Преглед на болестта Рандюс-Ослер: симптоми, лечение и прогноза

В статията са представени основните данни за болестта Randu-Osler. Кога и как тази патология се проявява, характеристиките на различните форми на локализация на патологичните образувания на кръвоносните съдове. Колко опасен е този синдром и какви методи на лечение се използват. Възможно ли е да се възстанови напълно от болестта.

Авторът на статията: Алина Ячная, хирург-онколог, висше медицинско образование със специалност "Обща медицина".

Болест наречен Randyu-Osler е заболяване, което води до нарушаване структурата на съдовата стена в процеса на развитие на ембриона. Проявява се с множество съдови неоплазми по кожата, лигавиците и серозните мембрани (телеангиектазии или ангиоми), образуването на патологични връзки между артериалните и венозните системи във вътрешните органи (малформации).

Проявата на телеангиектазия на лицето

Заболяването е наследствено, т.е. свързано с нарушения в структурата на гените и се предава на детето от родителите. Рядко спонтанни или спорадични случаи на заболяването, настъпващи на фона на мутации (патологични промени) на гените в процеса на развитие на ембриона.

Друг синдром се нарича:

1. Наследствена или фамилна хеморагична телеангиектазия.
2. Генерализирана ангиоматоза.
3. Хеморагична фамилна ангиоматоза.

Диагностицирайте един човек на 50 хил. Души. Въпреки генетичната природа на болестта, тя не се предава във всички случаи и може да се прояви с различна степен на тежест дори в рамките на едно и също семейство.

При наследствената телеангиектазия има нарушение на структурата на стената на малки капиляри под формата на недоразвитие на две от трите черупки. Патологичният фокус е представен само от вътрешната облицовка или интима, мускулният и серозен слой са напълно отсъстващи. Такава разредена зона на стената изхвърля под действието на кръвното налягане, образувайки ангиома.

Интимата, чрез която е представена стената на формацията, е много крехка структура, лесно се наранява, което води до кървене. Отсъствието в зоната на травмата на плавателния съд на основните черупки не му позволява да се свие и да “залепи” дефекта. В резултат на това се развива продължително и обилно кървене, което води до намаляване на количеството хемоглобин в кръвта на пациента (анемия).

С развитието на такива дефекти в съдовете на вътрешните органи (черния дроб, мозъка, белите дробове) патологични връзки, или шунти, през които се отделя венозна кръв в артериална кръв или обратно, се образуват между зоните с разредени стени. Това води до недостатъчно кръвоснабдяване на части от тялото и нарушава неговата функция.

Генерализирана ангиоматоза - опасна болест, която може да доведе до смърт на болните в резултат на:

• тежко кървене;
• остри смущения в кръвния поток в мозъка;
• дихателна или сърдечна недостатъчност.

Като се има предвид, че причината за патологията е генетичен дефект, не е възможно да се лекува болестта. Процесът на формиране на патологични деформации на кръвоносните съдове продължава през целия живот. Пациентите редовно се нуждаят от медицинска помощ, изискват ограничителни мерки в ежедневието и на работното място. Тежестта на проявите и дълголетието зависят от степента на увреждане на съдовото легло, особено от вътрешните органи.

Лекари от много специализации наблюдават и лекуват пациенти с такава патология, която е свързана с екстензивността на телесната лезия. Хематолози, съдови и общи хирурзи, отоларинголози и общопрактикуващи лекари често се разболяват. Може да се нуждае от помощта на гръдни и неврохирурзи.

класификация

В зависимост от степента на деформация на стената на съда се разграничават основните типове телеангиектазии.

Рандю болест - Osler

• Какво е болест на Randyu - Osler
• Какво провокира болестта Рандю - Ослер
• Симптомите на болестта Rando - Osler
• Диагностика на болестта Rando - Osler
• Лечение на болестта Rando - Osler
• Кои лекари трябва да се консултират, ако имате болест на Rendu-Osler

Какво е болест на Randyu - Osler

Болестта на Рандю-Ослер е най-честата наследствена хеморагична вазопатия с фокално изтъняване на стените и разширяване на лумена на микросъдовете с недостатъчна локална хемостаза. Тази патология се наследява от автозомно доминантния тип с различна честота на патологичния ген.

Какво провокира болестта Рандю - Ослер

Причината за болестта все още е неизвестна. Що се отнася до механизма на развитие, според съвременните концепции болестта на Рандю-Ослер е пример за съдова патология (с анатомична цялост на съдовете), с вродена склонност към недостатъчно развитие на кръвоносните съдове (васкуларна дисплазия). Тази аномалия се характеризира с малоценност на мезенхимата. Анатомичен субстрат на заболяването е изтъняване на съдовата стена без еластични и мускулни мембрани. Следователно, стената е единичен ендотел и е заобиколен от разхлабена съединителна тъкан. В резултат на това се появяват артериовенозни аневризми, които поради леката уязвимост на съдовите стени причиняват кървене.

Най-често болестта е морфологично причинена от наличието на множество телеангиектазии, локализирани върху кожата, лигавицата на езика, носа, бронхите и стомашно-чревния тракт. В много случаи болестта Ранди - Ослер е наследствена, предавана от доминиращия тип. Има обаче спорадични случаи на заболяването.

Симптомите на болестта Rando - Osler

Въпреки, че малоценността на мезенхимната основа на микросветите е генетично определена, телеангиектазиите не се виждат в ранна детска възраст и започват да се формират само на 6-10 години, най-често на крилата на носа, лигавицата на устните, венците, езиците, бузите, кожата на скалпа и ушите. С възрастта броят и разпространението на angiectasia нарастват, кървенето от тях е по-често и понякога по-тежко.

В класическото описание на V. Osler се разграничават три вида телеангиектазии:

1. ранно - телеангиектазия под формата на малки нередовни петънца;
2. междинни - под формата на съдови паяци;
3. нодуларен тип - под формата на яркочервени кръгли или овални възли с диаметър 5-7 mm, изпъкнали на 1-3 cm над повърхността на кожата или лигавицата.

При пациенти на възраст над 25 години често се откриват angiectasia 2 или всички 3 вида. Всички те се различават от другите образувания по това, че се пребледняват при натискане и пълнене с кръв след спиране на натиска.

При повечето пациенти телеангиектазията се появява първо на устните, носа, бузите, веждите, езика, венците, носната лигавица (риноскопия е слабо открита дори при кървене). Те могат да бъдат намерени на всяка част от кожата, включително скалпа и върховете на пръстите. Понякога те са ясно видими под ноктите, те могат да се образуват и върху лигавиците на фаринкса, ларинкса, бронхите, в стомашно-чревния тракт, в бъбречната таза и в пикочните пътища, във вагината.

В повечето случаи, хеморагични явления започват с кървене от носа, които са много предразположени към обостряния. Само един носов проход може да кърви дълго време, а понякога се редуват кървене на различни локализации.

Интензивността и продължителността на кървенето са много различни - от относително бедни и не много дълги до изключително устойчиви, траещи почти непрекъснато в продължение на много дни и седмици, което води до крайно анемизиране на пациентите. Има случаи, когато, въпреки квалифицираната оториноларингологична помощ, пациентите са починали от кръвотечение от носа.

