предвиди рискът от усложнения от бременността и да се предприемат мерки за предотвратяването им. Изследването на хемостаза се препоръчва за всички жени, които планират бременност, особено за тези, които са с наднормено тегло, хипертония, разширени вени, безплодие; тези, които са имали спонтанни аборти и преждевременни раждания, мъртво раждане, усложнения по време на предишни бременности и раждане, неуспешни опити за екстракорпорално оплождане, чиито майки и баби са имали усложнения при бременност.

Някои важни диагностични методи (особено определянето на генетични форми на тромбофилия) остават много сложни и скъпи и следователно не винаги са на разположение. Независимо от това, голямо постижение е, че знаейки една или друга патология на хемостазата преди бременността или в най-ранните срокове, можете да извършите превантивно лечение и да постигнете бременност, да удължите бременността до оптималния период на раждане за жени с аборт и дори да спасите живота си и Вашето неродено дете.

Към днешна дата е използвана цяла група лекарства на етапа на планиране на бременността. Те включват лекарства, които инхибират тромбоцитната агрегация, антикоагуланти, полиненаситени мастни киселини, антиоксиданти, фолиева киселина и витаминно-минерални комплекси. Една или друга терапия се предписва индивидуално, в зависимост от формата и степента на увреждане на хемостазата. Лечението продължава по време на бременността. В този случай вероятността от щастлив изход от бременността е висока и с правилно и навременно лечение достига 95%.

Как е анализът за определяне на съсирването на кръвта: декодиране и скорост

Тестът за съсирване на кръвта е задължителна част от редица комплексни изследвания за сериозни заболявания на черния дроб, по време на бременност или в случай на венозни патологии. Препоръчително е да не се отказвате от това проучване в подготовка за операция. Как се нарича анализът и какви трябва да бъдат „здравите” резултати? Казваме.

Защо тестовете за съсирване на кръвта?

Нарушенията в системата на кръвосъсирването са една от основните причини за развитието на редица сърдечносъдови патологии. Ако цифрите се понижат, това е изпълнено с увеличено кървене, но ако те се увеличат, рискът от кръвни съсиреци се увеличава. За да се разбере колко добре се съсирва, се определя подходящ анализ. Неговото медицинско определение е "коагулограма".

Действието на коагулационната система е доста сложно, като например можете да вземете обичайния разрез. Дълбочината и местоположението на увреждането определя интензивността, с която ще тече кръвта. Веднага щом възникне нуждата от защита, кръвните клетки влизат в игра: те се събират на това място, за да образуват необходимата бариера - съсирек.

Поради съсирека се появява пречка, която предотвратява изтичане на течна кръв от увредената част на тялото. В действителност, тя предпазва тялото от прекомерна загуба на кръв, а също така предотвратява проникването на инфекцията в мястото на увреждането, "свързвайки" ръбовете на раната.

В същото време, кръвта трябва да остане течна, за да продължи да циркулира нормално в тялото. След като кръвта се коагулира на желаното място, настъпва балансирано разреждане.

Показател за баланса е периодът от време, през който протича процесът на коагулация и обратно втечняване. Ако има някакво отклонение в рамките на този срок, лекарите препоръчват провеждане на подробен кръвен тест и точно определяне на всички параметри.

Кой трябва да направи този анализ

Нарушаването на процеса на съсирване е изпълнено с инфаркти, инсулти и тромбоза. С намалени ставки е невъзможно да се предскаже как ще се извърши операцията или доставката: пациентът може просто да кърви до смърт. Ранното откриване на нарушения също помага да се предотврати развитието на опасни заболявания.

Анализът може да бъде предписан при съмнения за сърдечно-съдови заболявания или нарушения на коагулацията. В някои случаи това е задължително. Тези ситуации включват:

• пренатален период;
• подозрение за наследствени патологии;
• пред- и следоперативен период;
• необходимостта от продължителна употреба на антикоагуланти;
• остра нарушена циркулация на мозъка;
• заболявания на имунната система.

Ако по време на рутинен анализ е установено намаление на нивото на тромбоцитите, се появява необходимост от хемостазия.

При тези патологии трябва да се провери функцията на коагулационната система, за да се потвърди диагнозата и да се предотвратят възможни усложнения.

Защо кръвен съсирек

Коагулацията се отнася до доста сложни биологични процеси. По време на това действие се образува фибрин - специален протеин, необходим за образуването на съсиреци. Именно заради тях, че кръвта става по-малко течна, нейната консистенция започва да прилича на извара. Степента на съсирване на кръвта зависи до голяма степен от този протеин.

Регулирането на съсирването зависи от две системи на тялото: нервната и ендокринната. Поради течливостта на кръвните клетки не се закрепват заедно и лесно могат да се движат през съдовете. Няколко функции зависят от състоянието на флуида:

• трофична;
• транспорт;
• терморегулаторна;
• защитно.

