Какво е болест на АЛС, какви са нейните симптоми и как да се лекува?

Сред неврологичните заболявания има такива, които могат да бъдат успешно лекувани. Но има и такива, които могат да бъдат суспендирани - те принадлежат към дегенеративно-дистрофичната група. Едно от тези заболявания е АЛС - амиотрофична латерална склероза. Прочетете за други неврологични заболявания тук.

Каква е същността на патологията?

При амиотрофична латерална склероза има постепенна смърт на нервните клетки, разположени в страничните рогове на гръбначния мозък и отговорни за двигателната функция.

В същото време се развиват различни двигателни нарушения. Болестта постепенно напредва и в крайна сметка води до смърт поради увреждане на дихателните мускули.

Кой е болен?

Амиотрофична латерална склероза може да се появи във всяка възраст - от юноши до възрастни. В десет процента от случаите това е фамилна форма на заболяването. Останалите случаи са спорадични.

класификация

Има няколко форми на АЛС, в зависимост от първата засегната част от гръбначния мозък:

Попитайте лекаря си за ситуацията

причини

Няма единна причина за развитието на амиотрофична латерална склероза - това е резултат от комбинация от няколко фактора.

Причинителни фактори могат да дойдат от самия организъм и от външната среда:

• Генетични нарушения - открити са 18 гена, отговорни за развитието на АЛС;
• Невротропни вируси и приони;
• Лоша екология;
• Прекомерен стрес.

Клинична картина

Симптомите на амиотрофична латерална склероза варират в зависимост от нивото на лезията:

1. При патология в шийката на гръбначния мозък и гръдния мозък, първите симптоми ще бъдат развитието на отпусната парализа на горните крайници. В този случай ще има увеличение във всички рефлекси. След това има признаци на интензивна парализа на долните крайници и всички рефлекси също се увеличават.
2. Има патологични признаци на увреждане на пирамидалния тракт. Постепенно се развива мускулна атрофия. Прогресирането на заболяването води до нарушена подвижност на диафрагмата и междуребрените мускули - в резултат на това се развива остра дихателна недостатъчност.
3. Ако заболяването започва с увреждане на лумбалните и напречните сечения, първо се развива отпусната парализа на долните крайници и повишени рефлекси. Присъединяват се патологични пирамидални симптоми.
4. След това се образува силна парализа на горните крайници с хиперрефлексия. Парализата на горните крайници достига своя максимум по-късно от парализа на по-ниските. И в двата случая последният етап са признаци на булбарна недостатъчност.

Разграничава се форма Bulbar, при която заболяването започва със следните симптоми:

• Увреждане на речта;
• Гласът става назален;
• Развива се атрофия на мускулите на езика, в резултат на което се нарушава процесът на поглъщане;
• След това се появява пареза на мекото небце, увеличават се рефлексите, появяват се признаци на орален автоматизъм;
• Постепенно парализата обхваща горните и после долните крайници;
• В същото време има засилени рефлекси, пирамидални знаци;
• Тази форма на заболяването е придружена от рязко намаляване на телесното тегло поради затруднено хранене;
• В последния етап се развива дихателна недостатъчност.

Най-неблагоприятната възможност за развитие на амиотрофична латерална склероза е първично-обобщена форма:

• Незабавно се развива парализа на всички крайници;
• Рефлексите на сухожилията са отслабени;
• Булбар синдром с нарушена реч и поглъщане се включва почти веднага;
• Пациентът бързо губи телесно тегло;
• Дихателната недостатъчност се развива бързо.

диагностика

Какво се взема предвид при поставяне на диагноза:

• Наличието на периферен моторни неврони, потвърдени от клинични данни и инструментални методи на изследване;
• Наличието на засегнатия централен мотоневрон, потвърдено от клинични данни;
• Прогресивното разпространение на тези лезии във всички части на гръбначния мозък;
• Изключване на всички други заболявания, които могат да причинят такива симптоми.

Как да се определи клинично поражението на периферните мотоневрони?

В същото време се развиват пареза и мускулна атрофия на онези части на тялото, които се иннервират от засегнатите неврони:

• Поражението на нивото на мозъчния ствол - страда цялата мускулатура на лицето, мекото небце, езикът, гърлото и ларинкса;
• При лезии в областта на шийката на матката се засягат мускулите на шията, горните крайници и диафрагмата;
• Лезии в гръдната област - засегнати са мускулите на гърба и предната коремна стена;
• При лезия в сакралната област мускулите на гърба и краката страдат.

Как се определя клинично централният мотоневрон?

Появяват се засилени рефлекси, пирамидални признаци, спастичност:

• При увреждане на мозъчния ствол - спазъм на дъвкателните мускули, признаци на орален автоматизъм, спазъм на ларинкса, неволен плач и смях;
• С лезия в цервикалната, гръдната и лумбалната област - спазми и хиперрефлекси в съответния крайник, малки мускулни спазми, пирамидални маркировки.

Надеждна диагноза на амиотрофична латерална склероза се прави, когато периферните и централните моторни неврони са засегнати в три части на гръбначния мозък.

Инструментални методи

Какви инструментални методи се използват за диагностициране на UAS:

• Електромиография - игла и стимулация, определя увреждането на периферните неврони;
• За диференциална диагностика и изключване на други заболявания се извършва изчислителна или магнитно-резонансна визуализация.

От лабораторните методи единственото специфично е генетичното картографиране - идентифициране на гените, отговорни за развитието на амиотрофична латерална склероза.

Диференциална диагноза

Трябва да се извърши диференциална диагноза, за да се изключат всички такива заболявания:

• Различни гръбначни амиотрофии, включително възраст;
• Паранеопластичен синдром при злокачествени тумори;
• Хормонален дисбаланс;
• Някои инфекции, които са тропични за субстанцията на гръбначния мозък;
• Васкуларно увреждане на гръбначния мозък;
• Хронична интоксикация с тежки метали;
• Физическо увреждане на гръбначния мозък.

лечение

Въпреки това, лечението все още се използва и има две цели:

• Забавяне на развитието на патологичния процес, максимално разширяване на способността за самообслужване;
• Постигане на по-добро качество на живот за пациентите.

В повечето случаи се използва само симптоматично лечение:

• При конвулсии се предписва едно от следните лекарства: карбамазепин, баклофен, тизанил;
• Болковият синдром може да бъде отстранен само с наркотични аналгетици - трамал, морфин;
• За депресия се предписва амитриптилин, флуоксетин;
• За корекция на метаболитни нарушения - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Витамини от група В - Kombilipen, Milgamma.

За нарушения на позата и деформация на краката са предписани корсети и ортопедични обувки. За предотвратяване на тромбоза - компресиране на чорапи или превързване с еластична превръзка. В случай на нарушаване на процеса на преглъщане - пюре от храна, храна през назогастрална тръба.

Какво е това - АЛС болест: синдроми и лечение на болестта на Шарко

Амиотрофичната латерална склероза (болест на Шарко, двигателна мотоневронова болест, АЛС) е сравнително рядко заболяване на нервната система, когато човек развива атрофия и мускулна слабост, която се развива и води до смърт.

ALS синдром

За да разгледаме какви клинични синдроми са в болестта на Шарко, е необходимо да знаем какви са периферните и централните мотоневрони.