Същото постоянно и опасно кървене се наблюдава от телеангиектазия на друго място: белодробен бронхиален, стомашно-чревен. Диагнозата в такива случаи се установява чрез ендоскопия. В някои случаи са регистрирани и кръвоизливи в мозъка и вътрешните органи.

Вродената малоценност на съдовете на вътрешните органи се проявява чрез артериовенозни аневризми, които най-често се локализират в белите дробове. В същото време клиниката включва появата на недостиг на въздух, полиглобулия, при пациенти с циано-червен тен, инжектиране на склерални съдове. По-рядко се появяват аневризми в черния дроб, бъбреците и далака. Тези артериовенозни аневризми трудно се разпознават, често се тълкуват като други заболявания (от еритремия до туберкулоза или тумори на белия дроб, вродени сърдечни дефекти). Дългогодишната органна ангиоматоза може да доведе до тежки и необратими промени в прогресията на белодробната болест на сърцето, хронична бъбречна недостатъчност. Но сред причините за смъртта преобладават персистиращи кръвоизливи с тежка постхеморагична анемия и сърдечна недостатъчност.

Диагностика на болестта Rando - Osler

Диагностика на заболяването Randy - Osler не е трудно с видими телеангиектазии. Ендоскопските изследвания допринасят за диагнозата.

Изследването на системата на хемостаза не показва значими нарушения, които могат да обяснят кървенето. Възможни са само вторични реактивни промени, дължащи се на загуба на кръв (умерена хиперкоагулация, тромбоцитоза), анемия или, обратно, полиглобулия при артериовенозен шънт. Въпреки това, при множествена телеангиектазия могат да се появят признаци на интраваскуларна кръвосъсирване (коагулопатия на потреблението) с тромбоцитопения.

Лечение на болестта Rando - Osler

Ринит и други възпалителни заболявания на лигавиците, върху които телеангиектазиите, техните механични наранявания (дори и много леки), стресови ситуации, психическо и физическо натоварване, прием на алкохол и пикантни храни, особено оцет, допринасят за появата и засилването на кървенето, особено кървенето на носа. което пречи на агрегацията на тромбоцитите, като приема ацетилсалицилова киселина и други антиагрегантни агенти (лекарства, които предотвратяват съсирването на кръвта), липса на сън, работа през нощта. Всичко това трябва да се вземе предвид при образованието на деца и юноши с телеангиектазия, избор на спортни дейности, професии, в заетостта и др.

За да спрете кървенето, използвайте локални ефекти. Стегнатите тампонади на носа са неефективни, увреждат лигавицата, допринасят за по-обилно и опасно последващо кървене, което се появява веднага или малко след отстраняването на тампона. Локалното напояване на кървящата лигавица чрез тромбопластин, тромбин, лебетокс (stipven, reptilase), водороден пероксид не е достатъчно надеждно и в най-добрия случай спира само за известно време или намалява кървенето. Поливането на носната кухина (използвайки гумена круша или спринцовка) с охладен 5-8% разтвор на аминокапронова киселина, която пациентът трябва винаги да има в хладилника, дава най-добър ефект.

Изгарянето на носната лигавица (трихлороцетна и хромова киселина, сребърен нитрат, диатермокоагулация) не предпазва от рецидивиращо кървене и в някои случаи допринася за повишената им честота. Временен ефект се постига чрез отделяне на носната лигавица и лигиране на водещите артерии - максиларна, етмоидна. Въпреки това е необходимо да се прибягва до такива интервенции по здравословни причини за обилно кървене. От местните въздействия замразяването е по-ефективно.

Основното спиране на кървенето е въвеждането в носната кухина на хемостатичен тампон или компресиран порест каучук, потопени в течен азот. На втория етап, разрушаването на телеангиектазията се извършва с криоапликатор с циркулация на азот (температура на върха -196 ° С); време на всяко замразяване -30–90 s. На третия етап се провеждат 4-8 сеанса (с интервали от 1-2 дни) на едноседмично пръскане на течен азот в носната кухина, което елиминира сухотата на лигавицата и образуването на кора върху нея. Продължителността на ефекта от такова лечение варира от няколко месеца до 1 година или повече.

Необходимо е да се прибегне до хирургично лечение с чести и много обилни стомашно-чревни, бронхо-белодробни, бъбречни и други кръвоизливи. Въпреки това, поради образуването на нова angiectasia, след известно време тези кървене може да се възобнови.

Общите терапевтични ефекти в случай на болест на Randyu-Osler са малко полезни. Хеморагичният синдром понякога се облекчава, когато се предписва естроген или тестостерон (хормонални лекарства). Викасол, калциев хлорид, желатин, хемофобин, дицин, аминокапронова киселина не спират и не предпазват от кървене.

Артериовенозните аневризми трябва да бъдат хирургично отстранени възможно най-рано преди развитието на необратими кръвоносни и дистрофични промени в органите.

Рандю болест - Osler

Болест на Рандю-Ослер (хеморагична ангиоматоза, наследствена телеангиектазия) е генетична патология, която се появява в резултат на изоставането на съдовия ендотел и се съпровожда от появата на множество кървещи ъгли и телеангиектазии върху лигавиците и кожата.

съдържание

Обща информация

Хеморагичната ангиоматоза е описана в края на XIX - началото на XX век от лекари W. Osler (Канада), A.ZH.L.M. Randyu (Франция) и F.P. Вебер (Англия).

Синдромът на Osler - Randyu - Weber се среща при 1 човек от 5000. Мъжете и жените са еднакво чувствителни към него, независимо от расата или етническата принадлежност.

причини

Болестта на Rendu-Osler се причинява от генна мутация. Два гена, които участват в процеса на съдова формация и възстановяване на тъкани, са отговорни за неговото развитие.

Първият ген се намира на хромозома 9q33-q34. Той кодира производството на мембранния гликопротеин, който е важен структурен елемент на съдовите ендотелни клетки.

Вторият ген се намира на хромозома 12q13. Той е отговорен за синтеза на активин-подобен рецептор за ензима киназа-1 и е свързан с трансформиращи растежни фактори.

Синдромът на Randyu - Osler се предава по автозомно доминантния принцип: заболяването се развива при дете, ако е получил ген с мутация от един от родителите. Много рядко се записват спорадични случаи на патология. Смята се, че промяната в структурата на кръвоносните съдове се осъществява под влияние на неблагоприятни фактори, на които плодът е изложен по време на пренаталния период. Основните от тях са инфекции и фармакологични вещества.

патогенеза

Обикновено структурата на съдовете включва три слоя:

• вътрешен - ендотелиум (плосък мезенхимален клетъчен слой), субендотелиум (хлабава съединителна тъкан) и еластична мембрана;
• средно - гладкомускулни и еластични клетки;
• външна - разхлабена съединителна тъкан и нервни окончания.

Генетична мутация в заболяването Randyu - Osler води до съдова недостатъчност: те се състоят само от ендотелиума, заобиколен от свободни колагенови влакна. Такава структура причинява дилатация (разширяване) и изтъняване на стените на отделни участъци от капилярите и посткапилярните венули. В допълнение, има ангиоматоза - прекомерно разпространение на кръвоносните съдове.

Патологичните процеси водят до образуването на:

• телеангиектазии - паяжини ("звезди"), състоящи се от разширени капиляри;
• артериовенозни шунти - директни връзки между вените и артериите;
• аневризми - издуване на артериалните стени поради дилатацията им.

Поради изтъняването на стените се увеличава крехкостта на кръвоносните съдове и се отваря кървенето.

симптоми

Болестта Ранди - Ослер - Вебер започва да се проявява от 6-7 години. Телеангиектазията в своето развитие преминава през три етапа:

• рано - приличат на малки петна с неправилна форма;
• междинни - групи от кръвоносни съдове придобиват форма на паяк;
• нодуларните - телеангиектазии се превръщат в кръгли или овални възли с диаметър 5-7 mm, които изпъкват 1-3 cm над повърхността.

Цветът на съдовия ретикулум може да варира от ярко червено до тъмно пурпурно. Тяхната характерна черта е бланширане под налягане и пълнене с цвят след спиране на налягането.

Телангиектазия на устните в началния етап на синдрома на Ослер

Първо се появяват телеангиектазии върху лигавицата и крилата на носа, устните, бузите, езика, венците, под косата, върху ушите. Тогава те могат да бъдат намерени на всички части на тялото. В повечето случаи съдови дефекти възникват на лигавиците на дихателните пътища, бъбреците, черния дроб, стомашно-чревния тракт, гениталните органи и мозъка.

Болестта на Randyu-Osler се среща с редица хеморагични и анемични симптоми.

• кървене;
• петна от кръв в изпражненията и урината;
• наличието на кръв в слюнката, изтощително при кашлица, както и при повръщане.

Рецидивиращото кървене е основният симптом на патологията. Най-често те се отварят в носната кухина, но могат да се появят в фаринкса, стомашно-чревния тракт, бронхо-белодробния тракт, черния дроб и т.н. Telangiectasia намира на кожата рядко кървене, тъй като те имат гъста мембрана на епидермалните клетки.

Поради хроничния недостиг на хемоглобин, който е резултат от кървене, болестта на Randyu-Osler е придружена от анемични симптоми:

• слабост, умора;
• замаяност, припадък;
• шум в ушите;
• "Фронтал" пред очите;
• задух и тахикардия след малък товар;
• болки в гръдната кост на бодлив характер.

Клиничната картина може да бъде допълнена от симптоми на артериовенозни шунти и аневризми, разположени в различни вътрешни органи. В дългосрочен план те могат да доведат до сърдечна и бъбречна недостатъчност, церебрална тромбоемболия, чернодробна цироза и други сериозни състояния.

диагностика

Болестта на Рандю-Ослер се диагностицира въз основа на анамнеза, физикален преглед, лабораторни и инструментални изследвания. Основните признаци за заболяване са множествени телеангиектазии, рецидивиращи спонтанни кръвоизливи и прояви на анемия.

• пълна кръвна картина - показва намаляване на хемоглобина и червените кръвни клетки;
• биохимия на кръвта - показва липса на желязо;
• проби за оценка на хемостаза - значителни нарушения обикновено не се откриват, но в някои случаи има признаци на интраваскуларна коагулация;
• изследване на урината - когато кървенето в пикочните пътища показва наличието на червени кръвни клетки.

Инструменталните методи за откриване на заболяването Randyu - Osler се основават на визуализацията на лигавиците на вътрешните органи. Те се реализират с помощта на ендоскоп - гъвкава тънка тръба с камера, която се вкарва през естествени дупки или малки разрези. Основните са:

• фиброезофагогастродуоденоскопия (хранопровод, начална част на тънките черва и стомаха),
• колоноскопия (дебело черво);
• бронхоскопия (дихателни пътища);
• цистоскопия (пикочни пътища);
• лапароскопия (коремни органи).

Ако вътрешните органи са засегнати, компютърната томография се извършва с усилване на контраста. Той дава възможност да се визуализират съдови аномалии. Ако детето има аневризми и артериовенозни шунти в белите дробове и мозъка, препоръчително е да се извърши КТ на белите дробове и ЯМР на мозъка по време на юношеството.

лечение

Болестта на Randyu-Osler изисква поддържащо лечение през целия живот. Тя включва няколко важни компонента:

• затваряне и предотвратяване на кървене;
• замяна на загуба на кръв и жизненоважни вещества;
• елиминиране на телеангиектазия;
• хирургична корекция на съдови аномалии.

За да спрете кървенето от носа, не се използва стегната тампонада, защото те допринасят за появата на рецидиви. Напояването на лигавицата с водороден пероксид, тромбин, лебетокс и други лекарства е неефективно, но може да намали кървенето за известно време.

Най-добър резултат дава напояването с 5-8% разтвор на аминокапронова киселина или друг агент, който е инхибитор на фибринолизата. След спиране на кървенето се препоръчва да се използват локални лекарства с ланолин, витамин Е и декспантенол, за да се ускори заздравяването на епителната мембрана.

Предотвратяването на кървенето е да се елиминират факторите, които ги причиняват. Сред тях са:

• директна травма на телеангиектазия;
• хипертония;
• възпалителни заболявания на лигавиците;
• недостатъци на витамини и минерали;
• стресови ситуации;
• прекомерно упражнение;
• алкохол и пикантни храни;
• приемане на антикоагуланти.

Системна терапия на болестта Randy - Osler включва хормони (тестостерон и естроген), както и лекарства, които укрепват кръвоносните съдове (викасол, витамин С, етамзилат). Желязото се използва за лечение на анемия. В случай на сериозна загуба на кръв, кръвта се прелива.

Telangiectasia може да се елиминира чрез методи като:

• криодеструкция - лечение на лигавицата с течен азот;
• химическо разрушаване - въздействие върху капилярите на трихлороцетна и хромова киселина;
• термокоагулация - изгаряне на съдови аномалии с електрически ток;
• лазерна аблация - лечение на "звезди" от лазерен лъч.

Тези методи дават временен резултат. Криодеструкцията се счита за най-ефективната от тези за кръвотечение от носа.

Оперативната намеса се извършва с артериовенозни аневризми, както и с чести и тежки кръвоизливи от стомашно-чревния тракт, черния дроб, бъбреците, дихателните пътища. Resection на засегнатия съд и лигиране на капилярите, доставящи кръв към него.

перспектива

Болестта на Rendu-Osler има благоприятна прогноза при постоянна поддържаща терапия. Без лечение, това може да предизвика усложнения като:

• желязодефицитна анемия;
• слепота вследствие на кръвоизлив в ретината;
• анемична кома;
• белодробна хипертония;
• абсцес на мозъка;
• цироза на черния дроб.

Синдромът на Ослер може да предизвика масивно кървене, което води до смърт.

предотвратяване

Профилактика на болестта Рандю-Ослер се състои в медицинско и генетично консултиране по време на планирането на бременността при наличие на случаи на патология в историята на семейството.

