Патогенеза на Rendu osler болест

OSLERA-RANDUE DISEASE (W. Osler, английски лекар, 1849-1919; HJ Rendu, френски, лекар, 1844-1902; синоним: болест на Osler, синдром на Ослер, болестта на Вебер Рандю-Ослер, фамилна наследствена телеангиектазия; наследствена хеморагична болест; телеангиектазия, хеморагична ангиоматоза) е наследствено заболяване, характеризиращо се с локално разширяване на малки съдове (венули и капиляри) поради тяхната структурна малоценност и се проявява чрез кръвоизливи. Тази форма на кървене е съдово заболяване, тъй като коагулацията и тромбоцитната хемостаза в O. - R. b. не е счупен.

Първото описание на болестта принадлежи на Sutton (H. G. Sutton, 1864), а разрезът е допълнен от Randyu (1896), W. Osler (1901) и Weber (F. R. Weber, 1907). Заболяването е рядко.

съдържание

Етиология и патогенеза

Етиологията и патогенезата не са добре разбрани. Заболяването е наследствено, предавано от автозомно доминантния тип. Повечето пациенти имат хетерозиготна форма на заболяването; хомозиготната форма е изключително рядка. Някои изследователи смятат, че локалното разширяване на кръвоносните съдове се появява в резултат на наследствена малоценност на мезенхима (виж) и нарушения на метаболизма на серотонина, други предполагат, че телеангиектазиите (виж) са новообразувани съдове от остатъци от ембрионална тъкан.

Патологична анатомия

Генерализираната форма на заболяването се характеризира с местоположението на телеангиектазиите върху лигавиците и серозните мембрани, кожата, вътрешните органи (белите дробове, черния дроб, далака, бъбреците), костите (по-често в прешлените). В gistol, изследване установи, неправилна форма синусоидални разширения на съдовете, изтънени стени до rykh се образуват от ендотелни клетки и ронлива свързваща тъкан.

Клинична картина

Често, обилно, не са свързани с външни причини, кървенето на носа е типично (виж), до-ръжът се наблюдава при 80% от пациентите. По-рядко се отбелязва кървене от хода. тракт, бели дробове, бъбреци, пикочни пътища, кръвоизливи в мозъка, мозъчна обвивка, ретина. Telangiectasia може да се намери при пациенти от всяка възраст, но е най-силно изразена на възраст 40-50 години. Те са под формата на малки (1-3 mm) плоски непулсиращи пурпурно-виолетови цветни образувания, които избледняват при натискане, често кървящи с лек механичен ефект. Телангиектазията може да бъде локализирана върху лигавицата на носа, устните (Фиг.), Десен, езика, бузите, скалпа, лицето (особено пато-гномиалната телеангиектазия на крилата на носа и ушите), крайниците, торса, а също и върху конюнктивата и под ноктите. Характеризира се хипохромна, микроцитна, желязодефицитна анемия (виж Желязодефицитна анемия) и след тежка кръвна загуба - хиперплазия на еритроидните елементи на костния мозък, ретикулоцитоза, тромбоза, цитоза. Тестовете, отразяващи състоянието на коагулацията и тромбоцитната хемостаза, не се променят.

Заболяването често се съчетава със съдови аномалии (аневризми и ангиоми в белите дробове), което води до образуване на белодробни артериовенозни анастомози, които се рентгенологично откриват при 15% от пациентите и техните семейства. Клин, картината е своеобразна - има комбинация от симптоматична загуба на кръв (анемия) и хипоксемия (цианоза) във връзка със смесването на артериална и венозна кръв. С разпространението на хипоксемия при пациенти често се развива вторична еритроцитоза (виж Polycythemia). Нек-рими изследователи описват случаи, когато заболяването се комбинира с артерио-венозни анастомози в мозъка, ретината, както и с аневризми на чернодробните и далачните артерии и аортата. Хепатомегалия (виж Черния дроб), спленомегалия (вж.), Портална хипертония (вж.) С признаци на цироза на черния дроб (цироза на Oswler) се откриват при пациенти с обширна хемангиоматозна лезия на чернодробните съдове.

Диагнозата се установява на базата на клин, снимки, данни за анамнезата. Източникът на вътрешно кървене се изследва чрез ендоскопска - езофагогастродуоденоскопия (виж Гастроскопия, Дуоденоскопия, Езофагоскопия), колоноскопия (виж), бронхоскопия (виж), цистоскопия (виж) и рентгенови (вижте Ангиография) методи. Диференциалната диагноза се провежда с редица наследствени, тихо протичащи коагулопатии, за да се наблюдават промени в коагулативната и тромбоцитна хемостаза, напр, с болестта на фон Вилебранд (вж. Ангиогемофилия).

лечение

За корекция на желязо-дефицитната анемия се посочват препарати от желязо (хемостимулин, фероплекс, ферокал); с по-тежка анемия - кръвопреливане. За назално кървене се произвежда предна и задна тампонада на носната кухина с помощта на различни хемостатични агенти (хемостатична марля и гъба, окислена целулоза, ε-аминокапрона към вас). За спиране на кървенето се препоръчва каутеризация на лигавицата на носа за кристални трихлороцетни и хромови киселини, сребърен нитрат, както и галванокаустици (виж) и диатермокоагулация (вж.); трябва да се има предвид, че атрафичните белези на лигавицата могат да бъдат причина за последващо кървене. Положителен ефект е изрязването на лигавицата с засегнатите съдове и последващата дерматопластика. При реваскуларизация и рецидив на назално кървене по време на суперселективната ангиография се извършва микроемболизация на засегнатите съдове. При тежко повтарящо се кървене в носа понякога се препоръчва да се обличат максиларните, етмоидните, външните сънни артерии. Криогенното разрушаване на телеангиектазия (2-8 сеанса) се извършва от криоапликатор с циркулация на азот на пара-течност при температура на наклона от -196 °, докато образуването на груби белези по лигавицата не се наблюдава. В периода на менопауза по време на обостряне на кървенето се използва хормонална терапия (естроген или андроген).

перспектива

Прогнозата в повечето случаи е благоприятна за живота. Смъртните случаи от многократно кървене са редки и възлизат, според статистиката, на около. 4%. Ранна постнатална смъртност се наблюдава при пациенти с хомозиготна форма на заболяването.

Библиография: Касирски И. А. и Алексеев Г. А. Клинична хематология, М., 1970; С е л д и м А. А. и др. Криооходи действие при болест на Ослер, Тер. Arch., T. 50, No. 7, p. 97, 1978, библиогр. Gottlieb A.J. Наследствена хеморагична телеангиектазия, в книгата: Хематология, изд. от W. J. Williams a. o., p. 1400, N. Y., 1977; Osier W. епистаксис, свързан с множество телеангиектази на кожата и лигавиците, Bull. Джон Хопк. Hosp., V. 12, p. 333, 1901; Rendu M. Epistaxis се повтаря, че е излязъл от портфейла на англичаните и бившите. Soc. Med. Hop. Париж, т. 3, ser. 13, p. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaxis като индикация за нарушено хранене и дегенерация на съдовата система, Med. Огледало, v. 1, p. 769, 1864; Weber F. P. Множествена наследствена развитие на ангиоми (телеангиектази) на кожата и лигавиците, свързани с повтарящи се кръвоизливи, Lancet, v. 2, p. 160, 1907.

БОЛЕСТТА НА ОСЛЕР - РАНДО ВЕБЕР

ПРЕВОЗНО СРЕДСТВО артериовенозни шунти във вътрешните органи и аневризма, която се проявява чрез кървене.

Това заболяване принадлежи към невродермални синдроми (факоматоза)

Наследени по автозомно доминиращ начин.

ЧЕСТОТА НА НАСЕЛЕНИЕТО в различните страни варира от 1: 3500 до 1: 100 000, в Русия е 1: 50 000. Заболяването се среща във всички расови и етнически групи със същата честота при мъжете и жените.

ДВА ГЕНА ОТГОВАРЯТ ЗА РАЗВИТИЕТО НА БОЛЕСТТА:
• първият ген, отговорен за ендоглин (ENG), е разположен върху хромозома 9q33-q34 и контролира производството на човешки, двумерен, вмъкнат мембранен гликопротеин, който се експресира върху съдови ендотелни клетки
• вторият ген, отговорен за актининовия рецептор на ензимната киназа 1 (ALK1) е разположен върху хромозома 12q13 и принадлежи към групата на трансформиращи растежни фактори b

Мутацията на тези гени, участващи в възстановяването на тъканите и ангиогенезата води до следните патологични процеси:
• развитие на дефекти в ставите и дегенерация на ендотелните клетки, слабост на периваскуларната съединителна тъкан, която причинява дилатация на капилярите и посткапилярните венули и патологична васкуларизация, проявяваща се с телеангиектазии и артериовенозни шунти;
• загуба на мускулен слой и нарушаване на еластичния слой на кръвоносните съдове може да доведе до образуването на аневризми

ИСТОЛОГИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ разкриват: неправилно оформени синусоидални дилатации на съдовете, чиито изтънени стени се образуват от ендотелни клетки и разхлабена съединителна тъкан.

Наследствената хеморагична телеангиектазия като проявление на мезенхимната дисплазия често се комбинира с други наследствени аномалии на колагеновите структури, както и с болестта на Вилебранд и други тромботични нарушения. Известно е, например, комбинацията от наследствена хеморагична телеангиектазия със слабост на лигаментния апарат и ставни торби, клапна пролапс, синдром на Ehlers-Danlos и аневризма на големи артерии. От придобитите заболявания с телеакгиектасии комбинирана системна склеродермия и синдром на Рейно-Лериче.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ на болестта дебютират по-често след 20-годишна възраст, но първите признаци могат да се появят през първите години от живота.
• телеангиектазиите обикновено се намират на лигавицата на носа, устните, венците, езика, бузите, стомашно-чревния тракт, дихателните пътища и пикочните пътища, върху кожата на скалпа, лицето, крайниците, торса, както и върху конюнктивата и под ноктите;
• кожата има цвят от ярко червено до тъмно лилаво
• телеангиектазията може да се намира и във вътрешните органи - белите дробове, черния дроб, бъбреците, мозъка
• типичната телеангиектазия има размер по-малък от 5 mm и бледнее при натискане
• артериовенозните шунти могат да доведат до загуба на кръв от ляво на дясно или отдясно наляво, а ако са достатъчно големи, могат да причинят хипертония и сърдечна недостатъчност;
• увреждане на белодробните съдове може да доведе до тромбоемболия и септичен емболия на мозъчните съдове;
• при увреждане на черния дроб, вследствие на изхвърляне на кръв от чернодробни артерии чрез артериовенозни шунти в порталния венозен басейн, формира се портална хипертония и е възможна цироза на черния дроб

Telangiectasia е червена или пурпурна формация, която се издига леко над кожата, появява се по-често върху лигавицата на носа и устата, устните, кожата на лицето, гърдите, корема и крайниците, като размерът им варира от пинхед до 2-3 cm.

ОСНОВНИЯТ СИМПТОМ НА БОЛЕСТИТЕ са чести, спонтанни, кървене с патологично променени съдове с възраст:
• по-чести кръвотечения от носа (90%), тъй като телеангиектазиите, разположени върху носната лигавица, са по-склонни към кървене от кожата.
• по-рядко кървене от стомашно-чревния тракт, белите дробове, бъбреците, пикочните пътища, кръвоизливите в мозъка, мозъчната обвивка, ретината

(!) ЗАПОМНЕТЕ: характеристика и често единственият признак на заболяването са чести и обилни кървене на носа, появяващи се още през детството.

СПЕЦИАЛЕН ИНТЕРЕС е представен от вродени белодробни артериовенозни фистули, отбелязани в случай на дискутирано заболяване. Белодробните шунти водят до хронична артериална хипоксемия и вторична полицитемия. В допълнение към хемоптиза и плевралното кръвоизлив, те се проявяват чрез недостиг на въздух по време на физическо натоварване, периферна цианоза и удар с пръсти.

Белодробната фистула на рентгенограмата на белите дробове е под формата на монета, свързана със съдова лента с корен.

Честотата на неврологичната симптоматика при белодробни съдови фистули е от 30 до 70%. Повечето от симптомите (замаяност, слабост, главоболие, парестезии) са преходни и са свързани с хипоксемия и полицитемия. Могат да се появят преходни исхемични атаки и тромботични или емболични инсулти. Мозъчно-съдовите епизоди са причинени както от полицитемия, така и от тромбоемболия (поради белодробна фистула), по-рядко - от въздушна емболия след хемоптиза. Проникването на бактерии и септични микроемболи през споменатия шънт води до развитие на мозъчни абсцеси (5-6% при пациенти с фистули), така че трябва да се оперира и асимптоматична фистула.

В случая на болестта Ослер - Ранде - Вебер са описани случаи на мозъчни артериовенозни малформации, гръбначни ангиоми и галенови аневризми.

Смята се, че диагнозата на наследствената хеморагична телеангиектазия може да се установи клинично въз основа на три от следните критерии, предложени през 1999 г.:
• множествена телеангиектазия в характерни области - устни, уста, нос, уши
• повторно, спонтанно кървене
• висцерални лезии - телеангиектазии в стомашно-чревния тракт, дихателни пътища (с или без кървене), артериовенозни шунтове в белите дробове, черния дроб, мозъка и прешлените
• семейно естество на заболяването

ТЕКУЩА БОЛЕСТ: телеангиектазиите обикновено започват да се формират на 6-10-та година от живота и се намират първо върху лигавиците на носа и устата, върху кожата на лицето и скалпа. С възрастта броят и размерът на телеангиектазиите се увеличават и могат да се появят навсякъде по кожата, както и върху лигавиците на ларинкса, бронхите, храносмилателния канал, пикочните пътища, женските полови органи. Паренхимните органи също са засегнати: бели дробове, черен дроб, далак, бъбреци. Първата проява на кървене обикновено са устойчиви кръвотечения от носа. По-късно те се свързват с бронхопулмонарно, стомашно, чревно кървене, груба хематурия. Повторната загуба на кръв причинява развитие на постхеморагична анемия. Острата загуба на кръв може да бъде фатална.

ДИАГНОСТИКА в типични случаи е проста: диагнозата се установява според данните от проверката, понякога според резултатите от ендоскопското изследване. Лабораторните методи показват само анемия с различна тежест. Коагулологични тестове след остра загуба на кръв показват реактивна хиперкоагулация. В редки случаи с множествени телеангиектазии се развива типична коагулопатия при тромбоцитопения. Това обаче не означава, че патогенезата на кървенето при болестта Randy-Weber-Osler се свързва изключително с повишена чупливост и пропускливост на стените на кръвоносните съдове. Понастоящем е доказано, че в локусите на ангиоектазия, поради ниското съдържание на колаген в субендотелиума, функцията на адхезивното агрегиране на плаките е нарушена.

ЛЕЧЕНИЕ. При назално кървене е неефективно и дори опасно стегната тампонада на носния проход. Нанесете щадяща тампонада с подут пръст на гумена хирургична ръкавица, напояйте кървещата зона на лигавицата с 5% разтвор на аминокапронова киселина, охладена до 5-8 ° С. По-малко ефективна е употребата на хемостатична гъба, фибринов филм, био-лепило, напояване с разтвори на тромбо-еластин, тромбин, лебетоксин. От дълготрайни агенти се използва криотерапия с течен азот, при многократно кървене на едно място, лигира се водещата артерия, но дори и операцията да е успешна, ефектът му е временен. От общите хемостатични агенти само adroxone под формата на инжекции има определен ефект. Въвеждането на други хемостатични агенти, като правило, е неефективно.

Рандю болест - Osler

Болест на Рандю-Ослер (хеморагична ангиоматоза, наследствена телеангиектазия) е генетична патология, която се появява в резултат на изоставането на съдовия ендотел и се съпровожда от появата на множество кървещи ъгли и телеангиектазии върху лигавиците и кожата.

съдържание

Обща информация

Хеморагичната ангиоматоза е описана в края на XIX - началото на XX век от лекари W. Osler (Канада), A.ZH.L.M. Randyu (Франция) и F.P. Вебер (Англия).

Синдромът на Osler - Randyu - Weber се среща при 1 човек от 5000. Мъжете и жените са еднакво чувствителни към него, независимо от расата или етническата принадлежност.

причини

Болестта на Rendu-Osler се причинява от генна мутация. Два гена, които участват в процеса на съдова формация и възстановяване на тъкани, са отговорни за неговото развитие.

Първият ген се намира на хромозома 9q33-q34. Той кодира производството на мембранния гликопротеин, който е важен структурен елемент на съдовите ендотелни клетки.

Вторият ген се намира на хромозома 12q13. Той е отговорен за синтеза на активин-подобен рецептор за ензима киназа-1 и е свързан с трансформиращи растежни фактори.

Синдромът на Randyu - Osler се предава по автозомно доминантния принцип: заболяването се развива при дете, ако е получил ген с мутация от един от родителите. Много рядко се записват спорадични случаи на патология. Смята се, че промяната в структурата на кръвоносните съдове се осъществява под влияние на неблагоприятни фактори, на които плодът е изложен по време на пренаталния период. Основните от тях са инфекции и фармакологични вещества.

патогенеза

Обикновено структурата на съдовете включва три слоя:

• вътрешен - ендотелиум (плосък мезенхимален клетъчен слой), субендотелиум (хлабава съединителна тъкан) и еластична мембрана;
• средно - гладкомускулни и еластични клетки;
• външна - разхлабена съединителна тъкан и нервни окончания.

Генетична мутация в заболяването Randyu - Osler води до съдова недостатъчност: те се състоят само от ендотелиума, заобиколен от свободни колагенови влакна. Такава структура причинява дилатация (разширяване) и изтъняване на стените на отделни участъци от капилярите и посткапилярните венули. В допълнение, има ангиоматоза - прекомерно разпространение на кръвоносните съдове.

Патологичните процеси водят до образуването на:

• телеангиектазии - паяжини ("звезди"), състоящи се от разширени капиляри;
• артериовенозни шунти - директни връзки между вените и артериите;
• аневризми - издуване на артериалните стени поради дилатацията им.

Поради изтъняването на стените се увеличава крехкостта на кръвоносните съдове и се отваря кървенето.

симптоми

Болестта Ранди - Ослер - Вебер започва да се проявява от 6-7 години. Телеангиектазията в своето развитие преминава през три етапа:

• рано - приличат на малки петна с неправилна форма;
• междинни - групи от кръвоносни съдове придобиват форма на паяк;
• нодуларните - телеангиектазии се превръщат в кръгли или овални възли с диаметър 5-7 mm, които изпъкват 1-3 cm над повърхността.

Цветът на съдовия ретикулум може да варира от ярко червено до тъмно пурпурно. Тяхната характерна черта е бланширане под налягане и пълнене с цвят след спиране на налягането.

Телангиектазия на устните в началния етап на синдрома на Ослер

Първо се появяват телеангиектазии върху лигавицата и крилата на носа, устните, бузите, езика, венците, под косата, върху ушите. Тогава те могат да бъдат намерени на всички части на тялото. В повечето случаи съдови дефекти възникват на лигавиците на дихателните пътища, бъбреците, черния дроб, стомашно-чревния тракт, гениталните органи и мозъка.

Болестта на Randyu-Osler се среща с редица хеморагични и анемични симптоми.

• кървене;
• петна от кръв в изпражненията и урината;
• наличието на кръв в слюнката, изтощително при кашлица, както и при повръщане.

Рецидивиращото кървене е основният симптом на патологията. Най-често те се отварят в носната кухина, но могат да се появят в фаринкса, стомашно-чревния тракт, бронхо-белодробния тракт, черния дроб и т.н. Telangiectasia намира на кожата рядко кървене, тъй като те имат гъста мембрана на епидермалните клетки.

Поради хроничния недостиг на хемоглобин, който е резултат от кървене, болестта на Randyu-Osler е придружена от анемични симптоми:

• слабост, умора;
• замаяност, припадък;
• шум в ушите;
• "Фронтал" пред очите;
• задух и тахикардия след малък товар;
• болки в гръдната кост на бодлив характер.

Клиничната картина може да бъде допълнена от симптоми на артериовенозни шунти и аневризми, разположени в различни вътрешни органи. В дългосрочен план те могат да доведат до сърдечна и бъбречна недостатъчност, церебрална тромбоемболия, чернодробна цироза и други сериозни състояния.

диагностика

Болестта на Рандю-Ослер се диагностицира въз основа на анамнеза, физикален преглед, лабораторни и инструментални изследвания. Основните признаци за заболяване са множествени телеангиектазии, рецидивиращи спонтанни кръвоизливи и прояви на анемия.

• пълна кръвна картина - показва намаляване на хемоглобина и червените кръвни клетки;
• биохимия на кръвта - показва липса на желязо;
• проби за оценка на хемостаза - значителни нарушения обикновено не се откриват, но в някои случаи има признаци на интраваскуларна коагулация;
• изследване на урината - когато кървенето в пикочните пътища показва наличието на червени кръвни клетки.

Инструменталните методи за откриване на заболяването Randyu - Osler се основават на визуализацията на лигавиците на вътрешните органи. Те се реализират с помощта на ендоскоп - гъвкава тънка тръба с камера, която се вкарва през естествени дупки или малки разрези. Основните са:

• фиброезофагогастродуоденоскопия (хранопровод, начална част на тънките черва и стомаха),
• колоноскопия (дебело черво);
• бронхоскопия (дихателни пътища);
• цистоскопия (пикочни пътища);
• лапароскопия (коремни органи).

Ако вътрешните органи са засегнати, компютърната томография се извършва с усилване на контраста. Той дава възможност да се визуализират съдови аномалии. Ако детето има аневризми и артериовенозни шунти в белите дробове и мозъка, препоръчително е да се извърши КТ на белите дробове и ЯМР на мозъка по време на юношеството.

лечение

Болестта на Randyu-Osler изисква поддържащо лечение през целия живот. Тя включва няколко важни компонента:

• затваряне и предотвратяване на кървене;
• замяна на загуба на кръв и жизненоважни вещества;
• елиминиране на телеангиектазия;
• хирургична корекция на съдови аномалии.

За да спрете кървенето от носа, не се използва стегната тампонада, защото те допринасят за появата на рецидиви. Напояването на лигавицата с водороден пероксид, тромбин, лебетокс и други лекарства е неефективно, но може да намали кървенето за известно време.

Най-добър резултат дава напояването с 5-8% разтвор на аминокапронова киселина или друг агент, който е инхибитор на фибринолизата. След спиране на кървенето се препоръчва да се използват локални лекарства с ланолин, витамин Е и декспантенол, за да се ускори заздравяването на епителната мембрана.

Предотвратяването на кървенето е да се елиминират факторите, които ги причиняват. Сред тях са:

• директна травма на телеангиектазия;
• хипертония;
• възпалителни заболявания на лигавиците;
• недостатъци на витамини и минерали;
• стресови ситуации;
• прекомерно упражнение;
• алкохол и пикантни храни;
• приемане на антикоагуланти.

Системна терапия на болестта Randy - Osler включва хормони (тестостерон и естроген), както и лекарства, които укрепват кръвоносните съдове (викасол, витамин С, етамзилат). Желязото се използва за лечение на анемия. В случай на сериозна загуба на кръв, кръвта се прелива.

Telangiectasia може да се елиминира чрез методи като:

• криодеструкция - лечение на лигавицата с течен азот;
• химическо разрушаване - въздействие върху капилярите на трихлороцетна и хромова киселина;
• термокоагулация - изгаряне на съдови аномалии с електрически ток;
• лазерна аблация - лечение на "звезди" от лазерен лъч.

Тези методи дават временен резултат. Криодеструкцията се счита за най-ефективната от тези за кръвотечение от носа.

Оперативната намеса се извършва с артериовенозни аневризми, както и с чести и тежки кръвоизливи от стомашно-чревния тракт, черния дроб, бъбреците, дихателните пътища. Resection на засегнатия съд и лигиране на капилярите, доставящи кръв към него.

перспектива

Болестта на Rendu-Osler има благоприятна прогноза при постоянна поддържаща терапия. Без лечение, това може да предизвика усложнения като:

• желязодефицитна анемия;
• слепота вследствие на кръвоизлив в ретината;
• анемична кома;
• белодробна хипертония;
• абсцес на мозъка;
• цироза на черния дроб.

Синдромът на Ослер може да предизвика масивно кървене, което води до смърт.

предотвратяване

Профилактика на болестта Рандю-Ослер се състои в медицинско и генетично консултиране по време на планирането на бременността при наличие на случаи на патология в историята на семейството.

Болест на Randyu-Osler-Weber

Болестта на Рандю-Ослер-Вебер е една от най-честите наследствени хеморагични телеангиектазии, причинена от неуспеха на съдовата стена на някои капиляри. Симптомите на заболяването са чести носни кървене, телеангиектазии на кожата и лигавиците, с тежки форми, стомашни и белодробни кръвоизливи и хронична желязодефицитна анемия. Диагнозата се извършва с помощта на изследване на пациента, ендоскопски изследвания, понякога - изследване на наследствената история. Понастоящем няма специфично лечение за заболяването Rendu-Osler-Weber, като се използват различни хемостатични мерки и поддържаща терапия.

Болест на Randyu-Osler-Weber

Болестта на Randyu-Osler-Weber (наследствена хеморагична телеангиектазия) е наследствена вазопатия, характеризираща се с ендотелиална малоценност, която води до развитие на телеангиектазии и е трудно да се спре кървенето. Болестта е описана в началото на деветнадесети и двадесети век от учени Анри Рендуе, Уилям Ослер и Фредерик Парк Вебер. По-нататъшни проучвания на генетици доказаха наследствения характер на болестта, предава се в автозомно-доминантния тип. Пенетрантността на патологичния ген в момента е неизвестна (тъй като самият ген не е известен), болестта на Rendu-Osler-Weber засяга както мъжете, така и жените с еднаква вероятност, но тежестта на симптомите се различава при различните пациенти. Честотата на патологията е доста висока и се оценява на 1: 5000. В допълнение към наследствените форми на заболяването са описани случаи на спорадично развитие на симптомите.

Причини за заболяването Randyu-Osler-Weber

Етиологията и патогенезата на болестта Ранди-Ослер-Вебер понастоящем остава предмет на научни дебати. Най-новите данни от генетиката показват, че структурата на трансмембранния протеин на ендотелина, ендоглин или киназа-1 е нарушена при пациентите. Това обаче не обяснява васкуларната дисплазия, чиито симптоми са липсата на мускулни и еластични черупки в някои съдове. Това води до факта, че съдовата стена е представена само от един ендотелиум и свободната съединителна тъкан, която го заобикаля. Тъй като сърдечно-съдовата система е производно на мезенхима, тя дава на някои изследователи причина да обмислят варианта на болестта Ранди-Ослер-Вебер на ембрионалната мезенхимална дисплазия. Съдове, лишени от мускулни и еластични мембрани, образуват микроаневризми, които лесно се повреждат и водят до кръвоизливи.

Устойчивостта на кървене в случай на болест на Ранди-Ослер-Вебер също се обяснява с факта, че спазъм на кръвоносните съдове в близост до мястото на нараняване играе важна роля в процеса на хемостаза. При липса на мускулна обвивка рефлексният спазъм става невъзможен, което затруднява формирането на кръвен съсирек и спиране на кървенето. Вероятно дефектите на някои ендотелни рецептори също възпрепятстват процеса на кръвосъсирване при пациенти с болест на Rendu-Osler-Weber. Потвърждението на факта, че кръвоизливи в тази патология не са пряко свързани с хемостазната система, е нормалното ниво на всички фактори на кръвосъсирването при пациентите. Само в тежките случаи на заболяването може да има тромбоцитопения и дефицит на други фактори, но те са вторични по характер и се дължат на коагулопатия на консумацията.