Централният моторни неврон се намира в кората на големите полукълба. В случаите, когато се повлиява от АЛС, се появява пареза (мускулна слабост) заедно с повишаване на мускулния тонус, увеличават се рефлексите, които се проверяват с хирургически чук по време на изследването, появяват се клинични симптоми (неспецифична реакция на крайниците при всякакви дразнения, например при флексия 2- с дразнене на палеца на външния ръб на стъпалото и т.н.).

Периферният двигателен неврон е разположен в мозъчния ствол и на различни нива на гръбначния мозък (лумбосакрален, гръден, шиен), тоест под централния. С дегенерацията на този двигателен неврон се появява и мускулна слабост, но то се съпровожда от намаляване на мускулния тонус, намаляване на рефлексите, развитие на мускулна атрофия и отсъствие на патологични симптоми, които се иннервират от този моторни неврони.

Централният моторен неврон изпраща сигнали към периферното и това към мускула, което в отговор на това предизвиква свиване. При болестта на Шарко предаването на сигнала е блокирано на един от етапите.

При амиотрофична латерална склероза могат да бъдат засегнати както периферните, така и централните мотоневрони на различни нива и в различни комбинации. Това причинява симптомите на пациента.

Тези форми на АЛС болест се различават:

• цервикален-гръдни;
• лумбосакралната;
• високо: по време на патологията на централния мотоневрон;
• bulbar: по време на патологията на периферна моторна невроза в мозъчния ствол на главата.

Тези форми на латерална склероза се основават на идентифициране на основните причини за поражението на някои от невроните в началния стадий на заболяването. С напредването на амиотрофичната латерална склероза симптомите губят значението си, тъй като всички нови моторни неврони на различни нива влизат в патологичния процес. Но това разделение играе роля при определянето на диагнозата и прогнозата за живота на пациента.

Общи синдроми, характерни за всеки тип амиотрофична латерална склероза, са:

• липса на сетивни нарушения;
• само нарушения на движението;
• наличието на болезнени и повтарящи се спазми в засегнатите участъци на тялото, наречени спазми;
• прогресията на заболяването с улавяне на нови мускулни групи до абсолютна неподвижност;
• липса на нарушения на органите на дефекация и уриниране.

Lumbosacral ALS

При този тип заболявания има две възможности за развитие на събитията.

Първата опция. Страничната склероза започва само с поражението на периферния моторни неврон, който се намира в предната част на гръбначния мозък. В този случай на пациента се появяват слаби мускули в единия крак, след като се проявява във втория, постепенно се развиват атрофиите (отслабване на краката, „изсушаване“), мускулен тонус в краката и сухожилни рефлекси (ахилесово, колено).

В същото време в краката настъпва фасцикулация - неволно мускулно потрепване с къса амплитуда. След това мускулите на ръцете влизат в патологичния процес, при който също се образуват атрофии и рефлексите се намаляват. Процесът продължава по-нататък - пристига булбарната група мотоневрони, което води до развитие на симптоми като замъглено и замъглено говор, нарушено преглъщане, изтъняване на езика, носов тон на гласа. Има проблеми с дъвченето, долната челюст започва да увисва, по време на хранене се появява запушване.

Вторият вариант. В началото на латералната склероза се откриват симптоми на едновременно увреждане на периферните и централните моторни неврони, които осигуряват движение в краката. Освен това, слабостта в краката е съчетана с мускулна атрофия, повишавайки техния тонус и рефлекси. Прояви на стоп синдроми на Гордън, Бабински, Жуковски, Схефер и др. След като същите промени настъпят в ръцете. Тогава моторните неврони на мозъка са свързани. Има потрепвания в езика, нарушения на гълтането, говор, дъвчене.

Cervicothoracic ALS

Също така се проявява по няколко начина.

Първата опция. Единственото увреждане на периферния мотоневрон се проявява чрез намаляване на тонуса в едната ръка, фасцикулация, атрофия и пареза. След няколко месеца същите синдроми се появяват във втората ръка. Четките получават формата на "лапа на маймуна". В същото време в долните крайници, пешеходни пътеки на патологии без атрофия, се определя увеличение на рефлексите. С течение на времето силата на мускулите се влошава в краката, булбарната група на мозъка на главата се присъединява към процеса. И в този случай се свързват фашикулации и парези на езика, проблеми с преглъщането, неразбираемост на речта.

Вторият вариант. Едновременно заболяване на периферните и централните мотоневрони. В ръцете има повишени рефлекси и атрофии с патологични симптоми, в краката - намалена сила, увеличени рефлекси, патологични синдроми на крака при липса на атрофия. Тогава булбарната част е засегната.

Bulbar ALS

При тази форма на амиотрофична латерална склероза първите признаци в патологията на периферния двигателен неврон в мозъчния ствол са запушване по време на хранене, нарушения на артикулацията, фасцикулация и атрофия на езика, обвързване на гласа. Езиковите движения са сложни.

С напредването на заболяването се образува пареза в ръцете с увеличаване на рефлексите, атрофични промени, патологични симптоми на стоп и повишаване на тонуса. Същите промени се случват във времето и в краката.

Високи баси

Това е вид болест на Шарко, когато тя преминава с преобладаваща инфекция на централния двигателен неврон. По това време във всички мускули на крайниците и тялото се появяват парези с патологични симптоми и повишен мускулен тонус.

При висока форма на амиотрофична латерална склероза, в допълнение към двигателните нарушения, се проявяват психични разстройства: намаляват умствените индекси, увреждат се мисленето и паметта. В някои случаи такива нарушения достигат до началото на деменция, но това се случва при 3% от всички случаи на АЛС.

Принципи на диагностиката

За установяване на диагноза на амиотрофична латерална склероза е необходима комбинация от симптоми:

• признаци на инфекция на периферния неврон, които се потвърждават с електрофизиологични методи на изследване (електромиография);
• симптоми на централна двигателна невронна инфекция (повишен мускулен тонус, повишени сухожилни рефлекси, анормални симптоми на краката и ръцете);
• постоянно прогресиране на заболяването с участието на нови мускулни масиви;
• патологично изследване (биопсия).

Голяма роля се отдава на изключването на други заболявания, проявяващи се със симптоми, които са подобни на амиотрофичната латерална склероза.

Ако се подозира болест на Шарко след задълбочен неврологичен преглед, анамнеза и оплаквания, пациентът се предписва:

• MRI;
• EMG;
• генетичен молекулен анализ;
• анализ на гръбначно-мозъчна течност (гръбначно-мозъчна течност);
• лабораторни тестове (съдържание на креатинин, определяне на броя на AST, ALT, KFK).

Лечение на АЛС

Уви, болестта на Шарко е неизлечима. Това означава, че днес все още няма възможност за забавяне (или спиране) на прогресирането на болестта за дълго време.

Досега е разработено само едно лекарство, което надеждно удължава живота на пациентите с амиотрофична латерална склероза. Това е лекарство, което предотвратява освобождаването на глутамат - рилузол. Трябва непрекъснато да се приема по 100 mg дневно. Но Рилузол увеличава приблизително продължителността на живота си само с три месеца. Като правило се предписва на пациенти, при които болестта преминава по-малко от 5 години, с независимо дишане. По време на приемането му е необходимо да се вземе под внимание страничен ефект под формата на лекарствен хепатит. Следователно, хората, които използват Riluzole, трябва да извършват чернодробно изследване на всеки три месеца.