В случай на нарушение на целостта на съдовите стени, има спешна нужда в процеса на коагулация: без съсирек в проблемната област, човек може сериозно да пострада.

Кръвта запазва течната си форма поради специална антикоагулативна система, а хемостазата е отговорна за образуването на съсиреци.

Характеристики на анализа при бременност

По време на бременността женското тяло претърпява сериозни физиологични промени. Включен в процеса:

• кръв;
• ендокринна система;
• отделителни органи;
• ЦНС;
• сърдечно-съдова система;
• хемостазни връзки.

Често през този период се наблюдава значително нарастване на факторите на кръвосъсирването, което може да се дължи на физиологичната норма. Анализът на съсирването на кръвта по време на бременност е задължителен.

В периода на пренасяне на дете с кръв, настъпват някои промени, включително следното:

• намаляване на активността на С-протеин;
• понижена антитромбинова активност;
• потискане на активността на фибринолизата;
• повишаване на агрегационните свойства на тромбоцитите.

Промените, свързани с процеса на хемостаза, са адаптивни. Те са необходими за предотвратяване на прекомерно кървене по време на раждането и следродовия период. Това се дължи на постепенно, но постоянно намаляване на фибринолитичната активност и повишена коагулация.

Поради сериозни хормонални промени, които настъпват по време на бременността, хемостатичната система се променя. Образуването на утероплацентарното кръвообращение също засяга това. Някои жени развиват DIC: първо има хиперкоагулация, която постепенно се замества от хипокоагулация.

Това може да доведе до значителна загуба на кръв. За да се предотврати това, е необходимо да се премине анализът не само през първото тримесечие, но и в следващите две, така че специалистите да проследят всички промени. Уверете се, че провеждането на проучването трябва да бъде предимно жени, които страдат от хипертонус на матката или са имали спонтанен аборт.

Струва си да се има предвид, че степента на съсирване на кръвта при бременни жени може да се различава от обичайното, тя е в реда на нещата. Обяснете всички нюанси на декодиране на анализа, ако лекуващият лекар.

Как да се подготвим

Преди да вземете анализа, е необходима някаква подготовка, от която ще зависи надеждността на данните. Съсирването на кръвта може да варира поради действието на различни фактори, повечето от които са пряко зависими от пациента.

Има някои правила, които трябва да се спазват при подготовката. Най-простият списък е:

1. Даряването на кръв трябва да бъде само на празен стомах. Всяка храна може да наруши резултатите от анализа.
2. Желателно е последното хранене да е 12 часа преди вземането на кръв.
3. Предишната вечер се пие само обикновена вода, но в ограничени количества. Прекомерният прием на течности също може да наруши резултата.
4. На сутринта пред оградата са строго забранени чай и кафе.
5. 2-3 дни преди даването на кръвта е желателно да се избягват пикантни и мазни храни: такива продукти могат да повлияят на процеса на съсирване.
6. Алкохолът може да се консумира само 3-4 дни преди анализа, забранено е пушенето в деня на доставката.
7. Ако е възможно, желателно е да се елиминират сериозни физически натоварвания.

Струва си да се има предвид, че някои лекарства влияят и върху кръвната течност. Ако някои лекарства се предписват по време на събирането, заслужава да се предупреди лекарят, който предписва анализа, в противен случай декодирането ще бъде погрешно.

Нормални данни

Способността на кръвта да се срути се определя чрез провеждане на лабораторни изследвания. За целта могат да се използват както венозна, така и капилярна кръв от пръста. Всеки от тестовете изисква определен вид кръв и ви позволява да идентифицирате състоянието на отделните части на коагулационната система.

Генетична тромбофилия: диагностика, лечение и опасност по време на бременност

Генетичната тромбофилия е наследствено хронично състояние на тялото, при което за дълъг период от време (месец, година или през целия живот) има тенденция за образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) или за разпространение на кръвния съсирек далеч отвъд границите на увреждане.

Понятието "тромбофилия" обикновено предполага генетично обусловено състояние, но наличието на придобити условия на повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци често заблуждава хората.

Такива държави не се прилагат към тази концепция. Не е възможно да се постави равен знак между тромбофилията и тромбозата, тъй като генетичната предразположеност към тромбофилия не е непременно реализирана под формата на тромбоза.

Прояви на тромбофилия, свързани с образуването на кръвни съсиреци. Това се случва поради промяна в съотношението между коагулационните и антикоагулационните фактори на кръвоносната система.

При нормалния процес на кръвосъсирване, който е необходим за спиране на кървенето, се образува кръвен съсирек, който затваря съда в мястото на нараняване. Някои активни вещества, така наречените коагулационни фактори, са отговорни за осъществяването на процеса на образуване на съсирек.

Съществуват антикоагулантни фактори за предотвратяване на прекомерно съсирване на кръвта.

