Амиотрофична латерална склероза: причини, симптоми, лечение

Болестта на Лу Гериг, или амиотрофичната латерална склероза, е бързо прогресивна патология на нервната система, характеризираща се с лезии на моторните неврони в гръбначния мозък, ствола и кората. В допълнение, двигателните разклонения на черепните неврони (глосафорингеална, лицева, тригеминална) участват в патологичния процес.

Етиология на заболяването

Това заболяване е доста рядко и се среща при двама до пет души на 100 000. Смята се, че болестта най-често се развива при мъжете след петдесет години. Амиотрофичната латерална склероза не прави изключение за никого и засяга хора от различни професии (учители, инженери, нобелови лауреати, сенатори, актьори) и различен социален статус. Най-известният пациент с диагноза амиотрофична латерална склероза е световен шампион по бейзбол Лу Гериг, който дава алтернативно име за това заболяване.

В Русия болестта на Лу Гериг също е широко разпространена. Към днешна дата има около 15-20 хиляди пациенти с такава диагноза. Сред най-известните хора в Русия с такава патология е да се отбележи композиторът Дмитрий Шостакович, изпълнителят Владимир Мигулю, политиката на Юрий Гладков.

Причини за болестта на Лу Гериг

Основата на това заболяване е натрупването на патологичен неразтворим протеин в моторните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Причината за тази патология и до днес не е изяснена, но има много теории. Сред основните:

нервен - Британски учени предполагат, че развитието на болестта е свързано с елементи на глията, това са клетки, които осигуряват жизнената активност на невроните. Многобройни проучвания показват, че с понижаване на функцията на астроцитите, които премахват глутамата от нервните окончания, вероятността от развитие на ужасно заболяване се увеличава десетократно.

ген - при 20% от пациентите се откриват нарушения в гените, които кодират ензима супероксиддисмутаза-1. Този ензим е отговорен за превръщането на супероксиди, които са токсични за нервните клетки, до кислород.

автоимунна - Теорията се основава на откриването на специфични антитела в кръвта, които започват да елиминират моторните нервни клетки. Има изследвания, които доказват наличието на такива антитела на фона на наличието на други сериозни заболявания (например, с лимфом на Ходжкин или рак на белия дроб).

наследствен - патология е наследствена в 10% от случаите.

вирусен - Теорията е особено популярна през 60-70-те години на миналия век, но не е потвърдена. Учени от СССР и Съединените щати проведоха експерименти върху маймуни чрез въвеждане в екстрактите на гръбначния мозък, получени от болни хора. Други изследователи се опитват да докажат участието на вируса на полиомиелит в образуването на патология.

Амиотрофична латерална склероза

Неврологичните заболявания на автоимунната природа са особено опасни за човешкото здраве. Амиотрофичната латерална склероза бързо приковава болния в инвалидна количка. Терапията на такива заболявания е трудна. За специфичното лечение на заболяването, съвременната медицина е разработила само едно активно лекарство. След като прочетете статията, ще научите за заболяването и лекарството, което може да помогне на човек с АЛС.

Причини за заболяването

Амиотрофичната латерална склероза е хронично прогресиращо заболяване на нервната система, което селективно засяга централните и периферните моторни неврони. Характеризира се с нарастващата слабост на всеки мускул в тялото на пациента. Заболяването на моторни неврони (код по MKB 10 G12.2) засяга лице от всяка възраст и пол.

Истинският произход на амиотрофичната латерална склероза е неизвестен. Повечето проучвания показват появата на заболяването поради излагане на няколко причини.

Теорията за екситотоксичността на глутамата гласи, че L-глутаматът и другите невротрансмитери, които се активират при увеличения поток калций в клетката, могат да доведат до неговата програмирана смърт (апоптоза).

Има теории, които поддържат автоимунната и частично вирусна природа на болестта. При ентеровируси и ретровируси частици (антигени), които са чужди за тялото, провокират производството на антитела към миелина от човешката имунна система. Алтернативна теория е връзката на латералната склероза с генетичен дефект в автозомно доминантния начин на наследяване.

Обща характеристика на симптомите на амиотрофична латерална склероза

Симптомите на заболяването могат да бъдат разделени на две групи.

• Поражението на периферните моторни неврони. В началото на заболяването ръцете и краката отслабват. Постепенно слабостта напълно се разпространява към ръцете и краката, появяват се речеви нарушения. Периферният неврон се намира в предния рог на гръбначния мозък или в ядрата на черепните нерви в продълговатия мозък. Пациентът може самостоятелно да определи мускулно потрепване (fasciculations). С течение на времето се наблюдават парези на отделни двигателни нерви, а мускулната маса намалява поради прогресивна атрофия. Асиметрична атрофия и пареза се срещат при повечето пациенти.
• Поражението на централните моторни неврони. При преглед лекарят може да открие патологични рефлекси и разширения на рефлекторните зони. На фона на атрофичните промени в мускулите се определя хипертонус. Трудно е за пациента да идентифицира тези симптоми. Централният неврон се намира в мозъчната кора и проявите са свързани с нарушено инхибиране на възбуждането на нервните клетки.

В късните стадии доминират лезии на периферните неврони. Хиперрефлексията и патологичните рефлекси изчезват, оставяйки само атрофирани, парализирани мускули. За пациент с латерална склероза, тези признаци отразяват пълната атрофия на прецентралния gyrus на мозъка. Импулсът от централния неврон изчезва и съзнателните движения стават невъзможни за човека.

Характерен знак, съпътстващ амиотрофичната латерална склероза е запазването на дълбока и повърхностна чувствителност. Човек усеща болка, температура, допир, натиск върху кожата. В същото време не може да прави активни движения.

Форми на ALS

Отчитайки сегментарната структура на нервната система, е разработена класификация според формата на заболяването с дефинирането на районите с най-голяма смъртност на мотоневроните.

1. Смъртта на невроните в лумбосакралния сегмент се характеризира със слабост в долните крайници. Пациентите чувстват тежест в краката, не могат да преодолеят обичайното разстояние, забелязват намаляване на мускулите на краката с покритие. Лекарят определя появата на неестествени рефлекси (бабински патологичен екстензорни стоп рефлекс), както и увеличаването на рефлексите от сухожилията на ахилесовите и колене.
2. Смъртта на невроните в шийно-гръдния гръбначен мозък се характеризира със слабост в мускулите на ръцете, човек не може да вдига тежки предмети, почеркът е изкривен, фините двигателни умения на пръстите изчезват, усилват се карпорадиалният и бицепсов сухожилен рефлекс. При поражението на невроните, които инервират врата, тя намалява по размер, настъпва мускулно изтощение, пациентът не може да държи главата си права. Едновременно с атрофията на мускулите се развиват техният спазъм и повишен тонус. С разрушаването на двигателните неврони от гръдната област настъпва атрофия на междуребрените и гръдните мускули, настъпва парализа на диафрагмата и се нарушава актът на дишане.
3. Смъртта на булбарните неврони, намиращи се в мозъчния ствол, се характеризира с трудности при преглъщане на хранителни и говорни нарушения. Думите на пациента стават неразбираеми, произношението е изкривено, което е свързано със слабостта на мускулите на езика, пропускането на мекото небце и спазъм на дъвчащите мускули. Напрежението на мускулите на фаринкса затруднява поглъщането на бучки, храната не излиза извън орофаринкса и попада в дихателните пътища, причинява кашлица. Мускулите на лицето атрофират, има пълна загуба на изражението на лицето. С поражението на околумоторните нерви, мобилността на очите е напълно изгубена, човек не може да преведе поглед върху обекти, докато яснотата на образа се запазва както преди болестта. Най-тежката форма на странична склероза.
4. Рядко се открива висока форма с изолирано изолиране на централния неврон. В различни мускулни групи се наблюдават спастична парализа, хиперрефлексия и патологични рефлекси. Налице е атрофия на прецентралната gyrus, отговорна за съзнателните движения и пациентът няма да може да извърши целенасочено действие.

Диагностика на заболяването чрез симптоми, лабораторни и инструментални данни

Диагностиката на амиотрофичната латерална склероза се основава на използването на данни от клиничното състояние на пациента, лабораторни и инструментални методи за изследване.

• Симптомите на ALS не се характеризират с разстройство на тазовите органи, нарушена координация и чувствителност, само двигателните функции изчезват. Повечето неврологични заболявания се диагностицират въз основа на клиничната картина на патологията. Надеждното определяне на латералната склероза помага при изследване на пациента с идентифициране на признаци на заболяването в три части на нервната система на четирите възможни. Например, загуба на коремни рефлекси (гръден сегмент), мускулна атрофия на долния крак (лумбален сегмент) и затруднено преглъщане без изражение на лицето (булбар сегмент) при липса на чувствителни и автономни заболявания е абсолютно потвърждение на диагнозата, която не изисква скъпи хардуерни изследвания.
• Няма патологични промени в цереброспиналната течност, понякога се определя увеличение на протеиновата фракция до 1 g / l.
• При провеждане на електромиография се определят места за денервация на две или повече мускули от различни групи.
• При МРТ изображения могат да бъдат открити дегенеративни промени в двигателните неврони. Методът е отличен за поставяне на диагноза в ранните стадии на заболяването, тъй като позволява да се определи заболяването с минимални клинични прояви.

Патогенетично и симптоматично лечение

Лечението на амиотрофичната латерална склероза се основава само на патогенетична и симптоматична грижа за пациента. Патогенетичното лекарство, което има доказателствена база, е рилузол. Лекарството се използва за забавяне на прогресията на UAS, значително инхибира смъртта на мотоневроните. Действието на лекарството се основава на спиране на освобождаването на глутамат от нервните клетки и намаляване на дегенерацията на мотоневрони, която се проявява под действието на аминокиселина. Рилузол се приема веднъж дневно, 100 g при хранене.

Пациентите, без изключение, се нуждаят от редовно проследяване с мониторинг на данните за клиничните прояви на АЛС и лабораторните тестове (ниво на CPK, ALT, AST). Симптоматичната терапия включва използването на антиконвулсанти, витамини, анаболни стероиди, АТФ, ноотропи, чиято цел се коригира в зависимост от формата на заболяването.

Прогноза за пациент с ALS

Прогнозата за живота на пациент с амиотрофична латерална склероза е неблагоприятна и се определя от тежестта на булбарните и дихателните нарушения. Заболяването продължава от две до десет години, булбарната форма води до смърт на пациента от парализа на дихателния център и изчерпване на тялото за 1-2 години, дори при използване на медикаментозно лечение.

Най-известният пациент на АЛС е Стивън Хокинг, известен физик, автор на няколко бестселъра. Ярък пример за това, че можете да живеете с болестта и не можете да се откажете.

Участвайте в обсъждането на темата, оставете вашите мнения в коментарите.

Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е необратимо невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с първично увреждане на горните и долните мотоневрони (нервни клетки, които извършват моторна координация и гарантират поддържането на мускулен тонус).

Поражението на долния двигателен неврон води до прогресивно намаляване на тонуса и в резултат на това мускулна атрофия, докато поражението на горния двигателен неврон води до развитие на спастична парализа и поява на патологични рефлекси.

За първи път амиотрофичната латерална склероза е описана през 1869 г. от Жан-Мартин Шарко. ALS често се нарича болест на Lou Gehrig - в чест на известния бейзболен играч, диагностициран през 1939 година.

Заболяването е рядко, но надеждната честота на поява на АЛС е неизвестна: в Европа честотата, според различни източници, варира от 2 до 16 случая на година на 100 000 население, докато международните изследвания показват 1–2,5 случая. Мъжете се разболяват по-често, проявление обикновено се случва на възраст 58-63 години със спорадична форма, наследствената версия на АЛС често дебютира на възраст 47-52 години.

Всяка година амиотрофичната латерална склероза засяга около 350 000 души по света, около половината от които умират в рамките на 3-5 години от момента на поставяне на диагнозата.

Синоними: амиотрофична латерална склероза, болест на моторния неврон, болест на моторния неврон, болест на Шарко, болестта на Лу Гериг.

Амиотрофичната латерална склероза е нелечимо и прогресивно прогресиращо заболяване.

Причини и рискови фактори

Преобладаващата част от случаите на UAS имат неясна етиология, генетичната предразположение може да се проследи в не повече от 5-10% от случаите.

Към днешна дата 16 гена са надеждно идентифицирани, мутацията на които е свързана с началото на заболяването:

• SOD1 на хромозома 21q22 (кодираща Cu-Zn-йон-свързваща супероксиддисмутаза), в момента има около 140 мутации на този ген, които могат да доведат до развитието на ALS;
• TARDBP, или TDP-43 (TAR-DNA свързващ протеин);
• SETX върху хромозомен локус 9q34, кодиращ ДНК хеликаза;
• VAPB (отговорен за свързан с везикула протеин В);
• Фигура 4 (кодира фосфоинозитид-5-фосфатаза); и други

По-голямата част от наследствените случаи на заболяването се характеризират с автозомно доминиращ начин на наследяване. Мутацията в този случай се наследява от един от родителите, вероятността за развитие на ALS е около 50%.

Автозомно-рецесивният или доминиращият X-свързан наследство е много по-рядко срещан.

Останалите 90-95% от случаите на амиотрофична латерална склероза са спорадични: няма случаи на това заболяване в семействата на пациентите. Тук е малко вероятно ролята на външните фактори, въпреки че изследванията по тази тема продължават.

Форми на заболяването

Има няколко клинични форми на заболяването:

• класическа гръбначна форма с признаци на лезии на централните и периферните мотоневрони на горните или долните крайници (cervicothoracic или lumbosacral lokalization);
• bulbar форма, започвайки с нарушения на преглъщането и речта, моторни нарушения се присъединяват по-късно;
• първична латерална форма, проявена преобладаваща лезия на централните мотоневрони;
• прогресивна мускулна атрофия, когато симптомите на периферни лезии на моторни неврони водят.

Рядко болестта започва с отслабване, дихателни нарушения, слабост в горните и долните крайници, от една страна - това е т.нар. Дифузен UAS дебют.

Ле Херинг, легендарният американски бейзболен играч, играч в отбора на нюйоркските янки, е бил диагностициран с амиотрофична латерална склероза през 1939 година. След това той е живял само 2 години.

Заболяването може да има различна степен на прогресия: бърза (фатална в рамките на една година, рядко срещана), средна (продължителност на заболяването от 3 до 5 години), бавна (повече от 5 години, рядка, около 7% от пациентите).

симптоми

Съществува общо мнение за доста дълга предклинична фаза на заболяването, която не може да бъде диагностицирана при сегашното ниво на развитие на медицината.

Предполага се, че през този период от 50 до 80% от всички моторни неврони са унищожени и при създадените условия останалите мотоневрони поемат своята функция. В резултат на функционално претоварване (при изчерпване на адаптивните способности на нервните клетки) се развиват съответните симптоми:

• мускулна атрофия и намалена двигателна активност;
• фасцикулации (мускулни потрепвания);
• нарушаване на фините двигателни умения;
• промяна в походката, дисбаланс;
• трудности при дъвчене, преглъщане;
• задух с лек товар, затруднено дишане в легнало положение;
• неспособността да се поддържа статична поза за дълго време;
• конвулсии;
• патологични рефлекси;
• увиснали крака;
• психо-емоционални разстройства (апатия, депресия).

Промени в интелектуалната сфера при пациенти с амиотрофична латерална склероза не се случват, пациентите запазват критично отношение към болестта. Социалната активност е ограничена чрез намаляване на толерантността към физическото натоварване, затрудненията в самообслужването и влошеното владеене.

диагностика

Специфични методи за потвърждаване на точността на диагнозата не съществуват. Диагнозата се основава на две факти:

• комбинирани увреждания на централните и периферните мотоневрони;
• устойчиво развитие на заболяването.

Според проучването, от времето на първите клинично значими симптоми до диагнозата, минава средно 14 месеца.

Следните диагностични методи са включени в плана за изследване при пациенти със съмнение за амиотрофична латерална склероза:

• електромиография с игла и стимулация;
• магнитен резонанс на мозъка и гръбначния мозък;
• транскраниална магнитна стимулация.

лечение

Основната посока на лечение на пациенти с амиотрофична латерална склероза е симптоматична терапия, насочена към намаляване на тежестта на болезнените прояви.

Етиотропното лечение не се провежда, тъй като причините за заболяването не са установени.

В момента се провеждат проучвания за употребата на инхибитор на освобождаване на глутамат, Riluzole (Rilutek); доказа своята способност да увеличи продължителността на живота с 1-6 месеца. Тестовете се провеждат в чужбина, в Руската федерация лекарството не е регистрирано.

Наскоро лекарството Arimkomolol беше одобрено за употреба в Съединените щати, което в момента се изследва и при пациенти. В експеримент върху трансгенни мишки, страдащи от ALS, Arimoklomol повишава мускулната сила в крайниците и забавя прогресията.

Възможни усложнения и последствия

Усложнения на амиотрофичната латерална склероза:

• респираторни нарушения, дължащи се на увреждане на диафрагмата;
• изтощение поради нарушено дъвчене и преглъщане.

перспектива

Амиотрофичната латерална склероза е нелечимо и прогресивно прогресиращо заболяване.

Стивън Хокинг е известен учен и единственият човек в света, който е бил диагностициран с амиотрофична латерална склероза повече от 50 години. Той е бил диагностициран с болестта на 21-годишна възраст.

През първите 30 месеца от момента на поставяне на диагнозата умират около 50% от пациентите. Само 20% от пациентите имат продължителност на живота 5–10 години от началото на заболяването.

По-възрастната възраст, ранното развитие на респираторните нарушения и дебютът с булбарни нарушения са най-неблагоприятната прогностична възможност. Класическата форма на АЛС при млади пациенти, в комбинация с продължително диагностично търсене, обикновено показва по-висока преживяемост.

Видеоклипове в YouTube, свързани с статията:

Образование: висше, 2004 г. (ВОО ВПО “Курски държавен медицински университет”), специалност “Обща медицина”, квалификация “Доктор”. 2008-2012. - аспирант на катедрата по клинична фармакология на ВУИ ВЕИ "КСМУ", кандидат медицински науки (2013 г., специалност "Фармакология, клинична фармакология"). 2014-2015 GG. - професионална преквалификация, специалност "Мениджмънт в образованието", ФГБОП ВЕИ "КСУ".

Информацията е обобщена и се предоставя само за информационни цели. При първите признаци на заболяване се консултирайте с лекар. Самолечението е опасно за здравето!

Според проучване на СЗО, половинчасов дневен разговор на мобилен телефон увеличава вероятността за развитие на мозъчен тумор с 40%.

Най-високата телесна температура е записана в Уили Джоунс (САЩ), който е приет в болница с температура 46,5 ° С.

Ако черният Ви дроб престане да работи, смъртта би настъпила до 24 часа.

Човешката кръв „тече“ през съдовете под огромно напрежение и в нарушение на тяхната цялост е способна да стреля на разстояние до 10 метра.

Учените от Оксфордския университет проведоха серия от изследвания, в които заключиха, че вегетарианството може да бъде вредно за човешкия мозък, тъй като води до намаляване на неговата маса. Ето защо, учените препоръчват да не се изключва риба и месо от диетата си.

Човешкият стомах се справя добре с чужди тела и без медицинска намеса. Известно е, че стомашният сок може дори да разтвори монети.

Четири резена тъмен шоколад съдържат около двеста калории. Така че, ако не искате да се оправяте, по-добре е да не ядете повече от две филийки на ден.

Образованият човек е по-малко податлив на мозъчни заболявания. Интелектуалната активност допринася за образуването на допълнителна тъкан, компенсираща болните.

Много лекарства първоначално се продават като лекарства. Хероинът, например, първоначално се продава като лекарство за бебешка кашлица. Кокаинът се препоръчва от лекарите като анестезия и като средство за увеличаване на издръжливостта.

Според проучвания жените, които пият няколко чаши бира или вино седмично, имат повишен риск от развитие на рак на гърдата.

Най-рядката болест е болестта на Куру. Единствено представители на племето Фур в Нова Гвинея са болни. Пациентът умира от смях. Смята се, че причината за заболяването е яденето на човешкия мозък.

При 5% от пациентите, антидепресантът Кломипрамин причинява оргазъм.

При редовни посещения в солариума шансът за рак на кожата се увеличава с 60%.

Средната продължителност на живота на левичарите е по-малка от десницата.

Дори ако сърцето на човека не бие, той все още може да живее дълго време, както ни показа норвежкият рибар Ян Ревсдал. Неговият "мотор" спря в 4 часа, след като рибарът се изгуби и заспа в снега.

Неприятното усещане за подпухналост значително засенчва красивия период на изчакване на бебето? Нека видим защо носната лигавица е подута и как можете да я облекчите.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми, принципи на диагностика и лечение

Амиотрофичната латерална склероза (ALS, двигателно-невронен болест, болест на Charcot) е рядко срещана патология на нервната система, при която човек развива мускулна слабост и атрофия, което неизбежно прогресира и води до смърт. Вече сте научили за причините и механизма на развитие на болестта от предишната статия, сега нека поговорим за симптомите, методите за диагностика и лечение на АЛС.

Симптоми на ALS

За да разберете какви клинични прояви може да има болестта на Шарко, трябва да разберете какво е централен и периферен моторни неврони.

Централният мотоневрон се намира в мозъчната кора. Ако тя е засегната, тогава мускулната слабост (пареза) се развива в комбинация с повишаване на мускулния тонус, увеличаването на рефлексите, които се проверяват от неврологичен чук при наблюдение, се появяват патологични симптоми (специфична реакция на крайниците към определени дразнения t външния ръб на стъпалото и т.н.).

Периферният двигателен неврон се намира в мозъчния ствол и на различни нива на гръбначния мозък (цервикален, гръден, лумбално-кръвен), т.е. под централната. С дегенерацията на този двигателен неврон се развива и мускулна слабост, но то е съпроводено с намаляване на рефлексите, намаляване на мускулния тонус, отсъствие на патологични симптоми и развитие на мускулна атрофия, иннервирана от този двигателен неврон.

Централният мотоневрон предава импулси към периферното, а това на мускула, а мускулът в отговор на това се намалява. В случая на UAS, на някои от етапите, предаването на импулса е блокирано.

При амиотрофична латерална склероза могат да бъдат засегнати както централните, така и периферните мотоневрони, както и в различни комбинации и на различни нива (например, има дегенерация на централния мотоневрон и периферно в цервикалното ниво или само периферно на лумбалносакралното ниво в началото на заболяването). От това зависи какви симптоми ще има пациентът.

Разграничават се следните форми на ALS:

• лумбосакралната;
• цервикален-гръдни;
• bulbar: с периферен двигателен неврон в мозъчния ствол;
• високо: с поражението на централния моторни неврон.

Тази класификация се основава на определянето на преференциалните признаци на лезията на някой от невроните в началото на заболяването. Тъй като болестта продължава да съществува, тя губи своята значимост, защото все повече нови моторни неврони на различни нива участват в патологичния процес. Но такова разделение играе роля в установяването на диагнозата (въобще ли е за ALS?) И определянето на прогнозата за живота (каква сума се очаква да остане на пациента да живее).

Общи симптоми, характерни за всяка форма на амиотрофична латерална склероза, са:

• особено двигателни нарушения;
• липса на сетивни нарушения;
• липса на нарушения на уринирането и дефекацията;
• постоянното прогресиране на заболяването с улавяне на нови мускулни масиви до пълна неподвижност;
• наличието на периодични болезнени спазми в засегнатите части на тялото, те се наричат ​​спазми.

Лумбосакрална форма

При тази форма на заболяването има две възможности:

• заболяването започва само с поражението на периферния мотоневрон, разположен в предните рогове на лумбосакралния гръбначен мозък. В този случай, пациентът развива мускулна слабост в единия крак, след това се появява в другия, сухожилните рефлекси (коляно, ахилесово) намаляват, мускулния тонус в краката намалява, атрофира постепенно (изглежда като отслабване на крака), В същото време се наблюдават факсикулации в краката - неволно мускулно потрепване с малка амплитуда ("вълни" на мускулите, движение на мускулите). Тогава в процеса участват мускулите на ръцете, рефлексите също се намаляват и се образуват атрофиите. Процесът става по-висок - участва булбарната група моторни неврони. Това води до появата на симптоми като нарушено преглъщане, замъглено и замъглено говорене, носен тон на гласа и изтъняване на езика. При хранене има запушване, долната челюст започва да се свива, появяват се проблеми с дъвченето. Езикът също има очарование;
• В началото на заболяването се откриват признаци на едновременно увреждане на централните и периферните мотоневрони, осигуряващи движение в краката. В същото време, слабостта в краката се съчетава с увеличаване на рефлексите, увеличаване на мускулния тонус и мускулна атрофия. Появяват се патологични стоп-симптоми на Бабински, Гордън, Шефер, Жуковски и др., А в ръцете настъпват подобни промени. След това се включват моторните неврони на мозъка. Появява се говор, преглъщане, дъвчене, потрепване на езика. Принуден смях и плач.

Форма на шията и гърдите

Той може да дебютира и по два начина:

• увреждане само на периферния мотоневрон - появяват се парези, атрофия и фасцикулация, намаляване на тонуса в едната ръка. След няколко месеца същите симптоми се появяват и при друга ръка. Ръцете са под формата на "маймунски лапа". В същото време в долните крайници се откриват увеличаващи се рефлекси, патологични стоп-знаци без атрофия. Постепенно мускулната сила намалява в краката, булбарната част на мозъка е включена в процеса. И тогава замъглената реч, проблеми с преглъщането, пареза и фасцикулация на езика се присъединяват. Слабостта в мускулите на шията се проявява чрез окачването на главата;
• едновременно увреждане на централните и периферните мотоневрони. В същото време атрофиите и повишените рефлекси с патологични ръчни признаци присъстват в ръцете, в краката - увеличаване на рефлексите, намаляване на силата и патологично спиране на симптомите при липса на атрофии. По-късно засегнатата секция bulbar.

Булбар форма

При тази форма на заболяването, първите симптоми на периферна двигателна невронна лезия в мозъчния ствол са нарушения на артикулацията, запушване по време на хранене, назални гласове, атрофия и фасцикулации на езика. Езиковите движения са трудни. Ако централното мотоневрон също е засегнато, тогава тези симптоми включват и увеличаване на фарингеалните и мандибуларните рефлекси, насилствен смях и плач. Рефлексът на gag се издига.

В ръцете при прогресиране на заболяването се образува пареза с атрофични промени, увеличаване на рефлексите, повишаване на тонуса и патологични стъпала. Подобни промени се случват в краката, но малко по-късно.

Висока форма

Това е вид амиотрофична латерална склероза, когато заболяването продължава с първично увреждане на централния моторни неврон. В същото време се образуват парези с увеличаване на мускулния тонус и патологични симптоми във всички мускули на тялото и крайниците.

С висока форма, в допълнение към моторните нарушения, се появяват нарушения в психичната сфера: нарушават се паметта, мисленето и намаляват интелектните показатели. Понякога тези нарушения достигат нивото на деменция (деменция), но това се случва при 5% от всички случаи на амиотрофична латерална склероза.

Булбар и високите форми на АЛС са прогностично неблагоприятни. Пациентите с това начало на заболяването имат по-кратка продължителност на живота в сравнение с цервикоторакалните и лумбосакралните форми.

Каквито и да са първите прояви на болестта, тя непрекъснато напредва. Парези в различни крайници води до нарушаване на способността да се движи самостоятелно, да се поддържа. Участието на дихателните мускули в процеса води първо до появата на недостиг на въздух по време на физическо натоварване, тогава диспнея е нарушена вече в покой и се появяват епизоди на остра липса на въздух. В терминалните стадии, спонтанното дишане е просто невъзможно, пациентите се нуждаят от постоянна изкуствена вентилация на белите дробове.

В редки случаи към края на заболяването могат да се включат уринарни нарушения под формата на забавяне или уринарна инконтиненция. Когато АЛС развие импотентност достатъчно рано.

Във връзка с нарушение на дъвченето и преглъщането, мускулна атрофия, пациентите губят много тегло. Мускулна атрофия се открива чрез измерване на обиколката на крайниците в симетрични места. Ако разликата между дясната и лявата страна е повече от 1,5 см, това показва наличието на атрофия. Болков синдром при ALS се свързва с скованост на ставите, дължаща се на пареза, продължителна неподвижност на засегнатите части на тялото, спазми.

Тъй като АЛС уврежда стегнатостта на устната кухина, долната челюст и главата се увисват, това е придружено от постоянно слюнчене, което е много неприятно за пациента (особено като се има предвид, че в повечето случаи здравият разум и адекватното възприемане на състоянието им продължават до крайния стадий на заболяването) ), създава впечатлението за психично болен човек. Този факт допринася за формирането на депресия.

ALS е съпроводен от вегетативни нарушения: прекомерно изпотяване, омазняване на лицето, обезцветяване на кожата, охлаждане на крайниците на допир.

Продължителността на живота на пациент с АЛС според различни източници е от 2 до 12 години, но повече от 90% от пациентите умират в рамките на 5 години от момента на поставяне на диагнозата. В терминалния стадий на заболяването пациентите са напълно прикован на легло, дишането се поддържа от апарат за изкуствена вентилация на белите дробове. Причината за смъртта на такива пациенти може да бъде респираторна арест, добавяне на усложнения като пневмония, тромбоемболизъм, инфекция на язви под налягане с генерализация на инфекцията.

Принципи на диагностиката

По целия свят за диагностика на UAS се изисква набор от характеристики:

• клинични симптоми на централно мотоневроново увреждане (патологични симптоми на ръцете и краката, повишаване на лактационните рефлекси, повишен мускулен тонус);
• клинични признаци на увреждане на периферните неврони, потвърдени с електрофизиологични методи на изследване (електромиография),
  патологични данни (биопсия);
• стабилно прогресиране на заболяването с участието на нови мускулни масиви.

Специална роля се отдава на изключването на други заболявания, които могат да проявят симптоми, подобни на ALS.

Ако подозирате амиотрофична латерална склероза след внимателно събиране на оплаквания, се показва анамнеза и неврологично изследване на пациента:

• електромиография (EMG);
• магнитен резонанс (MRI);
• лабораторни тестове (определяне на концентрацията на CPK, AlAT, AsAT, съдържание на креатинин);
• изследване на гръбначно-мозъчна течност (гръбначно-мозъчна течност);
• молекулярно-генетичен анализ.

За диагностициране на амиотрофична латерална склероза се използва игла с ЕМГ. В случая с АЛС се разкриват признаци на мускулна денервация, т.е. засегнатият мускул няма функционираща връзка с невроните и техните процеси. Това става потвърждение за поражението на централния мотоневрон. Друг симптом е факсикулационният потенциал, регистриран от ЕМГ. Трябва да се знае, че потенциалът на фасцикулациите може да се открие и при здрави хора, но те се различават по редица признаци от патологичните (които могат да бъдат определени от ЕМГ).

В диагнозата се използва ЯМР на мозъка и гръбначния мозък, за да се идентифицират заболявания, които могат да "симулират" симптомите на АЛС, но са лечими, за разлика от АЛС. Признаци, потвърждаващи наличието на АЛС по време на МРТ, са атрофия на моторната кора на мозъка, дегенерация на пирамидалните тракти (пътища, свързващи централния моторни неврон с периферния).

При ALS в кръвта се наблюдава увеличение на съдържанието на CK (креатин фосфокиназа) с 2-9 пъти в сравнение с нормата. Това е ензим, който се освобождава по време на разграждането на мускулните влакна. По същата причина показателите за ALT, AsAt и креатинин леко се повишават.

В гръбначно-мозъчната течност по време на АЛС слабо се повишава съдържанието на протеин (до 1 g / l).

Молекулярно-генетичният анализ може да разкрие генна мутация в хромозома 21, която е отговорна за супероксиддисмутаза-1. Това е най-информативният метод на всички лабораторни тестове.

лечение

За съжаление, амиотрофичната латерална склероза е неизлечима болест. Това означава, че днес няма начин да се забави (или да се спре) прогресирането на болестта за дълго време.

Досега е синтезиран единственият наркотик, който надеждно удължава живота на пациентите с АЛС. Това вещество, предотвратяващо освобождаването на глутамат, е рилузол. Трябва да се приема 100 mg дневно постоянно. Въпреки това, средната стойност на рилузол увеличава продължителността на живота само с 3 месеца. Той е предназначен главно за пациенти, при които заболяването съществува за по-малко от 5 години, с независимо дишане (обемът на принудителната жизнена способност на белите дробове е най-малко 60%). Когато се предписва, трябва да се обмислят странични ефекти под формата на лекарствен хепатит. Поради това пациентите, приемащи Riluzole, трябва да тестват чернодробната функция 1 път в рамките на 3 месеца.

Симптоматична терапия е показана за всички пациенти, страдащи от ALS. Нейната цел е да облекчи страданието, да подобри качеството на живот, да минимизира необходимостта от външни грижи.

Симптоматично лечение се изисква за следните нарушения:

• при факсикулации, спазми - карбамазепин (финлепсин), баклофен (лиорезал), сирдалуд (тизанидин);
• за подобряване на мускулния метаболизъм - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• депресии - флуоксетин (прозак), сертралин (золофт), амитриптилин;
• за подобряване на метаболизма в невроните - комплексни комплекси на витамин В (Milgamma, Kombilipen и др.);
• с лигавене - Атропинът се поставя в устата, амитриптилин таблетки се поглъщат, механично почистване на устната кухина, използване на преносимо всмукване, инжектиране на ботулинов токсин в слюнчените жлези, облъчване на слюнчените жлези.

Много симптоми на амиотрофична латерална склероза изискват нелекарствени методи на действие.

Когато пациентът има затруднения с преглъщането на храна, е необходимо да се премине към храна с пюре и земни ястия, да се използват суфли, картофено пюре, полутечни зърнени храни. След всяко хранене трябва да се извърши рехабилитация на устната кухина. Ако приемът на храна стане толкова труден, че пациентът е принуден да приема храна за повече от 20 минути, ако не може да пие повече от 1 л течност на ден, а също и с прогресивна загуба на тегло повече от 2% на месец, тогава трябва да мислите за провеждане на перкутанна ендоскопска гастростомия. Това е операция, след която храната влиза в тялото през тръба, която се отглежда в коремната област. Ако пациентът не е съгласен да извърши такава операция, а приемането на храна става невъзможно, е необходимо да се премине към хранене със сонда (проба се вкарва през устата в стомаха, през който се налива храна). Можете да използвате парентерално (интравенозно) или ректално (през ректума) сила. Тези методи позволяват на пациентите да не умират от глад.

Нарушаването на речта значително усложнява социалната адаптация на пациента. С течение на времето речта може да стане толкова неразбираема, че вербалният контакт е просто невъзможен. В този случай помагайте на електронните пишещи машини. В чужбина използвайте сензорните сензори на набора от компютърни системи, разположени върху очните ябълки.

За да се предотврати дълбока венозна тромбоза на долните крайници, пациентът трябва да използва еластични превръзки. Когато се появят инфекциозни усложнения, се посочват антибиотици.

Моторните симптоми могат да бъдат частично коригирани с помощта на специални ортопедични уреди. За поддържане на ходенето използвайте ортопедични обувки, бастуни, проходилки и по-късно колички. При окачване на главата използвайте полутвърд или твърд държач за глава. В късните стадии на заболяването пациентът се нуждае от функционално легло.

Един от най-сериозните симптоми при АЛС е дихателната недостатъчност. Когато съдържанието на кислород в кръвта падне до критична и тежка дихателна недостатъчност се развива, се посочва използването на периодични неинвазивни вентилационни устройства. Те могат да се използват от пациенти у дома, но поради високата им цена те са недостъпни. Ако нуждата от интервенция в дихателния процес надхвърля 20 часа на ден, тогава на пациента се показва трахеостомия и изкуствена белодробна вентилация (ALV). Моментът, в който пациентът започва да се нуждае от вентилатор, е от решаващо значение, тъй като той показва приближаващата смърт. Въпросът за прехвърлянето на пациента на механична вентилация е много труден от гледна точка на медицинската етика. Тази манипулация спасява живота за известно време, но в същото време удължава страданието, защото пациентите с АЛС остават рационални за много дълго време.

Амиотрофичната латерална склероза е сериозно неврологично заболяване, което днес практически не оставя шанс на пациента. Много е важно да не се бърка с диагнозата. Ефективното лечение на това заболяване все още не съществува. Целият набор от мерки, както медицински, така и социални, прилагани в случая на АЛС, трябва да са насочени към осигуряване на най-пълния живот на пациента.

Първи медицински канал, лекция за “амиотрофична латерална склероза”. Прочети Левицки Глеб Николаевич

Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофичната латерална склероза е невродегенеративно заболяване, което съпътства смъртта на централните и периферните мотоневрони. Основните прояви на заболяването са атрофия на скелетните мускули, фасцикулации, спастичност, хиперрефлексия, патологични пирамидални признаци при отсъствие на тазови и окуломоторни нарушения. Характеризира се с постоянен прогресивен курс, водещ до фатален изход. Амиотрофичната латерална склероза се диагностицира на базата на неврологичен статус, ENG, EMG, MRI на гръбначния стълб и мозъка, анализ на гръбначно-мозъчната течност и генетични изследвания. За съжаление, днес медицината няма ефективна патогенетична терапия на АЛС.

Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофичната латерална склероза е невродегенеративно заболяване, което съпътства смъртта на централните и периферните мотоневрони. Основните прояви на заболяването са атрофия на скелетните мускули, фасцикулации, спастичност, хиперрефлексия, патологични пирамидални признаци при отсъствие на тазови и окуломоторни нарушения. Характеризира се с постоянен прогресивен курс, водещ до фатален изход.

Концепцията за "амиотрофична латерална склероза" също така съответства на: болест на моторния неврон, фамилна болест на моторния неврон, прогресивна мускулна атрофия, прогресивна булбарна парализа.

Етиология и патогенеза на амиотрофична латерална склероза

Амиотрофичната латерална склероза е „крайната точка” на каскада от общи патологични реакции, инициирани от различни известни или неизвестни тригери. В някои случаи амиотрофичната латерална склероза може да бъде причинена от мутации в гена на супероксид димутаза-1, когато цитотоксичният ефект на дефектния ензим е основният патогенетичен фактор. Мутантната супероксидна дисмутаза-1 се натрупва между слоевете на митохондриалната мембрана, разрушавайки аксоновия транспорт; взаимодейства с други протеини, което води до нарушаване на тяхната деградация.

Появата на спорадични случаи на амиотрофична латерална склероза се улеснява от неизвестни тригери, които, подобно на мутантната супероксидна дисмутаза-1, са способни да реализират своите ефекти при повишено функционално натоварване на моторните неврони, което води до тяхната селективна уязвимост. В резултат на повишаването на функциите на мотоневроните се увеличава нивото на освобождаване на глутамат, се натрупва излишък на вътреклетъчен калций, активират се вътреклетъчните протеолитични ензими, а освободеният излишък от свободни радикали от митохондриите увреждат самите тях.

Класификация на амиотрофичната латерална склероза

В момента има четири основни форми на амиотрофична латерална склероза:

• високо (мозъчно);
• цервикален-гръдни;
• булбарна;
• лумбосакралната.