Болест на Randyu-Osler-Weber

Болестта на Рандю-Ослер-Вебер е една от най-честите наследствени хеморагични телеангиектазии, причинена от неуспеха на съдовата стена на някои капиляри. Симптомите на заболяването са чести носни кървене, телеангиектазии на кожата и лигавиците, с тежки форми, стомашни и белодробни кръвоизливи и хронична желязодефицитна анемия. Диагнозата се извършва с помощта на изследване на пациента, ендоскопски изследвания, понякога - изследване на наследствената история. Понастоящем няма специфично лечение за заболяването Rendu-Osler-Weber, като се използват различни хемостатични мерки и поддържаща терапия.

Болест на Randyu-Osler-Weber

Болестта на Randyu-Osler-Weber (наследствена хеморагична телеангиектазия) е наследствена вазопатия, характеризираща се с ендотелиална малоценност, която води до развитие на телеангиектазии и е трудно да се спре кървенето. Болестта е описана в началото на деветнадесети и двадесети век от учени Анри Рендуе, Уилям Ослер и Фредерик Парк Вебер. По-нататъшни проучвания на генетици доказаха наследствения характер на болестта, предава се в автозомно-доминантния тип. Пенетрантността на патологичния ген в момента е неизвестна (тъй като самият ген не е известен), болестта на Rendu-Osler-Weber засяга както мъжете, така и жените с еднаква вероятност, но тежестта на симптомите се различава при различните пациенти. Честотата на патологията е доста висока и се оценява на 1: 5000. В допълнение към наследствените форми на заболяването са описани случаи на спорадично развитие на симптомите.

Причини за заболяването Randyu-Osler-Weber

Етиологията и патогенезата на болестта Ранди-Ослер-Вебер понастоящем остава предмет на научни дебати. Най-новите данни от генетиката показват, че структурата на трансмембранния протеин на ендотелина, ендоглин или киназа-1 е нарушена при пациентите. Това обаче не обяснява васкуларната дисплазия, чиито симптоми са липсата на мускулни и еластични черупки в някои съдове. Това води до факта, че съдовата стена е представена само от един ендотелиум и свободната съединителна тъкан, която го заобикаля. Тъй като сърдечно-съдовата система е производно на мезенхима, тя дава на някои изследователи причина да обмислят варианта на болестта Ранди-Ослер-Вебер на ембрионалната мезенхимална дисплазия. Съдове, лишени от мускулни и еластични мембрани, образуват микроаневризми, които лесно се повреждат и водят до кръвоизливи.

Устойчивостта на кървене в случай на болест на Ранди-Ослер-Вебер също се обяснява с факта, че спазъм на кръвоносните съдове в близост до мястото на нараняване играе важна роля в процеса на хемостаза. При липса на мускулна обвивка рефлексният спазъм става невъзможен, което затруднява формирането на кръвен съсирек и спиране на кървенето. Вероятно дефектите на някои ендотелни рецептори също възпрепятстват процеса на кръвосъсирване при пациенти с болест на Rendu-Osler-Weber. Потвърждението на факта, че кръвоизливи в тази патология не са пряко свързани с хемостазната система, е нормалното ниво на всички фактори на кръвосъсирването при пациентите. Само в тежките случаи на заболяването може да има тромбоцитопения и дефицит на други фактори, но те са вторични по характер и се дължат на коагулопатия на консумацията.

Симптомите на заболяването Randy-Osler-Weber

Първите прояви на болестта Rendu-Osler-Weber стават забележими на възраст от 5-10 години, те са представени чрез формиране на телеангиектазии върху кожата на носа, лицето, ушите, устните и оралните лигавици. Съществуват три вида съдови нарушения, които отразяват основните етапи на тяхното развитие - ранни, междинни и възли. Ранните телеангиектазии имат появата на слаби червеникави петна и петна. Междинният тип съдови заболявания се характеризира с образуването на видими ретикули, паяци и звезди по кожата. Нодуларните телеангиектазии са възли с размер 5-8 мм, леко стърчащи над повърхността на кожата или лигавиците. Скоростта на трансформация на съдовите заболявания, както и техният брой и възрастта, отразяват тежестта на специфичен случай на заболяване Rendu-Osler-Weber.

В допълнение към телеангиектазиите, пациентите развиват хеморагични нарушения с течение на времето, обикновено първите персистиращи и безпричинни назални кръвотечения. Много е трудно да се идентифицира техния източник дори при ендоскопска риноскопия, използването на хемостатични гъби и турунди често не помагат да се спре кървенето и дори да го провокира още повече. Има случаи на смъртни случаи, причинени от кървене в носа при болест на Randy-Osler-Weber. По правило при такава клинична картина пациентът се насочва за преглед от хематолог, но не се откриват признаци на коагулопатия. Ако кръвоизливи имат дълъг или обилен характер, тогава замаяност, припадък, бледност и други анемични прояви също се присъединяват към симптомите на кървене.

При по-тежки случаи на болестта Randy-Osler-Weber, пациентите могат да получат признаци на стомашна (мелена, повръщане на утайка от кафето, слабост) и белодробен кръвоизлив. Понякога пациентите се оплакват от недостиг на въздух, слабост, цианоза - това е признак на дясно-ляво шунтиране на кръв в белите дробове, дължащо се на артериовенозни фистули. Telangiectasia се случва не само на повърхността на кожата, има и мозъчни и гръбначни форми на съдови нарушения. Това води до епилептични припадъци, субарахноидален кръвоизлив, параплегия и развитие на мозъчни абсцеси. Някои фамилни форми на болестта на Randyu-Osler-Weber се проявяват предимно с церебрални симптоми и нарушения с умерена тежест на кожната телеангиектазия и кръвотечение от носа.

Диагностика на заболяването Randyu-Osler-Weber

Диагностика на заболяването Randy-Osler-Weber се прави въз основа на оплаквания на пациента, физически преглед, ендоскопски изследвания на стомашно-чревната и дихателната системи. Ако има признаци или подозрения за развитие на мозъчни нарушения, тогава се извършва магнитно-резонансна визуализация на главата. Пациентите се оплакват от чести и постоянни кървене в носа, кървене на венците, анорексия и хемоптиза. При изследване се откриват различни видове телеангиектазии на кожата на лицето, тялото, шията, лигавиците на устата и носната кухина. Ендоскопските изследвания (ларингоскопия, бронхоскопия, EGD) също разкриват съдови нарушения в ларинкса и трахеята, стомашно-чревния тракт, някои от които кървят.

Общите и биохимични кръвни тестове, често предписани на пациента, не могат да открият никакви аномалии, включително патологии на системата на хемостаза. Само с изразено кървене, симптоми на хронична желязодефицитна анемия се появяват първо - намаляване на нивото на хемоглобина, броя на червените кръвни клетки, намаляване на индекса на цвета. Въпреки това, в случай на развитие на артериовенозни шунти в белите дробове, може да се появи противоположната картина на полицитемията. В случай на по-нататъшно увеличаване на честотата и обема на кървенето, признаци на нарушена хемостаза, намаляване на нивото на тромбоцитите и други фактори на кръвосъсирването, се свързват с анемичните симптоми. Това е свързано с развитието на коагулопатия при потреблението, което показва тежка форма на заболяването Rendu-Osler-Weber.