Това означава, че има или намаляване на броя на антикоагулантните фактори, или увеличаване на броя на коагулационните фактори. Това е причината за образуването на кръвни съсиреци, които нарушават кръвоснабдяването на тъканите и органите.

Генетични фактори на тромбофилия

Генетичната тромбофилия се дължи на наследственото предразположение на човек.

Следователно няма конкретни причини, които да причиняват това условие. Има само някои рискови фактори, които могат да предизвикат развитието на това състояние.

Счита се, че тромбофилията се среща по-често:

• при мъже;
• при хора над 60 години;
• хора, чиито роднини страдат от тромбофилия;
• при бременни жени, при жени, използващи орални контрацептиви;
• при хора с рак, с автоимунни и метаболитни заболявания;
• при хора, които наскоро са имали тежки инфекции, наранявания и операции.

Класификация на заболяванията

Има два основни вида тромбофилия:

1. Вродена (наследствена, първична) тромбофилия.
2. Придобита тромбофилия.

Първият тип тромбофилия се дължи на аномалии в гените, които носят информация за протеините, участващи в съсирването на кръвта.

Сред тях най-често се срещат:

• дефицит на протеини С и S;
• дефицит на антитромбин III;
• аномалия V коагулационен фактор (мутация Leiden);
• аномалия на протромбин G 202110A.

Всички тези вродени аномалии водят до нарушение на кръвосъсирването.

Трябва да знаете това преди да направите ултразвук на вените на долните крайници - показания и противопоказания, плюсове и минуси, декодиране на резултатите.

Можете да разберете каква е медицинската обосновка за склеротерапията на хемороиди, като изследвате нашето изследване на тази тема.

Вторият тип тромбофилия се дължи на други заболявания или медикаменти. Те включват:

1. Антифосфолипиден синдром. Характеризира се с образуването на излишък от антитела, които разрушават фосфолипидите. Фосфолипидите са важни компоненти на мембраните на нервните клетки, клетките на съдовата стена и тромбоцитите. Разрушаването на тези клетки води до освобождаване на активни вещества, които нарушават нормалното взаимодействие между коагулационните и антикоагулационните системи на кръвта. В резултат на това, кръвосъсирването се увеличава и тенденцията към тромбоза се увеличава.
2. Миелопролиферативни заболявания. Тези заболявания се характеризират с образуването на излишни кръвни клетки от костен мозък. В тази връзка се повишава вискозитета на кръвта и се нарушава притока на кръв в съдовете. Също така допринася за повишена тромбоза.
3. Придобит дефицит на антитромбин III. Тя се характеризира с нарушение на синтеза на този фактор или прекомерното му унищожение.
4. Заболявания, придружени със съдово увреждане. Например, известно е, че при захарен диабет нивото на инсулиновия хормон, който използва глюкоза, намалява, в резултат на което настъпва повишаване на нивото на глюкозата в кръвта. А глюкозата има токсичен ефект върху клетките на съдовите стени. Увреждането на клетките на съдовата стена от своя страна провокира освобождаването на коагулационни фактори, нарушен кръвен поток и прекомерно тромбообразуване.

Клинични прояви

Често хората с тромбофилия не правят никакви оплаквания и не забелязват промени в здравословното си състояние.

Това се дължи на факта, че тази патология се характеризира с дълъг ход и плавно увеличаване на клиничните прояви.

Понякога генетичната тромбофилия проявява симптомите си няколко години след като генетичните маркери на тромбофилия са били идентифицирани.

Само при образуването на кръвен съсирек при пациенти с клинични симптоми. Тежестта на симптомите се определя от локализацията на тромба и степента на оклузия на лумена на съда:

1. Когато кръвоносните съсиреци се появят в съдовете на артериалното легло, може да настъпи артериална тромбоза. На този фон е възможно развитието на исхемичен инсулт и пристъпи на остра коронарна недостатъчност при млади хора. В случай на образуване на кръвен съсирек в плацентарните съдове са възможни спонтанни аборти и фетална смърт в утробата.
2. При венозна тромбоза на долните крайници възниква широк спектър от клинични прояви. Има усещане за тежест в краката, извити болки в областта на долната част на краката, изразено подуване на долните крайници и трофични промени в кожата.
3. При локализирането на тромба в мезентериалните съдове се появява остра болка в кинжала, гадене, повръщане и отслабване на изпражненията.
4. Тромбоза на чернодробната вена се характеризира с интензивна болка в епигастриалната област, неконтролируемо повръщане, оток на долните крайници и увеличаване на корема.

Извършване на диагноза

Основният диагностичен метод е кръвен тест за генетична тромбофилия.

Кръвен тест за тромбофилия се извършва в два етапа:

• в първия етап се открива патология в специфична връзка в кръвосъсирващата система, като се използват неспецифични кръвни тестове;
• на втория етап патологията се диференцира и уточнява чрез специфични анализи.

