logo

Биохимичен скрининг за първия триместър на бременността

Бременните майки могат да преодолеят различни страхове за здравето на детето си. Биохимичният скрининг на първия триместър, напълно безопасен за майката и бебето, е разработен специално за установяване на заболявания в ранна бременност. Заедно с други изследователски методи, той дава висока точност на резултатите.

Какво е биохимичен скрининг за първия триместър?

Биохимичният скрининг на първия триместър е набор от процедури, насочени към анализ на специфичните кръвни протеини на бременна жена. Според резултатите от анализа, експертите заключават за отсъствието или наличието на хромозомни аномалии на плода.

Този тест е напълно безопасен, за разлика от инвазивните, което може да доведе до спонтанен аборт.

Скринингът на първия триместър се извършва от 11 до 13 седмици от бременността.

Биохимичният скрининг не се провежда отделно от другите тестове от първия триместър, тъй като неговите резултати няма да са достатъчни за оценка на здравето на плода и не могат да бъдат свързани с продължителността на бременността.

Видео: пренатален скрининг на първия триместър на бременността

Необходимост от изследвания

Биохимичен скрининг се препоръчва за всички жени, независимо от наличието или липсата на индикации за това.

Въпреки това, има специални указания за проучването:

  • жени над 35 години;
  • заплахата от спонтанен аборт;
  • спонтанен аборт в миналото;
  • пропуснат аборт в историята;
  • инфекциозни заболявания по време на бременност;
  • родени деца с аномалии в развитието;
  • установени хромозомни аномалии в предишни бременности;
  • приемане на незаконни наркотици;
  • наследствени заболявания на бащата и майката;
  • алкохолизъм;
  • наркомания;
  • тютюнопушенето;
  • професионални рискове;
  • тясна връзка на бащата и майката на детето;
  • радиационно облъчване на бащата и майката.

Какви патологии могат да бъдат идентифицирани

Биохимичният скрининг има за цел да идентифицира хромозомни аномалии в синдрома на Даун и Едуардс.

Синдром на Даун

Хромозомна аномалия, представена от увеличен брой хромозома 21 или неговите сегменти. Друго име за синдрома е тризомията на хромозома 21. Средно се среща 1 път за 700 случая на бременност и 1 път за 1100 случая на раждане, тъй като много бременни жени прибягват до аборт, след като научат за наличието на това заболяване от плода.

Децата, родени с този синдром, имат отличителни външни характеристики: сплескано лице, съкратени крайници и череп, специална форма на очите, напречна гънка в дланта. Като правило, има отклонения в развитието на сърдечно-съдовата система, а намаленият имунитет води до чести инфекциозни заболявания.

Степента на умствена изостаналост зависи от степента на аномалии в организма и от качеството на образованието на детето.

Синдром на Едуардс

Хромозомни аномалии, дължащи се на тризомия 18 хромозома. Най-често синдромът на Едуард засяга момичетата. Рискът от раждане на дете с такова заболяване нараства с увеличаване на възрастта на майката.

При раждането децата имат ниско тегло и многобройни аномалии в психическото и физическото развитие: аномалии на черепа и костите, сърдечни дефекти, намален мускулен тонус.

Около 60% от бебетата, родени със синдрома на Едуард, умират до тримесечна възраст, до 10% от децата с патология живеят до една година, а останалите живеят с тежки медицински увреждания и олигофрения.

Подготовка за вземане на кръв за анализ

Подготовката за анализа трябва да се извърши няколко дни преди това. Изключете от диетата сладки, ядки, морски дарове, мазни, пикантни и пушени ястия, цитрусови плодове. Не забравяйте, че бременните жени не могат да пият алкохол, особено преди анализа.

Самият анализ се извършва на празен стомах сутрин, пет часа преди да е възможно да се изпие чаша негазирана питейна вода.

Фактори, засягащи резултатите от анализа

Има специални случаи, при които да се даде надеждна оценка на резултатите от анализа е много трудно и често дори невъзможно:

  • при многоплодна бременност е много трудно да се изчисли рискът да имаш дете с увреждания, тъй като резултатите трябва да се споделят между няколко деца;
  • in vitro оплождането, стойностите на β-hCG ще бъдат по-високи, а PAPP-A ще бъде по-ниско от средното;
  • Наднорменото тегло на майката е често срещана причина за грешки в анализите, тъй като хормоналните нива на жената се променят и нейното представяне ще се увеличи;
  • ниското тегло на майката води до ниски нива;
  • диабетът дава фалшиви резултати;
  • майчино тютюнопушене или алкохолизъм;
  • настинки по време на теста;
  • заплахата от спонтанен аборт.

Нормално ниво на β-hCG от седмица на бременност

β-hCG е гликопротеин, произвеждан от плацентата, много важен през първия триместър на бременността, неговото ниво се увеличава през първите месеци и след това постепенно намалява, а през втората половина на бременността остава на същото ниво. Като я държи в кръвта на майката, може да се говори за наличието на различни нарушения в развитието на плода или на здравето на жената.

При повишени нива на β-hCG могат да възникнат:

  • Синдром на Даун в плода;
  • многоплодна бременност;
  • диабет или майчина трофобластна болест.

Намалените нива на β-hCG могат да говорят за:

  • Синдром на Edwards;
  • плацентарна недостатъчност;
  • застрашен аборт;
  • извънматочна бременност.

Резултатът от анализа за β-hCG не е достатъчен за поставяне на диагноза, необходимо е да се изследват всички данни заедно.

Норми на PAPP-A

PAPP-A е протеин, произведен от плацентата и отговорен за неговото развитие и функционалност, както и за имунния отговор по време на бременност. Синтезът се проявява по време на бременността и се увеличава пропорционално на неговата продължителност.

Ако нивото на PAPP-A се понижи, това може да означава:

  • Синдром на Даун;
  • Синдром на Edwards;
  • Синдром на Cornelia de Lange;
  • застрашен аборт;
  • плацентарна недостатъчност;
  • майчино чернодробно заболяване.

Силно повишените нива на PAPP-A са признак на застрашен аборт или инфекция.

Изчисляване на коефициента на МОМ и неговата интерпретация

След биохимичния скрининг на ултразвука и първия триместър, лекарят ще изчисли коефициента на ММ. Тя показва нивото на отклонение на резултатите от средната нормална стойност.

Важно е: да се изчисли рискът и да се извърши неговото декодиране в същото медицинско заведение, където сте направили тестовете, тъй като всяка лаборатория може да има собствени мерни единици, коефициент на коефициента и т.н.

Нормалната стойност на MoM-коефициента е 0.5–2.5, при многоплодна бременност до 3.5.

Най-надеждните резултати са тези, които се обработват със специална компютърна програма. В него се вземат предвид данните, получени чрез ултразвук, биохимичен скрининг, възрастта на майката, нейното тегло, болести и дори националност. Резултатът е индивидуален риск от хромозомни аномалии за всеки пациент под формата на фракция (1:20, 1: 100, 1: 2000 и т.н.). Ако рискът е 1: 400, това означава, че при 400 бременности с подобни данни се ражда 1 болно дете. Счита се, че високият риск е по-малък от 1: 380.

Оценявайки резултата, лабораторията издава следното заключение:

  1. Тестът е положителен. Рискът от раждане на дете с увреждания в развитието е много висок. Присвоени допълнителни тестове (3D ултразвук, амниоцентеза, биопсия на хорионна вълна и др.)
  2. Тестът е отрицателен. Рискът от раждане на дете с аномалии е много нисък, няма нужда от допълнителни тестове.

При оценка на всички данни от получените анализи и историята на жената с компютърна програма, точността на резултата достига 85%

Ако тестът е положителен, не изпадайте в паника и направете аборт веднага. Потърсете съвет от генетиката и прегледайте редица допълнителни проучвания, които точно ще определят наличието или отсъствието на заболяването при вашето дете. Можете да се подложите на ре-биохимичен скрининг в друга лаборатория, ако периодът на бременността не надвишава 13 седмици и 6 дни. Имайте предвид, че стойността на един от тестовете все още не показва никакво отклонение, трябва да проучите всички получени материали заедно с лекаря и само след това да направите изводи.

Допълнителни анализи

В допълнение към PAPP-A и β-hCG, има и други хормони, които анализират за оценка на риска от развитие на патологии.

AFP или алфа-фетопротеинът е протеин, произведен от жълтото тяло на яйчниците и от петата седмица на черния дроб на ембриона. Стойността на AFP в първия триместър не трябва да надвишава 15 U / ml.

При повишени стойности на AFP в детето може да се открие:

  • Синдром на Даун;
  • нарушения в развитието на централната нервна система;
  • чернодробна некроза или пъпна херния.

Ниското ниво на хормоните може да означава пропуснат аборт.

Свободният естрадиол е много важен хормон за правилното протичане на бременността. Нивото на хормоните през първия триместър е 1030-2210 pg / ml.

Отклоненията от нормата могат да говорят за:

  • плацентарна недостатъчност;
  • застрашени от спонтанен аборт и преждевременно раждане;
  • чернодробно заболяване при бъдещата майка.

