Какво е болест на АЛС, какви са нейните симптоми и как да се лекува?

Сред неврологичните заболявания има такива, които могат да бъдат успешно лекувани. Но има и такива, които могат да бъдат суспендирани - те принадлежат към дегенеративно-дистрофичната група. Едно от тези заболявания е АЛС - амиотрофична латерална склероза. Прочетете за други неврологични заболявания тук.

Каква е същността на патологията?

При амиотрофична латерална склероза има постепенна смърт на нервните клетки, разположени в страничните рогове на гръбначния мозък и отговорни за двигателната функция.

В същото време се развиват различни двигателни нарушения. Болестта постепенно напредва и в крайна сметка води до смърт поради увреждане на дихателните мускули.

Кой е болен?

Амиотрофична латерална склероза може да се появи във всяка възраст - от юноши до възрастни. В десет процента от случаите това е фамилна форма на заболяването. Останалите случаи са спорадични.

класификация

Има няколко форми на АЛС, в зависимост от първата засегната част от гръбначния мозък:

Попитайте лекаря си за ситуацията

причини

Няма единна причина за развитието на амиотрофична латерална склероза - това е резултат от комбинация от няколко фактора.

Причинителни фактори могат да дойдат от самия организъм и от външната среда:

• Генетични нарушения - открити са 18 гена, отговорни за развитието на АЛС;
• Невротропни вируси и приони;
• Лоша екология;
• Прекомерен стрес.

Клинична картина

Симптомите на амиотрофична латерална склероза варират в зависимост от нивото на лезията:

1. При патология в шийката на гръбначния мозък и гръдния мозък, първите симптоми ще бъдат развитието на отпусната парализа на горните крайници. В този случай ще има увеличение във всички рефлекси. След това има признаци на интензивна парализа на долните крайници и всички рефлекси също се увеличават.
2. Има патологични признаци на увреждане на пирамидалния тракт. Постепенно се развива мускулна атрофия. Прогресирането на заболяването води до нарушена подвижност на диафрагмата и междуребрените мускули - в резултат на това се развива остра дихателна недостатъчност.
3. Ако заболяването започва с увреждане на лумбалните и напречните сечения, първо се развива отпусната парализа на долните крайници и повишени рефлекси. Присъединяват се патологични пирамидални симптоми.
4. След това се образува силна парализа на горните крайници с хиперрефлексия. Парализата на горните крайници достига своя максимум по-късно от парализа на по-ниските. И в двата случая последният етап са признаци на булбарна недостатъчност.

Разграничава се форма Bulbar, при която заболяването започва със следните симптоми:

• Увреждане на речта;
• Гласът става назален;
• Развива се атрофия на мускулите на езика, в резултат на което се нарушава процесът на поглъщане;
• След това се появява пареза на мекото небце, увеличават се рефлексите, появяват се признаци на орален автоматизъм;
• Постепенно парализата обхваща горните и после долните крайници;
• В същото време има засилени рефлекси, пирамидални знаци;
• Тази форма на заболяването е придружена от рязко намаляване на телесното тегло поради затруднено хранене;
• В последния етап се развива дихателна недостатъчност.

Най-неблагоприятната възможност за развитие на амиотрофична латерална склероза е първично-обобщена форма:

• Незабавно се развива парализа на всички крайници;
• Рефлексите на сухожилията са отслабени;
• Булбар синдром с нарушена реч и поглъщане се включва почти веднага;
• Пациентът бързо губи телесно тегло;
• Дихателната недостатъчност се развива бързо.

диагностика

Какво се взема предвид при поставяне на диагноза:

• Наличието на периферен моторни неврони, потвърдени от клинични данни и инструментални методи на изследване;
• Наличието на засегнатия централен мотоневрон, потвърдено от клинични данни;
• Прогресивното разпространение на тези лезии във всички части на гръбначния мозък;
• Изключване на всички други заболявания, които могат да причинят такива симптоми.

Как да се определи клинично поражението на периферните мотоневрони?

В същото време се развиват пареза и мускулна атрофия на онези части на тялото, които се иннервират от засегнатите неврони:

• Поражението на нивото на мозъчния ствол - страда цялата мускулатура на лицето, мекото небце, езикът, гърлото и ларинкса;
• При лезии в областта на шийката на матката се засягат мускулите на шията, горните крайници и диафрагмата;
• Лезии в гръдната област - засегнати са мускулите на гърба и предната коремна стена;
• При лезия в сакралната област мускулите на гърба и краката страдат.

Как се определя клинично централният мотоневрон?

Появяват се засилени рефлекси, пирамидални признаци, спастичност:

• При увреждане на мозъчния ствол - спазъм на дъвкателните мускули, признаци на орален автоматизъм, спазъм на ларинкса, неволен плач и смях;
• С лезия в цервикалната, гръдната и лумбалната област - спазми и хиперрефлекси в съответния крайник, малки мускулни спазми, пирамидални маркировки.

Надеждна диагноза на амиотрофична латерална склероза се прави, когато периферните и централните моторни неврони са засегнати в три части на гръбначния мозък.

Инструментални методи

Какви инструментални методи се използват за диагностициране на UAS:

• Електромиография - игла и стимулация, определя увреждането на периферните неврони;
• За диференциална диагностика и изключване на други заболявания се извършва изчислителна или магнитно-резонансна визуализация.

От лабораторните методи единственото специфично е генетичното картографиране - идентифициране на гените, отговорни за развитието на амиотрофична латерална склероза.

Диференциална диагноза

Трябва да се извърши диференциална диагноза, за да се изключат всички такива заболявания:

• Различни гръбначни амиотрофии, включително възраст;
• Паранеопластичен синдром при злокачествени тумори;
• Хормонален дисбаланс;
• Някои инфекции, които са тропични за субстанцията на гръбначния мозък;
• Васкуларно увреждане на гръбначния мозък;
• Хронична интоксикация с тежки метали;
• Физическо увреждане на гръбначния мозък.

лечение

Въпреки това, лечението все още се използва и има две цели:

• Забавяне на развитието на патологичния процес, максимално разширяване на способността за самообслужване;
• Постигане на по-добро качество на живот за пациентите.

В повечето случаи се използва само симптоматично лечение:

• При конвулсии се предписва едно от следните лекарства: карбамазепин, баклофен, тизанил;
• Болковият синдром може да бъде отстранен само с наркотични аналгетици - трамал, морфин;
• За депресия се предписва амитриптилин, флуоксетин;
• За корекция на метаболитни нарушения - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Витамини от група В - Kombilipen, Milgamma.

За нарушения на позата и деформация на краката са предписани корсети и ортопедични обувки. За предотвратяване на тромбоза - компресиране на чорапи или превързване с еластична превръзка. В случай на нарушаване на процеса на преглъщане - пюре от храна, храна през назогастрална тръба.

Амиотрофична латерална склероза

Странична (латерална) амиотрофична склероза (ALS) (известна също като болест на моторния неврон, Motoneuronal болест, болест на Charcot, в англоговорящите страни, болест на Lou Geri) е бавно прогресивно, нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система, при което лезиите са горни (двигателни). мозъчна кора) и по-ниски (предни рогове на гръбначния стълб и ядрата на черепния нерв) на моторните неврони, което води до парализа и последваща мускулна атрофия.

Характеризира се с прогресивно увреждане на моторните неврони, придружено от парализа (парези) на крайниците и мускулна атрофия. Смъртта настъпва от инфекции на дихателните пътища или от неуспех на дихателните мускули. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се отличава от синдрома на АЛС, който може да съпътства болести като къртов енцефалит.

Заболяването се среща при 2-6 души от 100 000, като рядко заболяване.

етиология

Точната етиология на АЛС не е известна. В около 5% от случаите има семейни (наследствени) форми на заболяването. 20% от семейните случаи на ALS са свързани с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1, разположен на хромозома 21. Смята се, че този дефект се наследява автозомно доминиращо.

В патогенезата на заболяването, повишената активност на глутаматергичната система играе ключова роля, като излишъкът от глутаминова киселина причинява свръхвъзбуждане и смърт на неврони (известни също като екзитотоксичност). Всяко потрепване на фибриларния мускул съответства на смъртта на един моторни неврон в гръбначния мозък - това означава, че тази част от мускула е лишена от инервация, вече няма да може да се свива нормално и атрофира.

Учените от Университета Джон Хопкинс в Балтимор са установили молекулярния генетичен механизъм, който стои в основата на това заболяване. Той е свързан с появата в клетките на голям брой четириверижни ДНК и РНК в C9orf72 гена, което води до нарушаване на процеса на транскрипция, а оттам и на синтеза на протеини. Въпросът за това как точно тези промени водят до разграждане на мотоневроните все още е отворен.

Рискови фактори

ALS представлява около 3% от всички органични поражения на нервната система. Заболяването обикновено се развива от 30-50 години.

5-10% от случаите са носители на наследствената форма на АЛС; специална ендемична форма на заболяването е идентифицирана на тихоокеанския остров Гуам. Абсолютното мнозинство от случаите (90-95%) не са свързани с наследствеността и не могат да се обяснят положително с външни фактори (болест, нараняване, екологична ситуация и др.).

Няколко научни изследвания установиха статистически корелации между ALS и някои селскостопански пестициди.

Курс на заболяването

Ранните симптоми на заболяването: потрепвания, гърчове, мускулна скованост, слабост в крайниците, затруднено говорене - също са характерни за много по-често срещани заболявания, така че диагностицирането на АЛС е трудно - докато болестта се развие до стадия на мускулна атрофия.

В зависимост от това кои части от тялото са засегнати на първо място, те се отличават

• ALS на крайниците (до три четвърти от пациентите) започва, като правило, с поражението на единия или двата крака. Пациентите се чувстват неловко при ходене, скованост в глезена, препъване. По-рядко се срещат лезии на горните крайници, докато е трудно да се извършват нормални действия, които изискват гъвкавост на пръстите или усилието на ръката.
• Булбар АЛС се проявява в затруднено говорене (пациентът говори „в носа”, гнусавит, лошо контролира силата на речта, по-късно има затруднения с преглъщането).

Във всички случаи мускулната слабост постепенно покрива все повече и повече части на тялото (пациентите с булбарната форма на АЛС не могат да живеят до пълна пареза на крайниците). Симптомите на ALS включват признаци на увреждане както на долните, така и на горните двигателни нерви:

• поражение на горните моторни неврони: хипертоничност на мускулите, хиперрефлексия, анормален бабински рефлекс.
• лезия на долните двигателни неврони: мускулна слабост и атрофия, конвулсии, неволеви фасцикулации (потрепвания) на мускулите.

Рано или късно пациентът губи способността си да се движи самостоятелно. Заболяването не засяга умствените способности, но води до тежка депресия в очакване на бавна смърт. В по-късните стадии на заболяването се засягат дихателните мускули, пациентите изпитват прекъсвания в дишането и в крайна сметка техният живот може да се поддържа само чрез изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Обикновено отнема от три до пет години от идентифицирането на първите признаци на АЛС до смърт. Въпреки това, известният теоретичен физик Стивън Хокинг (роден през 1942 г.) и китаристът Джейсън Бекер (роден през 1969 г.) са единствените известни пациенти с уникално диагностицирана АЛС, които са се стабилизирали с времето.

симптоми

• слабост;
• мускулни спазми;
• проблеми с речта и гълтането;
• дисбаланс;
• спастичност;
• усилване на дълбоки рефлекси или разширяване на рефлексогенната зона;
• патологични рефлекси;
• атрофия;
• подножието;
• респираторни нарушения;
• пристъпи на неволен смях или плач;
• депресия.

диагностика

Има много заболявания, които причиняват същите симптоми като ранните етапи на АЛС. Диагнозата на заболяването е възможна само чрез изключване на по-често срещани заболявания. Двете основни характеристики на АЛС (лезии както на горните, така и на долните двигателни неврони) се проявяват в доста напреднали стадии на заболяването.

Международната федерация по неврология (Eng. World Federation of Neurology) разработи Ел Ескориал критерии за поставяне на диагноза АЛС. За да направите това, трябва да имате:

• признаци на централно увреждане на моторните неврони според клиничните данни
• признаци на увреждане на периферните мотоневрони според клинични, електрофизиологични и патологични данни
• прогресивното разпространение на симптомите в рамките на една или повече области на инервация, които се откриват при наблюдение на пациент

В този случай следва да се изключат други причини за тези симптоми.

лечение

Пациентите с АЛС изискват поддържаща терапия за облекчаване на симптомите.

Постепенно пациентите започват да отслабват дихателните мускули, развиват дихателна недостатъчност и става необходимо да се използва оборудване за улесняване на дишането по време на сън (IPPV или BIPAP). След пълното отсъствие на дихателните мускули се изисква денонощна употреба на вентилатор.

Забавена прогресия

Рилузол (rilutek) е единственото лекарство, което значително забавя развитието на АЛС. Предлага се от 1995 г. Той потиска освобождаването на глутамат, като по този начин намалява увреждането на моторните неврони. Удължава живота на пациентите средно за един месец, малко отлага момента, в който пациентът се нуждае от изкуствена вентилация на белите дробове

В Русия

В Москва има:

• Благотворителна фондация за подпомагащи пациенти с АЛС Г. Н. Левицки.
• фонд ALS за пациенти с АЛС в Центъра за благотворителност „Марфо-Мариински”.

В същото време в Русия много пациенти с АЛС не получават адекватна медицинска помощ. Например, до 2011 г. ALS дори не е включен в списъка на редките заболявания, а единственият наркотик, който забавя хода на заболяването, Riluzole, не е регистриран.

Промоции в подкрепа

През лятото на 2014 г. се проведе популярна кампания за вирусна осведоменост за болестта и събирач на средства, наречен „Ice Bucket Challenge“ или „ALS Ice Bucket Challenge“.

ALS диагноза - какво е това?

Заболяването на моторни невронни клетки, наречено на името на Лу Гериг, името на Шарко, болест на моторния неврон - всичко това е амиотрофична латерална склероза, която също се нарича латерална и се дава съкратено означение, с което е повече или по-малко известно - ALS. Защо повече или по-малко, а не, например, широко? Защото днес в света има около 350 000 ALS случая. А мнозинството от гражданите, не само отдалечени от медицината, но и професионалните лекари, са чели за подобна диагноза само в учебниците, но никога не са го виждали и особено не са лекували пациент с АЛС.

Само преди десетилетие в Русия нямаше абсолютно никаква програма за подпомагане на пациентите с тази неизлечима дегенеративна патология на централната нервна система. Те са получили разочароваща диагноза и са били изпратени вкъщи болезнено, за да умрат от задушаване, защото дори и в хосписите нямаше адекватни условия и оборудване за поддържане и удължаване на живота на тези пациенти.

Описание на заболяването

Болестта е неизлечима. И произходът му е неизвестен. Това е, кой, кога и защо може да се разболее с АЛС, лекарите не могат да кажат. Известни са само световни статистики - в момента 350 хиляди пациенти, от които 8,5 хиляди живеят в Русия. Около две нови случаи на 100 000 души всяка година.

Между другото. Известно е, че заболяването засяга хора над 40-годишна възраст (най-вече има случаи на по-ранно начало, но децата не се разболяват с амиотрофична латерална склероза). Също така, според статистиката, мъжете са по-склонни да страдат от АЛС, отколкото жените.

По-голямата част от диагнозите са на възраст от 50 до 70 години. Средно продължителността на заболяването е статистически равна на две години и половина след поставянето на диагнозата. Но това са само цифри. И тъй като диагнозата се поставя почти винаги година или повече след началото на заболяването, можем да говорим за пет години от живота с откритата АЛС. Само 5% от пациентите живеят по-дълго от десет години.

Болестта се разпространява бавно, но последствията са неизбежни. Засегната е мозъчната кора на главата, гръбначният мозък е подложен на дегенеративни промени, а ядрата на черепните нерви се провалят, като постепенно се разрушава мускулната система. В резултат на смъртта на невроните се появява парализа при пациента, настъпва пълна атрофия на мускулните тъкани, нарушават се дихателните мускули, настъпва задушаване.

Важно е! Пациентите за поддържане на живота изисква постоянна помощ от специалисти от различни профили, както и, в крайните етапи на заболяването, изисква сложно и скъпо оборудване.

Необходима е специална помощ дори при диагностициране на това заболяване. Не всички лекари се сблъскват с това заболяване, особено след като неговите симптоми са разнообразни и променливи.

Причини за възникване на

Както вече беше отбелязано, точните причини за това заболяване все още не са идентифицирани. Съществуват хипотези за генетични мутации, които са станали естеството на болестта, има дори няколко, но учените подозират, че има много повече от тях, отколкото те в момента знаят.

За да се класифицира по някакъв начин дадена болест, се разграничават две негови форми: спорадични и семейни.

Фамилната форма може да се подозира, когато по-възрастните роднини на пациента са имали анамнеза за деменция, болест на Паркинсон, тежка депресия и суицидни тенденции. Понякога генетичното изследване помага да се потвърди това предположение, но не в сто процента случаи.

Спорадичното UAS се появява от нищото и поради каква причина.

Началото на заболяването

По правило от първите симптоми за диагностициране на заболяването са необходими около година или година и половина. Това е световната статистика. Първите симптоми са замъглени и едва забележими, още повече, че са толкова "безвредни", че абсолютното мнозинство от пациентите, дори и тези, които са наясно с такава диагноза като АЛС, са сигурни, че нямат никакво заболяване.

Важно е! След началото на първоначалните симптоми състоянието на човека не се влошава рязко само поради това, че само част от невроните са повредени в началото, а здравите, непокътнати клетки поемат функциите си. Но постепенно увреждането поема все повече клетки, здравите вече не се справят с функциите си, а състоянието на пациента се влошава.

симптоми

Какви са първите признаци на амиотрофична латерална склероза? Има много и те са различни. Нещо повече, тя не е задължително да показва всичко и всеки, а не непременно в определен ред. Но всеки от тези симптоми, и по-специално последователното или едновременно проявление на няколко от тях, трябва да предупреждават и да изискват спешно посещение при лекаря.

Таблица. Описание на симптомите на АЛС.

Важно е! Според статистиката, ако пациентите с АЛС не са помогнали да се справят със симптомите, продължителността на живота им от началото на първоначалните симптоми е между една и половина до пет години. Ако пациентът е подпомогнат, животът му се удължава с години, а в някои редки случаи болестта само отшумява и изчезва. Тези случаи са изключителни, но те са. Излекуваните пациенти се изследват, опитвайки се да открият причината, поради която болестта е отстъпила, но досега не са успели.

Диагностика на АЛС

Трудността е, че развитието на АЛС започва леко и се осъществява индивидуално, така че първоначалните симптоми се пренебрегват от повечето пациенти и диагнозата на ранен етап е трудна.

Често ALS се открива, когато се потърсят пациенти за одобрение на други диагнози.

Какви пациенти се оплакват от амиотрофична латерална склероза в ранните стадии на неговото възникване.

1. От време на време е трудно да се поддържа баланс. Човек често се препъва, пада. Различава се от тромавост.
2. Страда от фини двигателни умения, дължащи се на атрофия на мускулната тъкан на пръстите, дланите, ръцете.
3. Обектите падат от ръцете, защото мускулите на раменния пояс намаляват.
4. Трудно е да се обърне и обърне главата - слабост на ключичните мускули, лопатка, рамо.
5. Речта започва да се нарушава (става по-бавно, скъпо) - мускулите на лицето и шията страдат.
6. Мускулни крампи, най-често при телета.
7. Крайниците са изтръпнали, има "мърлячки" и подкожни трептения.

Между другото. Заболяването е трудно за диагностициране, тъй като разпространението му не е широко, първоначалните симптоми са сравнително леки и могат да бъдат признаци на редица други заболявания. Няма определен симптом или набор от тях в ALS и болестта може да повлияе на пациента по различни начини.

Ако педиатър има съмнение за това заболяване, когато пациентът се обръща към него със симптоми, подобни на АЛС, той пише сезиране на невролог. След това пациентът ще има редица различни изследвания, които се провеждат както в амбулаторни, така и в стационарни условия.

Ако искате да научите повече за това как да лекувате диагнозата АЛС, както и да разгледате симптомите и етапите на развитие, можете да прочетете статия за него на нашия портал.

кръв

Предава се за проверка на наличието на креатин киназа. Това тяло започва да произвежда ензим в разрушаването на мускулната тъкан. Ензимът може да бъде наличен и да има ниво над нормата, но това не е недвусмислен специфичен симптом.

Така се намалява електронейромиографията, която с помощта на тънки игли проверява нивото на нервните импулси по цялата мускулна тъкан. При здрави и неактивни мускули показанията са различни. Този метод е един от най-важните в диагностиката на това заболяване, той може да покаже самото начало на мускулната атрофия и да фиксира скоростта на подхода на импулсите.

Сравнително ново изследване - транскраниална стимулация с магнит. Благодарение на него се оценява състоянието и нивото на двигателната активност на невроните на главата. Той може да се извършва едновременно с невромиография.

Използва се в тази ситуация за идентифициране на патологиите на нервната система, които не са пряко свързани с АЛС. Помага за откриване на инсулти и увреждания на гръбначния стълб, образуване на тумори, болест на Алцхаймер и Паркинсон, множествена склероза и други заболявания, за да ги елиминира.

допълнително

Могат да бъдат предписани и други методи, като пункция от лумбалната област, мускулна биопсия и т.н. Това се решава от невролог, който е водещ лекар за тази потвърдена диагноза. Но далеч не е единственият, цял екип от лекари трябва да работи с пациент с амиотрофична склероза, а роднините или медицинските сестри трябва да бъдат свързани, за да се гарантира, че той поддържа нормален жизнен стандарт.

Лечение и поддържане на живота

Няма лек за амиотрофична латерална склероза. Въпреки това, през последните години, предклиничните проучвания са се засилили, което показва някои резултати и дават надежда, че някой ден болестта може да бъде излекувана с помощта на лекарства.

Между другото. По-специално, преди две години беше официално регистрирано лекарство, което лекува миодистрофията на Дюшен. Диагноза, която не повтаря АЛС, но е сходна по симптомите и е генетично заболяване. Той, за разлика от последния, засяга мъжките деца, а не възрастните. Една от мутациите в миодистрофията сега се лекува с Nusinersen.

ALS е изпитание не само за болните, но и за техните близки. Необходима е интензивна и постоянна грижа, докато повечето хора нямат представа как да се грижат за пациентите с такава диагноза.

Помощта се предоставя в малкото фондове, създадени днес по целия свят. Те организират не само набиране на средства за скъпо оборудване, за удължаване на живота на пациентите, но и за подобряване на комуникацията, провеждане на семинари и курсове за обучение на роднини по специални грижи.

Това заболяване е едно от най-скъпите от гледна точка на осигуряване на устройства и техническа поддръжка. Изискват се инвалидни колички и специална модификация на леглото, куриери (една от които струва около 500 000 рубли), механична вентилация, комуникатори, компютри, асансьори, блокови таванни системи. Хосписите все още нямат място и условия за водене на пациенти с АЛС, така че цялото оборудване трябва да бъде инсталирано у дома.

Ако искате да знаете по-подробно симптомите и проявите на болестта на амиотрофичната латерална склероза, можете да прочетете статия за него на нашия портал.

Що се отнася до самия процес на лечение, той е насочен към максимално удължаване на живота на пациента, правейки го по-качествен (поне без катастрофално намаляване на качеството).

Само Рилузол се предписва от лекарства с директно действие, но това не е лекарство, а хранителна добавка. В допълнение, това не е предписано от нашите лекари, тъй като в Русия лекарството няма регистрация, а от западни и европейски лекарства се продават в Европа и САЩ.

Всички симптоми на АЛС могат да бъдат успешно смекчени, което значително улеснява съществуването на пациента. Да, скъпо оборудване, денонощна грижа, грижа, която пада върху раменете на близки, разбиране на болните, които умира (мозъчните функции и интелигентността, както и сърцето с червата, не засягат болестта). Но диагнозата ALS не е присъда за хилядите пациенти, които ежедневно се борят с болестта и живеят с нея, противно на статистиката, повече от десет години.

Амиотрофична латерална склероза

Странични (страничен), амиотрофична латерална склероза (ALS; известен също като болест на моторните неврони, моторно невронно заболяване, болестта на Лу Гериг, в англоезични страни - болестта на Лу Гериг [заболяване Engl Лу Гериг.]) - бавно прогресивно, нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система, където повлияни са както горните (моторната кора), така и долните (предните рогове на гръбначния мозък и ядките на черепния нерв) на моторните неврони, което води до парализа и последваща мускулна атрофия.

Характеризира се с прогресивно увреждане на моторните неврони, придружено от парализа (парези) на крайниците и мускулна атрофия. Смъртта настъпва от инфекции на дихателните пътища или от неуспех на дихателните мускули. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се отличава от синдрома на АЛС, който може да съпътства болести като къртов енцефалит.

На международно ниво, честотата на амиотрофична латерална склероза (амиотрофична латерална склероза, ALS) или заболяване на моторни неврони (болест на моторния неврон, MND) в световен мащаб се оценява в диапазона от 0,86 до 2,5 на 100 хиляди души годишно [1], ALS е рядко заболяване.

съдържание

етиология

Точната етиология на АЛС не е известна. В около 5% от случаите има семейни (наследствени) форми на заболяването. 20% от семейните случаи на ALS са свързани с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1, разположен на хромозома 21 [2] [3]. Смята се, че този дефект се наследява автозомно доминиращо.

В патогенезата на заболяването, повишената активност на глутаматергичната система играе ключова роля, като излишъкът от глутаминова киселина причинява свръхвъзбуждане и смърт на неврони (известни също като екзитотоксичност). Преживелите моторни неврони могат спонтанно да деполяризират, което е клинично открито чрез факсикулации.

Учените от Университета Джон Хопкинс в Балтимор са установили молекулярния генетичен механизъм, който стои в основата на това заболяване. Той е свързан с появата в клетките на голямо количество четири-верижна ДНК и РНК в гена C9orf72, което води до нарушаване на транскрипционния процес и следователно до синтез на протеини. Въпросът за това как точно тези промени водят до разграждане на мотоневроните остава отворен [4].

Също така важно в патофизиологията е TDP-43, който е идентифициран като основен компонент на убиквитинираните цитоплазмени протеинови агрегати при всички пациенти с спорадични ALS, но разположени извън ядрото (той е в ядрото на нормалните неврони). Въпреки че въпросът дали тези агрегати са причина за невродеградация в ALS, остава отворен, мутации в TARDBP са открити само в 3% от случаите на наследствена форма на склероза и при 1,5% от пациентите със спорадични ALS, което предполага, че агрегатите TDP-43 играе ключова роля в инициирането на UAS. В допълнение към мутациите в гена TARDBP, цинковите йони могат също да причинят TDP-43 агрегация. [5] [6]

Откриването на мутации в гена FUS (сливане в саркома - "сливане в ген на саркома") в хромозома 16, които са свързани с наследствени форми на ALS, подкрепя тази теория. FUS агрегатите не са ясно идентифицирани при пациенти с патологични промени в TDP-43 или SOD1, което показва нов път за началото на заболяването.

Свързани видеоклипове

Рискови фактори

ALS представлява около 3% от всички органични поражения на нервната система. Заболяването обикновено се развива от 30-50 години. [7] [8]

Общият риск от ALS по време на живота е 1: 400 за жените и 1: 350 за мъжете.

5-10% от случаите са носители на наследствената форма на АЛС; специална ендемична форма на заболяването е идентифицирана на тихоокеанския остров Гуам. Абсолютното мнозинство от случаите (90-95%) не са свързани с наследствеността и не могат да се обяснят положително с външни фактори (заболяване, нараняване, екологична ситуация и др.) [9].

Няколко научни изследвания [10] [11] [12] [13] установиха статистически корелации между ALS и някои селскостопански пестициди.

Курс на заболяването

Ранните симптоми на заболяването: потрепвания, гърчове, мускулна скованост, слабост в крайниците, затруднено говорене - също са характерни за много по-често срещани заболявания, така че диагностицирането на АЛС е трудно - докато болестта се развие до стадия на мускулна атрофия.

В редки случаи може да има продромална фаза, до 1 година, по време на която ще се наблюдават изолирани фасцикулации и / или конвулсии.

В зависимост от това кои части от тялото са засегнати на първо място, те се отличават

• ALS на крайниците (до три четвърти от пациентите) започва, като правило, с поражението на единия или двата крака. Пациентите се чувстват неловко при ходене, скованост в глезена, препъване. По-рядко се срещат лезии на горните крайници, докато е трудно да се извършват нормални действия, които изискват гъвкавост на пръстите или усилието на ръката.
• Булбар АЛС се проявява в затруднено говорене (пациентът говори „в носа”, гнусавит, лошо контролира силата на речта, по-късно има затруднения с преглъщането).

Във всички случаи мускулната слабост постепенно покрива все повече и повече части на тялото (пациентите с булбарната форма на АЛС не могат да живеят до пълна пареза на крайниците). Симптомите на ALS включват признаци на увреждане както на долните, така и на горните двигателни нерви:

• поражение на горните моторни неврони: хипертоничност на мускулите, хиперрефлексия, анормален бабински рефлекс.
• лезия на долните двигателни неврони: мускулна слабост и атрофия, конвулсии, неволеви фасцикулации (потрепвания) на мускулите.

Рано или късно пациентът губи способността си да се движи самостоятелно. Заболяването не засяга умствените способности, но води до тежка депресия в очакване на бавна смърт. В по-късните стадии на заболяването се засягат дихателните мускули, пациентите изпитват прекъсвания в дишането и в крайна сметка техният живот може да се поддържа само чрез изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Обикновено отнема от три до пет години от идентифицирането на първите признаци на АЛС до смърт. Въпреки това, известният теоретичен физик Стивън Хокинг (1942-2018) и китаристът Джейсън Бекер (роден през 1969 г.) са единствените известни пациенти с ясно диагностицирана АЛС, които са се стабилизирали с времето.

симптоми

• слабост;
• мускулни спазми;
• проблеми с речта и гълтането;
• дисбаланс;
• спастичност;
• увеличаване на дълбоките рефлекси или разширяване на рефлексогенната зона [14];
• патологични рефлекси;
• атрофия;
• подножието;
• респираторни нарушения;
• пристъпи на неволен смях или плач;
• депресия.

диагностика

Има много заболявания, които причиняват същите симптоми като ранните етапи на АЛС. Диагнозата на заболяването е възможна само чрез изключване на по-често срещани заболявания. Двете основни характеристики на АЛС (лезии както на горните, така и на долните двигателни неврони) се проявяват в доста напреднали стадии на заболяването.

Международната федерация по неврология (англ. World Federation of Neurology) разработи Ел Ескориал критерии за поставяне на диагноза АЛС [15]. За да направите това, трябва да имате:

• признаци на централно увреждане на моторните неврони според клиничните данни
• признаци на увреждане на периферните мотоневрони според клинични, електрофизиологични и патологични данни
• прогресивното разпространение на симптомите в рамките на една или повече области на инервация, които се откриват при наблюдение на пациент

В този случай следва да се изключат други причини за тези симптоми.

Електромиографията се използва за електрофизиологично изследване, което е полезно при изследване на проводимостта на нервите и определяне наличието на признаци на увреждане на периферния двигателен неврон (потенциали на фибрилация, фасикулационни потенциали, позитивни остри вълни и др.).

Също така е важно да се диференцират фасцикулациите в АЛС от фасцикулациите в синдрома на доброкачествените фасцикулации (BFS), който често се диагностицира при наличие на фасцикулации и едновременното отсъствие на обективна слабост и промени в EMG и най-често има психологическа причина.

Вторичните диагностични методи са:

• ЯМР на мозъка и гръбначния мозък
• биохимичен кръвен тест (CK, креатинин, общ протеин, ALS, AST, LDH)
• клиничен кръвен тест
• изследване на алкохол (протеин, клетъчен състав)
• серологични тестове (антитела срещу боррелия, HIV)
• транскраниална магнитна стимулация (TMS)
• мускулна или нервна биопсия

Възможни промени в изследването на вторични диагностични методи:

• 2-3 пъти увеличение на CPK (при 50% от пациентите)
• леко повишение на ALT, AST, LDH
• откриване на смъртта на пирамидалните пътища на ЯМР
• признаци на атрофия и денервация чрез хистологично изследване

лечение

Пациентите с АЛС изискват поддържаща терапия за облекчаване на симптомите. [16]

Постепенно пациентите започват да отслабват дихателните мускули, развиват дихателна недостатъчност и става необходимо да се използва оборудване за улесняване на дишането по време на сън (IPPV или BIPAP). След пълното отсъствие на дихателните мускули се изисква денонощна употреба на вентилатор. [16]

Провеждат се проучвания за лечение, което използва блокирането на гените, които причиняват това заболяване [17].

Забавена прогресия

Рилузол (rilutek) е единственото лекарство, което значително забавя развитието на АЛС [18] [19]. Предлага се от 1995 г. Той потиска освобождаването на глутамат, като по този начин намалява увреждането на моторните неврони. Удължава живота на пациентите средно за един месец, малко отлага момента, в който пациентът ще се нуждае от изкуствена вентилация на белите дробове. [20]

HAL-терапия, нов метод на роботизирано лечение, е официално одобрена за използване в рехабилитацията на ALS в Европа и Япония. [21]

Провеждат се също клинични проучвания за употребата на Radicava [22] и Masitinib.

В Русия

В Москва има:

• Благотворителна фондация за хора с АЛС и други нервно-мускулни заболявания “Живей сега” www.alsfund.ru
• Благотворителна фондация за подпомагащи пациенти с АЛС Г. Н. Левицки. http://www.alsportal.ru
• Обслужване на пациенти с АЛС в болница "Св. Алексис".

В същото време в Русия много пациенти с АЛС не получават адекватна медицинска помощ [23]. Например, до 2011 г. ALS дори не е включен в списъка на редките заболявания, а единственият наркотик, който забавя хода на заболяването, Riluzole, не е регистриран. [24]

Промоции в подкрепа

През лятото на 2014 г. се проведе популяризирана кампания за повишаване на информираността и набирането на средства за вирусни заболявания, наречена Challenge на кофата за лед или ALS Ice Bucket Challenge. През лятото на 2018 г. акцията беше повторена, за да се наберат средства за изграждане на клиника срещу болести в Южна Корея.

Амиотрофична латерална склероза

Странична (латерална) амиотрофична склероза (ALS) (известна също като болест на моторния неврон, болест на Motoneuronal, болест на Charcot в англоговорящите страни, болест на Lou Herriga) е бавно прогресивно, нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система, при което лезията се появява като горна (двигателна) мозъчна кора) и по-ниски (предни рогове на гръбначния стълб и ядрата на черепния нерв) на моторните неврони, което води до парализа и последваща мускулна атрофия.

Характеризира се с прогресивно увреждане на моторните неврони, придружено от парализа (парези) на крайниците и мускулна атрофия. Смъртта настъпва от инфекции на дихателните пътища или от неуспех на дихателните мускули. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се отличава от синдрома на АЛС, който може да съпътства болести като къртов енцефалит.

съдържание

етиология

Причината за ALS е мутацията на протеина убиквитин [1] с образуването на вътреклетъчни агрегати. При около 5% от случаите възникват фамилни форми на заболяването. 20% от семейните случаи на ALS са свързани с мутации на гена на супероксид дисмутаза-1, разположен на хромозома 21 [2] [3]. Смята се, че този дефект се наследява автозомно доминиращо.

Рискови фактори

Всяка година 1-2 души от 100 хиляди получават АЛС. Като правило болестта засяга хора на възраст от 40 до 60 години. 5-10% от случаите са носители на наследствената форма на АЛС; специална ендемична форма на заболяването е идентифицирана на тихоокеанския остров Гуам. По-голямата част от случаите не са свързани с наследствеността и не могат да се обяснят положително с външни фактори (предишни заболявания, наранявания, екологична ситуация и др.).

Курс на заболяването

Ранните симптоми на заболяването: потрепвания, гърчове, мускулна скованост, слабост в крайниците, затруднено говорене - също са характерни за много по-често срещани заболявания, така че диагностицирането на АЛС е трудно - докато болестта се развие до стадия на мускулна атрофия.

В зависимост от това кои части от тялото са засегнати на първо място, те се отличават

• ALS на крайниците (до три четвърти от пациентите) започва, като правило, с поражението на единия или двата крака. Пациентите се чувстват неловко при ходене, скованост в глезена, препъване. По-рядко се срещат лезии на горните крайници, докато е трудно да се извършват нормални действия, които изискват гъвкавост на пръстите или усилието на ръката.
• Булбар АЛС се проявява в затруднено говорене (пациентът говори „в носа”, гнусавит, лошо контролира силата на речта, по-късно има затруднения с преглъщането).

Във всички случаи мускулната слабост постепенно покрива все повече и повече части на тялото (пациентите с булбарната форма на АЛС не могат да оцелеят до пълна пареза на крайниците). Симптомите на ALS включват признаци на увреждане както на долните, така и на горните двигателни нерви:

• поражение на горните моторни неврони: хипертоничност на мускулите, хиперрефлексия, анормален бабински рефлекс.
• лезия на долните двигателни неврони: мускулна слабост и атрофия, конвулсии, неволеви фасцикулации (потрепвания) на мускулите.

Рано или късно пациентът губи способността си да се движи самостоятелно. Заболяването не засяга умствените способности, но води до тежка депресия в очакване на бавна смърт. В по-късните стадии на заболяването се засягат дихателните мускули, пациентите изпитват прекъсвания в дишането и рано или късно техният живот може да се поддържа само чрез изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Обикновено отнема от три до пет години от идентифицирането на първите признаци на АЛС до смърт. Въпреки това, известният теоретичен физик Стивън Хокинг (роден през 1942 г.) и китаристът Джейсън Бекер (роден през 1969 г.) са единствените известни пациенти с уникално диагностицирана АЛС, които са се стабилизирали с времето.

симптоми

• слабост;
• мускулни спазми;
• проблеми с речта и гълтането;
• дисбаланс;
• спастичност;
• усилване на дълбоки рефлекси или разширяване на рефлексогенната зона;
• патологични рефлекси;
• предсърдно мъждене;
• атрофия;
• подножието;
• респираторни нарушения;
• пристъпи на неволен смях или плач;
• депресия.

диагностика

Има много заболявания, които причиняват същите симптоми като ранните етапи на АЛС. Диагнозата на заболяването е възможна само чрез изключване на по-често срещани заболявания. Двете основни характеристики на АЛС (лезии както на горните, така и на долните двигателни неврони) се проявяват в доста напреднали стадии на заболяването.

Международната федерация по неврология (англ. World Federation of Neurology) разработи Ел Ескориал критерии за поставяне на диагноза АЛС [4]. За да направите това, трябва да имате:

• признаци на централно увреждане на моторните неврони според клиничните данни
• признаци на увреждане на периферните мотоневрони според клинични, електрофизиологични и патологични данни
• прогресивното разпространение на симптомите в рамките на една или повече области на инервация, които се откриват при наблюдение на пациент

В същото време трябва да се изключат и други причини за тези прояви и симптоми.

лечение

Забавена прогресия

Рилузол е единственото лекарство, което значително забавя развитието на АЛС [5]. Той потиска освобождаването на глутамат, като по този начин намалява увреждането на моторните неврони.

Дали амиотрофичната латерална склероза е лечима - причинява и първи симптоми на АЛС, фотопатология

Утре може да не започне.

Статията не се отнася до пациенти с рак или HIV-инфектирани, а за тези, които са станали жертва на ситуацията и имат рядко, неизследвано заболяване - амиотрофична латерална склероза.

Амиотрофична латерална склероза (ALS), тежка, рядка (възниква от сто хиляди в два до шест случая), заболяване на човешката нервна система, при което нейните клетки са засегнати и разрушени - неврони, или по-скоро мотоневрони (отговорни за двигателните функции на организма), парализа и мускулна атрофия.

Смъртта настъпва поради неуспех на дихателните мускули. Заболяването прогресира бавно, докато напредва силно и води до смърт.

Според статистиката, пациентите умират за 5 години след диагнозата на това заболяване. В медицинската литература можете да намерите други имена за този тип заболяване:

• Болестта на Луис Гериг (често използвана в англоговорящите страни);
• болест на моторния неврон;
• Болестта на Шарко (за пръв път я описа през 1869 г.).

Причини за ALS

Причините за амиотрофична латерална склероза в момента не са точно установени и са в процес на проучване.

Учените са открили, че причината за развитието на болестта е появата на четири спирални ДНК в човешките клетки (в големи количества), което води до нарушаване на синтеза на протеини, но как това се отразява на унищожаването на мотоневрони все още не е проучено, поради което е трудно да се направи правилна диагноза, няколко експерти в тази област.

Рискови фактори

Заболяването започва да се развива на възраст 30-50 години. Около 5% от пациентите имат наследствена форма, останалите не са свързани с наследствеността.

Специалистите в областта на АЛС не намират влияние върху заболяването на такива фактори като:

• инфекция;
• изменението на климата;
• травма;
• отложени болести, затова обясненията с тях нямат положителни резултати;

В хода на някои научни изследвания беше разкрита асоциацията на АЛС с пестициди, но все още няма научна теория по този въпрос.

Симптоми на заболяването

Въпреки факта, че заболяването се развива по различен начин и всички симптоми са индивидуални, общи, същото не може да се открои, но въз основа на предишни клинични проучвания е възможно да се опишат някои от тях.

На първия етап на заболяването при пациенти с амиотрофична латерална склероза могат да се появят симптоми:

1. Неволен смях или плач (физическо увреждане на мозъка) често се бърка с психичното заболяване и се обръща към погрешните специалисти.
2. Нарушения на двигателните функции (пациентът често започва да изпуска предмети, препъва се, частична и периодична мускулна атрофия, отслабване и изтръпване на мускулите).
3. Нарушаване на речта (повтарящи се думи, пациентът може да забрави за какво говори).
4. Мускулна атрофия (често се отнася до дланите, ръцете, краката, раменете, раменете, ключицата на пациента).
5. Спазми (поява на внезапни спазми в мускулите на прасеца или леко потрепване на мускулите на цялото тяло).
6. Заболяването е прогресивно в природата, а това означава, че с течение на времето пациентът може да загуби способността си за пълно изпълнение на ранни прости действия за него (например, пристегнете бутоните на дрехите).
7. Тъй като болестта на пациента прогресира, ще има увеличаване на паданията, ще има нужда от ходещи пешеходци и вследствие на това от инвалидна количка. Поради отслабване на мускулите на врата, главата ще падне в гърдите. Чрез покриване на болестта на мускулите на тялото, за пациента ще бъде трудно да се надигне, да седне или да стои.
8. Речта ще бъде бавна, чрез "носа", като резултат - тя може да го загуби напълно. При някои пациенти речта продължава до края на дните.
9. Трудности ще възникнат при огъване на краката, в резултат на което те ще се развият в мускулни спазми.
10. Има явление - "слюноотделяне" (не е ясно и не е доказано). Пациентът започва да се задушава и има нужда от ентерално хранене.
11. Дихателни проблеми. Дихателните мускули отслабват и диафрагмата се забавя.
12. Появяват се: задушаване (поради кислородно гладуване на основата на халюцинации), главоболие, безсъние (поради кошмари).
13. Появата на парализа. Прогресира и пациентите наблюдават почивка на легло (запек).

Заболяването не е проучено, така че същите тези признаци могат да се дължат на подобни заболявания на мозъка и нервната система:

• аутизъм;
• Болест на Паркинсон;
• множествена склероза.

Как да се определят признаците на деменция в напреднала възраст във времето, за да започне своевременно лечение на заболяването.

диагностика

Има много заболявания със сходни симптоми, така че диагнозата най-често се прави с „метода на изключване“, т.е. с един от болестите (вече проучени) от списъка на предполагаемите заболявания.

Въпреки това, Международната федерация по невронаука е определила критерии, въз основа на които човек може да се наклони към наличието на амиотрофична латерална склероза при пациент:

• откриване на разрушаване на мотоневрони (въз основа на клинични данни (наблюдение));
• откриване на разрушаването на мотоневрони (въз основа на електрофизиологични данни (изследване на клетки));
• прогресия на разрушаването на моторни неврони (клинични проучвания).

Снимката показва какви увреждания на телесните органи причиняват амиотрофична латерална склероза

Патологично лечение

Лечението на амиотрофичната латерална склероза е почти невъзможно на този етап от развитието на медицината.

Тя се състои предимно в подпомагане на лекарствената терапия.

Целта му е да облекчи мускулната слабост или треперенето на крайниците, да забави развитието на болестта, но не осигурява пълно излекуване.

Съвременната медицина е известна с едно лекарство, патентовано в Европа, но не е регистрирано в Русия, и в резултат на това не може да бъде назначен лекар.

Името му е Рилузол, който се предлага под формата на хапчета.

Пациентите се предписват антиоксиданти, тъй като се смята, че пациентите с АЛС са по-податливи от другите пациенти на ефектите на свободните радикали, които влияят на клетъчната деструкция, но клиничните изпитвания не са доказали своя положителен ефект.

Лекарите съветват използването на поддържаща терапия, която се състои от релаксиращ масаж, ароматерапия. Смята се, че спокойствието и релаксацията ще помогнат на пациента да преодолее симптомите на АЛС.

Ако все пак диагнозата на амиотрофичната латерална склероза се диагностицира, близките не трябва да се разстройват преди време, а се опитват да облекчат останалата част от живота си за пациента.

перспектива

След появата на признаци и симптоми на това заболяване, продължителността на живота на пациентите не надвишава 5 години. Неблагоприятен признак е възрастният пациент и развитието на отклонения в тялото.

Кампания в подкрепа на изследванията в областта на изучаването на АЛС

До 2011 г. ALS не е в списъка на редките заболявания (рядкостта се определя от присъствието на пациенти с тази форма на заболяването). Това не е изненадващо. По-лесно е да се обозначи „безнадеждност“, отколкото да се даде надежда чрез изучаване на болестта.

През 2014 г. беше стартирана кампания за набиране на средства за подпомагане на развитието на научните изследвания в тази област. Това се дължи на факта, че пациентите нямат необходимото медицинско лечение и няма лекарства за лечение на АЛС. Пациентите се радват на всеки нов ден, без да имат надежда за възстановяване.

Болест на амиотрофична латерална склероза е сериозно нелечимо заболяване на ЦНС. Неговото лошо знание не оставя много шанс на болен човек за успешно възстановяване.

Но последните изследвания дадоха надежда, че през следващите години ще бъде възможно да се идентифицират причините за това ужасно заболяване и лекарите ще се научат да се справят с него.

Видео: За живота на пациенти с амиотрофична латерална склероза (ALS)

Документален филм за трудния живот в ALS. Какво може да се направи с тази болест, как да улесни живота на пациентите?