Симптоматично лечение се предписва на всички пациенти, страдащи от болестта на Шарко. Неговата основна задача е да сведе до минимум нуждата от външни грижи, да подобри качеството на живот и да облекчи страданията.

За такива нарушения е необходима симптоматична терапия:

• за увеличаване на мускулния метаболизъм - левокарнитин, карнитин (Elkar), Berlition (липоева киселина, Espa-Lipon);
• със слюноотделяне - амитриптилин таблетки, атропин в устата, използване на преносимо всмукване, механично почистване на устната кухина, облъчване на слюнчените жлези, инжектиране на ботулинов токсин в слюнчените жлези;
• за спазми и фасцикулации, Sirdalud (тизанидин), баклофен (лиорезал), карбамазепин (финлепсин);
• за увеличаване на метаболитните процеси в невроните - витамини В (Kombilipen, Milgamma и др.);
• в депресии - амитриптилин, сертралин (золофт), флуоксетин (прозак).

Повечето симптоми на АЛС се нуждаят от не-фармакологични ефекти.

Ако пациентът има затруднения с преглъщането на храна, тогава трябва да преминете към храна с млечни и пюрирани продукти, да използвате полутечни зърнени храни, картофено пюре, суфле. След всяко хранене е необходимо да се извърши рехабилитация на устната кухина.

Когато приемът на храна е толкова сложен, че пациентът е принуден да дъвче част от храната за повече от половин час, ако не може да пие повече от един литър течност на ден или с прогресивна загуба на тегло повече от 3% на месец, тогава той трябва да помисли за извършване на ендоскопска перкутанна гастростомия, след което операцията. преминава в тялото през тръбата, която се инжектира в коремната област.

Когато пациентът не е съгласен да извърши тази операция и храненето е напълно невъзможно, е необходимо да се премине към хранене със сонда (проба се вкарва в стомаха през устата, в която се налива храна). Можете да използвате ректален (през ректума) или парентерален (интравенозен) прием на храна. Тези методи позволяват на пациентите да не умират от глад.

За да се предотврати венозна тромбоза на крайниците, пациентът трябва да използва еластична превръзка. С развитието на инфекциозни усложнения се предписват антибиотици.

Частично двигателните симптоми могат да бъдат коригирани с помощта на специални ортопедични устройства. За поддържане на ходене използвайте проходилки, бастуни, ортопедични обувки и след време, колички. При окачване на главата използвайте твърди или полутвърди държачи за глава. В по-късните стадии на заболяването пациентът се нуждае от функционално легло.

Един от най-тежките симптоми на амиотрофична латерална склероза е дихателната недостатъчност. Ако показателите за количеството кислород в кръвта се намалят до критични и се появи изразена дихателна недостатъчност, тогава се посочва използването на неинвазивни периодични вентилационни устройства. Те могат да се използват от пациенти и у дома, но поради високата цена те не са лесно достъпни.

Когато необходимостта от намеса в дихателния процес е повече от 18 часа на ден, на пациента се предписват изкуствена белодробна вентилация и трахеостомия. Времето, в което пациентът започва да се нуждае от трахеостомия, е критично, защото говори за наближаващата смърт. От гледна точка на медицинската етика, въпросът за прехвърлянето на пациента на трахеостомия е доста сложен. Тъй като тази процедура спасява живота за определено време, но също така удължава мъчението, като се има предвид, че пациентите с болестта на Шарко от доста дълго време имат предвид.

Болестта на Шарко е сериозно неврологично състояние, което днес не оставя почти никакъв шанс за пациентите. Много е важно правилно да се установи диагнозата. Няма ефективно лечение за това заболяване. Целият комплекс от събития, както социални, така и медицински, проведени в случая на АЛС, трябва да бъдат насочени към организирането на максималния живот на пациента.

Симптоми на амиотрофична латерална склероза и методи на лечение

Често при пациенти или техни близки в диагнозата се открива заболяване на нервната система, като амиотрофична латерална склероза (ALS). Отнася се за много редки, но доста тежки и смъртоносни заболявания. С неговото развитие пациентите развиват такива аномалии, които, макар и напредващи, водят до смърт. Но малко хора знаят какво е ALS и какви са симптомите на ALS. Механизмът на развитие на този тип склероза възниква в резултат на поражението, а по-късно и на разрушаването на невроните, които са отговорни за двигателната система на организма. И е почти невъзможно да оцелее. Поради тази причина трябва да се запознаете по-добре с патологията.

Това заболяване се нарича също болест на Шарко или моторно-моторна невронна болест. Синдромът на фаталния синдром води до смърт след спиране на дихателните мускули. Това се случва две до шест години по-късно. Според статистически проучвания, латерално или странично, амиотрофичната склероза води до този резултат след около пет години.

Причини за ALS

По какви причини амиотрофичната латерална склероза започва да се развива, съвременната медицина не може да даде точен отговор. Учените досега само установиха, че причината за развитието на това заболяване се крие в патологичните разстройства на образуването на ДНК. В тялото се появява голямо количество 4-спирална ДНК и този фактор нарушава синтеза на протеини. Има мутация на протеина, наречен убиквин, както и гени. Все още не е установено как този фактор влияе върху моторните неврони, поради което е трудно да се диагностицира правилно АЛС. В случай на съмнение пациентът трябва да бъде прегледан от няколко специалисти.

Риск от заболяване

Заболяването с АЛС започва да напредва на възраст 30-50 години. В приблизително 5% от случаите това се дължи на наследствени причини. При диагностицирането на АЛС лекарството не посочва причината, тъй като не може да се каже със сигурност, в кои случаи могат да се появят първите симптоми на заболяването и факторите, които ги причиняват.

Учените лекари определят други фактори, които увеличават вероятността от заболяването. Например увеличаването на радикалното окисление в самите неврони, както и високата активност на аминокиселините, които действат вълнуващо.

Но някои рискови фактори все още могат да бъдат наречени: инфекциозно увреждане на мозъка, климатични условия, травматична мозъчна травма. Понякога заболяването се свързва с употребата на храни, съдържащи пестициди, но няма научни доказателства за това.

симптоми

Симптомите на амиотрофична латерална склероза са много специфични, дори по време на елементарен първичен преглед. За да се изяснят клиничните признаци на развитието на болестта на Шарко, трябва да има точна концепция за моторните неврони, разположени в централния мозък и в периферията.

Централният неврон се намира вътре в мозъчните полукълба. Когато се повреди, настъпва слабост на мускулните тъкани в тялото, което е съчетано с повишен мускулен тонус, повишени рефлекси. Увеличаването на рефлексите се установява по време на прегледа от невролог с удари с чук.

Локализацията на периферния неврон е стволовете на мозъка, както и на гръбначния мозък. Тази патология е съпроводена от намаляване на рефлексите и мускулната активност.

Трябва също така да обмислите симптомите, които сигнализират за нарушения в система като вертебробазиларния басейн. Недостатъчност при VBB се наблюдава поради намаляване на кръвообращението в артериите по протежение на гръбначния стълб. Такова отклонение се нарича вертебро-базиларна недостатъчност. И тези патологии се развиват при амиотрофична латерална склероза като симптоми.

класификация

UAS има следните форми:

• лумбосакрална склероза;
• заболяване на шията и гърдите;
• bulbar, което е увреждане на периферния неврон в мозъчния ствол;
• които засягат централния двигателен неврон.

