logo

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е генетично определено заболяване, характеризиращо се с поражение или недоразвитие на съединително тъканни влакна по време на ембриогенезата и се проявява чрез дисфункционални промени в зрителния анализатор, костните и ставни системи и сърдечносъдовите системи.

Обикновено синдромът се наследява от родителите на децата по автозомно доминиращ начин. В някои случаи тя се превръща в резултат от мутация на ген, кодиращ синтеза на фибрилин и влияещ едновременно на образуването на няколко фенотипни черти. Генетични промени - мутациите възникват под влияние на негативни ендогенни и екзогенни фактори. Фибрилиновият протеин е важна част от много структури на тялото. С липсата на съединителна тъкан губи своята сила и еластичност, което засяга състоянието на съдовата стена и сухожилно-ставния апарат.

Синдромът е открит през 1875 г. от офталмолог от Америка, Е. Уилямс. Той открил пълно изместване на лещата на окото от нормалното му положение в брат и сестра, които имали висок растеж и прекомерна подвижност на ставите от раждането. Няколко години по-късно, педиатър от Франция, А. Марфан, провежда наблюдения на 5-годишно момиче с прогресивни скелетни аномалии, прекалено дълги крайници и "паяци". Той даде ясно описание на патологията, поради която синдромът получи името си.

момче с синдром на Марфан

Клиничните симптоми на синдрома са силно полиморфни. Това се дължи на присъствието на засегнатата съединителна тъкан във всички вътрешни структури на тялото. Системната недостатъчност на съединителната тъкан се проявява чрез признаци на увреждане на скелета, сърцето и кръвоносните съдове, очите, кожата, централната нервна система, белите дробове. Подобни патологични промени се образуват вътре в кожата на плода. Симптомите на синдрома варират от изтрити форми до процеси, несъвместими с живота.

Пациентите имат непропорционални крайници, височина над средното, издължени пръсти, хипермобилни стави, тънко тяло, готичен небце, прегъвка, дълбоки очи. Те страдат от гигантизъм, късогледство, ектопия на лещата, промяна във формата на гръдната кост, кифосколиоза. Клиничните признаци на синдрома се дължат на хипертензивността на тъканите.

Синдромът на Марфан е наследствена колагенопатия, срещаща се при 1 на 10 000-20 000 души. Патологията се среща навсякъде, сред хора от всякаква националност, пол и местоживеене - също толкова често сред жителите на юг, както и на север. В семейните двойки, където бащата е на възраст над 35 години, по-често се раждат болни деца.

Диагнозата на патологията се основава на данните за наследствена история, визуално изследване, резултатите от допълнителни изследвания. Пациентите със синдром на Марфан са сходни на външен вид. Експертите по външен вид могат да предполагат наличието на болестта. Лечението на заболяването е лекарствено и оперативно, състоящо се в елиминиране на структурни и функционални нарушения в сърдечния мускул, зрителния анализатор и апаратурата на костната става. Хирургичната намеса е показана в случаите, когато лечението с лекарства и физиотерапия не дава положителни резултати. Ако заболяването не се лекува, продължителността на живота на пациентите ще бъде ограничена до 30-40 години. Причината за смъртта им е руптура на аортата или остра коронарна недостатъчност. Съвременната медицина позволява на пациентите успешно да излекуват и напълно да живеят до старост.

Етиологични фактори

Синдромът на Марфан е вродена аномалия, характеризираща се със следните генетични характеристики:

  • автозомно доминантно наследство, при което пациентите се намират във всяко поколение;
  • ясно изразен плейотропизъм - множественото действие на гена;
  • различна експресивност - степента на развитие на чертата, контролирана от този ген;
  • висока пенетрантност - вероятност от фенотипно проявление на чертата в присъствието на съответния ген.

Синдромът се развива като резултат от мутацията на гена, кодиращ биосинтезата на специален протеин фибрилин - важна структура на междуклетъчното вещество, която осигурява еластичност и контрактилност на съединително тъканните влакна. Мутацията възниква спонтанно по време на зачеването в яйцето или спермата. При липса на фибрилин нарушава образуването на влакна. Тя престава да бъде силна и еластична, става прекалено растяща и по-малко устойчива на деформация. Съдовете и връзките са най-податливи на увреждане.

Fibrillin е необходим за функционирането на цинковия лигамент, чрез който лещата е прикрепена към цилиарното тяло. При дефицит на протеин този лигамент е отслабен, което се проявява чрез късогледство, сублуксация на лещата, вторична глаукома, намаляване на зрителната острота. В допълнение към зрителния анализатор, фибрилиновият протеин се съдържа в аортните връзки и осигурява неговата устойчивост на стрес. С отслабването на тези връзки, съдът се разширява и стените му се разделят. Такива промени са смъртоносни за хората. При синдрома на Марфан често е засегнат двукратен вентил, който изисква хирургична корекция.

класификация

  • изтрити - пациентите имат малки промени в 1 или 2 системи на тялото;
  • изразено - наличието на леки нарушения в 3 системи или характерни патологични нарушения поне в 1-ва система.

Естеството на синдрома:

  • прогресивно - с течение на времето патологията расте и се влошава,
  • стабилни - признаците на заболяването в продължение на много години на наблюдения остават непроменени.
  • семейната форма се наследява по автозомно доминиращ начин;
  • спорадична форма - синдромът е причинен от случайна мутация на гените по време на зачеването.

симптоматика

Синдромът на Марфан се проявява с различни клинични признаци, които се свързват с наличието на съединително тъканни влакна в различни структури на тялото. Пациентите се появяват признаци на увреждане на костите и ставите, зрителния анализатор, сърцето, кръвоносните съдове, нервите, белите дробове, кожата.

Симптомите на дисфункционални нарушения на вътрешните органи възникват на фона на тежка умора и умора след леки физически натоварвания, миалгия, летаргия, мускулна хипотония, пароксизмална цефалгия. С растежа и развитието на човешкото тяло, характеристиките на заболяването стават по-изразени.

Скелетът

Клинични признаци на синдрома на Марфан поради лезии на кости, мускули и връзки:

  1. къс торс и дълги крака,
  2. чукче на крака,
  3. паяци,
  4. тънка конструкция
  5. мускулна хипотония
  6. дълго и тясно лице
  7. дълбоки очи
  8. липса на пролуки между зъбите
  9. голям нос
  10. микрогнатия,
  11. недоразвити скули,
  12. големи и ниски уши
  13. "Готическо" небе
  14. потомство,
  15. съвместна хипер-мобилност
  16. деформиран гръден кош във формата на фуния или килов
  17. изкривяване на гръбначния стълб
  18. изместване на горния прешлен по отношение на основния,
  19. изравняване на арките на крака,
  20. бутане на ацетабулума.

Сърце и съдове

Увреждането на сърдечния мускул при синдрома на Марфан определя неговия резултат. Обикновено има дефекти в структурата на аортата, белодробния ствол и развитието на сърдечни клапи:

  • дилатация на предсърдията и вентрикулите,
  • подобно на торба разширение на ограничена част от стената на аортата,
  • пролапс бикузиден клапан,
  • миксоматоза на сърцето,
  • кардиомиопатия,
  • разкъсване на хорди на митралната клапа,
  • калциране на аортна клапа,
  • различни видове аритмии - предсърдно, екстрасистола,
  • възпаление на вътрешната обвивка на сърцето - ендокард,
  • кардиалгия с облъчване на гърба, ключица, ръка, рамо,
  • студена крайност
  • затруднено дишане
  • сърдечни шумове,
  • ЕКГ - признаци на CHD.

очи

Хората с синдром на Марфан развиват патология на зрението:

  1. късогледство,
  2. смяна на обектива встрани
  3. изравняване на роговицата и нейното сгъстяване,
  4. недостатъчно развитие на ириса и цилиарния мускул,
  5. кривогледство,
  6. катаракта,
  7. асиметрия на ученика,
  8. глаукома,
  9. астигматизъм
  10. далекогледство,
  11. очите на колобома
  12. спазъм на ретината и висок риск от отлепване.

Други органи

Увреждане на нервната система:

  • исхемичен и хеморагичен инсулт,
  • субарахноидално кървене,
  • издатина на мембраните на гръбначния мозък.

Отслабването и разтягането на дуралния сак се проявява с болка в долната част на гърба, краката, таза и други неврологични признаци, цефалгия.

Поражението на бронхопулмоналната система:

  1. натрупване на въздух между висцералната и теменната плевра,
  2. емфизем,
  3. удължаване и пренапрежение на алвеолите,
  4. сънна апнея,
  5. рак на белия дроб

При пациенти с пневмоторакс въздухът се натрупва в плевралната кухина, а белите дробове се компресират. Дишането им става често и плитко, болките в гърдите, кожата първо става бледа, а след това става синкава.

Увреждане на кожата, меките тъкани, вътрешните органи:

  • изместване на бъбрека в опашната посока,
  • cystocele,
  • пролапс на матката,
  • кисти и неоплазми в черния дроб и бъбреците,
  • разширени вени,
  • стрии по кожата
  • херния.

Пациентите със синдром на Марфан са лесно възбудими, хиперактивни, прекалено емоционални, често сълзливи и силни. Те имат изключителни способности и високо ниво на интелигентност.

“Готическото” небе и микрогнатия водят до нарушения на речта. С поражението на скелета и ставите се появяват артралгия и миалгия, развива се ранен остеоартрит.

Синдромът на Марфан се проявява по различен начин при лица, търсещи медицинска помощ. Някои от тях показват изразени признаци на патология, а други имат симптоми, които се изтриват. Прогресията на синдрома възниква, когато човек расте. Клиничните прояви се определят от локализацията и интензивността на увреждането на органите и системите.

Диагностични методи

прояви на синдром на Марфан в по-млада възраст

Откриването на синдрома на Марфан се извършва от специалисти по генетика, кардиология, офталмология, неврология, ортопедия. Диагностиката на патологията включва събиране на анамнеза на живота и заболяването, идентифициране на типични клинични признаци, анализ на външния преглед и физически данни, резултати от кардиографски и рентгенографски изследвания, посещение на офталмолог и съставяне на родословие от генетик.

Основни методи за диагностика:

  1. общи изследвания на кръв и урина са типични признаци на възпаление;
  2. биохимичното изследване на кръвта Ви позволява да идентифицирате дисфункцията на даден орган в резултат на развитието на патологичния процес, както и да определите основната причина за заболяването и да предпише правилното лечение;
  3. електрокардиографията показва електрическите потенциали, формирани в работното сърце;
  4. ехокардиография - изследване на морфологичните и функционалните промени в сърцето и неговия клапан;
  5. Рентгеново и томографско изследване - информативни диагностични техники, които откриват лезии на кости, стави, вътрешни органи и меки тъкани;
  6. аортография - рентгеново изследване на аортата с използване на контрастно средство;
  7. Ултразвук на вътрешните органи
  8. биомикроскопия и офталмоскопия,
  9. молекулярно-генетичен анализ.

Методи за лечение

Синдромът на Марфан е неизлечим. Етиотропното лечение на болестта не съществува, защото е невъзможно да се заменят гените на детето. Пациентите получават симптоматична терапия, чиято цел е да облекчат общото състояние, да отстранят симптомите и да предотвратят сериозни усложнения.

  • бета-блокери - "пропранолол", "атенолол";
  • блокери на калциевите канали - нифедипин, верапамил;
  • АСЕ инхибитори - Captopril, Lisinopril;
  • колагено-нормализираща терапия - Alflutop, Rumalon, Struktum;
  • Метаболизъм - рибоксин, милдронат;
  • мултивитаминни комплекси;
  • антибиотици за профилактика на инфекциозен ендокардит;
  • антикоагуланти за предотвратяване на тромбоза;
  • антиоксиданти и антихипоксанти - “Коензим Q10”, “Елкар”;
  • ноотропни лекарства - пирацетам, винпоцетин.

При намаляване на зрителната острота на пациентите с офталмологични заболявания се предписват очила за постоянно износване или контактни лещи.

  1. хирургична интервенция на сърцето и аортата - протезна аорта и сърдечни клапи, реконструктивна и пластична хирургия,
  2. очни операции - корекция на миопия с лазер, смяна на лещи, елиминиране на глаукома,
  3. хирургична корекция на скелета - пластика на гръдния кош с деформация във формата на фуния, стабилизиране на гръбначния стълб, протезиране на големи стави.

Физиотерапия и физиотерапевтична терапия са показани на хора с марфаноиден фенотип на изтритата форма.

Клинични препоръки на специалисти към техните пациенти:

  • поддържане на здравословен начин на живот
  • ограничаване на тежкия труд и физическото напрежение
  • отказ от увеличаване на активността на спорта,
  • редовни посещения на специалисти в областта на кардиологията, офталмологията, ортопедията, неврологията,
  • намиране на пациенти под постоянен надзор и контрол на лекарите,
  • периодично диагностично изследване.

Прогнозни и превантивни мерки

Прогнозата на синдрома на Марфан е неясна. Тя зависи от състоянието на сърдечно-съдовата система, очите и скелета на пациента. Ако има сериозни нарушения от страна на тези органи, продължителността на живота на пациентите е ограничена до 40-50 години, а рискът от внезапна смърт се увеличава. С помощта на навременна корекция на сърдечната хирургия е възможно да се подобри качеството на живот на пациентите и да се върне в работоспособност.

Всички двойки, в семейната история на които имаше случаи на наследствени заболявания, трябва да посетят генетиката преди бременността и предварително да преминат всички необходими тестове. Пренаталната диагноза е набор от мерки, предприети за идентифициране на патология на етапа на вътрематочно развитие. Състои се от ембрионален ултразвук и биохимичен скрининг на серумните маркери на майката. Нейните инвазивни методи включват биопсия на хорионните вълни, изследване на околоплодната течност, кръв от пъпна връв и плацентарни клетки.

Всички пациенти се нуждаят от време, за да дезинфекцират съществуващите огнища на хронична инфекция в организма - за лечение на кариес, тонзилит, синузит с антибиотици. Това е изключително важно събитие, тъй като имунитетът е отслабен при хора със синдром на Марфан. Те трябва да бъдат закалени, да се хранят правилно, да оптимизират дневния режим, да имат добър сън, да се разхождат на чист въздух, да се борят с лоши навици, да избягват конфликтни ситуации и стрес.

Как да не пропуснете синдрома на Марфан при дете?

Има заболявания, чиято причина е скрита в генетичен дефект, и техните прояви се изразяват в комбинация от определени симптоми. Тези заболявания се наричат ​​и наследствени синдроми. Науката познава повече от 6000 генетични заболявания, много от които са изключително редки. Но някои болести са известни на лекаря по всяка специалност, като такива заболявания включват синдром на Марфан.

Пациентите с тази диагноза могат да се видят при приема на различни специалисти, тъй като заболяването се случва с поражението на много органи и системи. Родителите на необичайни деца трябва да знаят как се проявява това заболяване и какви действия ще помогнат за подобряване на качеството на живот на детето.

За болестта

Marfan синдром - генетично заболяване, което се изразява в недоразвитието на съединителната тъкан. Заболяването е рядко, според статистиката, наследствено заболяване се открива при 1 от 10 000 деца. Появата на синдрома не зависи от расата и пола на бебето и се проявява със същата честота както при момчета, така и при момичета от различни националности.

Исторически фон

Първите споменавания за необичайна болест могат да бъдат намерени в писанията на американския офталмолог Е. Уилямс, който през 1875 г. описва признаци на идентично изместване на лещите на очите на брат му и сестра му. В допълнение към офталмологичните проблеми, тези деца имат повишена подвижност на ставите и висок растеж.

Славата придобила болестта по-късно, 20 години по-късно, когато френският педиатър Антоан Марфант представи своите наблюдения на 5-годишния пациент. Малкият пациент се отличава с необичайни аномалии на скелета и бързото прогресиране на заболяването. Синдромът е кръстен на френски лекар, въпреки че по-късно стана известно, че момичето, което наблюдава, страда от друга наследствена патология - вродена договорна арахнодактилия.

Защо се проявява генетичен синдром?

Причината за развитието на болестта е мутация в гена FBN1, която се намира на хромозома 15 и е отговорна за нормалното производство на фибрилин 1. Този протеин на съединителната тъкан е един от основните компоненти, който му придава еластичност и способност за свиване.

Първият в генетичния синдром засяга структурите, съдържащи най-важния протеин - стените на кръвоносните съдове, сухожилието на апарата, цинназния лигамент на окото. Променена съединителна тъкан не е в състояние да изпълнява функцията си, да издържа физическото натоварване поради загуба на сила и еластичност, детето има симптоми на заболяването.

Болестта е генетична и се предава от родителите по автозомно доминиращ начин. Рискът от раждане на бебе с наследствен синдром е много висок, ако майката или бащата имат признаци на заболяването. В 75% от случаите на заболяване може да се проследи появата на заболяването във всяко поколение на семейството. При 25% от пациентите се определя нова, спонтанна мутация и няма ясна връзка с наследяването.

Класификация на синдрома

Заболяването се характеризира с разнообразни прояви и различна тежест. Тази болест може да бъде непризната дълго време и някои отличителни черти на детето могат да се разглеждат като вариант на нормата. В същото време съществуват форми, при които характерните признаци на заболяването вече се виждат в болницата.

В зависимост от тежестта на клиничните прояви, съществуват 2 форми на заболяването:

Признаци на увреждане на органите са незначителни и обхващат 1-2 системи на тялото;

Тази форма се определя, ако поне една от системите на тялото има сериозно увреждане на функцията. Лекарят може да постави тази диагноза при умерено увреждане на 2 - 3 телесни системи.

От голямо значение при определянето на прогнозата на заболяването е динамиката на нарушенията (експерти разграничават прогресивни и стабилни варианти на синдрома).

Класически симптоми на заболяването

Някои прояви на наследствено заболяване могат да бъдат открити дори при новородени, като тези трохи имат по-голяма дължина на тялото от връстниците си, дългите пръсти, умерените лезии на скелетната система и вътрешните органи. Но характерните симптоми се формират от 7 - 8 години от живота на детето, с течение на времето признаците на заболяването стават по-изразени, появяват се нови прояви. Всички пациенти със синдром на Марфан имат сходни лезии на вътрешните органи, освен че те са типични.

Характеристики на външния вид

Децата с патология на съединителната тъкан са значително по-високи от връстниците си, те се отличават с тънка конструкция и непропорционално дълги и тънки крайници (доличостеном). Пръстите и пръстите на краката са удължени, те също се наричат ​​"паяк", а размерът на ръцете надвишава височината на детето. Тънка, кадифена кожа с лошо развита подкожна мастна тъкан, предразположена към образуване на стрии, стрии.

При изследване на лицето на пациента се забелязва удължен овал, малка долна челюст, близки очи. Възможен е анормален растеж на зъбите, ухапването е нарушено, а небцето на трохите е по-високо, отколкото при други деца.

Патология на опорно-двигателния апарат

Поражението на съединителната тъкан влияе значително върху структурата и функционирането на скелетната система. Гръбначният стълб на детето не е в състояние да изпълнява поддържащата си функция, да издържи натоварването върху него, което нараства с растежа на бебето.

Появяват се различни деформации на гръбначния стълб - сколиоза, кифоза, тяхната комбинация. Поради нестабилността на лигаментния апарат възникват субуляции и изкълчвания на шийните прешлени.

Гръдният кош на детето също е деформиран, неговото изместване навътре (килестата гърда) или обратно, настъпва прибиране на гръдната кост (фуниеобразна, потънал в гърдите). Също така, болните деца често развиват плоска стъпало, колената се повтарят (прекомерно отпуснати в ставите).

В допълнение, децата имат повишена гъвкавост, хипермобилност на ставите, което е свързано с удължаване на хрущялите, сухожилията и ставите. Такива деца са по-пластични от своите връстници. Често родителите са доволни от тази особеност на бебето, особено ако скелетните деформации не са много изразени и решават да дадат бебето на спортната секция.

Патология на кръвоносната система

Един от водещите признаци, определящи хода и изхода на заболяването, е увреждане на сърцето и кръвоносните съдове. Дефектът на съединителната тъкан се проявява в патологията на структурата на стените на големите съдове, клапаните и преградите на сърцето.

В тежки случаи бебето се ражда с вродена сърдечна болест, животозастрашаваща и изискваща незабавна хирургична корекция. Често децата показват признаци на пролапс на клапаните, често митрални и аортни. Поради липсата на еластичност на съединителната тъкан, клапаните (особени клапани, които предотвратяват обратния поток на кръвта) не могат да изпълняват функцията си. Настъпват нарушения на кръвообращението, които се проявяват чрез припадък, замаяност, задух, повишена умора.

Най-опасното състояние при синдрома на Марфан е разширяване, дисекция на стената и разкъсване на аортата. Нейното поражение е вродено и има тенденция към прогресия, носеща всички нови опасни патологични симптоми. Следователно, проследяването на състоянието на сърдечно-съдовата система и навременната превенция и лечение на усложненията е основна задача при лечението на синдрома на Марфан.

Други патологии на сърцето при синдрома на Марфан се проявяват в нарушения на ритъма и проводимостта, развитието на бактериални усложнения - инфекциозен ендокардит.

Зрително увреждане

Около половината от пациентите с наследствен синдром на хората имат ектопия на лещата, която обикновено се развива преди 4-годишна възраст и напредва с времето. Обикновено лещата се държи в правилната позиция с помощта на Zinn лигаменти. При деца с патология на съединителната тъкан се появява слабост на апаратурата на окото на окото, което води до развитие на заболявания.

В допълнение, от страна на органите на зрението, патологии като миопия, повишено вътреочно налягане - глаукома, отлепване на ретината, колобома на ириса и други заболявания.

Промени в други органи и системи

Тъй като съединителната тъкан е неразделна част от всеки орган, детето може да изпита различни патологии. От нервната система понякога възниква такава патология като менингоцеле. Поради вроден дефект на гръбначния стълб се появява изпъкване на гръбначния стълб и неговите мембрани, което обикновено се наблюдава в лумбосакралния регион.

Децата със синдром на Марфан имат слабо развита мускулна тъкан. Често те имат херниални издатини, които се появяват отново и отново се появяват дори след хирургично лечение. Често има промяна в положението на вътрешните органи - пролапс на бъбреците, матката, пикочния мехур.

Дори леки наранявания и падания са опасни за пациенти с генетичен синдром. Дислокациите, прекъсванията на сухожилията, които не лекуват дълго време, често причиняват проблеми на бебето. Вродени малформации на белите дробове, промени в кистозната тъкан, спонтанен пневмоторакс (плеврална сълза и натрупване на въздух в плевралната кухина) са отбелязани от страна на дихателната система.

Диагностика на синдрома на Марфан

За правилната диагноза бебето ще трябва да премине през цялостен преглед, да получи съвет от много специалисти.

Определение на анамнезата

Тъй като патологията има наследствен характер, в повечето случаи е възможно да се проследи заболяването в семейството. Трябва да се помни, че болестта може да се прояви в различни форми и много хора с лек синдром не знаят за своето заболяване през целия си живот.

Особеността на клиничните прояви

Тъй като има много заболявания, свързани с патологията на съединителната тъкан, понякога е трудно да се диагностицира правилно детето. През 1996 г. са разработени съвременни критерии от генетици и клиницисти за справяне с тази задача, с помощта на които може да се определи синдромът на Марфан. Диагнозата се основава на "големи" и "малки" признаци на заболяването. Тяхната комбинация се оценява от специалист и се разглежда въпросът за наличието на генетичен синдром.

  • големи критерии.

Те включват:

  • увеличаване на растежа в по-голяма степен поради горната част на тялото;
  • груба деформация на гръдния кош и гръбначния стълб;
  • надлъжна плоска стъпка;
  • невъзможност за пълно разширяване на крайника в коленните и лакътните стави (контрактури);
  • ектопия на лещата;
  • разширяване и дисекция на възходящата част на аортата и други признаци.
  • малки критерии.

Тези признаци в по-малка степен показват наследствен дефект, но тяхното присъствие и комбинация с големи критерии потвърждават диагнозата синдром на Марфан.

Те включват:

  • висока мобилност на ставите;
  • аномалии на зъбите, небцето;
  • хипоплазия на ириса, цилиарния мускул, увеличаване на дължината на очната ябълка;
  • пролапс на митралната клапа;
  • патологии на бронхо-белодробната система, спонтанен пневмоторакс и други нарушения.

Диагностични тестове

За изясняване на външните промени при детето се използват различни методи: измерване на растежа, дължина на четката, съотношение на размера на горната част на тялото към долната и други. Следните проучвания са особено показателни при диагностицирането на синдрома:

Лекарят моли детето да притисне китката на едната ръка с палеца и малкия пръст на другата ръка, образувайки „гривна“. В полза на наследственото заболяване говори лесно затваряне на ръката на китката на другата ръка, намиране на фалангите на малкия пръст и палеца един върху друг;

  • тест за палец.

Изследователят моли бебето да се опита да протегне ръка с палец до предмишницата на същата ръка. Тестът се счита за положителен, ако фалангата на ноктите на детето лесно достигне радиалната кост на ръката.

Лабораторни изследвания

Рутинните клинични и биохимични изследвания на кръвта и урината не са показателни за синдрома на Марфан, може да няма промяна в тях. Помощ при установяване на диагнозата ще помогне за откриването на метаболитни продукти на съединителната тъкан в урината.

Инструментални методи

Специфични прояви на заболяването могат да бъдат открити в много органи, следователно, след като подозирате, че при детето има наследствен синдром, се провеждат различни изследвания. Патология на остео-ставната система се открива чрез рентгенова и компютърна томография.

Болестите на сърцето и кръвоносните съдове се диагностицират чрез ЕКГ и Ехокс, ЯМР. С помощта на ултразвук е открита патология на вътрешните органи, изместването на позицията им в коремната кухина. В изследването на органа на зрението ще помогнат такива методи като офталмоскопия, биомикроскопия.

Консултиране на специалисти

Дете с наследствен синдром е регистрирано при много лекари: генетик, травматолог, хирург, офталмолог, кардиолог и други специалисти.

Лечение на синдрома на марфан

Не съществува специфична терапия, насочена към премахване на причината за заболяването. Понастоящем не са разработени методи за въздействие върху наследствения апарат на клетката. Следователно, основната цел на лечението на синдрома на Марфан е да се предотврати прогресирането на заболяването, да се противодейства на симптомите на заболяването:

  • патология на сърцето и кръвоносните съдове.

Най-опасната проява на заболяването е аневризма, разширяването на аортната област. Хитростта на заболяването се състои в непрекъснатото, дългосрочно прогресиране на симптомите. Случва се, че на 18-годишна възраст се образува опасен симптом, поради което е важно да се обръща достатъчно внимание на ежегодния преглед и лечение на сърдечно-съдовата система.

Грубите малформации на сърцето и кръвоносните съдове, тежките усложнения на хроничните заболявания се лекуват своевременно. От лекарствата, предписани инхибитори на АСЕ, блокери на калциевите канали. Употребата на b-адренергични блокери (пропанолол, атенолол) е показана при разширяване на аортния корен, пролапс на клапани, аритмии.

  • заболявания на опорно-двигателния апарат.

Има изследване, което сочи към недостига на някои макронутриенти (калций, цинк, кобалт, магнезий) и протеини, необходими за изграждането на съединителна тъкан при синдрома на Марфан. Затова, за да се предотврати прогресирането на патологията, се предписват витаминно-минерални комплекси, хиалуронова киселина, викасол и колекалциферол. Хирургично лечение е показано за груби патологии на скелета;

  • болести на органите на зрението.

Коригирането на патологията на зрението се извършва чрез подбор на специални очила, контактни лещи, хирургично лечение на катаракта и глаукома, смяна на лещата.

  • нарушен метаболизъм.

За подобряване на метаболизма се препоръчва в комплексното лечение да се използват аскорбинови и янтарни киселини, карнитин, магнезиеви препарати и токоферол ацетат. За да се нормализира обмяната на хрущялната тъкан, се използват глюкозамин сулфат и хондроитин сулфат.

Прогноза и превенция

Ходът на заболяването зависи от тежестта на клиничните прояви и качеството на лечението. Развитието на сърцето и кръвоносните съдове и техните патологични промени са особено опасни за живота на детето, затова на лечението на тази група заболявания се дава специално място.

Родителите на момичета трябва да знаят за опасността от бъдеща бременност за здравето на пациента с наследствен синдром. Именно по време на детето рискът от развитие и отделяне на аортната аневризма се увеличава. Това се дължи на увеличения стрес върху кръвоносната система и хормоналните промени.

Като цяло, при правилно лечение и своевременна помощ, пациентите с генетичен синдром живеят до зряла възраст. Заболяването въвежда ограничения при избора на бъдеща професия. По-добре е за такива деца да търсят урок, който не е свързан с повишена физическа активност, вдигане на тежести.

Превенцията на заболяванията се състои в навременна диагностика на синдрома в семейството и медицинско и генетично консултиране за бъдещи родители.

данни

Синдромът на Марфан е сложно заболяване, характеризиращо се с различни прояви и различни прояви. Децата с генетичен дефект се различават от връстниците си, както външно, така и със здравословни проблеми. Важно е родителите на необичайни деца да разберат особеностите на бебето си, да осигурят редовния му преглед и своевременно лечение на патологиите на вътрешните органи. По този начин е възможно значително да се подобри качеството на живот на детето и да се предотврати развитието на опасни усложнения.

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан (или арахнодактилия) е наследствено заболяване, характеризиращо се с дефицит на съединителна тъкан. Заболяването води до патологични промени в сърдечно-съдовата, нервната, мускулно-скелетната и други системи и органи.

Причините за синдрома на Марфан

Арахнодактилите се наследяват по автозомно доминиращ начин, поради което се срещат в почти същото съотношение както при мъжете, така и при жените. Това е сравнително рядко генетично заболяване с честота 1: 5000.

Многобройни проучвания показват, че синдромът на Марфан е причинен от мутация в 15-та хромозома на гена на фибрилиновия протеин, в резултат на което структурата и производството на колаген са нарушени.

Според статистиката, в 75% от случаите, мутиралият ген се предава на деца от болни родители, а в други случаи генетичните мутации водят до спонтанно възникване по време на зачеването.

Причините за такива "сривове" в гените не са напълно изяснени, но с 50% вероятност може да се твърди, че децата, родени със синдром на Марфан, ще предадат това заболяване на техните потомци.

Признаци на синдрома на Марфан

Най-забележимите симптоми на заболяването включват външни промени във външния вид на човек. Така че болните хора имат висок ръст спрямо роднините си. Друг симптом, който хваща окото, е астенично физическо състояние, при което крайниците са много по-дълги и се наблюдава арахнодактилия, или „паяк паяци“. Всички хора с това заболяване имат удължен череп, малка челюст с неправилно растящи зъби и дълбоки очи.

Обикновено симптомите на синдрома на Марфан се разделят на групи според органите и системите, в които те се появяват. Например високият растеж и удължените крайници са прояви на опорно-двигателния апарат. Те включват също изкривяване на гръбначния стълб, деформация на гръдния кош, меки стави и плоски стъпала.

Симптоми от страна на очите - помътняване и изкълчване на лещата (изместване от естественото местоположение), миопия, отлепване на ретината и повишено вътреочно налягане.

Най-опасните признаци на синдрома на Марфан са симптомите, свързани със сърдечно-съдовата система. Заболяването води до отделяне на стените на аортата и разширяването на неговия корен, и това е изпълнено с неочаквано разкъсване на главната артерия на сърцето и почти неизбежна смърт. Освен това, с болестта на Марфан, понякога има хлабаво затваряне на сърдечните клапи, което води до увеличаване на неговия размер, шум, задух и неравномерен пулс.

Проявите на патология от страна на белите дробове, кожата и нервната система се считат за по-малко сериозни.

Диагностика на синдрома на Марфан

Синдромът на Марфан може да бъде диагностициран само след цялостен преглед от специалисти с различен профил: кардиолог, ортопед, офталмолог и генетик.

Лекарят, специализиран в наследствените заболявания, ще изследва семейната история, за да идентифицира роднините, починали от сърдечно-съдови заболявания.

А кардиолог ще предпише рентгенография на гърдите и измерване на електрическата активност на сърцето (ЕКГ). Необходима е също така и ехокардиография, въз основа на която ще бъдат получени аортните измерения и ще се провери функционирането на клапаните.

Ортопедният хирург ще определи дали има изкривяване на гръдния кош и гръбначния стълб, плоските стъпала и други общи проблеми.

Прегледът на очите с офталмолог ще ви позволи да откриете патологични промени в лещата, ако има такива.

Критериите за диагностициране на синдрома на Марфан са доста строги и точни. Това се дължи на факта, че редица особености на болестта са типични (например висок и тънък човек с дълги, тънки пръсти не винаги е болен). В допълнение, има и други заболявания на съединителната тъкан, които са придружени от подобни симптоми.

Окончателната диагноза зависи от потвърждаването или опровергаването на арахнодактилите в семейната история. Ако някой от роднини е имал това заболяване, то е достатъчно потвърждение в две системи на организма, иначе - в три.

Симптомите на заболяването не се появяват в ранна детска възраст и се срещат само с възрастта. Навременното диагностициране на синдрома на Марфан е много важно, но дори и да се постави диагнозата през годините, можете да лекувате симптомите преди окончателната присъда на лекарите.

Лечение на синдрома на марфан

Към днешна дата няма ефективни методи за лечение на синдрома на Марфан. Всички дейности се свеждат до предотвратяване на усложнения от заболяването.

За предотвратяване на опасни аортни промени се предписва Anaprilin, но неговата ефективност не е доказана. Понякога се извършва хирургична пластична хирургия на аортата и сърдечните клапи. Бременните жени с болест на Марфан и тежката патология на сърдечно-съдовата система преминават през планова цезарово сечение. За профилактика на тромбоза и инфекциозен ендокардит след операция се предписват антикоагуланти и антибиотици.

При силна сколиоза се показват физиотерапевтични процедури, както и механично укрепване на скелета. Хирургична корекция се извършва в случай, че ъгълът на отклонение на гръбначния стълб е 45 ° или повече.

Прогнозата за живота на хората с синдром на Марфан зависи преди всичко от тежестта и степента на промените, засягащи сърдечно-съдовата система. При разкъсване на белодробния ствол и аневризма на аортата в повечето случаи пациентът умира.

Лечението на синдрома на Марфан предполага постоянно медицинско наблюдение и редовно диагностично изследване. Физическата активност на пациентите трябва да се сведе до средно или ниско ниво, т.е. спортните състезания, контактните спортове, гмуркането и изометричните товари трябва да бъдат изключени. Жените в детеродна възраст, които страдат от това заболяване, задължително трябва да се подложат на медицинско и генетично консултиране.

Синдром на Марфан

Поздрави, скъпи читатели. Днес бих искал да говоря за високи хора със синдром на Марфан, за които високият растеж не е само черта на тялото, а симптом на сериозно заболяване, което изисква постоянно внимание.

Синдромът на Марфан е наследствен тип заболяване, при което е засегната съединителната тъкан, с участието на опорно-двигателния апарат и очите. Установено е, че причината за патологията е мутация на фибрилиновия FBN1 ген. Заболяването е полиморфно - може да се прояви с различна тежест на клиничната картина и се характеризира с появата на всички нови видове мутации в гените.

Синдромът на Марфан получил името си от името на френския педиатър А. Марфан, който за първи път представи описание на 5-годишното момиче Габриел с необичайни, непрекъснато прогресиращи аномалии на скелета и му дало името патология.

Разпространението на синдрома - 1 случай на 10 000 души. Рискът от раждане на дете с синдром на Марфан се увеличава след като бащата достигне 35-годишна възраст и достигне 50% при наличие на патология при един от родителите. Вродената аномалия се наследява по автозомно доминиращ начин. Тя се основава на дефекта на най-важния ген, отговорен за синтеза на колаген.

По време на пренаталното развитие, образуването на съединително тъканни влакна е нарушено, загуба на тяхната сила, в резултат на което влакната не могат да издържат на естествени натоварвания. Ето защо, най-големите атипични промени претърпяват големи съдове, сърдечни клапи, връзки на очите, твърдо небце, скелет и мускули.

Без адекватна терапия, продължителността на живота на хората с синдром на Марфан е не повече от 40 години. Терапията ви позволява да удвоите този период и повече.

История на заболяването

През 1876 г. д-р Уилямс отбелязва симптомите на неизвестна патология, но клиничните наблюдения са направени много по-късно - през 1896 г. от педиатър от Франция А. Марфан. В продължение на 5 години един лекар оценява състоянието на момиче с неизвестни досега аномалии, състоящо се в прогресиране на скелетната дистрофия и мускулната тъкан.

До средата на 20-ти век има много описани случаи, когато пациентите имат симптоми, близки до патологията на Marfan, и всички те принадлежат към заболявания от наследствен тип. Сред тези случаи, аортна дисекция, сърдечни дефекти, ектопия на лещата, придружени от деформация на костите (гръдния кош, гръбначния стълб) и външни отклонения от нормата (високи, тънки, дълги крайници). Американският генетик Маккузик проведе подробно изследване на хромозомните мутации и откри нова група заболявания на съединителната тъкан.

Симптомите на синдрома на Марфан

Разнообразието от варианти на генетична мутация причинява различни форми на заболяването. Често те са едва забележими, понякога водят до увреждане на лице в ранна възраст. Чест признак на синдрома на Марфан е висок (до 200 см), докато тялото е непропорционално кратко и крайниците са удължени и тънки. Пръстите при пациенти с дълги паякообразни (арахнодактилия) Поради недоразвитието на подкожната тъкан и мускулната дистрофия, синдромът на Марфан има астенично изграждане.

Други външни симптоми на патология (във всеки отделен случай могат да се наблюдават един или няколко от тях):

- хипер мобилност на ставите;
- аномалии в структурата на тазобедрената става;
- Кифоза, сколиоза;
- изкълчвания на шийните прешлени;
- деформация на гръдния кош;
- плоски стъпала;
- дълбоко кацане на очите;
- намалена долна челюст, нарушен растеж на зъбите;
- високо небце;
- атрофични "стрии" върху кожата;
- ингвинална херния, чести руптури на сухожилията.

По-сериозни промени в синдрома на Марфан се наблюдават в организма. Най-трудните от тях се развиват от страна на сърцето и кръвоносните съдове и могат да доведат до смърт на дете дори през първата година от живота. Сред тях са:

- дефекти на клоните на белодробната артерия, аорта (експанзия, аневризма, дисекция);
- сърдечни дефекти (по-често - лезии на клапани);
- артериална стеноза.

Такива нарушения причиняват тахикардия, предсърдно мъждене до предсърдно мъждене или развитие на сърдечна недостатъчност.

От страна на очите се наблюдава изразена миопия, изкълчване на лещата, аномалии на роговицата, намаляване на размера на ириса, кривогледство и патология на съдовата стена на ретината. При прогресивна дислокация на отлепването на лещата или ретината в ранна възраст пациентите могат напълно да загубят зрението си.

В нервната система при синдрома на Марфан възниква разтягане на твърдата мозъчна течност и изпъкналост на КЧС в костни дефекти в лумбосакралния гръбнак (дурална ектазия). Белите дробове страдат много по-рядко, тъй като незначителното нарушаване на работата им не засяга дихателната функция. Но в някои случаи, намаляването на еластичността на алвеолите може да доведе до спонтанен пневмоторакс и развитие на дихателна недостатъчност. Други симптоми на патологията могат да бъдат ектопия на бъбреците, деформация на пикочния мехур, генитални органи.

Лечение и профилактика на усложнения

Няма специфично лечение на болестта: не е възможно да се променят гените още преди раждането на детето. Лечението е само симптоматично и зависи от промените в организма, които се развиват при пациент със синдром на Marfan. Някои усложнения на патологията могат да бъдат успешно коригирани, други могат да бъдат разрешени чрез операция.

Пациентът трябва да бъде наблюдаван от група специалисти - офталмолог, невролог, кардиолог, ортопед. Основната посока на терапията е да поддържа функциите на сърцето и кръвоносните съдове.

Методи на лечение:
- медикаменти (адренергични блокери, антиаритмични лекарства, антикоагуланти и др.);
- операция на сърдечни дефекти (клапанна дисфункция, експанзия, дисекция на белодробната артерия), аорта, апарат за протезна клапа.

Нормализирането на зрението се осъществява с помощта на корекция на миопията (носене на очила, лещи), лечение на катаракти, глаукома и имплантиране на изкуствена леща.

При поражение на ставите и гръбначния стълб се извършва хирургично лечение (протези, пластична хирургия, елиминиране на междупрешленните хернии), корекция на кифоза, сколиоза с помощта на тракция, мануална терапия. От лекарствата, използвани мускулни релаксанти, витамини от група Б. Също така се прилага физиотерапия, физиотерапия.

С поражението на белите дробове често се налага хирургична намеса (дрениране на кухината).

Бременността при пациенти с синдром на Marfan трябва да бъде строго планирана и разработена под контрола на група лекари, специализирани в лечението на хора със сходни патологии. Доставка - само с цезарово сечение. Дори преди бременност е желателно да се изследва за възможно прогресиране на аортната дисекция и, ако е възможно, да се извърши операция за заместване на част от съда. Консултационната генетика ще позволи да се изчисли приблизителният риск от предаване на болестта чрез наследяване.

Известни хора със синдром на Марфан

Въпреки че синдромът на Марфан е много рядко заболяване, има доста известни личности със синдрома на Марфан: Фло Хайман (олимпийски медалист по волейбол), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музикант), Лесли Хорнби (модел и певец) и други.

Сред историческите фигури, познати в целия свят, може да се идентифицира синдром на Марфан:

Цигулар Николо Паганини. Тъй като Паганини умира преди описанието на синдрома, данните за неговото заболяване се изследват с помощта на оцелелите изображения и дневника на лекуващия лекар. Цигуларят имал характерна деформация на пръстите, висока и тънка, непропорционално развитие на крайниците, потънали гърди, мускулна слабост.

Сценарист Ханс Кристиан Андерсен. Той имаше ъглово лице, беше много тънък и с дълга ръка, скоро се сдоби с проблеми със зрението.

Президент на Америка Ейбрахам Линкълн. В допълнение към всички външни признаци на синдрома на Марфан, Линкълн е наблюдавал ревматична болка, "разхлабеност" на ставите, но в същото време - добра физическа издръжливост.

Сценарист Корни Чуковски. Наличието на голям непропорционален нос, дълги крайници не попречи на Чуковски да стане един от най-добрите създатели на съвременността и доктор по филология.

Осама бин Ладен. "Терорист № 1" на света имаше висок растеж и леко тегло и големи проблеми със ставите и гръбначния стълб, както и удължен череп и твърде тясно лице.

Източници и препратки:

1. Причините за високия растеж - статия, която разглежда основните причини за високите права на растеж.

2. Синдром на Марфан в Уикипедия - синдром на Марфан в свободната енциклопедия.

3. Руско-говорящата общност на хора с синдром на Марфан - форум за синдрома на Марфан, общуване, обсъждане на болестта.

4. Международната фондация за синдром на Марфан - фонд за подпомагане на пациенти със синдром на Марфан.

5. Група ВКонтакте за пациенти с синдром на Марфан.

Харесвате ли тази статия? Кажете на приятелите си: