Амиотрофична латерална склероза: причини, симптоми, лечение

Болестта на Лу Гериг, или амиотрофичната латерална склероза, е бързо прогресивна патология на нервната система, характеризираща се с лезии на моторните неврони в гръбначния мозък, ствола и кората. В допълнение, двигателните разклонения на черепните неврони (глосафорингеална, лицева, тригеминална) участват в патологичния процес.

Етиология на заболяването

Това заболяване е доста рядко и се среща при двама до пет души на 100 000. Смята се, че болестта най-често се развива при мъжете след петдесет години. Амиотрофичната латерална склероза не прави изключение за никого и засяга хора от различни професии (учители, инженери, нобелови лауреати, сенатори, актьори) и различен социален статус. Най-известният пациент с диагноза амиотрофична латерална склероза е световен шампион по бейзбол Лу Гериг, който дава алтернативно име за това заболяване.

В Русия болестта на Лу Гериг също е широко разпространена. Към днешна дата има около 15-20 хиляди пациенти с такава диагноза. Сред най-известните хора в Русия с такава патология е да се отбележи композиторът Дмитрий Шостакович, изпълнителят Владимир Мигулю, политиката на Юрий Гладков.

Причини за болестта на Лу Гериг

Основата на това заболяване е натрупването на патологичен неразтворим протеин в моторните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Причината за тази патология и до днес не е изяснена, но има много теории. Сред основните:

нервен - Британски учени предполагат, че развитието на болестта е свързано с елементи на глията, това са клетки, които осигуряват жизнената активност на невроните. Многобройни проучвания показват, че с понижаване на функцията на астроцитите, които премахват глутамата от нервните окончания, вероятността от развитие на ужасно заболяване се увеличава десетократно.

ген - при 20% от пациентите се откриват нарушения в гените, които кодират ензима супероксиддисмутаза-1. Този ензим е отговорен за превръщането на супероксиди, които са токсични за нервните клетки, до кислород.

автоимунна - Теорията се основава на откриването на специфични антитела в кръвта, които започват да елиминират моторните нервни клетки. Има изследвания, които доказват наличието на такива антитела на фона на наличието на други сериозни заболявания (например, с лимфом на Ходжкин или рак на белия дроб).

наследствен - патология е наследствена в 10% от случаите.

вирусен - Теорията е особено популярна през 60-70-те години на миналия век, но не е потвърдена. Учени от СССР и Съединените щати проведоха експерименти върху маймуни чрез въвеждане в екстрактите на гръбначния мозък, получени от болни хора. Други изследователи се опитват да докажат участието на вируса на полиомиелит в образуването на патология.

Болест на Лу Гериг

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) (известна също като болест на моторния неврон, болест на Charcot в англоговорящите страни, болестта на Lou Geriga) е бавно прогресивно, неизлечимо дегенеративно заболяване на нервната система на досега неизвестна етиология. Характеризира се с прогресивно увреждане на моторните неврони, придружено от парализа (парези) на крайниците и мускулна атрофия. В края на пътя пациентите умират от провала на дихателните мускули. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се отличава от синдрома на АЛС, който може да съпътства болести като къртов енцефалит.

Рискови фактори

Всяка година 1 от 2 от 100 000 души получават АЛС. Като правило болестта засяга хора на възраст от 40 до 60 години. От 5 до 10% от случаите - носители на наследствената форма на АЛС; специална ендемична форма на заболяването е идентифицирана на тихоокеанския остров Гуам. По-голямата част от случаите не са свързани с наследствеността и не могат да се обяснят положително с външни фактори (болест, нараняване, екология и др.).

Курс на заболяването

Ранните симптоми на заболяването: потрепвания, гърчове, мускулна скованост, слабост в крайниците, затруднено говорене - също са характерни за много по-често срещани заболявания, така че диагностицирането на АЛС е трудно - докато болестта се развие до стадия на мускулна атрофия.

В зависимост от това кои части от тялото са засегнати на първо място, те се отличават

• ALS на крайниците (до три четвърти от пациентите) започва, като правило, с поражението на единия или двата крака. Пациентите се чувстват неловко при ходене, скованост в глезена, препъване. По-рядко се срещат лезии на горните крайници, докато е трудно да се извършват нормални действия, които изискват гъвкавост на пръстите или усилието на ръката.
• Bulbar ALS се проявява с речеви затруднения (пациентът говори “в носа”, гнацавит, лошо контролира гръмкостта на речта, по-късно има затруднения с преглъщането).

Във всички случаи мускулната слабост постепенно обхваща все повече и повече части на тялото (пациентите с булбарната форма на АЛС не могат да живеят до пълната пареза на крайниците). Симптомите на ALS включват признаци на увреждане както на долните, така и на горните двигателни нерви:

• лезия на горните двигателни нерви: хипертоничност на мускулите, хиперрефлексия, абнормен бабински рефлекс
• увреждане на долните двигателни нерви: мускулна слабост и атрофия, конвулсии, неволни фасцикулации (мускулни трептения).

Рано или късно пациентът губи способността си да се движи самостоятелно. Заболяването не засяга умствените способности, но води до тежка депресия в очакване на бавна смърт. В по-късните стадии на заболяването се засягат дихателните мускули, пациентите изпитват прекъсвания в дишането и рано или късно техният живот може да се поддържа само чрез изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Обикновено отнема от шест месеца до няколко години от идентифицирането на първите признаци на АЛС до смърт. Въпреки това, известният астрофизик Стивън Хокинг (роден през 1942 г.) е единственият познат пациент с уникално диагностицирана ALS (през 60-те години), чието състояние се стабилизира с времето.

Вижте също

• Супероксиддисмутаза 1 е ген, свързан с част от случаите.

Загинали от амиотрофична латерална склероза

Болест на Лу Гериг: Живот, който спира

Има болести, за да се предскаже появата на които е невъзможно. Един човек е роден, израснал, живее пълен живот, започва семейство и отива на работа - и изведнъж тялото му спира да му се подчинява. И се оказва, че човекът вече е болен. А часовете от живота му вече отброяват последните години, защото болестта е фатална и нелечима. Например, ALS е амиотрофична латерална склероза. MedAboutMe разбра какво е болестта и какво могат да се надяват на хората с такава диагноза.

Моторни неврони и движение

Чувстваме, реагираме и се движим благодарение на нервната система, която се състои от неврони. Повечето от нервните клетки имат тяло и няколко кратки процеси, които се простират от него, наречени дендрити, както и един дълъг процес - аксон. Всички процеси са покрити с миелин, един вид "изолатор".

Спомнете си: мозъкът и главата и гръбначният път се състоят от сиво и бяло вещество. Сивото вещество е сивите тела на нервните клетки, а белите са техните процеси, покрити с бял миелин. По този начин, мозъчната кора и много от нейните структури са съставени от тела на неврони, включително моторни. И гръбначният мозък в разреза прилича на медальон със стилизирана тънка пеперуда: силуетът му в центъра е сиво вещество, телата на невроните, а околното бяло поле е процес на нервни клетки.

Има различни нервни клетки със свои собствени специални функции. Моторните или моторните неврони са отговорни за движението. За да се движим сами, имаме мозък, съставен изцяло от нервни клетки. Мислехме, че сме се преместили. Но ние имаме голям организъм и не винаги има време да мислим дали е необходимо да се направи движение и кое. Ако хванете гореща тигана и не дръпнете веднага ръката си, ще изгорите. Затова имаме два вида моторни неврони:

• Първите неврони, те са горните, те също са централни. Това са мотоневрони, чиито тела са разположени в мозъчната кора. Техните аксони, в зависимост от функциите, отиват в гръбначния стълб и в други части на мозъка. Тези мотоневрони участват в движения, които изискват мозъчно засягане: доброволни движения, фини двигателни умения и др.
• Вторите неврони, те също са по-ниски, те са периферни. Телата на тези мотоневрони са в предните рогове на гръбначния мозък и техните процеси отиват в скелетните мускули. Тези мотоневрони са нашето спасение в непредвидени ситуации. Благодарение на тях ние изтегляме ръката си от заплахата, преди дори да имаме време да помислим за това.

За да извърши произволно движение, мозъкът изпраща импулс от горните неврони към гръбначния мозък, където сигналът се улавя от долните неврони - и съответно се прехвърля към мускулите.

След като има различна група от клетки - има и болести, които ги засягат. Невродегенеративните заболявания, при които настъпва разрушаването на двигателните нервни клетки, се комбинират в група от заболявания на моторните неврони. Някои от тях засягат само горните моторни неврони, а други само по-ниските. Но има заболяване, което засяга и тези, и други мотоневрони - това е амиотрофична латерална склероза (ALS).

Какво е моето име?

Подобно на много други сериозни заболявания, UAS има няколко имена, които могат да бъдат намерени в литературата в зависимост от мястото на публикуване:

• Болестта на Шарко - от името на лекаря, невролога и психиатъра Жан-Мартин Шарко, който първи описа ALS през 1869 година. Между другото, той също е учител на З. Фройд и е активно ангажиран с хипноза, която използва като доказателствен метод на своите теории. Под това име БАН е по-добре позната в Европа.
• Болестта на Лу Гериг (или Луис Гериг) е име, което е по-популярно в Канада и Съединените щати, и това не е изненадващо, тъй като това е името на известния и обичан публичен бейзболист, "най-големият защитник на първата база". Хенри Луис Гериг, известен още като "Железният кон", се оттегли от спорта на върха на кариерата си през 1939 г., на възраст 36 години. Причината беше ALS. През 1941 г. умира Гериг.
• Амиотрофичната латерална склероза е по-често срещано име в Русия. Амиотрофия - е постепенна атрофия на мускулите: прекратяване на работата и унищожаване. Склероза - в този случай означава смърт на неврони и тяхното заместване с околните глиални клетки.

Защо хората страдат от болестта на Лу Гериг?

Причините за заболяването все още не са установени. В 95% от известните случаи на заболяването не са идентифицирани причини за възникването му. Това е рядко заболяване, развива се при 5-7 души на 100 хил. Души.

Известно е, че генетиката играе определена роля, но не повече от 5% от случаите. Говорим за мутация на 21-та хромозома. Има ген, кодиращ ензима супероксид дисмутаза (SOD1). Всяко пето "семейно" заболяване се свързва с този ензим. Имайте предвид, че това е 20% от 5%, когато генетичните заболявания обикновено са свързани с АЛС, т.е. ситуацията е много рядка.

Сред най-популярните теории за причините за болестта на Лу Гериг са две екологични версии:

Например, АЛС е боледувала за Чаморро - коренното население на островите Гуам. Предполага се, че те са яли твърде много саго - продукт, съдържащ нишесте, който се получава от ствола на палмовото дърво на саго. Освен това са яли прилепи, които се хранят с еднакви палмови дървета. И в палмовите тъкани се съдържа веществото WMAA (бета-N-метил-амино-50-аланин). След топлинна обработка е безопасно, в противен случай веществото забранява двигателните неврони, причинявайки ALS. По-късно се оказва, че WMAA произвеждат и синьо-зелени водорасли - и затова любителите на мекотели, живеещи в „цъфтящи“ резервоари, са по-склонни да получат БАС.

Отделни проучвания показват повишена концентрация на живак, манган и олово в гръбначния мозък при пациенти с АЛС. Опитите за излекуване чрез използване на хелатни съединения за отстраняване на тежки метали обаче не успяха. Подозрението на леки метали пада върху алуминия. Но няма и достатъчно доказателства.

В началото на 2000-те години проучване на италианците показа, че футболистите са болни от АЛС 5 пъти по-често от обикновените хора. Първоначално те бяха обвинени в допинг, но след това играчите, които взеха допинг, бяха сравнени с други спортисти, които също използват допинг - и се оказа, че това не е хапче. UAS по-често само болни са футболистите. В резултат на това учените решиха, че става въпрос само за твърде чести наранявания на главата. По-късно обаче се предполага, че не ALS, а хронична енцефалопатия, друго заболяване, което се развива на фона на честите наранявания на главата.

Сред другите версии:

• теория на вируса на полиомиелита - не може да бъде намерена при пациенти с АЛС;
• теория на ретровирусите - няма доказателства;
• теория на екситотоксин - когато някои обикновени вещества, произведени от самия организъм, внезапно стават токсични за невроните, например аспартат или глутаминова киселина (няма пълни доказателства, но единственото лекарство за АЛС е глутаминова киселина, която засяга организма);
• автоимунна теория - докато учените са заключили, че това е вторичен механизъм в развитието на ALS.

Първите симптоми на АЛС

Заболяването засяга възрастни, най-вече на възраст между 40 и 70 години. Най-често в 75% от случаите се появяват първите симптоми на засягане на долните двигателни неврони:

• мускулна слабост и атрофия;
• Krumpi - внезапни мускулни крампи;
• fasciculations - мускулни потрепвания, причинени от неконтролирано, неочаквано свиване на мускулни влакна, инервирани от аксони, излъчвани от предните рогове на гръбначния мозък.

Ако инервацията на долните крайници страда първо, тогава човек може да започне да се спъва, подволакиват крака. Ако горните - нарушения на фините двигателни умения се развиват, има проблеми с поддържането на нещата в ръце, удрянето на ключа в ключалката и др. В редки случаи, между другото, крайниците са ограничени. Болестта спира там и не напредва. Този тип ALS се нарича Hirayama болест или мономелична амиотрофия.

Разрушаването на кортикоспиналния тракт (нервни пътища, водещи от мозъка към гърба) се проявява в следните симптоми:

• спастичност - повишен тонус на отделните мускули;
• Повишени сухожилни рефлекси (хиперрефлексия) - ритмични неволни контракции на мускул.

Ако заболяването започва с поражението на невроните на мозъка (25% от случаите), тогава речта страда преди всичко: става неясно, тихо, сякаш „в носа” - това се дължи, по-специално, на влошаване на подвижността на езика. Проблеми с преглъщането се развиват. Често с това начало страдат междуребрените мускули - и тогава човек започва да изпитва затруднения с дишането.

Отделно, има синдром на АЛС - външните прояви са много сходни с болестта на Лу Гериг, но всъщност е причинен от напълно различни заболявания: кърлежин енцефалит, сирингомиелия, парапареза на Струмпел, спинална амиотрофия, множествена склероза, синдром на Кройцфелд-Якоб, синдром на Гюена-Баре и др.,

Развитие на заболяванията и причини за смъртта

Постепенно мускулите на цялото тяло спират да работят. Сред онези малко мускули, които запазват способността си да изпълняват функциите си, са околомоторните мускули (понякога), както и сфинктерите на червата и пикочния мехур. При АЛС обикновено няма увреждане на сетивните (сензорни) неврони и автономната нервна система - това е частта, която контролира работата на вътрешните органи.

В 5% от случаите се развива ALS-деменция - деменция на фронталния тип в комбинация с амиотрофична латерална склероза. Това е резултат от дегенерация на горните неврони. Високорискова група - възрастни мъже на възраст над 60 години, при жените това състояние се развива по-рядко. Най-често се проявява под формата на когнитивно увреждане - паметта се влошава, вниманието, речта става по-лошо и по-бавно, самоконтролът намалява. В този случай самият човек става емоционално нестабилен, инертен, има проблеми с поведението в обществото. Понякога има така наречените примитивни форми на дейност: повишена сексуална възбудимост, булимия, дори ако обектът е негоден за консумация и т.н.

Понякога ALS-деменция в продължение на шест месеца или една година преди мускулните прояви на болестта.

Други 30-50% от пациентите имат когнитивни увреждания, но те са едва забележими при общия фон - такива нарушения се откриват само по време на специално изследване.

С напредването на заболяването човек може да умре по следните причини:

• става трудно за него да дъвче и преглъща - получава недостатъчно хранене и освен това може да се задуши в процеса, рискът от проникване на храна в дихателните пътища е висок;
• дихателните проблеми могат също да доведат до смърт от задушаване;
• Осъзнаването на бъдещето често води до тежка депресия и повишен риск от самоубийство.

Основните причини за смърт при пациенти с АЛС са пневмония и дихателна недостатъчност.

Шанс на живот и медикаменти

Като цяло, без своевременно лечение, такива пациенти рядко живеят по-дълго от 2-5 години след като са диагностицирани. Половината от тях умират през първите три години. Но с добра грижа има шансове за малко по-дълъг живот. Има и случаи, когато заболяването се развива много бавно или е напълно спряло.

В много редки случаи състоянието на пациента може да се стабилизира - или самото заболяване спестява лицето. Ярък пример за човешкия гений, затворен от болест в умираща, но не предаваща се обвивка, е Стивън Хокинг. Известният физик и баща на "квантовата космология" получи диагноза АЛС през 1963 година. Лекарите му обещаха 2 години живот. Но болестта се развива много бавно - Хокинг все още е жив. Днес мобилността му се запазва само в мимическия мускул на бузата. Това позволява на учения да използва компютър, за да общува с другите.

Единственото лекарство, което съществува днес за пациенти с АЛС, е Riluzole (Rilutek). Използването му удължава живота на пациента за шест месеца. Това лекарство не може да възстанови увредените моторни неврони, но и не освобождава напълно човека от проявите на болестта. Той има само антиглутаматни свойства, т.е. намалява активността на невротрансмитерния глутамат в организма. Голяма част от лекарите го смятат за плацебо. Въпреки това, пациентите с АЛС гарантират, че става по-добре, когато ги получат.

Напоследък има съобщения за ново лекарство Edaravon, което забавя развитието на заболяването и подобрява дихателната функция. Лекарството вече е регистрирано и се продава в Япония. В САЩ FDA му предостави статут на лекарство сирак за лечение на ALS, но все още не е регистрирано. Ефективността на лекарството е доказана, но не голяма.

Нито един от алтернативните методи, предложени за лечение на АЛС, не е ефективен. Но някои от тях могат да се използват като поддържаща терапия. Те включват:

• акупунктура,
• ароматерапия
• медитативни техники.

Няма други лекарства. А Riluzol дори не е регистриран в Русия. Ето защо, в рамките на местните пациентски общности, хората обменят лекарството, контакти за това как да го получат - и се надяват да живеят поне още няколко месеца. Цената на лекарството е 200-250 долара за опаковка, което е достатъчно за около месец.

Според официални данни в страната живеят около 8,5 хил. Пациенти с АЛС. След диагнозата, след като преминат традиционните кръгове на официалния ад, те могат да получат увреждане. Тя няма да им даде лекарства - само помощ при придобиването на т.нар. Средства за рехабилитация и малка пенсия.

Трябва да се добави, че в повечето случаи пациентите с болестта на Лу Гериг доста бързо започват да се нуждаят от помощ от други хора. Те също се нуждаят от инвалидна количка, за да се движат, и устройства за дишане. Както вече споменахме, 95% от тях запазват умовете и чувствата си. А познанията за това колко години хората живеят средно с диагноза амиотрофична латерална склероза.

Как успява Стивън Хокинг да живее повече от 70 години с болестта на Лу Гериг?

През 2012 г. Стивън Хокинг навърши 70 години, оттогава минаха три години. Хокинг е ярък пример за факта, че когато лекарите предсказват бърз край, трябва да се съберете и да живеете. Така той успял да победи диагнозата си за почти половин век, отлагайки фаталния изход за същия период. Писали сме много за този човек и за известния му глас. Наскоро беше пуснат филм за него и Еди Редмин получи Оскар за главната роля.

Известният физик-теоретик посвещава идеите си за черните дупки и квантовата гравитация на широката общественост. По-голямата част от времето си на публично място, той е бил затворен в инвалидна количка поради заболяване - амиотрофична латерална склероза (ALS), известна също като болестта на Лу Гериг. От 1985 г. насам той е бил принуден да общува чрез компютърна система, която управлява с бузата си, и се нуждае от постоянна грижа.

И макар болестта да го приковава към стола, тя не го счупи. Хокинг прекара 30 години като обикновен професор по математика в университета в Кеймбридж. Понастоящем той е директор на научните изследвания в Центъра за теоретична космология.

Повечето пациенти с АЛС, наричани болестта на Лу Гериг в чест на известен бейзболист, който е починал в резултат на това заболяване, са били диагностицирани на 50-годишна възраст и починали в рамките на пет години от момента на поставяне на диагнозата. Хокинг бил диагностициран, когато бил на 21 години, и той не се надявал да празнува 25-ия си рожден ден.

Как Хокинг живее толкова дълго, докато други хора умират скоро след поставянето на диагнозата? Лео Макклуски, преподавател по неврология и медицински директор в ALS Center в Университета на Пенсилвания, отговори на този въпрос.

Какво е АЛС и колко форми на това заболяване знаем?

ALS, амиотрофична латерална склероза (ALS), болестта на Lou Gehrig е болест на моторния неврон от категорията на невродегенеративните заболявания. Всеки мускул се контролира от мотоневрони, разположени в предния лоб на мозъка. Те са електрически и синаптично свързани с моторните неврони, разположени в долния лоб на мозъка, както и с моторните неврони в гръбначния мозък. Моторните неврони на мозъка се наричат ​​превъзходни моторни неврони; гръбначен мозък - по-ниски двигателни неврони. Това заболяване причинява отслабване на горните мотоневрони или на по-ниските, или и на двете.

Известно е, че има няколко възможности за ALS. Едната се нарича прогресивна мускулна атрофия или РМА. Това заболяване е изолирано в долните двигателни неврони. Но патологично, ако отворите пациента, ще има признаци на увреждане на горните мотоневрони.

Има и първична латерална склероза - PBS - и клинично изглежда като изолирано заболяване на горните мотоневрони. Но патологично, той показва и разстройство на долните двигателни неврони.

Друг класически синдром се нарича булбарна ALS, или наднуклеарна прогресивна парализа, която отслабва черепните мускули като езични, лицеви и поглъщащи мускули. Но тя почти винаги се простира до мускулите на крайниците.

Това са четирите класически нарушения на моторния неврон, описани в литературата. Дълго време се смяташе, че тези нарушения са ограничени до моторните неврони. Но стана ясно, че не е така. Понастоящем е добре известно, че 10% от пациентите с това заболяване развиват дегенерация на друга част на мозъка, подобно на други части на фронталния лоб, които не съдържат моторни неврони или темпоралния лоб. По този начин някои от тези пациенти могат действително да развият фронтална темпорална деменция.

Едно от погрешните схващания за ALS е, че това е просто болест на моторния неврон, но не е така.

Какво разкрива случаят Стивън Хокинг за това заболяване?

Животът на този човек е показал, че болестта на Лу Гериг е невероятно променливо разстройство по много начини. Средно, хората живеят от две до три години след поставянето на диагнозата. Но това означава, че половината от хората живеят по-дълго, което означава, че има хора, които живеят много, много дълго.

Продължителността на живота зависи от две неща. Първо, двигателните неврони контролират диафрагмата - дихателния мускул. Хората често умират от дихателна недостатъчност. Второ, влошаването на мускула на гълтането може да доведе до недохранване и дехидратация. Ако тези две неща не съществуват, потенциално е възможно да се живее много дълго време, въпреки че качеството на този живот може да бъде под въпрос. Това, което се случи на Хокинг, е просто невероятно.

Живял е толкова дълго, защото все още е млад и е имал лек диабет?

Юношеският диабет се диагностицира в юношеска възраст и аз не съм запознат с него достатъчно добре, за да обсъждам. Но това със сигурност е диабетно заболяване, което напредва много, много бавно. В моята клиника има пациенти, на които е поставена диагноза като тийнейджър, и те все още живеят на възраст 40, 50 или 60 години.

Колко често се срещат случаи на бавно прогресивни форми на АЛС?

Мисля, че по-малко от няколко процента.

Смятате ли, че продължителността на живота на Хокинг се дължи до голяма степен на отличната грижа за него или биологията на неговата конкретна форма на АЛС?

Мисля, че и двете. Не съм добре запознат с него, така че не знам на какви операции е бил подложен. Ако не му е било дадено изкуствено дишане, това е въпрос на биология - определя колко дълго прогресира невродегенеративната болест и колко време отнема да се живее. Ако имате проблеми с преглъщането, можете да получите тръба за хранене, която премахва проблемите с храненето и дехидратацията. Но много зависи от биологията.

Хокинг очевидно има доста активен ум и предишните му твърдения показват, че отношението му е доста положително, въпреки състоянието му. Има ли доказателства, че начинът на живот и психологическите условия влияят върху продължителността на живота на пациентите?

Не мисля, че дълголетие зависи от това.

ALS все още не се лекува. Какво научихме за заболяването наскоро, което може да помогне за развитието на по-добро лечение?

Още през 2006 г. стана ясно, че подобно на много други невродегенеративни заболявания, АЛС се определя от натрупването на анормални протеини в мозъка. 10% от БАН е генетично определен и зависи от генната мутация. Има определени гени, които водят до определени видове ALS. Познавайки характеристиките на тези гени, ние ще знаем механизмите на тяхното действие върху мозъка и следователно потенциално биха имали за цел терапия. Но засега няма такива терапии.

„Той е изключителен“, казва Найджъл Лий, професор по клинична неврология в King's College London през 2002 г. - Не познавам никого, който е живял с ALS толкова дълго време. Не само миналото време, но и фактът, че болестта изглежда е изгоряла. Изглежда, той е относително стабилен. Този вид стабилизация е изключително рядка. "

Но десет години по-късно, когато Хокинг навърши 70 години, много други учени имаха такава реакция. Анмар ал-Чалаби от кралския колеж в Лондон нарече Хокинг „необикновен. Не познавам никой, който би оцелял за такова време. "

Какво прави Хокинг различен от другите? Просто късмет? Или трансценденталният характер на неговия интелект спря някаква неизбежна съдба? Никой не знае със сигурност. Дори самият Хокинг, който е добре запознат с механиката на вселената, не може да обясни. - Може би версията ми на АЛС се е образувала поради лошото усвояване на витамини - каза той.

Самият Хокинг твърди, че фокусирането върху работата, съчетано с увреждането му, му дава години, които не са достъпни за другите. Всеки друг в по-физическо поле - да кажем самият Лу Гериг - не може да функционира на толкова високо ниво. "Това със сигурност ми помогна, че имах работа и че те се грижат добре за мен", каза Хокинг през 2011 година. „Имах късмет да работя в областта на теоретичната физика, една от малкото области, в които увреждането не е сериозна пречка.“

Във всеки случай Хокинг демонстрира невероятното: възможно е и е необходимо да се борим и да живеем с амиотрофична латерална склероза.

Амиотрофична латерална склероза (болест на Lou Gehrig)

Амиотрофичната латерална склероза (болестта на Лу Гериг) е неврологично заболяване, характеризиращо се с проявление на мускулна слабост и увреждане, което завършва със смърт.

Болестта е получила второто си име (Lou Gehrig) благодарение на популярния бейзболист Lou Gehrig, който е бил диагностициран с ALS през 1939 година. Този термин често показва заболяване в САЩ и Канада. Според международната класификация на болестите, ALS се нарича болест на моторния неврон.

Информация за лекарите: според класификацията ICD 10, амиотрофичната латерална склероза се криптира под код G 12.2 (заболяване на моторния неврон). Диагнозата трябва да посочва и характера на заболяването (спорадично или фамилно), формата на курса, вида, степента и локализацията на пареза. Възможно е също така да се посочи стадия на заболяването в зависимост от тежестта на проявите.

симптоми

В ранните стадии симптомите на АЛС са както следва:

• Мускулна слабост в краката, глезените или стъпалата.
• Дръпнете крака поради ограничената способност да повдигате предната част или пръстите си.
• Неясна реч, затруднено преглъщане.
• Фибрилация (мускулни крампи, потрепвания) в ръцете, езика, раменете.
• Слабост на ръцете, нарушена подвижност на ръцете.

В повечето случаи заболяването в началния етап се локализира в крайниците, след което се премества в други части на тялото. От самото начало на заболяването симптомите започват да се развиват бързо - първо мускулите отслабват, а след това се парализират. Всичко това е изпълнено с нарушено дишане, дъвчене и преглъщане.

причини

Бавно развиващото се отслабване на мускулите и по-нататъшната им атрофия водят до смърт на нервните клетки, които контролират движението на мускулите. Наследената атрафична атрофична склероза се предава само в 5-10% от случаите. Във всички останали случаи причините за заболяването са неизвестни. Днес има няколко предположения, защо хората получават ALS:

• Тялото съдържа анормални протеини. Тялото произвежда тези протеини и продължава да ги натрупва, което води до смърт на нервните клетки.
• Имунитетът отхвърля собствените си клетки и след това започва да се бори с тях - възникват автоимунни реакции, водещи до унищожаване на клетки, които попадат в „стрелбата” на имунната система. Понякога това се случва, когато имунната система възприема своите клетки като извънземни.
• Явни биохимични нарушения. Пациентите, страдащи от амиотрофична латерална склероза, имат повишено ниво на глутамат, след което той има разрушителен ефект върху нервните клетки.
• Генна мутация, която лесно може да създаде наследствени форми на ALS.

Снимки на резултатите от ЯМР в ALS

Кой е изложен на риск от заболяването?

• 50% от децата, чиито родители страдат от АЛС. Такива пациенти, получаващи заболяването, са наследствени, в медицината до 10%.
• Мъжете на възраст под 65 години се разболяват по-често от жените. След 70 години рискът е еднакъв както за мъжете, така и за жените.
• В повечето случаи са изложени и лица на възраст от 40 до 60 години.
• Пушачите с амиотрофична латерална склероза се диагностицират два пъти по-често от непушачите. И колкото повече човек пуши, толкова по-голям е рискът от болестта.
• Хората, които служат в армията, също са по-склонни да страдат от това заболяване, отколкото цивилните. Но днес остава неизвестно какво точно причинява АЛС в тези хора - физическо натоварване, инфекции, наранявания?
• Хора, изложени на олово по тялото. Това са предимно тези, които работят в производството на вредни вещества.

Ако се появят симптоми, които са подобни на тези на АЛС в ранните етапи на неговото развитие, е необходимо незабавно да се постави диагноза, за да не се започне заболяването, ако диагнозата бъде потвърдена, тъй като бездействието може да причини усложнения под формата на дихателни нарушения, прием на храна и интелигентност.

диагностика

С навременния подход към консултацията с невролог, диагнозата може да не бъде направена веднага, тъй като ще е необходимо първо да се провери, което ще отнеме известно време. Важен диагностичен фактор е състоянието на динамиката на следните критерии:

• Координация на движенията.
• Мускулен тонус и сила.
• Рефлекс.
• Тактилно усещане и зрение.

В ранните етапи на развитието на АЛС е трудно да се постави диагноза, тъй като нейните симптоми са подобни на много заболявания, включително демиелинизиращи процеси. Основните начини за диагностициране на амиотрофичната латерална склероза: ЯМР, мускулна биопсия, електронейромиография, изследвания на кръвта и урината.

Кратка лекция на БАН

лечение

Поради факта, че необратимите процеси протичат в АЛС в организма, основният принцип на лечението е да се забави развитието на симптомите. Единственото ефективно лекарство, одобрено за лечение на амиотрофична латерална склероза, е лекарство, наречено рилузол (RILUTEK). Той забавя развитието на болестта чрез намаляване на нивото на споменатия по-рано глутамат, който често се повишава при страдащите от това заболяване. Лекарствата могат да се предписват и за намаляване на симптомите на мускулни спазми, запек, умора, депресия и хиперслюви. Провежда се невропротективна и съдова терапия.

Освен това е необходимо да се поддържа мускулната сила и обхвата на движенията под наблюдението на лекар, за да се поддържа благосъстоянието на пациента и да се гарантира нормалното функциониране на сърдечно-съдовата система.

Амиотрофична латерална склероза

симптоми

1. Имате така нареченото увисване на крака (т.е. трудно е да се вдигне предната част на крака или пръстите на краката);
2. Чувствайте слабост в мускулите на краката и ръцете;
3. Настъпи нарушение на фината моторика;
4. Вашата реч е нарушена;
5. Има проблеми с преглъщането;
6. Има периодични спазми, мускулни трептения;
7. депресия;
8. дисбаланс.

Имайте предвид, че амиотрофичната латерална склероза засяга първо крайниците, а след това отива към останалата част на тялото (рамене, език и др.). В първите етапи на болестта мускулите отслабват и след това стават напълно парализирани. В крайна сметка се нарушава не само преглъщането и дъвченето, но и актът на дишане. А смъртта идва от провала на мускулите, отговорни за дихателните процеси, но са възможни и други причини. При правилно лечение животът на пациента може да бъде удължен с пет години, а в най-добрия случай с десет.

причини

Основната причина за парализата и отслабването на мускулите е смъртта на моторните клетки, които контролират нашите движения.

Само в десет процента от случаите болестта на Лу Гериг се наследява от родители на деца (по-рядко от други роднини). Лекарите определят няколко причини, в допълнение към наследствеността, които могат да доведат до амиотрофична склероза:

1. Всички видове генни мутации, водещи до наследствени форми на болестта на Лу Гериг;
2. Голямо количество глутамат в тялото, което влияе неблагоприятно на нервните клетки. Глутаматът е химичен медиатор на нервната система;
3. Проблеми с имунната система. Когато тялото е наясно с местните клетки като чужди тела, то започва да се бори с тях. Това води до появата на автоимунни реакции, което от своя страна води до появата на това заболяване;
4. Клетъчната смърт може да бъде причинена от присъствието на неестествени протеини. С течение на времето те се натрупват в организма и водят до болести.

Сега учените от медицината се опитват да намерят нови причини за появата на амиотрофична латерална склероза и нейното лечение. Но в нашата страна те не се занимават с това заболяване толкова силно, колкото в САЩ.

Рискови фактори

Най-често срещаните рискови фактори са:

1. Както вече споменахме, наследствеността. Рискът за деца, чиито родители страдат от странична склероза, е петдесет процента;
2. Възрастта играе голяма роля. Болестта на Лу Гериг е по-често срещана при възрастни - от четиридесет до шестдесет години;
3. Сексуалната разлика се изтрива след 70 години, но до 65 години рискът от заболяване при мъжете е по-голям.

Но, както и при други заболявания, има изключения и амиотрофичната латерална склероза може да засегне хора, които не са подходящи за този списък. Съществуват множество генетични сортове, които правят човек по-податлив на АЛС.

Голямо влияние, удвояване на риска от това заболяване, игра и външни фактори. Например:

1. Пушенето е бичът на модерното общество. То влошава много болести, а АЛС не е изключение. Според статистиката болестта на Лу Гериг е по-често срещана при хората, които пушат, отколкото в други. Освен това, колкото по-голям е опитът на пушача, толкова по-голям е рискът да се разболеете. Но ако се откажете от цигарите в определен момент, рискът се намалява;
2. Хората, работещи в производството на олово, имат висок риск да се разболеят. Ако имате роднини, страдащи от амиотрофична склероза, по-добре е да избягвате интоксикация с това вещество;
3. Също така статистиката показва, че хората, които служат в армията (т.е. повечето от тях са мъже), са по-податливи на болестта. Лекарите все още не са разбрали какво провокира намаляване на имунитета към това заболяване. Може би наранявания или тежки упражнения.

усложнения

Пациентите с амиотрофична латерална склероза могат да получат следните усложнения:

1. Нарушаване на акта на дишане. Как става това? Мускулите, които ни помагат да дишаме, рано или късно са парализирани. За отстраняване на това нарушение са монтирани специални устройства, които предотвратяват спирането на дихателните движения. В последните етапи на заболяването се прилага хирургична интервенция. В ларинкса се създава дупка, за да се свържат определени устройства, които допълнително ще поддържат дишането. Смърт в голям брой случаи идва от дихателна недостатъчност, която започва да се развива още в началото на първите симптоми;
2. Нарушения на храненето. Точно както мускулите на дишането, мускулите, отговорни за акта на преглъщане, ще атрофират. Следователно, за да се намали ефекта на "всмукване" и да не се предизвика пневмония, храненето се извършва чрез сонда;
3. Някои пациенти имат проблеми с паметта, запаметяване на всякакви факти, а понякога и деменция.

диагностика

Когато първите симптоми са подобни на описаните по-горе, трябва да се свържете с местния лекар, който от своя страна ще ви изпрати до невролог. Но не забравяйте, че дори много бързо обжалване пред специалист не гарантира пълно освобождаване от болестта. Тъй като отнема време, за да се идентифицира латералната склероза, следователно заболяването ще премине към лечение.

Неврологът определено ще се нуждае от медицинската Ви история, пълно описание на симптомите и неврологичния статус:

1. рефлекси,
2. Мускулен тонус
3. Мускулна сила
4. докосване,
5. зрение,
6. Координация.

Проблемът за установяване на правилното лечение е, че е много трудно да се определи амиотрофичната латерална склероза - нейните симптоми в ранните стадии са подобни на други неврологични заболявания. И за да започнете правилното и ефективно лечение, трябва да се уверите, че лицето е болно с амиотрофична латерална склероза.

Диагностицирайте болестта на Лу Гериг по следните начини:

1. Проверете слабите мускули или не чрез електронейромиография. Търсете различни трепвания. За да се извършат тези действия, в мускула се въвеждат електроди под формата на игли, които записват електрическа мускулна активност, както в движение, така и в покой. Също така, този метод се използва за изследване на проводимостта на нервните влакна;
2. MR. С този метод е възможно да се изследват подробно състоянието на мускулната тъкан;
3. Анализи. Обикновено се дават кръв и урина. Този метод помага на лекарите да премахнат други заболявания, подобни на симптоматиката на латералната склероза;
4. Мускулна биопсия. За провеждане на този метод на тестване се взема парче мускулна тъкан, естествено, процедурата се извършва под местна анестезия. И получената проба се изпраща за диагностика. Този метод се използва при всякакви мускулни заболявания.

лечение

Сега да поговорим за най-важното - лечение. За съжаление, амиотрофичната латерална склероза не може да бъде напълно излекувана и тя винаги е фатална, защото учените все още не са намерили начин да спасят хората от тази болест.

Но можете да го забавите. Например, за да се намали нивото на глутамат в организма, което е една от причините за заболяването и често е повишено в тези, които лекуват АЛС. Riluzole (RILUTEK), единственото лекарство, което точно забавя развитието на амиотрофичната склероза, помага при това. Това е доказано и всички, които го третират, трябва да го приемат. Освен това си струва да се пият лекарства, които премахват запек, мускулни спазми, умора, болка и депресия.

С това заболяване е важно да се поддържа мускулната сила. Медицинска физическа култура или съкратена терапия за упражнения върши добра работа с това. Тези упражнения помагат за поддържане на формата на сърдечно-съдовата система и цялостното здраве.

Използването на инвалидни колички или проходилки също може да осигури необходимия брой движения.

Също така много важна психологическа помощ. Само специалист може да помогне на човек да осъзнае, че има нелечима болест. Би било хубаво да се обърнете към психолог и роднини на пациента.

Освен това трябва да се помни, че пациент с амиотрофична латерална склероза се нуждае от постоянна подкрепа от роднини. Ето защо в никакъв случай роднините не трябва да бъдат разстроени и депресирани. Трябва да се борим за живота.

Амиотрофична латерална склероза (ALS) или болест на Lou Gehrig

Стивън Хокинг, история от 1940 година

От гледна точка на Световната здравна организация, амиотрофичната латерална склероза (ALS) е бавно прогресиращо, в момента неизлечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система. Когато тя засяга както горната (моторна кора на мозъка), така и долната (предните рога на гръбначния стълб и ядрата на черепните нерви) на моторните неврони, което води до парализа и мускулна атрофия.

Амиотрофичната латерална склероза е свързана само с мускулите и се възстановява по същия начин като спастична хемипареза, спастична диплегия и всяка форма на церебрална парализа.

През 1960 учените от Университета Джон Хопкинс в Балтимор потвърдиха моето мнение. Те установили молекулярния генетичен механизъм, който стои в основата на това заболяване, което противоречи на заключението на Световната здравна организация. Учените са показали, че мускулните клетки имат голямо количество от четири-спирална ДНК и РНК в гена C9orf72, което води до нарушаване на процеса и синтеза на протеини.

Това откритие показа, че мозъчните неврони и пътеките на ЦНС не са свързани с амиотрофична латерална склероза.

Бебе Хокинг има симптоми на енцефалопатия:

1. Пръстите на лявата ръка се притискат в гърбица и не се удължават.
2. Устата се наклони наляво.
3. Лявото око „коси”.

Лявото око на Хокинг е запечатано - това се прави от окулисти, когато детето има кривогледство.

На снимката с жена му:

Енцефалопатията на Стивън Хокинг води до падане, в резултат на което се стартира механизмът на неконтролирано производство на протеини в мускулните клетки. Това доведе мускулите му до диплегия, напредвайки до спастична тетраплегия.

През 2016 г. Йошинори Осуми, специалист по клетъчна биология от Япония, стана Нобелов лауреат по физиология и медицина за потвърждаване на моята теория.

Yoshinori установява, че разграждането на протеиновия метаболизъм в мускулните клетки се осъществява в лизозомите. Протеинът започва да се натрупва в мускулната клетка.

Тетраплегията напредва до диагностициране на амиотрофична латерална склероза. През 2017 г. Нобеловата награда за медицина бе присъдена на професорите Джефри Хол, Майкъл Росбах и Майкъл Йънг, които работят в американски университети.

Учените са разбрали и видяли гена, кодиращ протеина, който се натрупва в мускулните клетки през нощта и се срива през деня, когато човек е активен. Неуспехът на гена води до натрупване на протеин в мускулите.

Невролозите се оплакват, че диагнозата на амиотрофичната латерална склероза е трудна, защото ранните симптоми на заболяването:

• потрепване;
• конвулсии;
• изтръпване на мускулите;
• слабост в крайниците;
• Затрудненията в речта също са общи за много по-често срещани заболявания.

Поради тези причини е трудно да се диагностицира АЛС, но само докато заболяването се развие до стадия на мускулна атрофия.

От моя гледна точка, амиотрофичната латерална склероза възниква като прогресия на форма на церебрална парализа. При АЛС протеиновият оток нараства във всички мускули, така че диафрагмата не може да работи напълно.

1. Основен дихателен мускул.
2. Той създава натиск за преместване на лимфата през лимфната система.

В Стивън Хокинг протеиновият оток в мускулите на гърба, ръцете и краката може да доведе до подуване на мускулите на диафрагмата. В този случай настъпва смърт от дихателна недостатъчност. Диафрагмата не може да се разтегне, за да създаде вакуум за пълно аспириране на въздух в белите дробове и не може да създаде сила за нормален лимфен поток в тялото.

Невролозите диагностицират амиотрофичната латерална склероза, изключвайки всички подобни заболявания. От гледна точка на невролозите, за да се достави АЛС, трябва да има два основни признака: поражение на горните и долните моторни неврони.

Гледна точка Никонов Н.Б.

Проблемът в невроните се появява вторично поради години на не движещи се мускули, които не изпращат импулси към съответните части на мозъка. Поражението на горните и долните моторни неврони се дължи на неподвижността на мускулите. Това се потвърждава и от откритията на Нобеловите лауреати от 2016 и 2017 година.

Стивън Хокинг е взел мускулна биопсия. Промените в мускулната клетка при пациент с диагноза амиотрофична латерална склероза са същите, както при пациенти с мускулна атрофия и диагностика на спастична тетрапареза при церебрална парализа.

Мускулна биопсия

Това е нормална мускулна тъкан в здрав човек.

Морфологични промени

С диагнозата амиотрофична латерална склероза (ALS):

1. Наличието на некробиозни влакна.
2. Дезорганизация на влакната.
3. Наличието на свободни от ядрени зони.

1. Наличието на некробиозни влакна.
2. Дезорганизация на влакната.
3. Наличието на свободни от ядрени зони.

С тежка спастична тетрапареза на церебрална парализа:

1. Наличието на некробиозни влакна.
2. Дезорганизация на влакната.
3. Наличието на свободни от ядрени зони.

Лечение на заболяването

Нямах практика да лекувам пациенти с диагноза амиотрофична латерална склероза или болест на Лу Гериг. Вярвам, че това заболяване е лечимо (в противен случай не бих ви донесъл знанията си). Лечението на АЛС се състои в елиминиране на описаните от мен протеинови едеми, които се намират вътре в мускулната тъкан.

Видеото по-долу показва лечението на пациенти с диагноза амиотрофична латерална склероза (ALS) в официалната медицина:

Загадката на прощалната реч на Лу Гериг

Защо, на 4 юли 1939 г., известният бейзболист, болен от АЛС, се нарича най-щастливият човек на земята

В САЩ и Канада амиотрофичната латерална склероза (ALS) е по-известна като болестта на Lou Gehrig. Постиженията на този велик бейзболен играч все още се считат за рекордни: той изигра 2130 мача за нюйоркските янки и направи 23 попадения на Големия шлем (този удар позволява на отбора да вкара 4 точки едновременно - бележка). 60 години след оттеглянето си от спорта през 1999 г., при избора на „Отборите на века на Главната бейзболна лига”, Гериг получи най-много гласове в гласуването на феновете.

Преди 78 години, на стадион "Янки", където се събраха повече от 60 000 фенове, Лу Гериг отиде до микрофона и направи реч, която завинаги се зароди в американската история. Той беше на 36 години и бавно умираше от сериозно заболяване. И той се нарича „най-щастливият човек на земята”, твърдейки, че болестта никога не може да отнеме големия му успех, красивите приятели и огромната любов, която го е съпровождала през целия му живот.

Днес всеки американец познава този цитат от прощалната реч на Лу Гериг. Но остават много въпроси. Беше ли репетирана речта му, или той импровизирал и казвал какво е дошло в главата му, какво е заемало мислите му в този момент? Дали някой му е помогнал да напише реч? И най-големият въпрос: какво още каза Гериг? За съжаление никога не можем да разберем.

Какво се случи през лятото на 1939 година

Два месеца преди да се сбогува със спорта завинаги, Lou Gehrig напусна стартовия състав на Yankees. Той отишъл в клиниката Mayo (Mayo Clinic), където бил диагностициран с ALS, амиотрофична латерална склероза. Лекарите казаха, че му остават само няколко години да живее. Гериг се върна в Ню Йорк и обяви пенсионирането си на 21 юни.

На 4 юли 1939 г., между два мача с вашингтонските сенатори, отборът на янките почете легендарния си първи защитник. Гериг прие подаръците, ръкува се с високопоставени служители, махна на феновете, които се бяха събрали на стадиона, а след това каза на домакина на церемонията, че няма да може да се хареса на феновете. Бучка в гърлото. Но хората на трибуните станаха и започнаха да скандират: „Лу, искаме да те чуем! Искаме да те чуем! "

Мениджърът на екипа Джо Маккарти (Джо Маккарти) прошепна нещо на Гериг и внимателно го бутна в микрофона. Гериг стисна сините си бейзболни шапки в ръцете си. Той се наведе към микрофона. Тишината висеше над стадиона. Гериг си пое дълбоко дъх и започна да говори.

- Може би сте прочели за тежките новини, които ме удариха преди две седмици - започна той (гласът му трепереше от думата „новини“). Лу замълча и продължи. - Но днес смятам, че съм най-щастливият човек на планетата Земя.

Каза какво е щастието - да играе бейзбол в продължение на 16 години, винаги да усеща любовта и подкрепата на феновете: "Оглеждам се и разбирам, че за мен е голяма чест да стоя до тези красиви хора в тази форма."

Какво е останало

Какво каза Лу Гериг? Не може да се каже със сигурност. Записът запазва само първата, втората, четвъртата и последната фраза, която бейзболистът изрече.

Когато писателят Джонатан Ейг работи върху книгата „Най-щастливият човек: животът и смъртта на Лу Гериг“, той се опитва да съчетае всички части на прощалната реч, публикувана във вестниците от онова време. Известно е със сигурност, че Гериг е казал, че за него е голям успех да играе в отбора на Джейкъб Руперт и да си сътрудничи с мениджъри Маккарти и Милър Хюгинс. Той благодари на играчите на неговия отбор, на играчите на противниковите отбори, на феновете, и дори на полските рейнджъри и стадионните работници. Благодарение на родителите и съпругата.

Помогнал ли е някой голям бейзболен играч да направи реч? Според Джонатан Айг е малко вероятно: “Тези думи, които Гериг изрече, са красиви в своята простота - в онези дни журналисти от спортни новини и речи са подготвяли по-обемни текстове. Малко вероятно е спортните коментатори или журналисти от 30-те години да са благодарили на рейнджърите и работниците на стадиона. Собственият, леко старомоден стил на Гериг, чиито родители бяха бедни имигранти. Дали Гериг претърсваше изпълнението си? Елеонора, съпруга на бейзболен играч, каза, че са работили по реч предната вечер. Аз й вярвам. Той така повтаря думата „щастлив“, сякаш знае, че цялата история се основава на тази фраза „най-щастливият човек“. Гериг беше много скромна на публично място, но когато седна да направи реч, той внимателно подбираше всяка дума.

След прочутата реч, Lou Gehrig живее по-малко от две години. Когато бейзболистът умря, американската кинозвезда Гари Купър го изсвири във филма “Гордост на янките”, чиято финална сцена много прилича на леко променената реч на Гериг.