В случай на наследствена история и идентифициране на роднини на симптомите на болестта Randy-Osler-Weber, е необходимо да се правят превантивни медицински прегледи от детството. Това е особено необходимо при наличието на мозъчни нарушения в комплекса на симптомите - в този случай, започвайки от юношеството, трябва да се извърши профилактично магнитен резонанс. При ЯМР и КТ на мозъка могат да бъдат открити субарахноидални кръвоизливи и признаци на абсцес на мозъка. Своевременното провеждане на превантивни прегледи може да разкрие такива промени на ранен етап, което ще им позволи да бъдат успешно елиминирани без сериозни последствия за пациента.

Лечение и прогноза на заболяването Randy-Osler-Weber

Няма специфично лечение за болестта на Randu-Osler-Weber, като се прибягва главно до поддържащи мерки. Най-добре е носното кървене да бъде спряно чрез лазерна аблация, но то няма да предпази от тяхното повторно появяване. Краткосрочният ефект от спиране на кръвоизлива може да даде напояване на носната кухина с охладен разтвор на аминокапронова киселина, така че експертите препоръчват пациентите винаги да го имат у дома. В случай на развитие на белодробно и стомашно-чревно кървене, те могат да бъдат спрени чрез ендоскопски техники, а когато са богати, прибягват до помощта на хирурзи. Хирургичната интервенция е показана и за такива усложнения на болестта на Ранди-Ослер-Вебер, като десно-ляво шунтиране и субарахноидален кръвоизлив. Освен това се предписва поддържащо лечение с витамини и препарати от желязо за анемия. В тежки случаи прибягвайте до кръвопреливане или маса на червените кръвни клетки.

Прогнозата на заболяването Randy-Osler-Weber в много случаи е несигурна, тъй като всичко зависи от тежестта на съдовите заболявания. За да се изясни картината в това отношение, наследствената история може да помогне - като правило, симптомите на патологията при роднините са доста сходни. Рязко влошава прогнозата за разпространението на мозъчните прояви на заболяването, които често водят до епилепсия, инсулт, мозъчен абсцес. С развитието на дори незначително кървене на носа, пациентите трябва спешно да се обърнат към лечебните заведения, тъй като често е невъзможно да се спрат у дома.

статии

Болест на Randyu-Osler

Болест на Рандю-Ослер (вродена хеморагична телеангиектазия) е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с множество телеангиектазии на кожата и лигавиците, както и хеморагичен синдром с различна локализация. Заболяването настъпва с честота 1 случай на 50 000 население, а според Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 случай на 16 500 население.

Понастоящем при тази болест е установен генетичен дефект. McDonald et al. и Shovlm откриват в някои семейства пациенти гена на болестта на Ранди-Ослер в областта на 9-та хромозома 9q33-34 (OWR1 локус). Този ген е идентифициран като ендоглинов ген (McAllister, Grogg, Johnson). Ендоглинът е интегрален мембранен гликопротеин, експресиран от ендотелните клетки на артериолите, венулите и капилярите. Този гликопротеин служи като свързващ протеин за цитокин TGF-P (трансформиращ растежен фактор). Холвин в други семейства е открил ген на болестта на Randy-Osler в областта на 12-та хромозома 12q (локус OWR2). Последният ген не е идентифициран, но се предполага, че е свързан с други TGF-P рецептори.

Механизмът за прилагане на генетични дефекти в болестта Ранди-Ослер не е напълно изяснен. Доминира идеята за вродена недостатъчност на мезенхима, причиняваща появата на телеангиектазия. Съдовата стена е лишена от мускулни и еластични влакна, се състои от почти един ендотел и е заобиколен от разхлабена съединителна тъкан. Велангите и капилярите, формиращи телеангиектазии, са рязко разредени, посткапилните венули се разширяват и анастомозират с артериоли през капилярни сегменти (артериална венозна анастомоза е характерен симптом на заболяването). Има и дегенеративни промени в мезенхимата (разхлабване на съединителната тъкан), натрупване на левкоцити и хистиоцити около съдовете, хипоплазия на папилите и слабо развитие на потните жлези, намаляване на броя на космените фоликули.

Кървене в заболяването Randy-Osler се дължи на изключителната чупливост на малките кръвоносни съдове. В същото време при някои пациенти се определят и дисфункцията на тромбоцитите (Endo, Mamiya, Niitsu), активирането на фибринолизата. Тези промени обаче рядко се наблюдават и не се считат за характерни за болестта на Randy-Osler.

Клинична картина

Симптоматология на заболяването под формата на кървене от различни локализация може да се прояви в ранна детска възраст, дори и в неонаталния период, разбира се, продължава през целия живот. Въпреки това, кожните прояви на заболяването обикновено стават ясно видими много по-късно, обикновено на възраст 20-40 години.
Патогномоничен признак на заболяването Randy-Osler са телеангиектазии. Те са малки, яркочервени, пурпурни частици или съдови паяци, или яркочервени възли с диаметър от 1 до 7 mm, изпъкнали от кожата. При натискане на телеангиектазия, нодулите са бледи и те се различават
от други хеморагични прояви. В ранна детска възраст рядко се наблюдава типична телеангиектазия на кожата. Подобни телеангиектазии се появяват върху лигавицата на устната кухина, носа, стомашно-чревния тракт. Те могат също да бъдат разположени върху кожата на лицето, устните, в областта на леглото за нокти, върху ръцете. По отношение на честотата локализацията на телеангиектазиите в лигавиците се разпределя както следва: нос, устни, небце, гърло, венци, бузи, дихателни пътища, стомашно-чревен тракт, пикочна система (N. A. Alekseev).

С микротравми, инфекциозни заболявания (вирусни, бактериални), особено с развитието на ринит, с интензивно физическо натоварване и дори при остра психо-емоционална стресова ситуация, телеангиектазиите могат да кървят, тежестта на кървенето варира. Много често се развива спонтанно кървене от телеангиектазия.

Кървенето е характерен симптом на заболяването.

При 90% от пациентите се наблюдават кръвотечения от носа, които често се повтарят.

При 5-30% от пациентите се наблюдават артерио-венозни фистули в белите дробове и по-често при индивиди с мутации в областта на хромозома 9q. Артерио-венозните анастомози са по-често локализирани в долните дялове на белите дробове и обикновено са множествени. При такива пациенти, задух, обща слабост, намалена производителност и
толерантност към упражненията, цианоза (поради смесване на артериална и венозна кръв в белите дробове), хемоптиза (често изразен белодробен кръвоизлив), хипоксемична еритроцитоза.

Приблизително 20% от пациентите имат кървене от стомашно-чревния тракт, но обикновено се появяват на възраст 40-50 години. Около 40% от всички стомашно-чревни кръвоизливи произхождат от горните секции, около 10% от дебелото черво, а при 1/2 пациенти не е възможно да се определи точно от коя част на стомашно-чревния тракт се развива кървенето. Няма спонтанно намаляване на честотата на стомашно-чревното кървене, напротив, честотата и интензивността на кървенето постепенно се увеличават.

Черният дроб рядко участва в патологичния процес. Може да има увеличение на черния дроб, нарушение на функционалните му способности. Развитието на артерио-венозни шунтове в черния дроб може да доведе до образуване на цироза. Bernard, Mion, Henry et al. описва аницерична холестаза и атипична изтичаща цироза при пациенти с болест на Rendu-Osler.

