Хемофилия: симптоми и лечение

Отсъствието в организма на защитен фактор за спиране на кървенето е хемофилия, заболяване на почти всички европейски короновани династии, които са получили хемофилен ген чрез кръвни брачни връзки. Болестта не е заобиколила и Русия - според историческите данни Царевич Алексей е страдал от заболяване.

Хемофилията принадлежи към нелечими наследствени заболявания, които причиняват нарушения в мъжката система на хемокоагулация (женският пол почти не е изложен на риск, но те са носители на гена на заболяването).

По време на образуването на хеморагични процеси (кървене), при здрав човек се задейства защитен механизъм, дължащ се на бързото кръвосъсирване и образуването на кървав еластичен съсирек, който затваря пробива на увредения съд.

При хора с нарушения в кръвосъсирването, факторът на коагулация е намален или напълно отсъства. Това предполага, че пациентите от хемофилия могат да умрат от всякакви, дори малки кървящи рани, в резултат на непрекъснати мозъчни кръвоизливи, с кръвоизливи в мускулните и ставни тъкани и в жизнените органи,

Бърз преход на страницата

Хемофилна инфекция?

Болест на кръвта, хемофилия принадлежи към генетичните патологии и се проявява само при хора с хемофилен ген, което води до отсъствие на коагулационен фактор. Един здрав човек има повече от дузина такива фактори.

Най-често хемофилията се провокира от липсата на определени фактори на кръвосъсирването в хромозомата, които се наследяват от женски носители (проводници) и определена хемофилна инфекция.

Въпреки че мъжката популация е основно засегната, също са описани случаи на женска хемофилия. Заболяването при жените се развива рядко - при наличие на променен ген при двамата родители.

В "женски проводници" болестта ще се прояви само в синовете, а дъщерите ще бъдат носители на гена.

Днес съществуват доста строги правила за семейно планиране за такива двойки. Жените носители, генетиката обикновено не препоръчват раждане. Ако в семейството на “клоните” има баща, желателно е да се зачене момче, а при момиче - бременността да се прекрати. Разбира се, мерките са жестоки, но те са принудени - днес учените не могат да коригират ситуацията на генетично ниво.

Признаци и форми на хемофилия при хора

Има различни форми на патология на кървенето. В допълнение към наследствената форма, има спорадична хемофилия, дължаща се на генни мутации в самия пациент или поради автоимунни патологии. Той се проявява без наличието на генен фактор при повече от 30% от пациентите.

Наследствените форми включват хемофилия:

1. "А" е класическа патология, причинена от липсата на 8-ми фактор, с дефицит на антихемофилен глобулин или плазмен тромбопластичен фактор. За коагулацията и образуването на кръвен съсирек са достатъчни само 35%, тъй като се абсорбира напълно от кръвен съсирек. В същото време времето на коагулация може да бъде в нормални граници.
2. Инхибиторна форма “В” е патология, която се проявява чрез наследствена хеморагична диатеза. Характеризира се с недостатъчна активност на 9-ия фактор - плазмени компоненти на тромбоцитите (тромбокиназа), с каскаден механизъм на коагулация. Намаляването на компонентите на този фактор нарушава коагулационния процес с точно 50%.
3. Болест на Розентал - хемофилия "С" - коагулопатия, причинена от дефицит на 11-ия коагулационен фактор - дефицит на плазмен глобулин, предшественик на тромбо киназа. Признаци на кръвоизлив се появяват само след операция или нараняване.

Симптомите на хемофилия при хора се проявяват:

• признаци на засилено кървене;
• образуване на подкожни, субфасциални или мускулни хематоми;
• ставна хемартроза;
• тежки посттравматични кръвоизливи.

Когато ставни кръвоизливи засягат главно големи стави, придружени от подуване и болка в засегнатата става, неволеви мускулни контракции и треска.

При първичните лезии се наблюдава постепенна резорбция на кръвта и ре-хеморагия се характеризира с наличието на остатъчни съсиреци в ставните кухини.

Този процес допринася за поддържането на хронични възпалителни процеси и образуването на ставна неподвижност (анкилоза). При пациенти с патология на кървене, кръвоизливите на очите са много опасни, което може да доведе до слепота, както и до кръвоизливи във вътрешните органи, които носят смъртна опасност.

Хеморагичният характер и продължителността му са много различни от нормалните процеси. Дори обичайната инжекция при инжектиране причинява продължително (понякога до седем дни) кървене с образуването на подкожни хематоми. Чест симптом на заболяването е назалното, трудно за спиране кървенето.

Тежестта на клиничните прояви зависи от нивото на дефицитни фактори. Нормалното ниво на коагулация е равно на 30% от настоящите фактори (протеинови компоненти), а в случай на патология на кървенето, то не надвишава 5% от марката.

Признаци на хемофилия при хора

Следователно, тежестта на патологичните процеси може да се раздели на процента на активността на факторите на съсирване.

1. При изключително тежко заболяване активността на коагулационните фактори не надвишава 1%.
2. Тежката степен на процеса се дължи на активността на някои фактори от 1% до 2%.
3. При умерена тежест на заболяването активността, която осигурява коагулацията на компонентите, варира от 3% до 5%.
4. Повишена активност на коагулацията се наблюдава при лека форма на патология, тя варира от 6% до 15%.
5. Най-голямата активност на коагулационните фактори в латентната фаза на хемофилия, проявява леки, понякога малко осезаеми симптоми. Активността на коагулационните фактори на този етап може да бъде 16%, а повече - до 35%.

При жени с хемофилия всички стадии на заболяването могат да варират от изключително тежки до латентни. Обикновено, с добавянето на характерни симптоми към генната карета, проявявайки се:

• Менорагия - обилно и продължително менструално кървене;
• Дисменорея - болка в периода на менструални кръвоизливи;
• Вътрешно кървене по време на цикъла на овулация, понякога много силно при жени с ниско ниво на коагулация, което може да бъде животозастрашаващо и изисква спешна медицинска намеса;
• Тежки кръвоизливи по време на пременопаузата.

Всички, дори очевидни признаци на заболяването изискват диагностично потвърждение, тъй като много от симптомите са характерни за други патологии. Например първите характерни симптоми на диабет и хемофилия се проявяват чрез кървене на венците.

Каква опасност от хемофилия заплашва бременността?

По време на бременността патологичните процеси могат да бъдат неочаквани, понякога необратими, тъй като самото заболяване носи възможност за значителна загуба на кръв. Такива пациенти се нуждаят от консултация на много специалисти - генетик и гинеколог, общопрактикуващ лекар, хирург и ортопед.

Раждането трябва да се извършва в специализирана клиника под надзора на лекарите.

Започвайки от третия триместър, лекарят определя тактиката на родовия канал, като взема предвид вида на патологията и състоянието на жената при раждане, насочена към предотвратяване на тежка кръвна загуба на пациента, осигуряване на благоприятна доставка и изключване:

• Мозъчни кръвоизливи по време на естествено раждане;
• Артикулни патологични процеси, причинени от тъканна деформация;
• Възможна неподвижност на ставите;
• Фактори на всякакви инфекции и съдови патологии;
• Смъртност, с възможно цезарово сечение.

Относно факторите за възможните рискове за плода днес е малко известно, с изключение на евентуално кървене при хемофилия при жена.

При нормален процес на раждане рискът от раждане е минимален, но са възможни вътречерепни кръвоизливи, могат да се появят различни локализации на цефалогематомични и латентни хеморагични процеси.

Характеристики на хемофилия при деца

Симптомите на заболяването при новородените се проявяват с обширни хематоми по главата, веднага след раждането. Синини и кръвоизливи в перинеума и в седалищната зона. По време на пресичането на пъпната връв се забелязва повишено кървене. По-големите деца могат да покажат признаци на кървене на венците по време на зъби, кръвоизлив от носа.

Дори и с леко ухапване на вътрешните стени на бузите или езика, кървенето може да продължи до половин час, да спре и да се възобнови отново след няколко дни.

Резорбцията на натъртвания може да продължи до два месеца, преминавайки през всички етапи на "разцвета", от синьо към златисто кафяво. С растежа на детето се увеличава броят на хеморагичните прояви, дължащи се на повишената активност на бебето.

Първите домашни наранявания и кръвоизливи в ставите са отбелязани на възраст от две години. Нараняванията са придружени от продължително, продължително кървене. Дори обемните кръвни съсиреци, образувани на повърхността на раните, не спират кръвоизливи.

• Характерно е, че кръвоизливът може да започне не по време на нараняване, а след няколко часа.

Потвърждаването на диагнозата изисква родителите да бъдат по-внимателни към детето, като го предпазват от всякакви наранявания. Лечението на различни патологии при такива деца трябва да се ограничава само до приема на лекарства под формата на хапчета или чрез интравенозно инжектиране, тъй като интрамускулните инжекции могат да предизвикат кръвоизлив.

В тази връзка служителите на предучилищните и училищните институции трябва да бъдат предупредени за невъзможността за извършване на планирани ваксинации. Ако е необходимо, хирургични интервенции, детето трябва да се подготви в болница.

Лечение на хемофилия - лекарства и техники

Основното лечение на пациенти с хемофилия се основава на заместителна терапия. До неотдавна тя се извършваше на основата на препарати, направени от дарена кръв.

Днес всички развити страни са се отказали от тази практика, за да премахнат риска от разпространение на опасни инфекции. Никой, дори и най-съвременните методи за изпитване, не гарантират 100% безопасност от опасни заболявания.

Заместващото лечение е доживотна терапия за пациенти с патология на кървенето. Въвеждат се такива лекарства, както профилактично, така и при поискване.

Превантивното лечение се извършва на ниво коагулационен фактор, достигайки до 5%. Такава превенция намалява риска от ставен кръвоизлив, образуването на хематоми и други патологични процеси.

Лечението при поискване се дължи на епизоди на кървене, които вече са настъпили. Хемофилията заместващи лекарства са представени под формата на пречистени или рекомбинантни концентрати, замествайки 8-та и 9-та факторна патология.