Симптомите на заболяването Randy-Osler-Weber

Първите прояви на болестта Rendu-Osler-Weber стават забележими на възраст от 5-10 години, те са представени чрез формиране на телеангиектазии върху кожата на носа, лицето, ушите, устните и оралните лигавици. Съществуват три вида съдови нарушения, които отразяват основните етапи на тяхното развитие - ранни, междинни и възли. Ранните телеангиектазии имат появата на слаби червеникави петна и петна. Междинният тип съдови заболявания се характеризира с образуването на видими ретикули, паяци и звезди по кожата. Нодуларните телеангиектазии са възли с размер 5-8 мм, леко стърчащи над повърхността на кожата или лигавиците. Скоростта на трансформация на съдовите заболявания, както и техният брой и възрастта, отразяват тежестта на специфичен случай на заболяване Rendu-Osler-Weber.

В допълнение към телеангиектазиите, пациентите развиват хеморагични нарушения с течение на времето, обикновено първите персистиращи и безпричинни назални кръвотечения. Много е трудно да се идентифицира техния източник дори при ендоскопска риноскопия, използването на хемостатични гъби и турунди често не помагат да се спре кървенето и дори да го провокира още повече. Има случаи на смъртни случаи, причинени от кървене в носа при болест на Randy-Osler-Weber. По правило при такава клинична картина пациентът се насочва за преглед от хематолог, но не се откриват признаци на коагулопатия. Ако кръвоизливи имат дълъг или обилен характер, тогава замаяност, припадък, бледност и други анемични прояви също се присъединяват към симптомите на кървене.

При по-тежки случаи на болестта Randy-Osler-Weber, пациентите могат да получат признаци на стомашна (мелена, повръщане на утайка от кафето, слабост) и белодробен кръвоизлив. Понякога пациентите се оплакват от недостиг на въздух, слабост, цианоза - това е признак на дясно-ляво шунтиране на кръв в белите дробове, дължащо се на артериовенозни фистули. Telangiectasia се случва не само на повърхността на кожата, има и мозъчни и гръбначни форми на съдови нарушения. Това води до епилептични припадъци, субарахноидален кръвоизлив, параплегия и развитие на мозъчни абсцеси. Някои фамилни форми на болестта на Randyu-Osler-Weber се проявяват предимно с церебрални симптоми и нарушения с умерена тежест на кожната телеангиектазия и кръвотечение от носа.

Диагностика на заболяването Randyu-Osler-Weber

Диагностика на заболяването Randy-Osler-Weber се прави въз основа на оплаквания на пациента, физически преглед, ендоскопски изследвания на стомашно-чревната и дихателната системи. Ако има признаци или подозрения за развитие на мозъчни нарушения, тогава се извършва магнитно-резонансна визуализация на главата. Пациентите се оплакват от чести и постоянни кървене в носа, кървене на венците, анорексия и хемоптиза. При изследване се откриват различни видове телеангиектазии на кожата на лицето, тялото, шията, лигавиците на устата и носната кухина. Ендоскопските изследвания (ларингоскопия, бронхоскопия, EGD) също разкриват съдови нарушения в ларинкса и трахеята, стомашно-чревния тракт, някои от които кървят.

Общите и биохимични кръвни тестове, често предписани на пациента, не могат да открият никакви аномалии, включително патологии на системата на хемостаза. Само с изразено кървене, симптоми на хронична желязодефицитна анемия се появяват първо - намаляване на нивото на хемоглобина, броя на червените кръвни клетки, намаляване на индекса на цвета. Въпреки това, в случай на развитие на артериовенозни шунти в белите дробове, може да се появи противоположната картина на полицитемията. В случай на по-нататъшно увеличаване на честотата и обема на кървенето, признаци на нарушена хемостаза, намаляване на нивото на тромбоцитите и други фактори на кръвосъсирването, се свързват с анемичните симптоми. Това е свързано с развитието на коагулопатия при потреблението, което показва тежка форма на заболяването Rendu-Osler-Weber.

В случай на наследствена история и идентифициране на роднини на симптомите на болестта Randy-Osler-Weber, е необходимо да се правят превантивни медицински прегледи от детството. Това е особено необходимо при наличието на мозъчни нарушения в комплекса на симптомите - в този случай, започвайки от юношеството, трябва да се извърши профилактично магнитен резонанс. При ЯМР и КТ на мозъка могат да бъдат открити субарахноидални кръвоизливи и признаци на абсцес на мозъка. Своевременното провеждане на превантивни прегледи може да разкрие такива промени на ранен етап, което ще им позволи да бъдат успешно елиминирани без сериозни последствия за пациента.

Лечение и прогноза на заболяването Randy-Osler-Weber

Няма специфично лечение за болестта на Randu-Osler-Weber, като се прибягва главно до поддържащи мерки. Най-добре е носното кървене да бъде спряно чрез лазерна аблация, но то няма да предпази от тяхното повторно появяване. Краткосрочният ефект от спиране на кръвоизлива може да даде напояване на носната кухина с охладен разтвор на аминокапронова киселина, така че експертите препоръчват пациентите винаги да го имат у дома. В случай на развитие на белодробно и стомашно-чревно кървене, те могат да бъдат спрени чрез ендоскопски техники, а когато са богати, прибягват до помощта на хирурзи. Хирургичната интервенция е показана и за такива усложнения на болестта на Ранди-Ослер-Вебер, като десно-ляво шунтиране и субарахноидален кръвоизлив. Освен това се предписва поддържащо лечение с витамини и препарати от желязо за анемия. В тежки случаи прибягвайте до кръвопреливане или маса на червените кръвни клетки.

Прогнозата на заболяването Randy-Osler-Weber в много случаи е несигурна, тъй като всичко зависи от тежестта на съдовите заболявания. За да се изясни картината в това отношение, наследствената история може да помогне - като правило, симптомите на патологията при роднините са доста сходни. Рязко влошава прогнозата за разпространението на мозъчните прояви на заболяването, които често водят до епилепсия, инсулт, мозъчен абсцес. С развитието на дори незначително кървене на носа, пациентите трябва спешно да се обърнат към лечебните заведения, тъй като често е невъзможно да се спрат у дома.

Болест на Rendu-Osler: причини, признаци и лечение

Болестта на Рандю-Ослер е наследствена патология, която се проявява чрез увреждане на стените на кръвоносните съдове. Поради генетично детерминираните лезии има много малки кръвоизливи в медицинската литература, наречени телеангиектазии.

За първи път болестта е описана от лекар с френски произход Луис Ренду. В началото на XIX и XX век информацията се допълва от данните на д-р Ослер и Вебер. Но истинската причина за появата на кръвоизливи при пациенти е само наскоро идентифицирана.

Според статистиката болестта Randu-Osler, известна също като хеморагична телеангиектазия, възниква около 1 път на 5 хиляди души. Патологията не е свързана с пола и се проявява до 50 години.

ICD-10

В Международната класификация на заболяванията хеморагичната телеангиектазия има код 178.0. Той е възложен на подкласа "Болести на капилярите".

класификация

Според клиничните прояви патологията е разделена на няколко типа. Те се основават на оценка на местата на кръвоизливи.

Идентифицирани са следните видове болест на Randu-Osler:

1. Нос - съдовете на носната лигавица са повредени, което причинява чести кръвотечения от носа.
2. Фарингеален - обрив, открит на фарингеалната лигавица.
3. Кожни - кръвоизливи са локализирани в някои области на кожата.
4. Висцерално - има увреждане на мембраните на вътрешните органи.
5. Смесени - обриви са налице както върху кожата, така и върху външните и вътрешните лигавици.

причини

Това заболяване е наследствено, т.е. предадено с генетичен материал от майка на дете. Появата на болестта Rendu-Osler може да бъде следствие от разрушаването на структурата на два гена.

Първият ген е отговорен за нормалния синтез на колаген в тялото. Това вещество е отговорно не само за нормалната еластичност на кожата, но и за част от стените на кръвоносните съдове. Поради нередности в структурата на веществото, възможни са кръвоизливи.

Вторият ген е отговорен за синтеза на клетъчния рецептор, който е чувствителен към фактори на туморния растеж.

Синдромът на Randyou-Osler е доминиращ симптом. Ако в един от родителите има дефектен ген, той ще бъде прехвърлен на детето.

Има случаи, когато мутация в един ген възниква спонтанно, но те са доста редки. Причината за влиянието върху плода в утробата се счита за инфекциозни агенти или химикали и това е само теория.

патогенеза

Нормалната съдова стена се състои от три слоя:

Които съдържат:

• Съединителна тъкан;
• Нервни окончания;
• Гладък мускул.

Поради генетичен дефект, съдовете не получават обичайната структура. При пациентите те имат само ендотелиум, заобиколен от свободни колагенови влакна.

Това води до патологично разширяване на капилярите в определени области. Има и феномен на ангиоматоза - прекомерна пролиферация на съдовата мрежа.

В резултат на нарушения възникват:

• Telangiectasia - "звезди" на кожата и лигавиците, които всъщност са разширени капиляри;
• Артериовенозните шунти са патологични съдови връзки, при които се смесват артериална и венозна кръв;
• Аневризми - издатини по повърхността на съдовите стени.

Поради патологията на съединителната тъкан, артериите стават по-крехки. Случаите на тяхното увреждане нарастват, което води до кръвоизливи.

Клинична картина

Характерни прояви на болестта са "звездите" на съдовете, които изпъкват върху лигавиците и повърхността на кожата. Това е телеангиектазия, която позволява на лекаря да подозира, че пациентът има наследствена болест на Rendu-Osler и да го потвърди.

Първоначално обривът се проявява с просто зачервяване под формата на петна. Постепенно дефектът се превръща в червен възел. Най-често се появяват телеангиектазии:

• В областта на назолабиалния триъгълник;
• По главата;
• Fingers;
• Лигавица на носа;
• Фаринкс, трахея, хранопровод.

Видове телеангиектазии Най-важните симптоми на болестта на Ранди-Ослер са:

1. Telangiectasia.
2. Кървене от ангиоми - добре видими плексуси на съдове на повърхността на кожата и лигавиците.
3. Чести кръвотечения от носа. Понякога hemoptysis, говорим за кръвоизлив от стената на стомаха или бронхите.
4. В UAC (общ кръвен тест) - признаци на анемия. Нивото на хемоглобина и броя на еритроцитите намалява (понякога се увеличава в резултат на компенсаторни реакции), което води до съответните клинични симптоми.

Най-важните синдроми за това заболяване са хеморагични и анемични. Последното е пряко следствие от първото. Поради честото леко кървене, кръвта губи червени кръвни клетки и хемоглобин.

Признаци на кръвоизлив са хемоптиза, следи от кръв в урината или фекалии, външно кървене от носната кухина или фарингеалната лигавица.

Поради прогресивна анемия, пациентът се затваря, появява се диспнея, умора, бледност или цианоза на кожата.

Постоянната загуба на кръв води до бавно изчерпване на хемопоетичната система, белодробна болест на сърцето и други патологии.

Рискови фактори

Това може да предизвика появата на кървене в случай на болест на Ранди-Ослер като малки домашни наранявания.

Други фактори са:

1. Стрес и нервно напрежение.
2. Прекъсване на съня.
3. Постоянна употреба на Аспирин.
4. Ринит, синузит.
5. Алкохолът.

диагностика

Лекарят може да диагностицира "хеморагична телеангиектазия" с помощта на анамнестични данни, потвърждавайки предположенията си с помощта на лабораторни и инструментални методи на изследване.

Основният симптом, на който специалистът ще обърне внимание, са характерните „звезди” върху кожата и лигавиците. След това той ще изясни с пациента колко често се случва кървене и какви допълнителни оплаквания са налице.

Наличието на неразположение, недостиг на въздух по време на физическо натоварване, замаяност ще помогне на лекаря бързо да определи диагнозата.

За да го потвърдите, извършете следните лабораторни тестове:

• OAK (пълна кръвна картина) - ще покаже понижение на хемоглобина (обикновено при мъжете - 130-170, при жените - 120-160);
• биохимичен анализ на кръвта - най-често разкрива недостиг на желязо, което е следствие от постоянната загуба на елемент по време на кървене;
• коагулационни тестове - понякога се открива интраваскуларна коагулация;
• OAM (изследване на урината) - често се откриват червени кръвни клетки, които влизат в урината при кървене от лигавицата на пикочните пътища.

За идентифициране на телеангиектазия на лигавиците на вътрешните органи се извършва инструментална диагностика.

Използват се следните методи:

1. FEGDS (фиброезофагогастродуоденоскопия) изследва хранопровода, стомаха и началните участъци на тънките черва.
2. Колоноскопията е изследване на дебелото черво.
3. Бронхоскопия - откриване на кръвоизливи на бронхиалната лигавица.
4. Цистоскопия - ендоскопско изследване на пикочните пътища.

Възможни усложнения

Най-опасните усложнения от това заболяване са:

• масивна загуба на кръв, водеща до кома и неврологични нарушения;
• вътрешно кървене, което е трудно диагностицирано;
• хеморагични инсулти, чието действие заплашва с още по-големи кръвоизливи.

Бременност и болест Ранди-Ослер

Бременните жени с тази патология са изложени на висок риск. Когато курацията (преглед) на бременността свързва хематолог, който съветва жена по въпроса за възможните усложнения.

Най-често проблемите възникват по време на втория и третия триместър. Често в този момент жена се хоспитализира в отделението за наблюдение.

Всяко инструментално изследване с ендоскоп е противопоказано за бременни жени с хеморагична телеангиектазия. Те също не се подлагат на MRI (магнитно-резонансна).

Тази наследствена патология рядко причинява сериозно кървене по време на раждането. Такива жени обаче трябва да бъдат под строго наблюдение на специалистите.

лечение

Тъй като тази патология е резултат от генетичен дефект, всички лечения имат симптоматичен характер и са насочени към намаляване на загубата на кръв и предотвратяване на усложненията.

Премахване на "вени на паяци".

Режимът на лечение на болестта Randy-Osler се състои от няколко точки:

• Спиране и предотвратяване на кървене.
• Възстановяване на нормален състав на кръвта в случай на голяма загуба на кръв.
• Премахване на "вени на паяци".
• Хирургични интервенции за големи съдови заболявания.

Напояването на лигавицата с 5-8% разтвор на аминокапронова киселина е най-ефективният метод за спиране на кървенето от носа.

Също така, след самото спиране на кръвта, се прилагат локални лекарства, съдържащи ланолин, декспантенол и витамин Е. Тези вещества помагат на хороидеята да възстанови своята цялост.

По-малко ефективни методи за справяне с такава загуба на кръв са напояването с лигавицата на водороден пероксид. Може да се използва у дома, за да се намали интензивността на кървенето.

Системната хормонална терапия с тестостерон или естроген се използва и за предотвратяване на увреждане на кръвоносните съдове в случай на болест на Ранди-Ослер.

За повишаване стабилността на съдовата стена се използва:

Премахването на телеангиектазията може да доведе до тяхното третиране с течен азот или ток на обгаряне. Има и химическо разрушаване на образуванията с киселинно и лазерно отстраняване.

Хирургията се използва с вътрешно кървене и аневризма. Лекарите извършват премахването на засегнатата област, припокриват малките съдове, които го захранват.

Анкета на посетителите

предотвратяване

Превантивните мерки в случай на болестта Ранди-Ослер включват:

1. Лечение на хора с телеангиектазия, за съвет към лекаря-генетика при планиране на бременността.
2. Достатъчно и пълноценно хранене.
3. Втвърдяване на тялото.
4. Спазване на режима на деня.
5. Избягване на стресови ситуации.
6. Отказване от тютюнопушенето и алкохола.

Превенцията на заболяването Randu-Osler има за цел да подобри качеството на живот. Няма начин да се елиминира генетичната причина за патологията, но като се спазват тези препоръки, можете да избегнете честото кървене и свързаните с това усложнения.

Прогноза за живота

Пациент с болест на Randyu-Osler има положителна прогноза за живота, ако навреме посещава лекар за лечение и следва профилактични препоръки. Най-често се появяват усложнения при хора, които пренебрегват горните симптоми и пренебрегват консултацията с лекаря.

Симптоми и лечение на заболяването Randu-Osler-Weber

Дата на публикуване на статия: 06/27/2018

Дата на актуализирането на статията: 4/09/2018

Авторът на статията: Дмитриева Юлия - практикуващ кардиолог

Болестта на Рандю-Ослер е генетичен дефект, който води до малоценност на вътрешния слой (ендотелиум) на кръвоносните съдове.

Описание на патологията

Заболяването се проявява чрез формиране на телеангиектазии и ангиоми с различна локализация с проявление на кръвоизлив.

Това означава появата на съдови аномалии (мрежи, звезди) по лицето, лигавиците на носа или устата, кожата или вътрешните органи. В същото време има тенденция на съдовете към дефекти, и като резултат - до появата на вътрешно кървене.

Този патологичен процес допринася за развитието на хронична анемия. Заболяването засяга мъжете и жените еднакво, независимо от етническата принадлежност, с вероятност от 1/5 хиляди.

Спорадични случаи на генни мутации са изключително редки.

Наследствената патогенеза на заболяването е идентифицирана и описана от генетици A. Randyu, F. Weber и W. Osler.

Може да има различни имена за това заболяване:

• синдром на ослер;
• семейна телеангиектазия;
• фамилна хеморагична телеангиектазия;
• хеморагична ангиоматоза.

Въпреки господстващия тип, императивното (задължително) предаване на болестта не е идентифицирано (болестта не се предава на всички потомци). Това означава, че наследствеността не винаги се проявява, тежестта и тежестта на симптомите са строго индивидуални.

Причини за

Синдромът на Рандю-Вебер-Ослер е заболяване, което не е напълно проучено и все още е предмет на научни дебати.

Основният фактор на развитие се счита за наследствена мутация на гените, което води до нарушаване на структурната структура на съдовия ендотелиум.

Нормалната анатомия на артериалните стени се състои от три слоя:

• вътрешен - ендотел, разположен върху еластичната мембрана;
• среда - включва гладкомускулни влакна с еластични елементи;
• външна (адвентиция) - съединителна тъкан и нервни рецептори.

Поради генната мутация, разрушителната структура на стените на артериите е само ендотелен слой, заобиколен от свободни колагенови влакна.

Недостатъчно развитата структура води до локална дистрофия на артериалните стени, разширяване (разширяване) на малките съдове, както и прекомерната им пролиферация.

Патологията води до развитие на следните нарушения:

• телеангиектазии - анормални образувания под формата на мрежи или звездички;
• аневризма - изпъкване на артериалната стена поради експанзия.

Дилатацията в комбинация с изтъняване на стените води до намаляване на еластичността и крехкостта на кръвоносните съдове, което причинява кървене.

В международната класификация за МКБ-10, диагнозата „болест Рандю-Ослер” се регулира с код I78.0.

Основните причини за развитието на заболяването при хора с генетична предразположеност:

• приемане от бъдещата майка на някои лекарства през първия триместър на бременността;
• проникване на инфекция в тялото на жена по време на пренасянето на дете.

В резултат плодът има фетален дисбаланс на съдовата структура.

Неблагоприятни фактори, допринасящи за появата или засилването на кръвоизливи (кървене):

1. Механични повреди.
2. Хипертония (високо кръвно налягане).
3. Авитаминоза, метаболитни нарушения.
4. Недохранване, особено вегетарианство.
5. УНГ заболявания (ринит, синузит, ринофарингит).
6. Физически или емоционален стрес - стрес, невроза, липса на сън.
7. Медикаментозна терапия с антитромбоцитни средства, по-специално аспирин.
8. Злоупотреба с алкохол.
9. Излагане на йонизиращо лъчение.

Провокативни фактори за обостряне или рецидив на заболяването Randy - Osler:

• хормонални промени;
• остри инфекции;
• CNS разстройства;
• пубертетен или гестационен период, раждане;
• професионална патология.

Опасността от този синдром е, че генетичните кодове не могат да бъдат променяни или коригирани. Съответно, за да се заглушат симптомите на болестта е реално, но не напълно излекувани.

Етапи на развитие

Първите признаци на заболяване Rendu-Osler обикновено се наблюдават в ранна възраст (при деца на възраст между 5 и 10 години). Активна прогресия се наблюдава от 12 до 20 години.

Има три етапа на прогресиране на заболяването:

1. Рано - белязал появата на меки частици на хаотична конфигурация.
2. Междинно - образуването на арахнидни съдови мрежи, състоящи се от група от разширени съдове.
3. Късна (или нодуларна) - образуването на възли от яркочервен цвят с размери 5-8 мм.

Затъмнението на телеангиектазиите може да варира от червеникаво до наситено виолетово.

Отличителна характеристика - при натискане на възела бледи и след това възстановява цвета.

Симптоми и признаци

Патологията има различни локализационни места върху тялото и вътрешните органи на пациент с различна тежест.

Чести признаци на заболяването Randy - Osler - Weber:

• кървящи хемангиоми;
• вени за паяци, петънца или възли;
• дихателна дисфункция (затруднено дишане);
• анемия.

Лигавици и кожа

Първите прояви на синдрома на Ослер под формата на телеангиектазии са локализирани в следните области:

• на крилата и носната лигавица;
• в устната кухина - на повърхността на езика, лигавицата на венците и фаринкса;
• по лицето - бузите, устните, ушите;
• върху скалпа и тялото, често на ръцете.

Основни симптоми на кръвоизлив:

• кървене от носа;
• кървави сълзи (с прояви на клепачите).

Вътрешни органи

По-нататъшното развитие на патологичния процес води до появата на съдови аномалии на лигавиците на вътрешните органи.

Локализираните сайтове са маркирани в следните отдели:

• дихателни пътища - върху ларинкса, трахеята, белите дробове;
• в участъците на стомашно-чревния тракт;
• в бъбреците и черния дроб;
• върху гениталиите;
• върху лигавицата на пикочните пътища.

Симптоми на увреждане на органите:

• вътрешно кървене;
• обща слабост, подуване, растеж на корема;
• задух, задушаване (особено при легнало положение);
• епизоди на стомашно повръщане с кръв;
• появата на жълтеникав тон на кожата;
• кръв в урината или фецеса;
• кръвоизлив в храчки при кашлица или отхрачване;
• лека болка в корема или под ребрата, често вдясно (признак на цироза);
• понякога се отбелязва потъмняване на фекалните маси.

Поради кървене има значителна загуба на кръв, придружена от бледност, замаяност и дори загуба на съзнание.

мозък

Синдромът на Randyou-Osler с мозъчно увреждане се появява при 10% от пациентите с генна мутация.

Клиничната картина при развитието на мозъчни аномалии:

• поява на пристъпи на мигрена;
• конвулсивен синдром;
• нарушение на чувствителността и двигателната активност, до парализа;
• нарушаване на слуховите и говорни функции;
• кръвоизливи в мозъка;
• загуба на зрение в различна степен, дори и слепота.

Диагностични методи

Първоначалната среща с терапевта започва с изследване на кожата. Ако има наличие на съдови аномалии, няма да е трудно да се установи диагнозата.

За да се диагностицира образуването на съдови аномалии на вътрешните органи, се извършва пълен преглед, включващ следните процедури:

• Лабораторни изследвания;
• Рентгенови лъчи;
• ендоскопия;
• MRI;
• CT.

Диагнозата - болест на Rendeux-Osler се определя, когато се съпоставят повече от три клинични критерия:

• повтарящи се случаи на кръвоизлив в носа;
• очевидни кожни лезии;
• откриване на разрушаване на мозъчни съдове или вътрешни органи, дори при отсъствие на признаци на кръвоизлив;
• фиксирането на болестта в медицинската карта на поне един родител или роднина по права линия (брат, сестра).

Спазването само на една точка не потвърждава развитието на патологията, по две точки на подозрение.

Рентгенография и томография

Провежда се диагностика с използване на радиационни изследвания, за да се определят следните патологии:

• Рентгенова снимка - за да се изключат промени или аномалии в дихателната система;
• ЯМР (магнитно-резонансна) - изследване на мозъка за наличието на аневризми, съдови образувания;
• КТ (компютърна томография) - мултиспирално изследване на белите дробове с контраст за наличието на телеангиектазии и ангиоми.

ендоскопия

Изследването на вътрешните органи с използване на ендоскоп, особено ако се появи вътрешно кървене, включва следните процедури:

• EGD (фиброгастродуоденоскопия) - изследване на хранопровода, дванадесетопръстника, стомаха и тънките черва;
• колоноскопия - изследване на дебелото черво;
• бронхоскопия - проверете дихателните органи;
• лапароскопия - изследване на коремната кухина.

анализи

Следните лабораторни процедури се използват за диагностициране на вътрешни лезии на синдрома на Рандю-Ослер:

• вземане на кръвни проби за проверка на нивото на хемостаза (съсирване на кръвта);
• биохимични кръвни тестове за недостиг на желязо;
• кръводаряване за проверка на хемоглобина и червените кръвни клетки;
• анализ на урината (цистоскопия) - за идентифициране на макро- и микрогематурия (кръвни съсиреци в урината);
• тестове за откриване на генотип.

Възможно ли е лечението?

Няма специфична медицинска практика за пълно възстановяване от патологията на Randyu-Osler.

Като правило за амбулаторно лечение се използва терапия за облекчаване на симптомите и поддържане на състоянието на пациента.

Терапевтичният курс, предписан от лекаря, включва следните елементи:

• получаване на хемостатични лекарства;
• хормонална и витаминна терапия;
• добавки за недостиг на желязо;
• кръвопреливане.

Начини за спиране на кървенето

За да спрете кървенето, използвайте лекарства, инжекции и операция.

Методи за терапевтично естество: t

• назална тампонада - дава временен ефект;
• напояване с хемостатични агенти - аминокапронова киселина, водороден пероксид;
• интравенозна инжекция за подобряване на хемостазата - транексамова киселина, дицин, етамзилатом;
• въвеждането на прясно замразена плазма, криопреципитат.

Оперативни методи, използвани в тежки случаи и със значителна загуба на кръв:

• лигиране на артериите на максиларната и етмоидната съдове, включително клоните на сънната артерия;
• отстраняване на съдови аномалии от кожата или лигавиците;
• изрязване на малформации чрез отворени операции;
• Ендоваскуларната емболизация е алтернативна операция, използваща катетър за предотвратяване на загуба на кръв, запушване или скъсване на съда.

лекарства

Медикаментозната терапия включва следните лекарства, най-ефективни за подпомагане на пациенти с този синдром:

• за лечение на хеморагия - викасол, тромбин;
• за укрепване и регенерация на съдовите стени - декспантенол, витаминен комплекс от С, А, Е, Р групи;
• за подобряване на кръвосъсирването - андроксон;
• за повишаване на естроген - жени се предписват естрадиол, хормолекс, за мъже - метандрен;
• за възстановяване на недостига на желязо - хеферол, ферофолгама, хемоцелп, малтофер.

процедури

За премахване на загубата на кръв и телеангиектазия се използват следните техники:

• криодеструкция - използване на течен азот за изгаряне на телеангиектазии;
• химическо разрушаване - киселинно изгаряне на малки съдове;
• термокоагулация - лечение на телеангиектазии с помощта на електрически ток;
• използване на лазер (аблация) за отстраняване или намаляване на звездичките.

Препоръки към пациентите

Препоръките на лекарите за пациенти със синдром на Ранди-Ослер са насочени към спазване на превантивни мерки:

1. Когато планирате бременност, трябва да се запишете за консултация с генетик.
2. Направете правилото постоянно да измервате пулса и налягането.
3. Организирайте съня и будността си.
4. Откажете се от лошите навици.
5. Не можете да приемате NVPS (аспирин, нимесулид и др.).
6. Балансирайте диетата.
7. Избягвайте размирици, физически натоварвания.
8. Защитете се от нараняване.

Прогноза и усложнения

Прогнозата за заболяването е въпрос на несигурност. Много зависи от тежестта, степента на съдовата лезия и тежестта на симптомите. Колкото по-рано успяхме да открием признаците на синдрома на Ослер, толкова по-големи бяха шансовете за тяхното елиминиране.

При спазване на всички изисквания на лекар, вероятността за значително подобрение на качеството на живот е голяма.

Възможни усложнения на съдовите заболявания Randyu - Osler:

• развитие на белодробна хипертония;
• цироза, хепатомегалия;
• Белодробна емболия (белодробна емболия);
• миокардна дистрофия (патология на сърдечния мускул);
• анемична кома.

Тежките форми на анемия могат да бъдат фатални.