Диагностика и лечение на амиотрофична склероза

Амиотрофичната латерална склероза е хронично, бавно прогресиращо невродегенеративно заболяване на централната нервна система. Характеризира се с лезия на централния и периферния моторни неврони - основният участник в съзнателните движения на човека. J. Charcot през 1869 г. е първият, който описва това заболяване. Синоними на заболяването: болест на моторните неврони, болестта на моторния неврон, болестта на Шарко или Лу Гериг. ALS, като едно от многото други заболявания на невродегенеративната група, бавно прогресира и е слабо лечима.

Средната продължителност на живота след началото на патологичния процес е средно 3 години. Прогнозата за живота зависи от формата: в някои случаи протичането на живота не надвишава две години. Въпреки това, по-малко от 10% от пациентите живеят по-дълго от 7 години. Има случаи на дълголетие при амиотрофична латерална склероза. Така известният физик и популяризатор на науката Стивън Хокинг е живял 76 години: той е живял с болестта в продължение на 50 години. Епидемиология: заболяването засяга 2-3 души на 1 милион население за една година. Средната възраст на пациента е от 30 до 50 години. Статистически жените се разболяват по-често от мъжете.

Заболяването започва тайно. Първите признаци се появяват, когато са засегнати повече от 50% от двигателните неврони. Преди това клиничната картина протича латентно. Това прави диагностицирането трудно. Пациентите се обръщат към лекарите, които вече са в разгара на заболяването, когато се преглъщат или дишат.

причини

Страничната амиотрофична склероза няма ясно установена причина за развитие. Изследователите са склонни да наследяват семейството като основна причина за заболяването. Така че, наследствените форми се намират в 5%. От тези пет процента, повече от 20% са свързани с мутация на гена на супероксид дисмутазата, който се намира на хромозома 21. Той също така позволява на учените да създават модели на амиотрофична латерална склероза при експериментални мишки.

Инсталирани и други причини за заболяването. Така изследователи от Балтимор идентифицираха специфични съединения в разлагащите се клетки - четириверижна ДНК и РНК. Генът, в който е съществувала мутацията, е известен преди, но няма информация за неговата функция. В резултат на мутацията, патологичните съединения се свързват с протеините, синтезиращи рибозомите, поради което се разрушава образуването на нови клетъчни протеини.

Друга теория е свързана с мутацията на FUS гена в хромозома 16. Тази мутация е свързана с наследствени разновидности на амиотрофична латерална склероза.

По-малко проучени теории и хипотези:

1. Намален имунитет или нарушение на работата му. По този начин при амиотрофична латерална склероза се откриват антитела към нейните неврони в цереброспиналната течност и кръвната плазма, което показва автоимунна природа.
2. Нарушаване на паращитовидните жлези.
3. Нарушаване на метаболизма на невротрансмитерите, по-специално невротрансмитерите, включени в глутаматергичната система (прекомерно количество глутамат - възбуждащ невротрансмитер - причинява свръхстимулация на невроните и тяхната смърт).
4. Вирусна инфекция, която селективно засяга моторния неврон.

Публикуването на Националната медицинска библиотека на САЩ осигурява статистическа връзка между болестта и отравянето на селскостопанските пестициди.

В основата на патогенезата е феноменът на екситотоксичност. Това е патологичен процес, който води до разрушаване на нервните клетки под влиянието на невротрансмитери, които активират NMDA и АМРА системи (глутаматни рецептори - основният възбуждащ медиатор). Калций се натрупва вследствие на свръхстимулация в клетката. Патогенезата на последното води до увеличаване на окислителните процеси и освобождаването на голям брой свободни радикали - нестабилни продукти на разлагане на кислород, които имат огромно количество енергия. Това причинява оксидативен стрес - основният фактор за увреждане на невроните.

Патологично, под микроскоп, разрушените клетки на предните рога се намират в гръбначния мозък - тук преминава моторната пътека. Най-голяма степен на увреждане на нервните клетки може да се отбележи в областта на шията и в долната част на ГМ стволови структури. Разрушаването се наблюдава и в предната централна извивка на фронталните деления. Амиотрофичната латерална склероза, в допълнение към промените в двигателните неврони, е съпътствана от демиелинизация - разрушаване на миелиновата обвивка в аксони.

Клинична картина

Симптоми на група заболявания на моторния неврон зависи от сегментарното ниво на дегенерация на нервните клетки и формата. Следните типове ALS са разделени според локализацията на дегенерацията на мотоневроните:

• Церебрална или висока.
• Вратът и гръдният кош.
• Лумбосакрална форма.
• Булбарна.

Амиотрофична латерална склероза

Първоначални симптоми на шията или гърдите: силата на мускулите на горните крайници и мускулите на горния рамен пояс е намалена. Отбелязва се появата на патологични рефлекси, като физиологичните се засилват (хиперрефлексия). Паралелно се развива пареза в мускулите на долните крайници. За амиотрофичната латерална склероза са характерни и следните синдроми:

Синдромът е съпътстван от лезия на черепните нерви на изхода на продълговатия мозък, а именно: засегнати са глосафорингеалните, хипоглосните и блуждаещите нерви. Името идва от фразата bulbus cerebri.

Този синдром е придружен от нарушение на речта (дизартрия) и акт на поглъщане (дисфагия) на фона на пареза или парализа на мускулите на езика, фаринкса и ларинкса. Това се забелязва, когато хората често се задушават с храна, особено течна храна. С бързото прогресиране на булбарния синдром е придружено от нарушаване на жизнените функции на дишането и сърдечния ритъм. Силата на гласа намалява. Той става мълчалив и апатичен. Гласът може да изчезне напълно (bulbar форма мотоневронова болест).

С течение на времето мускулите ще атрофират, което не е така при псевдобулбарната парализа. Това е основната разлика между симптомните комплекси.

Този синдром се характеризира с класическа триада: нарушение на гълтането, нарушение на речта и намаляване на звученето на гласа. За разлика от предишния синдром, при псевдобулбар има еднаква и симетрична пареза на мускулите на лицето. Характерни са и невропсихиатричните нарушения: пациентът се измъчва от насилствен смях и плач. Проявлението на тези емоции не зависи от ситуацията.

Първите симптоми на амиотрофична латерална склероза са предимно лумбална локализация: силата на скелетните мускули на долните крайници е асиметрично отслабена, сухожилните рефлекси изчезват. По-късно клиничната картина се допълва от пареза на мускулите на ръката. В края на заболяването има нарушение на гълтането и речта. Теглото на тялото постепенно намалява. В късните стадии на амиотрофичната латерална склероза се засягат дихателните мускули, което затруднява дишането на пациентите. В крайна сметка, изкуствената вентилация на белите дробове се използва за поддържане на живота.

Заболяването на горния двигателен неврон (висока или мозъчна форма) се характеризира с дегенерация на моторни неврони на прецентралния гирус на фронталния лоб, а също така се увреждат и моторните неврони на кортикоспиналния и кортикобулбарния тракт. Клиничната картина на нарушението на горния двигателен неврон се характеризира с двойна пареза на ръцете или краката.

Генерализирано заболяване на моторния неврон или дифузен дебют на заболяването на моторните неврони започва с общи неспецифични признаци: загуба на тегло, нарушено дишане и отслабване на мускулите на ръцете или краката от едната страна, например хемипареза (намаляване на мускулната сила в ръката и крака от едната страна на тялото).

Как обикновено започва амиотрофичната латерална склероза:

• конвулсии;
• потрепване;
• развитие на мускулна слабост;
• трудност в произношението.

Прогресивна булбарна парализа

Това е вторично разстройство, възникващо на фона на АЛС. Патологията се проявява с класически симптоми: нарушение на гълтането, говор и глас. Речта се замъглява, пациентите произвеждат нечувани звуци, появяват се назализъм и дрезгав глас.

Обективно изследване на пациенти обикновено с отворена уста, без изражение на лицето, храна, когато се опитва да погълне, може да падне от устата, а течността да влезе в носната кухина. Мускулите на езика атрофират, става неравномерно и сгънато.

Прогресивна мускулна атрофия

Тази форма на АЛС се проявява най-напред с мускулни потрепвания, фокални конвулсии и фасцикулации - спонтанни и синхронни контракции на мускулите, видими за окото. По-късно дегенерацията на долния двигателен неврон води до пареза и атрофия на мускулите на ръката. Средно, пациентите с прогресивна мускулна атрофия живеят до 10 години от момента на поставяне на диагнозата.

Първична странична склероза

Клиничната картина се развива в рамките на 2-3 години. Характеризира се с такива симптоми:

• повишен мускулен тонус на долните крайници;
• ходенето е нарушено при пациентите: те често се спъват и е трудно за тях да поддържат равновесие;
• глас, говор и преглъщане са разстроени;
• до края на заболяването затруднено дишане.

Първичната странична склероза е една от най-редките форми. От 100% от пациентите с двигателна невронна болест, не повече от 0.5% от хората страдат от латерална склероза. Продължителността на живота зависи от развитието на заболяването. Така че, хората с PLC могат да живеят средна продължителност на живота на здравите хора, ако PLC не преминава в амиотрофична латерална склероза.

Как се открива болестта

Проблемът с диагнозата е, че много други невродегенеративни патологии имат подобни симптоми. Това означава, че диагнозата се прави чрез изключване чрез диференциална диагноза.

Международната федерация по неврология е разработила критерии за диагностициране на заболяване:

1. Клиничната картина включва признаци на увреждане на централния двигателен неврон.
2. Клиничната картина включва признаци на увреждане на периферните моторни неврони.
3. Заболяването прогресира в няколко части на тялото.

Основният диагностичен метод е електромиографията. Заболяването с този метод е:

• Надежден. Според критерия за "надеждна" патология пада, ако електромиографията има признаци на увреждане на PMN и CMN, има и лезии на нервите на продълговатия мозък и други части на гръбначния мозък.
• Клинично вероятно. Това се проявява, ако има комбинация от симптоми на увреждане на централните и периферните мотоневрони в не повече от три нива, например, на нивото на шията и долната част на гърба.
• Възможна. При тази графика патологията пада, ако има признаци на увреждане на централните или периферните моторни неврони на едно от четирите нива, например само на нивото на шийката на гръбначния мозък.

Еърли Хаус посочи такива миграционни критерии на UAS:

1. Присъстват симптоми на хронична или остра дегенерация на моторни неврони. Има функционални разстройства на мускулите, например, фасцикулации.
2. Скоростта на нервния импулс се намалява с повече от 10%.

Понастоящем по-често се използва класификацията, разработена от Международната федерация по неврология.

В диагнозата играе роля и вторични инструментални методи на изследване:

1. Магнитен резонанс и компютър. MRI признаци на ALS: на слоеви изображения, сигнал се усилва в областта на вътрешната капсула на мозъка. ЯМР също разкрива дегенерация на пирамидалния тракт.
2. Биохимичен анализ на кръвта. В лабораторни показатели има увеличение на креатин фосфокиназата с 2-3 пъти. Нивото на чернодробните ензими също се увеличава: аланин аминотрансфераза, лактат дехидрогеназа и аспартат аминотрансфераза.

Как се лекува?

Перспективите за лечение са оскъдни. Самата болест не е излекувана. Основната връзка е симптоматичната терапия, насочена към облекчаване на състоянието на пациента. Лекарите имат следните цели:

• Забавете развитието и прогресията на заболяването.
• Удължете живота на пациента.
• Запазване на способността за самообслужване.
• Намаляване на проявата на клиничната картина.

Обикновено пациентите с подозрение или потвърдена диагноза се хоспитализират. Стандартът за лечение на заболяването е лекарството Рилузол. Действието му: Рилузол инхибира освобождаването на възбудителни невротрансмитери в синаптичната цепка, което забавя разрушаването на нервните клетки. Това лекарство се препоръчва за употреба от Международната федерация по неврология.

Симптомите се решават с палиативни грижи. препоръки:

1. За да се намали тежестта на фасцикулациите, карбамазепин се предписва в доза от 300 mg дневно. Аналози: лекарства на основата на магнезий или фенитоин.
2. За да намалите ригидността или мускулния тонус, можете да използвате мускулни релаксанти. Представители: Mydocalm, Tizanidine.
3. След като човек е научил за диагнозата си, той може да развие депресивен синдром. Флуоксетин или амитриптилин се препоръчва за неговото елиминиране.

• За развитието на мускулите и запазването на техния тонус се показват редовните упражнения и кардиото. Оборудвани са във фитнес зала или плуват в топъл басейн.
• Когато булбарните и псевдобулбарните нарушения в общуването с други хора се препоръчва да се използват кратки речеви конструкции.

Прогнозата за живота е неблагоприятна. Средно, пациентите живеят 3-4 години. При по-малко агресивни форми продължителността на живота достига 10 години. Рехабилитацията под формата на редовни упражнения ви позволява да поддържате мускулната сила и тонуса, да поддържате подвижността на ставите и да елиминирате дихателните проблеми.

Профилактика: при заболявания на моторния мотоневрон, докато причината за заболяването е неизвестна, няма специфична превенция. Неспецифичната превенция се състои в поддържане на здравословен начин на живот и избягване на лоши навици.

храна

Правилното хранене при амиотрофична латерална склероза се дължи на факта, че болестта прекъсва акта на преглъщане. Пациентът трябва да избере диета и храни, които лесно се усвояват и поглъщат.

Храните с амиотрофична латерална склероза се състоят от полутвърди и хомогенни храни. Препоръчително е в диетата да се включат картофено пюре, суфли и каши.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми, принципи на диагностика и лечение

Амиотрофичната латерална склероза (ALS, двигателно-невронен болест, болест на Charcot) е рядко срещана патология на нервната система, при която човек развива мускулна слабост и атрофия, което неизбежно прогресира и води до смърт. Вече сте научили за причините и механизма на развитие на болестта от предишната статия, сега нека поговорим за симптомите, методите за диагностика и лечение на АЛС.

Симптоми на ALS

За да разберете какви клинични прояви може да има болестта на Шарко, трябва да разберете какво е централен и периферен моторни неврони.

Централният мотоневрон се намира в мозъчната кора. Ако тя е засегната, тогава мускулната слабост (пареза) се развива в комбинация с повишаване на мускулния тонус, увеличаването на рефлексите, които се проверяват от неврологичен чук при наблюдение, се появяват патологични симптоми (специфична реакция на крайниците към определени дразнения t външния ръб на стъпалото и т.н.).

Периферният двигателен неврон се намира в мозъчния ствол и на различни нива на гръбначния мозък (цервикален, гръден, лумбално-кръвен), т.е. под централната. С дегенерацията на този двигателен неврон се развива и мускулна слабост, но то е съпроводено с намаляване на рефлексите, намаляване на мускулния тонус, отсъствие на патологични симптоми и развитие на мускулна атрофия, иннервирана от този двигателен неврон.

Централният мотоневрон предава импулси към периферното, а това на мускула, а мускулът в отговор на това се намалява. В случая на UAS, на някои от етапите, предаването на импулса е блокирано.

При амиотрофична латерална склероза могат да бъдат засегнати както централните, така и периферните мотоневрони, както и в различни комбинации и на различни нива (например, има дегенерация на централния мотоневрон и периферно в цервикалното ниво или само периферно на лумбалносакралното ниво в началото на заболяването). От това зависи какви симптоми ще има пациентът.

Разграничават се следните форми на ALS:

• лумбосакралната;
• цервикален-гръдни;
• bulbar: с периферен двигателен неврон в мозъчния ствол;
• високо: с поражението на централния моторни неврон.

Тази класификация се основава на определянето на преференциалните признаци на лезията на някой от невроните в началото на заболяването. Тъй като болестта продължава да съществува, тя губи своята значимост, защото все повече нови моторни неврони на различни нива участват в патологичния процес. Но такова разделение играе роля в установяването на диагнозата (въобще ли е за ALS?) И определянето на прогнозата за живота (каква сума се очаква да остане на пациента да живее).

Общи симптоми, характерни за всяка форма на амиотрофична латерална склероза, са:

• особено двигателни нарушения;
• липса на сетивни нарушения;
• липса на нарушения на уринирането и дефекацията;
• постоянното прогресиране на заболяването с улавяне на нови мускулни масиви до пълна неподвижност;
• наличието на периодични болезнени спазми в засегнатите части на тялото, те се наричат ​​спазми.

Лумбосакрална форма

При тази форма на заболяването има две възможности:

• заболяването започва само с поражението на периферния мотоневрон, разположен в предните рогове на лумбосакралния гръбначен мозък. В този случай, пациентът развива мускулна слабост в единия крак, след това се появява в другия, сухожилните рефлекси (коляно, ахилесово) намаляват, мускулния тонус в краката намалява, атрофира постепенно (изглежда като отслабване на крака), В същото време се наблюдават факсикулации в краката - неволно мускулно потрепване с малка амплитуда ("вълни" на мускулите, движение на мускулите). Тогава в процеса участват мускулите на ръцете, рефлексите също се намаляват и се образуват атрофиите. Процесът става по-висок - участва булбарната група моторни неврони. Това води до появата на симптоми като нарушено преглъщане, замъглено и замъглено говорене, носен тон на гласа и изтъняване на езика. При хранене има запушване, долната челюст започва да се свива, появяват се проблеми с дъвченето. Езикът също има очарование;
• В началото на заболяването се откриват признаци на едновременно увреждане на централните и периферните мотоневрони, осигуряващи движение в краката. В същото време, слабостта в краката се съчетава с увеличаване на рефлексите, увеличаване на мускулния тонус и мускулна атрофия. Появяват се патологични стоп-симптоми на Бабински, Гордън, Шефер, Жуковски и др., А в ръцете настъпват подобни промени. След това се включват моторните неврони на мозъка. Появява се говор, преглъщане, дъвчене, потрепване на езика. Принуден смях и плач.

Форма на шията и гърдите

Той може да дебютира и по два начина:

• увреждане само на периферния мотоневрон - появяват се парези, атрофия и фасцикулация, намаляване на тонуса в едната ръка. След няколко месеца същите симптоми се появяват и при друга ръка. Ръцете са под формата на "маймунски лапа". В същото време в долните крайници се откриват увеличаващи се рефлекси, патологични стоп-знаци без атрофия. Постепенно мускулната сила намалява в краката, булбарната част на мозъка е включена в процеса. И тогава замъглената реч, проблеми с преглъщането, пареза и фасцикулация на езика се присъединяват. Слабостта в мускулите на шията се проявява чрез окачването на главата;
• едновременно увреждане на централните и периферните мотоневрони. В същото време атрофиите и повишените рефлекси с патологични ръчни признаци присъстват в ръцете, в краката - увеличаване на рефлексите, намаляване на силата и патологично спиране на симптомите при липса на атрофии. По-късно засегнатата секция bulbar.

Булбар форма

При тази форма на заболяването, първите симптоми на периферна двигателна невронна лезия в мозъчния ствол са нарушения на артикулацията, запушване по време на хранене, назални гласове, атрофия и фасцикулации на езика. Езиковите движения са трудни. Ако централното мотоневрон също е засегнато, тогава тези симптоми включват и увеличаване на фарингеалните и мандибуларните рефлекси, насилствен смях и плач. Рефлексът на gag се издига.

В ръцете при прогресиране на заболяването се образува пареза с атрофични промени, увеличаване на рефлексите, повишаване на тонуса и патологични стъпала. Подобни промени се случват в краката, но малко по-късно.

Висока форма

Това е вид амиотрофична латерална склероза, когато заболяването продължава с първично увреждане на централния моторни неврон. В същото време се образуват парези с увеличаване на мускулния тонус и патологични симптоми във всички мускули на тялото и крайниците.

С висока форма, в допълнение към моторните нарушения, се появяват нарушения в психичната сфера: нарушават се паметта, мисленето и намаляват интелектните показатели. Понякога тези нарушения достигат нивото на деменция (деменция), но това се случва при 5% от всички случаи на амиотрофична латерална склероза.

Булбар и високите форми на АЛС са прогностично неблагоприятни. Пациентите с това начало на заболяването имат по-кратка продължителност на живота в сравнение с цервикоторакалните и лумбосакралните форми.

Каквито и да са първите прояви на болестта, тя непрекъснато напредва. Парези в различни крайници води до нарушаване на способността да се движи самостоятелно, да се поддържа. Участието на дихателните мускули в процеса води първо до появата на недостиг на въздух по време на физическо натоварване, тогава диспнея е нарушена вече в покой и се появяват епизоди на остра липса на въздух. В терминалните стадии, спонтанното дишане е просто невъзможно, пациентите се нуждаят от постоянна изкуствена вентилация на белите дробове.

В редки случаи към края на заболяването могат да се включат уринарни нарушения под формата на забавяне или уринарна инконтиненция. Когато АЛС развие импотентност достатъчно рано.

Във връзка с нарушение на дъвченето и преглъщането, мускулна атрофия, пациентите губят много тегло. Мускулна атрофия се открива чрез измерване на обиколката на крайниците в симетрични места. Ако разликата между дясната и лявата страна е повече от 1,5 см, това показва наличието на атрофия. Болков синдром при ALS се свързва с скованост на ставите, дължаща се на пареза, продължителна неподвижност на засегнатите части на тялото, спазми.

Тъй като АЛС уврежда стегнатостта на устната кухина, долната челюст и главата се увисват, това е придружено от постоянно слюнчене, което е много неприятно за пациента (особено като се има предвид, че в повечето случаи здравият разум и адекватното възприемане на състоянието им продължават до крайния стадий на заболяването) ), създава впечатлението за психично болен човек. Този факт допринася за формирането на депресия.

ALS е съпроводен от вегетативни нарушения: прекомерно изпотяване, омазняване на лицето, обезцветяване на кожата, охлаждане на крайниците на допир.

Продължителността на живота на пациент с АЛС според различни източници е от 2 до 12 години, но повече от 90% от пациентите умират в рамките на 5 години от момента на поставяне на диагнозата. В терминалния стадий на заболяването пациентите са напълно прикован на легло, дишането се поддържа от апарат за изкуствена вентилация на белите дробове. Причината за смъртта на такива пациенти може да бъде респираторна арест, добавяне на усложнения като пневмония, тромбоемболизъм, инфекция на язви под налягане с генерализация на инфекцията.

Принципи на диагностиката

По целия свят за диагностика на UAS се изисква набор от характеристики:

• клинични симптоми на централно мотоневроново увреждане (патологични симптоми на ръцете и краката, повишаване на лактационните рефлекси, повишен мускулен тонус);
• клинични признаци на увреждане на периферните неврони, потвърдени с електрофизиологични методи на изследване (електромиография),
  патологични данни (биопсия);
• стабилно прогресиране на заболяването с участието на нови мускулни масиви.

Специална роля се отдава на изключването на други заболявания, които могат да проявят симптоми, подобни на ALS.

Ако подозирате амиотрофична латерална склероза след внимателно събиране на оплаквания, се показва анамнеза и неврологично изследване на пациента:

• електромиография (EMG);
• магнитен резонанс (MRI);
• лабораторни тестове (определяне на концентрацията на CPK, AlAT, AsAT, съдържание на креатинин);
• изследване на гръбначно-мозъчна течност (гръбначно-мозъчна течност);
• молекулярно-генетичен анализ.

За диагностициране на амиотрофична латерална склероза се използва игла с ЕМГ. В случая с АЛС се разкриват признаци на мускулна денервация, т.е. засегнатият мускул няма функционираща връзка с невроните и техните процеси. Това става потвърждение за поражението на централния мотоневрон. Друг симптом е факсикулационният потенциал, регистриран от ЕМГ. Трябва да се знае, че потенциалът на фасцикулациите може да се открие и при здрави хора, но те се различават по редица признаци от патологичните (които могат да бъдат определени от ЕМГ).

В диагнозата се използва ЯМР на мозъка и гръбначния мозък, за да се идентифицират заболявания, които могат да "симулират" симптомите на АЛС, но са лечими, за разлика от АЛС. Признаци, потвърждаващи наличието на АЛС по време на МРТ, са атрофия на моторната кора на мозъка, дегенерация на пирамидалните тракти (пътища, свързващи централния моторни неврон с периферния).

При ALS в кръвта се наблюдава увеличение на съдържанието на CK (креатин фосфокиназа) с 2-9 пъти в сравнение с нормата. Това е ензим, който се освобождава по време на разграждането на мускулните влакна. По същата причина показателите за ALT, AsAt и креатинин леко се повишават.

В гръбначно-мозъчната течност по време на АЛС слабо се повишава съдържанието на протеин (до 1 g / l).

Молекулярно-генетичният анализ може да разкрие генна мутация в хромозома 21, която е отговорна за супероксиддисмутаза-1. Това е най-информативният метод на всички лабораторни тестове.

лечение

За съжаление, амиотрофичната латерална склероза е неизлечима болест. Това означава, че днес няма начин да се забави (или да се спре) прогресирането на болестта за дълго време.

Досега е синтезиран единственият наркотик, който надеждно удължава живота на пациентите с АЛС. Това вещество, предотвратяващо освобождаването на глутамат, е рилузол. Трябва да се приема 100 mg дневно постоянно. Въпреки това, средната стойност на рилузол увеличава продължителността на живота само с 3 месеца. Той е предназначен главно за пациенти, при които заболяването съществува за по-малко от 5 години, с независимо дишане (обемът на принудителната жизнена способност на белите дробове е най-малко 60%). Когато се предписва, трябва да се обмислят странични ефекти под формата на лекарствен хепатит. Поради това пациентите, приемащи Riluzole, трябва да тестват чернодробната функция 1 път в рамките на 3 месеца.

Симптоматична терапия е показана за всички пациенти, страдащи от ALS. Нейната цел е да облекчи страданието, да подобри качеството на живот, да минимизира необходимостта от външни грижи.

Симптоматично лечение се изисква за следните нарушения:

• при факсикулации, спазми - карбамазепин (финлепсин), баклофен (лиорезал), сирдалуд (тизанидин);
• за подобряване на мускулния метаболизъм - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• депресии - флуоксетин (прозак), сертралин (золофт), амитриптилин;
• за подобряване на метаболизма в невроните - комплексни комплекси на витамин В (Milgamma, Kombilipen и др.);
• с лигавене - Атропинът се поставя в устата, амитриптилин таблетки се поглъщат, механично почистване на устната кухина, използване на преносимо всмукване, инжектиране на ботулинов токсин в слюнчените жлези, облъчване на слюнчените жлези.

Много симптоми на амиотрофична латерална склероза изискват нелекарствени методи на действие.

Когато пациентът има затруднения с преглъщането на храна, е необходимо да се премине към храна с пюре и земни ястия, да се използват суфли, картофено пюре, полутечни зърнени храни. След всяко хранене трябва да се извърши рехабилитация на устната кухина. Ако приемът на храна стане толкова труден, че пациентът е принуден да приема храна за повече от 20 минути, ако не може да пие повече от 1 л течност на ден, а също и с прогресивна загуба на тегло повече от 2% на месец, тогава трябва да мислите за провеждане на перкутанна ендоскопска гастростомия. Това е операция, след която храната влиза в тялото през тръба, която се отглежда в коремната област. Ако пациентът не е съгласен да извърши такава операция, а приемането на храна става невъзможно, е необходимо да се премине към хранене със сонда (проба се вкарва през устата в стомаха, през който се налива храна). Можете да използвате парентерално (интравенозно) или ректално (през ректума) сила. Тези методи позволяват на пациентите да не умират от глад.

Нарушаването на речта значително усложнява социалната адаптация на пациента. С течение на времето речта може да стане толкова неразбираема, че вербалният контакт е просто невъзможен. В този случай помагайте на електронните пишещи машини. В чужбина използвайте сензорните сензори на набора от компютърни системи, разположени върху очните ябълки.

За да се предотврати дълбока венозна тромбоза на долните крайници, пациентът трябва да използва еластични превръзки. Когато се появят инфекциозни усложнения, се посочват антибиотици.

Моторните симптоми могат да бъдат частично коригирани с помощта на специални ортопедични уреди. За поддържане на ходенето използвайте ортопедични обувки, бастуни, проходилки и по-късно колички. При окачване на главата използвайте полутвърд или твърд държач за глава. В късните стадии на заболяването пациентът се нуждае от функционално легло.

Един от най-сериозните симптоми при АЛС е дихателната недостатъчност. Когато съдържанието на кислород в кръвта падне до критична и тежка дихателна недостатъчност се развива, се посочва използването на периодични неинвазивни вентилационни устройства. Те могат да се използват от пациенти у дома, но поради високата им цена те са недостъпни. Ако нуждата от интервенция в дихателния процес надхвърля 20 часа на ден, тогава на пациента се показва трахеостомия и изкуствена белодробна вентилация (ALV). Моментът, в който пациентът започва да се нуждае от вентилатор, е от решаващо значение, тъй като той показва приближаващата смърт. Въпросът за прехвърлянето на пациента на механична вентилация е много труден от гледна точка на медицинската етика. Тази манипулация спасява живота за известно време, но в същото време удължава страданието, защото пациентите с АЛС остават рационални за много дълго време.

Амиотрофичната латерална склероза е сериозно неврологично заболяване, което днес практически не оставя шанс на пациента. Много е важно да не се бърка с диагнозата. Ефективното лечение на това заболяване все още не съществува. Целият набор от мерки, както медицински, така и социални, прилагани в случая на АЛС, трябва да са насочени към осигуряване на най-пълния живот на пациента.

Първи медицински канал, лекция за “амиотрофична латерална склероза”. Прочети Левицки Глеб Николаевич

Амиотрофична латерална склероза: причини, симптоми, лечение

Болестта на Лу Гериг, или амиотрофичната латерална склероза, е бързо прогресивна патология на нервната система, характеризираща се с лезии на моторните неврони в гръбначния мозък, ствола и кората. В допълнение, двигателните разклонения на черепните неврони (глосафорингеална, лицева, тригеминална) участват в патологичния процес.

Етиология на заболяването

Това заболяване е доста рядко и се среща при двама до пет души на 100 000. Смята се, че болестта най-често се развива при мъжете след петдесет години. Амиотрофичната латерална склероза не прави изключение за никого и засяга хора от различни професии (учители, инженери, нобелови лауреати, сенатори, актьори) и различен социален статус. Най-известният пациент с диагноза амиотрофична латерална склероза е световен шампион по бейзбол Лу Гериг, който дава алтернативно име за това заболяване.

В Русия болестта на Лу Гериг също е широко разпространена. Към днешна дата има около 15-20 хиляди пациенти с такава диагноза. Сред най-известните хора в Русия с такава патология е да се отбележи композиторът Дмитрий Шостакович, изпълнителят Владимир Мигулю, политиката на Юрий Гладков.

Причини за болестта на Лу Гериг

Основата на това заболяване е натрупването на патологичен неразтворим протеин в моторните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Причината за тази патология и до днес не е изяснена, но има много теории. Сред основните:

нервен - Британски учени предполагат, че развитието на болестта е свързано с елементи на глията, това са клетки, които осигуряват жизнената активност на невроните. Многобройни проучвания показват, че с понижаване на функцията на астроцитите, които премахват глутамата от нервните окончания, вероятността от развитие на ужасно заболяване се увеличава десетократно.

ген - при 20% от пациентите се откриват нарушения в гените, които кодират ензима супероксиддисмутаза-1. Този ензим е отговорен за превръщането на супероксиди, които са токсични за нервните клетки, до кислород.

автоимунна - Теорията се основава на откриването на специфични антитела в кръвта, които започват да елиминират моторните нервни клетки. Има изследвания, които доказват наличието на такива антитела на фона на наличието на други сериозни заболявания (например, с лимфом на Ходжкин или рак на белия дроб).

наследствен - патология е наследствена в 10% от случаите.

вирусен - Теорията е особено популярна през 60-70-те години на миналия век, но не е потвърдена. Учени от СССР и Съединените щати проведоха експерименти върху маймуни чрез въвеждане в екстрактите на гръбначния мозък, получени от болни хора. Други изследователи се опитват да докажат участието на вируса на полиомиелит в образуването на патология.

Лекува се амиотрофичната склероза

Амиотрофичната склероза или ALS (амиотрофична латерална склероза) е неизлечима болест на централната нервна система. В процеса на своето развитие страдат горните и долните моторни неврони на гръбначния мозък, както и мозъчният ствол и кортекс. Всичко това води до парализа, а след - до пълна мускулна атрофия.

Концепцията за амиотрофична склероза

Според ICD-10, болестта на ALS се третира като заболяване на моторния неврон. В медицината тази патология е по-известна като болестта на Шарко.

Отделно, можете да изберете синдром на амиотрофична склероза, който се появява в резултат на друго заболяване. Ако е известна причината за появата му, то лечението е насочено именно към нейното елиминиране.

С развитието на тази аномалия, мотоневроните се разрушават, което води до липса на предаване на сигнала към мозъчните клетки. Така нервните клетки не изпълняват функциите си, а мускулите на човешкото тяло атрофират.

Основният пик в заболеваемостта се наблюдава при хора на възраст над 40 години, но ALS може да се появи в по-млада възраст, особено при хора с наследствени предразположения.

ALS трябва да се разграничава от стеснението на кръвоносните съдове на мозъка, както и от прогресивната форма на кървения енцефалит, тъй като методът на лечение зависи от него.

патогенеза

Страничната (латерална) амиотрофична склероза е заболяване, при което невроните стават уязвими и постепенно се разрушават.

Моторните неврони са най-големите клетки в нервната система, които имат дълги процеси. За тяхната работа е необходима значителна консумация на енергия.

Всеки от мотоневроните изпълнява важна функция в тялото, именно чрез своите канали се предават импулси, които засягат физическата активност на човека. Тези клетки изискват големи количества калций и енергия.

Ако тези състояния не са изпълнени, т.е. мотоневроните нямат калций, тогава се появява патологичен процес, който води до:

• токсични ефекти върху мозъчните клетки, което се дължи на аминокиселини;
• вреден окислителен процес;
• нарушаване на функцията на моторния неврон;
• неправилно функциониране на протеини, които образуват определени включвания;
• появата на мутирали протеини;
• смърт на мотоневрони.

епидемиология

Това заболяване е много рядко, среща се в 2 случая на 100 000 души. Това са предимно възрастни (на възраст между 20 и 80 години). Продължителността на живота е ниска. Например, при булбарната форма на АЛС, хората обикновено живеят около 3 години, а за лумбосакралната - 4 години.

Само 7% от всички пациенти с АЛС настъпват след пет години.

причини

Развитието на амиотрофичната склероза може да доведе до:

• наследствена генна мутация;
• натрупването в организма на анормални протеини, които могат да доведат до разрушаване на неврони;
• патологична реакция, когато имунната система унищожава нервните клетки в тялото ви;
• натрупване в тялото на глутаминова киселина, излишъкът от която също разрушава невроните;
• angiodystonia. Неизпълнение на работа и почивка, чести стрес, голямо количество време, прекарано на компютъра, води до нарушаване на нервната регулация на кръвоносните съдове, а именно ангиодистония.
• поглъщане на вирус, който инфектира нервните клетки.

Предпочитани са най-вече следните категории хора:

• с наследствена предразположеност към ALS;
• мъже над 70 години;
• имат лоши навици;
• страдащи от инфекциозни заболявания, при които в тялото се е установил вирус, който разрушава невроните;
• имат раково заболяване или заболяване на моторни неврони;
• с отдалечената част на стомаха;
• работи в условия, при които се използва олово, алуминий или живак.

Много учени смятат, че UAS е дегенеративен процес, но факторите за неговото развитие все още не са напълно разбрани. Някои изследователи смятат, че причината се крие в поглъщането на филтриращ вирус.

Амиотрофичната склероза засяга само човешката моторна система, докато нейните чувствителни функции остават непроменени. Поради тези причини развитието на UAS зависи от фактори като:

1. Приликата на вируса с определена нервна формация.
2. Специфични особености на кръвоснабдяването на обектите на ЦНС.
3. Лимфна циркулация в гръбначния стълб или централната нервна система.

Симптоми на заболяването

В началото на заболяването крайниците са засегнати, а след това - други части на тялото. Човешките мускули отслабват, което води до парализа.

В ранен стадий на заболяването има следните характерни черти:

1. Подвижността е нарушена, мускулите на ръцете стават слаби.
2. Слабост в краката.
3. Огъване на крака.
4. Има гърчове на раменете, езика, ръцете.
5. Речта е счупена, има трудности при преглъщане.

Колкото по-нататък болестта прогресира, толкова по-трудни са нейните симптоми, например може да се случи неволен смях или човек да не може да плаче без причина.

Понякога АЛС води до деменция.

На по-късен етап, човек развива симптомите на амиотрофична склероза, като:

1. Депресия.
2. Липса на способност за движение.
3. Затруднено дишане.

Необходимо е симптомите на заболяването да се разделят на два вида:

1. Които се наблюдават с поражението на централния мотоневрон:

• намалена мускулна активност;
• повишен мускулен тонус;
• хиперрефлексия;
• патологични рефлекси;

1. Поражението на периферния неврон се проявява чрез такива симптоми като:

• потрепване на мускулите;
• спазми с болка;
• атрофия на мускулите на главата и другите части на тялото;
• мускулна хипотония;
• хипорефлексия.

Редки симптоми

Трябва да се отбележи, че амиотрофичната склероза при всеки пациент се проявява по различни начини. Има такива симптоми, които могат да се появят само в единици, те включват:

1. Нарушена чувствителна функция. Това се случва поради неуспехи в кръвообращението, например, пациентът може да не усети ръцете, те просто се увисват.
2. Нарушаване на уринирането, изпражненията, функцията на очите.
3. Деменция.
4. Когнитивното увреждане, което напредва бързо. В същото време се намалява паметта на пациента, работата на мозъка и т.н.

Амиотрофичната склероза има няколко форми:

• церебрална;
• arvicothoracal;
• булбарна;
• лумбосакралната.

лумбосакралната

Тази форма на заболяването може да се развие в две версии:

1. Депресия на периферните моторни неврони в предния рог на лумбосакралния гръбначен мозък. Мускулна слабост се появява в единия, а след това в другия крак, рефлексите и тонуса в тях намаляват, в резултат на което започва процесът на атрофия. Наред с това, можете да усетите чести потрепвания в краката. Тогава болестта отива в ръцете и нагоре. За човек става трудно да преглъща, речта става размита, гласът се променя и езикът се изтънява. Долната челюст започва да се свива, има проблеми с дъвченето и преглъщането на храна.
2. Вторият вариант на протичане на заболяването включва едновременно увреждане на централния и периферния мотоневрон, което осигурява движение на краката. Когато тече, има чувство на слабост в крайниците, появява се мускулен тонус, има постепенна мускулна атрофия, артрит. След това процесът се премества в ръцете, участват двигателните неврони на мозъка, нарушава се процесът на дъвчене, появяват се реч, потрепвания на езика, възможни са пристъпи на неволен смях или плач.

Форма на шията и гърдите

Може да се изпълнява и в две версии:

1. Само периферните мотоневрони са засегнати. Мускулна атрофия и понижен тонус засяга само едната ръка, а само няколко месеца по-късно - друга. Ръцете започват да приличат на лапа на маймуна. Едновременно с тези процеси се увеличават рефлексите в краката, но без атрофия. След това се наблюдава намаляване на мускулната активност в краката и булбарната част на мозъка участва в патологичния процес.
2. Едновременно увреждане на централния и периферния моторни неврони. Мускулите на ръцете започват да атрофират, тонусът им се увеличава, в същото време се наблюдава увеличаване на рефлексите и намаляване на силата на краката. По-късно настъпва булбарната лезия.

Булбар форма

С развитието на тази форма на заболяването се засяга периферният мотоневрон. В резултат на това артикулацията е нарушена, гласът се променя, мускулите на езика атрофират. Ако централният моторни неврон също е засегнат по същото време, тогава фарингеалният и мандибуларният рефлекс се нарушават и може да се получи неволен смях или плач. Повдигат се рефлексите за повръщане.

С напредването на заболяването се образува пареза с атрофия на ръцете, рефлекси и тонус в тях. Същото се случва и в краката.

Церебрална форма

В този случай се наблюдава преобладаващо увреждане на централния мотоневрон. Във всички мускули на тялото и крайниците се появяват парези и повишаване на техния тонус, както и патологични симптоми на АЛС. В допълнение към нарушение на двигателната активност, психични разстройства, нарушения на паметта, намалена интелигентност, деменция и постоянни пристъпи на агресия, дължащи се на невъзможността да се грижат за себе си, може да се случи.

Клинична картина на ALS

Заболяването прогресира много бързо, пареза води до невъзможност да се движи и да се грижи за себе си. Ако дихателната система участва и в болестния процес, пациентът се притеснява от недостиг на въздух и недостиг на въздух, дори и при най-малко усилие. При напреднали случаи пациентите не могат да дишат сами и са постоянно под вентилатора.

При пациенти с АЛС импотентността се развива възможно най-скоро, в редки случаи е възможна инконтиненция на урина. Тъй като процесът на дъвчене и преглъщане е нарушен, те бързо губят тегло, крайниците могат да станат асиметрични. Има и болка, тъй като поради пареза ставите трудно се движат.

ALS също води до такива нарушения като повишено изпотяване, мазна кожа на лицето, променяща цвета си. Прогнозата за възстановяване не е, но средната продължителност на живота на човек с това заболяване обикновено варира от 2 до 12 години. Повечето пациенти умират в рамките на 5 години след поставянето на диагнозата. Ако това не се случи, по-нататъшното развитие на АЛС води до пълно увреждане.

диагностика

За да се направи точна диагноза на АЛС, комбинация от такива фактори като:

1. Симптоми на централно увреждане на моторните неврони (мускулен тонус, патология на ръцете и краката и др.).
2. Признаци на увреждане на периферните неврони, които се потвърждават от електромиография и биопсия.
3. Прогресията на заболяването с участието на нови мускули.

Най-важното за успешната терапия е да се изключат други заболявания, подобни на амиотрофичната склероза.

В самото начало на лечението на АЛС от лекаря се събира пълна история на пациента, събират се оплакванията му и се извършва неврологичен преглед. Тогава на пациента се предписва:

• електромиография;
• магнитен резонанс;
• изследвания на кръв и урина;
• изследване на гръбначно-мозъчната течност;
• молекулярно-генетичен анализ.

Извършва се и игла EMG, която показва мускулни увреждания и тяхната атрофия. MRI е необходим за изясняване на диагнозата, възможно е да се проследи атрофията на моторната кора на мозъка, дегенерацията на пътищата, които свързват централните и периферните неврони.

По време на диагностицирането на АЛС, кръвен тест показва увеличение на креатин фосфокиназата, която се освобождава по време на разграждането на мускулните влакна. Когато цереброспиналната течност се изследва, ще се открие повишено съдържание на протеин, а молекулярният анализ може да разкрие мутация на 21-ия хромозомен ген.

лечение

Този тип заболяване не може да бъде излекувано, има някои видове лекарства, които могат леко да удължат живота на пациента. Едно от тези вещества е рилузол. Приема се непрекъснато по 100 mg. Средната продължителност на живота се увеличава с 2-3 месеца. Обикновено се предписва на пациенти, които имат заболяване от 5 години и които могат да дишат самостоятелно. Това лекарство влияе неблагоприятно на състоянието на черния дроб.

Също така на пациентите се предписва симптоматична терапия. Те включват лекарства като:

1. Сирдалуд, баклофен - с фасцикуляция.
2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - подобряват мускулната активност.
3. Флуоксетин, Сертралин - за борба с депресията.
4. Витамини от група В - за подобряване на метаболизма в невроните.
5. Атромин, амитриптилин - предписан за слюни.

При атрофия на мускулите на челюстта пациентът може да срещне затруднения при дъвченето и преглъщането на храна. В такива случаи храната трябва да бъде избърсана или варена суфле, картофено пюре и др. След всяко хранене трябва да почистите устата.

В случаите, когато пациентът не може да преглъща, дъвче храната за дълго време и не е в състояние да пие достатъчно течност, може да му се даде ендоскопска гастростомия. Могат да се използват и алтернативни методи, като например хранене през сонда или интравенозно.

Когато речта е нарушена, когато човек вече не може да говори ясно, специалните пишещи машини ще му помогнат да общува с външния свят. Трябва да се следи и вените на долните крайници, така че да не се появи тромбоза. Ако се появи някаква инфекция, е необходимо незабавно да се лекува с антибиотици.

За да поддържате физическа активност, трябва да използвате ортопедични обувки, стелки, бастуни, проходилки и др. Ако главата се отпусне, можете да закупите специални притежатели. В по-късните стадии на заболяването пациентът ще се нуждае от функционално легло.

Ако човек с ALS е засегнат от дихателния процес, тогава му се предписват устройства за периодична неинвазивна вентилация. Ако пациентът не може повече да диша сам, тогава е показана трахеостомия или изкуствена вентилация на белите дробове.

Какво не може да се използва

С развитието на амиотрофична латерална склероза, използването на такива методи на лечение е забранено:

1. Цитостатиците - влошават храносмилателния процес и могат да намалят имунитета.
2. Хипербарни оксигенации - насищат кръвта с кислороден излишък.
3. Физиологични настойки.
4. Хормонални лекарства, които водят до миопатия на белодробния мускул.
5. Разклонени аминокиселини, които скъсяват живота.

физически упражнения

При този вид заболяване е много важно да се поддържа мускулен тонус. Това изисква ерготерапия и физиотерапия.

Ерготерапията позволява на пациента да живее нормален живот колкото е възможно по-дълго. Този метод е просто необходим при тежки случаи на заболяването. Физическата терапия помага за поддържане на физическата подготовка и мобилността на мускулите.

Пациентът просто се нуждае от стрии, за да се справи с болката и да намали мускулните спазми. Те също допринасят за премахването на принудителните припадъци. Можете да се опънете (с помощта на специални колани) или с помощта на друг човек.

Всички класове трябва да бъдат дълги и редовни, след което ефектът ще бъде положителен.

Прогноза за възстановяване

Шансовете за възстановяване са много малки, за съжаление, всички пациенти с АЛС умират в рамките на 2-12 години. Усложнява всички последващи пневмонии, проблеми с дишането и други заболявания. Симптомите на заболяването протичат много бързо, общото състояние на пациента се влошава. През цялата история на медицината имаше само двама души, които успяха да оцелеят. Един от тях е Стивън Хокинг, който е живял и се е борил за амиотрофична склероза около 50 години. Благодарение на специалната терапия, столът, на който той се движеше и компютърът, предназначен за контакт с хората около него, Хокинг водеше активна научна дейност до последния ден.

Как да не започнем болестта

Почти невъзможно е да се разбере за развитието на това заболяване в началото, тъй като точните причини за неговото възникване не са напълно разбрани. Вторичните превантивни мерки са насочени към забавяне развитието на болестта. Те включват:

1. Редовни консултации с невролог и медикаменти.
2. Отхвърляне на лошите навици.
3. Правилно и правилно лечение.
4. Балансирана диета и витамини.

ALS е неизлечима болест, учените все още не са установили точните му признаци и причини. На този етап от развитието на медицината няма такова лекарство, което да може да излекува човек напълно от заболяване.