Хемофилия - какво е това, симптомите и лечението на хемофилия

Хемофилията е наследствено заболяване, причинено от недостиг на фактори на кръвосъсирването и се характеризира с повишена склонност към кръвоизливи. Преобладаването на хемофилия А и В е 1 случай на 10 000-50000 мъже.

Най-често дебютът на болестта се среща в ранна детска възраст, така че хемофилията при детето е актуален проблем на педиатрията и детската хематология. В допълнение към хемофилията, децата имат и друга наследствена хеморагична диатеза: хеморагична телеангиектазия, тромбоцитопатия, болест на Гланцман и др.

Какво е това?

Хемофилията е наследствено заболяване на кръвта, причинено от вродено отсъствие или намаляване на броя на факторите на коагулация. Заболяването се характеризира с нарушение на кървенето и се проявява в чести кръвоизливи в ставите, мускулите и вътрешните органи.

Това заболяване се случва с честота 1 случай на 50 000 новородени, като хемофилия А се диагностицира по-често: 1 случай на заболяването на 10 000 души и хемофилия B по-рядко: 1: 30 000-50000 мъжки. Хемофилията се наследява от рецесивния признак, свързан с Х хромозомата.

В 70% от случаите хемофилията се характеризира с тежко протичане, тя непрекъснато напредва и води до ранно увреждане на пациента. Най-известният пациент с хемофилия в Русия е Царевич Алексей, син на Александра Федоровна и цар Николай II. Както знаете, болестта отиде в семейството на руския император от баба на съпругата му, кралица Виктория. Например, това семейство често е изучавало предаването на болестта чрез генеалогичната линия.

причини

Причините за хемофилия са добре разбрани. Открити са характерни промени в един ген в Х хромозомата. Установено е, че тази конкретна област е отговорна за производството на необходимите фактори на кръвосъсирването, специфични протеинови съединения.

Генът на хемофилия не се появява в Y хромозомата. Това означава, че той отива при плода от майчиния организъм. Важна характеристика е възможността за клинични прояви само при мъже. Наследственият механизъм на предаване на заболяването се нарича "свързан" в семейството с пода. По същия начин се предава и цветна слепота (загуба на цветова дискриминация), липсата на потни жлези. Учените се опитаха да отговорят на въпроса за поколението, в което генът мутирал, изследвайки майките на момчета с хемофилия.

Оказа се, че от 15 до 25% от майките не са имали необходимите увреждания на Х-хромозомата. Това предполага появата на първична мутация (спорадични случаи) по време на образуването на ембриони и означава възможността за заболяване на хемофилия без обременена наследственост. През следващите поколения болестта ще се предава като семейство.

Конкретната причина за промяната в генотипа на детето не е идентифицирана.

класификация

Хемофилията се дължи на промяна в един ген в хромозома X. Има три вида хемофилия (А, В, С).

Хемофилията може да бъде в три форми, в зависимост от тежестта на заболяването:

Родителите трябва често да се причиняват от кървене на дихателните пътища при дете. Появата на големи хематоми през есента и леките наранявания също са тревожни симптоми. Такива хематоми обикновено се увеличават, набъбват, а когато се удари в синината, детето изпитва болезнени усещания. Хематомите изчезват достатъчно дълго - средно до два месеца.

Хемофилия при деца под 3 години може да се прояви като поява на хемартроза. Най-често в същото време се засягат големи стави - бедро, коляно, лакът, глезен, рамо, китка. Интраартикуларното кървене е придружено от силен болен синдром, нарушения на двигателните функции на ставите, тяхното подуване и повишаване на температурата на детското тяло. Всички тези признаци на хемофилия трябва да привличат вниманието на родителите.

Хемофилия при мъжете

Хемофилията при мъжете няма никакви отличителни белези в сравнение с хода на заболяването при деца и жени. Освен това, тъй като в преобладаващата част от случаите мъжете са болни от хемофилия, всички особености на патологията се изучават специално за силния пол.

Хемофилия при жените

Хемофилията при жените е почти казуистика, защото за това трябва да има невероятни обстоятелства. В момента има само 60 случая на хемофилия при жените в света през цялата история.

Така че, жената може да има хемофилия само ако бащата е болен от хемофилия и майката е носител на гена на заболяването. Вероятността да имаш дъщеря с хемофилия от такъв съюз е изключително ниска, но все още съществува. Ето защо, ако плодът оцелее, тогава едно момиче ще се роди с хемофилия.

Вторият вариант на появата на хемофилия при една жена е генна мутация, която настъпва още след раждането й, в резултат на което в кръвта се появява дефицит на коагулационни фактори. Такава мутация настъпила в кралица Виктория, която развила хемофилия, не наследена от родителите си, но дено.

Жените с хемофилия имат същите симптоми като мъжете, така че хода на заболяването е точно същия в секса.

Признаци на хемофилия

Клиниката за хемофилия е образуването на кръвоизливи в различни органи и тъкани. Видът на кървенето е хематоматичен, което означава, че кръвоизливите са големи, болезнени и забавени.

Кръвоизлив може да се образува след 1-4 часа след травматичния ефект. Първо реагирайте на съдовете (спазми) и тромбоцитите (коагулиращите кръвни клетки). А кръвоносните съдове и кръвните клетки при хемофилия не страдат, тяхната функция не е нарушена, така че кървенето спира първо. Но тогава, когато настъпи редът на образуване на плътен тромб и последната спирка на кървенето, дефектната плазмена връзка на кръвосъсирващата система навлиза в процеса (плазмата съдържа дефектни коагулационни фактори) и кървенето се възобновява.

Така се образуват всички следващи патологични състояния, присъщи на хемофилията.

Хематоми с различна локализация

Най-честите (до 85-100% от болните) прояви на хемофилия при деца са хематоми на меките тъкани, които възникват спонтанно или с малък ефект. Въздействието и размерът на последващия хематом често са несравними за окото на непознатия. Хематомите в тъканите могат да бъдат усложнени от нагряване и компресия на съседните тъкани.

Хематоми могат да се появят в кожата, мускулите, да се разпространят в подкожната мастна тъкан.

хематурия

Хематурия е екскрецията на кръв в урината, ужасен симптом, показващ нарушено функциониране на бъбреците или увреждане на уретера, пикочния мехур и уретрата (уретрата). Ако има тенденция за образуване на камъни, то е необходимо да бъде наблюдаван редовно от уролог, за да се предотврати образуването на камъни и травмата на лигавиците.

Хематурия е по-често при деца на възраст над 5 години. Провокиращ фактор може да бъде и нараняване на лумбалната област, синини, които няма да причинят увреждане на здраво дете, могат да бъдат фатални тук.

hemarthrosises

Хемартроза е кръвоизлив в ставите, която се наблюдава по-често при деца с хемофилия от 1 до 8 години. Големи стави, особено стави на коляното и лакътя, по-рядко страдат раменете на раменете.

• Остър гемартроза е първоначално състояние с бурна клиника.
• Повтарящият се хемартроза е често повтарящо се кръвоизлив в същата става.

Честотата и местоположението на кръвоизливите в ставите зависи от тежестта на хемофилията и вида на физическата активност:

• С бързо бягане и скокове, симетрични хематоми могат да се формират в хартията на коляното.
• При падане от всяка страна - хемартроза от съответната страна.
• С натоварване на колана на горните крайници (затягане, окачване, лицеви опори и други видове дейност, свързана с работата на ръцете и раменете) - кръвоизливи в лакътните и раменните стави, малки стави на ръцете са чести. Засегнатите стави се увеличават в обем, има подуване, болка при усещане и движение.

Хемартроза без лечение, особено рецидивираща, може да бъде усложнена от натрупването на съдържанието на ставната капсула, както и от организацията (дегенерация в белег) и образуването на анкилоза (твърда фиксирана става).

Хеморагичен обрив

Хеморагичният обрив е обрив с различна големина и тежест, който се появява спонтанно или под механично действие върху кожата. Често въздействието е минимално, например измерване на кръвното налягане или следи от еластични ленти върху дрехи и бельо.

В зависимост от тежестта на заболяването, обривът може да премине сам, ако се наблюдава лек режим и няма травма, и може да се разпространи и да се превърне в хематоми на меките тъкани.

Повишено кървене по време на интервенциите

За деца с хемофилия всички други инвазивни интервенции са опасни. Инвазивните интервенции са тези, при които се очаква пункция, разрез или всяко друго нарушение на целостта на тъканите: инжекции (интрамускулни, интра- и подкожни, интраартикуларни в редки случаи), операции, екстракция на зъби, скалиращи алергични тестове и дори кръв за тест с пръст.

Церебрален кръвоизлив

Кръвоизлив в мозъка или хеморагичен инсулт е сериозно състояние, с разочароваща прогноза, понякога първата проява на хемофилия в ранна детска възраст, особено при наличие на нараняване на главата (падане от леглото и т.н.). Координацията на движението е нарушена, характерни са парализата и парезите (непълна парализа, когато крайникът се движи, но изключително муден и некоординиран), възможно е нарушение на спонтанното дишане, преглъщане и развитие на кома.

Стомашно-чревно кървене

В случай на тежък хемоглобин и тежък дефицит на коагулационен фактор (по-често с комбиниран дефицит на фактори VIII и IX), следи от кръв могат да се видят още при първата регургитация след хранене на бебето. Прекомерно твърдата храна, поглъщането на малки предмети от деца (особено онези с остри ръбове или издатини) може да нарани лигавицата на стомашно-чревния тракт.

Като правило, ако се открие прясна кръв в повръщане или регургитация, трябва да се търсят увреждания на лигавицата на хранопровода. Ако повръщането има формата на "утайка от кафе", тогава източникът на кървене в стомаха, кръвта успява да реагира със солна киселина и се образува хематин на солна киселина, който има характерен вид.

В случай на източник на кървене в стомаха може да има и черни, често течни, катранени изпражнения, наречени мелена. При наличието на прясна кръв в изпражненията на бебето е възможно да се подозира кървене от най-ниските части на червата - преките и сигмоидни черва.

Комбинирани клинични синдроми

Гените, кодиращи развитието на далтонизъм и хемофилия, се намират в Х-хромозомата на много близко разстояние, следователно случаите на тяхното съвместно наследяване не са необичайни. При раждането на дъщеря заболяването не се развива в клинична форма, но в 50% от случаите дъщерята става носител на патологичния ген. Момче, родено в брак на незрящ мъж и здрава жена, е 50% вероятно да бъде безцветно, ако майката е носител на дефектен ген, а бащата е болен (цветна слепота или слепота от хемофилия), тогава раждането на болно момче е 75%.

диагностика

В диагностиката на заболяването трябва да участват специалисти в различни области: неонатолози в родилното отделение, педиатри, общопрактикуващи лекари, хематолози и генетика. При поява на неясни симптоми или усложнения се включват консултации с гастроентеролог, невролог, ортопед, хирург, УНГ и други специалисти.

Признаците, открити при новороденото, трябва да бъдат потвърдени чрез лабораторни методи на проучвания за коагулация.

Определете модифицираните показатели на коагулограма:

• времето на съсирване и рекалцифициране;
• тромбиново време;
• активирано парциално тромбопластиново време (APTT);
• провеждат се специфични тестове за тромбинов потенциал, протромбиново време.

Диагнозата включва изследване на:

• thromboelastogram;
• генетичен анализ за нивото на D-димера.

Диагностичната стойност намалява нивото на показателите до половината от нормата и повече.

Хемартрозата трябва да бъде изследвана с рентгенова снимка. Хематомите със съмнение за ретроперитонеална локализация или вътрешни паренхимни органи изискват ултразвук. За да се идентифицират заболявания и увреждане на бъбреците се прави анализ на урината и ултразвук.

Лечение на хемофилия

Група от генетици успя да лекува хемофилия при лабораторни мишки с генна терапия. Учените използват аденоасоциирани вируси (AAV) за лечение.

Принципът на лечение на хемофилия е да се изреже мутиралата ДНК последователност с помощта на ензим, който носи AAV, и след това да се вкара здрав ген в това място с втория AAV вирус. Коагулационният фактор IX се кодира от F9 гена. Ако последователността на F9 се коригира, коагулационният фактор ще започне да се произвежда в черния дроб, както при здрав индивид.

След генна терапия при мишки нивото на фактора в кръвта се повиши до нормално. За 8 месеца не е имало странични ефекти.

Лечението се провежда по време на кървене:

1. хемофилия А - свежа плазмена трансфузия, антигемофилна плазма, криопреципитат;
2. хемофилия В - свежезамразена донорна плазма, концентрат на коагулационен фактор;
3. хемофилия С - прясно замразена плазма.

Следва симптоматична терапия.

предотвратяване

Причините за хемофилия са такива, че не могат да бъдат избегнати по никакъв начин. Следователно, превантивните мерки включват посещение на генетичен център на жената по време на бременността, за да се определи генът на хемофилията на Х хромозомата.

Ако диагнозата вече е поставена, е необходимо да се установи каква е болестта, за да се знае как да се държи:

1. Наложително е да се превърнете в диспансерна сметка, да се придържате към здравословен начин на живот, да избягвате физическо натоварване и нараняване.
2. Плуването и физическата терапия могат да имат положителен ефект върху тялото.

В диспансера се поставя в детството. Дете с тази диагноза е освободено от ваксинации и физическо възпитание поради риск от нараняване. Но физическото натоварване в живота на пациента не трябва да отсъства. Те са необходими за нормалното функциониране на организма. Няма специални хранителни изисквания за дете с хемофилия.

При настинки не можете да дадете Аспирин, тъй като тя разрежда кръвта и може да причини кървене. Не можете също да поставите банките, тъй като те могат да причинят кървене в белите дробове. Можете да използвате отвара от риган и lagohilusa. Роднините на пациента също трябва да знаят какво е хемофилия, да бъдат обучени да предоставят медицинска помощ, когато се появи кървене. На някои пациенти се дава инжекция с концентрат на фактор на кръвосъсирването на всеки три месеца.

Общество за хемофилия

В много страни по света, по-специално в Русия, са създадени специални общества за пациенти с хемофилия. Тези организации обединяват пациенти с хемофилия, техните семейства, медицински специалисти, учени, изучаващи тази патология, и просто хора, които искат да помогнат на пациенти с хемофилия. В интернет има сайтове на тези общности, където всеки може да намери подробна информация за това какво е хемофилия, да се запознае с правни материали по този въпрос, да общува на форума с хора, страдащи от тази патология, да обмени опит, да потърси съвет, ако е необходимо, да получи морална подкрепа.

В допълнение, сайтовете обикновено съдържат списък с линкове към местни и чуждестранни ресурси - фондове, организации, информационни сайтове - с подобни теми, даващи възможност на посетителите да се запознаят напълно с проблема с хемофилията или да срещнат хора, страдащи от тази патология, живеещи в неговия регион. Създателите на такива общности организират специални конференции, “училища” за болните, различни социални събития, в които могат да участват всички с хемофилия.

Затова, ако вие, вашият роднина или приятел страдате от хемофилия, ви препоръчваме да станете член на такова общество: там със сигурност ще намерите подкрепа и помощ в борбата срещу такова сериозно заболяване.

Какво е хемофилия

КАКВО Е ХЕМОФИЛИЯ?

Хемофилия, по-широка коагулопатия - нарушение на кръвта, характеризиращо се с повишено кървене, причината за което е нарушение на кръвосъсирването.

Нормалното съсирване на кръвта предотвратява и спира кръвоизливи в мускулите и ставите (хемартроза и хематоми), както и кървене от порязвания и драскотини, които могат да възникнат с активния всекидневен живот на всеки човек.

Коагулацията на кръвта е сложен физиологичен процес, включващ повече от дузина специални протеини - фактори на кръвосъсирването, обозначени с римски цифри от I до XIII. Недостигът на фактор VІІІ се нарича хемофилия А, фактор IX - Б. Дефицитът или дефектът (в зависимост от вида и подтипа) на фактора на фон Вилебранд се нарича болест на фон Вилебранд. Има по-редки коагулопатии, по-специално дефицит на фактор XI - по-рано наречен хемофилия С. t

История на хемофилия

За първи път в писмени източници за хемофилия се споменава в свещената книга на евреите - Талмуда. Преди около 15 века, така нареченият "вавилонски талмуд" съдържа данни за еврейско момче, което не е подложено на обрязване, тъй като по-големите му братя и трима братовчеди са починали от загуба на кръв след такава манипулация по майчината линия.

През 12 век Абу ал-Касим, лекар, който служи в двора на един от арабските владетели на Испания, първо описва симптомите на хемофилия. Той пише за няколко семейства, в които мъжките деца са починали от леки наранявания.

Съвременните научни изследвания върху хемофилията се провеждат от 19-ти век. Терминът "хемофилия" е представен за първи път през 1828 г. от швейцарския лекар Хопф.

Първият високопоставен носител на хемофилия се счита за английската кралица Виктория. В "наследството" от нея тази болест е получена от управляващите семейства на Германия, Испания и Русия.

В Русия тази болест често се нарича "кралска". Той е известен заради болестта на Чезаревич Алексей - последният наследник на трона на Руската империя.

Прояви на хемофилия

Колкото по-твърда е хемофилията, толкова по-рано се появяват признаци на кървене. Неизбежни падания и натъртвания, които се появяват при дете, което започва да ходи, могат да причинят натъртвания по кожата и кървене от лигавиците на устните и езика.

На възраст 1-3 години могат да започнат лезии на мускулите и ставите, с болезнено подуване, ограничаване на движенията на ръцете и краката. Обширните хематоми, които са опасни, могат да бъдат причинени от интрамускулни инжекции.

При болестта на von Willebrand най-честите симптоми са кървене от носната лигавица.

Диагностика на хемофилия

Понякога наличието на диагноза е под въпрос, дори и при увеличено кървене в самия пациент или в други членове на семейството, които имат хемофилия. Точната диагностика може да се направи само чрез измерване на нивото на съответния фактор на кръвосъсирването. Такива анализи се извършват в специализирани лаборатории в хематологични центрове.

Наследяване на хемофилия

Хемофилията А и Б засяга почти изцяло мъжете и се предава по женската линия. Според статистиката на СЗО, приблизително 1 от 5000 мъжки бебета се раждат с хемофилия А, независимо от националност или раса. Приблизително една трета от пациентите с хемофилия А не са имали сходни нарушения в предишните поколения.

Наследяването на болестта на von Willebrand и хипопроконвертеримията не е свързано с пола.

кликнете за увеличаване

Тежест на хемофилията

Хемофилията се отличава по форма на тежест, поради нивото на коагулационния фактор.

Нормалното съдържание на FVIII и FIX е 50% -200%.

Тежка форма на хемофилия. FVIII или FIX е по-малко от 1%. Кръвоизливи в ставите, мускулите и други органи се появяват с минимални или дори незабележими увреждания.

Хемофилия средна степен. Нивото FVIII или FIX е 1-5%. Кървенето настъпва поради очевидни леки наранявания, както и след различни операции и екстракции на зъби.

Хемофилия лека. Нивото на фактор FVIII и FIX 6-30%. Хеморагии обикновено следват сериозни наранявания, операция или екстракция на зъб. Тази форма може да не бъде диагностицирана достатъчно дълго.

Тежестта на болестта на von Willebrand зависи от неговия тип и подтип.

Лечение на хемофилия

В миналото, когато хемофилията е била лекувана с остарели, незащитени лекарства, инвалидността на пациенти с тежко заболяване достига 90%, а инфекцията с хепатит С е 95%.

Сега хемофилията А и В се лекуват с концентрати на съответните фактори на коагулацията. Комплектите за доставка за лекарството включват лиофилизиран (изсушен) фактор на съсирване, вода за разтваряне, както и устройства за интравенозно инжектиране. По този начин има възможност за лечение на пациента извън медицинските заведения. Този вид лечение се нарича дом.

Хематолози от ранна детска възраст с тежко заболяване препоръчват профилактично лечение на пациенти с хемофилия. При това лечение не се правят факторни инжекции на кръвоизлив (кървене), но независимо от това, според специален график, съставен от хематолог.

През последните години Русия успя да постигне нивото на осигуряване на пациенти с хемофилия А и Б на ниво развитите западни страни. Поради това ново поколение пациенти с хемофилия е минимално инвалидизирано. Лекарствата се подлагат на инактивиране на вируса и вероятността от заразяване с известни вирусни инфекции, предавани чрез кръвта, се стреми към нула при настоящите условия.

Хемофилия: симптоми и лечение

Хемофилия - основните симптоми:

• Кръв в изпражненията
• Кръв в урината
• Кървещи венци
• кръвотечение от носа
• Изобилен менструален поток
• хематом
• Интраартикуларно кървене
• Непрекъснато кървене

Хемофилията е хемостатично заболяване, наследено от поколение на поколение, характеризиращо се с нарушен синтез на VIII, IX или XI фактори на съсирване, чийто недостиг причинява по-бавно време на съсирване на кръвта и увеличава продължителността на кървенето. Носителят на хемофилия е женският пол, докато мъжете са болни. Момчетата, родени от такава жена, наследяват такова заболяване в 50% от случаите. В същия този носител признаци на заболяването, обикновено не се наблюдава.

В медицината, по вид на липсващия фактор на кръвосъсирването в кръвта, се различават следните видове заболявания:

• хемофилия А. Тя се проявява в отсъствието на специфичен протеин, антигемофилен глобулин, който е коагулационен фактор VIII. Този вид е най-често срещаният - хемофилия А се открива при 1 от 5 000 мъже;
• хемофилия Б. Появата на този вид хемофилия се дължи на недостига или липсата на коледен фактор или IX фактор. Хемофилия В при новородени момчета се регистрира в 1 от 30 000 случая;
• хемофилия С е рядка форма на заболяването, характеризираща се с липсата на фактор на кръвосъсирването XI. Те страдат от този тип момиче, чиято майка е носител на мутиралия ген, а бащата е болен от хемофилия. Наблюдава се в 5% от случаите.

Началото на заболяването, като правило, се появява в ранна детска възраст, причинявайки образуването на патологично кървене, продължителността на която е по-добра от тази при здрави хора. Следователно, това заболяване е едно от най-значимите в съвременната педиатрия.

Причините за заболяването

Понастоящем етиологията на това заболяване не е напълно изяснена. Предполага се, че причината за хемофилия се дължи на мутация на рецесивен ген, разположен на Х-хромозомата. Той е отговорен за развитието на антихимофилния фактор, предаването му се осъществява чрез наследяване от жената, която е проводник на заболяването (с набор от две Х хромозоми) на човек (с една Х хромозома). Получавайки от майката X-свързан мутиран хемофилиен ген, момчетата стават носители на болестта и могат да го предадат на бъдещото поколение.

Хемофилията може да се характеризира с продължително кървене, причината за което е липсата на фактори на кръвосъсирването и достатъчен брой тромбоцити. Дефицитът им предопределя трудността на хемостазата.

Според статистиката, до 80% от майките, които носят хемофилия "дават" мутиралия ген на синовете си. Но сред децата от мъжки пол с това увреждане на съсирването на кръвта бяха открити момчета, чиито родители не са носители на болестта. Затова можем да заключим, че хемофилия се появява в тях в процеса на формиране на зародишните клетки на родителите. Следователно, болестта може да се предава не само чрез наследяване, но и част от вероятността за неговото независимо появяване.

Симптоми на хемофилия

Първият и основен симптом на заболяването е кървене, което може да се наблюдава в различни възрастови групи. Също така следните симптоми са характерни за това заболяване:

• повтарящи се кръвотечения от носа;
• откриване на кръвни елементи в урината и изпражненията;
• обширни хематоми, образувани след леки наранявания;
• продължаващо кървене в резултат на екстракция на зъб или нараняване;
• хемартрозата (интраартикуларно кръвоизлив) причинява изхвърляне на кръвта в ставите, което води до ограничаване на неговата подвижност и оток.

Симптомите на заболяването в детска възраст

Хемофилия при деца се развива тежко през първата година от живота им. Характерните за нея симптоми са следните:

• изпускане на пъпна кръв;
• хематоми, които, като първоначално определят характера си, се простират до различни части на тялото и се локализират както подкожно, така и лигавиците;
• кървене, което настъпва след профилактични инокулации и други инжекции.

В допълнение към горните симптоми на заболяването, при деца на възраст от 2-3 години могат да се наблюдават симптоми като ставни, както и малки кръвоизливи на капиляри (петехии), които се образуват без причина по време на малки физически натоварвания. Често е представена хемофилия при деца на възраст от 4 години и до училищна възраст:

• повтарящи се кръвотечения от носа;
• секреции от венците;
• периодично присъствие на кръв в урината (хематурия), което е над прага на нормата;
• обширни натъртвания (хемартроза), развитието и дългосрочният ход на които допринасят за появата на хронични контрактури, артропатии и синовит;
• откриването в изпражненията на кръвните елементи на детето, показващо началния стадий на прогресивна анемия;
• прогресирането на кървене, локализирано във вътрешните органи;
• възможни кръвоизливи в мозъка, които носят заплахата от тежки увреждания на централната нервна система. Децата с това усложнение са по-малко апетит, постно тяло и недисциплиниран.

Такива деца могат да развият неинтензивно, но продължително кървене, което се образува след интрамускулна инжекция. Затова се препоръчва да бъдат ваксинирани и да се инжектират подкожно, като се използва тънка игла.

Опасността от заболяването, в допълнение към нарушена хемостаза, е възможно усложнение:

• левкопения;
• хемолитична анемия;
• блокиране на бъбречната недостатъчност;
• тромбоцитопения.

Поради ниската имунна реакция на организма, която се е развила в резултат на това заболяване, деца с хемофилия често развиват различни видове усложнения с възрастта.

Симптомите на заболяването при жените

Въпреки че честотата на хемофилия при момичетата и жените е изключително малка, тя не е напълно изключена. Курсът му е лек, а най-честите симптоми на заболяването са както следва:

• обилен менструален поток;
• кървене, което се проявява след отстраняване на сливиците или зъбите;
• кръвотечение от носа;
• Болест на Willebrand, причиняващ необосновано случайно кървене.

Симптомите на заболяването при мъжете

В зряла възраст болестта само напредва. В допълнение към признаците на болестта, която вече присъства от детството, към нея се добавят нови симптоми, които причиняват много по-голяма вреда на организма:

• ретроперитонеално кървене. Тяхното развитие провокира появата на остри заболявания на перитонеалните органи, които могат да бъдат решени само хирургически;
• образуването на синини, което показва както подкожни, така и интрамускулни кръвоизливи. Опасността им е в компресирането на подхранващата тъкан на кръвоносните съдове, което води до некроза на тъканите. Съществува също така риск от отравяне на кръв поради инфекция;
• Пост-хеморагична анемия, причинена от назално, стомашно-чревно кървене, венци и кървене на пикочните пътища;
• кръвоизливи в костната тъкан, водещи до нейната некроза;
• гангрена и възможна парализа, дължаща се на гигантски хематоми;
• кървене на лигавицата на гърлото, както и на ларинкса. Може да се появи, когато напрежението на гласните струни, както и кашлица;
• ставни кръвоизливи допринасят за прогресията на остеоартрит, което води в крайна сметка до увреждане. Причината за това е ограничената подвижност на ставите и атрофията на мускулите на крайниците.

За да се извърши операция, антихемофилни лекарства преди това се прилагат на такива пациенти, за да се избегне голяма загуба на кръв.

Диагностика на заболяването

В момента заболяването се диагностицира успешно чрез определяне на естеството на наследяването. И въпреки че симптомите при различните видове заболявания са едни и същи, обаче, хемофилията А и В - при мъжете и С - при жените, се диференцира успешно чрез набор от лабораторни тестове, включително:

• определяне на числените показатели за фактори на кръвосъсирването;
• тромбодинамика, която позволява да се открият такива нарушения на хемостазата, като хипо- и хиперкоагулация;
• тромбиново време, илюстриращо активността на фактори на кръвосъсирването;
• смесен - ACTV. Такова проучване позволява да се идентифицират нарушения на хемостаза;
• временен тест за съсирване на кръвта;
• D-димерен анализ за изключване на тромбоемболизъм;
• количествено изчисляване на фибриногена в кръвта;
• тромбоеластография за записване на хемостаза и фибринолиза;
• Тестът за генериране на тромбин илюстрира състоянието на хемостатичната система.

Такъв интегриран подход за определяне на вида и тежестта на заболяването ви позволява да изберете оптималното лечение, което да улесни протичането на живота и неговото удължаване.

Лечение на хемофилия

За съжаление, болестта в наше време е неизлечима, можете да извършвате само поддържаща терапия и да следите повтарящите се симптоми. Лечението на хемофилия трябва да се извършва в клиники, специализирани в това заболяване. В този случай, пациентът трябва да има в своята "Книга на пациент с хемофилия". Той трябва да съдържа данни за кръвната група на пациента, неговия Rh фактор, вида на заболяването и тежестта.

Лечението на заболяването трябва да започне преди всичко с определението за неговия тип. По-нататъшното лечение се основава на въвеждането в кръвта на липсващите фактори на кръвосъсирването. Те се получават чрез събиране на донорска кръв, както и кръвта на животни, отглеждани при определени условия, специално за тези цели. Но тук е важно да се предотврати предозирането на фактора, тъй като е възможно пациентът да бъде доведен до анафилактичен шок. Така изчислението трябва да се извърши по следния начин: не повече от 25 ml фактор на кръвосъсирването на 1 kg тегло на пациента, приложен в рамките на 24 часа.

В резултат на такова лечение болестта се оттегля за кратко време, тъй като количествените показатели на елементите, които не са на разположение за успешна хемолиза, се нормализират. Това помага за предотвратяване на загубата на кръв и минимизира негативните последици.

По време на кървене, според вида на заболяването, лекарите извършват следното лечение:

• в случай на заболяване от тип А се преливат сух концентрат на криопреципитат, антихемофилия и прясна плазма, предавана директно от донора;
• в случай на заболяване от типа, на пациента се прилага концентрат на липсващия фактор на кръвосъсирването, както и свежа замразена донорна плазма;
• при заболяване от тип С е необходимо да се прилага суха прясно замразена плазма.

По-нататъшното лечение на заболяването е симптоматично: t

• в случай на кръвоизливи в ставите е важно да се охлади възпалението чрез прилагане на студен компрес, както и да се обездвижва с дълготрайност на мазилката до 3-4 дни и да се премахнат последствията чрез UHF технология;
• възстановяване на мускулно-скелетната система, засегната от заболяването, се извършва с физиотерапия, както и с ачилопластика и метода на синовектомия;
• неусложнено кървене най-добре се лекува с пълноценна почивка и осигуряване на прохлада за пациента;
• капсулни хематоми са хирургично отстранени с едновременно лечение с антихимофилни концентрати;
• лечение на външно кървене се извършва под упойка. Раните на пациента се почистват от кръвни съсиреци, измиват се с антибактериален разтвор, след което се нанася превръзка с кръвоспиращи средства;
• при хемофилия лечението трябва да включва диета, състояща се от храни, богати на витамини от групи А, В, С и D, както и микроелементи (калций, фосфор) и фъстъци.

Най-важното в борбата с болестта е превенцията. Така че семействата, в които мутирал ген се открива при жени или мъже, са диагностицирани с това заболяване, не се препоръчват да имат деца по естествен начин. Ако една здрава жена ражда дете от мъжки носител на болестта, то тогава от 8 до 14-16 седмици след определяне на пола на бебето, в случай че е момиче, се препоръчва да се направи аборт за неразпространение на тази патология. Единственият изход тук е прилагането на процедурата на ин витро, която се извършва при определени условия.

Хората с хемофилия се съветват да избягват различни видове травми от ранна възраст, не им е позволено да се занимават с физически труд, но и да участват в травматични спортове като хокей, бокс, футбол и др.

Препоръчително е да се извършват профилактични инжекции с липсващи фактори, но често не е възможно да се използват обезболяващи средства, тъй като пристрастяването се развива и тялото няма да бъде в състояние самостоятелно да се справи с болката в бъдеще.

С това заболяване е строго забранено да се вземат противовъзпалителни, антипиретични и други лекарства, като например индометацин, аспирин, бутазолидин, бруфен, аспирин и др.

Чрез профилактика и лечение, хемофилията може да бъде частично неутрализирана, но до края все още е невъзможно да се отървете от нейните прояви. Но хората с подобна диагноза, като следват инструкциите на хематолога, обикновено живеят до старост.

Ако мислите, че имате хемофилия и симптомите, характерни за това заболяване, хематолог може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания, която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.

Хеморагичната диатеза е група заболявания, характеризиращи се с повишена чувствителност на организма към кръвоизливи, които могат да се появят сами, без видима причина или след леки наранявания.

Хеморагичният синдром е патологично състояние, характеризиращо се с повишено кръвоизлив в съдовете и развиващо се в резултат на нарушена хомеостаза. Признаци на патология са появата на кожни и лигавични кръвоизливи, както и развитието на вътрешно кървене. Заболяването може да се развие във всяка възраст - и при новородени и възрастни хора. Има остри и хронични форми на това патологично състояние. В остра форма е необходима спешна медицинска помощ при деца или възрастни, а в случай на хронична форма - комплексно лечение на патологията.

Болестта на Вилебранд е патологичен процес на вродена етиология, причинен от критичен дефицит или намалена активност на плазмения компонент на 8-мия фактор на кръвта - фактор на фон Вилебранд. С други думи, болестта на фон Вилебранд е форма на хеморагична диатеза, т.е. патология на съсирването на кръвта.

Пурпура тромбоцитопенична или болест на Verlgof е заболяване, което възниква на фона на намаляване на броя на тромбоцитите и тяхната патологична склонност към залепване и се характеризира с появата на множествени кръвоизливи по повърхността на кожата и лигавиците. Заболяването принадлежи към групата на хеморагичната диатеза, доста рядко (според статистиката 10-100 души се разболяват годишно). За първи път е описан през 1735 г. от известния немски лекар Пол Верлхоф, след което е получил името си. По-често всичко се проявява на 10-годишна възраст, докато то засяга лицата на двата пола със същата честота и ако говорим за статистика сред възрастните (след 10-годишна възраст), жените се разболяват два пъти по-често от мъжете.

Tsinga е заболяване, което прогресира поради недостатъчно съдържание на витамин С (аскорбинова киселина) в човешкото тяло. Това от своя страна води до нарушаване на производството на такъв протеин като колаген, който е отговорен за надеждността на стените на кръвоносните съдове и еластичността на съединителната тъкан. В резултат на това се наблюдава постепенно разрушаване на хрущяла и костите, намаляване на функционалността на костния мозък.

С упражнения и умереност повечето хора могат да се справят без лекарства.

хемофилия

Хемофилия или хемофилия (от древногръцки αἷμα - “кръв” и древна гръцка φιλία - “любов”) е наследствено заболяване, свързано с нарушена коагулация (процесът на кръвосъсирване); това заболяване причинява кръвоизливи в ставите, мускулите и вътрешните органи, както спонтанни, така и в резултат на нараняване или операция. При хемофилия се наблюдава рязко увеличаване на риска пациентът да умре от кървене в мозъка и други жизнено важни органи, дори и при леки наранявания. Пациентите с тежка хемофилия имат инвалидност поради чести кръвоизливи в ставите (хемартроза) и мускулна тъкан (хематоми). Хемофилията се отнася до хеморагична диатеза, дължаща се на нарушена плазмена хемостаза (коагулопатия).

Хемофилията се дължи на промяна в един ген в хромозома X. Има три вида хемофилия (А, В, С).

• Хемофилия А (рецесивна мутация в Х-хромозомата) причинява дефицит в кръвта на необходимия протеин, така наречения фактор VIII (антигемофилен глобулин). Такава хемофилия се смята за класическа, най-често срещана при 80-85% от пациентите с хемофилия. Тежко кървене с наранявания и операции се наблюдават на ниво фактор VIII - 5-20%.
• Хемофилия В (рецесивна мутация в Х-хромозомата) дефицит на кръвен фактор IX (Коледа). Образуването на вторична коагулационна запушалка е нарушено.
• Хемофилия С (автозомно рецесивна, или доминираща (с непълна пенетрантна) форма на наследяване, т.е. при мъже и жени) недостатъчност на кръвен фактор XI, е известна главно в евреите ашкенази. Понастоящем, хемофилията С е изключена от класификацията, тъй като нейните клинични прояви се различават значително от А и Б.

Мъжете обикновено страдат от болестта (сексуално наследяване), жените обикновено действат като носители на хемофилия и могат да раждат болни синове или дъщери-носители. Общоизвестно е, че жените не страдат от хемофилия, но това мнение е погрешно. Такова събитие е изключително малко вероятно, но може да се случи с вероятност от 50%, ако бащата на момичето страда от хемофилия и майката е носител. В този случай има сериозни проблеми по време на пубертета, когато момичетата започват менструация. Според някои данни най-често срещаната практика в този случай е хирургичната стерилизация, но има и изключения. Документирани са общо около 60 случая на хемофилия (тип А или В) при момичета. Поради факта, че съвременната медицина значително удължава средната продължителност на живота на пациентите с хемофилия, определено може да се каже, че случаи на хемофилия при момичетата ще се появяват все по-често. Освен това при около 15–25% от случаите изследването на майки на момчета, страдащи от хемофилия, не разкрива тези генни мутации, което означава, че при образуването на родителската клетъчна клетка се появява мутация. По този начин, този факт може да бъде допълнителна причина за хемофилия при момичетата, дори и при здрав баща. В момента в Русия има един такъв случай.

Най-известният носител на хемофилия в историята е кралица Виктория; очевидно, тази мутация е настъпила в нейния генотип de novo, тъй като в семействата на нейните родители страдащите от хемофилия не са регистрирани. Теоретично, това би могло да се случи, ако бащата на Виктория не беше наистина Едуард Август, херцог на Кент, а друг човек (пациент с хемофилия), но за това няма исторически доказателства. Хемофилията претърпява един от синовете на Виктория (Леополд, херцог Олбъни), както и редица внуци и правнуци (родени от дъщери или внучки), включително руски Царевич Алексей Николаевич. Поради тази причина болестта е получила следните имена: "викторианска болест" и "кралска болест". Също така, понякога в кралски фамилни имена, браковете между близки роднини са били позволени да запазят титлата, поради което честотата на хемофилията е по-висока.

Водещите симптоми на хемофилия А и В са повишено кървене от първите месеци на живота; подкожни, между мускулни, субфасциални, ретроперитонеални хематоми, причинени от натъртвания, порязвания, различни хирургични интервенции; хематурия; обилно пост-травматично кървене; гемартроза на големи стави, с вторични възпалителни промени, които водят до образуване на контрактури и анкилоза.

Най-често срещаното погрешно схващане за хемофилия е, че пациентът с хемофилия може да кърви от най-малкото драскотина, което не е вярно. Проблемът е причинен от големи наранявания и операции, изваждане на зъбите, както и спонтанни вътрешни кръвоизливи в мускулите и ставите, което се дължи, очевидно, на уязвимостта на съдовите стени при пациенти с хемофилия.

Използва се за диагностициране на хемофилия: коагулограма, определяне на времето на съсирване, добавянето на плазмени проби с отсъствието на един от факторите на коагулацията.

Въпреки че заболяването в момента е нелечимо, неговият курс се контролира чрез инжектиране на липсващия фактор на кръвосъсирването, най-често изолиран от дарена кръв. Някои хемофилици произвеждат антитела срещу заместващия протеин, което води до увеличаване на необходимата доза на фактора или използването на заместители, като свински фактор VIII. Като цяло, съвременната хемофилия с правилното лечение живее толкова, колкото и здравите хора.

В момента за лечението се използват концентрати на коагулационни фактори, както получени от донорска кръв, така и от рекомбинантен (култивиран изкуствено при животни).

Носителите на гемофилия днес почти нямат възможност да планират предварително за раждането на болно или здраво дете, с изключение на in vitro оплождане (IVF) при определени условия. Също така, при определени условия е възможно да се диагностицира наличието на хемофилия в плода от 8-та седмица на бременността. Такова изследване може да се проведе в редица медицински институции в Русия, но най-големият опит от пренаталната диагностика на хемофилия е натрупан в Изследователския институт по акушерство и гинекология. Отт в Санкт Петербург.

съдържание

Търсене на лечение

Група от генетици успя да лекува хемофилия при лабораторни мишки с генна терапия. Учените използват аденоасоциирани вируси (AAV) за лечение.

Принципът на лечение се състои в изрязване на мутиралата ДНК последователност с помощта на ензимния носител AAV и последващо вмъкване на здрав ген на това място от втория AAV вирус. Коагулационният фактор IX се кодира от F9 гена. Ако последователността на F9 се коригира, коагулационният фактор ще започне да се произвежда в черния дроб, както при здрав индивид.

След генна терапия при мишки нивото на фактора в кръвта се повиши до нормално. За 8 месеца не са открити странични ефекти [1].

хемофилия

Хемофилията е наследствена патология на системата на хемостаза, която се основава на намаляване или увреждане на синтеза на VIII, IX или XI фактори на кръвосъсирването. Специфична проява на хемофилия е склонността на пациента към различни кръвоизливи: хемартроза, интрамускулни и ретроперитонеални хематоми, хематурия, стомашно-чревно кървене, продължително кървене по време на операции и наранявания и др. изследвания, анализ на коагулограмите. Лечението на хемофилия включва заместителна терапия: преливане на хемоконцентрати с коагулационни фактори VIII или IX, свежезамразена плазма, антигемофилен глобулин и др.

хемофилия

Хемофилията е заболяване от групата на наследствените коагулопатии, причинени от дефицит на кръвосъсирващите фактори и се характеризира с повишена склонност към кръвоизливи. Преобладаването на хемофилия А и В е 1 случай на 10 000-50000 мъже. Най-често дебютът на болестта се среща в ранна детска възраст, така че хемофилията при детето е актуален проблем на педиатрията и детската хематология. В допълнение към хемофилията, децата имат и друга наследствена хеморагична диатеза: хеморагична телеангиектазия, тромбоцитопатия, болест на Гланцман и др.

Причини за хемофилия

Гените, отговорни за развитието на хемофилия, са свързани с половата Х-хромозома, следователно заболяването се наследява според рецесивния признак по женската линия. Наследствената хемофилия засяга почти изключително мъже. Жените са проводници (проводници, носители) на гена на хемофилия, предаващи болестта на част от техните синове.

При здрав мъж и жена диригент, както болни, така и здрави синове също могат да бъдат родени. Здрави синове или диригентски дъщери се раждат от брака на мъж с хемофилия със здрава жена. Описани са изолирани случаи на хемофилия при момичета, родени от майка майка и пациент с хемофилия.

Вродена хемофилия се среща при почти 70% от пациентите. В този случай формата и тежестта на хемофилията се наследяват. Около 30% от случаите са в спорадични форми на хемофилия, свързани с мутация в място, което кодира синтеза на фактори на плазмената коагулация върху Х хромозомата. В бъдеще тази спонтанна форма на хемофилия става наследствена.

Съсирването на кръвта или хемостазата е най-важната защитна реакция на организма. Активирането на хемостазната система се случва в случай на увреждане на кръвоносните съдове и началото на кървене. Съсирването на кръвта се осигурява от тромбоцити и специални вещества - плазмени фактори. С недостига на определен коагулационен фактор, навременната и адекватна хемостаза става невъзможна. При хемофилия поради дефицит на VIII, IX или други фактори, първата фаза на кръвосъсирването е нарушена - образуването на тромбопластин. Това увеличава времето за съсирване на кръвта; понякога кървенето не спира за няколко часа.

Класификация на хемофилия

В зависимост от дефицита на един или друг фактор на кръвосъсирването се разграничават хемофилия А (класическа), В (коледно заболяване), С и др.

• Класическата хемофилия представлява преобладаващото мнозинство (около 85%) от случаите на синдрома и е свързано с дефицит на коагулационен фактор VIII (антигемофилен глобулин), което води до нарушено образуване на активна тромбо киназа.
• При хемофилия В, която представлява 13% от случаите, има дефицит на фактор IX (плазмен компонент на тромбопластин, коледен фактор), който също участва в образуването на активна тромбо киназа във фаза I на кръвосъсирването.
• Хемофилия С се среща с честота 1–2% и се дължи на недостиг на коагулационен фактор XI (предшественик на тромбопластин). Останалите видове хемофилия представляват по-малко от 0.5% от случаите; в същото време може да има дефицит на различни плазмени фактори: V (парахемофилия), VII (хипопроконвертинемия), X (болест на Стюарт-Проувер) и др.

Тежестта на клиничния ход на хемофилията зависи от степента на недостатъчност на коагулационната активност на плазмените коагулационни фактори.

• При тежка хемофилия нивото на липсващия фактор е до 1%, което е съпроводено с развитие на тежък хеморагичен синдром в ранна детска възраст. Дете с тежка хемофилия има чести спонтанни и посттравматични кръвоизливи в мускулите, ставите и вътрешните органи. Веднага след раждането могат да бъдат открити цефалгематоми, продължително кървене от пъпната връв, мелена; по-късно - продължително кървене, свързано с изригването и смяната на млечните зъби.
• При умерена степен на хемофилия при едно дете, нивото на плазмения фактор е 1-5%. Заболяването се развива в предучилищна възраст; хеморагичен синдром е умерено изразено, забелязани са кръвоизливи в мускулите и ставите, хематурия. Екзацербациите се появяват 2-3 пъти годишно.
• Леката хемофилия се характеризира с фактор по-висок от 5%. Дебютът на заболяването се случва в училищна възраст, често поради наранявания или операции. Кървенето е по-рядко и по-малко интензивно.

Симптоми на хемофилия

При новородените признаците на хемофилия могат да бъдат продължително кървене от пъпката на пъпната връв, подкожните хематоми и цефаломатомите. Кървенето при деца на първата година от живота може да бъде свързано с прореждане на зъби, операция (разрез на френулума на езика, обрязване). Острите ръбове на млечните зъби могат да причинят ухапване на езика, устните, бузите и кървенето от лигавицата на устата. Въпреки това, в ранна детска възраст, хемофилия рядко прави своя дебют поради факта, че майчиното мляко съдържа достатъчно количество активна тромбокиназа.

Вероятността за посттравматично кървене се увеличава значително, когато дете с хемофилия започне да става и ходи. За деца след една година са характерни кръвотечения от носа, подкожни и мускулни хематоми, кръвоизливи в големи стави. След минали инфекции (остри респираторни вирусни инфекции, варицела, рубеола, морбили, грип и др.) Се наблюдават обостряния на хеморагична диатеза поради нарушаване на съдовата пропускливост. В този случай често възникват спонтанни диапедични кръвоизливи. Поради постоянното и продължително кървене при деца с хемофилия има анемия с различна тежест.

Според степента на намаляване на честотата на хеморагия при хемофилия се разпределят както следва: хемартроза (70-80%), хематоми (10-20%), хематурия (14-20%), стомашно-чревни кръвоизливи (8%), кръвоизливи в ЦНС (5%) ).

Хемартрозата е най-честата и специфична проява на хемофилия. Първите интраартикуларни кръвоизливи при деца с хемофилия възникват на възраст 1-8 години след натъртвания, наранявания или спонтанно. При хемартроза се проявява синдром на болка, има увеличение на общия обем, хиперемия и хипертермия на кожата над нея. Рецидивиращата гемартроза води до развитие на хроничен синовит, деформиращ остеоартрит и контрактури. Деформиращият остеоартрит води до нарушаване на динамиката на мускулно-скелетната система като цяло (изкривяване на гръбначния стълб и таза, мускулна хипотрофия, остеопороза, валгусни деформации на стъпалото и др.) И началото на инвалидността още в детска възраст.

Хемофилията често причинява кръвоизливи в меките тъкани - подкожната тъкан и мускулите. При деца се наблюдават персистиращи натъртвания по тялото и крайниците и често се наблюдават дълбоки мускулни хематоми. Такива хематоми са склонни към пролиферация, тъй като изливаната кръв не се съсирва и инфилтрира по фасциите, инфилтрира тъканите. Обширните и напрегнати хематоми могат да стискат големи артерии и периферни нервни стволове, причинявайки интензивна болка, парализа, мускулна атрофия или гангрена.

Често хемофилията причинява кървене от венците, носа, бъбреците и стомашно-чревните органи. Кървенето може да бъде инициирано от всякакви медицински процедури (интрамускулна инжекция, екстракция на зъбите, тонзилектомия и др.). Кръвоизливи от фаринкса и назофаринкса са изключително опасни за дете с хемофилия, тъй като те могат да доведат до обструкция на дихателните пътища и изискват спешна трахеостомия. Кръвоизливи в менингите и мозъка водят до тежки лезии на ЦНС или смърт.

Хематурия при хемофилия може да възникне спонтанно или поради травми на лумбалната област. В същото време се забелязват дизурични явления с образуването на кръвни съсиреци в пикочните пътища - пристъпи на бъбречна колика. При пациенти с хемофилия често се срещат пиелоектазия, хидронефроза и пиелонефрит.

Стомашно-чревно кървене при пациенти с хемофилия може да бъде свързано с приема на НСПВС и други лекарства, с обостряне на латентния ход на язва на стомаха и дванадесетопръстника, ерозивен гастрит, хемороиди. С кръвоизливи в мезентерията и салника се развива картина на остър корем, изискваща диференциална диагноза с остър апендицит, чревна обструкция и др.

Характерен признак на хемофилия е забавеният характер на кървенето, който обикновено се развива не непосредствено след нараняване, а след известно време, понякога след 6-12 часа или повече.

Диагностика на хемофилия

Диагностика на хемофилия се извършва с участието на редица специалисти: неонатолог, педиатър, генетика, хематолог. Ако едно дете има съпътстваща патология или усложнения от основното заболяване, се дават консултации на детски гастроентеролог, педиатричен травматолог-ортопед, педиатричен отоларинголог, педиатричен невролог и др.

Омъжените двойки, които са изложени на риск да имат бебе с хемофилия, трябва да бъдат подложени на медицинско и генетично консултиране на етапа на планиране на бременността. Анализът на генеалогичните данни и молекулярно-генетичните изследвания позволява да се идентифицира пренасянето на дефектния ген. Възможно е да се извърши пренатална диагностика на хемофилия с помощта на хорионна биопсия или амниоцентеза и ДНК изследване на клетъчния материал.

След раждането диагнозата хемофилия се потвърждава с помощта на лабораторни изследвания на хемостаза. Основните промени в коагулограмните показатели при хемофилия са представени чрез увеличаване на времето за съсирване на кръвта, aPTTV, тромбиново време, INR, време на рекалцификация; намаляване на РВ и др. Определянето на намаляването на прокоагулантната активност на един от коагулационните фактори под 50% е от решаващо значение за диагностицирането на формата на хемофилия.

При хемартроза дете с хемофилия се подлага на рентгенография на ставите; с вътрешно кървене и ретроперитонеални хематоми - ултразвуково изследване на коремната кухина и ретроперитонеално пространство; с хематурия - общ анализ на урина и ултразвук на бъбреците и др.

Лечение на хемофилия

При хемофилия пълното елиминиране на заболяването е невъзможно, поради което основата на лечението е хемостатична заместителна терапия с концентрати VIII и IX на фактори на кръвосъсирването. Необходимата доза от концентрата се определя от тежестта на хемофилията, тежестта и вида на кървенето.

В лечението на хемофилия, има две области - превантивни и "при поискване", по време на проявите на хеморагичен синдром. Профилактичното приложение на концентрати на кръвосъсирващия фактор е показано при пациенти с тежка хемофилия и се извършва 2-3 пъти седмично, за да се предотврати развитието на хемофилна артропатия и други кръвоизливи. С развитието на хеморагичен синдром се изискват многократни трансфузии на лекарството. Освен това се използват прясно замразена плазма, еритромаса и хемостатици. Всички инвазивни интервенции при пациенти с хемофилия (зашиване, екстракция на зъби, всякакви операции) се извършват под прикритието на хемостатичната терапия.

При незначително външно кървене (порязвания, кървене от носната кухина и уста), може да се използва хемостатична гъба, превръзка под налягане, лечение на рани с тромбин. В случай на неусложнен кръвоизлив, детето се нуждае от пълноценна почивка, студ, обездвижване на болките в ставата с гипсова Longuet, по-нататък - UHF, електрофореза, упражнения и лек масаж. Пациентите с хемофилия се препоръчват диета, обогатена с витамини А, В, С, D, калций и фосфорни соли.

Прогноза и профилактика на хемофилия

Дългосрочната заместителна терапия води до изоимунизация, образуването на антитела, които блокират прокоагулантната активност на приложените фактори и неефективността на хемостатичната терапия в обичайните дози. В такива случаи на пациент с хемофилия се прилага плазмофереза ​​и се предписват имуносупресори. Тъй като пациентите с хемофилия претърпяват чести преливания на кръвни съставки, рискът от инфекция с ХИВ инфекция, хепатит В, С и D, херпес, цитомегалия не е изключен.

Леката хемофилия не влияе върху продължителността на живота; при тежка хемофилия, прогнозата се влошава с масивно кървене, причинено от операция, травма.

Превенцията включва провеждане на генетично консултиране за двойки с обременена семейна история на хемофилия. Децата с хемофилия трябва винаги да имат специален паспорт с тях, указвайки вида на заболяването, кръвната група и Rh-принадлежността. Показани са защитен режим, предотвратяване на нараняване; диспансерно наблюдение на педиатър, хематолог, детски зъболекар, детски ортопед и други специалисти; наблюдение в специализиран хемофилен център.