В същото време лекарите разграничават видовете на заболяването според степента на неговото протичане и силата на симптомите. Марианският тип АЛС се отличава с факта, че първите признаци се появяват рано, но болестта протича бавно. Класическият (спорадичен) обикновено се диагностицира при 95% от всички пациенти. Отличава се със средната степен на развитие на склероза и стандартните класически симптоми. Семеен тип ALS се характеризира с късно начало и наследствена диспозиция.

Това разделяне се основава на идентифицирането на признаци на увреждане на всеки неврон в самото начало на развитието на болестта. В хода на патологичните нарушения участват все повече двигателни неврони.

Общи характеристики, характерни за всяка форма на АЛС, са:

• дисфункции на органите на движение;
• няма смущения в сетивните органи;
• няма нарушения с уриниране и движение на червата;
• напредъкът на заболяването и изземването на всички нови части на мускулната тъкан, понякога до пълно обездвижване;
• периодични спазми, придружени от силна болка.

Lumbosacral ALS

ALS лумбосакралното заболяване има два вида развитие:

1. Патологията започва да се развива с лезия на периферния неврон, който се локализира в лумбосакралната област на мозъка на гърба. В същото време, пациентът показва признаци на слабост на мускулите в един крак. Тогава същите симптоми се появяват в мускулите на втория, има намаляване на сухожилните рефлекси и тонуса на мускулните тъкани на краката. С течение на времето има признаци за тяхното "изсъхване" и потрепване. След известно време мускулните тъкани на ръцете са засегнати, което се проявява в подобно намаляване на рефлексите и атрофията. Следващият етап е поражението на булбарната група неврони, което се изразява в влошаване на преглъщането и неяснота на речта, назален разговор. След това долната челюст се спуска, процесът на дъвчене се влошава. В същото време на езика се появяват признаци на фасцикулация.
2. В началния стадий на развитие на заболяването могат да се проследят симптомите на двете лезии на моторни неврони, които осигуряват способността да се движат краката. Проявите на слабост на мускулите на краката обаче са съпроводени с повишен тонус по време на атрофия и повишени рефлекси. След известно време, нарушения се откриват първо в краката, а след това в ръцете. С прогресирането на заболяването процесът на поглъщане се влошава, езикът се трепва, речта се нарушава. Пациентът често се смее или плаче неестествено.

Cervicothoracic ALS

Той може да продължи по два начина:

1. Победете само периферния неврон, в който има пареза и атрофия на тъканите на първата четка. След един-два месеца се появяват същите симптоми във втората тъкан. Четките стават като лапа на маймуна. След това се наблюдават същите симптоми в краката и други признаци на заболяване.
2. Ако има едновременни лезии на мотоневрони, двете ръце едновременно преминават атрофия, а след това останалите симптоми се появяват с по-ускорено темпо.

Булбар тип

При тази форма на ALS симптомите на периферна невронна лезия в мозъчния ствол започват да се проявяват като нарушение на артикулацията, персия по време на хранене, назална обструкция и мускулна атрофия на езика. С развитието на болестта симптомите се влошават.

Висок тип

Тази амиотрофична латерална склероза настъпва с увреждане на централния неврон. В същото време, в допълнение към дисфункцията на движенията, се появяват психични разстройства. Често те се проявяват в деменция, загуба на паметта и т.н. Тази форма на заболяването е най-опасна.

Диагностика на АЛС

В световен мащаб диагнозата АЛС се основава на комбинацията от признаци и резултати от изследването на пациента.

В случай, че лекарят подозира амиотрофична латерална склероза при пациент, той го преглежда в детайли, изслушва всички оплаквания, изучава историята. След това се извършва неврологично изследване. В допълнение, за диагнозата може да се използва:

• електромиографско изследване;
• MRI;
• тестове за определяне на нивото на ензимите AlAT, AsAT;
• проверка на кръвния креатинин;
• изследване на течна течност;
• генетични анализи.

лечение

За съжаление, амиотрофичната латерална склероза е неизлечима болест. Следователно, лечението на амиотрофичната латерална склероза днес се намалява само за да се облекчи състоянието на пациента.

Досега фармакологите могат да предложат само едно лекарство, което значително удължава живота на хората с АЛС. Това лекарство се нарича Riluzole. Предотвратява освобождаването на глутамат от организма, т.е. е лекарство, съдържащо глутаминова киселина. Той е назначен в размер на 100 мг на ден. Въпреки това, това лекарство може да удължи живота само за няколко месеца (и това може да помогне само в това, когато заболяването е диагностицирано при пациент преди не повече от пет години). Освен това трябва да се помни, че лекарството има страничен ефект: причинява аномалии в черния дроб. Поради това пациентите трябва да бъдат изследвани с черния дроб.

В лечебните заведения в много европейски страни пациентите с диагноза АЛС се опитват да лекуват през последните години със собствени стволови клетки, които, според изследвания, забавят развитието на патологията. С помощта на трансплантирани стволови клетки в увредените участъци на мозъка, мотоневроните се възстановяват, осигурявайки на мозъка достатъчно кислород. Такава процедура се провежда амбулаторно и се нарича лумбална пункция. В същото време, стволовите клетки се инжектират в течната течност.

Всички пациенти трябва да получат симптоматична терапия, за да облекчат състоянието си, като по този начин намаляват нуждата от грижи за тях.

За тези с амиотрофична латерална склероза лечението е необходимо в такива случаи:

• ако пациентът има фасцикулации и свръхчувствителност (само лекарят, например, Финлепсин, Лиозерал и т.н., трябва да Ви предпише);
• необходимо е за подобряване на мускулния и невроналния метаболизъм (можете да използвате "Berlition", "Milgamma");
• ако пациентът има депресия;
• с повишено слюноотделяне;
• за болезнени спазми и болки в ставите се предписват обезболяващи.

Но няма изцеление, няма методи за превенция, които не могат да предотвратят, лекуват и забавят хода на този вид склероза.

Синдром на амиотрофична латерална склероза изисква използването не само на лекарствени терапии.

Ако пациентът има проблеми с преглъщането, той се прехвърля на храна със смляна храна, използване на суфли, полутечни ястия. В края на храненето се провежда санация на устната кухина. В случаи на тежки проблеми се използва перкутанна ендоскопска гастротомия, т.е. операция за захранване на пациента чрез тръба.

За да се предотврати венозна тромбоза в краката, пациентът се препоръчва еластични превръзки. По време на инфекцията се предписват антибиотици. Специален масаж за краката и след това за ръцете също е полезен.

Моторните симптоми на амиотрофична латерална склероза могат да бъдат леко коригирани с помощта на ортопедични приспособления: обувки, бастуни, след това колички, държачи за главата и функционални легла. Всичко това е необходимо, когато пациентът е диагностициран с АЛС.

При АЛС заболяването в крайна сметка води до това, че пациентът се нуждае от апарат за изкуствена вентилация на белите дробове. Това сигнализира за непосредствена смърт на пациента. Механичната вентилация удължава живота за известно време, въпреки че в същото време има и страдание. Вече не е възможно да се лекува пациента на този етап.

Диагнозата АЛС е тежка неврологична болест. Пациентите с АЛС нямат надежда за възстановяване и оцеляване. Защото е важно да обграждате болния роднина с грижа и любов, както и да улесните неговото съществуване колкото е възможно повече.

Симптоматично лечение на ALS синдром

ALS синдром (амиотрофична латерална склероза) е рядко неврологично заболяване. По статистически данни честотата на патологията е 3 души на 100 000. Образуването на дегенеративно-дистрофични аномалии се дължи на смъртта на нервните аксони, по които се предават импулси към мускулните клетки. Анормалният процес на разрушаване на невроните се случва в мозъчната кора, роговете на (предната) гръбначен мозък. Поради липсата на инервация спира мускулната контракция, развиват се атрофия и парези.

Първата описана болест на Жан-Мартин Шарко дава името "латерална (латерална) амиотрофична склероза (ALS)." Проучването заключава, че в повечето случаи етиологията е спорадична. При 10% от пациентите причината за това е наследствената предразположеност. Развива се главно след 45 години, при жените е по-рядко, отколкото при мъжете. Второто име - синдромът на Лу Гериг - е често срещано в англоговорящите държави, присвоено на аномалии в чест на известния бейзболист, който поради болест от 35 години приключи кариерата си в инвалидна количка.

Класификация и характеристики

Класификацията на патологията зависи от местоположението на лезията. В подвижността участват два типа неврони: главният, разположен в големите полукълба, и периферният, разположен на различни нива на гръбначния стълб. Централният изпраща импулс към второстепенния и той, от своя страна, към клетките на скелетните мускули. Типът ALS ще варира в зависимост от центъра, в който предаването от двигателните неврони е блокирано.

В ранния стадий на клиничното протичане симптомите се появяват еднакво независимо от вида: спазми, скованост, мускулна хипотония и слабост на ръцете и краката. Честите симптоми включват:

1. Епизодичен вид на спазми (болезнени съкращения) в засегнатата част.
2. Постепенното разпространение на атрофията във всички части на тялото.
3. Разстройство на двигателната функция.

Видовете заболявания протичат без загуба на чувствителни рефлекси.

Лумбосакрална форма

Е проявление на миелопатия (разрушаване на гръбначния мозък), дължащо се на смъртта на периферните неврони, намиращи се в сакралната част на гръбначния стълб (предните рога). ALS синдромът е съпроводен със симптоми:

1. Слабостта на единия, а след това и на долните крайници.
2. Липса на сухожилни рефлекси.
3. Образуване на първоначалната мускулна атрофия, визуално определена от намаляването на масата ("изсушаване").
4. Вълнообразни фасцикулации.

Процесът включва горните крайници с едни и същи прояви.

Форма на шията и гърдите

Синдромът се характеризира със смъртта на аксони на малки неврони, разположени в горната част на гръбначния стълб, което води до проявление на признаци:

• намаляване на тонуса в едната ръка, след определен период от време патологичният процес се разпространява до втората;
• има атрофия на мускулите, придружена от пареза, фасцикулация;
• фалангът се деформира, придобивайки формата на "четка за маймуни";
• има признаци на стъпалата, характеризиращи се с промени в двигателната функция, липсва мускулна атрофия.

Симптом на цервикална лезия е постоянно наклонена глава.

Булбар форма

Този тип синдром се характеризира с тежък клиничен ход, двигателните неврони умират в мозъчната кора. Продължителността на живота на пациентите с тази форма не надвишава пет години. Дебютът е придружен от:

• нарушение на артикулационната функция, речевия апарат;
• фиксирайки езика в определена позиция, трудно им е да се движат, отбелязва се ритмично потрепване;
• неволни конвулсии на мимически мускули;
• гълтателна дисфункция поради спазми в хранопровода.

Прогресирането на амиотрофичната латерална склероза на булбарните видове формира пълна атрофия на лицевите и цервикалните мускули. Пациентът не може самостоятелно да отвори устата си за хранене, възможности за комуникация, способността да се произнасят ясно думи са загубени. Повдигането и максиларният рефлекс се увеличават. Често болестта протича на фона на неволен смях или разкъсване.

Висока форма

Този тип ALS започва с поражението на централните неврони, обхваща периферните в процеса на развитие. Пациентите с висока форма на синдрома не живеят до стадия на парализа, тъй като мускулите на сърцето и дихателните органи бързо умират и на засегнатите места се образуват абсцеси. Човек не може да се движи самостоятелно, атрофията покрива цялата скелетна мускулатура. Пареза води до неконтролирана дефекация и уриниране.

Състоянието се влошава от постоянното прогресиране на синдрома, в крайната фаза дишането е невъзможно, вентилация се изисква със специален апарат.

Причини за възникване на

Синдром на амиотрофична латерална склероза в повечето случаи се среща с неопределен генезис. При 10% от пациентите с тази диагноза причината за развитието е автозомно-доминантният трансфер на мутиралия ген от предишното поколение. Етиологията на образуването на заболяването може да бъде редица фактори:

1. Инфекциозно поражение на мозъка, слабо изследван невротропен вирус на гръбначния мозък.
2. Недостатъчен прием на витамини (хиповитаминоза).
3. Бременността е способна да провокира ALS синдром при жените.
4. Растежът на раковите клетки в белите дробове.
5. Шунтиране на стомаха.
6. Хронична остеохондроза на шийните прешлени.

В риск са хора, които са постоянно в контакт с концентрирани химикали, тежки метали (олово, живак).

Диагностични тестове

Изследването предвижда диференциране на ALS синдрома от ALS заболяване. Независимата патология протича без да нарушава вътрешните органи, умствените способности или чувствителните рефлекси. За адекватно лечение е необходимо чрез диагноза да се изключат заболявания със сходни симптоми:

• гръбначна краниовертебрална амиотрофия;
• остатъчни ефекти на полиомиелит;
• злокачествен лимфом;
• парапротеинемия;
• ендокринопатии;
• цервикална цервикална миелопатия с ALS синдром.

Диагностичните мерки за определяне на заболяването включват:

• Рентгенография на гръдния кош;
• магнитен резонанс на гръбначния мозък, мозъка;
• електрокардиограма;
• electroneurogram;
• проучвания за нивото на функциониране на щитовидната жлеза;
• цереброспинална, лумбална пункция;
• генетичен анализ за идентифициране на мутации;
• spirogram;
• лабораторни изследвания в кръвния индикатор на протеини, ESR, креатин фосфокиназа, карбамид.

Ефективно лечение

Невъзможно е напълно да се отървем от болестта, в Русия няма патентован наркотик, който да позволява спиране на клиничното развитие. В европейските страни рилузол се използва за забавяне на разпространението на мускулната атрофия. Задачата на инструмента е да потисне производството на глутамат, чиято висока концентрация уврежда мозъчните неврони. Тестовете показват, че пациентите, приемащи лекарството, живеят малко по-дълго, но все още умират от дихателна недостатъчност.

Лечението е симптоматично, основната задача на терапията е да се поддържа качеството на живот, да се удължи способността за самообслужване. С развитието на синдрома постепенно се засяга мускулатурата на органите, отговорни за дихателния акт. Недостигът на кислород се компенсира от BIPAP апарата, IPPV, използван през нощта. Оборудването улеснява състоянието на пациента, лесно се използва и се използва у дома. След пълна атрофия на дихателната система на пациента се прехвърля в стационарна вентилационна единица (NIVL).

Консервативното лечение на симптомите допринася за:

1. Затваряне на гърчове с карбамазепин, тизанил, фенитоин, изоптин, баклофен, инжектиране на хинин сулфат.
2. Нормализиране на метаболитните процеси в мускулната маса чрез антихолинестеразни средства ("Берлиция", "Еспа-Липон", "Глутоксим", Липоева киселина, "Кортексин", "Елкар", "Левокарнитин", "Прозерин", "Калимин", "Пиридостигмин"). Milgamma "," Tiogamma ", Витамини от група В А, Е, С).
3. Премахване на fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Подобряване на функцията за преглъщане (Prozerin, Galantamine).
5. Елиминиране на болката от аналгетичния флуоксетин, последвано от прехвърляне на пациента на морфин.
6. Нормализиране на количеството слюнка, отделяно от Buscopan.
7. Повишена мускулна маса "ретаболимол".
8. Облекчаване на психичните нарушения с антидепресанти (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Ако е необходимо, антибиотичната терапия се предписва с антибиотиците Флуорохинол, Цефалоспорин, Карбапенем. В хода на лечението са включени и ноотропни лекарства: ноотропил, пирацетам, церебролизин.

Пациентите с ALS синдром се нуждаят от специални адаптации, за да направят живота по-лесен, включително:

• автоматизирана количка за движение;
• столът е оборудван със сух килер;
• компютърна програма за синтез на реч;
• легло с повдигащ механизъм;
• устройство за вземане на желания елемент;
• ортопедичен комплект (цервикална яка, гуми).

Когато се грижи за болните, се обръща внимание на диетата, в храната трябва да има достатъчно минерали и витамини. Ястия с течна консистенция, зеленчуци се избърсват. Храненето се извършва през сонда, в трудни случаи е показана инсталацията на гастростомията.

перспектива

Синдром на латерална амиотрофична склероза е сериозно заболяване. Прогнозата се усложнява от липсата на специфични лекарства и бързата прогресия на аномалията. Състоянието на пациента зависи от формата и възможността за спиране на симптомите. Фатален изход се случва във всеки случай, но ако лумбосакралният синдром достигне булбарната форма, продължителността на живота е не повече от две години. В случай на генетична мутация, развитието на аномалията не е толкова бързо, с правилна грижа, човек ще може да живее до 12 години от момента на дебюта на UAS.

Какво представлява диагнозата АЛС?

Амиотрофичната латерална склероза (други имена за АЛС, болестта на Шарко, Лу Гериг) е прогресивна патология на нервната система, която засяга около 350 хиляди души по света, като приблизително 100 хиляди нови случаи се диагностицират всяка година. Това е едно от често срещаните двигателни нарушения, водещи до сериозни последствия и смърт. Какви фактори влияят върху развитието на заболяването и дали е възможно да се предотврати развитието на усложнения?

Причини за развитие на АЛС

Дълго време патогенезата на болестта е неизвестна, но с помощта на множество изследвания учените са успели да получат необходимата информация. Механизмът на развитие на патологичния процес при АЛС е мутация в нарушаването на сложна система за рециклиране на протеинови съединения, които са в нервните клетки на мозъка и гръбначния мозък, в резултат на което те губят до регенерация и нормално функциониране.

Има две форми на АЛС - наследствени и спорадични. В първия случай патологията се развива при хора с обременена семейна анамнеза, при наличие на латерална амниотична склероза или фронтално-темпорална деменция при близки роднини. По-голямата част от пациентите (в 90-95% от случаите) са диагностицирани със спорадична форма на амиотрофична склероза, която се дължи на необясними фактори. Установена е връзка между механични наранявания, военна служба, силни натоварвания и ефекти на вредни вещества върху организма, но не можем да говорим за точните причини за АЛС.

Интересно: най-известният пациент с амиотрофична латерална склероза днес е физикът Стивън Хокинг - патологичният процес, който се развива, когато е бил на 21 години. По това време той е бил на 76 години и единственият мускул, който той може да контролира, е мускулът на бузите.

Симптоми на ALS

По правило болестта се диагностицира в зряла възраст (след 40 години), а рискът от заболяване не зависи от пол, възраст, етническа група или други фактори. Понякога има случаи на юношеска патология, която се наблюдава при млади хора. В първите етапи ALS е асимптоматичен, след което пациентът започва да има леки спазми, скованост, потрепване и мускулна слабост.

Патологията може да засегне всяка част от тялото, но обикновено (в 75% от случаите) тя започва от долните крайници - пациентът се чувства слаб в глезена става, което ги кара да се спънат при ходене. Ако проявата на признаците започва с горните крайници, човек губи гъвкавост и сила в ръцете и пръстите. Лимбата става по-тънка, мускулите започват да атрофират, а ръката става като лапа на птица. Една от характерните черти на АЛС е асиметрията на проявите, т.е. първо се развиват симптомите от едната страна на тялото и след известно време от другата.

В допълнение, болестта може да се появи под формата на булбар - да повлияе на речевия апарат, след което има затруднения с функцията на преглъщане, има силен слюнит. Мускулите, отговорни за дъвкателната функция и изражението на лицето, са засегнати по-късно, в резултат на което пациентът губи изражението на лицето - не може да надуе бузите, да движи устните си, понякога престава да държи главата си нормално. Постепенно патологичният процес се разпространява по цялото тяло, пълна пареза на мускулите и обездвижване. Почти няма болка при хора с диагноза АЛС - в някои случаи те се проявяват през нощта и са свързани с лоша подвижност и висока спастичност на ставите.

Таблица. Основните форми на патология.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми, принципи на диагностика и лечение

Амиотрофичната латерална склероза (ALS, двигателно-невронен болест, болест на Charcot) е рядко срещана патология на нервната система, при която човек развива мускулна слабост и атрофия, което неизбежно прогресира и води до смърт. Вече сте научили за причините и механизма на развитие на болестта от предишната статия, сега нека поговорим за симптомите, методите за диагностика и лечение на АЛС.

Симптоми на ALS

За да разберете какви клинични прояви може да има болестта на Шарко, трябва да разберете какво е централен и периферен моторни неврони.

Централният мотоневрон се намира в мозъчната кора. Ако тя е засегната, тогава мускулната слабост (пареза) се развива в комбинация с повишаване на мускулния тонус, увеличаването на рефлексите, които се проверяват от неврологичен чук при наблюдение, се появяват патологични симптоми (специфична реакция на крайниците към определени дразнения t външния ръб на стъпалото и т.н.).

Периферният двигателен неврон се намира в мозъчния ствол и на различни нива на гръбначния мозък (цервикален, гръден, лумбално-кръвен), т.е. под централната. С дегенерацията на този двигателен неврон се развива и мускулна слабост, но то е съпроводено с намаляване на рефлексите, намаляване на мускулния тонус, отсъствие на патологични симптоми и развитие на мускулна атрофия, иннервирана от този двигателен неврон.

Централният мотоневрон предава импулси към периферното, а това на мускула, а мускулът в отговор на това се намалява. В случая на UAS, на някои от етапите, предаването на импулса е блокирано.

При амиотрофична латерална склероза могат да бъдат засегнати както централните, така и периферните мотоневрони, както и в различни комбинации и на различни нива (например, има дегенерация на централния мотоневрон и периферно в цервикалното ниво или само периферно на лумбалносакралното ниво в началото на заболяването). От това зависи какви симптоми ще има пациентът.

Разграничават се следните форми на ALS:

• лумбосакралната;
• цервикален-гръдни;
• bulbar: с периферен двигателен неврон в мозъчния ствол;
• високо: с поражението на централния моторни неврон.

Тази класификация се основава на определянето на преференциалните признаци на лезията на някой от невроните в началото на заболяването. Тъй като болестта продължава да съществува, тя губи своята значимост, защото все повече нови моторни неврони на различни нива участват в патологичния процес. Но такова разделение играе роля в установяването на диагнозата (въобще ли е за ALS?) И определянето на прогнозата за живота (каква сума се очаква да остане на пациента да живее).

Общи симптоми, характерни за всяка форма на амиотрофична латерална склероза, са:

• особено двигателни нарушения;
• липса на сетивни нарушения;
• липса на нарушения на уринирането и дефекацията;
• постоянното прогресиране на заболяването с улавяне на нови мускулни масиви до пълна неподвижност;
• наличието на периодични болезнени спазми в засегнатите части на тялото, те се наричат ​​спазми.

Лумбосакрална форма

При тази форма на заболяването има две възможности:

• заболяването започва само с поражението на периферния мотоневрон, разположен в предните рогове на лумбосакралния гръбначен мозък. В този случай, пациентът развива мускулна слабост в единия крак, след това се появява в другия, сухожилните рефлекси (коляно, ахилесово) намаляват, мускулния тонус в краката намалява, атрофира постепенно (изглежда като отслабване на крака), В същото време се наблюдават факсикулации в краката - неволно мускулно потрепване с малка амплитуда ("вълни" на мускулите, движение на мускулите). Тогава в процеса участват мускулите на ръцете, рефлексите също се намаляват и се образуват атрофиите. Процесът става по-висок - участва булбарната група моторни неврони. Това води до появата на симптоми като нарушено преглъщане, замъглено и замъглено говорене, носен тон на гласа и изтъняване на езика. При хранене има запушване, долната челюст започва да се свива, появяват се проблеми с дъвченето. Езикът също има очарование;
• В началото на заболяването се откриват признаци на едновременно увреждане на централните и периферните мотоневрони, осигуряващи движение в краката. В същото време, слабостта в краката се съчетава с увеличаване на рефлексите, увеличаване на мускулния тонус и мускулна атрофия. Появяват се патологични стоп-симптоми на Бабински, Гордън, Шефер, Жуковски и др., А в ръцете настъпват подобни промени. След това се включват моторните неврони на мозъка. Появява се говор, преглъщане, дъвчене, потрепване на езика. Принуден смях и плач.

Форма на шията и гърдите

Той може да дебютира и по два начина:

• увреждане само на периферния мотоневрон - появяват се парези, атрофия и фасцикулация, намаляване на тонуса в едната ръка. След няколко месеца същите симптоми се появяват и при друга ръка. Ръцете са под формата на "маймунски лапа". В същото време в долните крайници се откриват увеличаващи се рефлекси, патологични стоп-знаци без атрофия. Постепенно мускулната сила намалява в краката, булбарната част на мозъка е включена в процеса. И тогава замъглената реч, проблеми с преглъщането, пареза и фасцикулация на езика се присъединяват. Слабостта в мускулите на шията се проявява чрез окачването на главата;
• едновременно увреждане на централните и периферните мотоневрони. В същото време атрофиите и повишените рефлекси с патологични ръчни признаци присъстват в ръцете, в краката - увеличаване на рефлексите, намаляване на силата и патологично спиране на симптомите при липса на атрофии. По-късно засегнатата секция bulbar.

Булбар форма

При тази форма на заболяването, първите симптоми на периферна двигателна невронна лезия в мозъчния ствол са нарушения на артикулацията, запушване по време на хранене, назални гласове, атрофия и фасцикулации на езика. Езиковите движения са трудни. Ако централното мотоневрон също е засегнато, тогава тези симптоми включват и увеличаване на фарингеалните и мандибуларните рефлекси, насилствен смях и плач. Рефлексът на gag се издига.

В ръцете при прогресиране на заболяването се образува пареза с атрофични промени, увеличаване на рефлексите, повишаване на тонуса и патологични стъпала. Подобни промени се случват в краката, но малко по-късно.

Висока форма

Това е вид амиотрофична латерална склероза, когато заболяването продължава с първично увреждане на централния моторни неврон. В същото време се образуват парези с увеличаване на мускулния тонус и патологични симптоми във всички мускули на тялото и крайниците.

С висока форма, в допълнение към моторните нарушения, се появяват нарушения в психичната сфера: нарушават се паметта, мисленето и намаляват интелектните показатели. Понякога тези нарушения достигат нивото на деменция (деменция), но това се случва при 5% от всички случаи на амиотрофична латерална склероза.

Булбар и високите форми на АЛС са прогностично неблагоприятни. Пациентите с това начало на заболяването имат по-кратка продължителност на живота в сравнение с цервикоторакалните и лумбосакралните форми.

Каквито и да са първите прояви на болестта, тя непрекъснато напредва. Парези в различни крайници води до нарушаване на способността да се движи самостоятелно, да се поддържа. Участието на дихателните мускули в процеса води първо до появата на недостиг на въздух по време на физическо натоварване, тогава диспнея е нарушена вече в покой и се появяват епизоди на остра липса на въздух. В терминалните стадии, спонтанното дишане е просто невъзможно, пациентите се нуждаят от постоянна изкуствена вентилация на белите дробове.

В редки случаи към края на заболяването могат да се включат уринарни нарушения под формата на забавяне или уринарна инконтиненция. Когато АЛС развие импотентност достатъчно рано.

Във връзка с нарушение на дъвченето и преглъщането, мускулна атрофия, пациентите губят много тегло. Мускулна атрофия се открива чрез измерване на обиколката на крайниците в симетрични места. Ако разликата между дясната и лявата страна е повече от 1,5 см, това показва наличието на атрофия. Болков синдром при ALS се свързва с скованост на ставите, дължаща се на пареза, продължителна неподвижност на засегнатите части на тялото, спазми.

Тъй като АЛС уврежда стегнатостта на устната кухина, долната челюст и главата се увисват, това е придружено от постоянно слюнчене, което е много неприятно за пациента (особено като се има предвид, че в повечето случаи здравият разум и адекватното възприемане на състоянието им продължават до крайния стадий на заболяването) ), създава впечатлението за психично болен човек. Този факт допринася за формирането на депресия.

ALS е съпроводен от вегетативни нарушения: прекомерно изпотяване, омазняване на лицето, обезцветяване на кожата, охлаждане на крайниците на допир.

Продължителността на живота на пациент с АЛС според различни източници е от 2 до 12 години, но повече от 90% от пациентите умират в рамките на 5 години от момента на поставяне на диагнозата. В терминалния стадий на заболяването пациентите са напълно прикован на легло, дишането се поддържа от апарат за изкуствена вентилация на белите дробове. Причината за смъртта на такива пациенти може да бъде респираторна арест, добавяне на усложнения като пневмония, тромбоемболизъм, инфекция на язви под налягане с генерализация на инфекцията.

Принципи на диагностиката

По целия свят за диагностика на UAS се изисква набор от характеристики:

• клинични симптоми на централно мотоневроново увреждане (патологични симптоми на ръцете и краката, повишаване на лактационните рефлекси, повишен мускулен тонус);
• клинични признаци на увреждане на периферните неврони, потвърдени с електрофизиологични методи на изследване (електромиография),
  патологични данни (биопсия);
• стабилно прогресиране на заболяването с участието на нови мускулни масиви.

Специална роля се отдава на изключването на други заболявания, които могат да проявят симптоми, подобни на ALS.

Ако подозирате амиотрофична латерална склероза след внимателно събиране на оплаквания, се показва анамнеза и неврологично изследване на пациента:

• електромиография (EMG);
• магнитен резонанс (MRI);
• лабораторни тестове (определяне на концентрацията на CPK, AlAT, AsAT, съдържание на креатинин);
• изследване на гръбначно-мозъчна течност (гръбначно-мозъчна течност);
• молекулярно-генетичен анализ.

За диагностициране на амиотрофична латерална склероза се използва игла с ЕМГ. В случая с АЛС се разкриват признаци на мускулна денервация, т.е. засегнатият мускул няма функционираща връзка с невроните и техните процеси. Това става потвърждение за поражението на централния мотоневрон. Друг симптом е факсикулационният потенциал, регистриран от ЕМГ. Трябва да се знае, че потенциалът на фасцикулациите може да се открие и при здрави хора, но те се различават по редица признаци от патологичните (които могат да бъдат определени от ЕМГ).

В диагнозата се използва ЯМР на мозъка и гръбначния мозък, за да се идентифицират заболявания, които могат да "симулират" симптомите на АЛС, но са лечими, за разлика от АЛС. Признаци, потвърждаващи наличието на АЛС по време на МРТ, са атрофия на моторната кора на мозъка, дегенерация на пирамидалните тракти (пътища, свързващи централния моторни неврон с периферния).

При ALS в кръвта се наблюдава увеличение на съдържанието на CK (креатин фосфокиназа) с 2-9 пъти в сравнение с нормата. Това е ензим, който се освобождава по време на разграждането на мускулните влакна. По същата причина показателите за ALT, AsAt и креатинин леко се повишават.

В гръбначно-мозъчната течност по време на АЛС слабо се повишава съдържанието на протеин (до 1 g / l).

Молекулярно-генетичният анализ може да разкрие генна мутация в хромозома 21, която е отговорна за супероксиддисмутаза-1. Това е най-информативният метод на всички лабораторни тестове.

лечение

За съжаление, амиотрофичната латерална склероза е неизлечима болест. Това означава, че днес няма начин да се забави (или да се спре) прогресирането на болестта за дълго време.

Досега е синтезиран единственият наркотик, който надеждно удължава живота на пациентите с АЛС. Това вещество, предотвратяващо освобождаването на глутамат, е рилузол. Трябва да се приема 100 mg дневно постоянно. Въпреки това, средната стойност на рилузол увеличава продължителността на живота само с 3 месеца. Той е предназначен главно за пациенти, при които заболяването съществува за по-малко от 5 години, с независимо дишане (обемът на принудителната жизнена способност на белите дробове е най-малко 60%). Когато се предписва, трябва да се обмислят странични ефекти под формата на лекарствен хепатит. Поради това пациентите, приемащи Riluzole, трябва да тестват чернодробната функция 1 път в рамките на 3 месеца.

Симптоматична терапия е показана за всички пациенти, страдащи от ALS. Нейната цел е да облекчи страданието, да подобри качеството на живот, да минимизира необходимостта от външни грижи.

Симптоматично лечение се изисква за следните нарушения:

• при факсикулации, спазми - карбамазепин (финлепсин), баклофен (лиорезал), сирдалуд (тизанидин);
• за подобряване на мускулния метаболизъм - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• депресии - флуоксетин (прозак), сертралин (золофт), амитриптилин;
• за подобряване на метаболизма в невроните - комплексни комплекси на витамин В (Milgamma, Kombilipen и др.);
• с лигавене - Атропинът се поставя в устата, амитриптилин таблетки се поглъщат, механично почистване на устната кухина, използване на преносимо всмукване, инжектиране на ботулинов токсин в слюнчените жлези, облъчване на слюнчените жлези.

Много симптоми на амиотрофична латерална склероза изискват нелекарствени методи на действие.

Когато пациентът има затруднения с преглъщането на храна, е необходимо да се премине към храна с пюре и земни ястия, да се използват суфли, картофено пюре, полутечни зърнени храни. След всяко хранене трябва да се извърши рехабилитация на устната кухина. Ако приемът на храна стане толкова труден, че пациентът е принуден да приема храна за повече от 20 минути, ако не може да пие повече от 1 л течност на ден, а също и с прогресивна загуба на тегло повече от 2% на месец, тогава трябва да мислите за провеждане на перкутанна ендоскопска гастростомия. Това е операция, след която храната влиза в тялото през тръба, която се отглежда в коремната област. Ако пациентът не е съгласен да извърши такава операция, а приемането на храна става невъзможно, е необходимо да се премине към хранене със сонда (проба се вкарва през устата в стомаха, през който се налива храна). Можете да използвате парентерално (интравенозно) или ректално (през ректума) сила. Тези методи позволяват на пациентите да не умират от глад.

Нарушаването на речта значително усложнява социалната адаптация на пациента. С течение на времето речта може да стане толкова неразбираема, че вербалният контакт е просто невъзможен. В този случай помагайте на електронните пишещи машини. В чужбина използвайте сензорните сензори на набора от компютърни системи, разположени върху очните ябълки.

За да се предотврати дълбока венозна тромбоза на долните крайници, пациентът трябва да използва еластични превръзки. Когато се появят инфекциозни усложнения, се посочват антибиотици.

Моторните симптоми могат да бъдат частично коригирани с помощта на специални ортопедични уреди. За поддържане на ходенето използвайте ортопедични обувки, бастуни, проходилки и по-късно колички. При окачване на главата използвайте полутвърд или твърд държач за глава. В късните стадии на заболяването пациентът се нуждае от функционално легло.

Един от най-сериозните симптоми при АЛС е дихателната недостатъчност. Когато съдържанието на кислород в кръвта падне до критична и тежка дихателна недостатъчност се развива, се посочва използването на периодични неинвазивни вентилационни устройства. Те могат да се използват от пациенти у дома, но поради високата им цена те са недостъпни. Ако нуждата от интервенция в дихателния процес надхвърля 20 часа на ден, тогава на пациента се показва трахеостомия и изкуствена белодробна вентилация (ALV). Моментът, в който пациентът започва да се нуждае от вентилатор, е от решаващо значение, тъй като той показва приближаващата смърт. Въпросът за прехвърлянето на пациента на механична вентилация е много труден от гледна точка на медицинската етика. Тази манипулация спасява живота за известно време, но в същото време удължава страданието, защото пациентите с АЛС остават рационални за много дълго време.

Амиотрофичната латерална склероза е сериозно неврологично заболяване, което днес практически не оставя шанс на пациента. Много е важно да не се бърка с диагнозата. Ефективното лечение на това заболяване все още не съществува. Целият набор от мерки, както медицински, така и социални, прилагани в случая на АЛС, трябва да са насочени към осигуряване на най-пълния живот на пациента.

Първи медицински канал, лекция за “амиотрофична латерална склероза”. Прочети Левицки Глеб Николаевич