Подробности за неврологичния синдром Sturge-Weber

Енцефалотригмеиналната ангиоматоза се счита за сериозно заболяване, което възниква спорадично.

Той е известен също като синдром на Sturge-Weber.

В същото време се появяват множество ангиоми на кожата на лицето и на дура матер.

Тяхната локализация обикновено е на максиларните и очните клони на тригеминалния нерв. В същото време пиатерът в заболяването може да бъде засегнат от едната или от двете страни.

Това заболяване се отнася до факоматозни заболявания, т.е. наследствени проблеми, които се характеризират с нарушения на нервната система и вътрешните органи, както и промени в кожата (най-често има петна).

Подобна комбинация от прояви се дължи на факта, че по време на бременност едновременно се повреждат 2 зародишни пласта:

Именно от тях се развива кожата, нервната система, съдовете и вътрешните органи на бебето в бъдеще. Групата факоматоза включва следните заболявания:

• Bourneville Tuberous Sclerosis;
• Синдром на Вебер;
• Синдром на Луис Бар;
• също неврофиброматоза reklinghayzena.

Варианти на заболяването

В съвременната медицинска практика има 3 форми на синдром на Sturge-Weber.

Всички те се отличават с комбинация от симптоми:

1. Само ангиома по лицето. Или комбинация от тези съдови тумори върху кожата на лицето с глаукома.
2. Само ангиома на лигавицата на мозъка.
3. Комбинацията от ангиома на мозъка и кожата. Това може да причини глаукома.

Клинична картина на заболяването

Класически синдромът Sturge-Weber-Krabbe се проявява чрез основните симптоми:

• припадъци;
• васкуларни петна по лицето, които се наричат ​​ангиоми;
• повишено вътреочно налягане или глаукома.

Също толкова често мъжете и жените страдат от болестта. Един от 50-те хиляди на земята страда точно от това заболяване.

От възможните симптоми лекарите обикновено разграничават следните опции:

1. Бургундско, светло петно ​​по лицето. Най-често следната картина - тя обхваща само едната страна, докато улавя областта на челото, носа и се ограничава до горната устна. Тази част се иннервира от 1 и 2 клона на тригеминалния нерв. Подобно червеникаво петно ​​понякога присъства и от двете страни на лицето. Въпреки това най-често се появява при раждането на дете и може да се появи с течение на времето.
2. Припадъци конвулсивен характер, които се проявяват като неволни движения в горните и долните крайници. Те възникват от противоположната страна на мястото на лицето. Тяхната поява се дължи на факта, че кортексът е засегнат от ангиома. При пациенти с конвулсивни припадъци завършва с разпространението на неволни движения по цялото тяло, дълбоко слаб, неконтролирано уриниране. Такива гърчове започват да се появяват през първата година от живота на човека.
3. Слабост в мускулите (обикновено крайниците) от противоположната страна на тялото от бургундското петно.
4. Намалено зрение. Често, при влошаването на заболяването, може да настъпи пълна загуба.
5. Десенсибилизация в тази половина на тялото, която се намира срещу бургундското петно ​​на лицето.
6. Ако ангиомите са концентрирани в областта на тилната част на мозъка, има вероятност от пълна загуба на някои зрителни полета.
7. Наблюдавани са интелектуални нарушения - объркване, загуба на паметта и умствена изостаналост (несъответствие с възрастта му).
8. Главоболие.
9. Нарушения на емоционалното развитие на детето: сълзливост, постоянна раздразнителност и дори агресивност.

Първите и ранните симптоми са гърчовете и появата на кафяви петна по кожата на лицето.

Диагностични мерки

При първите най-малки прояви на синдрома на Sturge-Weber е необходимо да се консултирате с лекар.

Специалистът е този, който ще ви предпише правилните диагностични тестове и ще направи най-точната диагноза и ще предпише ефективно лечение.

Диагностичният комплекс за енцефалотригинемална ангиоматоза се състои от няколко етапа и процедури:

1. Първо се анализират историята и оплакванията от болестта. Важно е да се знае на каква възраст се появяват симптомите (гърчове, слабост, главоболие и др.). Необходимо е да се изясни дали това заболяване от някой друг от членове на семейството.
2. Необходим е неврологичен преглед на пациента. В същото време внимателно се оценяват чувствителността на кожата и мускулната сила на всички крайници на тялото.
3. Ще трябва да отидем на рецепцията до офталмолога. Само той ще измерва вътреочното налягане, изследва очите, изследва вътрешната им структура. Това е необходимо за откриване на ангиоми, които могат да се появят върху черупката на очите. И ако зрителният нерв е подут, лекарят ще може да разбере дали има повишаване на вътречерепното налягане.
4. Често лекуващият лекар изпраща пациента да се консултира с медицинската генетика.
5. Компютърната томография и ЯМР ще ви помогнат да видите всички промени в мозъка (тези области, в които кората на мозъка е най-изтънена, където има тумори, ангиоми).
6. Електроенцефалография - техника, която позволява да се оцени електрическата проводимост и мозъчната активност в различни области. В зависимост от заболяването, този параметър може да варира. Особено ако има епилептичен фокус (това е основната причина за конвулсивни припадъци).

Гръбначният мозък е най-трудното усложнение на невросифилиса. Какво се случва, ако не започнете своевременно лечение на заболяването.

Терапия за заболявания

Синдромът на Sturge Weber се лекува само симптоматично.

Това означава, че основната цел на терапията е да спаси пациента от тези прояви на болестта, които влошават нивото на живота на човека.

• лекарства, които допринасят за елиминиране на гърчовете;
• ако има психо-емоционални разстройства, се предписват психотропни лекарства;
• Ако вътреочното налягане се повиши, ще трябва да приемате лекарства, които ще го намалят.

Ако ангиомите, които се намират в черепната кухина, са животозастрашаващи и сериозно засягат промените във функционирането на тялото, лекарят решава да ги отстрани.

Това се случва хирургично. И ако бургундското петно ​​върху кожата на лицето силно пречи на живота на пациента, то може да бъде „маскирано“ с помощта на козметична хирургия. В този случай се извършва татуиране на засегнатата област на лицето с боя за тяло.

Последици от синдрома

Ако не се предприемат действия по отношение на лечението на заболяването, тогава съществува вероятност от усложнения:

• загуба на зрението;
• проблеми на мозъчното кръвообращение;
• изразен дефект на лицето, който предотвратява комфортна социална адаптация в обществото, а също така намалява самочувствието;
• дефект на неврологичния характер, до нарушаване на психичното развитие.

За съжаление липсват превантивни мерки, които биха могли да предотвратят развитието на болестта на Вебер. В крайна сметка, лекарите все още не могат да разберат точните причини за появата на болестта.

Затова най-важното е да започнем да се борим с този проблем навреме.

Синдром на Sturge-Weber

Синдром на Sturge-Weber - вродена ангиоматоза, засягаща кожата, органите на зрението и централната нервна система. Проявява се с множество вродени ангиоми на лицевата област, персистиращ епилептичен синдром, глаукома, олигофрения и други неврологични и офталмологични симптоми. В хода на диагностиката се извършва рентгенография на черепа, КТ или МРТ на мозъчни структури, офталмоскопия, измерване на вътреочното налягане, гониоскопия, ултразвуково изследване на очите. Лечението включва антиепилептична терапия, консервативно и хирургично лечение на глаукома, симптоматична терапия. Прогнозата в много случаи е неблагоприятна.

Синдром на Sturge-Weber

Синдромът Sturge-Weber е рядка вродена ангиоматозна болест на мозъчните мембрани, кожата и очите. Разпространението е на ниво 1 случай на 100 хил. Население. За първи път пациент с този синдром е описан през 1879 г. от Sturge, а след това през 1922 г. Weber посочва радиографски признаци, разкрити от този синдром. През 1934 г. Krabbe предполага, че пациентите, заедно с кожните ангиоми, имат ангиоматоза на мозъчните мембрани. В чест на тези изследователи болестта се нарича синдром на Sturge-Weber-Krabbe. Поради факта, че лицевите ангиоми са локализирани в областта на кожната иннервация от 1-ви и 2-ри клон на тригеминалния нерв, в неврологията, болестта е известна също като енцефалотригме-нинална ангиоматоза. Заедно с неврофиброматоза Реклингхаузен, синдром на Луис-Бар, туберозна склероза, болест на Хипел-Линдау и други, синдромът на Sturge-Weber е включен в групата на факоматозите - прогресивни неврокотални заболявания.

Причини за появата на синдром на Sturge-Weber

Синдромът Sturge-Weber възниква в резултат на нарушения на ембрионалното развитие, което води до провал на диференциацията на екто- и мезодермалните листове. Повечето случаи са спорадичен синдром, по-малко автозомно (не свързано с пола) доминантно или рецесивно наследяване с частично проникване. Смята се, че спорадичните случаи се дължат на отрицателното въздействие върху плода в ембрионалния период. Екзогенни и ендогенни интоксикации на бременната жена, включително никотин, алкохол, наркотици, различни медикаменти могат да бъдат вредни фактори; вътрематочни инфекции; дисметаболични нарушения при бъдещата майка (например, некомпенсиран захарен диабет или хипертиреоидизъм).

Морфологичен субстрат на заболяването е ангиоматоза - образуването и растежа на множество съдови тумори (ангиоми), разположени върху кожата на лицето и в мозъчните мембрани. По правило ангиоматозата на мембраните засяга тяхната конвекситална част, по-често се наблюдава в тилната и теменната зона. Обикновено лицевата ангиоматоза и церебралната пекторидна ангиоматоза имат хомолатерално местоположение, т.е. те са от една и съща страна. Въпреки това, често се отбелязва двустранният характер на лезията. В мозъчните тъкани, разположени под ангиоматозната изменена област на мембраната, се развиват дегенеративни процеси, настъпват атрофия и прекомерно нарастване на глията и се образуват калцификации.

Симптоми на синдром на Sturge-Weber

Най-забележителният знак, характеризиращ синдрома на Sturge-Weber, е ангиоматоза на кожата на лицето. При всички пациенти съдовата точка е вродена. С течение на времето тя може да се увеличи в размер. Локализиран, като правило, в зигоматичната и инфраорбиталната област. При натискане се превръща бледо. В началото има розов цвят, след което придобива яркочервен или червено-черешов оттенък. Външният вид и преобладаването на ангиомите са различни, те могат да бъдат малки разпръснати огнища или да се слеят в едно голямо петно, т.нар. "Пламтящ невус". Ангиоматозата може да покрие носната кухина, фаринкса, устната кухина. В 70% от случаите на ангиоматозен синдром е едностранно. В 40% от промените на лицето се комбинират с ангиоми на тялото и крайниците. Възможни са и други дерматологични симптоми: вродени хемангиоми, локален оток на меките тъкани, невуси, хипо- и хиперпигментационни зони. Според някои съобщения, в 5% от случаите, синдромът на Sturge-Weber се появява без характерен „пламенен невус” по лицето.

От 75% до 85% от случаите на енцефалотригинемална ангиоматоза се появяват с конвулсивен синдром, дебютирайки през първата година от живота. Характерни са епифриски от типа джакпот, по време на които конвулсиите покриват крайниците, контралатералната (противоположна) на мястото на ангиоматоза на мозъчните мембрани. Епилепсията води до умствено изоставане, умствено изоставане, а в някои случаи дори идиотизъм. Могат да се появят хидроцефалия, хемипареза и хемиатрофия на ангиомата на контралатералната обвивка на крайниците.

От страна на органа на зрението могат да се наблюдават ангиоми на хороидеята, ирис хетерохромия, хемианопсия, колобоми. Около една трета от пациентите са диагностицирани с глаукома, която причинява помътняване на роговицата, а в някои случаи води до образуването на хидрофтальма. В някои случаи синдромът на Sturge-Weber се комбинира с дисплазия на лицевия череп, проявяващ се с асиметрия на лицето; в други, с вродена сърдечна болест.

Патогномоничната триада на проявите на синдрома ("пламтящ невус", зрително увреждане, неврологични симптоми) се наблюдава само при една пета от пациентите. В други случаи комбинацията от симптоми варира значително и затова днес са идентифицирани 10 клинични форми на синдром на Sturge-Weber. Нечести са абортните варианти на синдрома, при които клиничните симптоми са само частично и леко изразени.

Диагностика на синдром на Sturge-Weber

Възможно е да се диагностицира синдром на Sturge-Weber чрез характерна комбинация от симптоми: наличие на кожна лицева ангиоматоза, епифрискози и други неврологични прояви, както и офталмологична патология (предимно глаукома). Диагностичното търсене се провежда колективно от невролог, епилептолог, офталмолог и дерматолог.

По време на рентгеновото изследване на черепа се откриват зони на калциране на кората, които имат формата на двойни контури, сякаш заобикалят извивките в областта на мозъчната лезия. Мозъчното КТ визуализира още по-обширни области на калцификация, отколкото показва радиографията. ЯМР на мозъка разкрива области на дегенерация и атрофия на мозъчната субстанция, изтъняване на кората; ви позволява да изключите други заболявания (интрацеребрален тумор, абсцес на мозъка, мозъчна киста).

Електроенцефалографията дава възможност да се определи естеството на биоелектричната активност на мозъка и да се диагностицира епи-активността. Офталмологичното изследване се състои в проверка на зрителната острота, периметрия, измерване на вътреочното налягане, офталмоскопия и гониоскопия (с запазване на прозрачността на роговицата), ултразвукова биометрия на окото, AV сканиране.

Лечение и прогноза на синдром на Sturge-Weber

Понастоящем синдромът Sturge-Weber няма ефективно лечение. Терапията е насочена към спиране на основните прояви. Антиконвулсивно лечение с валпроат, карбамазепин, леветирацетам, топирамат.

Episindrome често е резистентен към антиепилептично лечение, което изисква преход от монотерапия към комбинация от две лекарства. Като един от методите на лечение се използва рентгеново облъчване на черепа върху засегнатата от ангиоматоза област. Според показанията на неврохирурзите може да се разгледа въпросът за хирургичното лечение на епилепсията.

Лечението на глаукомата се състои в накапване на капки за очи, които намаляват секрецията на вътреочната течност: бримонидин, тимолол, дорзоламид, бринзоламид и др. Въпреки това, такава консервативна терапия често е неефективна. В такива случаи, офталмологичните хирурзи извършват хирургично лечение на глаукома: трабекулотомия или трабекулектомия.

За съжаление, при силно изразена клиника, синдромът на Sturge-Weber има неблагоприятна прогноза. Неразрешим епилептичен синдром води до тежка олигофрения. Възможна е загуба на зрение, вътречерепни съдови нарушения, водещи до вероятност от инсулт.

Синдром на Sturge-Weber-Krabbe

. или: Енцефалотригенемална ангиоматоза, невоидна аминтия, четвърта фактоматоза

Симптомите на синдрома на Stubge Weber Crabbe

Синдромът Sturge-Weber-Crabe е наследствено заболяване, така че много от симптомите са променливи от раждането.

• Ангиоматоза на кожата на лицето - кожни лезии под формата на ангиоми (плоски и леко повишени тумори на кожата на червена сянка, състояща се от съдове) и невуси (молове).
• Ангиоматоза на органите на зрението - увреждане на хориоидеята (образуване на ангиоми) на окото. Промените в кръвоносните съдове на органа на зрението водят до нарушена циркулация на водната течност в очната кухина и следователно до повишаване на вътреочното налягане (глаукома), нарушаване структурата на очните мембрани, отлепване на ретината и загуба на зрението.
• Ангиоматоза на меката обвивка на мозъка - симптомите зависят от локализацията на ангиоми (съдови тумори) на меката обвивка на мозъка. По правило, синдромът Sturge-Weber-Crabe се съпътства от хемипареза (нарушена двигателна функция на едната страна на тялото), хемианопия (слепота в половината от зрителното поле), нарушение на вниманието, хиперактивност (затруднено концентриране на вниманието, хиперактивност, импулсивност), нарушения на мозъчната циркулация, атаксия (нарушена координация на движенията), епилептични припадъци (по-често конвулсии), умствена изостаналост.

Синдром на Sturge-Weber

Синдром на Sturge-Weber - вродена ангиоматоза, засягаща кожата, органите на зрението и централната нервна система. Проявява се с множество вродени ангиоми на лицевата област, персистиращ епилептичен синдром, глаукома, олигофрения и други неврологични и офталмологични симптоми. В хода на диагностиката се извършва рентгенография на черепа, КТ или МРТ на мозъчни структури, офталмоскопия, измерване на вътреочното налягане, гониоскопия, ултразвуково изследване на очите. Лечението включва антиепилептична терапия, консервативно и хирургично лечение на глаукома, симптоматична терапия. Прогнозата в много случаи е неблагоприятна.

Синдром на Sturge-Weber

Синдромът Sturge-Weber е рядка вродена ангиоматозна болест на мозъчните мембрани, кожата и очите. Разпространението е на ниво 1 случай на 100 хил. Население. За първи път пациент с този синдром е описан през 1879 г. от Sturge, а след това през 1922 г. Weber посочва радиографски признаци, разкрити от този синдром. През 1934 г. Krabbe предполага, че пациентите, заедно с кожните ангиоми, имат ангиоматоза на мозъчните мембрани. В чест на тези изследователи болестта се нарича синдром на Sturge-Weber-Krabbe. Поради факта, че лицевите ангиоми са локализирани в областта на кожната иннервация от 1-ви и 2-ри клон на тригеминалния нерв, в неврологията, болестта е известна също като енцефалотригме-нинална ангиоматоза. Заедно с неврофиброматоза Реклингхаузен, синдром на Луис-Бар, туберозна склероза, болест на Хипел-Линдау и други, синдромът на Sturge-Weber е включен в групата на факоматозите - прогресивни неврокотални заболявания.

Причини за появата на синдром на Sturge-Weber

Синдромът Sturge-Weber възниква в резултат на нарушения на ембрионалното развитие, което води до провал на диференциацията на екто- и мезодермалните листове. Повечето случаи са спорадичен синдром, по-малко автозомно (не свързано с пола) доминантно или рецесивно наследяване с частично проникване. Смята се, че спорадичните случаи се дължат на отрицателното въздействие върху плода в ембрионалния период. Екзогенни и ендогенни интоксикации на бременната жена, включително никотин, алкохол, наркотици, различни медикаменти могат да бъдат вредни фактори; вътрематочни инфекции; дисметаболични нарушения при бъдещата майка (например, некомпенсиран захарен диабет или хипертиреоидизъм).

Морфологичен субстрат на заболяването е ангиоматоза - образуването и растежа на множество съдови тумори (ангиоми), разположени върху кожата на лицето и в мозъчните мембрани. По правило ангиоматозата на мембраните засяга тяхната конвекситална част, по-често се наблюдава в тилната и теменната зона. Обикновено лицевата ангиоматоза и церебралната пекторидна ангиоматоза имат хомолатерално местоположение, т.е. те са от една и съща страна. Въпреки това, често се отбелязва двустранният характер на лезията. В мозъчните тъкани, разположени под ангиоматозната изменена област на мембраната, се развиват дегенеративни процеси, настъпват атрофия и прекомерно нарастване на глията и се образуват калцификации.

Симптоми на синдром на Sturge-Weber

Най-забележителният знак, характеризиращ синдрома на Sturge-Weber, е ангиоматоза на кожата на лицето. При всички пациенти съдовата точка е вродена. С течение на времето тя може да се увеличи в размер. Локализиран, като правило, в зигоматичната и инфраорбиталната област. При натискане се превръща бледо. В началото има розов цвят, след което придобива яркочервен или червено-черешов оттенък. Външният вид и преобладаването на ангиомите са различни, те могат да бъдат малки разпръснати огнища или да се слеят в едно голямо петно, т.нар. "Пламтящ невус". Ангиоматозата може да покрие носната кухина, фаринкса, устната кухина. В 70% от случаите на ангиоматозен синдром е едностранно. В 40% от промените на лицето се комбинират с ангиоми на тялото и крайниците. Възможни са и други дерматологични симптоми: вродени хемангиоми, локален оток на меките тъкани, невуси, хипо- и хиперпигментационни зони. Според някои съобщения, в 5% от случаите, синдромът на Sturge-Weber се появява без характерен „пламенен невус” по лицето.

От 75% до 85% от случаите на енцефалотригинемална ангиоматоза се появяват с конвулсивен синдром, дебютирайки през първата година от живота. Характерни са епифриски от типа джакпот, по време на които конвулсиите покриват крайниците, контралатералната (противоположна) на мястото на ангиоматоза на мозъчните мембрани. Епилепсията води до умствено изоставане, умствено изоставане, а в някои случаи дори идиотизъм. Могат да се появят хидроцефалия, хемипареза и хемиатрофия на ангиомата на контралатералната обвивка на крайниците.

От страна на органа на зрението могат да се наблюдават ангиоми на хороидеята, ирис хетерохромия, хемианопсия, колобоми. Около една трета от пациентите са диагностицирани с глаукома, която причинява помътняване на роговицата, а в някои случаи води до образуването на хидрофтальма. В някои случаи синдромът на Sturge-Weber се комбинира с дисплазия на лицевия череп, проявяващ се с асиметрия на лицето; в други, с вродена сърдечна болест.

Патогномоничната триада на проявите на синдрома ("пламтящ невус", зрително увреждане, неврологични симптоми) се наблюдава само при една пета от пациентите. В други случаи комбинацията от симптоми варира значително и затова днес са идентифицирани 10 клинични форми на синдром на Sturge-Weber. Нечести са абортните варианти на синдрома, при които клиничните симптоми са само частично и леко изразени.

Диагностика на синдром на Sturge-Weber

Възможно е да се диагностицира синдром на Sturge-Weber чрез характерна комбинация от симптоми: наличие на кожна лицева ангиоматоза, епифрискози и други неврологични прояви, както и офталмологична патология (предимно глаукома). Диагностичното търсене се провежда колективно от невролог, епилептолог, офталмолог и дерматолог.

По време на рентгеновото изследване на черепа се откриват зони на калциране на кората, които имат формата на двойни контури, сякаш заобикалят извивките в областта на мозъчната лезия. Мозъчното КТ визуализира още по-обширни области на калцификация, отколкото показва радиографията. ЯМР на мозъка разкрива области на дегенерация и атрофия на мозъчната субстанция, изтъняване на кората; ви позволява да изключите други заболявания (интрацеребрален тумор, абсцес на мозъка, мозъчна киста).

Електроенцефалографията дава възможност да се определи естеството на биоелектричната активност на мозъка и да се диагностицира епи-активността. Офталмологичното изследване се състои в проверка на зрителната острота, периметрия, измерване на вътреочното налягане, офталмоскопия и гониоскопия (с запазване на прозрачността на роговицата), ултразвукова биометрия на окото, AV сканиране.

Лечение и прогноза на синдром на Sturge-Weber

Понастоящем синдромът Sturge-Weber няма ефективно лечение. Терапията е насочена към спиране на основните прояви. Антиконвулсивно лечение с валпроат, карбамазепин, леветирацетам, топирамат.

Episindrome често е резистентен към антиепилептично лечение, което изисква преход от монотерапия към комбинация от две лекарства. Като един от методите на лечение се използва рентгеново облъчване на черепа върху засегнатата от ангиоматоза област. Според показанията на неврохирурзите може да се разгледа въпросът за хирургичното лечение на епилепсията.

Лечението на глаукомата се състои в накапване на капки за очи, които намаляват секрецията на вътреочната течност: бримонидин, тимолол, дорзоламид, бринзоламид и др. Въпреки това, такава консервативна терапия често е неефективна. В такива случаи, офталмологичните хирурзи извършват хирургично лечение на глаукома: трабекулотомия или трабекулектомия.

За съжаление, при силно изразена клиника, синдромът на Sturge-Weber има неблагоприятна прогноза. Неразрешим епилептичен синдром води до тежка олигофрения. Възможна е загуба на зрение, вътречерепни съдови нарушения, водещи до вероятност от инсулт.

Преглед на лекарства за лечение на синдром на Sturge-Weber

За първи път енцефалотригенералната ангиоматоза (ангелска целувка) е описана от Sturge през седемдесетте години на осемнадесети век, използвайки примера на шестгодишно дете, което има ярко червена капилярна хемангиома по лицето в областта на третичната нервна иннервация. Кожната аномалия се локализира от една страна, в областта на зигоматичната част, тя покрива орбитата, челото, то се основава на съдов тумор.

През 1922 г. Вебер допълва клиничната картина с лезия на менингите с калцификации от растежа на спот. В началото на 20-ти век, Krabbe включва лезии на ретината при симптоми. Впоследствие болестта се нарича синдром на Sturge-Weber (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Причини за патология

Аномалия се развива по време на перинаталния период, мезодермата (зародишен слой) е нарушена в плода, което води до разликата на хомогенните клетки в тъканта. Заболяването принадлежи към спорадичната (нередовна) форма на проявление, предава се чрез доминиращата част на същия ген, без адхезия към пода. Рецесивното наследяване е много рядко.

Синдромът Sturge-Weber-Krabbe се формира в плода под влияние на редица фактори:

1. Метаболитни нарушения при жени по време на бременност (тиреоидна дисфункция).
2. Химическо отравяне през първия триместър.
3. Странични ефекти на лекарствата.
4. Алкохол, наркотици, тютюнопушене.
5. Генитални или вътрематочни инфекции в перинаталния период.

Заболяването рядко се среща, опасността се крие в местоположението на ангиомите в мозъка и очите. Нарушаването на централната нервна система поради синдрома води до увреждане в детска възраст.

Характерните симптоми на заболяването

Патологията се отнася до алтернативна група синдроми, които се разпространяват към черепната, лицевата и нервната система на очната ябълка. Неврологичното разстройство води до частична загуба на моторна функция на противоположната страна на лезията, до развитие на страбизъм, парализа на мускулите на езика и лицето. Основният индикатор за заболяването е бордото от едната страна на лицето (снимка) или тялото, по-рядко капилярната хемангиома има двустранна локализация.

По характера на проявата на синдрома се определя от три комбинации от признаци:

• интракраниални мембрани на васкуларна ангиома;
• ангиоматоза на лицето с лезии на ретината;
• комбинация от капилярни тумори (мозък, лице, очи).

Всяка форма е придружена от съответни нарушения.

Наранявания на лицето

Проявлението на синдрома по лицето се нарича „пламтящ невус“, присъства при раждане или се развива по-късно. Ангиомата има формата на петна с размазани ръбове, модифицирани с растежа на капилярите. Туморът е яркочервен или бордо, покрива половината от челото, едната страна на носа, горната зигоматична част, областта на очите, завършва над горната устна. Това е класически симптом на болестта, "целувката на ангел" може да се прояви от две страни, да покрие косата на главата, задната част на главата и да падне върху тялото.

Фокусите на локализацията на съдови лезии са единични, разпръснати или се сливат в обща форма. При натискане проблемната област избледнява, след това цветът се възстановява. В хода на живота на един човек „пламнал невус“ променя не само формата, но и цвета. При новороденото това е петно ​​от светлорозов цвят, тъй като старее потъмнява, придобивайки бургундски оттенък.

В повечето случаи ангиомата е плоска, не стърчи над повърхността на кожата. В по-сложна форма, аномалията е придружена от пигментация, бенки, ограничен оток, хемангиома. Очевидните симптоми на лицето се диагностицират в 99% от случаите.

Неврологични промени

Ангиоматоза на мозъчната тъкан води до калциране на капилярите на засегнатата област, което от своя страна провокира развитието на такива патологии:

• интракраниална атрофия и некроза;
• увеличаване на глиалните клетки;
• хидроцефалия;
• деменция.

Разширяването на капилярите в меките тъкани е неразделна част от заболяването, влошава състоянието и прогнозата на човека.

Признаци на мозъчно увреждане започват да се появяват през първата година от живота на детето. Заболяването се характеризира с дълъг клиничен ход, при който прогресират признаците на неврологично разстройство, което води до нарушена двигателна функция, умствена изостаналост.

Размножаването на кръвоносните съдове създава натиск върху невроните, образува конвулсивен синдром. Налице е модел: колкото повече умствена изостаналост, толкова по-изразени са епилептичните припадъци. Мускулната контракция се активира от противоположната страна на огъня. С течение на времето зоната на растеж на капилярите се увеличава, атаките напредват. Тези фактори влияят на емоционалното състояние, причиняват психически отклонения в поведението. Синдромът на Sturge-Weber е придружен от следните симптоми:

• когнитивно увреждане;
• увреждане на паметта;
• намалена способност за учене;
• раздразнителност;
• агресия;
• отмъстителност, отмъстителност.

При възрастни, всеки епилептичен припадък води до намаляване на интелигентността. Вътречерепното налягане предизвиква постоянни главоболия. Образува се пареза, парализа, мускулна слабост, загуба на чувствителност от страната, противоположна на мозъчното увреждане.

Очни знаци

Офталмологичните промени, свързани с болестта, се характеризират с анормални промени в съдовия тракт. Ангиомата се локализира в папиламакуларната част. Неоплазмата със светло сиво под формата на кръг (снимка), калцирана, създава натиск и благоприятна среда за развитие на глаукома.

Патологията нарушава потока на флуида в окото, образува се хидрофтальмична фаза. Синдромът на Sturge-Weber в офталмологията се проявява със следните проблеми:

• замъгляване на роговицата;
• увеличаване на очната ябълка;
• намалено зрение (възможна е пълна слепота);
• стесняване на границите на визуалното заснемане;
• ретинална атрофия.

Глаукомата може да се появи веднага след раждането или да се развие по-късно.

Необходима диагностика

Определението на синдрома се извършва по три начина: наличието на капилярна хемангиома на лицето, неврологични аномалии, офталмологични аномалии. Диагностиката се извършва чрез лабораторни изследвания на алкохола и използването на инструментални техники, включително:

1. Компютърна томография на мозъчната кора.
2. Рентгенография на черепа за идентифициране на области с недостиг на калций.
3. PET (позитронно-емисионна томография).
4. Електроенцефалография, която определя скоростта на биоелектричните импулси.
5. Магнитно-резонансна томография за диференциране на кистозна формация, тумори, абсцеси. Позволява ви да анализирате степента на атрофия.
6. SPECT (компютърна томография с единична фотонна емисия).

Офталмологичната диагноза се извършва от:

• измерване на вътреочното налягане;
• определят качеството на зрението;
• офталмоскопия;
• ултразвукови биометрични данни;
• гониоскопия;
• периметрия;
• AV сканиране.

Прозрачността или мътността на роговицата се взема предвид.

Препоръки за лечение

Няма специални лечения за синдром на Sturge-Weber и лечението е симптоматично. В случай на изолиран пламък невус на лицето или тялото, когато централната нервна система и зрителната функция не са засегнати, не се изисква специално лечение. Препоръките за отстраняване на дефекта са козметични. Ефективна татуирана бежова боя, докато "целувката на ангел" няма да се откроява по кожата.

В случай на сериозно увреждане на мозъчната кора, ретината с капилярен растеж, е показана хирургична интервенция. Извършва се трабекуломия, корекция на патологията с лазер.

Наркотичните лекарства се предписват за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента. Тези лекарства се използват:

1. Антиепилепсия и антиконвулсивни лекарства - карбамазепин, седуксен, кепра, валпроева киселина, финлепсин, топирамат. "Depakine".
2. Лекарства за нормализиране на секрецията на очна течност - "Дорзоламид", "Бримонидин", "Бринзоламид", "Алфаган", "Тимолол", "Азопт".
3. Хапчета за предотвратяване на подуване на мозъка и диуретици - "Манитол", "Фуроземид".

За сериозни заболявания на централната нервна система, които са довели до парализа и умствена изостаналост, пациентът се нуждае от специални грижи.

Възможни усложнения и прогноза

Последиците от заболяването зависят от степента и фокуса на лезията. В случай на образуване на локална капилярна хемангиома по лицето, която не е усложнена от енцефалотригенемална ангиоматоза и развитието на глаукома, ако мястото остане непроменено от момента на раждането, прогнозата е благоприятна. В допълнение към козметичния дискомфорт, проблемите не причиняват човек.

С изразена прогресивна клиника на системни увреждания на менингите, очите и вътрешните органи, ефектите на синдрома могат да бъдат сериозни:

1. Честите епилептични припадъци без адекватно лечение водят до развитие на олигофрения, риск от инсулт.
2. Възможно е кървене.
3. Тежки неврологични нарушения (намалена интелигентност).
4. Тежка деформация на лицевите мускули.
5. Мускулна слабост.
6. Намалено зрение или загуба на зрението.
7. Нарушаване на вътречерепното кръвообращение.

Смърт може да настъпи в случай на мозъчен оток с епилептичен статус (състояние, характеризиращо се с непрекъснати конвулсивни припадъци).

Велики хора, изправени пред болест

Локалното проявление на синдрома Стърдж-Вебер не е присъда. Кожна аномалия, която не засяга жизнените функции на тялото, не засяга интелектуалните способности, избора на професия или кариера. Един от великите хора, отбелязани от „целувката на ангел”, е Михаил Горбачов, руска политическа фигура, която влезе в историята на страната като последен секретар на Централния комитет на КПСС, реформатор, започнал процеса на преструктуриране. Неговата вродена ангиома се намираше на предната част на черепа, беше нещо като „визитна картичка“.

"Целувка на ангела" и синдром на Стърдж-Вебер

“Angel's Kiss” - пурпурно или пурпурно-червено (или оцветено в пристанище) място (или петна) върху кожата на лицето и скалпа (в медицинската терминология, “пламтящ невус”). Това място не е нищо друго освен капилярна или кавернозна хемангиома. Той се появява от едната страна на лицето (но не винаги) и, като правило, в зоната на иннервация на кожата на тригеминалния нерв (обикновено в областта на иннервация на неговите I и II разклонения). Разпространението на тези места сред живородените новородени е доста високо и достига 3 на 1000 души.

При изследване на пациент с такава точка (петна) неврологът трябва да „не пропусне“ такова вродено фетално увреждане като синдром на Sturge [Sturge] - Weber-Krabbe (UWB), при който развитието на пламтящ невус („nevus flammeus“) в областта на лицето е свързано с явления локална ангиоматоза на меките и арахноидни мембрани на мозъка - лептоменингова ангиоматоза (и ретина - това е за офталмолози). Поради изброените локализации на ангиоматоза, SSHVK има второ име - “енцефало-тригемино-ретинална ангиоматоза” (или “енцефалотригеминална ангиоматоза” или “енцефалолитна невроангиматоза”).

SSHVK е вродено, спорадично възникващо заболяване, характеризиращо се с ангиоматоза на менингите, капилярите на лицето и очите. Синдромът, описан през 1879 г. от Sturge, допълнен по-късно от Weber (1922) и Krabe (1934), е пълна форма на енцефалолитна невроангиматоза, характеризираща се с комбинация от кожна и церебрална ангиоматоза с очни прояви. Синдромът принадлежи към групата на дегенеративните заболявания - факоматоза (неврокутални синдроми). Разпространението сред новородените достига 1 случай на 50 000 население.

Симптомният комплекс включва триадата Krabbe: [1] пламтящ (съдов) невус по протежение на клоните на тригеминалния нерв (70% от случаите е еднопосочен процес, 30% е двупосочен процес), [2] вътречерепни калцификации, [3] симптоматична фокална епилепсия.

Съществуват три класически клинични форми на ССХВК: тип 1 - ангиоми на лицето и пиа мата с глаукома; Тип 2 - само ангиоми на лицето без лезия на ЦНС с глаукома; Тип 3 - само ангиоми на пиа матер, като правило, без глаукома.

Обърнете внимание! В допълнение към разширената клинична форма са описани и атипични форми. Някои от тях са индивидуализирани като следните синдроми: [1] синдром на Jahnke (1930), при който липсва глаукома; [2] Синдром на Schirmer (1860), при който глаукома и хидрофтальмия се проявяват в ранните етапи; [3] Синдромът на Lawford (1884), в който глаукомата се появява късно, има хронично течение, не предизвиква увеличаване на обема на очната ябълка и не се придружава от повишаване на нивото на вътреочното налягане; [4] Синдром на Milles (1884), характеризиращ се с комбинация от глаукома и хороидална ангиома, но без увеличаване на обема на очната ябълка.

Курсът на заболяването е бавно прогресиращ (съдови аномалии не са статични и могат да прогресират през целия живот). Заболяването обикновено се случва спорадично, семейните случаи са изключителни (видът на наследството е автозомно доминантно или неправилно господстващо [изолирано, хромозомно тризомия]).

SSHVK се среща в 8% от децата с пламтящ невус в лицето, но честотата на SSHVK се увеличава с пламтящ невус в клепачите или двустранна локализация (средното разпространение на SSHVK е един случай за 20-50 хиляди живородени деца). По отношение на риска от развитие на SSHVC, съществуват и следните критерии: рискът от развитие на SSHCC се повишава до 25% с едно петно ​​от цвета на пристанищното вино, заемащо половината от лицето, включително периорбиталната област, до 33%, ако са засегнати двете половини на лицето, включително периорбиталния регион (трябва да се отбележи, че SSHVK понякога засяга лигавицата на устната кухина или се простира до шията, торса и крайниците [възможни са други прояви на кожни лезии: хемангиоми, вродени или появяващи се в първите месеци от живота на детето, хипертрома фия и оток на меките тъкани и лигавиците, петна от „кафе” цвят и хипопигментационни петна по кожата на тялото и крайниците]). Заболяването е еднакво често както при момичетата, така и при момчетата (според някои източници, HBVC е по-често при момичетата).

Тъй като ангиоматоза на менингите (с SSHVC) може да доведе до сърдечни пристъпи и мозъчна атрофия (лептоменингиална венозна ангиома причинява кражба на синдрома на мозъчната кора), образуването на калциеви мозъчни и менингеални съдове, следователно, вече са налице; ), умствена изостаналост (олигофрения), когнитивни нарушения с различна тежест, хемипареза, хемиплегия, хемиатрофия, увреждане на хеми IMPs, хемианопсия (включително глаукома и buphthalmos - това е за офталмолози) [buphthalmos, или очите бик, - патологично увеличаване на размера на очната ябълка поради повишено вътреочно налягане, обикновено в глаукома]. Неврологичните симптоми се появяват през първата година от живота, в детска или юношеска възраст.

Епилептичният синдром е ранна неврологична проява на SSHVK. Епилептичните припадъци се появяват през първата година от живота между 2 и 7 месеца. Конвулсиите (епилептични припадъци) са контралатерални (противоположни) по отношение на вродени капилярни аномалии на мозъчните черупки. По-често конвулсии са местни, paritsalny (тип Джаксън), по-рядко генерализирани (първични генерализирани тонично-клонични припадъци). С възрастта епилептичният синдром напредва и съществува връзка между степента на умствена изостаналост и тежестта на епилептичните припадъци. Деменцията (когнитивното разстройство) се съчетава с изразени промени в емоционално-волевата сфера: отмъстителност, егоцентризъм, афективност, отмъстителност. Пациентите влошават паметта, вниманието, способността да усвояват нова информация; Тези фактори значително усложняват процеса на обучение и образование. Тези психични разстройства се наблюдават в периода между атаките. Тежестта на психичните разстройства, особено паметта, нараства с увеличаването на гърчовете.

Диагнозата се установява въз основа на клиничната картина и резултатите от методите на параклиничната диагноза. Последните включват:

■ Рентгеново изследване на черепа (откриване на калциране на капилярна малформация на мозъка);
■ ангиография на мозъчни артерии, вени и синуси (MR ангиография и КТ ангиография - неинвазивни техники се използват и при деца и при възрастни), което определя неуспеха на повърхностните кортикални вени, празни дурални синуси, патологично изкривяване на вените;
■ спинална пункция, последвана от вземане на проби от гръбначно-мозъчна течност за изследвания (характеризираща се с повишен протеин);
■ компютърна томография (КТ) на мозъка (за предпочитане мултиспирална компютърна томография - МСКТ) - интрацеребрални калцификации, симптом на „трамвайни релси“, кортикална атрофия, необичайно разширяване на венозната мрежа на хороидалния сплит на страничните вентрикули;
• магнитно-резонансна томография (МРТ) на мозъка (за предпочитане ЯМР с контрастиране с гадолиний) - разширяване на хороидния сплит, оклузия на венозните синуси, кортикална атрофия, демитинизация на мозъка при дистрофичен генезис;
■ компютърна томография с единична фотонна емисия (SPECT) - области на хиперперфузия на мозъчното вещество (в ранните стадии на заболяването), области на хипоперфузия на мозъка (в късните стадии на заболяването);
■ позитронна емисионна томография (PET) - области на мозъчен хипометаболизъм;
■ Мониторинг на видео-ЕЕГ - намалява силата на биоелектричната активност на мозъка, полифокална епилептиформна активност, представена главно от пароксизми на високоамплитудни тета и делта вълни.

1. статия “Encephalotrigeneminal retio angiomatosis” N.A. Schnider, E.A.Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Shnider, T.Yu. Вестник “Въпроси на здравето на жените” № 3, том 7, 2012 г. [прочетете];

2. Член "За синдрома на Стърдж-Вебер" В.А. Д-р Басински, професор; EA Горбунова; DV Невген, Катедра по патологична анатомия с курс по съдебна медицина, ИЕ “Гродненски държавен медицински университет”; списание GrSMU 2010 № 1 [прочетете];

3. статия "Радиологични аспекти на диагностицирането на невродермални синдроми" VN Корниенко, И.Н. Pronin, S.V. Serkov; Институт по неврохирургия им. Акад. NN Бурденко, Москва; Вестник "Медицински изображения" № 5 2008 [прочетете];

4. статия "Лазерна терапия на съдови образувания на кожата при деца" от ТС Белишева, Е.И. Moiseenko; Институт по детска онкология и хематология RCRC тях. NN Блохин РАМН, Москва; Вестник за саркоми от кости, меки тъкани и тумори на кожата No. 3 2011 [прочетете];

5. статия "Случаят със синдром на Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanova; Вестник по неврология и психиатрия, 4, 2009 г. [прочетете];

6. Статия “Нетипична форма на синдром на Sturge - Weber - Crabbe (Lawford)” К.М. Хасанова, А.Ш. Zagidullina, R.T. Yenikeyeva; МБУЗ "Градска клинична болница №5", Уфа; ДГЕЕ ВЕИ "Башкирски държавен медицински университет" към Министерство на здравеопазването на Русия, Уфа; МБУЗ "Градска клинична болница №10", Уфа (списание "Медицински бюлетин на Башкортостан" №2, 2015) [прочети]

Преглед на лекарства за лечение на синдром на Sturge-Weber

За първи път енцефалотригенералната ангиоматоза (ангелска целувка) е описана от Sturge през седемдесетте години на осемнадесети век, използвайки примера на шестгодишно дете, което има ярко червена капилярна хемангиома по лицето в областта на третичната нервна иннервация. Кожната аномалия се локализира от една страна, в областта на зигоматичната част, тя покрива орбитата, челото, то се основава на съдов тумор.

През 1922 г. Вебер допълва клиничната картина с лезия на менингите с калцификации от растежа на спот. В началото на 20-ти век, Krabbe включва лезии на ретината при симптоми. Впоследствие болестта се нарича синдром на Sturge-Weber (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Причини за патология

Аномалия се развива по време на перинаталния период, мезодермата (зародишен слой) е нарушена в плода, което води до разликата на хомогенните клетки в тъканта. Заболяването принадлежи към спорадичната (нередовна) форма на проявление, предава се чрез доминиращата част на същия ген, без адхезия към пода. Рецесивното наследяване е много рядко.

Синдромът Sturge-Weber-Krabbe се формира в плода под влияние на редица фактори:

1. Метаболитни нарушения при жени по време на бременност (тиреоидна дисфункция).
2. Химическо отравяне през първия триместър.
3. Странични ефекти на лекарствата.
4. Алкохол, наркотици, тютюнопушене.
5. Генитални или вътрематочни инфекции в перинаталния период.

Заболяването рядко се среща, опасността се крие в местоположението на ангиомите в мозъка и очите. Нарушаването на централната нервна система поради синдрома води до увреждане в детска възраст.

Характерните симптоми на заболяването

Патологията се отнася до алтернативна група синдроми, които се разпространяват към черепната, лицевата и нервната система на очната ябълка. Неврологичното разстройство води до частична загуба на моторна функция на противоположната страна на лезията, до развитие на страбизъм, парализа на мускулите на езика и лицето. Основният индикатор за заболяването е бордото от едната страна на лицето (снимка) или тялото, по-рядко капилярната хемангиома има двустранна локализация.

По характера на проявата на синдрома се определя от три комбинации от признаци:

• интракраниални мембрани на васкуларна ангиома;
• ангиоматоза на лицето с лезии на ретината;
• комбинация от капилярни тумори (мозък, лице, очи).

Всяка форма е придружена от съответни нарушения.

Наранявания на лицето

Проявлението на синдрома по лицето се нарича „пламтящ невус“, присъства при раждане или се развива по-късно. Ангиомата има формата на петна с размазани ръбове, модифицирани с растежа на капилярите. Туморът е яркочервен или бордо, покрива половината от челото, едната страна на носа, горната зигоматична част, областта на очите, завършва над горната устна. Това е класически симптом на болестта, "целувката на ангел" може да се прояви от две страни, да покрие косата на главата, задната част на главата и да падне върху тялото.

Фокусите на локализацията на съдови лезии са единични, разпръснати или се сливат в обща форма. При натискане проблемната област избледнява, след това цветът се възстановява. В хода на живота на един човек „пламнал невус“ променя не само формата, но и цвета. При новороденото това е петно ​​от светлорозов цвят, тъй като старее потъмнява, придобивайки бургундски оттенък.

В повечето случаи ангиомата е плоска, не стърчи над повърхността на кожата. В по-сложна форма, аномалията е придружена от пигментация, бенки, ограничен оток, хемангиома. Очевидните симптоми на лицето се диагностицират в 99% от случаите.

Неврологични промени

Ангиоматоза на мозъчната тъкан води до калциране на капилярите на засегнатата област, което от своя страна провокира развитието на такива патологии:

• интракраниална атрофия и некроза;
• увеличаване на глиалните клетки;
• хидроцефалия;
• деменция.

Разширяването на капилярите в меките тъкани е неразделна част от заболяването, влошава състоянието и прогнозата на човека.

Признаци на мозъчно увреждане започват да се появяват през първата година от живота на детето. Заболяването се характеризира с дълъг клиничен ход, при който прогресират признаците на неврологично разстройство, което води до нарушена двигателна функция, умствена изостаналост.

Размножаването на кръвоносните съдове създава натиск върху невроните, образува конвулсивен синдром. Налице е модел: колкото повече умствена изостаналост, толкова по-изразени са епилептичните припадъци. Мускулната контракция се активира от противоположната страна на огъня. С течение на времето зоната на растеж на капилярите се увеличава, атаките напредват. Тези фактори влияят на емоционалното състояние, причиняват психически отклонения в поведението. Синдромът на Sturge-Weber е придружен от следните симптоми:

• когнитивно увреждане;
• увреждане на паметта;
• намалена способност за учене;
• раздразнителност;
• агресия;
• отмъстителност, отмъстителност.

При възрастни, всеки епилептичен припадък води до намаляване на интелигентността. Вътречерепното налягане предизвиква постоянни главоболия. Образува се пареза, парализа, мускулна слабост, загуба на чувствителност от страната, противоположна на мозъчното увреждане.

Очни знаци

Офталмологичните промени, свързани с болестта, се характеризират с анормални промени в съдовия тракт. Ангиомата се локализира в папиламакуларната част. Неоплазмата със светло сиво под формата на кръг (снимка), калцирана, създава натиск и благоприятна среда за развитие на глаукома.

Патологията нарушава потока на флуида в окото, образува се хидрофтальмична фаза. Синдромът на Sturge-Weber в офталмологията се проявява със следните проблеми:

• замъгляване на роговицата;
• увеличаване на очната ябълка;
• намалено зрение (възможна е пълна слепота);
• стесняване на границите на визуалното заснемане;
• ретинална атрофия.

Глаукомата може да се появи веднага след раждането или да се развие по-късно.

Необходима диагностика

Определението на синдрома се извършва по три начина: наличието на капилярна хемангиома на лицето, неврологични аномалии, офталмологични аномалии. Диагностиката се извършва чрез лабораторни изследвания на алкохола и използването на инструментални техники, включително:

1. Компютърна томография на мозъчната кора.
2. Рентгенография на черепа за идентифициране на области с недостиг на калций.
3. PET (позитронно-емисионна томография).
4. Електроенцефалография, която определя скоростта на биоелектричните импулси.
5. Магнитно-резонансна томография за диференциране на кистозна формация, тумори, абсцеси. Позволява ви да анализирате степента на атрофия.
6. SPECT (компютърна томография с единична фотонна емисия).

Офталмологичната диагноза се извършва от:

• измерване на вътреочното налягане;
• определят качеството на зрението;
• офталмоскопия;
• ултразвукови биометрични данни;
• гониоскопия;
• периметрия;
• AV сканиране.

Прозрачността или мътността на роговицата се взема предвид.

Препоръки за лечение

Няма специални лечения за синдром на Sturge-Weber и лечението е симптоматично. В случай на изолиран пламък невус на лицето или тялото, когато централната нервна система и зрителната функция не са засегнати, не се изисква специално лечение. Препоръките за отстраняване на дефекта са козметични. Ефективна татуирана бежова боя, докато "целувката на ангел" няма да се откроява по кожата.

В случай на сериозно увреждане на мозъчната кора, ретината с капилярен растеж, е показана хирургична интервенция. Извършва се трабекуломия, корекция на патологията с лазер.

Наркотичните лекарства се предписват за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента. Тези лекарства се използват:

1. Антиепилепсия и антиконвулсивни лекарства - карбамазепин, седуксен, кепра, валпроева киселина, финлепсин, топирамат. "Depakine".
2. Лекарства за нормализиране на секрецията на очна течност - "Дорзоламид", "Бримонидин", "Бринзоламид", "Алфаган", "Тимолол", "Азопт".
3. Хапчета за предотвратяване на подуване на мозъка и диуретици - "Манитол", "Фуроземид".

За сериозни заболявания на централната нервна система, които са довели до парализа и умствена изостаналост, пациентът се нуждае от специални грижи.

Възможни усложнения и прогноза

Последиците от заболяването зависят от степента и фокуса на лезията. В случай на образуване на локална капилярна хемангиома по лицето, която не е усложнена от енцефалотригенемална ангиоматоза и развитието на глаукома, ако мястото остане непроменено от момента на раждането, прогнозата е благоприятна. В допълнение към козметичния дискомфорт, проблемите не причиняват човек.

С изразена прогресивна клиника на системни увреждания на менингите, очите и вътрешните органи, ефектите на синдрома могат да бъдат сериозни:

1. Честите епилептични припадъци без адекватно лечение водят до развитие на олигофрения, риск от инсулт.
2. Възможно е кървене.
3. Тежки неврологични нарушения (намалена интелигентност).
4. Тежка деформация на лицевите мускули.
5. Мускулна слабост.
6. Намалено зрение или загуба на зрението.
7. Нарушаване на вътречерепното кръвообращение.

Смърт може да настъпи в случай на мозъчен оток с епилептичен статус (състояние, характеризиращо се с непрекъснати конвулсивни припадъци).

Велики хора, изправени пред болест

Локалното проявление на синдрома Стърдж-Вебер не е присъда. Кожна аномалия, която не засяга жизнените функции на тялото, не засяга интелектуалните способности, избора на професия или кариера. Един от великите хора, отбелязани от „целувката на ангел”, е Михаил Горбачов, руска политическа фигура, която влезе в историята на страната като последен секретар на Централния комитет на КПСС, реформатор, започнал процеса на преструктуриране. Неговата вродена ангиома се намираше на предната част на черепа, беше нещо като „визитна картичка“.