Не пренебрегвайте възможността да преминете кръвен тест за биохимичен скрининг, възможно е за пълно пренасяне на здраво дете трябва лекарство или друга корекция по време на бременност. Изберете квалифициран специалист, той ще може правилно да дешифрира резултатите и ще даде точна оценка на получените данни.

Биохимичен скрининг 1 триместър

Позицията се задължава. Не пийте и не пушете, не приемайте безсмислено лекарства, гледайте какво ядете. Не носете дрехи близо един до друг, избягвайте рискови ситуации и опасни места. И все пак - редовно посещавайте лекаря и се проверявайте. Някои правила, които трябва да се подчиняват на бременна жена, могат да бъдат необичайни или дори не много приятни, но повечето ще се съгласят, че те са полезни за майката и детето.

Необходими ли са допълнителни тестове?

Стандартните лабораторни изследвания, които се извършват почти постоянно по време на бременността, са общи изследвания на кръвта и урината. В първия триместър също се взема кръв за биохимия, захар, кръвна група, Rh фактор, СПИН, сифилис, хепатит. Извършва се и електрокардиограма и се взима вагинална намазка - проверка за инфекции. В допълнение към задължителните тестове, лекарят може да предложи да се подложи на други изследвания в ранните етапи на бременността. Най-често това е ултразвуково сканиране, TORCH инфекциозен тест и биохимичен скрининг за първия триместър. Те се извършват по искане на пациента или по настояване на лекаря. За този период има по-конкретни проучвания, но те се предписват само ако има определени индикации.

Ако ефектът от ултразвука върху плода все още може да се спори, тогава даряването на допълнителна кръв е напълно безвредно. Данните, получени в резултат на специални кръвни тестове, се считат за много ценни, защото има възможност да се открият възможни патологии в ранните етапи и веднага да се започне оптимизиране на ситуацията. За съжаление в повечето от нашите клиники няма възможност за провеждане на такива лабораторни изследвания като биохимичен скрининг за първия триместър и идентифицирането на TORCH-комплекса. Следователно, тези анализи често трябва да преминават в частни лаборатории за собствени пари. Това е една от основните причини, поради които такава диагноза не е необходима.

Какво представлява биохимичният скрининг на първия триместър

Биохимичният скрининг на първия триместър е измерване на определени вещества в кръвта, което помага за идентифициране на нарушения при образуването на централната нервна система на плода, както и на синдромите на Даун и Едуард. Изследването се фокусира върху нивото на свързания с бременността плазмен протеин А (англ. Abbr. PAPP-A) и човешки хорионгонадотропин (hCG), познат на жените при тестове за бременност. Понякога биохимичният скрининг на първия триместър се нарича още "двоен тест", защото определя количеството на два плацентарни протеина. През второто тримесечие анализът се извършва въз основа на три показателя, наречени съответно „тройния тест”.

Това обикновено се прави за всеки случай, тъй като никой не е напълно застрахован срещу такива проблеми. Съществуват обаче и рискови групи, за които преминаването на биохимичен скрининг за първия триместър е от особено значение:

  • Възрастни жени над 35 години;
  • Двойки в свързан брак;
  • Семейства, които имат дете или роднина с хромозомни аномалии, генетични патологии;
  • Двойки, в които един или двамата съпрузи са получили доза радиация преди зачеване на работа във вредни предприятия;
  • Пациенти с заплашен аборт или спонтанен аборт по-рано, както и след вирусни или бактериални инфекции (включително репродуктивната система);
  • Жените, които са приемали някои опасни за плода лекарства в ранна бременност.

Също така за провеждането на този анализ може да настоява във връзка с отклонения от нормите според ултразвук. Но дори и да нямате никакви доказателства, няма да е излишно да преминете този анализ, ако, разбира се, възможностите позволяват. Няма никаква вреда от това, но и вие, и вашият лекар ще бъдете по-спокойни.

Биохимичен скрининг за първи триместър - декодиране

Важно е да се помни, че промените в работата на някои специални вещества в кръвта могат да покажат наличието на фетални аномалии, но те не са абсолютно надежден източник за диагностика. Окончателното решение се взема въз основа на изчерпателна информация. Така че е по-добре да се възложи тълкуването на данните на специалист. Но като вземем резултатите от лабораторията, много малко хора успяват да не ги гледат - особено когато става въпрос за такива важни моменти.

При биохимичен скрининг на 1 триместър, скоростта за всяко вещество се определя въз основа на продължителността на бременността. Обикновено кръвта за този тест се дава в периода от 9-13 седмици.

Скоростта на hCG по седмица:

  • 9-10 седмица –20 000 - 95 000 mU / ml; 23,6-193,1 ng / ml;
  • 11–12 седмично - 20 000–90 000 mU / ml; 13.4-130.4 ng / ml;
  • 13-14 седмици - 15 000-60 000 mU / ml; 8.9-114.7 ng / ml.

Норма rarr-A по седмица:

  • 9-10 седмица –0.32-2.42 mU / ml;
  • 11-12 седмици - 0.46-4.76 mU / ml;
  • 13-14 седмици - 1.03-8.54 mU / ml

В допълнение към количествените данни, се получава и друг коефициент, който условно показва за биохимичния скрининг на първия триместър съотношението на съотношението - ММ (английски абстрикт, кратно на средната стойност). В идеалния случай това съотношение трябва да е близко до едно, но показателите в диапазона 0,5-2 са добър резултат. Ако наистина искате да влезете в ситуацията предварително, по-добре е да се ръководите от този прост индикатор, а сложните изчисления да оставят Вашия лекар.

Данните за биохимичния скрининг за първия триместър могат да бъдат повлияни от редица фактори:

  • Множествена бременност;
  • Теглото на пациента е малко и прекомерно;
  • Бременност в резултат на ин витро оплождане (IVF, т.нар. Изкуствено осеменяване);
  • Прием на лекарства;
  • По време на теста се разваля - например студ;
  • Диабет на бременна жена;
  • Пушеща бъдеща майка;
  • Трудностите при носене, заплахата от провал.

Но дори и да има нещо нередно в резултатите от анализа, който според вашето разбиране трябва да бъде нормален, не бързайте да правите изводи. Разчитането на биохимичния скрининг за първия триместър е, първо, задачата на професионалистите, а не на впечатляващите жени заради тяхната позиция. И второ, това е само един от методите за ранна диагностика на аномалии, който не осигурява готови и безапелационни диагнози. Така че в никакъв случай не се паникьосвайте, а просто отидете в кабинета на лекаря за изясняване.

Разсейване на страховете от ултразвуков скрининг през първия триместър

Скринингът (от англ. "Screening") е концепция, която включва редица дейности за откриване и предотвратяване на заболявания. Например, скринингът по време на бременност предоставя на лекаря пълна информация за различните рискове от възникване на патологии и усложнения в развитието на детето. Това позволява предварително да се предприемат пълни мерки за предотвратяване на заболявания, включително най-тежките.

Кой трябва да бъде проверен за 1 срок

Много е важно следните жени да учат:

  • женен с баща на дете
  • които са имали 2 или повече спонтанни аборта (преждевременно раждане)
  • имаше замръзнала бременност или мъртво раждане
  • жена е претърпяла вирусна или бактериална болест по време на бременност
  • има роднини, страдащи от генетични патологии
  • тази двойка вече има дете с Патау, синдрома на Даун или други
  • е имало епизод на лечение с лекарства, които не могат да се използват по време на бременност, дори ако са предписани според жизнените показатели
  • бременна повече от 35 години
  • И двамата бъдещи родители искат да проверят вероятността да имат болен плод.

Какво търси на първия ултразвуков скрининг по време на бременност

Първият скрининг показва симетрията на полукълбите на мозъка, наличието на някои от нейните структури, които са задължителни в този период. Също така разглеждаме 1 прожекция:

  • дълги тубулни кости, измерена дължина на раменете, бедрената кост, предмишницата и костите на долната част на крака
  • в някои места е стомаха и сърцето
  • размера на сърцето и изходящите съдове
  • размера на корема.

Каква патология разкрива това изследване

Първият скрининг на бременността е информативен по отношение на откриването:

  • патология на пъпката на ЦНС - нервната тръба
  • синдром на патау
  • омфалоцеле - пъпна херния, когато различен брой вътрешни органи се намира извън коремната кухина, а в херния
  • Синдром на Даун
  • триплоидия (троен набор от хромозоми вместо двойно)
  • Синдром на Едуардс
  • Синдром на Смит
  • синдром на де Ланге.

Дати на проучването

Вашият лекар трябва отново и съвестно и задълбочено, в зависимост от датата на последния Ви период, да изчисли колко време трябва да завършите първото такова изследване.

Как да се подготвим за изследването

Скринингът на първия триместър се извършва на два етапа:

  1. Първо се прави ултразвуков скрининг. Ако това се прави трансвагинално, тогава обучението не се изисква. Ако абдоминалния метод, е необходимо, че пикочният мехур е пълен. За да направите това, пийте половин литър вода за половин час преди проучването. Между другото, вторият скрининг по време на бременност е трансабдоминален, но не изисква подготовка.
  2. Биохимичен скрининг. Тази дума се нарича кръвна проба от вена.

Предвид двустепенното проучване, подготовката за първото проучване включва:

  • Пълнеж на пикочния мехур - преди 1 ултразвуково изследване
  • на гладно най-малко 4 часа преди вземане на кръв от вена.

Освен това, преди поставянето на диагнозата на първия триместър, трябва да се постави диета, за да може кръвният тест да даде точен резултат. Това е да се изключи приема на шоколад, морски дарове, месо и мазни храни в деня преди да планирате да посетите скрининг ултразвук по време на бременност.

  • всички предишен ден се отрече себе си алергенни продукти: цитрусови плодове, шоколад, морски дарове
  • изключва напълно мазни и пържени храни (1-3 дни преди изследването)
  • преди теста (обикновено 12 седмици преди скрининговия тест), отидете до тоалетната сутрин, след това или не уринирайте 2-3 часа, или час и половина преди процедурата, пийте половин литър вода без газ. Това е необходимо, ако изследването се извършва през корема.
  • ако ултразвуковата диагностика се извършва с вагинален сензор, тогава подготовката за скрининг на първия триместър няма да включва пълнене на пикочния мехур.

Как се прави проучването?

Той, както и изследване от 12 седмици, се състои от два етапа:

  1. Ултразвуково изследване по време на бременност. Тя може да се изпълнява както чрез вагинален метод, така и през корема. Изглежда, че той не се различава от ултразвук на 12 седмици. Разликата е, че тя се извършва от сонолози, специализирани специално в пренатална диагностика, на висококачествено оборудване.
  2. Вземането на кръв от вена в размер на 10 ml, което трябва да се извършва на празен стомах и в специализирана лаборатория.
Как се провежда скринингът за първия триместър? Първо, вие преминавате през първия ултразвук по време на бременност. Обикновено се извършва транскагинално.

За да направите изследването, ще трябва да се съблечете под колана, да легнете на дивана, да огънете краката си. Лекарят много внимателно ще вкара тънък специален датчик в презерватива във вагината си и те ще го преместят малко по време на теста. Тя не боли, но след изследване на това или на следващия ден на подложката, може да откриете малко количество кървене.

Как се прави първият скрининг с трансабдоминален сензор? В този случай или се събличате до кръста, или просто вдигате дрехите, за да отворите корема за преглед. С такъв ултразвуков скрининг за първия триместър, сензорът ще се движи през корема, без да причинява болка или дискомфорт.

Как е следващият етап от проучването? С резултатите от ултразвука ще дарявате кръв. На същото място ще посочите някои данни, които са важни за правилното тълкуване на резултатите.

Няма да получите резултатите незабавно, но след няколко седмици. Така е и първият скрининг на бременността.

Дешифриране на резултатите

1.Нормални ултразвукови данни

Разчитането на първия скрининг започва с интерпретацията на данните от ултразвука. Скорости на ултразвука:

Kopchik-париетален размер (KTR) на плода

Когато се изследва след 10 седмици, този размер е в този диапазон: от 33-41 mm на първия ден от седмицата 10 до 41-49 mm - на 6-ия ден от седмица 10.

Скрининг 11 седмици - коефициентът на KTR: 42-50 mm на първия ден от 11-та седмица, 49-58 - на 6-ия ден.

При 12-седмична бременност този размер е: 51-59 mm на 12 седмици точно, 62-73 mm - в последния ден на този период.

2. Дебелина на областта на шията

1 тримесечна честота на ултразвук за този основен маркер на хромозомни аномалии:

  • за 10 седмици - 1,5-2,2 mm
  • 11-седмичният скрининг е представен със скорост 1.6-2.4
  • на 12 седмица тази цифра е 1,6-2,5 mm
  • на 13 седмици - 1,7-2,7 mm.

3. Носен кост

Декодирането на ултразвук 1 триместър задължително включва оценката на носната кост. Това е маркер, благодарение на който можем да приемем развитието на синдрома на Даун (за това се провежда първият триместър скрининг):

  • 10-11 седмици тази кост трябва вече да бъде открита, но нейният размер все още не е оценен
  • скрининг на 12 седмици или седмица по-късно показва, че тази кост е най-малко 3 mm нормална.

4. Честотата на контракциите на сърцето

  • на 10 седмици - 161-179 удара в минута
  • на 11 седмици - 153-177
  • след 12 седмици - 150-174 удара в минута
  • на 13 седмици - 147-171 удара в минута.

5. Бипаритален размер

Първото скринингово проучване по време на бременността оценява този параметър в зависимост от периода:

  • след 10 седмици - 14 mm
  • в 11 - 17 mm
  • 12-седмичният скрининг трябва да покаже резултат от поне 20 mm
  • на 13 седмици BPD е средно 26 mm.

Според резултатите от ултразвука от първия триместър се преценява дали има маркери за фетални аномалии в развитието. Той също така анализира колко дълго съответства развитието на бебето. Накрая се прави заключение дали следващото ултразвуково изследване е необходимо през втория триместър.

Какви са нормите на хормоните определя 1 скрининг

Скринингът през първия триместър не само оценява резултатите от ултразвуковата диагностика. Вторият, не по-малко важен етап, с който се оценява, че плодът има сериозни дефекти, е хормоналната (или биохимичната) оценка (или кръвен тест през първия триместър). И двата етапа представляват генетичен скрининг.

1. Хорион гонадотропин

Това е хормонът, който оцветява втората лента на домашния тест за бременност. Ако скринингът за първия триместър показва намаляване на нивото му, това показва патология на плацентата или повишен риск от синдром на Edwards.

Повишеният hCG при първия скрининг може да показва повишен риск от развитие на синдрома на Даун в плода. Въпреки, че е с близнаци, този хормон също е значително увеличен.

Първият скрининг по време на бременност: степента на кръвното съдържание на този хормон (ng / ml):

  • Седмица 10: 25.80-181.60
  • Седмица 11: 17.4-130.3
  • дешифриране на перинатално изследване на 1 триместър на 12-та седмица по отношение на hCG показва цифра от 13.4-128.5 в нормален
  • Седмица 13: 14.2-114.8.

2. Протеин А, свързан с бременността (PAPP-A)

Този протеин обикновено се произвежда от плацентата. Концентрацията му в кръвта нараства с увеличаване на гестационната възраст.

Как да разбираме данните

Програмата, в която се въвеждат данните от ултразвуковата диагностика на първия триместър, както и нивото на двете гореспоменати хормони, изчислява показателите за анализ. Те се наричат ​​"рискове". В този случай, декодирането на резултатите от скрининга за първия триместър е записано във формата не на нивото на хормоните, а в такъв параметър като “MoM”. Това е коефициент, който показва отклонението на стойността в дадена бременна жена от определена изчислена медиана.

За да се изчисли ММ, един индикатор за хормон се разделя на средната стойност, изчислена за дадена местност за дадена гестационна възраст. MOM норми при първия скрининг - от 0.5 до 2.5 (при близнаци, тризнаци - до 3.5). Идеална стойност MoM, близка до "1".

Рискът от ММ е повлиян от възрастовия риск при скрининг за първия триместър: т.е. сравнението е направено не само с изчислената медиана в този период на бременност, но и с изчислената стойност за определена възраст на бременната.

Междинните резултати от скрининга на първия триместър обикновено показват количеството хормони в MOM единици. Така формулярът съдържа запис "HCG 2 MoM" или "PAPP-A 1 MoM" и така нататък. Ако MoM - 0.5-2.5 - това е нормално.

Патологията е нивото на хроничен хепатит под 0.5 медианни нива: това показва повишен риск от синдром на Edwards. Увеличението на hCG над 2,5 средни стойности показва повишаване на риска от синдрома на Даун. Намаляването на PAPP-A под 0.5 MoM показва, че съществува риск и за двата гореспоменати синдрома, но неговото увеличение не означава нищо.

Има ли някакви рискове в проучването?

Обикновено резултатите от диагнозата на първия триместър завършват с оценка на степента на риск, която се изразява във фракции (например, 1: 360 за синдрома на Даун) за всеки синдром. Тази част гласи така: при 360 бременности със същите резултати от скрининга, само 1 бебе се ражда с патологията на Даун.

Тълкуване на нормите на скрининг 1 триместър. Ако детето е здраво, рискът трябва да е нисък, а резултатът от скрининговия тест трябва да бъде описан като „отрицателен“. Всички числа след част трябва да са големи (по-големи от 1: 380).

Лош първи скрининг се характеризира с “висок риск” в заключение 1: 250-1: 380 и резултатите от хормоните са по-малко от 0.5 или повече от 2.5 средни стойности.

Ако скринингът на първия триместър е лош, трябва да посетите генетик, който решава какво да прави:

  • да ви възложат повторно обучение във втория, след това - скрининг 3 триместър
  • предполагат (или дори настояват) за инвазивна диагноза (биопсия на хорионна вълна, кордоцентеза, амниоцентеза), въз основа на която ще се реши въпросът дали тази бременност трябва да бъде удължена.