Клиничната картина на амиотрофична латерална склероза

При класическия вариант на амиотрофична латерална склероза с дебют на шийката, в началото на заболяването се образува асиметричен горен отпуснат парапарез с хиперрефлексия и патологични пирамидални признаци. Наред с това се развива асиметрична долна спастична парапареза с хиперрефлексия и патологични признаци. В бъдеще се свързва комбинацията от булбарни и псевдобулбарни синдроми, дори по-късно, амиотрофиите на долните крайници, преобладаващи в разтегателната мускулна група, са по-изразени.

При сегментиран ядрен вариант на амиотрофична латерална склероза с цервикален дебют се образува асиметричен горен отпуснат парапарез в началото на заболяването, придружен от хипорефлексия и патологични пирамидални признаци в долните крайници (без хипертония). По време на развитието на плегия в проксималните крайници, минималните пирамидални симптоми в ръцете изчезват, пациентите по това време запазват способността си да се движат самостоятелно. С развитието на болестта се присъединява и булбарния синдром, дори по-късно се наблюдават ясни амиотрофи и парези в долните крайници.

При класическия вариант на амиотрофична латерална склероза с дифузен дебют заболяването започва с развитието на отпуснато асиметрично тетрапареза. Наред с това, булбарният синдром се развива под формата на дисфония и дисфагия. Има бърза умора, изразена загуба на тегло, вдишваща диспнея.

В класическия вариант на амиотрофична латерална склероза с лумбален дебют, в началото на заболяването се образува асиметричен по-нисък отпуснат парапарез с хиперрефлексия и патологични пирамидални признаци. В същото време се наблюдава асиметричен горен парапарез с амиотрофи, мускулен хипертонус, хиперрефлексия и патологични пирамидални признаци. По време на развитието на отпусната параплегия пациентите запазват способността си да използват ръцете си. По-късно се присъединяват синдромите на булбар и псевдобулбар.

При сегментирания ядрен вариант на амиотрофичната латерална склероза с лумбален дебют заболяването започва с образуването на долната отпусната асиметрична парапареза с атрофия и ранно изчезване на сухожилните рефлекси. Освен това горната отпусната асиметрична парапареза се свързва с ранното изчезване на сухожилни рефлекси. Булбарният синдром, който впоследствие се развива, се проявява под формата на дисфония и дисфагия. Има изразена вдишваща диспнея поради ранно включване в патологичния процес на помощни дихателни мускули, както и изразена загуба на тегло.

При пирамидалния вариант на амиотрофична латерална склероза с лумбален дебют заболяването се проявява с образуването на долна спастична асиметрична парапареза с хиперрефлексия, амиотрофия и патологични пирамидални признаци; по-късно към него се присъединява и горната спастична парапареза със същите признаци, след което се развива псевдобулбарен синдром.

В класическия вариант на амиотрофична латерална склероза с прогресивна булбарна парализа в началото на заболяването се развиват дизартрия, дисфагия, назофония, атрофия и фасцикулация на езика. По-късно се развива горната слаба асиметрична парапареза с хиперрефлексия, атрофия и патологични пирамидални признаци. След това се присъединява долната спастична асиметрична парапареза с хиперрефлексия и патологични пирамидални признаци. Има изразено намаляване на телесното тегло, а в късния стадий на заболяването се присъединяват респираторни нарушения.

При сегментирания ядрен вариант на амиотрофична латерална склероза с прогресивна булбарна парализа заболяването започва с развитие на дисфония, дисфагия, дизартрия, пролапс на фарингеални и мандибуларни рефлекси. След това се развива горната отпусната асиметрична парапареза с хиперрефлексия, атрофия и патологични пирамидални признаци. По-късно се присъединява към долната спастична асиметрична парапареза с хиперрефлексия и патологични признаци. Поради дисфагия, телесното тегло е значително намалено. В късния стадий на заболяването се присъединяват респираторни нарушения.

Диагнозата на амиотрофична латерална склероза

За диагностициране на амиотрофична латерална склероза трябва да се използват следните критерии: признаци на увреждане на периферния двигателен неврон според клинични, електрофизиологични и патоморфологични данни; признаци на централно увреждане на моторните неврони според клиничните данни; прогресивно разпространение на симптомите в една или повече области на инервация (открити по време на наблюдение на пациента). В същото време е необходимо да няма електрофизиологични и патологични признаци на друго заболяване, чието наличие би обяснило дегенерацията на централните и периферните мотоневрони, както и данни от невроизображения за наличието на други заболявания, които биха могли да обяснят клинични и електрофизиологични признаци.

Има няколко клинични форми на амиотрофична латерална склероза (ALS): спорадична - амиотрофична латерална склероза в изолирана форма или при наличие на съпътстващи заболявания; генетично определена (наследствена, фамилна) форма - амиотрофична латерална склероза, проявяваща се в повече от едно поколение на семейството, имащи различни видове наследяване и / или свързани с различни причинни мутации. Отделно се отличават няколко ALS-подобни синдрома, феноменологично наподобяващи амиотрофична латерална склероза, но развиващи се в други патологични процеси. Характерни особености на ALS-подобни синдроми: ендемичност, наличие на фамилни или спорадични екстрапирамидни симптоми, дегенерация на малък мозък, деменция на фронталния тип, автономна недостатъчност, сензорни и окуломоторни нарушения.

Друга форма на амиотрофична латерална склероза - ALS с лабораторни признаци с несигурна диагностична значимост - случаи на ALS, които се комбинират с лабораторни симптоми, които имат несигурна връзка с патогенезата на заболяването. За да се диагностицират такива случаи на АЛС, е необходимо тяхното съответствие с електрофизиологичните, клиничните и неврогенологичните критерии за надеждна или клинично възможна амиотрофична латерална склероза. Връзката на допълнителните лабораторни признаци с патогенезата на заболяването е възможна, но не непременно. Такива лабораторни особености включват: високи титри на антитела, моноклонална гамопатия, лимфоми, доброкачествена ендокринологична патология (хиперпаратироидизъм, хипертиреоидизъм и др.), Екзогенна интоксикация (живак, олово и др.), Инфекции (бруцелоза, сифилис, ХИВ, херпес и др.) )..

При съмнение за амиотрофична латерална склероза са необходими: вземане на анамнеза (лично и семейно); физическо и неврологично изследване; инструментални изследвания (EMG, MRI на мозъка); лабораторни тестове (общ и биохимичен кръвен тест); серологични тестове (антитела срещу HIV, реакция на Wasserman и т.н.); изследване на алкохол; молекулярно-генетичен анализ (мутации в гена на супероксид дисмутаза-1).

При събиране на анамнеза е необходимо да се обърне внимание на оплакванията на пациента за скованост и / или слабост в различни мускулни групи, мускулни потрепвания и спазми, загуба на тегло на определени мускули, епизоди на остър въздушен дефицит, нарушения на речта, слюноотделяне, преглъщане, задух (по време на тренировка) и при липса на такова), чувство на недоволство от съня, обща умора. Освен това е необходимо да се изясни наличието (или отсъствието) на двойно виждане, втрисане, увреждане на паметта.

Неврологичното изследване за съмнение за амиотрофична латерална склероза трябва да включва селективно невропсихологично изследване; оценка на черепната иннервация, тестване на мандибуларния рефлекс; оценка на булбарните функции; сила на стерно-мастоидните и трапецовидните мускули; оценка на мускулния тонус (според мащаба на Британския съвет по медицински изследвания), както и тежестта на двигателните нарушения (според скалата на Ashfort). Освен това е необходимо изследване на патологични рефлекси и координиране на проби (статични и динамични).

При електромиография на иглата се откриват признаци на остра и хронична денервация или на текущия процес на денервация, което е доказателство за увреждане на централните неврони. Характерен електрофизиологичен признак на амиотрофична латерална склероза е факсикулационният потенциал, като тяхното количествено разпределение в различните мускули може да варира. Все пак, трябва да се има предвид относителната специфичност на фасцикулациите (“доброкачествени” фасцикулации могат да се появят при здрави хора).

Единственият лабораторен метод, който може да потвърди амиотрофичната латерална склероза, е молекулярно-генетичният анализ на гена супероксиден дисмутаза-1. Биопсия на периферния нерв, скелетната мускулатура и други тъкани е необходима само в случаите на амиотрофична латерална склероза, когато има невро-рентгенови, неврофизиологични и клинични данни, които не са характерни за ALS.

Диференциална диагноза

За диференциране на амиотрофичната латерална склероза от потенциално лечима и / или с доброкачествена прогноза на заболявания се извършва ЯМР на гръбначния стълб и мозъка. С негова помощ те разкриват признаци на дегенерация на пирамидалния тракт, които са характерни за пирамидалните и класическите варианти на АЛС.

В допълнение, поради подобни симптоми и клиничната картина на амиотрофична латерална склероза, е необходимо да се разграничи от:

• мускулни заболявания (миозит с клетъчни аномалии, дистрофична миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman, окулираща миодистрофия);
• заболявания на невромускулния синапс (миастения гравис, синдром на Lambert-Eaton);
• болести на периферните нерви (мултифокална моторна невропатия с блокове за провеждане, синдром на персонажа-Търнър, изолирана моторна полиневропатия, проксимална диабетна моторна полиневропатия, Isaacs neuromyotonia);
• заболявания на гръбначния мозък (булбоспинална амиотрофия на Кенеди, както и други възрастни гръбначни амиотрофии, хронична вертеброгенна исхемична миелопатия, сирингомиелия, тумори на гръбначния мозък, фамилна спастична параплегия, хексозаминидазен дефицит, хронична лимфоцитна левкемия или лимфом с периферни мотиви.
• мозъчни заболявания (дисциркуляторна енцефалопатия, мултисистемна атрофия, сирингобулия, тумори на задната черепна ямка и краниоспинална връзка);
• системни заболявания.

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Основните цели на лечението на амиотрофична латерална склероза са: забавяне на прогресирането на заболяването и удължаване на периода на заболяването, при което пациентът запазва способността си за самообслужване; намаляване на тежестта на отделните симптоми на заболяването и поддържане на стабилно ниво на качество на живот.

Показания за хоспитализация могат да служат като първичен преглед, както и провеждане на перкутанна ендоскопска гастротомия. Неврологът може да информира пациента за диагнозата АЛС само след задълбочено изследване, което обикновено се повтаря. Необходимо е пациентът да бъде информиран за променливостта на развитието на заболяването.

Единственото лекарство, което значително забавя развитието на амиотрофичната латерална склероза, е рилузол. Той е инхибитор на пресинаптично освобождаване на глутамат, чието използване прави възможно удължаването на живота на пациентите със средно 3 месеца. Показанията за употреба на рилузол са значителна амиотрофична латерална склероза или вероятна амиотрофична латерална склероза, с изключение на други вероятни причини за централни и периферни мотоневрони в пациента, с продължителност на заболяването по-малко от пет години, без трахеостомия, с FVC (ускорен капацитет на белите дробове) над 60%. Рилузол се предписва за цял живот, независимо от храненето. Необходимо е да се следи (на всеки 3 месеца) нивото на чернодробните трансаминази, за да се избегне развитието на индуциран от лекарството хепатит.

Опитите за патогенетично лечение на амиотрофична латерална склероза с други лекарства (включително антиконвулсанти, метаболитни агенти, антипаркинсонови лекарства, антиоксиданти, блокери на калциевите канали, имуномодулатори) са неуспешни.

Задачата на палиативната терапия е да се спре прогресирането на основните симптоми на амиотрофична латерална склероза - дисфагия, дизартрия, фасцикулации, спастичност, депресия. За подобряване на мускулния метаболизъм се препоръчват курсове по карнитин, левия карнитин и креатин в продължение на 2 месеца три пъти годишно. За да се улесни ходенето, на пациентите се препоръчва да използват ортопедични обувки, проходилка, бастун, а за дълбока венозна тромбоза на долните крайници е показано превръзката на краката с еластични превръзки.

Дисфагията е фатален симптом на амиотрофична латерална склероза, водеща до кахексия. Първо се извършва честа реорганизация на устната кухина, след което се променя консистенцията на храната. Въпреки това, в най-ранните етапи на дисфагия, е необходимо да се говори с пациента, обяснявайки му необходимостта от ендоскопска гастротомия, подчертавайки, че това ще подобри състоянието му и ще удължи живота му.

Необходимостта от трахеостомия и механична вентилация е сигнал за предстояща смърт. Аргументи срещу механична вентилация могат да бъдат ниската вероятност за последващо отстраняване на пациента от устройството, високата цена на грижата за такъв пациент, техническите затруднения и пост-реанимационните усложнения (пневмония, пост-хипоксична енцефалопатия и др.). Аргументи за механична вентилация - желанието на самия пациент да удължи живота си.

Прогноза за амиотрофична латерална склероза

При амиотрофична латерална склероза прогнозата винаги е неблагоприятна. Изключение могат да бъдат наследствени случаи на ALS, свързани с определени мутации в гена на супероксид дисмутаза-1. Продължителността на заболяването в лумбалния дебют е около 2,5 години, докато в булбарната тя е около 3,5 години. Не повече от 7% от пациентите с диагноза АЛС живеят повече от 5 години.