В някои случаи е възможно появата на неврологични симптоми под формата на клиника на интрацеребрални кръвоизливи, локални симптоми на нарушение на мозъчното кръвообращение. Неврологичните симптоми се причиняват от развитието на телеангиектазии, артерио-венозни аневризми или кавернозни хемангиоми в мозъка.
Трябва да се подчертае, че често основните клинични прояви на болестта Randy-Osler могат да бъдат изолирани стомашно-чревни кръвоизливи или кървене от уринарния тракт, или хемоптиза при пълната липса на телеангиектазии върху кожата и видимите лигавици. В такава ситуация ендоскопските методи за изследване помагат при диагностицирането.

Лабораторни данни

Общ кръвен тест. При чести, рецидивиращи кръвоизливи се развива хронична постхеморагична хипохромна анемия. Обикновено не са отбелязани други промени в пълната кръвна картина.

Изследване на урината. С развитието на телеангиоза в уринарния тракт и кървене се открива макро- или микрогематурия.

Биохимичен анализ на кръвта. По правило не се откриват значителни промени. Въпреки това, с участието в патологичния процес на черния дроб, особено по време на образуването на цироза на черния дроб, се наблюдава повишаване на нивата на билирубин, аланин и аспартам аминотрансферази в кръвта.

Изследвания на хемостаза. При повечето пациенти лабораторните параметри, отразяващи състоянието на хемостатичната система, са нормални. Само в някои случаи има незначителни промени в коагулограмата.

Ултразвуково изследване на черния дроб и далака показва тяхното увеличаване, обикновено с образуването на цироза на черния дроб. С помощта на доплер ултрасонография понякога е възможно да се идентифицират артерио-венозни аневризми в съдовата система на черния дроб.

Рентгенография на белите дробове разкрива в редки случаи малки фокални сенки, когато артерио-венозните шунти се образуват в белите дробове. В някои случаи това може да бъде информативна компютърна томография на белите дробове.

Определяне на насищането на кислород в кръвта. Когато се образуват артерио-венозни шунтове в белите дробове, може да се установи намаляване на наситеността на кислород в кръвта.

Фиброезофагогастродуоденоскопия разкрива телеангиогазии върху лигавицата на хранопровода, стомаха и дванадесетопръстника.

Диагнозата

Диагностика на заболяването Randy-Osler се основава на следните основни характеристики:

• откриване на телеангиозави на кожата и лигавиците;
• семейно естество на болестта;
• липса на патология в хемостатичната система.

Симптоми и лечение на заболяването Randu-Osler-Weber

Болестта на Randyu-Osler (Randy-Osler-Weber), или фамилна хеморагична телеангиектазия, генерализираната ангиоматоза е наследствено заболяване, при което многобройни кръвоизливи и кървене се появяват по кожата, лигавиците и вътрешните органи. Предава се по автозомно доминиращ принцип: двойка, в която един от родителите е болен, половината от случаите раждат болни деца. Но ако детето се роди здраво и се омъжи за човек без дефектен ген, неговите потомци също няма да страдат от кървене.

Механизъм за развитие на патология

Причината за синдрома е мутацията на няколко гена, които са отговорни за възстановяването на тъканите и съдовата морфогенеза. Обикновено съдовата стена се състои от три слоя: вътрешен (ендотелиум на тънък еластичен "субстрат"); средни (мускулни и колагенови влакна) и външни (съединителна тъкан). В случай на болест на Randy-Osler, тя се образува само от вътрешния слой, следователно съдовете:

• стават крехки и пропускливи;
• поради липсата на мускулен слой те губят способността си да рефлексивно се срутват с наранявания (нормален съд, когато се наранят, спазми, блокиране на кръвния поток и образуваният в него тромб спира кървенето);
• някои от ендотелните рецептори са дефектни, което забавя кръвосъсирването, въпреки че производството на фактори на коагулацията остава нормално.

Чупливостта и пропускливостта на съдовата стена водят до появата на паяковидни вени и звезди от „обединените” разширени капиляри (телеангиектазии) върху кожата и лигавиците, а в някои съдове се образуват аневризми (изпъкване на слаби места), които могат да се спукат и да предизвикат кръвоизлив. Патологични съобщения често се образуват между съседни артерии и вени с разредена стена - артериовенозни шунти, и кръвоснабдяването на вътрешните органи е нарушено.

Форми и етапи на заболяването

При деца и юноши съдовите кръвоизливи се забелязват само в откритите части на тялото, а след 20-25 години се откриват във вътрешните органи: в червата, бъбречната таза, в белите дробове и при жените - във влагалището. Формите и размерите на лезиите ни позволяват да преценим етапа на заболяването, т.е. степента на патологични промени в съдовете:

• рано: на кожата се появяват кръвоизливи и нередовни петънца - не повече от пинхед;
• междинни: петна и точки се сливат в съдови паяжини;
• нодуларни: овални или кръгли възли над кожата ("гранули от леща").

В зависимост от това къде най-често се наблюдава кървене, се изолират назални, фарингеални, кожни, висцерални (вътрешни) и смесени форми - с васкуларни поражения на кожата и вътрешните органи, гръбначния мозък, нервната система. Понякога едно семейно заболяване се проявява само мозъчни нарушения, с малък брой телеангиектазии и без кървене от носа.

Симптоми на патологията

При бебета на възраст до 6-10 години неразумните чести кръвоизливи от една или двете ноздри, често нощни, показват възможен синдром на Randy-Osler. Тийнейджърките страдат от продължителна тежка менструация, а момчетата забелязват, че кръвта не спира дълго време по време на наранявания.

1. Кожно кръвоизлив. Те се появяват година и половина след първото назално кървене: по устните, носа и устата, по лицето, ушите на ушите и скалпа. Съдови звезди, точки, паяжини и ретикули имат цвят от тъмно розово до пурпурно и лилаво, а при натискане те бледат.
2. Вътрешно кървене. Те се доказват от капчици кръв в изпражненията, урина, храчки и повръщане, а привидно незабележимо вътрешно кървене показват симптоми на анемия (слабост, замаяност, припадък).
3. Съдова патология във вътрешните органи. Артериовенозните фистули и аневризми в белите дробове се проявяват в затруднено дишане, цианоза на лицето, а в тежки случаи причиняват белодробна хипертония с оток на краката, остра болка в сърцето и припадък. Съдови дефекти в далака, черния дроб и бъбреците провокират бъбречна и чернодробна недостатъчност, а по време на локализацията на мозъка се появяват гърчове, зрителни и речеви нарушения и инсулти.

С възрастта заболяването прогресира: на възраст 16-17 години проявите му се наблюдават при 70% с генетични съдови дефекти, а на 40-годишна възраст - при 90% от пациентите. При хора с генетична предразположеност рискът от проявление на болестта на Ранди-Ослер се увеличава от персистираща хипертония, дефицит на витамини и други фактори, влияещи върху съдовата сила.

диагностика

Болестта на Рандю-Ослер-Вебер се диагностицира въз основа на анамнеза (изследване на пациента), лабораторни изследвания и инструментални изследвания. Пациентът е предписан:

• общи и биохимични кръвни тестове за откриване на анемия;
• кръвен тест за съсирване;
• анализ на урината и анализ на изпражненията (еритроцитите в урината говорят за кървене в уринарния тракт и скрита кръв в изпражненията - на стомашно и / или чревно кървене).

В зависимост от местоположението на симптомите, на пациента се предписват инструментални прегледи: ултразвуково изследване на черния дроб и далака, рентгенография или КТ на белите дробове, ЯМР на мозъчните съдове. Големите и тънките черва, хранопровода, стомаха, пикочните и дихателните пътища се изследват с помощта на гъвкава тръба - ендоскоп.

Метод на лечение

Няма специфично лечение за синдрома на Rendu-Osler, тъй като то се дължи на генетични причини. Следователно, списъкът от клинични препоръки за това заболяване включва поддържаща и симптоматична терапия, насочена към спиране на кървенето и борба с техните последствия.

1. Пациентите се предписват хормонални медикаменти (метилтестостерон, етинил естрадиол), намаляват кръвоизлива в съдовете. Лекарства за удебеляване на кръвта и заздравяване на съдовата стена (викасол, дицин, витамин Е и В, калциев хлорид) за генерализирана ангиоматоза са неефективни и се използват като помощни средства.
2. За да спре кървенето от носа, използвайте хемостатични гъби, напойте носната кухина с охладен 5-8% разтвор на аминокапронова киселина или измийте с водороден пероксид, тромбин, лебетокс. Когато кръвта спре, ноздрите се намазват с маз с декспантенол, ланолин и витамин Е, за да се лекува повърхността на епитела.
3. Пациентите с желязо се предписват на анемични пациенти (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer и други) и се правят кръвопреливания след масова загуба на кръв.

Хора с тежко кървене от телеангиектазия на назофаринкса, отстранени чрез изгаряне (термокоагулация); течен азот (криодеструкция); лазерен импулс или чрез въздействие върху съда с киселини (химическо разрушаване). При многократно вътрешно кървене и откриване на аневризми се извършва хирургична интервенция - отстранява се отслабената съдова област и лигират капилярите, които поемат съда.

Как да предотвратим усложненията?

Генетичните съдови заболявания не могат да бъдат предотвратени или излекувани, но вероятността от опасни усложнения може да бъде намалена. Хората, чиито близки роднини страдат от кървене от носа или са "маркирани" със съдови мрежи, трябва да бъдат прегледани и отведени на децата на лекаря. Ако в мозъка на детето открият дилатации на кръвоносни съдове и артериовенозни фистули, тогава, независимо от други симптоми, на 10-14 години те ще назначат ЯМР на мозъка и КТ на белите дробове. Рискът от развитие и развитие на заболяването се увеличава:

• хипертония;
• възпаления в синусите на носа (хрема, синузит, синузит);
• претоварване, пренапрежение, стрес;
• пикантни и солени храни, алкохол;
• дефицит на витамини, липса на минерали, необходими за укрепване на стените на кръвоносните съдове;
• приемането на аспирин и други лекарства, които засягат кръвосъсирването (например, НСПВС).

Страдащи от наследствено съдово кръвотечение, трябва да обмислите заболяването си при избора на професия. Те не могат да работят през нощта и на смени, да работят тежко. За семейните двойки с обременена наследственост преди зачеването е по-добре да се консултирате с генетик.

Бременност при жени с болест на Rendu-Osler

Жените с болест на Рандю-Ослер са изложени на риск, преди да планират бременност, те трябва да бъдат изследвани - ендоскопски, ЯМР на мозъчни съдове, КТ на белите дробове (по време на бременност те не могат да се правят). Бременни жени с хеморагична телеангиектазия са двама лекари - гинеколог и хематолог, и ако заболяването е засегнало други органи (бъбреци, черния дроб, белите дробове), лекарите от съответната специализация се присъединяват към тях.

Усложненията са вероятни през втория и третия триместър, по това време жената е под интензивен надзор и преди раждането идва в болницата предварително. Кървенето по време на раждането е рядко, тъй като кръвоизливът на кръвоносните съдове намалява поради хормонални промени.

Прогноза на заболяването

Прогнозата на заболяването Randy-Osler зависи от това колко тежки са съдовите заболявания, тяхната локализация и характеристиките на семейството. Прогнозата за церебрални симптоми, която може да доведе до епилепсия, инсулт и абсцеси на мозъка, влошава прогнозата. Без лечение всяка форма на синдром на Ранди-Ослер заплашва със сериозни усложнения: масивно кървене и анемия, слепота след кръвоизлив в ретината, белодробна хипертония; сърдечни и други видове неуспехи; цироза на черния дроб.

Семейната хеморагична телеангиектазия е рядко заболяване и проявите му съвпадат с признаци на много болезнени състояния, като патология на черния дроб. Ето защо, с повишено кървене на кръвоносните съдове, неразумно кървене, появата на съдови модели на кожата или анемия, не престоявайте с посещение на лекар, а след поставяне на диагноза се подлагат на редовни прегледи.

Болест на Рандю-Ослер: причини, симптоми, лечение, прогноза

Болестта на Рандю-Ослер (Randyu-Osler-Weber) е генетично определена патология, характеризираща се с несъвършено развитие на ендотелиума на кръвоносните съдове с различна локализация и се проявява в хеморагична диатезна клиника. Ангиоми и телеангиектазии - съдови аномалии, разположени върху лигавицата на устната и носната кухини, вътрешните органи, устните, кожата. Патологията се отнася до невродермални синдроми - факоматоза.

Патологичният процес има невъзпалителен характер. Малките съдове се трансформират в множество телеангиектазии, които се проявяват със съдови звездички или ретикули и имат склонност към увреждане и кървене. Пациентите имат спонтанно кървене от носа или стомаха, което води до развитие на хронична анемия.

Патологията е описана за първи път в края на XIX - началото на XX век от лекари от различни страни: Канада, Франция, Англия. Благодарение на W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu и F.P. Веберската ангиопатия се нарича болест Ранди-Ослер-Вебер. Тази патология е рядка: при един от 5000 души. Заболяването се развива еднакво често както при мъжете, така и при жените, независимо от възрастта и произхода.

Наследствените заболявания са опасни, защото са трудни за лечение. Извършва се само симптоматична терапия, тъй като е невъзможно да се повлияе на променения ген. Болестта на Ранди-Ослер засяга съдовата система и се свежда до постоянно кървене от малки съдове. Стените на капилярите стават по-тънки, стават крехки, луменът им се разширява, образуват се артериално-венулярни анастомози. Пациенти на кожата и лигавиците се появяват телеангиектазии и ангиоми.

причини

Болестта на Randyou-Osler е заболяване, чиято причина не е напълно изяснена. Основният рисков фактор е наследствеността. Генната мутация е основният етиопатогенетичен фактор на патологията. Гените, кодиращи синтеза на основните структурни елементи на ендотелиума на съдовата стена, са отговорни за образуването на тъкани. Мутацията на тези гени води до ендотелни дефекти, неговото разрушаване, разтягане на капилярите и кървене. Около съдовете се натрупват левкоцити и хистиоцити, нарушават се функциите на тромбоцитите, активира се фибринолиза. Venules рязко тънка и разширяване. В резултат, кръвното налягане и скоростта на кръвния поток намаляват. Артериовенозните аневризми, дължащи се на лека уязвимост, водят до кървене. Наследствените васкуларни лезии се предават по автозомно доминиращ начин.

Неблагоприятни фактори, допринасящи за развитието на патология при индивиди с наследствена предразположение: лекарства, взети през първия триместър на бременността, както и инфекциозни заболявания на бременна жена. Под влияние на тези фактори, структурата на съдовете се променя в плода in utero.

Следните обстоятелства могат да допринесат за появата и засилването на кървенето:

• Механично нараняване
• Високо кръвно налягане
• Авитаминоза, вегетарианство,
• Ринит, синузит, ринофарингит,
• стрес,
• пренапрежение,
• алкохолизъм,
• Лечение с антитромбоцитни средства (напр. Аспирин),
• Дефектен сън, работа през нощта,
• Излъчване на лъчи и рентгенови лъчи.

Морфологични елементи на заболяването: телеангиектазии, артериовенозни шунти, аневризми. Обострянията на патологията съвпадат с хормоналните смущения в организма по време на пубертета, по време на бременност, след раждането. Те са провокирани от остри инфекции, професионални заболявания, дисфункция на ЦНС.

Клинична картина

Капилярната дилатация се проявява клинично с появата на кожата и лигавиците или ретикулите. Телеангиектазията е основният морфологичен субстрат на синдрома на Rendu-Osler. Заболяването е трудно да се пропусне. Първо, на мястото на бъдещата телеангиектазия се появява малка точка с неправилна форма, която постепенно се превръща в яркочервен възел, извисяващ се над повърхността на кожата и рязко се издига на фона на здрава кожа. Най-типичните места за локализация на angiectasia на тялото на пациента са устните, устата, носа, главата, пръстите на ръцете, ноктите, фарингеалната лигавица, ларинкса, трахеята, бронхите, хранопровода, стомаха, червата, бъбреците и пикочните пътища.

Клинични прояви на заболяването Randy-Osler

Клинични прояви на заболяването Randy-Osler:

1. Кървещи ангиоми.
2. Телангиектазия - кървящи петна по кожата и лигавиците на червен или синкав цвят в резултат на съдово заболяване.
3. Повишен риск от кървене от носа и стомашно-чревния тракт.
4. Анемия в резултат на чести и тежки кръвоизливи.

Болестта на Рандю-Ослер показва признаци на хеморагичен синдром и анемия. Пациентите имат вътрешно и външно кървене, кръв се появява в изпражненията, храчките, урината. Носовите убождания са толкова изобилни, че често водят до анемизация на пациентите и дори до смърт. Ендоскопията може да помогне за идентифициране на кървене от вътрешните органи и определяне на източника.

Артериовенозните аневризми, локализирани в белите дробове, се проявяват като задух, полиглобулия, цианоза на кожата, склерално инжектиране, хемоптиза, хипоксемична еритроцитоза.

При напреднали случаи заболяването Randy-Osler може да доведе до тежки усложнения:

• хипертония,
• Синдром на оток
• Миокардна дистрофия,
• PE,
• Хепатомегалия и цироза на черния дроб,
• слепота,
• Интрацеребрален кръвоизлив
• Желязодефицитна анемия и анемична кома,
• Парализа.

диагностика

Диагностика на заболяването Randy - Osler започва с изследване на пациента. Ако има видими телеангиектазии по тялото, лесно е да се направи правилна диагноза. Тестовете на щипка или турникет дават възможност да се прецени подкожните кръвоизливи. Ендоскопските изследвания улесняват правилната диагноза.

Като цяло, кръвен тест при пациенти разкрива хипохромна анемия в общия анализ на урината, микро- или брутална хематурия с васкуларни лезии в областта на пикочните пътища. На коагулограма липсват съществени нарушения.

Допълнителни диагностични методи са: ултразвуково изследване на вътрешните органи, рентгенография на белите дробове, ендоскопия, КТ и ЯМР.

лечение

Лечението на болестта Randu-Osler е симптоматично. Състои се в употребата на лекарства, методи за локално въздействие върху източника на кървене, операция. Пациентите се лекуват амбулаторно и в случай на значителна загуба на кръв в терапевтична или хематологична болница.

Консервативната терапия е насочена към спиране на кървенето. На пациентите се предписват лекарства, които предотвратяват резорбцията на кръвен съсирек и спират кървенето. Други лекарства за тази патология са неефективни.

1. Кървещите огнища се обгарят и лекуват с хемостатични агенти, хемостатични лекарства се предписват орално - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, както и лекарства, които влияят положително на съдовата стена, епителизиращи и регенериращи средства - витамин С, витамин Е, "Дексапантенол."
2. Кръвоспиращо средство за общо действие - "Адроксон". Инжекциите на лекарството дават определен ефект.
3. Провежда се хормонална терапия, за да се повиши нивото на естроген в кръвта. На жените се предписва етинил естрадиол, а на мъжете се дава метилтестостерон.
4. Хемокомпонентна терапия - кръвопреливане на донор, прясно замразена плазма, тромбоцитна маса, въвеждане на криопреципитат.
5. Препарати от желязо - "Актиферрин", "Феромед", "Фероплекс", "Феррум Лек".

Болестта на Randyou-Osler често изисква хирургична намеса. По време на операцията повредената част на съда се отстранява или заменя с протеза. Криокоагулацията дава добър резултат с кръвотечение от носа. Течният азот замразява зоната на засегнатия съд. Криоапликаторът унищожава телеангиектазия и след това спрей течния азот в носната кухина, за да елиминира сухотата и предотвратява образуването на кора. Криотерапията се провежда през цялата година. Химично разрушаване, термокоагулация, лазерна корекция, баротерапия - методи за физическо въздействие, даващи временни резултати. Лигирането на съдовете се използва за развитието на обилно кървене по здравословни причини.

Сред рецептите на традиционната медицина, които допълват основното лечение, най-често срещаните и ефективни са инфузии и лекарствени билки, които стимулират метаболизма на кръвните клетки, повишават съсирването на кръвта и подобряват процесите на регенерация. На пациентите се предписва колекция от бял равнец, коприва, тревица, дива ягода. Суровините се смесват, излива се вряща вода и се загрява на водна баня в продължение на половин час, след което се настоява един час и се взема половин чаша след хранене три пъти на ден. Колекцията се прилага за два месеца без прекъсване.

предотвратяване

Превантивни мерки за заболяването Randyu - Osler:

• Консултативна генетика при планиране на бременност за семейства, в историята на които има случаи на такива заболявания,
• Премахване на провокиращи фактори
• Поддържане на защитните сили на организма на оптимално ниво
• Дълги разходки на чист въздух
• Втвърдяване на тялото, душ,
• Редовен мониторинг на сърдечната честота и налягане
• Предупредителен запек
• Оптимизиране на работата и почивката,
• Борба с лоши навици,
• Правилното хранене.

Навременната и адекватна терапия може да спаси здравето и живота на пациента. Прогнозата в повечето случаи е сравнително благоприятна, но се срещат форми с неконтролирано кървене.