Амиотрофична латерална склероза (ALS): какъв вид заболяване е?

Иван Дроздов 08/20/2018 0 Коментари

Амиотрофичната латерална склероза (също ALS, болест на моторния неврон, болестта на Charcot и болестта на Lou Gehrig) е заболяване на централната нервна система, по време на което са засегнати двигателните нервни клетки на гръбначния мозък и мозъка. В процеса на развитие, тригеминалният, езичният, фарингеалният и лицевият моторни нерви също са изложени на вредното въздействие на заболяването, в резултат на което пациентът с амиотрофична латерална склероза, освен двигателните ограничения, се появяват необратими нарушения на функциите на преглъщане и разговорна реч. Според ICD-10, UAS се класифицира като система на атрофия, засягаща главно централната нервна система. В класификатора се присвоява код G12.2 „Болест на моторни неврони”.

Класификация (форми на заболяването)

Амиотрофичната латерална склероза се класифицира по няколко критерия. В зависимост от засегнатата област на централната нервна система, амиотрофичната латерална склероза е:

• Лумбар - повтарящо се повлияни крака, след което развитието на заболяването може да попречи на дишането, движенията на ръцете, преглъщането и речта.
• Гръдна - в ранен стадий се характеризира с трудността да се стои в изправено положение и наклона на тялото. С развитието на заболяването засяга крака и ръката, от една страна, а след това - от друга. В някои случаи ограничението се дава на функциите на дишане, говор и преглъщане.
• Шийката на матката - и двете ръце страдат последователно, след това дишането, речевият апарат, рефлексът на гълтането и двата крака.
• Булбар - в началото на заболяването рефлексът на речта и гълтането е нарушен. На следващия етап кракът и ръката, от една страна, са първо ограничени, след това от друга.
• Дифузна - болестта се характеризира с бърза загуба на тегло, дихателна недостатъчност, както и чувство на едностранна слабост в крайниците.

По тип наследяване се различават ALS:

• Autosomal recessive - появява се в случай на наличие на "дефектен" ген при двамата родители.
• Автозомно доминантно - развива се при наличие на генна патология при един от родителите.

UAS се различава и по скоростта на потока и локализацията на огнищата:

• Classic ALS - засяга невроните на гръбначния мозък и мозъка, което води до атрофия и мускулна спастичност. Заболяването се среща в 85% от случаите, от които 60% са мъже. С неговото развитие, предимно след 55 години, има слабост в крайниците, тромавост при ходене, влачене на краката.
• Прогресивна булбарна парализа - диагностицирана в около 25% от случаите, поражението на неврони в мозъка и гръбначния мозък води до затруднено преглъщане и нарушения на речта. Този тип заболяване е по-често срещано при жените, главно в напреднала възраст.
• Прогресивната мускулна атрофия е по-рядък тип, срещаща се предимно при мъже в ранна възраст. По време на своето развитие е засегната долната част на моторните неврони, в резултат на което пациентът има мускулна атрофия в крайниците и гърчовете, а телесното тегло намалява.
• Първична странична склероза - засегнати са горните моторни неврони, в резултат на което се получават нарушения на краката и походката. Понякога могат да възникнат нарушения на речта. Заболяването се развива главно при мъже на възраст от 50 години.

Какво причинява ALS: причини

Началото на механизма на разрушаване на моторните клетки на нервната система допринася за натрупването на неразтворим протеин (глутамин) в тях. Причините за развитието на този процес в световната медицина днес не са известни, но съществуват теории, че провокатори на болести могат да бъдат:

• Наследственост - до 10% от всички случаи на диагностицирана амиотрофична латерална склероза се наследяват от един или двама родители.
• Автоимунни процеси - такива тежки патологии като злокачествен тумор в белите дробове и рак на кръвта, могат да допринесат за образуването на антитела, които разрушават двигателните нервни клетки.
• Генетика - в 20% от случаите, генетично заболяване, което е отговорно за производството на супероксид дисмутаза-1, ензим, който преобразува супероксид, който е разрушителен за невроните, в кислород се открива при изследването на генетичната верига.
• Нарушаване на метаболитните процеси в нервната система - жизнената активност на невроните се осигурява от глиални клетки и различни ензими. Според една теория, рискът от ALS заболяване се увеличава десетки пъти с намаляване на функцията на астроцитите, които са отговорни за разграждането на глутамин в нервните тъкани.
• Вируси - теория съществува, но на практика е доказано малко. Според американски учени, развитието на амиотрофична латерална склероза може да предизвика полиомиелитен вирус.

Идентифицирането на поне един фактор, който може да провокира развитието на АЛС, и симптомите, характерни за заболяването, е причина за незабавното посещение на лекар и подробен преглед.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми

Първоначалният стадий на заболяването се характеризира с появата на общи симптоми като спазми, слабост и краткотрайна скованост на крайниците. Те могат да се проявяват в цялото тяло, но най-често дискомфортът се развива в долните крайници. Други ранни признаци на ALS включват:

• слабост в ръцете и загуба на тегло, по-рядко заболяването засяга мускулите на предмишницата и раменния пояс;
• нарушена моторика на пръстите, потрепване на мускулите;
• мускулна слабост на краката, придружена от болезнени спазми;
• проява на булбарни нарушения - нарушение на функцията на гълтане и работата на гласовия апарат;
• Кръмп - мускулни спазми с силна болка.

Характерът на специфичните симптоми зависи от това каква форма на АЛС се развива и прогресира:

Опишете ни проблема, или споделете вашия житейски опит в лечението на заболяване, или попитайте за съвет! Разкажете ни за себе си тук на сайта. Вашият проблем няма да бъде пренебрегнат, а опитът ви ще помогне на някой!

1. Форма на шията и гърдите:

• слабост в ръцете, поради което става трудно да се изпълняват определени действия - да се пишат, работят физически, спортуват, играят инструменти;
• мускулно напрежение на ръката, чувство за стягане на сухожилията;
• разпространението на слабост в областта на предмишницата и рамото поради мускулна атрофия;
• висящо рамо

1. Лумбална форма:

• трудност при ходене - на дълги разстояния, нагоре по стълбите;
• умора и болка в долните крайници при продължително стоящо положение;
• увисване на стъпалото, в резултат на което - невъзможността да се облегне на крака;
• липса на рефлексна флексия и разширяване на пръстите;
• неволно уриниране, дефекация.

1. Формата Bulbar:

• увреждане на речта - размишленост и неяснота при произнасянето на прости думи и изречения, затруднено придвижване на езика;
• затруднено преглъщане - запушване на тежка храна, задушаване и задушаване на пациента;
• свиване на езиковите мускули, проявяващи се под формата на внезапно потрепване на езика;
• пълна атрофия на цервикалната и лицевата мускулатура, проявяваща се на късен етап под формата на липса на контрол върху изражението на лицето, невъзможността да се отвори устата и да се изяде.

Амиотрофичната латерална склероза има тенденция за развитие и бързо покрива всички мускули на тялото. С поражението на моторните неврони на дихателната система, пациентът не може да диша сам, в резултат на което е свързан с апарата за изкуствено дишане.

диагностика

Амиотрофичната латерална склероза е почти невъзможно да се диагностицира по време на първоначалния преглед, тъй като заболяването е рядко, а ранните леки признаци могат да бъдат симптоми на много други патологии. Ако се подозира БСА, невролог ще ви предпише цялостен преглед, който ще помогне да се идентифицират промените в двигателните неврони и да се елиминира наличието на други заболявания:

• Електронейромиография - позволява да се изследва пропускливостта на нервните импулси във всеки мускул на крайниците и фаринкса, за да се установи намаляване на активността и скоростта на тяхното движение в случай на патология.
• Транскраниална магнитна стимулация - метод, който допълва резултатите от електронейромиографията. По време на проучването се оценява общото състояние на моторните неврони.
• Биохимичен анализ на кръвта - с амиотрофична латерална склероза, ензимният индикатор, който се образува по време на разрушаването на мускулната тъкан (креатин фосфокиназа), е надвишен 5-10 пъти, налице е малко количество чернодробни и карбамидни ензими.
• Извършва се генетичен анализ, за ​​да се оцени състоянието на кода, отговорен за супероксид дизмутаза-1.
• ЯМР - позволява да се идентифицират лезии на моторните неврони, както и да се изключат заболявания на гръбначния мозък и мозъка, подобни на симптомите на амиотрофична латерална склероза.
• Лумбална пункция - използва се като метод за изключване на заболявания със сходни симптоми.

Цялостен подход към диагностичните изследвания позволява ясно да се определят патологичните огнища на смъртта на моторни неврони, както и да се изключи развитието на други, също толкова опасни заболявания.

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Напълно болестта не е излекувана. В основата на лечението на АЛС е поддържането на жизнените функции с помощта на лекарства и подходяща грижа.

За облекчаване на симптомите и поддържане на нервната система, на пациента се предписва:

• лекарства за блокиране на производството на глутамат и стимулиране на Super Oxide Dismutase-1;
• мускулни релаксанти - облекчаване на мускулни спазми;
• комплекс от витамини А, В, Е и С - осигуряват хранене на нервните клетки, подобряват импулсната проводимост през тях;
• анаболи - възстановяване на изчерпана мускулна маса.

Алтернативни методи се използват и за борба с последиците от заболяването:

• терапията със стволови клетки - спира смъртта на невроните и също така помага за възстановяване на връзките между тях;
• РНК интерференция - използвайки нанобиотехнология, мултиплицирането на патологичния протеин е блокирано, което предотвратява последващата смърт на моторните неврони.

Като допълнителни терапевтични мерки, пациентът се извършва:

• хранене през сондата в случай на нарушение на рефлекса за преглъщане;
• Масажи за отпускане на мускулите и предотвратяване образуването на рани от налягане;
• провеждане на физическа терапия;
• консултация с психолог;
• вентилация на белите дробове с увреждане на нервните клетки на дихателната система.

Изключително важно е пациентът да бъде обграден с топлина и грижа за близки, без да го оставя насаме с болестта.

Прогноза UAS: колко живее с нея

Бързо прогресира амиотрофичната латерална склероза, поради което, дори с навременното откриване и симптоматично лечение, прогнозата е лоша. Продължителността на живота за това заболяване е индивидуална за всеки конкретен случай. Средната стойност в зависимост от формата на патологията е:

• С класически ALS - от 2 до 5 години от началото на заболяването. В редки случаи пациентът може да живее с тази диагноза повече от 10 години.
• С прогресивна булбарна парализа - продължителността на живота е от шест месеца до 3 години от момента на поява на първичните симптоми.
• В случай на прогресивна мускулна атрофия - продължителността на живота може да бъде до 10 години при условие на поддържащо лечение.
• При първичната латерална склероза прогнозата е по-успокояваща, тъй като пациентът има всички шансове да живее средна продължителност на живота. Продължителността на живота може да бъде намалена, ако заболяването преминава в класическата форма на ALS.

Чувствайте се свободни да задавате въпросите си точно тук, на сайта. Ние ще Ви отговорим! Задайте въпрос >>

Прогнозата за оцеляване се утежнява от факта, че масовата смърт на моторните неврони може да бъде открита в късен етап, когато дори поддържащо и симптоматично лечение е неефективно. През останалата част от живота си, пациентът изпитва ограничения в моторните, гълтателните и речевите функции. В повечето случаи той е прикован към леглото, не може да яде храна, да се поддържа и диша.

Какво е болест на АЛС, какви са нейните симптоми и как да се лекува?

Сред неврологичните заболявания има такива, които могат да бъдат успешно лекувани. Но има и такива, които могат да бъдат суспендирани - те принадлежат към дегенеративно-дистрофичната група. Едно от тези заболявания е АЛС - амиотрофична латерална склероза. Прочетете за други неврологични заболявания тук.

Каква е същността на патологията?

При амиотрофична латерална склероза има постепенна смърт на нервните клетки, разположени в страничните рогове на гръбначния мозък и отговорни за двигателната функция.

В същото време се развиват различни двигателни нарушения. Болестта постепенно напредва и в крайна сметка води до смърт поради увреждане на дихателните мускули.

Кой е болен?

Амиотрофична латерална склероза може да се появи във всяка възраст - от юноши до възрастни. В десет процента от случаите това е фамилна форма на заболяването. Останалите случаи са спорадични.

класификация

Има няколко форми на АЛС, в зависимост от първата засегната част от гръбначния мозък:

Попитайте лекаря си за ситуацията

причини

Няма единна причина за развитието на амиотрофична латерална склероза - това е резултат от комбинация от няколко фактора.

Причинителни фактори могат да дойдат от самия организъм и от външната среда:

• Генетични нарушения - открити са 18 гена, отговорни за развитието на АЛС;
• Невротропни вируси и приони;
• Лоша екология;
• Прекомерен стрес.

Клинична картина

Симптомите на амиотрофична латерална склероза варират в зависимост от нивото на лезията:

1. При патология в шийката на гръбначния мозък и гръдния мозък, първите симптоми ще бъдат развитието на отпусната парализа на горните крайници. В този случай ще има увеличение във всички рефлекси. След това има признаци на интензивна парализа на долните крайници и всички рефлекси също се увеличават.
2. Има патологични признаци на увреждане на пирамидалния тракт. Постепенно се развива мускулна атрофия. Прогресирането на заболяването води до нарушена подвижност на диафрагмата и междуребрените мускули - в резултат на това се развива остра дихателна недостатъчност.
3. Ако заболяването започва с увреждане на лумбалните и напречните сечения, първо се развива отпусната парализа на долните крайници и повишени рефлекси. Присъединяват се патологични пирамидални симптоми.
4. След това се образува силна парализа на горните крайници с хиперрефлексия. Парализата на горните крайници достига своя максимум по-късно от парализа на по-ниските. И в двата случая последният етап са признаци на булбарна недостатъчност.

Разграничава се форма Bulbar, при която заболяването започва със следните симптоми:

• Увреждане на речта;
• Гласът става назален;
• Развива се атрофия на мускулите на езика, в резултат на което се нарушава процесът на поглъщане;
• След това се появява пареза на мекото небце, увеличават се рефлексите, появяват се признаци на орален автоматизъм;
• Постепенно парализата обхваща горните и после долните крайници;
• В същото време има засилени рефлекси, пирамидални знаци;
• Тази форма на заболяването е придружена от рязко намаляване на телесното тегло поради затруднено хранене;
• В последния етап се развива дихателна недостатъчност.

Най-неблагоприятната възможност за развитие на амиотрофична латерална склероза е първично-обобщена форма:

• Незабавно се развива парализа на всички крайници;
• Рефлексите на сухожилията са отслабени;
• Булбар синдром с нарушена реч и поглъщане се включва почти веднага;
• Пациентът бързо губи телесно тегло;
• Дихателната недостатъчност се развива бързо.

диагностика

Какво се взема предвид при поставяне на диагноза:

• Наличието на периферен моторни неврони, потвърдени от клинични данни и инструментални методи на изследване;
• Наличието на засегнатия централен мотоневрон, потвърдено от клинични данни;
• Прогресивното разпространение на тези лезии във всички части на гръбначния мозък;
• Изключване на всички други заболявания, които могат да причинят такива симптоми.

Как да се определи клинично поражението на периферните мотоневрони?

В същото време се развиват пареза и мускулна атрофия на онези части на тялото, които се иннервират от засегнатите неврони:

• Поражението на нивото на мозъчния ствол - страда цялата мускулатура на лицето, мекото небце, езикът, гърлото и ларинкса;
• При лезии в областта на шийката на матката се засягат мускулите на шията, горните крайници и диафрагмата;
• Лезии в гръдната област - засегнати са мускулите на гърба и предната коремна стена;
• При лезия в сакралната област мускулите на гърба и краката страдат.

Как се определя клинично централният мотоневрон?

Появяват се засилени рефлекси, пирамидални признаци, спастичност:

• При увреждане на мозъчния ствол - спазъм на дъвкателните мускули, признаци на орален автоматизъм, спазъм на ларинкса, неволен плач и смях;
• С лезия в цервикалната, гръдната и лумбалната област - спазми и хиперрефлекси в съответния крайник, малки мускулни спазми, пирамидални маркировки.

Надеждна диагноза на амиотрофична латерална склероза се прави, когато периферните и централните моторни неврони са засегнати в три части на гръбначния мозък.

Инструментални методи

Какви инструментални методи се използват за диагностициране на UAS:

• Електромиография - игла и стимулация, определя увреждането на периферните неврони;
• За диференциална диагностика и изключване на други заболявания се извършва изчислителна или магнитно-резонансна визуализация.

От лабораторните методи единственото специфично е генетичното картографиране - идентифициране на гените, отговорни за развитието на амиотрофична латерална склероза.

Диференциална диагноза

Трябва да се извърши диференциална диагноза, за да се изключат всички такива заболявания:

• Различни гръбначни амиотрофии, включително възраст;
• Паранеопластичен синдром при злокачествени тумори;
• Хормонален дисбаланс;
• Някои инфекции, които са тропични за субстанцията на гръбначния мозък;
• Васкуларно увреждане на гръбначния мозък;
• Хронична интоксикация с тежки метали;
• Физическо увреждане на гръбначния мозък.

лечение

Въпреки това, лечението все още се използва и има две цели:

• Забавяне на развитието на патологичния процес, максимално разширяване на способността за самообслужване;
• Постигане на по-добро качество на живот за пациентите.

В повечето случаи се използва само симптоматично лечение:

• При конвулсии се предписва едно от следните лекарства: карбамазепин, баклофен, тизанил;
• Болковият синдром може да бъде отстранен само с наркотични аналгетици - трамал, морфин;
• За депресия се предписва амитриптилин, флуоксетин;
• За корекция на метаболитни нарушения - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Витамини от група В - Kombilipen, Milgamma.

За нарушения на позата и деформация на краката са предписани корсети и ортопедични обувки. За предотвратяване на тромбоза - компресиране на чорапи или превързване с еластична превръзка. В случай на нарушаване на процеса на преглъщане - пюре от храна, храна през назогастрална тръба.

Амиотрофична латерална склероза: признаци, форми, диагноза, как да живеем с нея?

Странична или амиотрофична латерална склероза (ALS), наричана болест на моторния неврон или болест на Шарко-Кожевников, болест на моторния неврон и в някои места по света - болестта на Лу Гериг, която се отнася главно до англоговорящите региони. Скъпи пациенти в това отношение не бива да се изненадвате или да се съмнявате дали текстът на тази статия ще се срещне с различните имена на този много лош патологичен процес, водещ първо до пълно увреждане, а след това до смърт.

Накратко какво представлява заболяването на моторните неврони

Основата на това ужасно заболяване е увреждане на мозъчния ствол, което не спира на това място, а се разпространява до предните рогове на гръбначния мозък (ниво на удебеляване на шийката на матката) и пирамидални пътища, водещи до дегенерация на скелетните мускули. В хистологични препарати се откриват цитоплазмени включвания, наречени малки тела на Бунина, и на фона на съдови инфилтрати се наблюдават дегенеративно изменени, набръчкани и мъртви нервни клетки, на мястото на които растат глиални елементи. Очевидно е, че процесът, в допълнение към всички части на мозъка и гръбначния мозък (малкия мозък, ствол, кортекс, подкоркове и др.), Ядрата на двигателния FMN (черепните нерви) засягат менингите, мозъчните съдове и церебралния гръбначен мозък. Патологът при аутопсията отбелязва, че уплътняването на шийката и лумбалното отделение при пациентите е значително намалено по обем, а тялото е напълно атрофирано.

Ако преди 20 години пациентите едва можеха да живеят 4 години, то в наше време се наблюдава тенденция за увеличаване на средната продължителност на живота, която вече достига 5-7 години. Церебралната форма все още не е различна дълголетие (3-4 години), а булбарната форма не дава специални шансове (5-6 години). Вярно е, че някои от тях живеят 12 години, но най-вече са пациенти с цервикоракална форма. Обаче какво означава този термин, ако болестта на Шарко (спорадични форми) не спестява деца (старши училище) и юношеството, а има повече „шансове” за придобиване на заболяване на моторните неврони е мъж. Семейните случаи дебютират по-често в зряла възраст. Истинската опасност от заболяване остава в интервала между 40 и 60 години, но след като 55 мъже вече не заемат водеща позиция и се разболяват на равна нога с жените.

Булбарните аномалии на центровете, отговорни за дихателната функция и сърдечно-съдовата система, обикновено причиняват смърт.

Има такава дефиниция в литературата като „синдром на АЛС“. Този синдром няма нищо общо с болестта на моторните неврони, той е причинен от напълно различни причини и съпътства други заболявания (някои протеинемия, къртов енцефалит и др.), Въпреки че симптомите на синдрома на АЛС много приличат на ранния стадий на болестта на Лу Гериг, когато клиниката все още не е получила бързо развитие. По същата причина началният стадий на амиотрофична латерална склероза се диференцира от остър мозъчно-съдов инцидент (инсулт) или множествена склероза.

Видео: лекция за УАС от образователната програма по неврология

Формата се определя от преобладаващите симптоми.

ALS няма граници в заболелия човешки организъм, той се движи и по този начин засяга цялото тяло на пациента, поради което формите на амиотрофичната латерална склероза са по-условни, въз основа на началото на патологичния процес и по-ярки признаци на увреждане. Това са преобладаващите симптоми в хода на амиотрофичната латерална склероза, а не изолираните засегнати области, което ще позволи да се определят неговите форми, които могат да бъдат представени, както следва:

• Вратът и гръдният кош, които на първо място започват да усещат ръцете, областта на раменните лопатки, целия рамен пояс. Много е трудно за човек да контролира движенията, върху които дори и вниманието не трябва да се концентрира преди болестта. Повишават се физиологичните рефлекси, паралелно се появяват патологични. Скоро след като ръцете престанат да се подчиняват, настъпва мускулна атрофия на ръката ("лапа на маймуната") и пациентът в тази област е обездвижен. По-ниските дивизии също не остават настрана и са привлечени в патологичния процес;
• Лумбосакралната. Подобно на ръцете, долните крайници започват да страдат, появява се слабост в мускулите на долните крайници, придружена от потрепвания, често конвулсии и след това мускулна атрофия. Патологичните рефлекси (положителен симптом на Бабински и др.) Принадлежат на диагностични критерии, тъй като те се наблюдават още в началото на заболяването;
• Bulbar форма - една от най-тежките, която само в редки случаи позволява на пациента да удължи продължителността на живота си за повече от 4 години. В допълнение към проблемите с речта ("назална") и неконтролируеми изражения на лицето, има признаци на затруднено преглъщане, превръщайки се в пълна неспособност да ядат храна самостоятелно. Патологичният процес, покриващ цялото тяло на пациента, има много негативен ефект върху функционалните способности на дихателната и сърдечно-съдовата система, затова хората с тази форма умират преди пареза и парализа. Няма смисъл да се държи такъв пациент дълго време на вентилатора (изкуствена вентилация на белите дробове) и да се хранят с капкомери и с помощта на гастростомия, тъй като процентът на надеждата за възстановяване от тази форма е почти сведена до нула;
• Церебрална, която се нарича висока. Известно е, че всичко идва от главата, така че не е изненадващо, че в мозъчната форма и ръцете, и краката ще бъдат засегнати и атрофирани. В допълнение, за пациент, който има тази възможност, е много често, без причина да плаче или да се смее. Тези действия, като правило, не са свързани с неговите преживявания и емоции. В крайна сметка, ако пациентът плаче в своето състояние, това може да се разбере, но е малко вероятно той да бъде смешен от болестта си, така че може да се каже, че всичко се случва спонтанно, независимо от желанието на човека. Според тежестта на курса, мозъчната форма на практика не отстъпва на булбарната форма, която също бързо води до смърт на пациента;
• Полиневротична (поли означава много). Формата се проявява чрез множествени лезии на нервите и мускулна атрофия, пареза и парализа на крайниците. Много автори не го разграничават в отделна форма и всъщност класификацията на различни страни или различни автори може да се различава, в какво няма нищо срамно, затова не бива да се фокусирате върху това, освен това мозъчните и булбарните форми не заобикалят нито един източник.

Причините за болестта...

Факторите, които могат да предизвикат този труден патологичен процес, не са толкова многобройни, но човек може да се среща всеки ден всеки ден, независимо от възрастта, пола и географското местоположение, с изключение, разбира се, наследствена предразположеност, характерна само за определена част от населението (5). -10%).

Така че, причините за болестта на мотоневроните:

1. Интоксикация (всички, но особено - вещества от химическата промишленост, където основната роля е възложена на влиянието на метали: алуминий, олово, живак и манган);
2. Инфекциозни заболявания, причинени от активността на различни вируси в човешкото тяло. Тук специално място принадлежи на бавна инфекция, причинена от невротропен вирус, който все още не е установен;
3. Електрическо нараняване;
4. Липса на витамини (хиповитаминоза);
5. Бременността може да провокира заболяване на моторния неврон;
6. Злокачествени новообразувания (особено рак на белия дроб);
7. Операции (отстраняване на част от стомаха);
8. Генетично програмирано предразположение (фамилни случаи на заболяване на моторни неврони). Виновникът на амиотрофичната латерална склероза е мутирал ген, локализиран на хромозома 21, който се предава главно чрез автозомно доминантния начин на наследяване, въпреки че в някои случаи се наблюдава и автозомно-рецесивен вариант;
9. Неизяснена причина.

... и неговите клинични прояви

Симптомите на амиотрофична латерална склероза се характеризират предимно с появата на периферна и централна пареза на ръцете, както се вижда от следните признаци:

• Периосталните и сухожилни рефлекси започват да показват тенденция към увеличаване;
• Атрофия на мускулите на ръцете и лопатката;
• Появата на патологични рефлекси (горните симптоми на Rossolimo, която се отнася до патологичните рефлекси на ръката, положителния симптом на Бабински и др.);
• Клонус на краката, увеличаване на ахилесовите, както и коленни рефлекси;
• Появата на фибриларния гърч на мускулите на раменния пояс и в допълнение на мускулите на устните и езика, които лесно могат да бъдат забелязани, ако ударите мускула в засегнатата област с чук на невролог;
• Образуването на булбарна парализа, която се проявява чрез запушване, дизартрия, дрезгавост, увисване на челюстта (разбира се по-ниско), прекомерно слюноотделяне;
• В случай на болест на моторния неврон, човешката психика практически не страда, но е малко вероятно такава тежка патология да не повлияе на настроението по никакъв начин и няма да повлияе на емоционалния фон. Като правило, пациентите в такива ситуации попадат в дълбока депресия, защото вече знаят нещо за болестта си, а държавата предлага много;

Очевидно, чрез включване на цялото тяло в процеса, болестта на Шарко дава богати и разнообразни симптоми, които обаче могат да бъдат представени накратко като синдроми:

1. Слаба и спастична парализа на ръцете и краката;
2. Мускулна атрофия с:
   а) фибриларните гърчове, причинени от стимулиране на предните рогове на гръбначния мозък, причинявайки възбуждане на някои (индивидуални) мускулни влакна;
   б) фасциални потрепвания, причинени от движението на цял сноп от мускули и възникващи от стимулирането на корените;
3. Булбар синдром.

Основните диагностични критерии - рефлекси и ENMG

Що се отнася до диагностиката, тя разчита предимно на неврологичния статус, а основният инструментален метод за търсене на АЛС е ENMG (електронейромиография), останалата част от изследването се извършва с цел да се изключат болести, подобни на симптоматиката или да се изследва тялото на пациента, по-специално на дихателната система и опорно-двигателния апарат. Така списъкът от необходими изследвания включва:

• Общи клинични (традиционни) тестове (общи изследвания на кръвта и урината);
• BAC (биохимия);
• Спинална пункция (по-вероятно е да се изключи множествена склероза, тъй като няма промяна в гръбначно-мозъчната течност с болестта на Шарко);
• Мускулна биопсия;
• R-графичен преглед;
• ЯМР за откриване или елиминиране на органични лезии;
• Spirogram (изследване на дихателната функция), което е много важно за такива пациенти, като се има предвид, че при амиотрофична латерална склероза често страда респираторна функция.

Да поддържа и удължава живота

Терапията на болестта на моторния неврон е насочена главно към общо укрепване, поддържане на тялото и облекчаване на симптомите. С развитието на патологичния процес нараства дихателната недостатъчност, така че пациентът първо (докато е все още в инвалидна количка), за да подобри дихателната активност, отива до NIVL устройство (за неинвазивна вентилация на белите дробове), а след това, когато спре да го прави, към стационарно вентилационно оборудване.

Едно наистина ефективно средство за лечение на амиотрофична латерална склероза все още не е измислено, но все още е необходимо да се лекува и на пациента се предписват лекарства:

1. Rilutec (рилузол) - единственото действие, насочено към наркотиците. Само малко (около месец) удължава живота и ви позволява да удължите времето преди прехвърлянето на пациента на вентилатор;
2. За подобряване на речта и преглъщането се използват антихолинестеразни лекарства (галантамин, прозерин);
3. Помага за облекчаване на спазми Елениум, сибазон (диазепам), мускулни релаксанти;
4. За депресия и нарушения на съня, транквиланти, антидепресанти и хапчета за сън;
5. В случай на инфекциозни усложнения се провежда антибиотична терапия (антибиотици);
6. При болки се използват НСПВС (нестероидни противовъзпалителни) и аналгетици, а по-късно пациентът се прехвърля към наркотични болкоуспокояващи;
7. Амитриптилин се предписва за намаляване на слюноотделяне;
8. Лечението, като правило, включва и витамини от група В, анаболни стероиди, които допринасят за увеличаване на мускулната маса (ретаболил), ноотропни лекарства (пирацетам, церебролизин, ноотропил).

Добрите грижи подобряват качеството на живот.

Едва ли може да се спори с твърдението, че пациент с болестта на Шарко се нуждае от специални грижи. По-специално, защото едно хранене струва нещо. И борбата с раните? А депресията? Пациентът критикува състоянието си, много се притеснява, че състоянието му се влошава всеки ден и, в крайна сметка, той спира (не с желание) да служи, не може да общува с другите и да се наслади на вкусен обяд.

Такъв пациент се нуждае от:

• В функционално легло, оборудвано с асансьор,
• В стол с оборудване, което замества тоалетната;
• В инвалидна количка, задвижвана от бутони, които пациентът все още може да борави;
• В средствата за комуникация, за които лаптопът е най-подходящ.

Предотвратяването на залежаване е много важно. В такива случаи те не отнемат много време да чакат, така че леглото трябва да е чисто и сухо, както и тялото на пациента.

Пациентът яде главно течна, добре погълната храна, богата на протеини и витамини (докато функцията на преглъщане е запазена). Впоследствие пациентът се подхранва чрез сонда и след това прибягва до принудително, но най-малкото - до налагане на гастростомия.

Очевидно е, че пациентът с амиотрофична латерална склероза страда много: морално и физически. В същото време страдат и хората, които се грижат за него, за които той е близък човек. Съгласете се, че е много трудно да погледнете в избледняване на очите, да видите болка и отчаяние и да не можете да помогнете на поражението на болестта, да излекувате, да върнете скъп човек на живот. Роднините, които се грижат за такива пациенти, губят силата си и често стават депресирани и депресирани, поради което също се нуждаят от помощ от психотерапевт с предписани успокоителни и антидепресанти.

Обикновено в описанието на лечението на всяко заболяване читателите търсят превантивни мерки и начини да се отърват от определена болест с народни средства. Всъщност, препоръчителната алтернативна медицина, съдържаща големи количества витамини от група В, покълнали пшеница и овесени зърна, орехи и прополис, може да не пречи на пациента, но няма да го излекува. Освен това не трябва да забравяме, че такива хора често имат проблеми с преглъщането, така че в случая с болестта на Шарко не трябва да се разчита на традиционната медицина.

Тук е - амиотрофична латерална склероза (и много други от нейните имена). Болестта е ужасно коварна, неразбираема и нелечима. Може би някой ден човек ще може да укроти тази болест, поне се надяваме на най-доброто, защото учени от цял ​​свят работят по този проблем.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми, принципи на диагностика и лечение

Амиотрофичната латерална склероза (ALS, двигателно-невронен болест, болест на Charcot) е рядко срещана патология на нервната система, при която човек развива мускулна слабост и атрофия, което неизбежно прогресира и води до смърт. Вече сте научили за причините и механизма на развитие на болестта от предишната статия, сега нека поговорим за симптомите, методите за диагностика и лечение на АЛС.

Симптоми на ALS

За да разберете какви клинични прояви може да има болестта на Шарко, трябва да разберете какво е централен и периферен моторни неврони.

Централният мотоневрон се намира в мозъчната кора. Ако тя е засегната, тогава мускулната слабост (пареза) се развива в комбинация с повишаване на мускулния тонус, увеличаването на рефлексите, които се проверяват от неврологичен чук при наблюдение, се появяват патологични симптоми (специфична реакция на крайниците към определени дразнения t външния ръб на стъпалото и т.н.).

Периферният двигателен неврон се намира в мозъчния ствол и на различни нива на гръбначния мозък (цервикален, гръден, лумбално-кръвен), т.е. под централната. С дегенерацията на този двигателен неврон се развива и мускулна слабост, но то е съпроводено с намаляване на рефлексите, намаляване на мускулния тонус, отсъствие на патологични симптоми и развитие на мускулна атрофия, иннервирана от този двигателен неврон.

Централният мотоневрон предава импулси към периферното, а това на мускула, а мускулът в отговор на това се намалява. В случая на UAS, на някои от етапите, предаването на импулса е блокирано.

При амиотрофична латерална склероза могат да бъдат засегнати както централните, така и периферните мотоневрони, както и в различни комбинации и на различни нива (например, има дегенерация на централния мотоневрон и периферно в цервикалното ниво или само периферно на лумбалносакралното ниво в началото на заболяването). От това зависи какви симптоми ще има пациентът.

Разграничават се следните форми на ALS:

• лумбосакралната;
• цервикален-гръдни;
• bulbar: с периферен двигателен неврон в мозъчния ствол;
• високо: с поражението на централния моторни неврон.

Тази класификация се основава на определянето на преференциалните признаци на лезията на някой от невроните в началото на заболяването. Тъй като болестта продължава да съществува, тя губи своята значимост, защото все повече нови моторни неврони на различни нива участват в патологичния процес. Но такова разделение играе роля в установяването на диагнозата (въобще ли е за ALS?) И определянето на прогнозата за живота (каква сума се очаква да остане на пациента да живее).

Общи симптоми, характерни за всяка форма на амиотрофична латерална склероза, са:

• особено двигателни нарушения;
• липса на сетивни нарушения;
• липса на нарушения на уринирането и дефекацията;
• постоянното прогресиране на заболяването с улавяне на нови мускулни масиви до пълна неподвижност;
• наличието на периодични болезнени спазми в засегнатите части на тялото, те се наричат ​​спазми.

Лумбосакрална форма

При тази форма на заболяването има две възможности:

• заболяването започва само с поражението на периферния мотоневрон, разположен в предните рогове на лумбосакралния гръбначен мозък. В този случай, пациентът развива мускулна слабост в единия крак, след това се появява в другия, сухожилните рефлекси (коляно, ахилесово) намаляват, мускулния тонус в краката намалява, атрофира постепенно (изглежда като отслабване на крака), В същото време се наблюдават факсикулации в краката - неволно мускулно потрепване с малка амплитуда ("вълни" на мускулите, движение на мускулите). Тогава в процеса участват мускулите на ръцете, рефлексите също се намаляват и се образуват атрофиите. Процесът става по-висок - участва булбарната група моторни неврони. Това води до появата на симптоми като нарушено преглъщане, замъглено и замъглено говорене, носен тон на гласа и изтъняване на езика. При хранене има запушване, долната челюст започва да се свива, появяват се проблеми с дъвченето. Езикът също има очарование;
• В началото на заболяването се откриват признаци на едновременно увреждане на централните и периферните мотоневрони, осигуряващи движение в краката. В същото време, слабостта в краката се съчетава с увеличаване на рефлексите, увеличаване на мускулния тонус и мускулна атрофия. Появяват се патологични стоп-симптоми на Бабински, Гордън, Шефер, Жуковски и др., А в ръцете настъпват подобни промени. След това се включват моторните неврони на мозъка. Появява се говор, преглъщане, дъвчене, потрепване на езика. Принуден смях и плач.

Форма на шията и гърдите

Той може да дебютира и по два начина:

• увреждане само на периферния мотоневрон - появяват се парези, атрофия и фасцикулация, намаляване на тонуса в едната ръка. След няколко месеца същите симптоми се появяват и при друга ръка. Ръцете са под формата на "маймунски лапа". В същото време в долните крайници се откриват увеличаващи се рефлекси, патологични стоп-знаци без атрофия. Постепенно мускулната сила намалява в краката, булбарната част на мозъка е включена в процеса. И тогава замъглената реч, проблеми с преглъщането, пареза и фасцикулация на езика се присъединяват. Слабостта в мускулите на шията се проявява чрез окачването на главата;
• едновременно увреждане на централните и периферните мотоневрони. В същото време атрофиите и повишените рефлекси с патологични ръчни признаци присъстват в ръцете, в краката - увеличаване на рефлексите, намаляване на силата и патологично спиране на симптомите при липса на атрофии. По-късно засегнатата секция bulbar.

Булбар форма

При тази форма на заболяването, първите симптоми на периферна двигателна невронна лезия в мозъчния ствол са нарушения на артикулацията, запушване по време на хранене, назални гласове, атрофия и фасцикулации на езика. Езиковите движения са трудни. Ако централното мотоневрон също е засегнато, тогава тези симптоми включват и увеличаване на фарингеалните и мандибуларните рефлекси, насилствен смях и плач. Рефлексът на gag се издига.

В ръцете при прогресиране на заболяването се образува пареза с атрофични промени, увеличаване на рефлексите, повишаване на тонуса и патологични стъпала. Подобни промени се случват в краката, но малко по-късно.

Висока форма

Това е вид амиотрофична латерална склероза, когато заболяването продължава с първично увреждане на централния моторни неврон. В същото време се образуват парези с увеличаване на мускулния тонус и патологични симптоми във всички мускули на тялото и крайниците.

С висока форма, в допълнение към моторните нарушения, се появяват нарушения в психичната сфера: нарушават се паметта, мисленето и намаляват интелектните показатели. Понякога тези нарушения достигат нивото на деменция (деменция), но това се случва при 5% от всички случаи на амиотрофична латерална склероза.

Булбар и високите форми на АЛС са прогностично неблагоприятни. Пациентите с това начало на заболяването имат по-кратка продължителност на живота в сравнение с цервикоторакалните и лумбосакралните форми.

Каквито и да са първите прояви на болестта, тя непрекъснато напредва. Парези в различни крайници води до нарушаване на способността да се движи самостоятелно, да се поддържа. Участието на дихателните мускули в процеса води първо до появата на недостиг на въздух по време на физическо натоварване, тогава диспнея е нарушена вече в покой и се появяват епизоди на остра липса на въздух. В терминалните стадии, спонтанното дишане е просто невъзможно, пациентите се нуждаят от постоянна изкуствена вентилация на белите дробове.

В редки случаи към края на заболяването могат да се включат уринарни нарушения под формата на забавяне или уринарна инконтиненция. Когато АЛС развие импотентност достатъчно рано.

Във връзка с нарушение на дъвченето и преглъщането, мускулна атрофия, пациентите губят много тегло. Мускулна атрофия се открива чрез измерване на обиколката на крайниците в симетрични места. Ако разликата между дясната и лявата страна е повече от 1,5 см, това показва наличието на атрофия. Болков синдром при ALS се свързва с скованост на ставите, дължаща се на пареза, продължителна неподвижност на засегнатите части на тялото, спазми.

Тъй като АЛС уврежда стегнатостта на устната кухина, долната челюст и главата се увисват, това е придружено от постоянно слюнчене, което е много неприятно за пациента (особено като се има предвид, че в повечето случаи здравият разум и адекватното възприемане на състоянието им продължават до крайния стадий на заболяването) ), създава впечатлението за психично болен човек. Този факт допринася за формирането на депресия.

ALS е съпроводен от вегетативни нарушения: прекомерно изпотяване, омазняване на лицето, обезцветяване на кожата, охлаждане на крайниците на допир.

Продължителността на живота на пациент с АЛС според различни източници е от 2 до 12 години, но повече от 90% от пациентите умират в рамките на 5 години от момента на поставяне на диагнозата. В терминалния стадий на заболяването пациентите са напълно прикован на легло, дишането се поддържа от апарат за изкуствена вентилация на белите дробове. Причината за смъртта на такива пациенти може да бъде респираторна арест, добавяне на усложнения като пневмония, тромбоемболизъм, инфекция на язви под налягане с генерализация на инфекцията.

Принципи на диагностиката

По целия свят за диагностика на UAS се изисква набор от характеристики:

• клинични симптоми на централно мотоневроново увреждане (патологични симптоми на ръцете и краката, повишаване на лактационните рефлекси, повишен мускулен тонус);
• клинични признаци на увреждане на периферните неврони, потвърдени с електрофизиологични методи на изследване (електромиография),
  патологични данни (биопсия);
• стабилно прогресиране на заболяването с участието на нови мускулни масиви.

Специална роля се отдава на изключването на други заболявания, които могат да проявят симптоми, подобни на ALS.

Ако подозирате амиотрофична латерална склероза след внимателно събиране на оплаквания, се показва анамнеза и неврологично изследване на пациента:

• електромиография (EMG);
• магнитен резонанс (MRI);
• лабораторни тестове (определяне на концентрацията на CPK, AlAT, AsAT, съдържание на креатинин);
• изследване на гръбначно-мозъчна течност (гръбначно-мозъчна течност);
• молекулярно-генетичен анализ.

За диагностициране на амиотрофична латерална склероза се използва игла с ЕМГ. В случая с АЛС се разкриват признаци на мускулна денервация, т.е. засегнатият мускул няма функционираща връзка с невроните и техните процеси. Това става потвърждение за поражението на централния мотоневрон. Друг симптом е факсикулационният потенциал, регистриран от ЕМГ. Трябва да се знае, че потенциалът на фасцикулациите може да се открие и при здрави хора, но те се различават по редица признаци от патологичните (които могат да бъдат определени от ЕМГ).

В диагнозата се използва ЯМР на мозъка и гръбначния мозък, за да се идентифицират заболявания, които могат да "симулират" симптомите на АЛС, но са лечими, за разлика от АЛС. Признаци, потвърждаващи наличието на АЛС по време на МРТ, са атрофия на моторната кора на мозъка, дегенерация на пирамидалните тракти (пътища, свързващи централния моторни неврон с периферния).

При ALS в кръвта се наблюдава увеличение на съдържанието на CK (креатин фосфокиназа) с 2-9 пъти в сравнение с нормата. Това е ензим, който се освобождава по време на разграждането на мускулните влакна. По същата причина показателите за ALT, AsAt и креатинин леко се повишават.

В гръбначно-мозъчната течност по време на АЛС слабо се повишава съдържанието на протеин (до 1 g / l).

Молекулярно-генетичният анализ може да разкрие генна мутация в хромозома 21, която е отговорна за супероксиддисмутаза-1. Това е най-информативният метод на всички лабораторни тестове.

лечение

За съжаление, амиотрофичната латерална склероза е неизлечима болест. Това означава, че днес няма начин да се забави (или да се спре) прогресирането на болестта за дълго време.

Досега е синтезиран единственият наркотик, който надеждно удължава живота на пациентите с АЛС. Това вещество, предотвратяващо освобождаването на глутамат, е рилузол. Трябва да се приема 100 mg дневно постоянно. Въпреки това, средната стойност на рилузол увеличава продължителността на живота само с 3 месеца. Той е предназначен главно за пациенти, при които заболяването съществува за по-малко от 5 години, с независимо дишане (обемът на принудителната жизнена способност на белите дробове е най-малко 60%). Когато се предписва, трябва да се обмислят странични ефекти под формата на лекарствен хепатит. Поради това пациентите, приемащи Riluzole, трябва да тестват чернодробната функция 1 път в рамките на 3 месеца.

Симптоматична терапия е показана за всички пациенти, страдащи от ALS. Нейната цел е да облекчи страданието, да подобри качеството на живот, да минимизира необходимостта от външни грижи.

Симптоматично лечение се изисква за следните нарушения:

• при факсикулации, спазми - карбамазепин (финлепсин), баклофен (лиорезал), сирдалуд (тизанидин);
• за подобряване на мускулния метаболизъм - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• депресии - флуоксетин (прозак), сертралин (золофт), амитриптилин;
• за подобряване на метаболизма в невроните - комплексни комплекси на витамин В (Milgamma, Kombilipen и др.);
• с лигавене - Атропинът се поставя в устата, амитриптилин таблетки се поглъщат, механично почистване на устната кухина, използване на преносимо всмукване, инжектиране на ботулинов токсин в слюнчените жлези, облъчване на слюнчените жлези.

Много симптоми на амиотрофична латерална склероза изискват нелекарствени методи на действие.

Когато пациентът има затруднения с преглъщането на храна, е необходимо да се премине към храна с пюре и земни ястия, да се използват суфли, картофено пюре, полутечни зърнени храни. След всяко хранене трябва да се извърши рехабилитация на устната кухина. Ако приемът на храна стане толкова труден, че пациентът е принуден да приема храна за повече от 20 минути, ако не може да пие повече от 1 л течност на ден, а също и с прогресивна загуба на тегло повече от 2% на месец, тогава трябва да мислите за провеждане на перкутанна ендоскопска гастростомия. Това е операция, след която храната влиза в тялото през тръба, която се отглежда в коремната област. Ако пациентът не е съгласен да извърши такава операция, а приемането на храна става невъзможно, е необходимо да се премине към хранене със сонда (проба се вкарва през устата в стомаха, през който се налива храна). Можете да използвате парентерално (интравенозно) или ректално (през ректума) сила. Тези методи позволяват на пациентите да не умират от глад.

Нарушаването на речта значително усложнява социалната адаптация на пациента. С течение на времето речта може да стане толкова неразбираема, че вербалният контакт е просто невъзможен. В този случай помагайте на електронните пишещи машини. В чужбина използвайте сензорните сензори на набора от компютърни системи, разположени върху очните ябълки.

За да се предотврати дълбока венозна тромбоза на долните крайници, пациентът трябва да използва еластични превръзки. Когато се появят инфекциозни усложнения, се посочват антибиотици.

Моторните симптоми могат да бъдат частично коригирани с помощта на специални ортопедични уреди. За поддържане на ходенето използвайте ортопедични обувки, бастуни, проходилки и по-късно колички. При окачване на главата използвайте полутвърд или твърд държач за глава. В късните стадии на заболяването пациентът се нуждае от функционално легло.

Един от най-сериозните симптоми при АЛС е дихателната недостатъчност. Когато съдържанието на кислород в кръвта падне до критична и тежка дихателна недостатъчност се развива, се посочва използването на периодични неинвазивни вентилационни устройства. Те могат да се използват от пациенти у дома, но поради високата им цена те са недостъпни. Ако нуждата от интервенция в дихателния процес надхвърля 20 часа на ден, тогава на пациента се показва трахеостомия и изкуствена белодробна вентилация (ALV). Моментът, в който пациентът започва да се нуждае от вентилатор, е от решаващо значение, тъй като той показва приближаващата смърт. Въпросът за прехвърлянето на пациента на механична вентилация е много труден от гледна точка на медицинската етика. Тази манипулация спасява живота за известно време, но в същото време удължава страданието, защото пациентите с АЛС остават рационални за много дълго време.

Амиотрофичната латерална склероза е сериозно неврологично заболяване, което днес практически не оставя шанс на пациента. Много е важно да не се бърка с диагнозата. Ефективното лечение на това заболяване все още не съществува. Целият набор от мерки, както медицински, така и социални, прилагани в случая на АЛС, трябва да са насочени към осигуряване на най-пълния живот на пациента.

Първи медицински канал, лекция за “амиотрофична латерална склероза”. Прочети Левицки Глеб Николаевич