• За "А" хемофилия - "Kogenate", "Octanate" или "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" и "Emoklot".
• За "Б" патология - "Immunin" "Октанин" или "Aymafiks" и "Konayn-80". Протромбинови комплекси - "Feiba" и "Autopleks".

Освен това се предписват симптоматични лекарства, които спират нарушения, които се появяват в различни органи и системи. Те могат да бъдат лекарства от групи на аминокапронова и транексамова киселина.

Първата група са “Афибрин” и “Атикапрон”, “Амикар”, “Епсикапрон” или “Карпацид” и “Карпамол”. Втората група включва - “Транексам” “Циклокапрон”, “Троксаминат”, а също и “Десмопресин” “Екзацил” или “Амбен”.

Кръвоспиращи гъби, фибринови филми, компреси, напоени с прясно женско мляко, желатин или тромбин, могат да се прилагат върху местата на кървене.

В случай на ставен кръвоизлив пациентът е показал почивка на легло с обездвижване на крайника (до три дни) и прилагане на студени компреси.

С обширно изливане се извършва аспирация (всмукване на кръв). За предотвратяване на възпалителни процеси се инжектира разтвор на хидрокортизон в съединение, освободено от кръв.

След период на неподвижност, ставите постепенно се приспособяват към различни движения, провеждайки леки масажни сесии. С многобройни повторения на кръвоизливи и загуба на ставни функции те прибягват до хирургическа интервенция.

перспектива

Що се отнася до прогнозата, тя напълно зависи от тежестта на процеса, навременната и адекватна терапия. Лекарствата за заместителна терапия в повечето случаи са в състояние да предотвратят усложнения, да запазят здравето на пациента и дългосрочните увреждания.

• При правилно лечение и внимателно отношение, пациентите с патология на кървене живеят до зряла възраст.

Хемофилия - какво е това, симптомите и лечението на хемофилия

Хемофилията е наследствено заболяване, причинено от недостиг на фактори на кръвосъсирването и се характеризира с повишена склонност към кръвоизливи. Преобладаването на хемофилия А и В е 1 случай на 10 000-50000 мъже.

Най-често дебютът на болестта се среща в ранна детска възраст, така че хемофилията при детето е актуален проблем на педиатрията и детската хематология. В допълнение към хемофилията, децата имат и друга наследствена хеморагична диатеза: хеморагична телеангиектазия, тромбоцитопатия, болест на Гланцман и др.

Какво е това?

Хемофилията е наследствено заболяване на кръвта, причинено от вродено отсъствие или намаляване на броя на факторите на коагулация. Заболяването се характеризира с нарушение на кървенето и се проявява в чести кръвоизливи в ставите, мускулите и вътрешните органи.

Това заболяване се случва с честота 1 случай на 50 000 новородени, като хемофилия А се диагностицира по-често: 1 случай на заболяването на 10 000 души и хемофилия B по-рядко: 1: 30 000-50000 мъжки. Хемофилията се наследява от рецесивния признак, свързан с Х хромозомата.

В 70% от случаите хемофилията се характеризира с тежко протичане, тя непрекъснато напредва и води до ранно увреждане на пациента. Най-известният пациент с хемофилия в Русия е Царевич Алексей, син на Александра Федоровна и цар Николай II. Както знаете, болестта отиде в семейството на руския император от баба на съпругата му, кралица Виктория. Например, това семейство често е изучавало предаването на болестта чрез генеалогичната линия.

причини

Причините за хемофилия са добре разбрани. Открити са характерни промени в един ген в Х хромозомата. Установено е, че тази конкретна област е отговорна за производството на необходимите фактори на кръвосъсирването, специфични протеинови съединения.

Генът на хемофилия не се появява в Y хромозомата. Това означава, че той отива при плода от майчиния организъм. Важна характеристика е възможността за клинични прояви само при мъже. Наследственият механизъм на предаване на заболяването се нарича "свързан" в семейството с пода. По същия начин се предава и цветна слепота (загуба на цветова дискриминация), липсата на потни жлези. Учените се опитаха да отговорят на въпроса за поколението, в което генът мутирал, изследвайки майките на момчета с хемофилия.

Оказа се, че от 15 до 25% от майките не са имали необходимите увреждания на Х-хромозомата. Това предполага появата на първична мутация (спорадични случаи) по време на образуването на ембриони и означава възможността за заболяване на хемофилия без обременена наследственост. През следващите поколения болестта ще се предава като семейство.

Конкретната причина за промяната в генотипа на детето не е идентифицирана.

класификация

Хемофилията се дължи на промяна в един ген в хромозома X. Има три вида хемофилия (А, В, С).

Хемофилията може да бъде в три форми, в зависимост от тежестта на заболяването:

Родителите трябва често да се причиняват от кървене на дихателните пътища при дете. Появата на големи хематоми през есента и леките наранявания също са тревожни симптоми. Такива хематоми обикновено се увеличават, набъбват, а когато се удари в синината, детето изпитва болезнени усещания. Хематомите изчезват достатъчно дълго - средно до два месеца.

Хемофилия при деца под 3 години може да се прояви като поява на хемартроза. Най-често в същото време се засягат големи стави - бедро, коляно, лакът, глезен, рамо, китка. Интраартикуларното кървене е придружено от силен болен синдром, нарушения на двигателните функции на ставите, тяхното подуване и повишаване на температурата на детското тяло. Всички тези признаци на хемофилия трябва да привличат вниманието на родителите.

Хемофилия при мъжете

Хемофилията при мъжете няма никакви отличителни белези в сравнение с хода на заболяването при деца и жени. Освен това, тъй като в преобладаващата част от случаите мъжете са болни от хемофилия, всички особености на патологията се изучават специално за силния пол.

Хемофилия при жените

Хемофилията при жените е почти казуистика, защото за това трябва да има невероятни обстоятелства. В момента има само 60 случая на хемофилия при жените в света през цялата история.

Така че, жената може да има хемофилия само ако бащата е болен от хемофилия и майката е носител на гена на заболяването. Вероятността да имаш дъщеря с хемофилия от такъв съюз е изключително ниска, но все още съществува. Ето защо, ако плодът оцелее, тогава едно момиче ще се роди с хемофилия.

Вторият вариант на появата на хемофилия при една жена е генна мутация, която настъпва още след раждането й, в резултат на което в кръвта се появява дефицит на коагулационни фактори. Такава мутация настъпила в кралица Виктория, която развила хемофилия, не наследена от родителите си, но дено.

Жените с хемофилия имат същите симптоми като мъжете, така че хода на заболяването е точно същия в секса.

Признаци на хемофилия

Клиниката за хемофилия е образуването на кръвоизливи в различни органи и тъкани. Видът на кървенето е хематоматичен, което означава, че кръвоизливите са големи, болезнени и забавени.

Кръвоизлив може да се образува след 1-4 часа след травматичния ефект. Първо реагирайте на съдовете (спазми) и тромбоцитите (коагулиращите кръвни клетки). А кръвоносните съдове и кръвните клетки при хемофилия не страдат, тяхната функция не е нарушена, така че кървенето спира първо. Но тогава, когато настъпи редът на образуване на плътен тромб и последната спирка на кървенето, дефектната плазмена връзка на кръвосъсирващата система навлиза в процеса (плазмата съдържа дефектни коагулационни фактори) и кървенето се възобновява.

Така се образуват всички следващи патологични състояния, присъщи на хемофилията.

Хематоми с различна локализация

Най-честите (до 85-100% от болните) прояви на хемофилия при деца са хематоми на меките тъкани, които възникват спонтанно или с малък ефект. Въздействието и размерът на последващия хематом често са несравними за окото на непознатия. Хематомите в тъканите могат да бъдат усложнени от нагряване и компресия на съседните тъкани.

Хематоми могат да се появят в кожата, мускулите, да се разпространят в подкожната мастна тъкан.

хематурия

Хематурия е екскрецията на кръв в урината, ужасен симптом, показващ нарушено функциониране на бъбреците или увреждане на уретера, пикочния мехур и уретрата (уретрата). Ако има тенденция за образуване на камъни, то е необходимо да бъде наблюдаван редовно от уролог, за да се предотврати образуването на камъни и травмата на лигавиците.

Хематурия е по-често при деца на възраст над 5 години. Провокиращ фактор може да бъде и нараняване на лумбалната област, синини, които няма да причинят увреждане на здраво дете, могат да бъдат фатални тук.

hemarthrosises

Хемартроза е кръвоизлив в ставите, която се наблюдава по-често при деца с хемофилия от 1 до 8 години. Големи стави, особено стави на коляното и лакътя, по-рядко страдат раменете на раменете.

• Остър гемартроза е първоначално състояние с бурна клиника.
• Повтарящият се хемартроза е често повтарящо се кръвоизлив в същата става.

Честотата и местоположението на кръвоизливите в ставите зависи от тежестта на хемофилията и вида на физическата активност:

• С бързо бягане и скокове, симетрични хематоми могат да се формират в хартията на коляното.
• При падане от всяка страна - хемартроза от съответната страна.
• С натоварване на колана на горните крайници (затягане, окачване, лицеви опори и други видове дейност, свързана с работата на ръцете и раменете) - кръвоизливи в лакътните и раменните стави, малки стави на ръцете са чести. Засегнатите стави се увеличават в обем, има подуване, болка при усещане и движение.

Хемартроза без лечение, особено рецидивираща, може да бъде усложнена от натрупването на съдържанието на ставната капсула, както и от организацията (дегенерация в белег) и образуването на анкилоза (твърда фиксирана става).

Хеморагичен обрив

Хеморагичният обрив е обрив с различна големина и тежест, който се появява спонтанно или под механично действие върху кожата. Често въздействието е минимално, например измерване на кръвното налягане или следи от еластични ленти върху дрехи и бельо.

В зависимост от тежестта на заболяването, обривът може да премине сам, ако се наблюдава лек режим и няма травма, и може да се разпространи и да се превърне в хематоми на меките тъкани.