В общия анализ на кръвта при тромбофилия се наблюдава повишаване на броя на еритроцитите и тромбоцитите, съотношението на обема на еритроцитите към общия кръвен обем се увеличава.

Определете нивото на D-димера в кръвта. Това вещество е продукт на унищожаването на кръвен съсирек. Когато тромбофилията е увеличение на количеството му.

Анализът, който определя активираното парциално тромбопластиново време (APTT) имитира естественото съсирване на кръвта и ви позволява да оцените степента на активност на коагулационните фактори.

Тромбофилията се характеризира с намалена APTTV. Нивото на антитромбин III, вещество, което активира антикоагулантната система на кръвта, ще бъде намалено. При тромбофилия също се определя времето на образуване на съсирек в кръвната плазма - тромбиновото време. Тя намалява.

Фибриногенът е един от основните елементи на системата за кръвосъсирване.

При тромбофилия се наблюдава повишаване на нивото му. Изчисляването на степента на съсирване на кръвта се извършва чрез определяне на протромбиновия индекс. Нивото му ще бъде издигнато.

Специфични проучвания, които диференцират тромбофилията с други заболявания, включват:

1. Определяне на нивото на лупус антикоагулант, специфичен протеин, който разрушава елементите на мембраните на съдовите клетки. Нивото му може да се повиши при автоимунни заболявания.
2. Определяне на антифосфолипидни антитела, които разрушават клетъчните мембрани. Повишаването на тяхното ниво може да бъде индикатор за антифосфолипиден синдром.
3. Определяне на нивата на хомоцистеина. Повишаването на нивото му може да е показател за недостиг на витамини от група В, тютюнопушене и заседнал начин на живот.
4. Генетични изследвания. Позволява да се идентифицират аномалии в гените на фактори на кръвосъсирването и протромбин.

Всички тези проучвания заедно осигуряват генетичен паспорт за тромбофилия.

Генетична тромбофилия и бременност

Много жени, които имат склонност към увеличаване на кръвните съсиреци, могат да направят здраво дете без проблеми.

Въпреки това, съществува риск от различни усложнения по време на бременност.

Това се дължи на факта, че по време на бременността в тялото на майката настъпват сериозни компенсаторни промени, една от които е промяна в системата на кръвосъсирване, която спомага за намаляване на загубата на кръв по време на раждането.

Процедури за лечение

В лечението на пациенти с тромбофилия участват специалисти от различни области на медицината.

Така хематологът изследва и коригира промените в състава на кръвта, флебологът извършва лечение на флеботромбоза и тромбофлебит, а когато консервативната терапия не успее, съдови хирурзи се справят с нея.

Лечението на пациенти с тромбофилия трябва задължително да бъде всеобхватно и индивидуално. Всички пациенти се подлагат на конвенционална схема на лечение за тромбоза, използвайки терапевтични и профилактични дози.

Тромбофилията няма специфично лечение и се третира подобно на тромбозата.

Превантивни мерки

Специфична превенция на тромбофилия не съществува. Много важен аспект е превенцията на развитието на тромбоза при пациенти с тромбофилия.

Превенцията на такива прояви на тромбофилия като дълбока венозна тромбоза, белодробен тромбоемболизъм е основната точка в превенцията на това заболяване.

Съсирването на кръвта като признак на наследствена патология

Нарушения на хемостазата са вродени и придобити. Тези, които са наследени, са генетични. Тази патология води до увеличаване или намаляване на кръвосъсирването, което обикновено се наследява като признак на генния полиморфизъм. Акушер-гинеколози са първите, които забелязват този проблем, когато коагулопатиите се появяват по време на раждането. Също така, проблемите със системата на хемостаза провокират фетална смърт на плода, обикновен аборт, усложнения или безплодие, което може да се дължи на автоимунни заболявания на родителите. Следователно, на етапа на планиране на бременността е необходимо да се извърши пълен преглед, за да се отстранят възможно най-много тези рискове.

Полиморфизми на гените на кръвосъсирването

Лекарите твърдят, че полиморфизмите на гените на кръвосъсирването не винаги причиняват патология, но те играят важна роля в неговото развитие. Следователно, когато бъдат открити по време на проучване, бъдещите родители са информирани, че съществува риск, който се измерва чрез съотношението на възможностите. В западните страни е задължително да се изследват мутациите на FV, F2, PAI-1, MTHFR гените по време на бременност.

Трябва да се отбележи, че системата за кръвосъсирване е огромна комбинация от различни биохимични процеси, предназначени за поддържане на кръвта в течно състояние, което осигурява нормален вискозитет и своевременно спиране на кървенето. Той съдържа фактори, които са отговорни за съсирването, кървенето и разтварянето на кръвни съсиреци. Нарушаването на такава хомеостаза се дължи на сериозни усложнения, които понякога са много трудни за спиране.

Например, пациент с хемофилия може да умре от незначителен разрез, ако не получава медицинска помощ, а достатъчно голям брой хора страдат от хемофилия. Сърдечните удари, исхемичните инсулти или други съдови инциденти също имат огромна част от смъртните случаи и могат да бъдат наследени или формирани поради генетични мутации и полиморфизми.

АСЕ ген полиморфизъм

Този ген има въздействие, по своята същност кодира работата на АСЕ системата, която участва в регулирането на кръвното налягане и нормалния водно-солеви метаболизъм. При провеждане на изследване на генетиката, декодирането ще покаже две възможности - наличието и отсъствието на интрон на гена. Ако не, тогава рискът от развитие на следните заболявания се увеличава с една трета:

• хипертония;
• васкуларни инциденти - инфаркти, инсулти, тромбоза;
• белодробна емболия;
• Нефропатия.

Високо съсирване, дължащо се на намаляване на количеството вода в кръвоносния слой. Цяла кръв се взема за изследване, анализът се извършва чрез PCR или рестрикционен метод. Лечението на полиморфизма зависи от развитата патология.

Полиморфизъм на коагулационния фактор F5 V

Това заболяване също се нарича мутация на Лайден или симптом на наследствени нарушения на кръвосъсирването. Той е свързан с образуването на тромбин, показва риска от венозна тромбоза. Неговото разпространение достига 5%. 7-кратно увеличение на риска се наблюдава, когато мутацията се определя от рецесивния ген, т.е. въпросът е, че рецесивна мутация е възникнала в хетерозиготите. При хомозиготност тя се увеличава 100 пъти.

Има фактори за задействане на риска от полиморфизъм:

• приемане на контрацептиви за хапчета;
• бременност;
• хормонална заместителна терапия;
• оперативни интервенции;
• наличието на анамнеза за централен венозен достъп (субклонови вени);
• липсата на движение;
• въздушен транспорт;
• инфекции или онкологични процеси.

Наличието на такава мутация провокира нарушение на кръвосъсирването и също води до усложнения при бременност като ранен аборт, вътрематочно забавяне на растежа, прееклампсия и други. Увеличеното съсирване предизвиква артериална емболия и съдови инциденти.

Полиморфизъм на коагулационния фактор F2 20210 G

Сред цялото изследване генетичният анализ за втория фактор на кръвосъсирването или протромбин е един от най-важните. Той е предшественик на тромбин. С неговия дефицит, състоянието на системата на коагулация се влошава, което се проявява с появата на кървене. Ако генната експресия се увеличи, тогава вместо лошото кръвосъсирване се развива хиперкоагулация. Мутацията се наследява автозомно доминиращо. Около 3% от хората се считат за превозвачи.

Клиничната картина включва безплодие, прееклампсия, прееклампсия, обичайно не-стагнация на бременността, както и забавяне и нарушено вътрематочно развитие на репродуктивната система. От страна на коагулопатията, по-често се наблюдава повишаване на риска от тромбоза и тромбоза и емболия, което се проявява със съдови катастрофи. Лечението зависи от симптомите.

MTHFR C677T ген полиморфизъм

Този ген програмира последователността на ензим, участващ в метаболитните процеси на фолиева киселина, която играе важна роля в синтеза на метионин и S-аденозилметионин. При дефицит на ензими се активират онкогени и клетъчни гени, натрупва се хомоцистеин. Когато бременността увеличава въздействието на тератогенните фактори, а вероятността за здравословно бебе намалява. Ако генотипът на майчиния организъм съдържа такъв полиморфизъм, е необходимо да се следват всички препоръки на генетиката.

Полиморфизмът е свързан със заместването на цитозин с тимин в позиция 677, което води до заместване на аланиновия остатък с валин на позиция 223, което е отговорно за свързването на фолиева киселина. Термоустойчивостта се губи в хомозиготите, поради което загубата на активност се наблюдава в два случая от три. При хетерозиготите са отбелязани сърдечно-съдови патологии, вътрематочни нарушения на растежа и рак на половите органи. При хомозиготни жени по време на бременност има нарушение на вътрематочното развитие на плода, проявяващо се с патологията на невралната тръба. Патологията се утежнява от фактори на околната среда и лоши навици.

Лечение на симптоматични патологични процеси.

Показания за теста:

• hyperhomocystinemia;
• вродени дефекти на нервната, сърдечно-съдовата и урогениталната системи;
• хромозомния синдром при здрав баща и майка;
• исхемична болест на сърцето, хипертония, включително наличието на тези патологии в близкото семейство;
• безплодие, спонтанен аборт.

Цяла кръв, методът за анализ - PCR.

Полиморфизъм на коагулационния фактор F7 ARG353GLN

Нормалните условия предполагат, че 7 и 3 фактора взаимодействат, като по този начин активират работата на фактор IX и X. Това означава, че всички те участват в образуването на кръвен съсирек. Ако полиморфизмът на F7 ARG353GLN се е развил, генната експресия се намалява, което намалява коагулирането.

Показанието за този анализ е да се проучат рисковете от съдови инциденти, както и тромбоемболичните процеси.

Симптомите причиняват хиперкоагулация, повишен риск от смърт поради причината. Лечението на такава мутация е симптоматично.

Полиморфизъм на тромбоцитен фибриногенен рецептор

Този рецептор играе роля при взаимодействието на тромбоцитите с фибриноген, което води до тяхното повишено агрегиране. Патологията на генетичния код предполага заместването на цитозан с тимин, който променя аминокиселинния рецептор. Това води до промяна в неговите свойства. Налице е повишено агрегиране на оформени елементи. Симптоматично отговарят:

• съдови инциденти - инфаркти, инсулти;
• коронарен синдром;
• тромбози.

Важно е да се отбележи, че хората, които са идентифицирали такава мутация, реагират много по-добре на предписването на антитромбоцитна терапия с аспирин или клопедогрел.

Показания за теста:

• тромбоза, тромбоемболия в субекта или неговото близко семейство;
• съдови инциденти;
• определяне на успеха на противовъзпалителната терапия.

Изследва се венозна кръв, определянето е чрез PCR.

Полиморфизъм на фибриноген 455G

Тази мутация води до увеличаване на експресията на гена, който е отговорен за производството на фибриноген. Показанията за анализ са увеличеният брой фибриногени в изследването на коагулацията, анамнестичните съдови инциденти, артериалната хипертония.

Клинично, мутацията се проявява чрез тромбоза, сърдечно-съдови патологии. Промени в нивото на фибриноген се развива на фона на медикаменти, алкохолизъм, наднормено тегло. Симптоматичното лечение зависи от развитата патология.

Полиморфизъм на ARG353GNL 10976 GA на коагулационен фактор VII F7

Този ген кодира прокорвентин, който е протеин, синтезиран в черния дроб, който активира фактори 9, 10 и витамин К. Когато е недостатъчен, хемофилията може да се появи поради ефекта на фактор 7 върху другите. Хромозомата на алелните гени не съдържа аденин, който провокира промяна във всички свойства на ензима, дължащи се на замяната на аргинин с глутамин. Алел А се намира във всеки десети европейски. При полиморфизъм се развиват тромбоемболични процеси, както и тромбоза - инфаркти, инсулти и други съдови инциденти. Пациенти с хемофилия, в допълнение към дефицит на фактори 8 и 9, могат да съдържат недостатъчно количество фактор 7.

Проконвертинът е 7m коагулационен фактор. В основата си тя е профенция, която зависи от витамин К. Синтезът му се случва в черния дроб, а основната функция е активирането на десетия фактор.

Повечето случаи на мутация възвръщат функцията на защита срещу тромбоемболизъм. Замяната на аргинин с глутамин води до намаляване на съсирването, което също има положителен ефект върху развитието на миокарден инфаркт дори при тежка атеросклероза на коронарните съдове.

Полиморфизъм IIEMET66 AG мутация на метионин синтетазна редуктаза

Ензимът, кодиран от този ген, засяга повечето от процесите, които са свързани с движението на метиловата група. Друга функция, която учените наричат ​​обратната трансформация на хомоцистеин в метанин, тук е коболамин, витамин В12.

Полиморфизмът се причинява от заместването на аминокиселини, като по този начин се намалява нормалната активност на ензима. Това води до увеличаване на риска от развитие на вътрематочни патологии, включително нервната система, поради неразграждането на невралната тръба. Дефицитът на кобаламин значително намалява ефектите на полиморфизма. Хиперхомоцистеинемията също е повишена, ако се дължи на дефект 677CT. Количеството на хомоцистеина се увеличава само при двойна мутация. Рискът от раждане на дете с тризомия на хромозома 21 (болест на Даун) се увеличава до 4% с тази мутация.

Полиморфизъм 675 5G4G мутация на инхибитор на плазминогенен активатор PAI1

Протеинът се счита за един от основните компоненти на плазминоген-плазминовия комплекс. PAI1 блокира плазминогенните активатори, които определят податливостта към васкуларни катастрофи. Хомозиготният вариант се счита за един от рисковите им фактори. Също така трябва да се подчертае, че този ген е подложен на стрес повече от всички други известни човешки гени.

Клинично, с вариант 4G, генната експресия и нивата на PAI1 се повишават. Това води до намаляване на активността на тромболитичната система, което се проявява чрез повишен вискозитет на кръвта, тромбоза. Рискът от тяхното възникване почти се удвоява. В същото време, според многобройни проучвания, тя нараства при тези пациенти, които са имали тромбоза на вътрешните органи и порталната вена, но корелацията не е установена.

Този ген е открит и при хора със затлъстяване. В този случай става дума за централно, а не за периферно отлагане на мазнини. До известна степен това се дължи на факта, че тази патология е съпътстваща за сърдечно-съдови заболявания, счита се за един от причинителите за атеросклероза, инфаркти или инсулти. Следователно, полиморфизмът, засягащ нивото на PAI1, допълнително увеличава риска от сърдечносъдови проблеми.

Показания за такъв тест:

• тромбоза на порталната вена, както и паренхимни или кухи вътрешни органи;
• наличие на миокарден инфаркт в историята или в близките семейства;
• остър коронарен синдром;
• затлъстяване;
• диабет тип 2.

Трябва да се отбележи, че лечението на всички клинични прояви на генетични мутации на гени, кодиращи кръвосъсирването, зависи от развилото се заболяване. Обикновено се предписва симптоматична терапия, тъй като мутацията не може да бъде повлияна по никакъв начин, само понякога тя може да бъде предотвратена чрез намаляване на влиянието на факторите на околната среда, които могат да я провокират.

Генетичен риск от тромбофилия (напреднал)

Цялостен генетичен анализ, който позволява да се определи риска от тромбофилия. Това е молекулярно генетично изследване на гени за фактори на кръвосъсирването, тромбоцитни рецептори, фибринолиза, метаболизъм на фолиевата киселина, промяната в активността на които директно или индиректно предизвиква тенденция към повишена тромбоза.

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Букален епител, венозна кръв.

Как да се подготвим за изследването?

Не се изисква обучение.

Повече за проучването

В резултат на различни патологични процеси в кръвоносните съдове могат да се образуват кръвни съсиреци, които блокират притока на кръв. Това е най-честата и неблагоприятна проява на наследствена тромбофилия - повишена склонност към тромбоза, свързана с определени генетични дефекти. То може да доведе до развитие на артериална и венозна тромбоза, което от своя страна често е причина за миокарден инфаркт, исхемична болест на сърцето, инсулт, белодробна емболия и др.

Системата на хемостаза включва фактори на кръвосъсирването и антикоагулационните системи. В нормално състояние те са в равновесие и осигуряват физиологичните свойства на кръвта, предотвратявайки повишеното тромбообразуване или, обратно, кървенето. Но когато са изложени на външни или вътрешни фактори, този баланс може да бъде нарушен.

В развитието на наследствена тромбофилия, като правило, участват гени на коагулационни фактори и фибринолиза, както и гени на ензими, които контролират метаболизма на фолиевата киселина. Нарушенията в този метаболизъм могат да доведат до тромботични и атеросклеротични съдови увреждания (чрез повишаване нивото на хомоцистеин в кръвта).

Най-значимото нарушение, водещо до тромбофилия, е мутация в гена за фактор на коагулация 5 (F5), наричан още Лейден. Той се проявява чрез резистентност на фактор 5 към активиран протеин С и увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, в резултат на което се засилва процесът на кръвосъсирване. Също така важна роля в развитието на тромбофилия играе мутация в протромбиновия ген (F2), свързана с повишаване нивото на синтеза на този фактор на кръвосъсирването. При тези мутации рискът от тромбоза се увеличава значително, особено поради провокиращи фактори: орални контрацептиви, наднормено тегло, физическа неактивност и др.

При носителите на такива мутации вероятността за неблагоприятен ход на бременността е висока, например, спонтанен аборт, вътрематочно забавяне на растежа.

Предразположението към тромбоза може да се дължи и на мутация на FGB гена, кодиращ фибриногенната бета субединица (генетичен маркер FGB (-455GA)), което води до повишаване на синтеза на фибриноген, което води до повишен риск от периферна и коронарна тромбоза, риска от тромбоемболични усложнения по време на бременност и раждане в следродовия период.

Сред факторите, които увеличават риска от тромбоза, гените на тромбоцитния рецептор са много важни. Това изследване анализира генетичния маркер на тромбоцитния рецептор за колаген (ITGA2 807 C> T) и фибриноген (ITGB3 1565T> C). Когато дефект на рецепторен ген към колаген се увеличава, прилепването на тромбоцитите към съдовия ендотелиум и един към друг води до повишена тромбоза. При анализиране на генетичния маркер ITGB3 1565T> C е възможно да се определи ефективността или неефективността на антитромбоцитната терапия с аспирин. При нарушения, причинени от мутации в тези гени, рискът от тромбоза, инфаркт на миокарда и исхемичен инсулт се увеличава.

Тромбофилията може да бъде свързана не само с нарушения на системата за кръвосъсирване, но и с мутации на гените на фибринолитичната система. Генетичният маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) е инхибитор на плазминогенния активатор - основният компонент на анти-съсирващата система на кръвта. Неблагоприятният вариант на този маркер води до отслабване на фибринолитичната активност на кръвта и вследствие на това увеличава риска от съдови усложнения, различни тромбоемболии. Генната мутация SERPINE1 също е забелязана при някои усложнения на бременността (спонтанен аборт, забавено развитие на плода).

В допълнение към мутациите на коагулацията и антикоагулационния фактор, повишените нива на хомоцистеин се считат за значима причина за тромбофилия. При прекомерно натрупване той има токсичен ефект върху съдовия ендотелиум, засяга съдовата стена. Образуват се кръвни съсиреци на мястото на нараняване и там може да се открие излишък на холестерол. Тези процеси водят до запушване на кръвоносните съдове. Прекомерният хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) увеличава вероятността от тромбоза в кръвоносните съдове (както в артериите, така и във вените). Една от причините за повишаването на нивото на хомоцистеина е намаляването на активността на ензимите, които осигуряват неговия обмен (генът MTHFR е включен в изследването). В допълнение към генетичния риск от хиперхомоцистеинемия и свързаните с него заболявания, наличието на промени в този ген позволява да се определи предразположението и неблагоприятния курс на бременността (фетоплацентарна недостатъчност, контракция на нервната тръба и други усложнения за плода). При промени в фолатния цикъл се предписват фолиева киселина и витамини В6, В12 като профилактика. Продължителността на терапията и дозировката на лекарствата могат да се определят въз основа на генотипа, нивото на хомоцистеина и характеристиките на свързаните рискови фактори при пациента.

Предполагаема наследствена предразположеност към тромбофилия е възможна при фамилна и / или лична анамнеза за тромботични заболявания (дълбока венозна тромбоза, разширени вени и др.), А също и в акушерска практика - с тромбоемболични усложнения при жени по време на бременност, в следродовия период.

Цялостно молекулярно генетично изследване ни позволява да оценим генетичния риск от тромбофилия. Съзнавайки генетичната предразположеност, е възможно да се предотврати навременното развитие на сърдечно-съдови заболявания.

Рискови фактори за тромбофилия:

• почивка на легло (повече от 3 дни), продължително обездвижване, дълги статични натоварвания, включително свързан с работата, заседнал начин на живот;
• използване на орални контрацептиви, съдържащи естрогени;
• наднормено тегло;
• анамнеза за венозни тромбоемболични усложнения;
• катетър в централна вена;
• дехидратация;
• хирургически интервенции;
• травма;
• тютюнопушенето;
• онкологични заболявания;
• бременност;
• съпътстващи сърдечносъдови заболявания, злокачествени новообразувания.

Кога е планирано проучването?

• При наличие на тромбоемболизъм в семейната история.
• При наличие на тромбоза в историята.
• При тромбоза на възраст 50 години, повтаряща се тромбоза.
• В случай на тромбоза във всяка възраст в комбинация с обременена семейна анамнеза за тромбоемболия (тромбоемболия на белодробната артерия), включително тромбоза на други места (мозъчни съдове, портални вени).
• При тромбоза без очевидни рискови фактори над 50-годишна възраст.
• В случай на употреба на хормонални контрацептиви или хормонозаместителна терапия при жени: 1) с анамнеза за тромбоза, 2) роднини от 1-ва степен на родство, които са имали тромбоза или наследствена тромбофилия.
• С усложнена акушерска анамнеза (аборт, фетоплацентарна недостатъчност, тромбоза по време на бременност и в ранния следродилен период и др.).
• При планиране на бременност при жени, страдащи от тромбоза (или в случай на тромбоза при техните роднини 1-ва степен на родство).
• При такива високорискови състояния като коремна хирургия, продължително обездвижване, постоянни статични натоварвания, заседнал начин на живот.
• С фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания (случаи на ранни инфаркти и инсулти).
• При оценка на риска от тромботични усложнения при пациенти с злокачествени новообразувания.

Какво означават резултатите?

Според резултатите от всеобхватно проучване на 10 значими генетични маркери се издава мнение на генетичния лекар, което ще оцени риска от тромбофилия, предвижда развитието на такива заболявания като тромбоза, тромбоемболия, сърдечен удар, или вероятност от усложнения, свързани с нарушена хемостаза, по време на бременността, избират посоки за оптимална превенция, съществуващите клинични прояви в детайли, за да разберат причините за тях.

Генетични маркери

Също така се препоръчва

литература

• Венозен тромбоемболизъм, тромбофилия, антитромботична терапия и бременност. Американски колеж по физическа химия Физика базирана на доказателства клинична практика насоки 8 издание. Американски колеж на лекарите по гръдния кош - Общество по медицински специалности. 2001 януари.
• Gohil R. et al., Генетиката на венозния тромбоемболизъм. Включва мета-анализ

120 000 случая и 180 000 контроли., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]