Какво влияе върху резултатите

Както във всяко друго проучване, има и фалшиво положителни резултати от първото перинатално изследване. Така че, с:

  • IVF: hCG резултатите ще бъдат по-високи, PAPP - по-ниски с 10-15%, показателите на първия скрининг ултразвук ще се увеличи LZR
  • затлъстяване на бъдещата майка: в този случай нивата на всички хормони се увеличават, докато при ниска телесна маса, напротив, намаляват
  • скрининг за 1 триместър с двойно: докато нормите на резултатите за такава бременност са неизвестни. Следователно оценката на риска е трудна; възможна е само ултразвукова диагностика
  • захарен диабет: Първият скрининг ще покаже понижение на нивото на хормоните, което не е надеждно за интерпретиране на резултата. В този случай скринингът на бременността може да бъде отменен
  • амниоцентеза: степента на перинатална диагноза не е известна, ако манипулацията е била извършена през следващата седмица преди кръводаряване. Трябва да изчакаме по-дълъг период след амниоцентезата, преди да преминем през първия перинатален скрининг за бременни жени.
  • психологическо състояние на бременната. Много хора пишат: „Страхувам се от първата проверка“. Тя може да повлияе и на резултата и непредсказуема.

Някои черти на патологията

Първият скрининг на бременността в случай на фетална патология има някои характеристики, които лекарите виждат в ултразвуковата диагностика. Помислете за перинатален скрининг на тризомия като най-честите патологии, открити от това проучване.

1. Синдром на Даун

  1. повечето плодове нямат видима носна кост в периода от 10-14 седмици
  2. От 15 до 20 седмици тази кост вече се визуализира, но е по-къса от нормалната
  3. гладки контури на лицето
  4. с допплерометрия (в този случай е възможно да се проведе дори и в този период) се забелязва обратен или друг патологичен кръвен поток във венозния канал.

2. Синдром на Edwards

  1. склонност към намаляване на сърдечната честота
  2. има пъпна херния (омфалоцеле)
  3. няма видими кости на носа
  4. вместо 2 пъпни артерии - една

3. Синдром Patau

  1. почти всички имат сърцебиене
  2. нарушено развитие на мозъка
  3. развитието на плода се забавя (несъответствието на дължината на костта с термина)
  4. нарушено развитие на определени участъци от мозъка
  5. пъпна херния.

Къде да отидем изследвания

Например в Москва CIR не се препоръчва силно: провеждането и скринингът за първия триместър може да се направи в този център.

Ултразвуков скрининг на 1 триместър: средната цена е 2000 рубли. Цената на първото перинатално изследване (с определението за хормони) е около 4000-4100 рубли.

Колко е скрининга на 1 триместър по вид анализ: ултразвук - 2000 рубли, определянето на hCG - 780 рубли, анализът за PAPP-A - 950 рубли.

Отзиви за скрининг 1 триместър. Много жени са недоволни от качеството на изчисленията: от случаите, когато се поставя „висок риск“, често се отбелязва раждането на напълно здраво бебе. Дамите пишат, че е най-добре да се намери висококачествен специалист по перинатална ултразвукова диагностика, който може да потвърди или разсее съмненията за здравето на бебето.

По този начин, скринингът на първия триместър е диагноза, която в някои случаи помага за идентифициране на най-тежката патология на плода в ранните етапи. Тя има своя собствена подготовка и поведение. Тълкуването на резултатите трябва да се извършва, като се вземат предвид всички индивидуални характеристики на жената.

Какъв е биохимичният скрининг на 1 триместър: декодиране и норми

Скринингът в превод от английски означава „сортиране” - всъщност това изследване играе ролята на „сортиране”, разделяйки бременните на тези, чиито показатели се вписват в нормалната рамка, и тези, които трябва да направят допълнителна диагностика. Какъв е този анализ и за какво се взема кръв? Биохимичният скрининг на първия триместър (конкретно 11-13 седмици) е комплекс от диагностични мерки, състоящи се от ултразвуково изследване и биохимичен кръвен тест.

Използва се за идентифициране на риска от развитие на тежки фетални аномалии, както и на генетични аномалии и тежки вродени заболявания.

Несигурността е страшна, така че нека се опитаме да разберем понятията, така че на прага на биохимичната част на скрининга на първата трета бременност, ние се чувстваме уверени и компетентни.

Какво определя?

Една жена взема кръвната биохимия два пъти за целия период на носене на бебето - за период от 11-13 седмици и 16-20 седмици. За да направите това, пациентът на празен стомах приема венозна кръв.

Какво показва това?

Първият скрининг също се нарича „двоен тест”, тъй като по време на анализа се определят два основни показателя в кръвта: hCG и PAPP-A. Нека се опитаме да разберем какво е всеки от тях.

Определя се почти веднага след зачеването. Този показател се увеличава, достигайки най-високите стойности до края на първите три месеца на бременността. Тогава числото, което определя HCG намалява, спирайки на една стойност след определен период на бременност.

През всичките девет месеца неговото количество трябва да се увеличава пропорционално на срока. Функционално, PAPP-A е отговорен за имунния отговор на бъдещата майка по време на бременност, а също така определя развитието на плацентата и нейната нормална работа.

видео

Видеото по-долу ще ви помогне да получите представа за това какво е биохимичното скрининг и защо е направено.

Как?

Подготовката за първия биохимичен скрининг по време на бременността включва няколко стъпки:

  1. Първо се извършва ултразвуково сканиране - това е задължително условие за скрининг, тъй като някои показатели за анализ ще зависят от точния период на бременността, който ще бъде показан от ултразвука.
  2. Кръв от вена се приема строго на празен стомах, по-добре е дори да не се пие. Ако изчакате дълго, вземете лека закуска, но можете да ядете само след вземане на кръвни проби.
  3. В навечерието на проучването (и за предпочитане няколко дни преди това) си струва да ограничите диетата си, с изключение на определени храни.

диета

За да бъде резултатът от биохимичната част на скрининга надежден, лекарите препоръчват на пациентите да следват краткосрочна диета в навечерието на кръводаряване.

Най-добре е да се придържате към диетичните ограничения още 3-5 дни преди процедурата.

По време на диетата, премахване от диетата:

  • промишлени сладкиши, по-специално шоколад, гуми и многоцветни дражета;
  • чай, кафе, какао;
  • риби, особено червени сортове;
  • морски дарове;
  • кисели краставички, консерви и пушени продукти;
  • месни продукти;
  • месо.

Ако една жена приема лекарства, които не играят жизненоважна роля, няколко дни преди тя дарява кръв, тя трябва да ги изостави.

Необходимо е да се консултирате с лекар.

Витамините и някои други лекарства могат да повлияят на резултатите от анализа.

Това може да предизвика много вълнение, ненужна бъдеща майка.

Дешифриране на резултатите

Характерно за този показател като hCG е зависимостта му от периода на бременността.

Таблица 1. Норми на hCG.

Както увеличаването, така и намаляването на hCG показват недостатък в развитието на детето или някои от състоянията на майката. Например, по време на бременност с двойна (тройна) или тежка токсемия, показателите може да не се вписват в нормата. Увеличеният hCG може да бъде открит чрез:

  • многоплодна бременност;
  • Синдром на Даун, най-известната форма на геномна патология;
  • тежка токсикоза;
  • пациентът има диабет.

Намалената hCG може да показва наличието на такива условия като:

  • извънматочна бременност;
  • плацентарна недостатъчност;
  • висок риск от спонтанен аборт;
  • Синдром на Edwards, който се характеризира с множество малформации.

Продължаваме декодирането: норми на PAPP-A и отклонения от тях

Когато буквално се дешифрира от английски, терминът "PAPP-A" се превежда като "А-плазмен протеин, свързан с процеса на бременността". Неговите нормални стойности зависят от термина.

Таблица 2. Норми на PAPP-A.

Отклоненията в PAPP-A имат диагностична стойност. Увеличението на индикатора показва поносимостта на няколко деца, но намаляването може да се дължи на редица фактори:

  • избледняване на бременността;
  • висок риск от спонтанен аборт;
  • дефект на нервната тръба;
  • Някои видове тризомия, най-известният от които е синдромът на Даун.

Въпреки важността на изследването, диагнозата не може да се направи въз основа на биохимичен скрининг. Отклоненията в данните на hCG и PAPP-A са причина за допълнително изследване на бъдещата майка. Биохимията на кръвта през първия триместър е показана на всички жени, които се подготвят за майчинство. Процедурите се изпълняват по искане на жената, а лекарите не препоръчват да пренебрегват планираните прегледи.

Рискова група

Има пациенти, за които биохимичният скрининг е особено важен, тъй като те са потенциална рискова група:

  • риск за възрастта - бременни жени над 30-годишна възраст (когато носят първото дете) и над 35-годишна възраст (когато носят второ и следващо дете);
  • жени, които преди това са имали няколко пропуснати аборта или спонтанни аборти;
  • пациенти, които на ранен етап от бременността самостоятелно консумират лекарства, които са опасни за нормалното формиране на детето;
  • жени, които са имали инфекциозно заболяване в ранните етапи на бременността;
  • пациенти, които имат роднини с генетични малформации или заболявания;
  • жени, които преди това са родили деца с генетични аномалии;
  • бременни жени, които са женени за близки роднини;
  • пациенти, изложени на радиация преди забременяване или ранна бременност (или съпругът е бил изложен на такива ефекти);
  • заключение на ултразвук, показващо генетични аномалии.