Повишено кървене по време на интервенциите

За деца с хемофилия всички други инвазивни интервенции са опасни. Инвазивните интервенции са тези, при които се очаква пункция, разрез или всяко друго нарушение на целостта на тъканите: инжекции (интрамускулни, интра- и подкожни, интраартикуларни в редки случаи), операции, екстракция на зъби, скалиращи алергични тестове и дори кръв за тест с пръст.

Церебрален кръвоизлив

Кръвоизлив в мозъка или хеморагичен инсулт е сериозно състояние, с разочароваща прогноза, понякога първата проява на хемофилия в ранна детска възраст, особено при наличие на нараняване на главата (падане от леглото и т.н.). Координацията на движението е нарушена, характерни са парализата и парезите (непълна парализа, когато крайникът се движи, но изключително муден и некоординиран), възможно е нарушение на спонтанното дишане, преглъщане и развитие на кома.

Стомашно-чревно кървене

В случай на тежък хемоглобин и тежък дефицит на коагулационен фактор (по-често с комбиниран дефицит на фактори VIII и IX), следи от кръв могат да се видят още при първата регургитация след хранене на бебето. Прекомерно твърдата храна, поглъщането на малки предмети от деца (особено онези с остри ръбове или издатини) може да нарани лигавицата на стомашно-чревния тракт.

Като правило, ако се открие прясна кръв в повръщане или регургитация, трябва да се търсят увреждания на лигавицата на хранопровода. Ако повръщането има формата на "утайка от кафе", тогава източникът на кървене в стомаха, кръвта успява да реагира със солна киселина и се образува хематин на солна киселина, който има характерен вид.

В случай на източник на кървене в стомаха може да има и черни, често течни, катранени изпражнения, наречени мелена. При наличието на прясна кръв в изпражненията на бебето е възможно да се подозира кървене от най-ниските части на червата - преките и сигмоидни черва.

Комбинирани клинични синдроми

Гените, кодиращи развитието на далтонизъм и хемофилия, се намират в Х-хромозомата на много близко разстояние, следователно случаите на тяхното съвместно наследяване не са необичайни. При раждането на дъщеря заболяването не се развива в клинична форма, но в 50% от случаите дъщерята става носител на патологичния ген. Момче, родено в брак на незрящ мъж и здрава жена, е 50% вероятно да бъде безцветно, ако майката е носител на дефектен ген, а бащата е болен (цветна слепота или слепота от хемофилия), тогава раждането на болно момче е 75%.

диагностика

В диагностиката на заболяването трябва да участват специалисти в различни области: неонатолози в родилното отделение, педиатри, общопрактикуващи лекари, хематолози и генетика. При поява на неясни симптоми или усложнения се включват консултации с гастроентеролог, невролог, ортопед, хирург, УНГ и други специалисти.

Признаците, открити при новороденото, трябва да бъдат потвърдени чрез лабораторни методи на проучвания за коагулация.

Определете модифицираните показатели на коагулограма:

• времето на съсирване и рекалцифициране;
• тромбиново време;
• активирано парциално тромбопластиново време (APTT);
• провеждат се специфични тестове за тромбинов потенциал, протромбиново време.

Диагнозата включва изследване на:

• thromboelastogram;
• генетичен анализ за нивото на D-димера.

Диагностичната стойност намалява нивото на показателите до половината от нормата и повече.

Хемартрозата трябва да бъде изследвана с рентгенова снимка. Хематомите със съмнение за ретроперитонеална локализация или вътрешни паренхимни органи изискват ултразвук. За да се идентифицират заболявания и увреждане на бъбреците се прави анализ на урината и ултразвук.

Лечение на хемофилия

Група от генетици успя да лекува хемофилия при лабораторни мишки с генна терапия. Учените използват аденоасоциирани вируси (AAV) за лечение.

Принципът на лечение на хемофилия е да се изреже мутиралата ДНК последователност с помощта на ензим, който носи AAV, и след това да се вкара здрав ген в това място с втория AAV вирус. Коагулационният фактор IX се кодира от F9 гена. Ако последователността на F9 се коригира, коагулационният фактор ще започне да се произвежда в черния дроб, както при здрав индивид.

След генна терапия при мишки нивото на фактора в кръвта се повиши до нормално. За 8 месеца не е имало странични ефекти.

Лечението се провежда по време на кървене:

1. хемофилия А - свежа плазмена трансфузия, антигемофилна плазма, криопреципитат;
2. хемофилия В - свежезамразена донорна плазма, концентрат на коагулационен фактор;
3. хемофилия С - прясно замразена плазма.

Следва симптоматична терапия.

предотвратяване

Причините за хемофилия са такива, че не могат да бъдат избегнати по никакъв начин. Следователно, превантивните мерки включват посещение на генетичен център на жената по време на бременността, за да се определи генът на хемофилията на Х хромозомата.

Ако диагнозата вече е поставена, е необходимо да се установи каква е болестта, за да се знае как да се държи:

1. Наложително е да се превърнете в диспансерна сметка, да се придържате към здравословен начин на живот, да избягвате физическо натоварване и нараняване.
2. Плуването и физическата терапия могат да имат положителен ефект върху тялото.

В диспансера се поставя в детството. Дете с тази диагноза е освободено от ваксинации и физическо възпитание поради риск от нараняване. Но физическото натоварване в живота на пациента не трябва да отсъства. Те са необходими за нормалното функциониране на организма. Няма специални хранителни изисквания за дете с хемофилия.

При настинки не можете да дадете Аспирин, тъй като тя разрежда кръвта и може да причини кървене. Не можете също да поставите банките, тъй като те могат да причинят кървене в белите дробове. Можете да използвате отвара от риган и lagohilusa. Роднините на пациента също трябва да знаят какво е хемофилия, да бъдат обучени да предоставят медицинска помощ, когато се появи кървене. На някои пациенти се дава инжекция с концентрат на фактор на кръвосъсирването на всеки три месеца.

Общество за хемофилия

В много страни по света, по-специално в Русия, са създадени специални общества за пациенти с хемофилия. Тези организации обединяват пациенти с хемофилия, техните семейства, медицински специалисти, учени, изучаващи тази патология, и просто хора, които искат да помогнат на пациенти с хемофилия. В интернет има сайтове на тези общности, където всеки може да намери подробна информация за това какво е хемофилия, да се запознае с правни материали по този въпрос, да общува на форума с хора, страдащи от тази патология, да обмени опит, да потърси съвет, ако е необходимо, да получи морална подкрепа.

В допълнение, сайтовете обикновено съдържат списък с линкове към местни и чуждестранни ресурси - фондове, организации, информационни сайтове - с подобни теми, даващи възможност на посетителите да се запознаят напълно с проблема с хемофилията или да срещнат хора, страдащи от тази патология, живеещи в неговия регион. Създателите на такива общности организират специални конференции, “училища” за болните, различни социални събития, в които могат да участват всички с хемофилия.

Затова, ако вие, вашият роднина или приятел страдате от хемофилия, ви препоръчваме да станете член на такова общество: там със сигурност ще намерите подкрепа и помощ в борбата срещу такова сериозно заболяване.

Характеристики на притока на хемофилия при жените

Когато заболяването се появи

При жените хемофилията се проявява клинично в случаите, когато момичетата се раждат от баща, който има хемофилия и майка, която носи гемофилия. Теоретично, тези родители имат еднакво вероятно:

• момичен диригент;
• момиче с клинични прояви на заболяването;
• здраво момче;
• болно момче.

Налични статистически данни

Във вътрешната медицинска литература е възможно да се опишат около 60 жени, които проявяват хемофилия. Всички те бяха дъщери на родителите, описани по-горе. Най-честите нарушения на кървенето при жените и момичетата включват болестта на фон Вилебранд (вид хемофилия). Той засяга около един процент от жителите на САЩ. Тази проява на наследствено нарушение на кръвосъсирването причинява недостиг на фактор на Willebrand (дефицит на кръвен протеин, който е необходим за съсирването на кръвта).

Други опции

Съществува и такъв вариант: здравият баща и носителят на майката могат да раждат дете с хромозомни разстройства според вида:

• пълна или частична монозомия на Х-хромозомата (в този случай се диагностицира синдром на Shereshevsky-Turner);
• ориз върху хромозомата на пола X (диагностициране на синдром на Klinefelter с женски фенотип);
• триплоидия (кариотип 69, XXY).

Но в медицинската литература не може да се намери подробно описание на такива случаи на аномалии на хемофилия.

Тежест на заболяването

Тежестта на болестта клинично, като правило, съответства на нивото на дефицитния фактор. Има тежка, умерена, лека и изтрита форма на заболяването. На теория, при жени с клинична проява на хемофилия, всички тези форми могат да бъдат намерени. Жените и момичетата могат да страдат от лека хемофилия (в този случай говорят за симптоматичен носител). Това означава, че в допълнение към носенето на гени, пациентите показват характерни симптоми.

Менструация при жени с хемофилия

Към днешна дата се изучава въпросът за менструацията и възможното раждане при пациенти с хемофилия, както и при женски проводници. Смята се, че жените носители са изложени на по-висок риск от неконтролирано кървене по време на раждане или по време на хирургични интервенции.

Какви са перспективите

В момента продължителността и качеството на живот на мъжете с хемофилия се увеличиха значително. В същото време, вероятността от появата на потомци, включително и от момичета - носители на хемофилия, стана по-висока. Прочетете повече за курса и лечението на хемофилия в нашите публикации:

Симптоми, диагностика и лечение на хемофилия

Хемофилията е заболяване, характеризиращо се с мутация на гените, които регулират съсирването на кръвта. При човек, страдащ от тази патология, той се проявява под формата на два фактора, които могат да бъдат спонтанни или медиирани:

• кръвоизливи в мускулите, вътрешните органи (включително мозъка), ставите;
• кървене с продължителност до 5 часа.

Заболяването е известно на човечеството поне от II в. Пр. Хр. Да предположим, че няма научни статии, описващи какво е хемофилия, има документално доказателство за смъртта на няколко момчета, причината за които е кървене след обрязване. Концепцията за хемофилия е предложена за пръв път през 1828 г., а през 1874 г. болестта е описана подробно.

Хемофилията се наследява, като жените са само генни носители, а мъжете показват всички симптоми. Това се дължи на факта, че генът на хемофилия е рецесивен и се намира на Х-хромозомата. За да се прояви заболяването при жените, мутация е необходима и при двата Х хромозома. Това е невъзможно: при женските носители рецесивният ген се инхибира от доминантния ген на втората Х хромозома. Ако една жена забременее с женски плод с мутации в двете хромозоми, настъпва спонтанен аборт.

При мъжете това не се случва: те наследяват мутантната Х-хромозома, но в Y-хромозомата им няма доминиращ ген, за да потисне рецесивния.

Най-известният носител може да се нарече кралицата на Англия Виктория, а най-известният пациент - нейният правнук, руски царевич Алексей.

Това обаче не означава, че жените не могат да страдат от хемофилия. Ако човек с хемофилия и жена превозвач реши да има бебе, той може също да има вероятност да:

• момиче;
• момиче с симптоми на хемофилия;
• момче с хемофилия;
• здраво момче.

В медицината са описани само 60 жени с хемофилия. В допълнение, развитието на хемофилия тип С не зависи от пола.

форма

Класическата хемофилия, или хемофилия А, е най-честата форма на заболяването, среща се в 70-85% от случаите. Тя се развива поради вродена липса на протеинов коагулационен фактор VIII.

10-20% от случаите се срещат при хемофилия В или коледна болест. Причината за неговото развитие е липсата на фактор на плазмената коагулация IX.

Прехвърлянето на патологии като типове А и В на хемофилия има характеристики на наследяване:

• ако бащата е болен, всичките му дъщери стават носители, а синовете, напротив, се раждат здрави;
• ако носителят на гена е майка, всичките й деца могат да получат анормална хромозома в 50% от случаите;
• болен баща и майка-майка могат да имат болна дъщеря;
• здравите родители могат да раждат дете с хемофилия.

Хемофилията С, или болестта на Розентал, е най-редката разновидност, като нейният дял е 1-2% от всички форми на патология. Основният симптом - неконтролирано кървене - отсъства. Причината за патологията е недостиг на фактор на кръвосъсирването XI. За разлика от А и В хемофилията, тази форма се наследява не от хромозома, а от автозомален тип. Така тя може да се развие както при мъжете, така и при жените.

В допълнение, има класификация на хемофилия по тежест:

• Латентната форма се диагностицира, когато съдържанието в кръвната плазма на фактор VIII, IX или XI е по-високо от 15, но по-ниско от 70%.
• Лека форма - нивото на фактор 5-10%, кървене или кръвоизлив се срещат само след наранявания, порязвания.
• Умерена форма - фактор 2–5%, обширни хематоми, продължително кървене, несъвместимо с тежестта на нараняване, се появяват след наранявания. Симптомите могат да се появят в ранна детска възраст.
• Тежка форма - ниво фактор 1-2%. Хемофилия при деца се проявява в първите месеци от живота - при прорези на зъби, пълзене.
• Изключително тежка форма - нивото на фактора е 0-1%.

Трябва да се отбележи, че някои изследователи не различават скритата форма и не правят разлика между тежки и изключително тежки форми.

симптоми

Като правило, симптомите на хемофилия възникват от първите дни на живота и зависят от тежестта на заболяването. Общите признаци включват:

• Хеморагии, които не могат да бъдат спрени за няколко часа или които са спрени и след това отворени след 2-5 часа. Въпреки това, твърдението, че човек с хемофилия може да умре от малка драскотина, е мит. Опасността представлява големи наранявания и натъртвания.
• Продължително кървене след отстраняване на зъбите, кървенето на носа и венците.
• Болезнени обширни кръвоизливи в ставите, мускулите, подкожната мастна тъкан, периоста. Най-често хематомите се срещат в области, които изпитват най-голям товар - бедра, пищяла, гръб.
• Интермускулни, субфасциални, ретроперитонеални хематоми от 500 ml до 3 l. Хематомите могат да компресират нервите или кръвоносните съдове, което води до болка, симптоми на исхемия, затруднения или пълна невъзможност за доброволни движения.
• Хематомите се разтварят средно до 2 месеца, в някои случаи се изисква аутопсия. Външно, увреждането прилича на тумор.
• Хемартроза - кръвоизливи в големи стави (колене, лакти), водещи до тяхното възпаление. В бъдеще ставите и мускулите на лицето се деформират, което може да доведе до частична или пълна загуба на подвижност. При тежки случаи се наблюдава възпаление до 12 стави. Хемартрозата често води до пълна загуба на работоспособността и увреждането на пациента, дори по време на юношеството. При тежка хемофилия, кръвоизливи в ставите произтичат произволно, в леки поради травма.
• Хеморагии в костната тъкан могат да доведат до некроза или декалцификация.
• Кръвоизливи, които се появяват в стомаха или червата, могат да бъдат идентифицирани чрез повръщане с кръв ("повръщане на утайка от кафе") и черни течни изпражнения.
• Хеморагии в бъбреците се проявяват с хематурия - екскрецията на кръв в урината. В този случай, кръвен съсирек може да задръсти уретера, след което да се развие бъбречна колика.

Хематомите при човек с хемофилия също имат свои симптоми. Често срещаните включват повишена температура, слабост, нарушение на съня и апетит, които се увеличават по време на периода на резорбция на хематома. За локално - изтръпване, треска, нарушена подвижност, болка, изтръпване в зоната на увреждане.

Хемофилията при децата изглежда много ярка от момента на раждането. отбелязва:

• кървене от превързаната пъпна връв по време на зъби, докато ухапват бузите, устните, езика, бране на носа;
• кръвоизливи в окото с натъртване на челото;
• хематоми по задните части и главата (цефалгематома) след преминаване през родовия канал, на коленете, пищялите, дланите след пълзене, ходене;
• хемартроза започва на 2-3 години при 90-95% от болните деца.

В този случай новороденото с кърмене на хемофилия може да няма признаци на заболяване през първите месеци от живота или да бъде отслабено. Той се свързва с вещества в кърмата, които подпомагат съсирването на кръвта. Средно, тежка хемофилия се диагностицира при деца на възраст 8–9 месеца, форма на умерена тежест - за 1,5–2 години.

В допълнение към опасността от голяма кръвна загуба, хемофилията води до редица усложнения:

• частична или пълна парализа на ставите, увреждане;
• хронична болка;
• кръвоизлив в жизненоважни органи, включително мозъка, менингите, гръбначния канал;
• стесняване на лумена на горните дихателни пътища, кръвоносни съдове, компресия на нервните стволове поради хематом;
• слепота вследствие на кръвоизлив в очната ябълка;
• образуването на коремни хематоми, които причиняват симптоми на остър апендицит или нарушават проходимостта на червата;
• бъбречна амилоидоза, добавяне на вторична бъбречна инфекция;
• постхеморагична анемия;
• чести фрактури;
• хемофилни псевдотумори - разрушаване на костната тъкан;
• повишен риск от вирусен хепатит.

Хемофилия при деца и юноши е свързана с висока смъртност.

Диагностика и лечение

Хематологът участва в определянето и лечението на хемофилия, може да се нуждае от консултация с хирург, артролог, травматолог и др. Освен анализ на симптомите се предписват и лабораторни тестове:

• определяне на фактори на кръвосъсирването VIII, IX, XI;
• коагулограма - определяне на времето за съсирване на кръвта;
• измерване на нивото на фибриногена - протеин, който играе роля в коагулацията;
• протромбиново и активирано парциално тромбопластиново време - анализ за определяне на хемостаза;
• Проба на Дюк - продължителността на кървенето при инжектирането;
• процентът на кръвни съсиреци според Лий-Уайт.

Ако подозирате, че ставите са деформирани, препоръчва се:

• Рентгенови лъчи;
• Патологично изследване (биопсия) на ставни тъкани.

Важно е да се проведе диференциална диагноза, тъй като симптомите на хемофилия могат да бъдат подобни на признаците:

• полицитемия вера;
• дисфункция на тромбоцитите;
• имунна тромбоцитопения;
• DIC синдром;
• Болест на Willebrand;
• апластична анемия;
• хронична левкемия;
• сепсис;
• патологии на черния дроб.

Медицината все още не може да предложи лечение за хемофилия, но са разработени мерки за стабилизиране на състоянието на пациента. Така, за да се подобри съставът и качествата на кръвта, се повишава коагулацията на пациента:

• прясно замразена плазма;
• криопреципитат - концентрирана смес от фактори на кръвосъсирването на донорска човешка или изкуствено отгледана животинска кръв;
• фактори на коагулацията, произведени от генетично модифицирани гъби;
• хемостатични лекарства за неконтролирано кървене;
• Ангиопротектози: дицинон, аминокапронова киселина, етамзилат.

За същата цел се извършва плазмафереза. При хемартроза или обширни хематоми може да се наложи пункция и изпомпване на кръв. След това в кухината се инжектират лекарства, които инхибират възпалението, например преднизолон. При кървене от лигавицата се налага хемостатична гъба или локално лекарство.

С настъпването на кървенето пациентът трябва да спазва почивка на леглото.

Хемофилията при жените е свързана с висок риск за здравето поради менструация и възможността за раждане. Жена е поканена да обмисли възможността за хирургична стерилизация.

В допълнение, двойката, в която жената е носител на гена на хемофилия, се препоръчва да се консултира с генетик преди забременяване на дете, а след това, на 8-та седмица от бременността, трябва да се извърши пренатална диагностика.

Руски пациенти, страдащи от нарушения на кръвосъсирването, могат да получат информация и подкрепа от Обществото за борба с хемофилия, чиито регионални офиси работят във всеки голям град. Тези организации са центрове за помощ и комуникация на лекари, учени, пациенти и техните близки, които искат да помогнат на любим човек.