logo

Кръвен тест за тромбофилия

За да се определи състоянието на човека, експертите предписват пълна кръвна картина. С него можете да диагностицирате различни заболявания не само на придобити, но и на вродени.

Тромбоцитите участват в процеса на коагулация на кръвната течност в случай на съдово увреждане, образувайки съсирек на мястото на нараняване.

Ако индикаторът се отклонява от нормата, рискът от сериозни последици се увеличава, което може да бъде фатално. Има патологично състояние, при което се наблюдава повишаване на концентрацията на тромбоцитите. За да се идентифицира това заболяване се анализира за тромбофилия.

Какво е това заболяване

Това е патологичен процес, който се характеризира с нарушение на кървенето, което води до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци. Особеността на заболяването се състои в неговия дългосрочен курс и внезапни усложнения.

Основната функция на коагулационната система е да поддържа кръвта в течно състояние и, ако е необходимо, да образува хемостатична запушалка на мястото на васкуларно увреждане.

Хемостазата е верига от химични реакции, включващи специални вещества - фактори на коагулацията.

Образуването на кръвни съсиреци е динамичен процес, който пряко зависи от епитела на съдовата стена, скоростта на образуване на кръв и хемостатичните елементи на кръвната течност.

Ако балансът на тези компоненти е нарушен, рискът от развитие на патологично състояние, при което се наблюдава спад или увеличаване на кръвни съсиреци, се увеличава.

Видове и класификация

Заболяването се разделя на:

  1. Вродена, наследствена тромбофилия. Генетичната форма на заболяването може да се определи след провеждане на цялостно диагностично изследване на пациенти.

Някои хора наследяват повишена предразположеност към тромбофилия и развитието на свързани усложнения. Вроденият тип заболяване има различен произход. По време на проучването трябва да се вземат предвид генетичните маркери.

Патологичният процес може да се предизвика от няколко причини. На първо място се отличава наследствената предразположеност. В този случай, при липса на условия, благоприятстващи развитието на такова състояние, болестта може да не се появи.

Също така мутацията на гените по време на зародиша и развитието на ембриона може да повлияе на патологията. Сред провокиращите фактори се отразяват неблагоприятни условия на околната среда, въздействието на радиацията, приемането на определени медикаменти, причинени от човека. Тази форма може да се развие и на фона на нарушение на генетиката, геномната или структурната мутация на хромозомите (хетерозиготи), които могат да се наследят от поколения на поколение. Закупен. В тази ситуация пациентът може да бъде диагностициран с антифосфолипиден синдром. По този начин най-често се среща придобитата форма на тромбофилия.

Тази диагноза се прави въз основа на комплекс от симптоми и лабораторни данни. С развитието на патологията могат да се наблюдават такива признаци като имунна тромбоцитопения, неврологични нарушения, артериална или венозна тромбоза, синдром на фетална загуба.

В зависимост от причината, която провокира патологичното състояние, тромбофилията се класифицира в следните типове:

  • васкуларни - допринасят за развитието на заболявания, които засягат вените и капилярите;
  • хематогенни - патологични фактори на хемопоетичната система действат като провокиращ фактор;
  • хиподинамична - развитието на допринася за нарушаване на съдови контракции.

За да определите формата на заболяването, трябва да дарите кръв за подходящи тестове.

Как да диагностицираме

Както бе споменато по-горе, основната диагноза на тромбофилията се основава на изследване на състава на кръвната течност. Най-често за идентифициране на патологичния процес се извършват два вида анализ:

  • общ - определя основните показатели (тромбоцити, еритроцити и др.);
  • напреднали - анализира системата за кръвосъсирване.

Освен това се назначават следните видове изпити:

  • APTTV, същността на тази процедура е да създаде изкуствени условия за съсирване на кръвта, докато специалистът отбелязва времето, през което се образува кръвен съсирек;
  • коагулограма, той се счита за един от основните анализи;
  • протромбинов индекс и време;
  • Д-димер.

Изброените диагностични мерки са от съществено значение. Те ви позволяват да разберете какви действия да предприемете в бъдеще.

След първоначалната диагноза се правят тестове, които определят специфични маркери на заболяването. С тяхна помощ лекарят поставя крайната диагноза и предписва най-подходящата терапия.

По-нататъшно изследване е да се проведат следните тестове за:

  • протеини;
  • фибриноген;
  • хомоцистеин;
  • време на кървене;
  • лупус антикоагулант;
  • антигемофилен глобулин;
  • фибринолитична активност;
  • фактор на von Willebrand.

В някои случаи могат да се извършат специфични анализи, които да ви позволят да идентифицирате генетични мутации в развитието на наследствена форма на заболяването.

На какво се възлага проучването?

Необходима е процедура за идентифициране на маркери на тромбофилия. Проучването показва:

  • цялата мъжка половина от населението;
  • лица над 60-годишна възраст;
  • кръвни роднини на хора, които са имали проблеми с кръвосъсирването;
  • бременни жени;
  • при планирането на концепцията;
  • в нарушение на метаболитните процеси;
  • след операция или нараняване;
  • с автоимунни или онкологични патологии.

Също така, анализът трябва да се извърши с дългосрочни перорални хормонални контрацептиви.

Как да се подготвим

За да получите най-надеждните резултати, кръвта за анализ трябва да бъде дарена правилно. Обикновено в този случай не се изисква обучение по профил.

Достатъчно е да се следват някои препоръки на специалистите:

  • няколко часа преди процедурата да се откажат от цигарите;
  • изключват алкохолните напитки и мастните храни няколко дни преди проучването;
  • Не излагайте тялото на тежки физически и психо-емоционален стрес.

Ако пациентът приема някакви лекарства, диагностикът трябва да бъде информиран, тъй като някои групи лекарства могат да предизвикат повишаване или намаляване на кръвосъсирващите функции.

Характеристики на

Необходимо е да се дава кръв за анализ на празен стомах сутрин. Процедурата се провежда при нормални лабораторни условия, като се използват стерилни инструменти. В зависимост от ресурсите, които офисът разполага, могат да се вземат проби от букалния епител или венозна течност.

интерпретация

Декодирането на резултатите се извършва изключително от специалист, тъй като този анализ има свои специфични особености. Това се обяснява с факта, че за всеки пациент се избира определен брой назначения въз основа на общото състояние и съществуващите патологии в историята. Въз основа на получените данни хематологът определя окончателната диагноза.

Ако анализите показват развитието на тромбофилия, тогава се назначават подходящи терапевтични мерки.

лечение

Във всеки случай, методът на лечение ще бъде подбран индивидуално. Важно е да се вземат предвид особеностите на тялото на пациента, съществуващите заболявания, състоянието като цяло и други фактори.

Общата схема е да се предписват такива лекарства като:

  • антикоагуланти;
  • Антитромбоцитни средства;
  • gemodelyutsiya.

Често правят кръвопускане. В някои случаи може да се извърши плазмена трансфузия.

При лека форма на патологичния процес на пациента се предписват средства, чието действие е насочено към разреждане на кръвта (варфарин и аценокумарол).

С продължаване на активната тромбоза на пациента се хоспитализира. В този случай специфичността на лечението ще се основава на интравенозно приложение на нефракционен хепарин, като се използва специално устройство - инфузионна помпа. Не по-малко ефективни са лекарства на базата на ацетилсалицилова киселина (пентоксифилин или дипиридамол).

Като допълнително лечение се препоръчват витаминни комплекси, фолиева или никотинова киселина.

При диагностициране на тежка форма, лекарствата включват фибринолитична група.

За нормализиране на кръвообращението, на пациентите се предписва фитотерапия, терапевтични упражнения, масажи и улични разходки. Важно е да се следи храненето.

Опасност от патология

Ако не предприемате навременни мерки за премахване на патологичното състояние, то това може да доведе до развитие на сериозни усложнения, включително:

  • инфаркт;
  • инсулт;
  • чревна некроза;
  • перитонит;
  • гангрена на ръцете и краката.

В допълнение, развитието на тромбоза в периода на носене на дете може да предизвика неговата смърт.

Къде да отидем, каква е неговата стойност

Анализът на тромбофилията може да се направи във всяка медицинска институция или клиничен диагностичен център. Цената на процедурата ще зависи от региона, в който живее пациентът и от определените показатели.

Средно цената на изследванията варира от една половина до четири хиляди рубли.

Тромбофилията е доста сериозна патология, която, ако не се лекува правилно, може да доведе до сериозни последствия. Затова при съществуващите рискови фактори се препоръчва редовно да се прави анализ, който определя коагулирането на кръвната течност. При потвърждаване на диагнозата е важно лечението да започне възможно най-скоро.

Кога е предписан тест за тромбофилия и какво може да каже той?

Тромбофилията е патологично състояние на човешката кръвоносна система, при което съществува висок риск от образуване на тромби в съдовите структури. Това се случва, защото естествените процеси на хемостаза са нарушени, а кръвосъсирването се увеличава значително. В резултат на това кръвта не коагулира къде и кога е необходима, което провокира появата на кръвни съсиреци. Последните, от своя страна, са способни да се развиват във всички съдове на човешкото тяло, пораждайки най-опасните патологии.

Често поради тромбофилия се развива тъканна некроза или хронична венозна недостатъчност. По-сериозни последствия от заболяването са увреждания на мозъчния инсулт и инфаркт. Като се има предвид това, всички проблеми със сърдечно-съдовата система трябва да се третират с подходящо ниво на отговорност. Днес ще говорим за това какъв е анализът на тромбофилията, как се извършва и каква е нейната норма.

Кога е възложен анализът?

Тромбофилията е патологично състояние, характеризиращо се с нарушение на системата за кръвосъсирване.

Тромбофилията е много опасна патология, която може да се разбере от представения по-рано материал. По естеството на хода на това заболяване няма нищо забележително и рядко изразено. По правило пациентите с тромбофилия не знаят за неговия курс до влошаване на тромбоза или поява на усложнения.

Като се има предвид това състояние на нещата, важно е да се посочи необходимостта от превантивни изследвания на организма за тенденция към тази патология.

В съвременната медицина има малко специализирани назначения за тромбофилия. Основните индикации включват:

  • наличие на патология при близки роднини
  • появата на такива тромбозни заболявания и техните усложнения
  • пренесена тромбоза или рискове за неговото развитие
  • необходимостта от операция, която може да предизвика тромбоза
  • продължителна употреба на някои лекарства (хормони, орални контрацептиви и др.)
  • факта на бременност или проблеми в хода му

По принцип има малко задачи за диагностика. Въпреки това, необходимостта от нейното изпълнение може да се определи както от професионален лекар, така и от самия човек. Повторение, превантивната диагностика е важна за дългия и висококачествен живот на хората.

Имам ли нужда от подготовка за изследването?

Кръвта за анализ трябва да се вземе от кубиталната вена сутрин на празен стомах.

Тест за тромбофилия е кръвен тест, по време на който коагулационният процес се провокира от диагностик. Има много видове подобна диагностика, но във всеки случай същността на такава диагноза е в задълбочено изследване на човешкия биоматериал.

Анализът на профила не изисква анализ. Често достатъчно:

  1. сутрин дарявате кръв
  2. го правете на празен стомах
  3. не пушете няколко часа преди проучването
  4. да се откаже от алкохола и мастните храни 1-2 дни преди събирането на биоматериала
  5. премахване на физическия и психо-емоционален стрес в деня преди диагнозата

Освен това е важно да се предупреди диагностика за взетите лекарства, ако има такива. Трябва да се помни, че някои лекарства се увеличават или, напротив, намаляват съсирването на кръвта. За точно дешифриране на резултатите диагностикът ще осигури история на заболяванията. По този начин, наличието на тромбоза и подобни патологии може индиректно да показва тромбофилия.

Описаният по-горе препарат се отнася само за тестове, насочени към идентифициране на патологии на кръвта. В хода на други заболявания на тялото, придружени от нарушения в работата на сърцето или кръвоносните съдове, често се предписва допълнителна диагностика, която също позволява да се идентифицира тромбофилия. Естествено, подготвителните процедури за такива изследвания могат да имат специфична формация. Изясняване на необходимостта от специализирано обучение трябва да бъде директно при диагностика за няколко дни преди поставяне на диагнозата.

Видове скрининг на тромбофилия

Диагнозата на тромбофилията включва няколко теста.

Както бе отбелязано по-рано, основен тест за тромбофилия се провежда чрез кръвен тест.

В повечето случаи, за да се идентифицира тази патология, се провеждат два вида прегледи:

  • Пълна кръвна картина, насочена към идентифициране на основните показатели за състоянието на биоматериала (нивото на еритроцитите, тромбоцитите и др.).
  • Усъвършенстван кръвен тест за определяне на неговото съсирване.

Често биоматериалът се взема от фалангата на пръста и от вената. Цялостната диагноза за откриване на тромбофилия включва следните процедури:

  • Коагулограма - цялостно изследване на човешката венозна кръв.
  • APTTV - създаването на изкуствени условия за коагулация на биоматериала.
  • Определянето на протромбиновия индекс е мярка, необходима за точната диагностика на нарушенията на коагулацията.
  • Изследването на реакцията на кръвната субстанция към разграждането на определени протеини (D-димер, фибриноген, протеин S и др.) - мерки, които позволяват да се определи коренната причина за проблеми с биоматериалната коагулация.

По принцип тестът за тромбофилия винаги е комплекс от специфични изследвания. Фокусът му е да идентифицира проблеми с хемостаза. Съвременната медицина напредна твърде далеч, следователно е много лесно да се идентифицират патологичните процеси в кръвната субстанция.

Диагнозата на тромбофилията в обществените лечебни заведения е рядкост. По правило за извършване на подобен анализ хората трябва да се обърнат към платените лабораторни и диагностични центрове. Цената на изследванията в такива организации зависи от това колко сложна ще бъде тя.

Диагностика на генетична кръвна патология

Тестовете за генетична тромбофилия са насочени към идентифициране на генния полиморфизъм

Ако се подозира генетична тромбофилия, се изисква задълбочен и много специфичен кръвен тест. Специфичността на този тип патология се свежда до факта, че мутациите в кръвната субстанция се появяват на генно ниво и се предават на пациента по наследствен начин. Посочените по-горе тромбофилични тестове показват само придобити кръвни нарушения, но няма вродени лезии.

Точната диагноза на генетичната тромбофилия изисква изследване на полимеразна верижна реакция (PCR). Такава диагноза има по-глобален характер, тъй като изследва както специфичните показатели за кръвосъсирването, така и процесите в него на генно ниво.

Анализите на тази формация непременно се придружават от следните тестове: t

  • дефиниране на мутация в Лайден;
  • проверява протромботичните мутации;
  • откриване на мутации на MTHFR гена и някои плазминогени.

Кумулативното изследване на генната структура на кръвта разкрива неговия полиморфизъм. Това състояние провокира различна вариация на гените, която е неправилна и провокира нарушение в процесите на кръвообразуване. Полиморфизмът показва генетичната тромбофилия, поради което е толкова важна при идентифицирането на това заболяване.

Специфичният анализ на разглежданите видове има една цел - да определи наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвната субстанция.

Фактът на нарушение на съсирването, като правило, се открива предварително и не изисква потвърждение. За съжаление, не е възможно да се елиминира генната мутация, така че на пациента се предписва корекционен курс на лечение. Същността на това не е да се елиминира основната причина за проблема със съсирването на кръвта, а да се елиминират рисковете от кръвни съсиреци. С правилния подход към лечението, хората с генетична тромбофилия не изпитват значителен дискомфорт и живеят в продължение на много години.

Възможни резултати

Декодирането на анализа включва хематолог

Назначаването на тестове за тромбофилия и тяхното специфично формиране се извършва от много лекари: хирурзи, терапевти, флеболози и други специалисти. Но дешифрирането на резултатите от такава диагностика е прерогатив на хематолог. Само този лекар има необходимите знания, за да направи точна диагноза. Също така, хематологът често определя по-нататъшния курс на лечение за пациента и сериозността на заболяването му.

В резултатите от анализа на тромбофилията може да се намери огромен брой специфични показатели. Окончателният им списък зависи от вида на диагностиката и лабораторните процедури, прилагани в процеса.

Дешифрирането на резултатите от такова проучване не е лесна процедура и изисква известни познания, затова винаги трябва да се извършва от професионален лекар. Като минимум, при поставянето на диагноза е важно да се помисли:

  • история на пациента
  • състоянието му по време на проучването
  • особености на конкретен случай (взети от проверените лекарства, вид анализ и др.)

След декриптирането хематологът прави точна диагноза на пациента с обосновката за констатациите. В зависимост от резултатите от диагнозата се определят допълнителни назначения за изследваното лице. Често курсът на терапия с тромбофилия включва корекция на диетата, медикаментите и начина на живот. Понякога списъкът на рецептите се допълва от нещо друго.

Риск от тромбофилия

Тромбофилията може да предизвика флеботромбоза.

В края на днешната статия отново ще обърнем внимание на явлението тромбофилия. Вече беше отбелязано по-горе, че тази патология е нарушение на хемостазата в кръвната субстанция, което провокира неправилно съсирване на кръвта.

Резултатът от това състояние на кръвоносната система е блокирането на съдови структури с биоматериални съсиреци, които могат да причинят най-опасните усложнения.

Сравнително безвредните последици от тромбофилията се считат за:

  1. тромбоза с различна тежест
  2. проблеми със структурата на съдовите структури
  3. различни кръвни дефицити, провокиращи тъканна некроза

Последиците от тези състояния могат да бъдат още по-опасни заболявания. Често тромбофилията води до инсулт или инфаркт, разбира се, ако не се лекува правилно и по подходящ начин.

Специално внимание към проблемите с кръвосъсирването е важно да се даде на бременните жени. Тъй като по време на бременността женското тяло е под огромно налягане, образуването на тромб в даден момент може да се случи във всеки един момент. Естествено, наличието на тромбофилия увеличава рисковете няколко пъти.

В повечето клинични случаи, когато една бременна жена е имала тромбофилия, настъпва спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Като се има предвид подобна статистика, по-добре е бъдещите майки, които страдат от заболяване, да не рискуват и да бъдат периодично преглеждани в клиниката. Освен това е важен цялостен и висококачествен подход към лечението на тромбофилия, както и минимизиране на потенциалните усложнения. Както показва практиката, проследяването на патологичното състояние ви позволява да избегнете най-тежките последствия от бременното момиче.

Повече информация за тромбоцилията можете да намерите във видеоклипа:

Може би това е най-важната разпоредба по темата на днешната статия приключила. Тромбофилията е опасно явление, следователно нейното присъствие е неприемливо. Само навременните тестове, добре организираното лечение и интегрираният подход за отстраняване на болестта могат да осигурят максимални гаранции по отношение на отсъствието на усложнения.

В противен случай последствията от патологията са въпрос на време и могат да се развият спонтанно. Надяваме се, че представеният материал е помогнал на всички читатели на нашия ресурс да се справят с опасността от тромбофилия и методите за нейната диагностика. Желая ви здраве и успешно лечение на всички болести, а по-добре - пълното отсъствие на тези болести!

Методи за диагностика на тромбофилия: как и къде да се премине анализът

Показания за анализ

Тромбофилията е опасна, защото не се проявява и пациентът може да не е наясно с наличието на патология, докато не настъпи тромбоза. Често се открива случайно по време на профилактичен преглед или диагностициране на друго заболяване. Въпреки това, в някои случаи лекуващият лекар може да даде указания за изследване за тромбофилия, ако пациентът има признаци на това заболяване.

Показанията за проучването са следните:

  1. Тромбофилията е диагностицирана при един или повече кръвни роднини - баща, майка, син, дъщеря, брат или сестра. Тъй като чувствителността към образуването на кръвни съсиреци в много случаи се влияе от наследствен фактор, присъствието на някой от роднините на това заболяване е директно показание за изследване.
  2. Най-малко една пряка кръвна относителна тромбоза е настъпила на възраст под 50 години. В същото време, естеството на появата може да бъде всяко, образуването на патология може да бъде повлияно както от увреждане на съдовете по време на операцията, така и от генетичните характеристики на кръвоносната система.
  3. Тромбоза на редки видове на мястото на локализация. В преобладаващата част от случаите се образува кръвен съсирек в съдовете на долните крайници или на органите на малкия таз, по-рядко се появява патология в ръцете. Необичайно място на локализация са, например, синусите на мозъка или черния дроб.
  4. Повтаряща се тромбоза на всяка локализация. Ако след излекуване на единична тромбоза се появи рецидив с течение на времето, може да се подозира тромбофилия. В този случай важно условие е изпълнението на препоръките на лекаря, но ако пренебрегнете профилактичното лечение, повторната тромбоза може да не означава генетична склонност.
  5. Планиране на продължителна продължителна операция с висок риск от тромбоза. Ако пациентът се нуждае от сериозна хирургична интервенция, препоръчително е да се направи анализ за генетична предразположеност към образуване на кръвни съсиреци. Често те се появяват след операция.
  6. Развитието на тромбоза под въздействието на хормонални лекарства, например орални контрацептиви (противозачатъчни хапчета).
  7. Появата на тромбоза по време на раждане. Под въздействието на бременността тялото на жената става уязвимо и много от патологиите, които преди това се развиват, се проявяват тайно.
  8. Проблеми с бременността - безплодие при жените, неефективност на ин витро оплождане, замразяване на бременността, спонтанен аборт, преждевременно раждане. Всичко това може да се случи под въздействието на тромбофилия.

Тромбофилията е особено опасна по време на бременност, тъй като има голяма вероятност от усложнения както за майката, така и за бебето.

Някои лекари препоръчват жените да бъдат изследвани за тромбофилия, която носи дете или просто планира бременност. Други експерти смятат, че е необходимо само да се направи анализ, ако има предразполагащи фактори.

На практика всяка жена с тромбофилия може да роди здраво дете, ако се придържа към предписанието на лекуващия лекар. Раждането на дете преминава естествено.

Как е диагнозата

Външни признаци и симптоми на патология на нахут, така че диагнозата е комбинация от лабораторни тестове. На първо място, пациентът трябва да премине кръвен тест с пръст (общ анализ), за да определи нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите. Увеличаването на концентрацията на тези клетки става индикация за втората част на изследването - провеждане на специфични тестове за отклонения на различни фактори на хемостаза, за да се уточни патологията.

Диагнозата на тромбофилията включва следните тестове:

  1. Коагулация. Това е основният анализ за изследване на кръвосъсирващата система, оградата е направена от вена. Коагулограмата се извършва на празен стомах, в навечерието на вечерята трябва да е лека, забранено е да се приемат алкохолни напитки.
  2. АРТТ. В лабораторията се създават изкуствени условия за кръвосъсирване и се записва времето за съсирване. От вена се взема кръв.
  3. Протромботично време Това е показател за степента на кръвосъсирването под влиянието на външни фактори.
  4. Протромбинов индекс. Този индикатор се изчислява като съотношение на протромбираното време на пациента към протромбираното време на контролната плазма.
  5. Д-димер. Това е фрагмент от протеин, образуван по време на разграждането на фибрина, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Анализът се взема от вената сутрин на празен стомах.

Това са основните анализи, които ви позволяват да разберете в каква посока да отидете по-далеч и какви други изследвания ще се изискват. След първоначалната диагноза се правят тестове за специфични маркери на тромбофилия, които позволяват да се направи окончателна диагноза и да се даде на пациента подходяща рецепта за лечение. Следната услуга включва следните точки:

  1. Анализ за фибриноген (фактор I). Фибриногенът е протеин, който се образува в черния дроб и пряко засяга съсирването на кръвта. Анализът разкрива количеството на този компонент, разтворен в кръвта.
  2. Анализ на протеини S и C. Протеини S и С са протеинови съединения на антикоагулантната система, благодарение на което кръвта в съдовете е в течно състояние. Кръв се взема от вена и след приемане на антикоагуланти, тя трябва да отнеме поне един месец. Не се препоръчва да се прави преглед за остър тромбофлебит или по време на менструация.
  3. Анализ за хомоцистеин. Това е аминокиселина, промяна в нивото на която може да доведе до проблеми със сърдечно-съдовата система. Анализът се извършва на празен стомах, използва се венозна кръв.
  4. Лупус антикоагулант. Това е група от протеини, които се появяват в кръвта в резултат на нарушаване на имунната система, при нормален здрав човек не го правят. Преди доставката на анализа за 2 седмици, трябва да спрете приема на кумаринови препарати, а за 2 дни - хепарин.
  5. Антигемофилен глобулин (фактор VIII). Този компонент се произвежда в черния дроб, далака, панкреаса, бъбреците и мускулната тъкан, засяга хемофилия и риска от тромбоза.
  6. Време за кървене По време на анализа те правят пробиване със специална игла в пръста или лобчето на ухото, след което измерват времето на кървене и го сравняват с нормалните стойности.
  7. Фактор фон Вилебранд. Това е гликопротеин, който подпомага активирането на тромбоцитите и фактор VIII. Не се изисква специална подготовка за анализ, даряват венозна кръв.
  8. Фибринолитична активност. Това е индикация за времето на разтваряне на кръвни съсиреци. Не се изисква специално обучение, венозната кръв се предава сутрин на празен стомах.

Всички изброени тестове са стандартни изследвания на коагулационния и антикоагулационния компонент на хемостазата. Те ви позволяват да идентифицирате придобита хемофилия. Има някои специфични анализи, които са предназначени за идентифициране на генетични мутации в наследствената патология. Диагнозата в този случай се извършва чрез полимеразна верижна реакция (PCR), но всеки фактор се изследва отделно и има собствено име.

Анализът на генетичната тромбофилия включва следните тестове:

  • Мутация на Лейден (V фактор);
  • протромбирана мутация (II фактор);
  • мутация на MTHFR гена;
  • плазминогенна мутация SERPINE1.

Тези тестове са насочени към идентифициране на генния полиморфизъм. Това е състояние, при което някои гени са представени в различни вариации (алели), което причинява различни признаци. Наследствената тромбофилия най-често се появява, когато мутациите на изброените гени са мутирани, но е възможен и полиморфизъм на фактор VII и XII, както и някои други компоненти.

Резултатите от теста показват наличието или отсъствието на мутации. Обикновено здравият човек не трябва да ги има. Може да има и заключение за хетерозиготната форма на мутацията, когато един алел на гена е в нормалните граници, а друг е диагностициран с мутацията и хомозиготна, т.е. идентичността на мутацията на алелите.

Трябва да се има предвид, че не всеки пациент с тромбофилия първо ще научи какво е тромбоза. Човек може да живее целия си живот с полиморфизъм на гените и да не знае за него, тъй като болестта не се проявява дори под влиянието на провокиращи фактори. Всяка ситуация е индивидуална. Въпреки това, не трябва да се надяваме на случай, за лабораторно потвърждение на тромбофилията е необходимо да се следват всички препоръки на лекаря за намаляване на риска от образуването на кръвни съсиреци.

Къде да се тества

Не всеки пациент знае къде може да бъде тестван за тромбофилия, тъй като малко от тях лично са преживели това. Всеки град има свои медицински институции, така че не можеш да кажеш точно къде да отидеш. Въпреки това, почти навсякъде има клинични и диагностични центрове, които са предназначени директно за изследване при всички възможни патологии. Можете също така да се свържете с частна клиника, ако тя предоставя такива услуги. В обществените клиники да премине такова проучване не може.

Цената на услугите на различните медицински институции варира в зависимост от региона. Средната цена на някои тестове:

тромбофилия

Тромбофилията не е заболяване, а повишена склонност към развитие на тромбоза. Освен това, тромбофилията се характеризира с по-ранно начало, наличието в историята на роднините на тази патология, симптомите на тромбоза, непропорционално свързани с причинителя. При оценката на тази патология трябва да се обърне голямо внимание на предразполагащите фактори.

причини

Има три основни предпоставки, които водят до тромбоза, т. Нар. Триада Вирхов:

  • повреда на кораба;
  • бавен кръвен поток;
  • дисбаланс между кръвосъсирването и антикоагулацията.

Увреждане на съдовата стена

Той е свързан с огромен брой реакции на тялото към определен ефект. Може да се каже, че няма нарушение, което се случва в тялото, без участието на съдовата стена. Това е:

  • катетри, стентове, филтри в съдове;
  • операции, наранявания;
  • масивна загуба на кръв;
  • вируси, бактерии ендотоксини, инфекции и сепсис;
  • хипоксия;
  • обикновени изгаряния;
  • автоимунни процеси и т.н.

Всички механизми, водещи до освобождаване на цитокини и биологично активни вещества, водят до увреждане на ендотела, излагане на субендотелиалната мембрана с активиране на коагулационната система и тромбофилия.

Забавяне на притока на кръв

Един от основните фактори за тромбофилия е забавянето на кръвния поток през съдовете. Това се дължи на няколко причини:

  • „Сгъстяване” на кръвта в резултат на дехидратация, полицитемия, хипопротеинемия, еритроцитоза, повишен фибриноген;
  • разрушаване на съда, неговия вентилен апарат, намаляване на диаметъра;
  • принудително обездвижване на пациента;
  • сърдечна недостатъчност с повишено венозно налягане;
  • екстензивност на хирургичната интервенция;
  • наличие на злокачествени тумори, при които се променя белтъчният състав на кръвта.

Видове тромбофилия

Има наследствена първична тромбофилия (генетична), вторична, комбинирана и неясна генезис.

Вродената тромбофилия е рядка патология, но може значително да повиши риска от тромбоза дори при здрави хора.

Хематогенна (вродена) или първична тромбофилия, свързана със следните патологии:

  • дефицит на антитромбин;
  • липса на протеин С;
  • дефицит на протеин S;
  • Leiden мутация 8 коагулационен фактор V ген G1691A;
  • повишен коагулационен фактор Ⅷ;
  • мутация на протромбин G20210A;
  • хиперхомоцистеинемията;
  • антифосфолипиден синдром.

За вторичната тромбофилия са включени всичко, което произтича от триадата на Вирхов.

Артериалната тромбоза не е свързана с наследствена тромбофилия. Най-често се развива в резултат на коронарна болест на сърцето и атеросклеротични съдови промени.

Определяне на риска

Основата за превенция и лечение на различни форми на тромбофилия е определянето на рисковите фактори за тромбоза. Тъй като тромбозата е основният симптом на това състояние. Следните показатели трябва да бъдат взети под внимание при определяне на рисковите фактори за VTEC (венозни тромбоемболични усложнения):

  • възраст;
  • обем на хирургичната интервенция;
  • има ли история на тромбоемболизъм;
  • съпътстваща патология;
  • очаквано време на имобилизация;
  • доказателства за вродена тромбофилия.

Има специални везни (Уелс, Каприни, Женева), които позволяват да се насочи пациента към нисък, умерен, висок риск от развитие на дълбока венозна тромбоза, белодробен тромбоемболизъм и други ВТЕК. По-долу е една от тях за оценка на хирургични пациенти.

диагностика

Анализът на вродена тромбофилия се извършва, когато симптомите започват още от детството, както и тромбоза без видима причина до 50-годишна възраст, обичайни спонтанни аборти, епизоди на тромбоемболия с антикоагуланти.

Вродените тестове за тромбофилия включват генетични тестове, за да се определи:

Също така се определят кръвните нива на антитромбин proteins, протеини S и C.

коагулация

Коагулационното състояние се оценява чрез определяне на нивото на тромбоцитите, активираното парциално тромбопластиново време, протромбиновия индекс, фибриноген, фибрин.

D-димерите са продуктите от разпадането на фибрина. Колкото повече се образуват кръвни съсиреци в тялото, толкова повече фибрин се произвежда, което е постоянно податливо на разпад. Според d-димерите може да се прецени мащабът на потреблението на фибрин в организма.

Използвайте теста с D-димери, за да изключите диагнозата белодробна емболия. Ако D-димерите са нормални, диагнозата на белодробната емболия се изключва.

При повишен резултат от теста не се изключва тромбоза на всяка локализация, възпалителни процеси, сепсис и други генерализирани патологии.

tromboelastogramma

Този изследователски метод помага да се определят етапите на образуване на кръвен съсирек, неговото съществуване и лизис. При тромбофилия тромбоеластографът показва хиперкоагулация. Можете да прочетете за този метод, като следвате тази връзка http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ултразвук и Доплер

Тези диагностични методи разкриват съществуващ тромб или вазоконстрикция, скорост на кръвния поток във вените и артериите и позволяват да се установи локализацията на увреждането. Ултразвукът на сърцето или Echo-KG помагат да се оцени състоянието на помпената функция, размера на камерите, частта от емисиите, състоянието на съдовете.

За диагностициране на тромбоза на белодробната артерия, трябва да се ръководи от данните на компютърната томография с контраст.

Този диагностичен метод позволява да се подозира, че претоварването на дясната страна на сърцето поради застой в малкия кръг се потвърждава в резултат на масивна обструкция на белодробните съдове. Симптомите за такова състояние не са специфични, те могат да говорят и за други патологии.

симптоми

Основният симптом на тромбофилия е тромбоза. Той може да бъде разположен в различни области и да повлияе на дълбоките, повърхностни вени, венозните плексуси в органите и така нататък.

Тромбофлебит - тромбоза на подкожните вени. Неговите симптоми са:

  • болки в крайниците, засегнати от тромб;
  • по протежение на вените се вижда ярка "писта";
  • при изследване на засегнатия съд се определя болезнен корд;
  • седалката над тромба се зачервява;
  • подчертана парастезия на крайника.

Най-често се образува дълбока венозна тромбоза на THV в долната част на крака. Симптоми, характерни за ДВТ:

  • целият крайник е подут;
  • кожата е цианотична и образецът на сафенозните вени е ясно видим;
  • има извити болки в крайника;
  • болката се локализира главно по невроваскуларния сноп.

Ако настъпи ДВТ на горните крайници, тогава се появяват подпухналост, подуване и цианоза на лицето и шията, с изключение на характерните черти на крака.

Често дълбоката венозна тромбоза на долната част на крака проявява белодробен тромбоемболизъм - PE.

Белодробна емболия - ужасно усложнение от отделянето на кръвен съсирек от дълбоките вени или образуването му в дясното сърце. Екстензивното увреждане на белодробните артерии може да доведе до смърт дори с адекватна тромболиза. За TELA може да прочетете подробно в тази статия.

Симптомите на белодробна тромбоза са неспецифични и предполагат други патологии:

  • задух, принудително положение на пациента за улесняване на дишането;
  • сърцебиене, понижение на кръвното налягане до шок;
  • загуба на съзнание;
  • цианоза на горната част на торса с масивна ембола;
  • болки в гърдите;
  • появата на хемоптиза.

Появата на такива симптоми ви позволява да мислите за това, което се случва в белите дробове и да назначите допълнителни методи за изследване за определяне на кръвен съсирек.

лечение

Има няколко групи лекарства за лечение на тромбофилия. Те включват:

  • NMG - хепарини с ниско молекулно тегло - Еноксапарин, Далтепарин, Надропарин и др.;
  • UFG - нефракциониран хепарин;
  • Arixtra - Фондапаринукс;
  • антагонист на витамин К - варфарин;
  • перорални антикоагуланти от ново поколение - Ривароксабан, Дабигатран.

Тези лекарства се предписват при наличие на рискови фактори за тромбоза или тромбоемболизъм. С епизода на VTEC, който вече е настъпил, е показано продължително приложение на тези лекарства (3-6 месеца). По-долу е дадена таблица с продължителността на лечението с антикоагуланти.

Продължителност на лечението с антикоагуланти след епизод на DVT / PE.

Разпределете специална група лекарства, показанията за употреба на които са много ограничени: фибринолитици - Алтеплаза, Тенектеплаза, Стрептокиназа. Те се предписват за постигната тромбоза със загуба на съзнание и шок (PEH, инфаркт на миокарда).

Възможна възможност за хирургично лечение - отстраняване на получения кръвен съсирек. В случай на повърхностно увреждане на вените се извършва васкуларно отстраняване (операция Троянова-Тредеденбург), тромбектомия. Дълбоката венозна тромбоза може да бъде индикация за кава филтър, тромбектомия. Прибягва и до локално приложение на фибринолитици директно към кръвния съсирек.

Тромбофилия при бременни жени

По време на бременността на детето тялото на жената се подготвя за планирана загуба на кръв, така че до края на бременността настъпва хиперкоагулация и тромбофилия. Това се дължи на повишената концентрация на коагулационните фактори. Обемът на плазмата, в която тези фактори циркулират, нараства с 30% още от втория триместър до 6 седмици след раждането, което провокира хиперкоагулация.

В тази връзка, при идентифициране на рисковите фактори, се предписват нискомолекулни хепарини, които трябва да се приемат до 6 седмици след раждането. Доказана е тяхната безвредност за плода и кърменето.

Ако жената се характеризира с обичаен аборт, тогава е необходимо да се изключи такъв тип тромбофилия като антифосфолипиден синдром.

За да се предотврати тромбоза, трябва да използвате компресия бельо - чорапи клас 2-3 компресия.

Разходи за тестове за тромбофилия

Пълна кръвна картина, коагулация може да се извърши в клиниката в общността дори безплатно. За да се определи генетичната патология в себе си, може да се обърнете към платени лаборатории, които имат панели за коагулационни фактори и генетични изследвания.

Всички други инструментални методи по показания са безплатни или на платена основа по инициатива на пациента.

Тестове за тромбофилия

За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.

Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на повредени съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на кръвосъсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващите заболявания, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на тяхното локализиране и увеличаване на отока. Генетичните фактори и факторите на околната среда могат да предизвикат развитието на заболяването, поради което тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.

Видове болести

Наследствена тромбофилия

Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:

  • дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
  • фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.
Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, съдова катетеризация, продължителна имобилизация, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.

Кога са необходими тестове?

Прегледът и анализът на генетичната тромбофилия трябва да се извършват при:

Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.

  • повтаряща се тромбоза;
  • единична или множествена тромбоза в относително ранна възраст;
  • планиране на бременността;
  • усложнения, възникващи при носене на дете;
  • онкологични и системни заболявания;
  • последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.
Обратно към съдържанието

Какви тестове се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:

  • време на съсирване на кръвта;
  • АРТТ;
  • протромбинов индекс;
  • тромбизирано време;
  • концентрация на фибриноген;
  • фибринолитична активност;
  • активирано време на рециклиране;
  • периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
  • антитромбинова активност;
  • коагулационни фактори;
  • D-димер и други
За да се идентифицира генна мутация, е необходимо да се изследва допълнително.

Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се разкрие полиморфизма на гените и да се потвърди вроденото предразположение към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните особености дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:

  • гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
  • мутация на антитромбин 3;
  • дефицит на протеини С и S;
  • MTHFR ген;
  • инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилия". При планиране на бременността провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се различи заболяване от хемофилия.

Декодиращ анализ, норми и отклонения

Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Проучването може да даде положителен резултат.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен чрез следните варианти:

  • GG - норма;
  • А / А - хомозигота;
  • G / A - хетерозиготни.

Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:

  • Мутациите не са идентифицирани.
  • Homozygous - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
  • Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.

Декодиращият анализ на генния полиморфизъм е показан в таблицата:

Тестове и тестове за тромбофилия: резултати и резултати (с цени)

Тромбофилията е колективен термин, с който се разбира нарушение на хемостазата на човешкото тяло, което води до тромбоза, т.е. образуването на кръвни съсиреци и запушването на кръвоносните съдове от тях, придружени от характерни клинични симптоми. В момента се смята, че наследственият компонент е важен за развитието на тромбофилия. Установено е, че заболяването най-често се среща при хора, предразположени към него - носители на определени гени. Сега има възможност да се анализира за тромбофилия, т.е. да се определи податливостта, дължаща се на набор от гени за образуването на кръвни съсиреци. Спецификата на анализа ще бъде разгледана по-долу.

На кого е назначен

Анализът на генетичната тромбофилия може да премине всеки човек, тъй като изследването се извършва просто и няма противопоказания. Въпреки това, според лекарите, няма смисъл да диагностицира всеки в ред. Поради това се препоръчва да се идентифицират маркери за тромбофилия за следните категории пациенти:

  • Почти всички мъже.
  • Хора над 60 години.
  • Кръвните роднини на хора с тромбоза на неясен характер.
  • Жени по време на бременност с риск от тромбоза, както и планиране на бременност и приемане на орални контрацептиви на пациенти.
  • Хора с ракова патология, автоимунни процеси и метаболитни заболявания.
  • Пациенти след операция, тежки наранявания, инфекции.

Специфични показания за анализ на тромбофилия, причинена от генния полиморфизъм, процеси на програмиране на кръвосъсирването, са предишни патологии на бременността при жените: спонтанно прекъсване, мъртво раждане, преждевременно раждане. Също в тази категория са жени, които са имали тромбоза по време на бременност. Първо трябва да бъдат изследвани тези групи пациенти. Тестът ще ви позволи да идентифицирате промените, свързани с полиморфизма на кодиращите гени и да предпише необходимото лечение. Терапията ще помогне за предотвратяване на смъртта на плода, тромбоза в ранния и късния следродилен период, фетална патология по време на следващата бременност.

За образуването на кръвни съсиреци отговаря серия от гени.

Същността на изследването

В генетиката има такова нещо като генния полиморфизъм. Полиморфизмът включва ситуация, при която различни варианти на един и същи ген могат да бъдат отговорни за развитието на същия признак. Гените, отговорни за полиморфизма и които са "подбудители" за тромбофилия, са:

  1. Гени на кръвосъсирващата система.
  2. Генът, кодиращ протромбин.
  3. Генът, кодиращ фибриноген.
  4. Гликопротеиновият ген 1а.
  5. Гени, отговорни за съдовия тонус и др.

Това означава, че има много гени, отговорни за полиморфизма. Това обяснява честотата на възникване на състоянието, трудността на диагностиката, както и възможните трудности при търсенето на причините за някои патологии. За полиморфизма и наследствената или вродена тромбофилия, като правило, те се отразяват, когато всички други причини, водещи до тромбоза, са изключени. Въпреки че в действителност полиморфизмът на ген се среща в 1-4% от хората в популацията.

Как е

Тестът се провежда на базата на конвенционална лаборатория, в която се създават необходимите условия за стерилно събиране на материала. В зависимост от ресурсите на медицинската институция, анализът може да вземе:

  • Букален епител (букален епител).
  • Венозна кръв.

Не е необходима специална подготовка за анализа. Може би единственото възможно условие е даряването на кръв на празен стомах. Всички тънкости трябва да говорят предварително със специалиста, който ви изпрати на теста. Лекарят ще ви каже как да направите теста и как се нарича правилно.

резултати

Декодиращият анализ има свои характеристики. Факт е, че различни пациенти, като се има предвид информацията за предишни заболявания, общото състояние, както и защо се предписва тест, могат да бъдат отнесени към изследване на различни показатели. По-долу ще бъде представен списък на най-често препоръчваните.

Инхибитор на плазминогенен активатор. В хода на този анализ се определя „работата” на гена, отговорен за активирането на процеса на фибринолиза, т.е. разцепването на кръвен съсирек. Анализът показва чувствителността на пациентите с наследствена тромбофилия към развитието на миокарден инфаркт, атеросклероза, затлъстяване, коронарна болест на сърцето. Анализ на декодиране:

  • 5G 5G - ниво в нормалните граници.
  • 5G 4G - междинна стойност.
  • 4G 4G - увеличена стойност.

Няма нормални стойности за този индикатор. Така се определя само полиморфизмът на ген.

Анализ на инхибитор на плазминогенен активатор, определя ефективността на гена, отговорен за разцепването на кръвни съсиреци.

Нивото на фибриноген - най-важното вещество, включено в процеса на образуване на тромби, се определя от маркера фибриноген, бета полипептид. Диагностиката ви позволява да идентифицирате полиморфизма на гена, отговорен за нивото на фибриноген в кръвта, което е важно при предишни патологии на бременността (спонтанен аборт, патологии на плацентата). Също така, резултатите от анализа на тромбофилия предполагат риск от инсулт, тромбоза. Препис:

  • G G - концентрацията на веществото съответства на нормата.
  • G A - леко увеличение.
  • A - значителен излишък от стойността.

Работата на коагулационната система и наличието на генетична тромбофилия също се оценяват по нивото на коагулационния фактор 13. Декодирането на анализа дава възможност да се идентифицира податливостта към тромбоза и развитието на миокарден инфаркт. Диагностиката разкрива следните възможни варианти на генния полиморфизъм:

  • G - активността на G-фактора е нормална.
  • G е умерено намаляване на активността.
  • T - значително намаление. Според проучвания в група хора с Т генотип тромбозата и съпътстващите заболявания са много по-рядко срещани.

Диагностицирайте мутацията Лайден, отговорен за ранното развитие на тромбоемболизъм, тромбоза, прееклампсия, тромбоемболични усложнения, възникващи по време на бременност, исхемични инсулти, можете да определите нивото на коагулация фактор 5, кодиран от гена F5. Факторът на кръвосъсирването е специален протеин, открит в човешката кръв, който е отговорен за кръвосъсирването. Честотата на поява на патологичния алел на гена е до 5% в популацията. Резултати от диагностиката:

  • G G - концентрацията на веществото съответства на нормата. Няма генетична тромбофилия.
  • G A - леко увеличение. Съществува предразположение към тромбоза.
  • A - значителен излишък от стойността. Диагнозата показва предразположение към повишено кръвосъсирване.
Диагнозата на Лейденската мутация определя коагулационния фактор на кръвта.

При жени с очаквана бъдеща терапия с женски полов хормон или пациенти с необходимост от използване на орални контрацептиви се препоръчва диагностициране на нивото на фактор 2 на системата за кръвосъсирване. Неговото определение позволява да се идентифицира рискът от тромбоемболия, тромбоза, инфаркт на миокарда по време на бременност и по време на лечението. Фактор 2 на системата за кръвосъсирване е кодиран от F2 гена, който има определен полиморфизъм. Факторът винаги присъства в кръвта в неактивно състояние и е прекурсор на тромбин - вещество, включено в процеса на съсирване. В края на диагнозата може да се посочи следният резултат:

  • G G - няма генетична тромбофилия и повишена коагулация на кръвта.
  • G A - има предразположение към тромбоза. Хетерозиготна форма на тромбофилия.
  • A - висок риск от тромбоза.

Лекарят, в допълнение към генетичните маркери на тромбофилия, може да бъде назначен за свързани изследвания, като дефиницията на D-димер, който е маркер за тромбоза. D-димерът е фрагмент от разцепения фибрин и се появява в процеса на разтваряне на кръвен съсирек. С изключение на бременни жени, резултатите от анализа ще се считат за нормални, когато референтните стойности от 0-0,55 µg / ml са в рамките на референтните стойности. С увеличаване на бременността стойностите на индикатора се увеличават. Увеличаването на стойността може да се наблюдава не само при тромбофилия, но и при редица онкологични заболявания, патологии на сърдечно-съдовата система и черния дроб, след наранявания и скорошни операции. В тези случаи диагнозата тромбофилия ще бъде неинформативна.

Анализът на APTT се прави, за да се покаже цялостната работа на каскадата на кръвосъсирването.

Практически рутинният анализ е анализът с името APTT, т.е. дефиницията за активирано парциално тромбопластиново време, т.е. времевият интервал, през който се образува кръвен съсирек. Стойността на анализа показва не толкова наличието на наследствена тромбофилия, колкото общата работа на каскадата на кръвосъсирването.

Назначават се и други маркери на вродена тромбофилия: дефиниция на интегрин бета-3, интегрин алфа-2, фактори на кръвосъсирването 7 и 2, метилен фолат редуктаза. Също така за диагностициране на работата на коагулационната система се определят нивата на фибриноген, триглицериди, хомоцистеин, холестерол, антитромбин 3 и тромбиново време. Какви тестове трябва да се извършат, посочва лекарят, като се имат предвид директните индикации за диагноза.

Средни цени

Анализът на работата на гените, отговорни за полиморфизма и наличието на вродена тромбофилия, не е рутинно изследване, затова диагностицирането едва ли е възможно въз основа на средната медицинска институция. В по-големите медицински центрове и в търговските клиники, изследването се извършва с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика тромбофилия". Разходите за такива изследвания могат да варират значително. Колко е изследването, можете да разберете директно в болницата, където ще се проведе.