Norma MoM

Въпреки че първият биохимичен скрининг се нарича двоен, лекуващият лекар определя три индикатора. Резултатът от изследването се оценява до голяма степен от ММ - коефициентът, отговорен за степента на отклонение на анализите на данните на дадена жена от средната.

Къде и колко?

Лекарят изпраща биохимичен анализ на бременна жена и тази процедура е безплатна. Но ако тя иска да се подложи на такова изследване по собствено решение, в скрининг за частна клиника ще струва 5 - 9 хиляди рубли.

Вземането на кръв се извършва в лабораторията на поликлиничния, перинатален или диагностичен център.

заключение

Биохимичният скрининг не е задължителна процедура, но се препоръчва за всяка бременна жена. Именно този анализ дава възможност да се открият дори редки, но потенциално възможни отклонения, за да се направи трудно решение във времето или да се започнат медицински процедури.

Скрининг за първия триместър на бременността

Обща информация

Преди време бременните жени не знаеха за такава процедура като пренатален или перинатален скрининг. Сега всички бъдещи майки преминават през такъв преглед.

Какво е скрининг по време на бременност, защо се провежда и защо резултатите му са толкова важни? Опитахме се да дадем отговори на тези и други въпроси, свързани с перинаталния скрининг, който много бременни жени са дали в този материал.

За да се изключи допълнително погрешното разбиране на представената информация, преди да се пристъпи директно към разглеждане на горепосочените теми, си струва да се даде определение на някои медицински термини.

Какво е ултразвуков скрининг и биохимия на майчиния серум

Пренаталният скрининг е специален вид стандартна процедура, като скрининг. Този комплексен преглед се състои от ултразвукова диагностика и лабораторни изследвания на кръвта, в конкретния случай - биохимията на майчиния серум. Идентифицирането на някои генетични аномалии на ранен етап е основна задача на такъв анализ по време на бременността като скрининг.

Пренатално или перинатално средство пренатално, а терминът скрининг в медицината се отнася до серия от проучвания на голям пласт от населението, които се извършват с цел да се образува така наречената „рискова група”, предразположена към определени заболявания.

Налице е универсален или селективен скрининг.

Това означава, че скрининговите проучвания правят не само бременни, но и други категории хора, например деца на една и съща възраст, за да установят заболявания, характерни за този период от живота.

С помощта на генетичен скрининг лекарите могат да научат не само за проблемите в развитието на бебето, но и да реагират навреме на усложнения по време на бременност, за които жената дори не е наясно.

Често, бъдещите майки, след като са чули, че трябва да преминат през тази процедура няколко пъти, започват да се паникьосват и да се тревожат предварително. Въпреки това, няма какво да се страхувате, просто трябва предварително да попитате гинеколога за това защо се нуждаете от скрининг за бременни жени, кога и най-важното е как се извършва тази процедура.

Така че, нека започнем с факта, че стандартният скрининг се извършва три пъти по време на цялата бременност, т.е. във всеки триместър. Припомнете си, че триместърът е период от три месеца.

Скрининг за първия триместър на бременността

Какво е скрининг за първия триместър? Да започнем с това, да отговорим на общия въпрос колко седмици е първият триместър на бременността. В гинекологията има само два начина за надеждно определяне на продължителността на бременността - календар и акушерство.

Първият се основава на деня на зачеването, а вторият зависи от менструалния цикъл преди оплождането. Следователно, първият триместър е термин, който според календарен метод започва първата седмица след зачеването и завършва на четиринадесета седмица.

В съответствие с втория метод, I триместърът е 12 акушерски седмици. И в този случай периодът се брои от началото на последната менструация. Относително наскоро не е предписан скрининг за бременни жени.

Сега обаче много бъдещи майки се интересуват от преминаването на такова проучване.

В допълнение, Министерството на здравеопазването настоятелно препоръчва проучванията да се правят на всички бъдещи майки без изключение.

Вярно е, че това се прави доброволно, защото никой не може да принуди жена да претърпи някакъв анализ.

Трябва да се отбележи, че има категории жени, които са просто задължени по различни причини да преминат скрининг, например:

  • бременна от тридесет и пет години и след това;
  • бъдещи майки, в историята на които има информация за наличието на заплаха от спонтанен аборт;
  • жени, които са имали инфекциозни заболявания през първия триместър;
  • бременни жени, принудени по здравословни причини да вземат в ранните етапи на забранени за тяхното положение лекарства;
  • жени, които имат различни генетични аномалии или аномалии в развитието на плода при предишни бременности;
  • жени, които преди това са родили деца с увреждания или нарушения в развитието;
  • жени, които са били диагностицирани със замразена или регресивна бременност (прекратяване на развитието на плода);
  • жени, страдащи от наркотична или алкохолна зависимост;
  • бременни жени, в семейството или семейството на бащата на нероденото дете, са регистрирани случаи на наследствени генетични аномалии.

Колко време прави пренаталния скрининг за първия триместър? При първия скрининг по време на бременността периодът се определя в интервала от 11 седмици до 13 акушерски седмици на бременността и 6 дни. Няма смисъл провеждането на това проучване по-рано от определения период, тъй като резултатите от него ще бъдат неинформативни и абсолютно безполезни.

Първата ултразвук в 12-та седмица на бременността се прави случайно на жена. Тъй като в този момент ембрионалният период приключва и започва ембрионалният или фетален период на бъдещото човешко развитие.

Това означава, че ембрионът се превръща в плод, т.е. Има очевидни промени, които говорят за развитието на пълноценен човешко тяло. Както казахме по-рано, скрининговите изследвания са комплекс от мерки, които се състоят от ултразвукова диагностика и биохимия на кръвта на жената.

Важно е да се разбере, че скрининг на ултразвук през първия триместър по време на бременността играе същата важна роля като лабораторните кръвни тестове. В крайна сметка, за да могат генетиката да направи правилните заключения въз основа на изследването, те трябва да проучат както резултатите от ултразвука, така и биохимията на кръвта на пациента.

На колко седмици се провежда първият скрининг, говорихме, сега нека да преминем към дешифриране на резултатите от цялостно проучване. Наистина е важно да се разгледат по-подробно нормите за резултатите от първия скрининг по време на бременност, установен от лекарите. Разбира се, само специалист в тази област, който има необходимите знания и най-важното - опит, може да даде квалифицирана оценка на резултатите от анализа.

Считаме, че е препоръчително всяка бременна жена да знае най-малко обща информация за основните показатели на пренаталния скрининг и техните нормативни стойности. Всъщност за повечето от бъдещите майки е характерно твърде подозрително отношение към всичко, свързано със здравето на бъдещите им деца. Ето защо те ще бъдат много по-спокойни, ако знаят предварително какво да очакват от изследването.

Интерпретация на скрининг 1 триместър по ултразвук, честота и възможни отклонения

Всички жени знаят, че по време на бременност трябва да се подлагат на повече от един ултразвук (по-нататък ултразвук), който помага на лекаря да следи вътрематочното развитие на нероденото бебе. За да направите скрининг на ултразвук, за да дадете надеждни резултати, трябва предварително да се подготвите за тази процедура.

Сигурни сме, че по-голямата част от бременните жени знаят как да правят тази процедура. Ще повторим обаче, че има два вида изследвания - трансвагинален и трансабдоминален. В първия случай, сензорното устройство се въвежда директно във вагината, а във втория е в контакт с повърхността на предната коремна стена.

Снимка на плода на 13-та седмица от бременността

За трансвагинален ултразвук няма специални правила за приготвяне.

Ако искате да направите трансабдоминален преглед, тогава преди процедурата (приблизително 4 часа преди ултразвуковото изследване) не трябва да отидете в тоалетната “малко”, а след половин час се препоръчва да се пие до 600 мл чиста вода.

Работата е там, че изследването трябва да се извършва задължително върху пикочния мехур, напълнен с течност.

За да може лекарят да получи надежден резултат от ултразвуков скрининг, трябва да се спазват следните условия:

  • период на изследване - от 11 до 13 акушерска седмица;
  • Позицията на плода трябва да позволи на специалиста да извърши необходимите манипулации, в противен случай мумията ще трябва да „повлияе” на бебето, така че да се обърне;
  • размерът на теменните части на опашната кост (по-долу КТР) не трябва да бъде по-малък от 45 mm.

Какво е CTE по време на бременност на ултразвук

Когато провеждате ултразвук, специалистът задължително ще проучи различни параметри или размери на плода. Тази информация ви позволява да определите колко добре се формира бебето и дали се развива правилно. Степента на тези показатели зависи от продължителността на бременността.

Ако стойността на един или друг параметър, получена в резултат на ултразвуково сканиране, се отклони от нормата нагоре или надолу, това се счита за сигнал за наличие на някои патологии. Размерът на теменната костна кост е един от най-важните първоначални показатели за правилното развитие на плода.

Степента на КТР се сравнява с масата на плода и продължителността на бременността. Този индикатор се определя чрез измерване на разстоянието от костта на детето до опашната кост. Като общо правило, колкото по-голям е KTR индексът, толкова по-дълъг е периодът на бременността.

KTR норми

Когато този показател е малко по-висок или обратното е малко по-малък от нормата, няма причина за паника. Той говори само за особеностите на развитието на това дете.

Ако стойността на КТР се отклонява от стандартите по голям начин, то това сигнализира за развитието на голям размер на плода, т.е. Вероятно теглото при раждане на детето ще надвиши средните норми от 3-3,5 кг. В случаите, когато KTR е значително по-малка от нормативните стойности, това може да бъде знак, че:

  • бременността не се развива така, както трябва, в такива случаи лекарят трябва внимателно да провери сърдечния пулс на плода. Ако умре в утробата, жената се нуждае от спешна медицинска помощ (кюретаж на маточната кухина), за да се предотврати възможна заплаха за нейното здраве (развитие на безплодие) и живот (инфекция, кървене);
  • тялото на бременната жена произвежда недостатъчно количество хормони, обикновено прогестерон, което може да доведе до спонтанен аборт. В такива случаи лекарят предписва допълнително изследване на пациента и предписва лекарства, съдържащи хормони (Utrozhestan, Dufston);
  • майката страда от инфекциозни заболявания, включително венерически болести;
  • плодът има генетични аномалии. В такива ситуации лекарите предписват допълнителни изследвания заедно с биохимичния анализ на кръвта, което е част от първия скринингов анализ.

Струва си да се подчертае, че често има случаи, когато ниска КТР показва неправилно определен период на бременност. Това се отнася до варианта на нормата. Всичко, от което жената се нуждае в такава ситуация, е да премине през ултразвуково изследване след известно време (обикновено след 7-10 дни).

Фетален BPR (бипаритален размер)

Какво е това BPR на ултразвук по време на бременност? Когато провеждате ултразвуково изследване на плода през първия триместър, лекарите се интересуват от всички възможни характеристики на плода. Тъй като тяхното проучване дава на специалистите максимална информация за това как се случва вътрематочното развитие на малкия човек и дали всичко е в ред със здравето му.

Какъв е този фетален BPR? За да започнете, дешифрирайте медицинската абревиатура. BPR е бипариалният размер на главата на плода, т.е. разстоянието между стените на париеталните кости на черепа, просто размера на главата. Този показател се счита за един от основните за определяне на нормалното развитие на детето.

Важно е да се отбележи, че ПМД показва не само колко добре и добре се развива бебето, но и помага на лекарите да се подготвят за предстоящото раждане. Защото, ако размерът на главата на бъдещото дете се отклонява от нормата в голяма посока, то той просто няма да може да премине през родовия канал на майката. В такива случаи се предписва планирано цезарово сечение.

Таблица на стандартите BDP за седмица

Когато BPR се отклони от установените норми, това може да означава:

  • за наличието на такива патологии в плода като несъвместими с живота, като церебрална херния или тумор;
  • за достатъчно голям размер на нероденото дете, ако другите основни параметри на плода изпреварват установените стандарти за развитие с няколко седмици;
  • за спазматичното развитие, което след известно време ще се върне към нормалното, при условие че другите основни параметри на плода се вписват в нормата;
  • за развитието на фетална мозъчна хидроцефалия поради наличието на инфекциозни заболявания при майката.

Отклонението на този индикатор надолу показва, че мозъкът на бебето се развива неправилно.

Дебелина на пространството на яката (TVP)

TVP плод - какво е това? Яката на плода или размерът на шийната гънка е място (или по-скоро удължена формация), разположено между врата и горната дермална мембрана на тялото на бебето, в което има натрупване на течност. Изследването на тази стойност се извършва при скрининг на първия триместър на бременността, тъй като в този момент е възможно да се измери ТВР за първи път и след това да се анализира.

От 14-та седмица на бременността тази формация постепенно намалява, а до 16-та седмица почти изчезва. Някои стандарти също са установени за TVP, които са пряко зависими от продължителността на бременността.

Например, нормата на дебелината на яката пространство в 12 седмици не трябва да надвишава диапазона от 0,8 до 2,2 мм. Дебелината на пространството на яка при 13 седмици трябва да бъде в диапазона от 0,7 до 2,5 mm.

Важно е да се отбележи, че за този показател експертите определят средните минимални стойности, отклонението от които показва усъвършенстването на пространството на яката, което, подобно на разширяването на NTI, се счита за аномалия.

Фетална маса на плода от седмица

Ако този показател не отговаря на стандартите за TVP за 12 седмици и други периоди на бременност, посочени в таблицата по-горе, то този резултат най-вероятно показва наличието на следните хромозомни аномалии:

  • тризомия 13, заболяване, известно като синдром на Патау, характеризиращо се с наличието на допълнителни 13 хромозоми в човешки клетки;
  • тризомията на хромозома 21, позната на всеки като синдром на Даун, е човешко генетично заболяване, при което кариотипът (т.е. пълният набор от хромозоми) е представен вместо 46-те хромозоми на 47-та;
  • моносомия на Х-хромозомата, геномна болест, наречена на учените след откриването на синдрома на Шерешевски-Търнър, за него са характерни такива аномалии на физическото развитие, като къс ръст, както и сексуален инфантилизъм (незрялост);
  • тризомия 18 е хромозомна болест. За синдрома на Едуардс (второто име на това заболяване) се характеризира с множество малформации, които са несъвместими с живота.

Тризомията е вариант на анеуплоидия, т.е. промени в кариотипа, в който има допълнителна трета хромозома в човешката клетка вместо нормалния диплоиден набор.

Монозомията е вариант на анеуплоидия (хромозомна аномалия), в която няма хромозоми в хромозомния набор.

Какви са правилата за тризомия 13, 18, 21, установени по време на бременност? Това се случва, че в процеса на клетъчно делене се провали. Това явление е получило името на анеуплоидията в науката. Тризомията е вид анеуплоидия, в която вместо една двойка хромозоми в клетката присъства допълнителна трета хромозома.

С други думи, детето наследява от родителите си още 13, 18 или 21 хромозома, което от своя страна води до генетични аномалии, които пречат на нормалното физическо и психическо развитие. Според статистиката, синдромът на Даун е най-честата болест, причинена от наличието на 21 хромозоми.

Деца, родени със синдром на Едуардс, както и в случай на синдром на Патау, обикновено не живеят до една година, за разлика от тези, които нямат късмет да се родят със синдрома на Даун. Такива хора могат да живеят до голяма възраст. Подобен живот обаче може да се нарече съществуване, особено в страните от постсъветското пространство, където тези хора се считат за изхвърлени и се опитват да ги избягват и игнорират.

За да се изключат такива аномалии, бременните жени, особено от рисковата група, трябва да преминат скрининг изследване. Изследователите твърдят, че развитието на генетични аномалии е в пряка зависимост от възрастта на бъдещата майка. Колкото по-малка е жената, толкова по-малко вероятно е детето й да има някакви аномалии.

За установяване на тризомия в първия триместър на бременността, пространството на яката на плода се изследва с помощта на ултразвук. В бъдеще бременните жени периодично провеждат кръвен тест, в който за генетиците най-важните показатели са нивата на алфа-фетопротеин (AFP), инхибин-А, човешки хорионгонадотропин (hCG) и естриол.

Както бе споменато по-рано, рискът от генетични аномалии при едно дете зависи преди всичко от възрастта на майката. Въпреки това, има случаи, когато трисомията е фиксирана и при млади жени. Затова лекарите при скрининг изследват всички възможни признаци на аномалии. Смята се, че опитен специалист по ултразвук може да идентифицира проблемите още при първия скрининг.

Симптомите на синдрома на Даун, както и Едуардс и Патау

Тризомия 13 се характеризира с рязко намаляване на нивото на PAPP-A (PAPP, протеин (протеин) A-плазма, свързана с бременността). Също така, маркер на това генетично разстройство се понижава или увеличава hCG. Същите параметри играят важна роля при определяне дали плодът има синдром на Edwards.

Когато няма риск от тризомия 18, нормалните PAPP-A и b-hCG (свободна бета hCG субединица) се записват в биохимичен кръвен тест. Ако тези стойности се отклоняват от стандартите, установени за всеки конкретен период от бременността, то най-вероятно детето ще има генетични дефекти.

Важно е да се отбележи, че в случаите, когато по време на първия скрининг специалистът фиксира признаци за риск от тризомия, жената се изпраща за по-нататъшно изследване и консултация с генетици. За да се направи окончателна диагноза, бременната майка ще трябва да се подложи на такива процедури като:

  • хорионна биопсия, т.е. получаване на проба от хорионна тъкан за диагностициране на аномалии;
  • амниоцентезата е пункция на амниотичната мембрана за получаване на проба от амниотична течност за по-нататъшно изследване в лабораторията;
  • Плацентоцентеза (плацентална биопсия), с този инвазивен диагностичен метод, специалистите вземат проба от плацентарната тъкан, използвайки специална игла за пункция, която пронизва предната коремна стена;
  • кордоцентеза, метод за диагностициране на генетични аномалии по време на бременност, при който се анализира кръвта на пъпната връв на плода.

За съжаление, ако една бременна жена е претърпяла някое от горните проучвания и диагнозата за наличието на генетични аномалии по време на биоекранирането и ултразвуковите тестове е потвърдена, лекарите ще предложат прекратяване на бременността. Освен това, за разлика от стандартните скринингови проучвания, тези инвазивни методи на изследване могат да провокират редица сериозни усложнения до спонтанен аборт, затова лекарите прибягват до тях в сравнително редки случаи.

Назална кост след 12 седмици, таблица на нормите

Носната кост е леко удължена, четириъгълна, изпъкнала пред двойката на лицето на лицето. При първия скрининг за ултразвук експертът определя дължината на костта на носа на бебето. Смята се, че при наличието на генетични аномалии тази кост се развива неправилно, т.е. нейната осификация става по-късно.

Следователно, ако носната кост липсва или нейният размер е твърде малък по време на първия скрининг, то той показва възможното наличие на различни аномалии. Важно е да се подчертае, че те измерват дължината на носната кост на 13 седмици или на 12 седмици. Когато се проверява на 11 седмици, специалистът проверява само неговото присъствие.

Струва си да се подчертае, че ако има несъответствие между размера на носната кост и установените норми, но ако други основни показатели са съвместими, наистина няма причина за безпокойство. Тази ситуация може да се дължи на индивидуалните характеристики на развитието на това дете.

Сърдечна честота (HR)

Този параметър, тъй като сърдечната честота играе важна роля не само в ранните стадии, но и по време на бременността. Постоянно измерване и наблюдение на сърдечната честота на плода е вече необходимо само за да се забележат отклонения и, ако е необходимо, да се спаси живота на бебето.

Интересно е, че въпреки че миокардът (сърдечния мускул) започва да намалява още на третата седмица след зачеването, може да чуете само сърдечния ритъм от шестата акушерска седмица. Смята се, че в началния стадий на развитие на плода ритъмът на неговите сърдечни удари трябва да съответства на пулса на майката (средно 83 удара в минута).

Въпреки това, още през първия месец на вътрематочен живот, сърдечната честота на бебето постепенно ще се увеличава (приблизително 3 удара в минута всеки ден) и до деветата седмица на бременността ще достигне 175 удара в минута. Определете сърдечната честота на плода чрез ултразвук.

По време на първото ултразвуково сканиране специалистите обръщат внимание не само на сърдечната честота, но и на това как се развива сърцето на бебето. За тази цел се използва така нареченият четири-камерен разрез, т.е. метод на инструментална диагностика на сърдечни дефекти.

Важно е да се подчертае, че отклонението от стандартите на такъв индикатор като сърдечната честота показва наличието на дефекти в развитието на сърцето. Затова лекарите внимателно проучват структурата на предсърдията и сърдечните вентрикули на плода. В случай на откриване на някакви аномалии, специалистите насочват бременната жена за допълнителни тестове, например, ехокардиография (ЕКГ) с Доплер.

Започвайки от двадесетата седмица, гинекологът на женската клиника ще изслуша сърцето на детето със силата на специална тръба с всяко планирано посещение при бременната жена. Такава процедура като сърдечна аускултация не се прилага в по-ранни периоди поради неефективността, тъй като лекарят просто не може да чуе пулса.

Обаче, когато бебето се развива, сърцето му ще се чува все по-ясно всеки път. Аускултацията помага на гинеколога да определи положението на плода в утробата. Например, ако сърцето се чува по-добре в пъпа на майката, детето е в напречна позиция, ако пъпката е вляво или надолу, тогава плодът е в представянето на главата и ако е над пъпа, след това в таза.

От 32-та седмица на бременността се използва кардиотокография (съкратено KTR), за да се контролира сърдечната дейност. При извършване на горепосочените видове изследвания специалистът може да фиксира плода:

  • брадикардия, т.е. необичайно ниска сърдечна честота, която обикновено е временна. Това отклонение може да бъде симптом на наличието на автоимунни заболявания при майката, анемия, прееклампсия, както и притискане на пъпната връв, когато нероденото дете не получава достатъчно кислород. Вродените сърдечни дефекти могат също да бъдат причина за брадикардия, за да се изключи или потвърди тази диагноза, жената трябва да бъде изпратена за допълнителни прегледи;
  • тахикардия, т.е. висок пулс Експертите определят такова отклонение изключително рядко. Въпреки това, ако сърдечната честота е много по-висока от предписаната от нормите, това показва майката хипертиреоидизъм или хипоксия, развитието на вътрематочни инфекции, анемия и генетични аномалии в плода. В допълнение, лекарствата, взети от жената, могат да повлияят на сърдечната честота.

В допълнение към горните характеристики при провеждане на първия скрининг ултразвук, специалистите също анализират данните:

  • върху симетрията на феталните мозъчни полукълба;
  • за размера на обиколката на главата му;
  • около разстоянието от тилната до челната кост;
  • за дължината на костите на раменете, бедрата и предмишницата;
  • за структурата на сърцето;
  • за местоположението и дебелината на хориона (плацентата или "детското място");
  • за количеството вода (околоплодна течност);
  • върху състоянието на гърлото на майката на шийката на матката;
  • за броя на съдовете в пъпната връв;
  • отсъствието или наличието на хипертоничност на матката.

В резултат на ултразвука, в допълнение към вече дискутираните по-горе генетични аномалии (моносомия или синдром на Шерешевски-Търнър, тризомия 13, 18 и 21 хромози, а именно синдром на Даун, Патау и Едуардс), могат да бъдат идентифицирани следните патологични развития:

  • нервна тръба, например, малформация на гръбначния стълб (менингомиелоцеле и менингоцеле) или краниална херния (енцефалоцеле);
  • Синдром на Corne de Lange, аномалия, в която са регистрирани многобройни малформации, водещи до физически аномалии и умствена изостаналост;
  • триплоидия, генетична малформация, при която се появява неизправност в хромозомния набор, като плодът обикновено не оцелява при наличие на такава патология;
  • омфалоцеле, ембрионална или пъпна херния, патология на предната коремна стена, при която някои органи (черен дроб, черва и др.) се развиват в херния на мехурчето извън коремната кухина;
  • Синдром на Смит-Опиц, генетично заболяване, което засяга метаболитни процеси, което впоследствие води до развитието на много тежки патологии, като аутизъм или умствена изостаналост.

Биохимичен скрининг 1 триместър

Нека поговорим по-подробно за втория етап на комплексен скрининг за бременни жени. Какво е биохимичен скрининг за първия триместър и какви стандарти са установени за основните му показатели? Всъщност биохимичният скрининг не е нищо повече от биохимичен анализ на кръвта на бъдещата майка.

Това изследване се провежда само след ултразвук. Това се дължи на факта, че благодарение на ултразвуково изследване, лекарят установява точната продължителност на бременността, на която нормативно зависят нормативните стойности на основните показатели на биохимията на кръвта. Затова помнете, че биохимичният скрининг е необходим само с резултатите от ултразвука.

Как да се подготвите за първия скрининг по време на бременност

Говорихме за това как се справят и най-важното е, че когато се прави скрининг на ултразвук, сега трябва да обърнем внимание на подготовката за биохимичния анализ. Както при всеки друг кръвен тест, това изследване трябва да се подготви предварително.

Ако искате да получите надежден резултат от биохимичен скрининг, ще трябва да следвате следните препоръки:

  • кръв за биохимичен скрининг се дава строго на празен стомах, лекарите дори не препоръчват да се пие чиста вода, да не говорим за храна;
  • Няколко дни преди скрининга трябва да промените обичайната си диета и да започнете да следвате нежна диета, в която не можете да ядете прекалено мазни и пикантни храни (за да не се повишат нивата на холестерола), както и морски дарове, ядки, шоколад, цитрусови плодове и други алергени, дори и да не сте имали алергична реакция към нещо преди.

Стриктното спазване на тези препоръки ще позволи да се получат надеждни резултати от биохимичния скрининг. Повярвайте ми, по-добре е да страдате за известно време и да изоставите любимите си лакомства, така че да не се тревожите за резултатите от анализа. В края на краищата, всяко отклонение от установените норми, лекарите ще интерпретират като патология в развитието на бебето.

Доста често във всички видове форуми, посветени на бременността и раждането, жените говорят за това, как резултатите от първия скрининг, който се очаква с такова вълнение, се оказаха лоши и те бяха принудени да правят отново всички процедури. За щастие, в резултат на това, бременните жени са получили добри новини за здравословното състояние на техните бебета, тъй като коригираните резултати показват липса на всякакви увреждания в развитието.

Всичко беше, че бъдещите майки не бяха подготвени, както би трябвало да бъде за скрининга, което в крайна сметка доведе до ненадеждни данни.

Представете си колко нерви са били изразходвани и горчиви сълзи са проляли, докато жените чакали нови резултати от проучването.

Такова огромно напрежение не минава без следа за здравето на всеки човек, а още повече за бременна жена.

