logo

Хемофилия - форми, рискови фактори, лечение и лекарства

Отсъствието в организма на защитен фактор за спиране на кървенето е хемофилия, заболяване на почти всички европейски короновани династии, които са получили хемофилен ген чрез кръвни брачни връзки. Болестта не е заобиколила и Русия - според историческите данни Царевич Алексей е страдал от заболяване.

Хемофилията принадлежи към нелечими наследствени заболявания, които причиняват нарушения в мъжката система на хемокоагулация (женският пол почти не е изложен на риск, но те са носители на гена на заболяването).

По време на образуването на хеморагични процеси (кървене), при здрав човек се задейства защитен механизъм, дължащ се на бързото кръвосъсирване и образуването на кървав еластичен съсирек, който затваря пробива на увредения съд.

При хора с нарушения в кръвосъсирването, факторът на коагулация е намален или напълно отсъства. Това предполага, че пациентите от хемофилия могат да умрат от всякакви, дори малки кървящи рани, в резултат на непрекъснати мозъчни кръвоизливи, с кръвоизливи в мускулните и ставни тъкани и в жизнените органи,

Бърз преход на страницата

Хемофилна инфекция?

Болест на кръвта, хемофилия принадлежи към генетичните патологии и се проявява само при хора с хемофилен ген, което води до отсъствие на коагулационен фактор. Един здрав човек има повече от дузина такива фактори.

Най-често хемофилията се провокира от липсата на определени фактори на кръвосъсирването в хромозомата, които се наследяват от женски носители (проводници) и определена хемофилна инфекция.

Въпреки че мъжката популация е основно засегната, също са описани случаи на женска хемофилия. Заболяването при жените се развива рядко - при наличие на променен ген при двамата родители.

В "женски проводници" болестта ще се прояви само в синовете, а дъщерите ще бъдат носители на гена.

Днес съществуват доста строги правила за семейно планиране за такива двойки. Жените носители, генетиката обикновено не препоръчват раждане. Ако в семейството на “клоните” има баща, желателно е да се зачене момче, а при момиче - бременността да се прекрати. Разбира се, мерките са жестоки, но те са принудени - днес учените не могат да коригират ситуацията на генетично ниво.

Признаци и форми на хемофилия при хора

Има различни форми на патология на кървенето. В допълнение към наследствената форма, има спорадична хемофилия, дължаща се на генни мутации в самия пациент или поради автоимунни патологии. Той се проявява без наличието на генен фактор при повече от 30% от пациентите.

Наследствените форми включват хемофилия:

  1. "А" е класическа патология, причинена от липсата на 8-ми фактор, с дефицит на антихемофилен глобулин или плазмен тромбопластичен фактор. За коагулацията и образуването на кръвен съсирек са достатъчни само 35%, тъй като се абсорбира напълно от кръвен съсирек. В същото време времето на коагулация може да бъде в нормални граници.
  2. Инхибиторна форма “В” е патология, която се проявява чрез наследствена хеморагична диатеза. Характеризира се с недостатъчна активност на 9-ия фактор - плазмени компоненти на тромбоцитите (тромбокиназа), с каскаден механизъм на коагулация. Намаляването на компонентите на този фактор нарушава коагулационния процес с точно 50%.
  3. Болест на Розентал - хемофилия "С" - коагулопатия, причинена от дефицит на 11-ия коагулационен фактор - дефицит на плазмен глобулин, предшественик на тромбо киназа. Признаци на кръвоизлив се появяват само след операция или нараняване.

Симптомите на хемофилия при хора се проявяват:

  • признаци на засилено кървене;
  • образуване на подкожни, субфасциални или мускулни хематоми;
  • ставна хемартроза;
  • тежки посттравматични кръвоизливи.

Когато ставни кръвоизливи засягат главно големи стави, придружени от подуване и болка в засегнатата става, неволеви мускулни контракции и треска.

При първичните лезии се наблюдава постепенна резорбция на кръвта и ре-хеморагия се характеризира с наличието на остатъчни съсиреци в ставните кухини.

Този процес допринася за поддържането на хронични възпалителни процеси и образуването на ставна неподвижност (анкилоза). При пациенти с патология на кървене, кръвоизливите на очите са много опасни, което може да доведе до слепота, както и до кръвоизливи във вътрешните органи, които носят смъртна опасност.

Хеморагичният характер и продължителността му са много различни от нормалните процеси. Дори обичайната инжекция при инжектиране причинява продължително (понякога до седем дни) кървене с образуването на подкожни хематоми. Чест симптом на заболяването е назалното, трудно за спиране кървенето.

Тежестта на клиничните прояви зависи от нивото на дефицитни фактори. Нормалното ниво на коагулация е равно на 30% от настоящите фактори (протеинови компоненти), а в случай на патология на кървенето, то не надвишава 5% от марката.

Признаци на хемофилия при хора

Следователно, тежестта на патологичните процеси може да се раздели на процента на активността на факторите на съсирване.

  1. При изключително тежко заболяване активността на коагулационните фактори не надвишава 1%.
  2. Тежката степен на процеса се дължи на активността на някои фактори от 1% до 2%.
  3. При умерена тежест на заболяването активността, която осигурява коагулацията на компонентите, варира от 3% до 5%.
  4. Повишена активност на коагулацията се наблюдава при лека форма на патология, тя варира от 6% до 15%.
  5. Най-голямата активност на коагулационните фактори в латентната фаза на хемофилия, проявява леки, понякога малко осезаеми симптоми. Активността на коагулационните фактори на този етап може да бъде 16%, а повече - до 35%.

При жени с хемофилия всички стадии на заболяването могат да варират от изключително тежки до латентни. Обикновено, с добавянето на характерни симптоми към генната карета, проявявайки се:

  • Менорагия - обилно и продължително менструално кървене;
  • Дисменорея - болка в периода на менструални кръвоизливи;
  • Вътрешно кървене по време на цикъла на овулация, понякога много силно при жени с ниско ниво на коагулация, което може да бъде животозастрашаващо и изисква спешна медицинска намеса;
  • Тежки кръвоизливи по време на пременопаузата.

Всички, дори очевидни признаци на заболяването изискват диагностично потвърждение, тъй като много от симптомите са характерни за други патологии. Например първите характерни симптоми на диабет и хемофилия се проявяват чрез кървене на венците.

Каква опасност от хемофилия заплашва бременността?

По време на бременността патологичните процеси могат да бъдат неочаквани, понякога необратими, тъй като самото заболяване носи възможност за значителна загуба на кръв. Такива пациенти се нуждаят от консултация на много специалисти - генетик и гинеколог, общопрактикуващ лекар, хирург и ортопед.

Раждането трябва да се извършва в специализирана клиника под надзора на лекарите.

Започвайки от третия триместър, лекарят определя тактиката на родовия канал, като взема предвид вида на патологията и състоянието на жената при раждане, насочена към предотвратяване на тежка кръвна загуба на пациента, осигуряване на благоприятна доставка и изключване:

  • Мозъчни кръвоизливи по време на естествено раждане;
  • Артикулни патологични процеси, причинени от тъканна деформация;
  • Възможна неподвижност на ставите;
  • Фактори на всякакви инфекции и съдови патологии;
  • Смъртност, с възможно цезарово сечение.

Относно факторите за възможните рискове за плода днес е малко известно, с изключение на евентуално кървене при хемофилия при жена.

При нормален процес на раждане рискът от раждане е минимален, но са възможни вътречерепни кръвоизливи, могат да се появят различни локализации на цефалогематомични и латентни хеморагични процеси.

Характеристики на хемофилия при деца

Симптомите на заболяването при новородените се проявяват с обширни хематоми по главата, веднага след раждането. Синини и кръвоизливи в перинеума и в седалищната зона. По време на пресичането на пъпната връв се забелязва повишено кървене. По-големите деца могат да покажат признаци на кървене на венците по време на зъби, кръвоизлив от носа.

Дори и с леко ухапване на вътрешните стени на бузите или езика, кървенето може да продължи до половин час, да спре и да се възобнови отново след няколко дни.

Резорбцията на натъртвания може да продължи до два месеца, преминавайки през всички етапи на "разцвета", от синьо към златисто кафяво. С растежа на детето се увеличава броят на хеморагичните прояви, дължащи се на повишената активност на бебето.

Първите домашни наранявания и кръвоизливи в ставите са отбелязани на възраст от две години. Нараняванията са придружени от продължително, продължително кървене. Дори обемните кръвни съсиреци, образувани на повърхността на раните, не спират кръвоизливи.

  • Характерно е, че кръвоизливът може да започне не по време на нараняване, а след няколко часа.

Потвърждаването на диагнозата изисква родителите да бъдат по-внимателни към детето, като го предпазват от всякакви наранявания. Лечението на различни патологии при такива деца трябва да се ограничава само до приема на лекарства под формата на хапчета или чрез интравенозно инжектиране, тъй като интрамускулните инжекции могат да предизвикат кръвоизлив.

В тази връзка служителите на предучилищните и училищните институции трябва да бъдат предупредени за невъзможността за извършване на планирани ваксинации. Ако е необходимо, хирургични интервенции, детето трябва да се подготви в болница.

Лечение на хемофилия - лекарства и техники

Основното лечение на пациенти с хемофилия се основава на заместителна терапия. До неотдавна тя се извършваше на основата на препарати, направени от дарена кръв.

Днес всички развити страни са се отказали от тази практика, за да премахнат риска от разпространение на опасни инфекции. Никой, дори и най-съвременните методи за изпитване, не гарантират 100% безопасност от опасни заболявания.

Заместващото лечение е доживотна терапия за пациенти с патология на кървенето. Въвеждат се такива лекарства, както профилактично, така и при поискване.

Превантивното лечение се извършва на ниво коагулационен фактор, достигайки до 5%. Такава превенция намалява риска от ставен кръвоизлив, образуването на хематоми и други патологични процеси.

Лечението при поискване се дължи на епизоди на кървене, които вече са настъпили. Хемофилията заместващи лекарства са представени под формата на пречистени или рекомбинантни концентрати, замествайки 8-та и 9-та факторна патология.

  • За "А" хемофилия - "Kogenate", "Octanate" или "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" и "Emoklot".
  • За "Б" патология - "Immunin" "Октанин" или "Aymafiks" и "Konayn-80". Протромбинови комплекси - "Feiba" и "Autopleks".

Освен това се предписват симптоматични лекарства, които спират нарушения, които се появяват в различни органи и системи. Те могат да бъдат лекарства от групи на аминокапронова и транексамова киселина.

Първата група са “Афибрин” и “Атикапрон”, “Амикар”, “Епсикапрон” или “Карпацид” и “Карпамол”. Втората група включва - “Транексам” “Циклокапрон”, “Троксаминат”, а също и “Десмопресин” “Екзацил” или “Амбен”.

Кръвоспиращи гъби, фибринови филми, компреси, напоени с прясно женско мляко, желатин или тромбин, могат да се прилагат върху местата на кървене.

В случай на ставен кръвоизлив пациентът е показал почивка на легло с обездвижване на крайника (до три дни) и прилагане на студени компреси.

С обширно изливане се извършва аспирация (всмукване на кръв). За предотвратяване на възпалителни процеси се инжектира разтвор на хидрокортизон в съединение, освободено от кръв.

След период на неподвижност, ставите постепенно се приспособяват към различни движения, провеждайки леки масажни сесии. С многобройни повторения на кръвоизливи и загуба на ставни функции те прибягват до хирургическа интервенция.

перспектива

Що се отнася до прогнозата, тя напълно зависи от тежестта на процеса, навременната и адекватна терапия. Лекарствата за заместителна терапия в повечето случаи са в състояние да предотвратят усложнения, да запазят здравето на пациента и дългосрочните увреждания.

  • При правилно лечение и внимателно отношение, пациентите с патология на кървене живеят до зряла възраст.

Какво е хемофилия

КАКВО Е ХЕМОФИЛИЯ?

Хемофилия, по-широка коагулопатия - нарушение на кръвта, характеризиращо се с повишено кървене, причината за което е нарушение на кръвосъсирването.

Нормалното съсирване на кръвта предотвратява и спира кръвоизливи в мускулите и ставите (хемартроза и хематоми), както и кървене от порязвания и драскотини, които могат да възникнат с активния всекидневен живот на всеки човек.

Коагулацията на кръвта е сложен физиологичен процес, включващ повече от дузина специални протеини - фактори на кръвосъсирването, обозначени с римски цифри от I до XIII. Недостигът на фактор VІІІ се нарича хемофилия А, фактор IX - Б. Дефицитът или дефектът (в зависимост от вида и подтипа) на фактора на фон Вилебранд се нарича болест на фон Вилебранд. Има по-редки коагулопатии, по-специално дефицит на фактор XI - по-рано наречен хемофилия С. t

История на хемофилия

За първи път в писмени източници за хемофилия се споменава в свещената книга на евреите - Талмуда. Преди около 15 века, така нареченият "вавилонски талмуд" съдържа данни за еврейско момче, което не е подложено на обрязване, тъй като по-големите му братя и трима братовчеди са починали от загуба на кръв след такава манипулация по майчината линия.

През 12 век Абу ал-Касим, лекар, който служи в двора на един от арабските владетели на Испания, първо описва симптомите на хемофилия. Той пише за няколко семейства, в които мъжките деца са починали от леки наранявания.

Съвременните научни изследвания върху хемофилията се провеждат от 19-ти век. Терминът "хемофилия" е представен за първи път през 1828 г. от швейцарския лекар Хопф.

Първият високопоставен носител на хемофилия се счита за английската кралица Виктория. В "наследството" от нея тази болест е получена от управляващите семейства на Германия, Испания и Русия.

В Русия тази болест често се нарича "кралска". Той е известен заради болестта на Чезаревич Алексей - последният наследник на трона на Руската империя.

Прояви на хемофилия

Колкото по-твърда е хемофилията, толкова по-рано се появяват признаци на кървене. Неизбежни падания и натъртвания, които се появяват при дете, което започва да ходи, могат да причинят натъртвания по кожата и кървене от лигавиците на устните и езика.

На възраст 1-3 години могат да започнат лезии на мускулите и ставите, с болезнено подуване, ограничаване на движенията на ръцете и краката. Обширните хематоми, които са опасни, могат да бъдат причинени от интрамускулни инжекции.

При болестта на von Willebrand най-честите симптоми са кървене от носната лигавица.

Диагностика на хемофилия

Понякога наличието на диагноза е под въпрос, дори и при увеличено кървене в самия пациент или в други членове на семейството, които имат хемофилия. Точната диагностика може да се направи само чрез измерване на нивото на съответния фактор на кръвосъсирването. Такива анализи се извършват в специализирани лаборатории в хематологични центрове.

Наследяване на хемофилия

Хемофилията А и Б засяга почти изцяло мъжете и се предава по женската линия. Според статистиката на СЗО, приблизително 1 от 5000 мъжки бебета се раждат с хемофилия А, независимо от националност или раса. Приблизително една трета от пациентите с хемофилия А не са имали сходни нарушения в предишните поколения.

Наследяването на болестта на von Willebrand и хипопроконвертеримията не е свързано с пола.

кликнете за увеличаване

Тежест на хемофилията

Хемофилията се отличава по форма на тежест, поради нивото на коагулационния фактор.

Нормалното съдържание на FVIII и FIX е 50% -200%.

Тежка форма на хемофилия. FVIII или FIX е по-малко от 1%. Кръвоизливи в ставите, мускулите и други органи се появяват с минимални или дори незабележими увреждания.

Хемофилия средна степен. Нивото FVIII или FIX е 1-5%. Кървенето настъпва поради очевидни леки наранявания, както и след различни операции и екстракции на зъби.

Хемофилия лека. Нивото на фактор FVIII и FIX 6-30%. Хеморагии обикновено следват сериозни наранявания, операция или екстракция на зъб. Тази форма може да не бъде диагностицирана достатъчно дълго.

Тежестта на болестта на von Willebrand зависи от неговия тип и подтип.

Лечение на хемофилия

В миналото, когато хемофилията е била лекувана с остарели, незащитени лекарства, инвалидността на пациенти с тежко заболяване достига 90%, а инфекцията с хепатит С е 95%.

Сега хемофилията А и В се лекуват с концентрати на съответните фактори на коагулацията. Комплектите за доставка за лекарството включват лиофилизиран (изсушен) фактор на съсирване, вода за разтваряне, както и устройства за интравенозно инжектиране. По този начин има възможност за лечение на пациента извън медицинските заведения. Този вид лечение се нарича дом.

Хематолози от ранна детска възраст с тежко заболяване препоръчват профилактично лечение на пациенти с хемофилия. При това лечение не се правят факторни инжекции на кръвоизлив (кървене), но независимо от това, според специален график, съставен от хематолог.

През последните години Русия успя да постигне нивото на осигуряване на пациенти с хемофилия А и Б на ниво развитите западни страни. Поради това ново поколение пациенти с хемофилия е минимално инвалидизирано. Лекарствата се подлагат на инактивиране на вируса и вероятността от заразяване с известни вирусни инфекции, предавани чрез кръвта, се стреми към нула при настоящите условия.

Хемофилия - какво е това, симптомите и лечението на хемофилия

Хемофилията е наследствено заболяване, причинено от недостиг на фактори на кръвосъсирването и се характеризира с повишена склонност към кръвоизливи. Преобладаването на хемофилия А и В е 1 случай на 10 000-50000 мъже.

Най-често дебютът на болестта се среща в ранна детска възраст, така че хемофилията при детето е актуален проблем на педиатрията и детската хематология. В допълнение към хемофилията, децата имат и друга наследствена хеморагична диатеза: хеморагична телеангиектазия, тромбоцитопатия, болест на Гланцман и др.

Какво е това?

Хемофилията е наследствено заболяване на кръвта, причинено от вродено отсъствие или намаляване на броя на факторите на коагулация. Заболяването се характеризира с нарушение на кървенето и се проявява в чести кръвоизливи в ставите, мускулите и вътрешните органи.

Това заболяване се случва с честота 1 случай на 50 000 новородени, като хемофилия А се диагностицира по-често: 1 случай на заболяването на 10 000 души и хемофилия B по-рядко: 1: 30 000-50000 мъжки. Хемофилията се наследява от рецесивния признак, свързан с Х хромозомата.

В 70% от случаите хемофилията се характеризира с тежко протичане, тя непрекъснато напредва и води до ранно увреждане на пациента. Най-известният пациент с хемофилия в Русия е Царевич Алексей, син на Александра Федоровна и цар Николай II. Както знаете, болестта отиде в семейството на руския император от баба на съпругата му, кралица Виктория. Например, това семейство често е изучавало предаването на болестта чрез генеалогичната линия.

причини

Причините за хемофилия са добре разбрани. Открити са характерни промени в един ген в Х хромозомата. Установено е, че тази конкретна област е отговорна за производството на необходимите фактори на кръвосъсирването, специфични протеинови съединения.

Генът на хемофилия не се появява в Y хромозомата. Това означава, че той отива при плода от майчиния организъм. Важна характеристика е възможността за клинични прояви само при мъже. Наследственият механизъм на предаване на заболяването се нарича "свързан" в семейството с пода. По същия начин се предава и цветна слепота (загуба на цветова дискриминация), липсата на потни жлези. Учените се опитаха да отговорят на въпроса за поколението, в което генът мутирал, изследвайки майките на момчета с хемофилия.

Оказа се, че от 15 до 25% от майките не са имали необходимите увреждания на Х-хромозомата. Това предполага появата на първична мутация (спорадични случаи) по време на образуването на ембриони и означава възможността за заболяване на хемофилия без обременена наследственост. През следващите поколения болестта ще се предава като семейство.

Конкретната причина за промяната в генотипа на детето не е идентифицирана.

класификация

Хемофилията се дължи на промяна в един ген в хромозома X. Има три вида хемофилия (А, В, С).

Хемофилията може да бъде в три форми, в зависимост от тежестта на заболяването:

Родителите трябва често да се причиняват от кървене на дихателните пътища при дете. Появата на големи хематоми през есента и леките наранявания също са тревожни симптоми. Такива хематоми обикновено се увеличават, набъбват, а когато се удари в синината, детето изпитва болезнени усещания. Хематомите изчезват достатъчно дълго - средно до два месеца.

Хемофилия при деца под 3 години може да се прояви като поява на хемартроза. Най-често в същото време се засягат големи стави - бедро, коляно, лакът, глезен, рамо, китка. Интраартикуларното кървене е придружено от силен болен синдром, нарушения на двигателните функции на ставите, тяхното подуване и повишаване на температурата на детското тяло. Всички тези признаци на хемофилия трябва да привличат вниманието на родителите.

Хемофилия при мъжете

Хемофилията при мъжете няма никакви отличителни белези в сравнение с хода на заболяването при деца и жени. Освен това, тъй като в преобладаващата част от случаите мъжете са болни от хемофилия, всички особености на патологията се изучават специално за силния пол.

Хемофилия при жените

Хемофилията при жените е почти казуистика, защото за това трябва да има невероятни обстоятелства. В момента има само 60 случая на хемофилия при жените в света през цялата история.

Така че, жената може да има хемофилия само ако бащата е болен от хемофилия и майката е носител на гена на заболяването. Вероятността да имаш дъщеря с хемофилия от такъв съюз е изключително ниска, но все още съществува. Ето защо, ако плодът оцелее, тогава едно момиче ще се роди с хемофилия.

Вторият вариант на появата на хемофилия при една жена е генна мутация, която настъпва още след раждането й, в резултат на което в кръвта се появява дефицит на коагулационни фактори. Такава мутация настъпила в кралица Виктория, която развила хемофилия, не наследена от родителите си, но дено.

Жените с хемофилия имат същите симптоми като мъжете, така че хода на заболяването е точно същия в секса.

Признаци на хемофилия

Клиниката за хемофилия е образуването на кръвоизливи в различни органи и тъкани. Видът на кървенето е хематоматичен, което означава, че кръвоизливите са големи, болезнени и забавени.

Кръвоизлив може да се образува след 1-4 часа след травматичния ефект. Първо реагирайте на съдовете (спазми) и тромбоцитите (коагулиращите кръвни клетки). А кръвоносните съдове и кръвните клетки при хемофилия не страдат, тяхната функция не е нарушена, така че кървенето спира първо. Но тогава, когато настъпи редът на образуване на плътен тромб и последната спирка на кървенето, дефектната плазмена връзка на кръвосъсирващата система навлиза в процеса (плазмата съдържа дефектни коагулационни фактори) и кървенето се възобновява.

Така се образуват всички следващи патологични състояния, присъщи на хемофилията.

Хематоми с различна локализация

Най-честите (до 85-100% от болните) прояви на хемофилия при деца са хематоми на меките тъкани, които възникват спонтанно или с малък ефект. Въздействието и размерът на последващия хематом често са несравними за окото на непознатия. Хематомите в тъканите могат да бъдат усложнени от нагряване и компресия на съседните тъкани.

Хематоми могат да се появят в кожата, мускулите, да се разпространят в подкожната мастна тъкан.

хематурия

Хематурия е екскрецията на кръв в урината, ужасен симптом, показващ нарушено функциониране на бъбреците или увреждане на уретера, пикочния мехур и уретрата (уретрата). Ако има тенденция за образуване на камъни, то е необходимо да бъде наблюдаван редовно от уролог, за да се предотврати образуването на камъни и травмата на лигавиците.

Хематурия е по-често при деца на възраст над 5 години. Провокиращ фактор може да бъде и нараняване на лумбалната област, синини, които няма да причинят увреждане на здраво дете, могат да бъдат фатални тук.

hemarthrosises

Хемартроза е кръвоизлив в ставите, която се наблюдава по-често при деца с хемофилия от 1 до 8 години. Големи стави, особено стави на коляното и лакътя, по-рядко страдат раменете на раменете.

  • Остър гемартроза е първоначално състояние с бурна клиника.
  • Повтарящият се хемартроза е често повтарящо се кръвоизлив в същата става.

Честотата и местоположението на кръвоизливите в ставите зависи от тежестта на хемофилията и вида на физическата активност:

  • С бързо бягане и скокове, симетрични хематоми могат да се формират в хартията на коляното.
  • При падане от всяка страна - хемартроза от съответната страна.
  • С натоварване на колана на горните крайници (затягане, окачване, лицеви опори и други видове дейност, свързана с работата на ръцете и раменете) - кръвоизливи в лакътните и раменните стави, малки стави на ръцете са чести. Засегнатите стави се увеличават в обем, има подуване, болка при усещане и движение.

Хемартроза без лечение, особено рецидивираща, може да бъде усложнена от натрупването на съдържанието на ставната капсула, както и от организацията (дегенерация в белег) и образуването на анкилоза (твърда фиксирана става).

Хеморагичен обрив

Хеморагичният обрив е обрив с различна големина и тежест, който се появява спонтанно или под механично действие върху кожата. Често въздействието е минимално, например измерване на кръвното налягане или следи от еластични ленти върху дрехи и бельо.

В зависимост от тежестта на заболяването, обривът може да премине сам, ако се наблюдава лек режим и няма травма, и може да се разпространи и да се превърне в хематоми на меките тъкани.

Повишено кървене по време на интервенциите

За деца с хемофилия всички други инвазивни интервенции са опасни. Инвазивните интервенции са тези, при които се очаква пункция, разрез или всяко друго нарушение на целостта на тъканите: инжекции (интрамускулни, интра- и подкожни, интраартикуларни в редки случаи), операции, екстракция на зъби, скалиращи алергични тестове и дори кръв за тест с пръст.

Церебрален кръвоизлив

Кръвоизлив в мозъка или хеморагичен инсулт е сериозно състояние, с разочароваща прогноза, понякога първата проява на хемофилия в ранна детска възраст, особено при наличие на нараняване на главата (падане от леглото и т.н.). Координацията на движението е нарушена, характерни са парализата и парезите (непълна парализа, когато крайникът се движи, но изключително муден и некоординиран), възможно е нарушение на спонтанното дишане, преглъщане и развитие на кома.

Стомашно-чревно кървене

В случай на тежък хемоглобин и тежък дефицит на коагулационен фактор (по-често с комбиниран дефицит на фактори VIII и IX), следи от кръв могат да се видят още при първата регургитация след хранене на бебето. Прекомерно твърдата храна, поглъщането на малки предмети от деца (особено онези с остри ръбове или издатини) може да нарани лигавицата на стомашно-чревния тракт.

Като правило, ако се открие прясна кръв в повръщане или регургитация, трябва да се търсят увреждания на лигавицата на хранопровода. Ако повръщането има формата на "утайка от кафе", тогава източникът на кървене в стомаха, кръвта успява да реагира със солна киселина и се образува хематин на солна киселина, който има характерен вид.

В случай на източник на кървене в стомаха може да има и черни, често течни, катранени изпражнения, наречени мелена. При наличието на прясна кръв в изпражненията на бебето е възможно да се подозира кървене от най-ниските части на червата - преките и сигмоидни черва.

Комбинирани клинични синдроми

Гените, кодиращи развитието на далтонизъм и хемофилия, се намират в Х-хромозомата на много близко разстояние, следователно случаите на тяхното съвместно наследяване не са необичайни. При раждането на дъщеря заболяването не се развива в клинична форма, но в 50% от случаите дъщерята става носител на патологичния ген. Момче, родено в брак на незрящ мъж и здрава жена, е 50% вероятно да бъде безцветно, ако майката е носител на дефектен ген, а бащата е болен (цветна слепота или слепота от хемофилия), тогава раждането на болно момче е 75%.

диагностика

В диагностиката на заболяването трябва да участват специалисти в различни области: неонатолози в родилното отделение, педиатри, общопрактикуващи лекари, хематолози и генетика. При поява на неясни симптоми или усложнения се включват консултации с гастроентеролог, невролог, ортопед, хирург, УНГ и други специалисти.

Признаците, открити при новороденото, трябва да бъдат потвърдени чрез лабораторни методи на проучвания за коагулация.

Определете модифицираните показатели на коагулограма:

  • времето на съсирване и рекалцифициране;
  • тромбиново време;
  • активирано парциално тромбопластиново време (APTT);
  • провеждат се специфични тестове за тромбинов потенциал, протромбиново време.

Диагнозата включва изследване на:

  • thromboelastogram;
  • генетичен анализ за нивото на D-димера.

Диагностичната стойност намалява нивото на показателите до половината от нормата и повече.

Хемартрозата трябва да бъде изследвана с рентгенова снимка. Хематомите със съмнение за ретроперитонеална локализация или вътрешни паренхимни органи изискват ултразвук. За да се идентифицират заболявания и увреждане на бъбреците се прави анализ на урината и ултразвук.

Лечение на хемофилия

Група от генетици успя да лекува хемофилия при лабораторни мишки с генна терапия. Учените използват аденоасоциирани вируси (AAV) за лечение.

Принципът на лечение на хемофилия е да се изреже мутиралата ДНК последователност с помощта на ензим, който носи AAV, и след това да се вкара здрав ген в това място с втория AAV вирус. Коагулационният фактор IX се кодира от F9 гена. Ако последователността на F9 се коригира, коагулационният фактор ще започне да се произвежда в черния дроб, както при здрав индивид.

След генна терапия при мишки нивото на фактора в кръвта се повиши до нормално. За 8 месеца не е имало странични ефекти.

Лечението се провежда по време на кървене:

  1. хемофилия А - свежа плазмена трансфузия, антигемофилна плазма, криопреципитат;
  2. хемофилия В - свежезамразена донорна плазма, концентрат на коагулационен фактор;
  3. хемофилия С - прясно замразена плазма.

Следва симптоматична терапия.

предотвратяване

Причините за хемофилия са такива, че не могат да бъдат избегнати по никакъв начин. Следователно, превантивните мерки включват посещение на генетичен център на жената по време на бременността, за да се определи генът на хемофилията на Х хромозомата.

Ако диагнозата вече е поставена, е необходимо да се установи каква е болестта, за да се знае как да се държи:

  1. Наложително е да се превърнете в диспансерна сметка, да се придържате към здравословен начин на живот, да избягвате физическо натоварване и нараняване.
  2. Плуването и физическата терапия могат да имат положителен ефект върху тялото.

В диспансера се поставя в детството. Дете с тази диагноза е освободено от ваксинации и физическо възпитание поради риск от нараняване. Но физическото натоварване в живота на пациента не трябва да отсъства. Те са необходими за нормалното функциониране на организма. Няма специални хранителни изисквания за дете с хемофилия.

При настинки не можете да дадете Аспирин, тъй като тя разрежда кръвта и може да причини кървене. Не можете също да поставите банките, тъй като те могат да причинят кървене в белите дробове. Можете да използвате отвара от риган и lagohilusa. Роднините на пациента също трябва да знаят какво е хемофилия, да бъдат обучени да предоставят медицинска помощ, когато се появи кървене. На някои пациенти се дава инжекция с концентрат на фактор на кръвосъсирването на всеки три месеца.

Общество за хемофилия

В много страни по света, по-специално в Русия, са създадени специални общества за пациенти с хемофилия. Тези организации обединяват пациенти с хемофилия, техните семейства, медицински специалисти, учени, изучаващи тази патология, и просто хора, които искат да помогнат на пациенти с хемофилия. В интернет има сайтове на тези общности, където всеки може да намери подробна информация за това какво е хемофилия, да се запознае с правни материали по този въпрос, да общува на форума с хора, страдащи от тази патология, да обмени опит, да потърси съвет, ако е необходимо, да получи морална подкрепа.

В допълнение, сайтовете обикновено съдържат списък с линкове към местни и чуждестранни ресурси - фондове, организации, информационни сайтове - с подобни теми, даващи възможност на посетителите да се запознаят напълно с проблема с хемофилията или да срещнат хора, страдащи от тази патология, живеещи в неговия регион. Създателите на такива общности организират специални конференции, “училища” за болните, различни социални събития, в които могат да участват всички с хемофилия.

Затова, ако вие, вашият роднина или приятел страдате от хемофилия, ви препоръчваме да станете член на такова общество: там със сигурност ще намерите подкрепа и помощ в борбата срещу такова сериозно заболяване.

Какво трябва да знаете за хемофилия?

Не много хора знаят настоящето, използвано в медицината, името на болестта, което ще бъде обсъдено. За много хора това звучи като "Царска болест" или "Лошо съсирване на кръвта". С оглед на първата версия на името, твърдо укрепена в обикновените хора, съществува дори убеждението, че то е характерно само за индивиди от „синя кръв“, и е нереалистично да се срещат в обикновените хора, които не са свързани с аристокрацията и особено с кралското семейство.

Въпреки всичките митове, характерни за хемофилия, нейното появяване е повече от реалистично за всеки човек, независимо дали предците му принадлежат към горната класа или не. Наследственият фактор все още играе ключова роля в диагностиката на това заболяване, но това не е въпрос на благороден произход.

Хемофилия - какво е това?

Заболяването се характеризира с лошо съсирване на кръвта. Получавайки лека травма, човек, страдащ от „царската болест”, не може да спре кървенето дълго време. Още по-лошо, ако кръвоизливи се появят във вътрешните органи - в такива случаи хемофилията може да бъде фатална.

От незапомнени времена лекарите от всички страни се чудеха каква е болестта, какви са нейните причини и дали е възможно да се елиминира. И едва от средата на 20-ти век в медицината започнаха да се формират някои отговори на тези въпроси.

Трудностите при сгъването се появяват поради мутация, която от своя страна възниква поради лоша наследственост. Хемофилията се предава на генетично ниво, но заболяването е различно при мъжете и жените.

Ако женският компонент на практика не забелязва промени в тялото, тогава мъжете изпитват всички последици от болестта, започвайки от детството. При деца се наблюдава лоша коагулация от първите им дни, а ако не се вземат подходящи мерки за лечение, прогнозата е тъжна - не повече от 15 години от живота.

За да може съсирването на кръвта да настъпи своевременно, е необходимо 12 вида протеини да участват в този процес, един от които липсва при пациенти с хемофилия. С оглед на това преобладават проблеми със съсирването на кръвта, както и спонтанно кървене.

Как се появява инфекцията?

Болестта се предава изключително генетично от болни родители (или един от тях). Смята се, че хемофилията е мъжко заболяване, но не е така. Хемофилия се среща при жените толкова често, колкото и при мъжкия компонент, но в повечето случаи не се проявява. Представители на по-слабия пол, всъщност, са само проводници (проводници) на болестта.

Вероятността двойка, в която един от съпрузите е болен от „кралската болест”, ще роди раждаемото дете е около 50%. Генът на хемофилията се предава и на момчета, и на момичета. Единствената разлика е, че първата група ще изпита характерни симптоми на заболяването, а втората ще бъде само нейният носител.

Придобита хемофилия

Записват се случаи, когато болестта е имала и придобит характер. Но това се случва много рядко. Най-забележителният пример е кралица Виктория. Нейната трудност с кръвосъсирването започна да се появява още в по-зряла възраст.

Придобитата хемофилия не е възможна при деца. Като правило се появява при хора на възраст над 60 години. Развитието на този вид заболяване е изключително рядко - при 1 човек от 1000 хил. Причините за хемофилия, записани при хора, които преди това не са го имали:

  • рак;
  • приемане на лекарства;
  • късно бременност.

Но хемофилията може да се развие и при тежки имунни заболявания. Досега лекарите не са успели да установят други причини за лошо съсирване на кръвта, което се случва в зряла възраст.

Защо мъжете са болни?

Фактът, че хемофилията засяга само мъжката половина, се обяснява с броя на Х-хромозомите. При жените има 2, при мъжете - 1. Ако инфекцията се случи при жени, тогава генът засяга само 1 хромозома. Втората женска хромозома става доминираща и не позволява болестта да надделее в тялото. Така жената става само носител.

При мъжете всичко е различно. Поради наличието на единична X хромозома, генът провокира пълния ход на заболяването. Латентното му състояние е напълно изключено.

Класификация на заболяванията

Хемофилията може да бъде три вида:

  • класически (А);
  • Коледно заболяване (V);
  • хемофилия "С";

Установяването на типа зависи от това кой фактор е необходим за пълно съсирване на кръвта, липсва.

Най-често срещаната е хемофилията от тип А - крак. Той възниква поради дефицита на антигемофилен глобулин, който е необходим за образуването на активна тромбокиназа.

Коледното заболяване (хемофилия В) се среща по-рядко - 13% от случаите на кръвосъсирване. Липсата на плазмен компонент на тромбопластин води до него.

Последният тип заболяване - тип "С" е изключително рядко - в 2% от случаите.

Колкото по-голяма е липсата на плазмени фактори, необходими за пълно кръвосъсирване, толкова по-тежка е болестта.

Когато нивото на липсващия фактор е 1%, развитието на тежък хеморагичен синдром. По правило това се случва при малки деца. При тази форма на заболяването бебето страда от чести кръвоизливи в мускулните тъкани, ставите и вътрешните органи. Още в първите дни от живота на детето се отбелязват:

  • kefalogematomy;
  • кървене от пъпна връв (удължено);
  • мелена;
  • често и продължително кървене, когато се режат зъбите (или при смяна на млечните зъби до корени).

При деца с умерена хемофилия нивото на плазмения фактор е не повече от 5%. Болестта се усеща по-близо до предучилищната възраст. Обострянията са възможни не повече от 3 пъти годишно. Кръвоизливи се случват в мускулната тъкан и ставите.

При леката форма на заболяването нивото на плазмените фактори е винаги по-високо от 5%. Първите прояви се случват в училищни години. Кървенето не е често и не се затяга дълго време.

симптоми

Проявите на заболяването се срещат при деца в първите им дни от живота. Кървенето е често и продължително в природата и се появява в пъпната връв, в венците (когато се режат зъбите). Образуват се хематоми и цефалогематоми. По време на операцията, някои области са повредени, което също води до продължително кръвоизлив.

Въпреки високата вероятност за хемофилия в ранна детска възраст, тя не винаги представлява сериозна заплаха, тъй като тялото е постоянно наситено с активна тромбокиназа, която е обогатена с майчиното мляко, което допринася за бързото съсирване на кръвта.

По време на периода, когато детето започне да прави първите стъпки, вероятността от наранявания, които допринасят за кървене, се увеличава значително. След една година детето е изложено на:

  • кървене в носа;
  • подкожни хематоми;
  • мускулен кръвоизлив;
  • хеморагична диатеза (поради инфекция в тялото).

Венците са особено кървящи. Децата с хемофилия често са анемични.

Хемартрозата е най-честият и изразен сателит на заболяването. Първият кръвоизлив в ставите е отбелязан на възраст от 1 година. Тя може да възникне както след нараняване, така и спонтанно. Това явление е придружено от силна болка, разширяване на ставата, подуване на кожата над нея. С оглед на това не се изключва възможността за развитие на следните заболявания:

  • хроничен синовит;
  • контрактура;
  • деформиращ остеоартрит.

Развитието на остеоартрит деформации допринася за нарушения:

  • кривина на гръбначния стълб;
  • кривина на таза;
  • хипотрофия на мускулната тъкан;
  • остеопороза;
  • валгусна деформация на стъпалото.

Всичко това се случва поради нарушаване на динамиката на опорно-двигателния апарат. Наличието на някое от горепосочените елементи е достатъчно, за да доведе до увреждане.

В меките тъкани могат да възникнат кръвоизливи. Често на тялото на детето можете да намерите синини, които минават много дълго време или изобщо не минават.

Изтичането на кръвта не се съсирва, образувайки хематоми. Те, от своя страна, притискат големите артерии, което често води до парализа и мускулна атрофия. Възможно е образуване на гангрена. При всичко това детето изпитва силна болка.

Кръвоизливи в стомашно-чревния тракт произтичат от приема на лекарства. И причините са:

  • развитие на язва;
  • заболяване на червата;
  • гастрит.

Един от характерните признаци на хемофилия е забавено кървене. С други думи, тя не се появява веднага след нараняване, а само след определено време (понякога достига до 12 часа).

лечение

Пълното възстановяване на тялото при хемофилия е невъзможно и единственият начин да се подобри състоянието на пациента е да се вземат периодично лекарства, снабдявайки тялото с концентрати 8 и 9 от фактори на кръвосъсирването. Името на лекарството, както и дозата, се предписват въз основа на тежестта на заболяването.

Наследяване на хемофилия означава за човек едно нещо - необходимостта от постоянно наблюдение на лекуващия лекар. В този случай медицинската помощ може да бъде периодична (насочена към предотвратяване на болестта) или спешна (всъщност).

Получаване на лекарства, съдържащи концентрати от фактори, необходими за пълно съсирване на кръвта, не повече от 3 пъти седмично, и само собствениците на тежка форма. Това помага да се предотврати развитието на хемофилна артропатия, както и други видове кървене.

Всяко хирургично действие, насочено към пряк контакт с кожата на човек, се случва, когато е придружено от хемостатична терапия. При несериозни наранявания, като например срязване на кожата или кръвотечение от носа, се използва хемостатична гъба. Също така е задължително да се използва превръзка под налягане и за лечение на увредената област с тромбин.

Лечението на хемофилия включва непрекъсната диета. Пациентите се препоръчват храни, обогатени с витамини от групи А, В, С, D.

Наследяването на хемофилия обрича човек на състояние на постоянна тревога. Тъй като тези наранявания, които изглеждат незначителни за обикновен човек, за тези, които страдат от лоша коагулация, могат да бъдат фатални.

диагностика

За да се диагностицира хемофилия е необходимо присъствието на специалисти:

Ако детето има други заболявания, свързани с определена система на тялото, тогава присъствието на лекар и чиито задължения включват лечение (гастроентеролог, отоларинголог, ортопед, невролог и др.) Са задължителни.

Двойки с пациенти с хемофилия (един или двамата съпрузи) трябва да се подложат на медицинско и генетично консултиране, преди да планират дете. По този начин е възможно да се открие наличието на дефектен ген.

При изследване на дете диагнозата се потвърждава чрез лабораторни изследвания на хемостаза.

Профилактика и прогноза

За постоянна наситеност на кръвта с фактори, необходими за пълно кръвосъсирване, пациентът е задължен периодично да се подлага на заместителна терапия.

Ако има диагноза, на лицето се издава специален документ, където се предписва естеството на заболяването, кръвната му група и принадлежността към резултата. Пациентът е в защитен режим. Той трябва постоянно да посещава лекуващия лекар.

При лека болест продължителността на живота обикновено не си струва да се тревожи. По отношение на хемофилията, която има тежко течение, качеството на живот се влошава всяка година. Това се дължи на постоянно кървене.

Хемофилия: симптоми и лечение

Хемофилия - основните симптоми:

  • Кръв в изпражненията
  • Кръв в урината
  • Кървещи венци
  • кръвотечение от носа
  • Изобилен менструален поток
  • хематом
  • Интраартикуларно кървене
  • Непрекъснато кървене

Хемофилията е хемостатично заболяване, наследено от поколение на поколение, характеризиращо се с нарушен синтез на VIII, IX или XI фактори на съсирване, чийто недостиг причинява по-бавно време на съсирване на кръвта и увеличава продължителността на кървенето. Носителят на хемофилия е женският пол, докато мъжете са болни. Момчетата, родени от такава жена, наследяват такова заболяване в 50% от случаите. В същия този носител признаци на заболяването, обикновено не се наблюдава.

В медицината, по вид на липсващия фактор на кръвосъсирването в кръвта, се различават следните видове заболявания:

  • хемофилия А. Тя се проявява в отсъствието на специфичен протеин, антигемофилен глобулин, който е коагулационен фактор VIII. Този вид е най-често срещаният - хемофилия А се открива при 1 от 5 000 мъже;
  • хемофилия Б. Появата на този вид хемофилия се дължи на недостига или липсата на коледен фактор или IX фактор. Хемофилия В при новородени момчета се регистрира в 1 от 30 000 случая;
  • хемофилия С е рядка форма на заболяването, характеризираща се с липсата на фактор на кръвосъсирването XI. Те страдат от този тип момиче, чиято майка е носител на мутиралия ген, а бащата е болен от хемофилия. Наблюдава се в 5% от случаите.

Началото на заболяването, като правило, се появява в ранна детска възраст, причинявайки образуването на патологично кървене, продължителността на която е по-добра от тази при здрави хора. Следователно, това заболяване е едно от най-значимите в съвременната педиатрия.

Причините за заболяването

Понастоящем етиологията на това заболяване не е напълно изяснена. Предполага се, че причината за хемофилия се дължи на мутация на рецесивен ген, разположен на Х-хромозомата. Той е отговорен за развитието на антихимофилния фактор, предаването му се осъществява чрез наследяване от жената, която е проводник на заболяването (с набор от две Х хромозоми) на човек (с една Х хромозома). Получавайки от майката X-свързан мутиран хемофилиен ген, момчетата стават носители на болестта и могат да го предадат на бъдещото поколение.

Хемофилията може да се характеризира с продължително кървене, причината за което е липсата на фактори на кръвосъсирването и достатъчен брой тромбоцити. Дефицитът им предопределя трудността на хемостазата.

Според статистиката, до 80% от майките, които носят хемофилия "дават" мутиралия ген на синовете си. Но сред децата от мъжки пол с това увреждане на съсирването на кръвта бяха открити момчета, чиито родители не са носители на болестта. Затова можем да заключим, че хемофилия се появява в тях в процеса на формиране на зародишните клетки на родителите. Следователно, болестта може да се предава не само чрез наследяване, но и част от вероятността за неговото независимо появяване.

Симптоми на хемофилия

Първият и основен симптом на заболяването е кървене, което може да се наблюдава в различни възрастови групи. Също така следните симптоми са характерни за това заболяване:

  • повтарящи се кръвотечения от носа;
  • откриване на кръвни елементи в урината и изпражненията;
  • обширни хематоми, образувани след леки наранявания;
  • продължаващо кървене в резултат на екстракция на зъб или нараняване;
  • хемартрозата (интраартикуларно кръвоизлив) причинява изхвърляне на кръвта в ставите, което води до ограничаване на неговата подвижност и оток.

Симптомите на заболяването в детска възраст

Хемофилия при деца се развива тежко през първата година от живота им. Характерните за нея симптоми са следните:

  • изпускане на пъпна кръв;
  • хематоми, които, като първоначално определят характера си, се простират до различни части на тялото и се локализират както подкожно, така и лигавиците;
  • кървене, което настъпва след профилактични инокулации и други инжекции.

В допълнение към горните симптоми на заболяването, при деца на възраст от 2-3 години могат да се наблюдават симптоми като ставни, както и малки кръвоизливи на капиляри (петехии), които се образуват без причина по време на малки физически натоварвания. Често е представена хемофилия при деца на възраст от 4 години и до училищна възраст:

  • повтарящи се кръвотечения от носа;
  • секреции от венците;
  • периодично присъствие на кръв в урината (хематурия), което е над прага на нормата;
  • обширни натъртвания (хемартроза), развитието и дългосрочният ход на които допринасят за появата на хронични контрактури, артропатии и синовит;
  • откриването в изпражненията на кръвните елементи на детето, показващо началния стадий на прогресивна анемия;
  • прогресирането на кървене, локализирано във вътрешните органи;
  • възможни кръвоизливи в мозъка, които носят заплахата от тежки увреждания на централната нервна система. Децата с това усложнение са по-малко апетит, постно тяло и недисциплиниран.

Такива деца могат да развият неинтензивно, но продължително кървене, което се образува след интрамускулна инжекция. Затова се препоръчва да бъдат ваксинирани и да се инжектират подкожно, като се използва тънка игла.

Опасността от заболяването, в допълнение към нарушена хемостаза, е възможно усложнение:

  • левкопения;
  • хемолитична анемия;
  • блокиране на бъбречната недостатъчност;
  • тромбоцитопения.

Поради ниската имунна реакция на организма, която се е развила в резултат на това заболяване, деца с хемофилия често развиват различни видове усложнения с възрастта.

Симптомите на заболяването при жените

Въпреки че честотата на хемофилия при момичетата и жените е изключително малка, тя не е напълно изключена. Курсът му е лек, а най-честите симптоми на заболяването са както следва:

  • обилен менструален поток;
  • кървене, което се проявява след отстраняване на сливиците или зъбите;
  • кръвотечение от носа;
  • Болест на Willebrand, причиняващ необосновано случайно кървене.

Симптомите на заболяването при мъжете

В зряла възраст болестта само напредва. В допълнение към признаците на болестта, която вече присъства от детството, към нея се добавят нови симптоми, които причиняват много по-голяма вреда на организма:

  • ретроперитонеално кървене. Тяхното развитие провокира появата на остри заболявания на перитонеалните органи, които могат да бъдат решени само хирургически;
  • образуването на синини, което показва както подкожни, така и интрамускулни кръвоизливи. Опасността им е в компресирането на подхранващата тъкан на кръвоносните съдове, което води до некроза на тъканите. Съществува също така риск от отравяне на кръв поради инфекция;
  • Пост-хеморагична анемия, причинена от назално, стомашно-чревно кървене, венци и кървене на пикочните пътища;
  • кръвоизливи в костната тъкан, водещи до нейната некроза;
  • гангрена и възможна парализа, дължаща се на гигантски хематоми;
  • кървене на лигавицата на гърлото, както и на ларинкса. Може да се появи, когато напрежението на гласните струни, както и кашлица;
  • ставни кръвоизливи допринасят за прогресията на остеоартрит, което води в крайна сметка до увреждане. Причината за това е ограничената подвижност на ставите и атрофията на мускулите на крайниците.

За да се извърши операция, антихемофилни лекарства преди това се прилагат на такива пациенти, за да се избегне голяма загуба на кръв.

Диагностика на заболяването

В момента заболяването се диагностицира успешно чрез определяне на естеството на наследяването. И въпреки че симптомите при различните видове заболявания са едни и същи, обаче, хемофилията А и В - при мъжете и С - при жените, се диференцира успешно чрез набор от лабораторни тестове, включително:

  • определяне на числените показатели за фактори на кръвосъсирването;
  • тромбодинамика, която позволява да се открият такива нарушения на хемостазата, като хипо- и хиперкоагулация;
  • тромбиново време, илюстриращо активността на фактори на кръвосъсирването;
  • смесен - ACTV. Такова проучване позволява да се идентифицират нарушения на хемостаза;
  • временен тест за съсирване на кръвта;
  • D-димерен анализ за изключване на тромбоемболизъм;
  • количествено изчисляване на фибриногена в кръвта;
  • тромбоеластография за записване на хемостаза и фибринолиза;
  • Тестът за генериране на тромбин илюстрира състоянието на хемостатичната система.

Такъв интегриран подход за определяне на вида и тежестта на заболяването ви позволява да изберете оптималното лечение, което да улесни протичането на живота и неговото удължаване.

Лечение на хемофилия

За съжаление, болестта в наше време е неизлечима, можете да извършвате само поддържаща терапия и да следите повтарящите се симптоми. Лечението на хемофилия трябва да се извършва в клиники, специализирани в това заболяване. В този случай, пациентът трябва да има в своята "Книга на пациент с хемофилия". Той трябва да съдържа данни за кръвната група на пациента, неговия Rh фактор, вида на заболяването и тежестта.

Лечението на заболяването трябва да започне преди всичко с определението за неговия тип. По-нататъшното лечение се основава на въвеждането в кръвта на липсващите фактори на кръвосъсирването. Те се получават чрез събиране на донорска кръв, както и кръвта на животни, отглеждани при определени условия, специално за тези цели. Но тук е важно да се предотврати предозирането на фактора, тъй като е възможно пациентът да бъде доведен до анафилактичен шок. Така изчислението трябва да се извърши по следния начин: не повече от 25 ml фактор на кръвосъсирването на 1 kg тегло на пациента, приложен в рамките на 24 часа.

В резултат на такова лечение болестта се оттегля за кратко време, тъй като количествените показатели на елементите, които не са на разположение за успешна хемолиза, се нормализират. Това помага за предотвратяване на загубата на кръв и минимизира негативните последици.

По време на кървене, според вида на заболяването, лекарите извършват следното лечение:

  • в случай на заболяване от тип А се преливат сух концентрат на криопреципитат, антихемофилия и прясна плазма, предавана директно от донора;
  • в случай на заболяване от типа, на пациента се прилага концентрат на липсващия фактор на кръвосъсирването, както и свежа замразена донорна плазма;
  • при заболяване от тип С е необходимо да се прилага суха прясно замразена плазма.

По-нататъшното лечение на заболяването е симптоматично: t

  • в случай на кръвоизливи в ставите е важно да се охлади възпалението чрез прилагане на студен компрес, както и да се обездвижва с дълготрайност на мазилката до 3-4 дни и да се премахнат последствията чрез UHF технология;
  • възстановяване на мускулно-скелетната система, засегната от заболяването, се извършва с физиотерапия, както и с ачилопластика и метода на синовектомия;
  • неусложнено кървене най-добре се лекува с пълноценна почивка и осигуряване на прохлада за пациента;
  • капсулни хематоми са хирургично отстранени с едновременно лечение с антихимофилни концентрати;
  • лечение на външно кървене се извършва под упойка. Раните на пациента се почистват от кръвни съсиреци, измиват се с антибактериален разтвор, след което се нанася превръзка с кръвоспиращи средства;
  • при хемофилия лечението трябва да включва диета, състояща се от храни, богати на витамини от групи А, В, С и D, както и микроелементи (калций, фосфор) и фъстъци.

Най-важното в борбата с болестта е превенцията. Така че семействата, в които мутирал ген се открива при жени или мъже, са диагностицирани с това заболяване, не се препоръчват да имат деца по естествен начин. Ако една здрава жена ражда дете от мъжки носител на болестта, то тогава от 8 до 14-16 седмици след определяне на пола на бебето, в случай че е момиче, се препоръчва да се направи аборт за неразпространение на тази патология. Единственият изход тук е прилагането на процедурата на ин витро, която се извършва при определени условия.

Хората с хемофилия се съветват да избягват различни видове травми от ранна възраст, не им е позволено да се занимават с физически труд, но и да участват в травматични спортове като хокей, бокс, футбол и др.

Препоръчително е да се извършват профилактични инжекции с липсващи фактори, но често не е възможно да се използват обезболяващи средства, тъй като пристрастяването се развива и тялото няма да бъде в състояние самостоятелно да се справи с болката в бъдеще.

С това заболяване е строго забранено да се вземат противовъзпалителни, антипиретични и други лекарства, като например индометацин, аспирин, бутазолидин, бруфен, аспирин и др.

Чрез профилактика и лечение, хемофилията може да бъде частично неутрализирана, но до края все още е невъзможно да се отървете от нейните прояви. Но хората с подобна диагноза, като следват инструкциите на хематолога, обикновено живеят до старост.

Ако мислите, че имате хемофилия и симптомите, характерни за това заболяване, хематолог може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания, която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.

Хеморагичната диатеза е група заболявания, характеризиращи се с повишена чувствителност на организма към кръвоизливи, които могат да се появят сами, без видима причина или след леки наранявания.

Хеморагичният синдром е патологично състояние, характеризиращо се с повишено кръвоизлив в съдовете и развиващо се в резултат на нарушена хомеостаза. Признаци на патология са появата на кожни и лигавични кръвоизливи, както и развитието на вътрешно кървене. Заболяването може да се развие във всяка възраст - и при новородени и възрастни хора. Има остри и хронични форми на това патологично състояние. В остра форма е необходима спешна медицинска помощ при деца или възрастни, а в случай на хронична форма - комплексно лечение на патологията.

Болестта на Вилебранд е патологичен процес на вродена етиология, причинен от критичен дефицит или намалена активност на плазмения компонент на 8-мия фактор на кръвта - фактор на фон Вилебранд. С други думи, болестта на фон Вилебранд е форма на хеморагична диатеза, т.е. патология на съсирването на кръвта.

Пурпура тромбоцитопенична или болест на Verlgof е заболяване, което възниква на фона на намаляване на броя на тромбоцитите и тяхната патологична склонност към залепване и се характеризира с появата на множествени кръвоизливи по повърхността на кожата и лигавиците. Заболяването принадлежи към групата на хеморагичната диатеза, доста рядко (според статистиката 10-100 души се разболяват годишно). За първи път е описан през 1735 г. от известния немски лекар Пол Верлхоф, след което е получил името си. По-често всичко се проявява на 10-годишна възраст, докато то засяга лицата на двата пола със същата честота и ако говорим за статистика сред възрастните (след 10-годишна възраст), жените се разболяват два пъти по-често от мъжете.

Tsinga е заболяване, което прогресира поради недостатъчно съдържание на витамин С (аскорбинова киселина) в човешкото тяло. Това от своя страна води до нарушаване на производството на такъв протеин като колаген, който е отговорен за надеждността на стените на кръвоносните съдове и еластичността на съединителната тъкан. В резултат на това се наблюдава постепенно разрушаване на хрущяла и костите, намаляване на функционалността на костния мозък.

С упражнения и умереност повечето хора могат да се справят без лекарства.