Биохимичен скрининг на 1 триместър, транскрипт на резултатите

При провеждането на първия биохимичен скрининг анализ, основната роля в диагностицирането на аномалии в развитието на плода се играе от такива показатели като свободната човешка β-субединица на човешки хорионгонадотропин (по-нататък hCG), както и PAPP-A (плазмен протеин А, свързан с бременността). Разгледайте подробно всеки един от тях.

PAPP-A - какво е това?

Както бе споменато по-горе, PAPP-A е индикатор за биохимичен анализ на кръвта на бременна жена, която помага на специалистите да определят наличието на генетични аномалии в развитието на плода на ранен етап. Пълното име на тази стойност звучи като свързан с бременността плазмен протеин А, който буквално се превежда на руски език - плазмен протеин, свързан с бременност А.

Това е протеин (протеин) А, произведен по време на бременност от плацентата, който е отговорен за хармоничното развитие на нероденото бебе. Следователно, индикатор като PAPP-A, изчислен на 12 или 13 седмици по време на бременност, се счита за характерен маркер за определяне на генетични аномалии.

Задължително е да се подложи на анализ, за ​​да се провери нивото на PAPP-A:

  • бременни жени над 35 години;
  • жени, които преди това са родили деца с увреждания на генетично развитие;
  • бъдещи майки, чието семейство има роднини с увреждания на генетичното развитие;
  • жени, които са имали заболявания като цитомегаловирус, рубеола, херпес или хепатит малко преди бременността;
  • бременни жени, които са имали усложнения или спонтанни аборти по-рано.

Регулаторните стойности на индикатор като PAPP-A зависят от продължителността на бременността. Например, скоростта на PAPP-A за 12 седмици е от 0,79 до 4,76 mU / ml и на 13 седмици - от 1,03 до 6,01 mU / ml. В случаите, когато в резултат на теста този показател се отклонява от нормата, лекарят предписва допълнителни изследвания.

Ако анализът разкрие ниско ниво на PAPP-A, тогава може да се посочи наличието на хромозомни аномалии в развитието на детето, например синдром на Даун, той също така сигнализира за риска от спонтанен аборт и регресираща бременност. Когато този показател се увеличи, най-вероятно той е резултат от факта, че лекарят не е могъл да изчисли правилната продължителност на бременността.

Ето защо биохимията на кръвта се дава само след ултразвуково сканиране. Въпреки това, високият PAPP-A може също да покаже вероятността за развитие на генетични аномалии в развитието на плода. Следователно, в случай на отклонение от нормата, лекарят ще насочи жената за допълнително изследване.

Човешки хорионгонадотропин

Учените са дали това име на този хормон случайно, тъй като благодарение на него човек може надеждно да разбере за бременността още 6-8 дни след оплождането на яйцето. Трябва да се отбележи, че hCG започва да се произвежда от хориона в първите часове на бременността.

Нещо повече, нивото му нараства бързо и до 11-12 седмица от бременността надхвърля първоначалните стойности хиляди пъти. След това човешки хорионичен гонадотропин постепенно губи позицията си, а показателите му остават непроменени (от втория триместър) до раждането. Всички тест ленти, които спомагат за определяне на бременността, съдържат hCG.

Ако нивото на човешки хорионгонадотропин е повишено, то това може да означава:

Когато нивото на hCG е под предписаните граници, се казва:

  • за възможния фетален синдром на Edwardsau;
  • рискът от спонтанен аборт;
  • за плацентарната недостатъчност.

След като една бременна жена е преминала през ултразвук и биохимия на кръвта, специалистът трябва да дешифрира резултатите от изследването, както и да изчисли възможните рискове от развитие на генетични аномалии или други патологии с помощта на специална компютърна програма PRISCA (Prisca).

Обобщената форма за преглед ще съдържа следната информация:

  • върху възрастовия риск от аномалии в развитието (в зависимост от възрастта на бременната жена, възможни промени в отклоненията);
  • върху стойностите на биохимичните параметри на кръвния анализ на жените;
  • риск от възможни заболявания;
  • Коефициент на ММ.

За да се изчисли възможно най-точно възможните рискове от развитие на тези или други аномалии в плода, експертите изчисляват така нареченият коефициент MoM (множествен от средния). За да се направи това, всички получени скринингови данни се въвеждат в програмата, което изгражда графика на отклонението на всеки показател от анализа на дадена жена от средния процент, установен за повечето бременни жени.

ММ се счита за нормално, но не надвишава диапазона от стойности от 0,5 до 2,5. На втория етап този коефициент се коригира, като се вземат предвид възрастта, расата, наличието на болести (например диабет), лошите навици (например пушенето), броят на предишните бременности, ин витро и други важни фактори.

На последния етап специалистът прави окончателно заключение. Не забравяйте, че само лекар може правилно да интерпретира резултатите от скрининга. Във видеото по-долу лекарят обяснява всички ключови моменти, свързани с първия скрининг.

Ценова скрининг за 1 триместър

Въпросът за това колко струва това проучване и къде е по-добре да се премине, засяга много жени. Факт е, че не всяка държавна клиника може да направи такъв конкретен преглед безплатно. Въз основа на обратната информация, оставена на форумите, много бременни майки изобщо не се доверяват на безплатните лекарства.

Ето защо, често може да се отговори на въпроса къде да направим скрининг в Москва или други градове. Ако говорим за частни институции, а след това в доста добре позната и доказана лаборатория INVITRO биохимичен скрининг може да се направи за 1600 рубли.

Вярно е, че тази цена не включва ултразвуково сканиране, което трябва да бъде поискано от специалист преди извършване на биохимичен анализ. Ето защо е необходимо да се подложи на ултразвуково изследване отделно на друго място, след което да се отиде в лабораторията за кръводаряване. И това трябва да стане в същия ден.

Втори скрининг по време на бременност, кога да се прави и какво се включва в проучването

Според препоръките на Световната здравна организация (СЗО) всяка жена е задължена да премине три скрининга през целия период на бременността. Въпреки че в днешно време гинеколозите насочват всички бременни жени към този преглед, има и такива, които по някаква причина пропускат скрининг.

За някои категории жени обаче такива изследвания трябва да бъдат задължителни. Това важи най-вече за тези, които преди това са родили деца с генетични увреждания или малформации. Освен това е наложително да се извърши скрининг:

  • жени на възраст 35 години, тъй като рискът от развитие на различни патологии в плода зависи от възрастта на майката;
  • жени, които през първия триместър са приемали наркотици или други забранени лекарства за бременни жени;
  • жени, които преди това са претърпели два или повече спонтанни аборта;
  • жени, страдащи от едно от следните заболявания, които са наследени от дете - диабет, заболявания на опорно-двигателния апарат и сърдечно-съдовата система, както и аномалии;
  • жени, които имат риск от спонтанен аборт.

Освен това бъдещите майки трябва да бъдат изследвани, ако те или техните съпрузи са били изложени на радиация преди зачеването, а също така са имали бактериални и инфекциозни заболявания непосредствено преди бременността. Както и при първия скрининг за втори път, бъдещата майка също трябва да направи ултразвуково сканиране и да премине биохимичен кръвен тест, който често се нарича троен тест.

Дати на втория скрининг по време на бременност

Така че, ще отговорим на въпроса колко седмици се извършва втори скрининг по време на бременността. Както вече определихме, първото изследване се провежда в ранните стадии на бременността, а именно от 11 до 13 седмици от първия триместър. Следното скринингово изследване се провежда в така наречения "златен" период на бременност, т.е. през второто тримесечие, което започва на 14-та седмица и завършва на 27-та седмица.

Златният втори триместър се нарича, защото през този период от време всички първоначални заболявания, свързани с бременността (гадене, слабост, сънливост и др.) Се оттеглят, а жената може напълно да се радва на новото си състояние, защото чувства силен прилив на сила.

Една жена трябва да посещава своя гинеколог на всеки две седмици, за да може да следи развитието на бременността.

Лекарят прави препоръки на бъдещата майка относно интересното й положение, а също така информира жената за това кои прегледи и по кое време трябва да мине. Обикновено бременна жена преминава анализ на урината и пълна кръвна картина преди всяко посещение при гинеколога, а вторият скрининг се извършва от 16 до 20 седмици от бременността.

Ултразвуково изследване за второто тримесечие - какво е това?

По време на втория скрининг първо се извършва ултразвук, за да се определи точната гестационна възраст, така че по-късно експертите могат правилно да интерпретират резултатите от биохимичния кръвен тест. На ултразвук лекарят изследва развитието и размера на вътрешните органи на плода: дължината на костите, обема на гръдния кош, главата и корема, развитието на малкия мозък, белите дробове, мозъка, гръбначния стълб, сърцето, пикочния мехур, червата, стомаха, очите, носа и симетрията на структурата на лицето.

Като цяло всичко, което се визуализира чрез ултразвук, се подлага на анализ. В допълнение към изучаването на основните характеристики на развитието на бебето, експертите проверяват:

  • как се намира плацентата;
  • дебелината на плацентата и степента му на зрялост;
  • броя на съдовете в пъпната връв;
  • състоянието на стените, придатъците и шийката на матката;
  • количество и качество на околоплодната течност.

Норми за ултразвуково изследване на 2-ри триместър на бременността: