Подробности за неврологичния синдром Sturge-Weber

Енцефалотригмеиналната ангиоматоза се счита за сериозно заболяване, което възниква спорадично.

Той е известен също като синдром на Sturge-Weber.

В същото време се появяват множество ангиоми на кожата на лицето и на дура матер.

Тяхната локализация обикновено е на максиларните и очните клони на тригеминалния нерв. В същото време пиатерът в заболяването може да бъде засегнат от едната или от двете страни.

Това заболяване се отнася до факоматозни заболявания, т.е. наследствени проблеми, които се характеризират с нарушения на нервната система и вътрешните органи, както и промени в кожата (най-често има петна).

Подобна комбинация от прояви се дължи на факта, че по време на бременност едновременно се повреждат 2 зародишни пласта:

Именно от тях се развива кожата, нервната система, съдовете и вътрешните органи на бебето в бъдеще. Групата факоматоза включва следните заболявания:

• Bourneville Tuberous Sclerosis;
• Синдром на Вебер;
• Синдром на Луис Бар;
• също неврофиброматоза reklinghayzena.

Варианти на заболяването

В съвременната медицинска практика има 3 форми на синдром на Sturge-Weber.

Всички те се отличават с комбинация от симптоми:

1. Само ангиома по лицето. Или комбинация от тези съдови тумори върху кожата на лицето с глаукома.
2. Само ангиома на лигавицата на мозъка.
3. Комбинацията от ангиома на мозъка и кожата. Това може да причини глаукома.

Клинична картина на заболяването

Класически синдромът Sturge-Weber-Krabbe се проявява чрез основните симптоми:

• припадъци;
• васкуларни петна по лицето, които се наричат ​​ангиоми;
• повишено вътреочно налягане или глаукома.

Също толкова често мъжете и жените страдат от болестта. Един от 50-те хиляди на земята страда точно от това заболяване.

От възможните симптоми лекарите обикновено разграничават следните опции:

1. Бургундско, светло петно ​​по лицето. Най-често следната картина - тя обхваща само едната страна, докато улавя областта на челото, носа и се ограничава до горната устна. Тази част се иннервира от 1 и 2 клона на тригеминалния нерв. Подобно червеникаво петно ​​понякога присъства и от двете страни на лицето. Въпреки това най-често се появява при раждането на дете и може да се появи с течение на времето.
2. Припадъци конвулсивен характер, които се проявяват като неволни движения в горните и долните крайници. Те възникват от противоположната страна на мястото на лицето. Тяхната поява се дължи на факта, че кортексът е засегнат от ангиома. При пациенти с конвулсивни припадъци завършва с разпространението на неволни движения по цялото тяло, дълбоко слаб, неконтролирано уриниране. Такива гърчове започват да се появяват през първата година от живота на човека.
3. Слабост в мускулите (обикновено крайниците) от противоположната страна на тялото от бургундското петно.
4. Намалено зрение. Често, при влошаването на заболяването, може да настъпи пълна загуба.
5. Десенсибилизация в тази половина на тялото, която се намира срещу бургундското петно ​​на лицето.
6. Ако ангиомите са концентрирани в областта на тилната част на мозъка, има вероятност от пълна загуба на някои зрителни полета.
7. Наблюдавани са интелектуални нарушения - объркване, загуба на паметта и умствена изостаналост (несъответствие с възрастта му).
8. Главоболие.
9. Нарушения на емоционалното развитие на детето: сълзливост, постоянна раздразнителност и дори агресивност.

Първите и ранните симптоми са гърчовете и появата на кафяви петна по кожата на лицето.

Диагностични мерки

При първите най-малки прояви на синдрома на Sturge-Weber е необходимо да се консултирате с лекар.

Специалистът е този, който ще ви предпише правилните диагностични тестове и ще направи най-точната диагноза и ще предпише ефективно лечение.

Диагностичният комплекс за енцефалотригинемална ангиоматоза се състои от няколко етапа и процедури:

1. Първо се анализират историята и оплакванията от болестта. Важно е да се знае на каква възраст се появяват симптомите (гърчове, слабост, главоболие и др.). Необходимо е да се изясни дали това заболяване от някой друг от членове на семейството.
2. Необходим е неврологичен преглед на пациента. В същото време внимателно се оценяват чувствителността на кожата и мускулната сила на всички крайници на тялото.
3. Ще трябва да отидем на рецепцията до офталмолога. Само той ще измерва вътреочното налягане, изследва очите, изследва вътрешната им структура. Това е необходимо за откриване на ангиоми, които могат да се появят върху черупката на очите. И ако зрителният нерв е подут, лекарят ще може да разбере дали има повишаване на вътречерепното налягане.
4. Често лекуващият лекар изпраща пациента да се консултира с медицинската генетика.
5. Компютърната томография и ЯМР ще ви помогнат да видите всички промени в мозъка (тези области, в които кората на мозъка е най-изтънена, където има тумори, ангиоми).
6. Електроенцефалография - техника, която позволява да се оцени електрическата проводимост и мозъчната активност в различни области. В зависимост от заболяването, този параметър може да варира. Особено ако има епилептичен фокус (това е основната причина за конвулсивни припадъци).

Гръбначният мозък е най-трудното усложнение на невросифилиса. Какво се случва, ако не започнете своевременно лечение на заболяването.

Терапия за заболявания

Синдромът на Sturge Weber се лекува само симптоматично.

Това означава, че основната цел на терапията е да спаси пациента от тези прояви на болестта, които влошават нивото на живота на човека.

• лекарства, които допринасят за елиминиране на гърчовете;
• ако има психо-емоционални разстройства, се предписват психотропни лекарства;
• Ако вътреочното налягане се повиши, ще трябва да приемате лекарства, които ще го намалят.

Ако ангиомите, които се намират в черепната кухина, са животозастрашаващи и сериозно засягат промените във функционирането на тялото, лекарят решава да ги отстрани.

Това се случва хирургично. И ако бургундското петно ​​върху кожата на лицето силно пречи на живота на пациента, то може да бъде „маскирано“ с помощта на козметична хирургия. В този случай се извършва татуиране на засегнатата област на лицето с боя за тяло.

Последици от синдрома

Ако не се предприемат действия по отношение на лечението на заболяването, тогава съществува вероятност от усложнения:

• загуба на зрението;
• проблеми на мозъчното кръвообращение;
• изразен дефект на лицето, който предотвратява комфортна социална адаптация в обществото, а също така намалява самочувствието;
• дефект на неврологичния характер, до нарушаване на психичното развитие.

За съжаление липсват превантивни мерки, които биха могли да предотвратят развитието на болестта на Вебер. В крайна сметка, лекарите все още не могат да разберат точните причини за появата на болестта.

Затова най-важното е да започнем да се борим с този проблем навреме.

Болест на Sturge-Weber

. или: синдром на Sturge-Weber-Krabbe, синдром на Sturge-Weber, енцефалотригме-нинална ангиоматоза, менинго-фациална ангиоматоза, невоиден амин

Симптоми на болестта Sturge Weber

• Ярко червено петно ​​(светещо, бордо) по лицето: най-често мястото покрива челото, половината от носа от едната страна и достига до горната устна (зона на иннервация на разклоненията на I и II тригеминален нерв). Обикновено присъства от раждането, може да бъде от две страни.
• Конвулсивни припадъци: пристъпи на неволни движения в крайниците на противоположната страна на бордовите петна по лицето (например в лявата ръка и крак). Това се дължи на ефекта на интракраниалната ангиома (плосък съдов тумор) върху мозъчното полукълбо. Припадъците могат да доведат до загуба на съзнание с преминаване на неволни движения към цялото тяло, неволно уриниране. Обикновено започват през първата година от живота.
• Мускулна слабост в крайниците от противоположната страна на бордовите петна по лицето (например в лявата ръка и крак).
• Намаляване на чувствителността на кожата в половината на тялото, разположена срещу бургундското петно ​​на лицето.
• Постепенно намаляване на зрителната острота до пълна слепота.
• Загуба на зрителни полета (видимо визуално пространство) с локализация на ангиоми в близост до тилната част на мозъка.
• Главоболие.
• Емоционални смущения:
  • раздразнителност;
  • сълзливост;
  • агресивност.
• Интелектуално увреждане:
  • загуба на памет;
  • трудност при концентриране (объркване);
  • психичното увреждане - несъответствието между интелектуалното развитие и възрастта.
• От ранно детство са наблюдавани някои промени, като увеличени очи и помътняване на роговицата поради повишено вътреочно налягане, бордото на лицето, както и конвулсивни припадъци, което спомага за ранна диагностика.

форма

причини

• Нарушаване на феталното развитие: нарушение на табулирането на хороидния сплит на 6-9-та седмица от развитието.
• Причините за това нарушение не са проучени, въпреки че съществува мнение, че съществува връзка с нарушение на структурата на третата хромозома.

Неврологът ще помогне при лечението на заболяването.

диагностика

• Анализ на оплаквания и анамнеза на заболяването:
  • в каква възраст се появяват първите характерни промени (слабост в крайниците, гърчове);
  • дали има случаи на подобно заболяване в семейството.
• Неврологично изследване: оценка на мускулната сила в крайниците, чувствителност на кожата.
• Офталмологичен преглед:
  • измерване на вътреочното налягане;
  • очен преглед с прорязана лампа (позволява ви да изследвате вътрешната структура на окото) - възможно откриване на съдови тумори на очните мембрани;
  • търсене на признаци на повишено вътречерепно налягане (подуване на главата на зрителния нерв, неяснота на нейните граници).
• КТ (компютърна томография) и ЯМР (магнитен резонанс) на главата: позволяват да се изследва структурата на мозъка по слоеве, да се открият области на изтъняване на мозъчната кора, както и съдови тумори (ангиоми).
• ЕЕГ (електроенцефалография): методът оценява електрическата активност на различни части на мозъка, които могат да варират в различните му заболявания (в частност, при наличие на епилептичен фокус, който причинява гърчове).
• Възможна е и консултация с неврохирург, медицинска генетика.

Лечение на болестта на Sturge Weber

• Антиконвулсивни лекарства.
• Психотропни лекарства (за емоционални разстройства).
• Лекарства, които намаляват вътреочното налягане (диуретици, М-холиномиметици).
• Хирургично отстраняване на ангиоми в черепната кухина, ако е необходимо.
• За да коригирате козметичен дефект (бургундско петно ​​по лицето), понякога се прилага татуировка с цвят на кожата.

Усложнения и последствия

• Нарушаване на мозъчното кръвообращение.
• Пълна загуба на зрението поради прогресивно повишаване на вътреочното налягане.
• Устойчив неврологичен дефект (например слабост в крайниците, загуба на зрителни полета (видимо визуално пространство), нарушено умствено развитие).
• Изявен козметичен дефект (ярко червено петно ​​по лицето), което затруднява социалната адаптация, както и води до депресия (изключителна степен на намаляване на емоционалното и волевото състояние).

Превенция на болестта на бръснаря Вебер

• Не е възможно да се извърши превенцията на болестта Sturge-Weber поради неяснотата на причините, които я причиняват.

Какво да правим със заболяването Sturge-Weber?

• Изберете правилния лекар невролог
• Пробни тестове
• Потърсете лечение от лекаря
• Следвайте всички препоръки

Ангиоматоза, болест на Sturge-Weber: причини, признаци и прояви, лечение

Под ангиоматоза разбират състоянието, проявяващо се с прекомерна пролиферация на кръвоносните съдове, придобивайки особеностите на туморния растеж. Този синдром може да се наблюдава при различни заболявания, но те обикновено са тежки.

Ангиоматоза съпровожда малформации, появява се при хора с нарушен имунитет, може да се комбинира с други вродени аномалии. В кожата, вътрешните органи, мозъчните мембрани, съдовата система на очите и др. Се откриват огнища на пролиферация на кръвоносните съдове.

В зависимост от разпространението, локалната ангиоматоза се изолира, когато лезията е ограничена. Обикновено такава промяна се появява в една област на тялото - по лицето, в черния дроб, лигавиците на храносмилателните органи или дишането. В други случаи ангиоматозата се проявява като системна лезия, едновременно засягаща кожата, вътрешните органи, костите и нервната система.

Местната ангиоматоза обикновено не представлява заплаха за живота и протича доброкачествено, но системният процес е изпълнен с нарушена функция на жизнените органи, тежки неврологични нарушения и кървене.

Точната причина за туморния растеж на съдовете все още не е изяснена, но се приема ролята на наследствения фактор, нарушаването на полагането на органи в процеса на ембрионалното развитие. Определена стойност се дава на имунодефицитни синдроми.

Симптомите на ангиоматоза зависи преди всичко от местоположението на лезията. Най-характерните признаци са наличието на тумор-подобен конгломерат от съдове с различен калибър, който може да причини кървене. При увреждане на централната нервна система се развиват тежки неврологични симптоми, ако са засегнати очите, е възможна слепота и функцията им е нарушена при ангиоматоза на вътрешните органи.

локална ангиома на лицето (ляво) и ангиоматоза, което може да е признак на системно заболяване (вдясно)

Пациенти с ангиоматоза се лекуват от различни специалисти. Ако промените засягат кожата, тогава пациентът се изпраща до дерматолог или хирург, ако е засегнато око, необходим е офталмолог, участието на мозъка и неговите мембрани изисква участието на невролог.

Лечението на ангиоматоза включва както хирургична интервенция, така и симптоматичен подход, тактиката се определя от локализацията и поведението на съдовите огнища, следователно принципите на терапията се различават значително при различните пациенти. Прогнозата зависи от формата на патологията: в някои случаи тя е доста благоприятна, в други болестта прогресира, което води до тежка инвалидност, без да дава шанс за излекуване.

Сред разновидностите на ангиоматозата се отделят:

• Дифузна ангиоматоза, придружена от системна лезия;
• Изолирана ретинална ангиоматоза;
• Ангиоматозата на Капоши е проява на саркома, характерна за синдрома на имунната недостатъчност на фона на HIV инфекцията;
• Ангиоматоза Sturge-Weber;
• Бацилярна ангиоматоза, произтичаща от бактериална инфекция.

Ясно е, че такова разделение е до голяма степен произволно, тъй като ангиоматозата може да бъде не само независима патология, но и проява на други заболявания, какъвто се случва например със СПИН. Една от редките, но много тежки патологии е ангиоматоза Sturge-Weber, която ще бъде обсъдена по-късно.

Ангиоматоза Sturge-Weber

Ангиоматоза Sturge-Weber (Sturge-Weber) е сериозно заболяване, което засяга кожата на лицето, съдовия тракт на очите и пиама. Друго име за този тип ангиоматоза е енцефалотригенимален синдром, който показва увреждане на мозъка и кожата в областта на клоновете на тригеминалния нерв.

Патологията се счита за вродена и се среща рядко - само едно бебе от 100 хиляди души е болно. Тежестта на лезията се свързва не толкова с кожните прояви, колкото с местоположението на ангиомите в очите и пиама. Именно тези ангиоми причиняват трайно увреждане в ранна детска възраст.

Причините за синдром на Sturge-Weber все още не са решени. Учените предполагат, че той е важен като токсичен ефект по време на образуването на органи и тъкани в утробата и генетични мутации.

В първия случай има нарушение на диференциацията на външния и средния зародишен слой, а токсичните ефекти върху тялото на бъдещата майка - алкохол, наркотични вещества, тютюнопушене, наркотици, вътрематочна инфекция, екстрагенитална патология при бременни жени (диабет, патология на щитовидната жлеза) могат да действат като провокатори. дисметаболичен синдром). Такива ефекти са особено опасни на 6-9-та седмица от бременността, когато се появяват и диференцират вътрешните органи и тъкани.

външни и мозъчни прояви на ангиоматоза Sturge-Weber

Говорейки за генетична предразположеност, отнасяща се до случаите на наследствено предаване на синдрома по автозомно доминантно (не свързано с половите хромозоми), също е възможно да се открие тризомия (неразделяне на една от двойките хромозоми).

Основата на заболяването Sturge-Weber е множество съдови тумор-подобни растения, които се появяват в тъканите на главата. Засегната кожа на лицето, очите, мозъка. Ангиомите по лицето обикновено са едностранни, като правило, от една и съща страна, са засегнати мозъчните обвивки, но могат да участват и двете половини на мозъка.

Ангиоматоза на лицевата област се нарича "пламтящ невус" заради характерния му вид - ярко червено петно ​​с ясни граници. В тежки случаи са включени устната кухина, врата и други части на тялото. Пиа матерът носи ангиоми главно в горната част, която покрива мозъка отвън. Най-често такива образувания се намират в областта на тилната и теменните дялове.

Симптомите на болестта Sturge-Weber

Класическият вариант на хода на енцефалотригенимален синдром се счита за едновременно увреждане на очите, централната нервна система и кожата на лицето. Проявите на лицето се свеждат до образуването на ярко червено петно, видимо по време на раждането на бебето, което показва вродената природа на невуса.

В зависимост от комбинацията от прояви на патологията, условно се различават няколко клинични варианта:

1. Ангиомите на кожата на лицето се комбинират с увреждане на менингите, глаукомата не е задължителна.
2. Възможно е изолирано лицево увреждане в отсъствието на ангиоми в черепа, глаукома.
3. Изолирано увреждане на нервната система, глаукомата не е типична.

Наранявания на лицето

Едната половина на лицето обикновено е засегната, мястото е разположено в зоната на действие на I-II клоните на тригеминалния нерв, поради което зачервяването се изразява под окото, в зоната на скулите, на челото, спускане до горната устна. Фокусите на ангиоматозата могат да бъдат разпръснати единично или да се сливат, след което те говорят за "пламтящ невус". Поради съдовия характер на промените, когато се натисне върху кожата, тя ще избледнее като другите видове ангиоми.

При раждането петното по лицето на кожата може да е розово, но с течение на времето ще стане по-светло, червено или черешово - „винено петно“. Може би постепенно увеличаване на размера на образованието. До 70% от пациентите имат лезия в половината от лицето, почти половината страдат от лицеви ангиоми в комбинация със съдови аномалии на тялото и крайниците.

В допълнение към васкуларните лезии на кожата, сред възможните прояви на ангиоматоза Sturge-Weber са моловете, нарушена пигментация на кожата, ограничен оток на меките тъкани, истински съдови тумори (хемангиоми). Патологията без характерна кожна лезия се диагностицира много рядко.

Неврологични промени

Ангиоматоза на пиа матер - най-важният компонент на синдрома, който определя тежестта на курса и лошата прогноза. Признаци на увреждане на нервната система се появяват още през първата година от живота на детето, те непрекъснато прогресират, причинявайки тежка умствена изостаналост, нарушена двигателна и сензорна функция.

пример за тежко увреждане на мозъка a. Sturge-Weber при 2-годишно дете

Клинични признаци на ангиоматоза на лигавицата на мозъка:

• Конвулсивен синдром - генерализирани конвулсии, контракции на крайниците, противоположни на засегнатата половина на мозъка, отсъствия (краткотрайни припадъци без конвулсии, когато пациентът се втвърдява, за няколко секунди или минути "отсъства");
• Психични и поведенчески разстройства;
• Хемипареза и парализа от страната, противоположна на мястото на мозъчното увреждане, слабост на мускулите на крайниците;
• Намалена чувствителност на кожата от страната, противоположна на увреждането на менингите.

Неврологичните симптоми са свързани с ефекта на съдовите разраствания в пиа матер върху мозъчната кора, стимулирането на неврони от които причинява конвулсии. Повишеното вътречерепно налягане предизвиква често главоболие от мигрена.

Компресирането на мозъчните области допринася за некроза, атрофия, растежа на глиалните елементи (като склероза), отлагането на калциеви соли, което значително разрушава мозъка до деменция. Вродена ангиоматоза на лигавицата на мозъка може да предизвика хидроцефалия.

Емоционалната сфера страда в голяма степен от синдрома на Стърдж-Вебер. Пациентите придобиват характерни психопатологични личностни черти: плачат, често са дразнещи и неразумни, склонни към агресия, отмъстителни, егоцентрични, което значително влияе на процеса на образование и комуникация.

На фона на упадъка на интелигентността, паметта и вниманието страдат, обучението на децата може да стане изключително трудно или невъзможно поради непримиримост или идиотизъм. При възрастните се наблюдава постепенно намаляване на интелектуалните способности, прогресиращи от конвулсивна атака към атака. Промени в поведението могат да бъдат проследени между припадъците.

Опасна проява на ангиоматоза на меката мембрана на мозъка може да се превърне в епилептичен статус, когато конвулсивните припадъци следват една след друга, предотвратявайки поне частичното възстановяване на тялото. Това състояние изисква спешна помощ, може да доведе до подуване на мозъка и смърт на пациента.

Очни симптоми

Увреждането на очите се състои в образуването на ангиома на съдовия тракт на окото, което води до повишаване на вътреочното налягане и глаукома. Васкуларните конгломерати нарушават нормалния ток на вътреочната течност и се появява хидрофтальм. Глаукомата може да бъде изразена веднага след раждането и да се развие по-късно.

Увреждането на очната тъкан е съпроводено с прогресивно намаляване на зрителната острота, загуба на полето. В случай на глаукома има голяма вероятност от атрофия и отлепване на ретината, което е опасно пълна загуба на зрението.

Класическият курс на ангиоматоза Sturge-Weber може да се проследи в приблизително една пета от пациентите, докато в други случаи се наблюдава много разнообразна комбинация от клинични признаци, което прави възможно изолирането на 10 вида патология. Абортиращите варианти на енцефалотригеминален синдром, изолирани кожни лезии на лицето, когато мозъкът не е засегнат от патологичния процес, се считат за най-лесни и прогностично благоприятни.

Принципи на лечение

Медикаментозното лечение се използва за коригиране на нарушенията в енцефалотригенималния синдром, въпреки че е възможна и хирургична интервенция. Операцията е показана за елиминиране на значителен козметичен дефект на лицето, елиминиране на ангиомите в черепа, проявяващ се с тежки неврологични нарушения.

Лечението на ангиоматоза е насочено главно към борба с епилепсията. Seduxen се използва по време на пристъп, валпроева киселина, депакин, финлепсин, карбамазепин се предписват дълго време. Като се има предвид, че антиконвулсантите не елиминират източника на прекомерни импулси в мозъка, такава епилепсия често е резистентна на стандартно лечение, следователно, на пациенти се предписват комбинации от няколко лекарства.

В случай на големи ангиоми на мозъчната течност, радиотерапията е възможна, за да се намали обема на израстъците, според показанията се извършва неврохирургично лечение на припадъци.

Диуретици (фуроземид, манитол) могат да се използват за предотвратяване на мозъчен оток и тежка интракраниална хипертония. Когато глаукомата се увеличава, се предписват диуретици, капки за очи, алфаган. Промените в поведението, психологическите проблеми, умственият спад изискват назначаването на психотропни и успокоителни.

В процеса на лечение на деца с лезии на мозъчната материя могат да възникнат значителни затруднения с възпитанието и правилното взаимодействие с детето. Тежките нарушения на интелекта, рязкото забавяне на умственото развитие могат да направят невъзможно общуването с пациентите.

Специална група пациенти от позицията на образование и обучение може да направи тези млади пациенти, чиято болест на Sturge-Weber има само кожни прояви. От една страна, липсата на глаукома и здравата нервна система предполагат добра прогноза, от друга страна, червеното петно ​​по лицето създава много козметичен дискомфорт и може да причини ненормално поведение от другите.

Децата с изолирана форма на ангиоматоза Sturge-Weber се преподават в редовно училище, защото интелектът им не страда. Учителите играят важна роля в процеса на социална адаптация и именно те играят ролята на тези, които учат своите връстници да не забелязват очевидна външна промяна. Ако не извършвате активна работа със съученици и самото дете, ще има сериозни предпоставки за промяна на естеството на първоначално психически здраво дете, включително депресия, невроза и психопатия.

Сред усложненията на болестта на Sturge-Weber са възможни слепота, нарушения на кръвообращението в мозъка с парализа и деменция, дължаща се на остра умствена изостаналост. Епилептичният статус и подуването на мозъка могат да бъдат фатално опасни.

Прогнозата на ангиоматоза Sturge-Weber е неблагоприятна поради високата вероятност за усложнения, честата развитие на слепотата и умствената изостаналост. Благоприятни могат да се разглеждат само онези форми на патология, които са придружени от изолирани петна по кожата.

Детски лекар

Медицински сайт за студенти, стажанти и практикуващи педиатри от Русия, Украйна! Детски легла, статии, лекции по педиатрия, бележки, книги по медицина!

Синдром на Стърдж - Уебър

Вие сте студент по медицина? Intern? Детски лекар? Добавете нашия сайт в социалните мрежи!

Синдромът, описан през 1879 г. от Sturge, допълнен по-късно от Weber (1922) и Krabbe (1934), е пълна форма на енцефалолитна невроангиматоза, характеризираща се с комбинация от кожна и церебрална ангиоматоза с очни прояви.

Етиопатогенезата на синдрома на Sturge-Weber.

Етиологията не е известна. Предполага се, че съществува мезодермен дефект, от който произхожда церебралната съдова система; затова говорим за вродена дисплазия. Наследствеността на синдрома очевидно все още не е доказана, но няколко наблюдения показват неравномерно доминиращо предаване. И двата пола са засегнати. В по-голямата част от публикуваните случаи възрастта на пациентите варира между 10-20 години, което доказва повишена честота на синдрома сред възрастните деца и сред младите хора.

Синоними на синдрома Sturge - Weber:

• Синдром на Verbera;
• Синдром на Sturge-Verbera-Dimitri;
• Синдром на Вебер-Димитри;
• Sterge синдром;
• Синдром на Калишер;
• Синдром на Krabbe;
• Синдром на Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild;
• Синдром на Лауфорд;
• Синдром на Schirmer;
• Синдром на Майлс;
• вродена невроектодермална дисплазия;
• вродена ектодермоза;
• кожна ангиома;
• енцефалолитна невроангиматоза;
• енцефалотропна ангиоматоза;
• ангиоматоза на менингите, очите и лицето.

Симптоматология на синдрома на Sturge-Weber.

Кожна ангиоматоза (васкуларен хиперстрък). Присъства от раждането или се развива в ранна детска възраст, под формата на лицеви ангиоми. Тези петна с тъмночервен цвят, плоски (не изпъкнали по повърхността на обвивката), се локализират най-често от едната страна на лицето, на територията на тригеминалния нерв. Често "nevus flammeus" пресича границите на тригеминалния нерв, улавяйки част от шията, гърдите и дори корема. Рядко се появява на лигавицата на венците, устата, устните и носа. В същото време с „nevus flammeus“ могат да се появят малки телеангиоктатни петна по лицето.

Кожната ангиоматоза е следствие от разширяването на капилярите, поради вродената липса на резистентност на съдовата стена.

Едностранна ангиоматоза на мозъка. Венозни брадавици и телеангиектазии се появяват в медулата и върху нейните мембрани. Често се наблюдава неравномерно развитие и нарушаване на черепно-мозъчната симетрия. Половината от черепа, засегнат от ангиоматозния процес, е по-малка от противоположната.

Клинично се проявява ангиоматоза на мозъка:

• епилептични припадъци;
• пристъпи на мигрена ("вик на мозъка" при малки деца);
• афазия;
• хемипареза: моно- или хемиплегия;
• олигофрения или лудост (приблизително 60% от случаите).

Понякога се наблюдават промени в костите на лицето (хипертрофия на лицевата маса и краниален свод).

Очните признаци са постоянни и тежки:

• ангиома, винаги намираща се в областта на папиламакулата. Ангиомата има вид на сиво-бяло петно, под формата на диск. С течение на времето тя може да се развива постепенно. Или растежът му спира и се калцира;
• вродена глаукома, от ангиоматозни лезии на кожата, мозъка, очите; ангиоматоза хидрофтальмия; хемианопсия; конюнктивална ангиома.

В допълнение към пълната клинична форма, съществуват и атипични форми със слаба симптоматика. Някои от тях бяха индивидуализирани като следните синдроми:

• Jahnke (1930), в който няма глаукома;
• Sehirmer (1860), в който глаукома и хидрофтальмия се появяват рано;
• Lawford (1884), в който глаукомата се появява късно, има хронично течение и не предизвиква увеличаване на обема на очната ябълка;
• Milles (1884): хориоидна ангиома съществува, но без увеличаване на обема на очната ябълка.

Диагнозен синдром Sturge - Weber.

Изображенията на черепа разкриват наличието на някои вътречерепни калцификации, които се появяват като "мозъчно-подобни удари", подобни на изкривените линии, наслоени върху навивките на мозъка. По-често в тилната част. Този аспект е много чест при възрастни деца и рядко при кърмачета.

Мозъчната ангиография може да покаже съществуването и местоположението на мозъчната ангиома.

Газова енцефалография и електроенцефалограма показват косвени признаци на атрофия на мозъка или страдание. Често се наблюдава намаляване на биоелектричната активност в калцираните участъци на мозъка.

Патологично изследване на синдрома на Sturge - Weber.

Изследването доказва, че ангиоматозата засяга венозната система.

На меката обвивка на мозъка неравномерно разширяване на съдовете, винаги обичайно едностранно и обикновено в тилната област. Основният гирус е атрофичен, а клетките на мозъчната кора около тях са дегенеративни.

В кората са отлагания на калций в стените на малките съдове.

В очите са отбелязани ангиоми хориоидеята.

Курсът и прогнозата на синдром на Sturge - Weber.

Курсът и прогнозата зависят от разпространението на мозъчните лезии. Обикновено прогнозата е неблагоприятна поради чести и тежки неврологични усложнения.

Лечение на синдрома на Sturge - Weber.

Етиологично лечение не съществува.

Хирургичното лечение се състои в дисекция на лоб или отстраняване на половината от мозъка, за да се елиминира радикално мозъчната ангиома. Операцията е показана на първите етапи на заболяването, когато неврологичните и психическите прояви все още не се изпълняват.

За ангиоми на кожата могат да се получат добри резултати при лъчетерапия.

Вторичната епилепсия при дете, особено след 2-годишна възраст, е устойчива на стандартна терапия и изисква много терапевтични опити да се намери най-ефективното антиепилептично вещество.

Свързани медицински статии

• Синдром на руда (RUD)През 1927 г. Руд описва клиничен синдром в резултат на комбинация от идиотизъм с […]
• Синдром на УестСиндромът, описан през 1841 г. от Westom, е специална и много рядка форма на епилепсия при едно дете […]
• Синдром на Шйогрен - Ларсон. Ихтиоза-подобна еритродермаОписана през 1957 г. от шведски психиатри Шегрен и Ларсон, наречена […]

Синдром на Стърдж - Уебър

Вие сте студент по медицина? Intern? Детски лекар? Добавете нашия сайт в социалните мрежи!

Заглавието "Синдром на Sturge-Weber" е публикувано в раздел Неврология, СИНДРОМИ в понеделник, 25 февруари 2013 г. в 10:56 ч. Добавени етикети: хемипареза, мигрена, олигофрения, петна, синдром, епилепсия

9 коментара към статията „Синдром на Sturge-Weber“

Възможно ли е да се диагностицира синдромът Sturge-Weber само чрез наличието на ангиома на лицето на детето, което детето вече е имало при раждането?

За да се постави окончателната диагноза на синдрома на Стърдж - Вебер само на червеното петно ​​на лицето на детето, разбира се, не. Но да се направи предварителна диагноза е под въпрос. Деца със синдром на Sturge - Weber започват да се изследват само от 1-месечна възраст.

И какви тестове могат да бъдат предписани, за да се изясни диагнозата на този синдром Sturge-Weber? Колко болезнени и скъпи са те.

За диагностика трябва поне да направите ЯМР или КТ на мозъка. Тези методи са безболезнени. Тяхната цена варира от 500 до 1500 UAH, в зависимост от района и компанията, където ще ги направите.

Добър ден, тази болест ли е лечима? където повече prakitikuetsya лечение.
Тогава как да разберем каква половина от мозъка се отнема, ако човек разбира всичко, ходи на клас нормално, дали тази операция да го отстрани, тогава няма да се превърне в умствено изостанала?

Вчера на лекцията заместник-деканът нарече този синдром: “Синдром на Sturge-Vera” Затова реших да проверя “гения” - оказа се, че дори не може да научи името на синдрома. Така че сега мисля да пропусна този учител в следващата лекция или да мълчи - страхувам се, че по-късно няма да премина на изпита...

Уважаеми, кажете ми, може ли някой да знае къде да бъде изследван в Москва със синдрома на Вебер. Има подозрения. Тук търся къде е по-добре и евтино...

"Евтините" и "Москва" са несъвместими концепции.

Синът ми беше диагностициран с Мраморна болест (болест на Шомберг), вариант на синдрома на Стърдж-Вебер (калцификация на мозъчната кора) в Изследователския институт по ендокринология 03.2007.
Според резултатите на MSCT главата.
MD A.I.Buhman.
Д-р мед. Remizov.

Синдром на Sturge-Weber

"KISS ANGEL" ИЛИ КРАТКО НА СИНДРОМА НА WEBOR's STORM

Повечето рождени белези са безопасни за детето, включително единични пурпурно-червени петна (т.нар. „Ангелска целувка“), но до една четвърт от децата с такъв етикет страдат от синдром на Sturge-Weber. Много от пациентите със синдром на Sturge-Weber са доста успешни в живота. В същото време, синдромът Sturge-Weber може да бъде придружен от неврологични заболявания като хемипареза, хемианопия, умствена изостаналост, ADHD, симптоматична епилепсия.

Какво представлява синдромът Sturge-Weber?

Синдромът Sturge-Weber (енцефалотригинемална ангиоматоза) е спорадично невро-кожно заболяване (факоматоза) с появата на ангиоми (доброкачествени съдови тумори) на пиа матер и кожата на лицето, обикновено в областта на инервация на очните и максиларните клони на тригеминалния нерв (ангиомерия), обикновено в областта на инервацията на очните и максиларните клони на тригеминалния нерв (ангиомегия) човешкото тяло, често на горната част на тялото). Лезията на кожата и пиама е едностранна (около 85% от случаите) или двустранна (около 15% от случаите).

Невропсихиатрични усложнения

• Нарушения на движението (хемипареза)
• Зрителни нарушения (хемианопсия, катаракта, глаукома, отлепване на ретината)
• Психично изоставане
• Дефицит на внимание хиперактивност (ADHD)
• Симптоматична епилепсия

Шифърни заболявания в базата данни за наследствени заболявания при хора MIM ID 185300 (СИНДРОМ НА ЗЪБИТЕ-УБИК; SWS, инж.).

Колко често е синдромът на Sturge-Weber?

Това е доста рядко заболяване (1 на 50 000), което е еднакво често както при момчета, така и при момичета.

Колко хора със синдрома на Стърдж-Вебер като цяло в света и в нашата страна, по-специално, не са известни. Честотата на това заболяване варира в доста широк диапазон - от 1 на 40 000 до 1 на 400 000 души от населението.

Каква е причината за синдрома на Sturge-Weber?

Развитието на синдрома на Sturge-Weber се дължи на нарушение на нормалното ембрионално развитие на 6-9 седмици от гестационното развитие на плода, т.е. през първите 2 месеца от бременността. Ангиомите се образуват от остатъци на хороидния сплит, който остава в областта на главата на невралната тръба.

Редица експерти асоциират причината за развитието на това заболяване с генна мутация на хромозома 4q.

Синдромът на Sturge-Weber се характеризира с така наречения соматичен генетичен мозаицизъм, при който част от клетките на човешките тъкани имат каузална генетична мутация, докато други не са, т.е. са здрави. В зависимост от това кои клетки са повече (със или без мутация), тежестта на заболяването и степента на прогресия при различни пациенти варират.

Така през 2002 г. е показано, че мутация (парацентрична инверсия на хромозома 4q) се среща в приблизително 40% от клетките на мозъчните мембрани и в повече от 50% от клетките в „горящия невус”, боядисани с вино върху кожата на лицето или главата.

В други семейства е идентифицирана различна мутация при пациенти със синдром на Sturge-Weber - тризомия 10 на хромозомата, която се появява в клетките в зоната на „пламтящия невус” и липсва в нормалните кожни клетки.

В редица клинични случаи, синдромът Sturge-Weber се свързва с друга факоматоза, синдром на Klippel-Trenone-Weber.

Какъв е рискът от наследяване на синдром на Sturge-Weber?

Рискът от наследяване на това заболяване е нисък. Спорадични мутации на гените (т.нар. De novo мутации) преобладават в отделни групи от клетки на менингите, мозъчните съдове и кожата.

Какви са клиничните прояви на синдрома на Sturge-Weber?

Това заболяване може да се прояви под формата на изолирана кожна лезия, комбинирана кожна лезия и централна нервна система (мозък), както и орган на зрението (око).

Какво е увреждане на мозъка?

При това заболяване има патологично разширена мрежа от съдове, често намираща се в зоната на иннервация на тригеминалния (тригеминален) нерв. Трябва да се помни, че тригеминалният нерв иннерва не само лицето, но и менингите. Следователно, подобна експанзия на съдовата мрежа е възможна при менингите от същата страна, където е разположено мястото на лицето. При множеството патологично разширени съдови мрежи на менингите (например, при повишаване на телесната температура, включително причинени от ваксинации, прегряване на открито слънце или във вана) е възможно дразнене на мозъчната кора (сиво вещество) на мозъка, което води до развитие на епилептични припадъци.

Неврологичните прояви на синдром на Sturge-Weber варират в зависимост от местоположението на ангиомите на пиа матер, които най-често се срещат в париеталните и тилната част.

Хидроцефалия (при раждане и при кърмачета) или интракраниална хипертония (при деца и възрастни) се развива със синдром на Sturge-Weber поради нарушен отток поради интрацеребрални ангиоми, както калцирани, така и непечени.

Като се има предвид естеството на мозъчното увреждане, което варира в широки граници при различни пациенти със синдром на Sturge-Weber, съществува висок риск от развитие на симптоматична фокална епилепсия (70-75%).

Психичното изоставане не е задължителен симптом на синдрома на Sturge-Weber, но е резултат от повтарящи се мозъчни нарушения, ако има такива, и късно диагностицирана и фармакорезистентна симптоматична епилепсия, ако се развие. Ето защо, пациентите трябва да бъдат в диспансер в неврогенетика и невролог-епилептолог, така че развитието на детето да продължи в съответствие с възрастта и в бъдеще.

Важно е да се помни, че назначаването на съдови лекарства, които често са необосновано предписани на деца от първите години от живота в районните детски клиники, не е посочено в синдрома на Sturge-Weber.

Каква патология на окото е възможна със синдром на Sturge-Weber?

Синдромът Sturge-Weber често е придружен от развитието на глаукома на всяка възраст. С течение на времето хемангиомите на очната ябълка могат да доведат до дегенерация на епитела на ретината, кистична дегенерация, отлепване на ретината и загуба на зрение, затова дете, тийнейджър или възрастен, страдащи от това заболяване, се нуждае от редовна медицинска помощ от офталмолог.

Основата на пациента с петно ​​с цвят на пристанището на лицето (синдром на Sturge-Weber), усложнена от оклузия на централната вена на ретината, дифузна хориоидална ретинална хемангиома, глаукома [Hoyt, William Fletcher, 1926; Виртуална образователна библиотека за невро-офталмология: NOVEL]

Какви диагностични методи са показани за синдром на Sturge-Weber?

Методите за изследване за това заболяване включват:

• ангиография на мозъчни артерии, вени и синуси (MR-ангиография и CT-ангиография са оптимални, защото са неинвазивни техники и могат да се използват както при деца, така и при възрастни); характерни симптоми на синдрома на Sturge-Weber: неуспех на повърхностните кортикални вени, празни дурални синуси, патологично изкривяване на вените;
• спинална пункция, последвана от вземане на проби от гръбначно-мозъчна течност за изследвания (характеризираща се с повишен протеин),
• компютърна томография (КТ) на мозъка (за предпочитане мултислойна спирална компютърна томография - MSCT); характерни симптоми на синдрома на Sturge-Weber: интрацеребрални калцификации, симптом на "трамвайни релси", кортикална атрофия, необичайно разширяване на венозната мрежа на хороидалния сплит на страничните вентрикули;
• магнитно-резонансна визуализация - MRI на мозъка (за предпочитане MRI с гадолиниев контраст); характерни признаци: разширяване на хороидалните плексуси, оклузия на венозните синуси, кортикална атрофия, демиелинизация на мозъка на дистрофичен генезис;
• компютърна томография с единична фотонна емисия (SPECT); Характерни особености: области на хиперперфузия на мозъчната субстанция (в ранните стадии на заболяването), области на хипоперфузия на мозъка (в късните стадии на заболяването);
• позитронна емисионна томография (PET); Характерни особености: области на мозъчния хипометаболизъм;
• видео-ЕЕГ мониторинг (VEM); Характерни особености: намаляване на силата на биоелектричната активност на мозъка, полифокална епилептиформна активност, представена главно от пароксизми на високоамплитудни тета и делта вълни.

Мозъчен МРТ с контрастно усилване при пациент със синдром на Sturge-Weber: пиална лептоменингова венозна ангиоматоза, хемиатрофия на полусферата от страна на венозни малформации. Клинично, пациентът има петно ​​с цвят на пристанището на лицето в зоната на инервация на тригеминалния нерв (от страна на идентифицираните ЯМР промени) и епилептични припадъци.

Рутинната ЯМР (мощност по-малка от 1,5 Тесла, дебелина на среза повече от 1 mm) на мозъка за диагностициране на синдрома на Стърдж-Вебер може да бъде малко информативен (особено за малки области на увреждане), тъй като изследването трябва да се извърши от неврорадиолог със специално обучение за тънки черти ( с дебелина 1 mm) сканира повърхността на мозъка. В същото време магнитният резонанс сам по себе си трябва да е достатъчно мощен - поне 1,5 Тесла.

Клиничен преглед на пациенти със синдром на Sturge-Weber

Хората, страдащи от синдром на Sturge-Weber, трябва да бъдат наблюдавани от мултидисциплинарен екип от лекари, които са обучени в диагностиката и лечението на наследствени неврокутални синдроми, които включват:

Ако детето ви или наскоро сте били диагностицирани със синдром на Sturge-Weber, вероятно имате много въпроси за това какви усложнения могат да се развият на фона на това заболяване, какво е ефективен медицински преглед и лечение.

В този случай ви препоръчваме да се запознаете с полезните статии, подготвени от персонала на Неврологичния център за епилептология, неврогенетика и изследване на мозъка в Университетската болница на Красноярския държавен медицински университет. Проф VF Войно-Ясенецки, който има практически опит в управлението на пациенти с тази патология.

В допълнение, можете да се свържете с консултацията на място със специалистите на нашия център.

1 Автор:
Д-р Наталия Шнайдер, професор, ръководител на Неврологичен център по епилептология, неврогенетика и изследване на мозъка в Университетската болница, ръководител на катедра "Медицинска генетика и клинична неврофизиология" на Института за следдипломно обучение "КрасСМУ". Проф VF Vojno-Yasenetsky

1Istochniki:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Епидемиология на факоматозата // Бюлетин на Клинична болница №51. - 2011. - Том IV, №2-3.- С.46-54.
- Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Чешейко Е.Ю., Молгачев А.А., Хамраева Е.Х. Клинично наблюдение на късна диагностика на мозъчно увреждане при 35-годишна жена със синдром на Sturge-Weber // Вестник Клинична болница №51. - 2011. - Том IV, № 2-3. - С.108-112.
- Историята на Райън // Бостънската детска болница https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Полезни връзки:

• Фондация Стърдж-Вебер www.sturge-weber.org
• Общност на синдрома Стърж-Вебер swscommunity.org
• Сън на ловеца за фондация за излекуване www.huntersdream.org
• Институт на Кенеди Кригер www.kennedykrieger.org
• Медицина на Джон Хопкинс www.hopkinsmedicine.org
• Дерматологичен образ на Университета Джон Хопкинс Атлас dermatlas.med.jhmi.edu/derm
• Фондация за съдови рождени белези www.birthmark.org
• Johns Hopkins Катедра по неврология / неврохирургия www.neuro.jhmi.edu
• Информационна страница на Синдром на Sturge-Weber: www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
• Фондация STURGE WEBER UK www.sturgeweber.org.uk
• Общност на Синдром на Стърдж-Вебер Канада www.swscommunitycanada.org
• Търсене в PubMed за Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Всички права запазени. Необходима е връзка към авторите и източника

Преглед на лекарства за лечение на синдром на Sturge-Weber

За първи път енцефалотригенералната ангиоматоза (ангелска целувка) е описана от Sturge през седемдесетте години на осемнадесети век, използвайки примера на шестгодишно дете, което има ярко червена капилярна хемангиома по лицето в областта на третичната нервна иннервация. Кожната аномалия се локализира от една страна, в областта на зигоматичната част, тя покрива орбитата, челото, то се основава на съдов тумор.

През 1922 г. Вебер допълва клиничната картина с лезия на менингите с калцификации от растежа на спот. В началото на 20-ти век, Krabbe включва лезии на ретината при симптоми. Впоследствие болестта се нарича синдром на Sturge-Weber (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Причини за патология

Аномалия се развива по време на перинаталния период, мезодермата (зародишен слой) е нарушена в плода, което води до разликата на хомогенните клетки в тъканта. Заболяването принадлежи към спорадичната (нередовна) форма на проявление, предава се чрез доминиращата част на същия ген, без адхезия към пода. Рецесивното наследяване е много рядко.

Синдромът Sturge-Weber-Krabbe се формира в плода под влияние на редица фактори:

1. Метаболитни нарушения при жени по време на бременност (тиреоидна дисфункция).
2. Химическо отравяне през първия триместър.
3. Странични ефекти на лекарствата.
4. Алкохол, наркотици, тютюнопушене.
5. Генитални или вътрематочни инфекции в перинаталния период.

Заболяването рядко се среща, опасността се крие в местоположението на ангиомите в мозъка и очите. Нарушаването на централната нервна система поради синдрома води до увреждане в детска възраст.

Характерните симптоми на заболяването

Патологията се отнася до алтернативна група синдроми, които се разпространяват към черепната, лицевата и нервната система на очната ябълка. Неврологичното разстройство води до частична загуба на моторна функция на противоположната страна на лезията, до развитие на страбизъм, парализа на мускулите на езика и лицето. Основният индикатор за заболяването е бордото от едната страна на лицето (снимка) или тялото, по-рядко капилярната хемангиома има двустранна локализация.

По характера на проявата на синдрома се определя от три комбинации от признаци:

• интракраниални мембрани на васкуларна ангиома;
• ангиоматоза на лицето с лезии на ретината;
• комбинация от капилярни тумори (мозък, лице, очи).

Всяка форма е придружена от съответни нарушения.

Наранявания на лицето

Проявлението на синдрома по лицето се нарича „пламтящ невус“, присъства при раждане или се развива по-късно. Ангиомата има формата на петна с размазани ръбове, модифицирани с растежа на капилярите. Туморът е яркочервен или бордо, покрива половината от челото, едната страна на носа, горната зигоматична част, областта на очите, завършва над горната устна. Това е класически симптом на болестта, "целувката на ангел" може да се прояви от две страни, да покрие косата на главата, задната част на главата и да падне върху тялото.

Фокусите на локализацията на съдови лезии са единични, разпръснати или се сливат в обща форма. При натискане проблемната област избледнява, след това цветът се възстановява. В хода на живота на един човек „пламнал невус“ променя не само формата, но и цвета. При новороденото това е петно ​​от светлорозов цвят, тъй като старее потъмнява, придобивайки бургундски оттенък.

В повечето случаи ангиомата е плоска, не стърчи над повърхността на кожата. В по-сложна форма, аномалията е придружена от пигментация, бенки, ограничен оток, хемангиома. Очевидните симптоми на лицето се диагностицират в 99% от случаите.

Неврологични промени

Ангиоматоза на мозъчната тъкан води до калциране на капилярите на засегнатата област, което от своя страна провокира развитието на такива патологии:

• интракраниална атрофия и некроза;
• увеличаване на глиалните клетки;
• хидроцефалия;
• деменция.

Разширяването на капилярите в меките тъкани е неразделна част от заболяването, влошава състоянието и прогнозата на човека.

Признаци на мозъчно увреждане започват да се появяват през първата година от живота на детето. Заболяването се характеризира с дълъг клиничен ход, при който прогресират признаците на неврологично разстройство, което води до нарушена двигателна функция, умствена изостаналост.

Размножаването на кръвоносните съдове създава натиск върху невроните, образува конвулсивен синдром. Налице е модел: колкото повече умствена изостаналост, толкова по-изразени са епилептичните припадъци. Мускулната контракция се активира от противоположната страна на огъня. С течение на времето зоната на растеж на капилярите се увеличава, атаките напредват. Тези фактори влияят на емоционалното състояние, причиняват психически отклонения в поведението. Синдромът на Sturge-Weber е придружен от следните симптоми:

• когнитивно увреждане;
• увреждане на паметта;
• намалена способност за учене;
• раздразнителност;
• агресия;
• отмъстителност, отмъстителност.

При възрастни, всеки епилептичен припадък води до намаляване на интелигентността. Вътречерепното налягане предизвиква постоянни главоболия. Образува се пареза, парализа, мускулна слабост, загуба на чувствителност от страната, противоположна на мозъчното увреждане.

Очни знаци

Офталмологичните промени, свързани с болестта, се характеризират с анормални промени в съдовия тракт. Ангиомата се локализира в папиламакуларната част. Неоплазмата със светло сиво под формата на кръг (снимка), калцирана, създава натиск и благоприятна среда за развитие на глаукома.

Патологията нарушава потока на флуида в окото, образува се хидрофтальмична фаза. Синдромът на Sturge-Weber в офталмологията се проявява със следните проблеми:

• замъгляване на роговицата;
• увеличаване на очната ябълка;
• намалено зрение (възможна е пълна слепота);
• стесняване на границите на визуалното заснемане;
• ретинална атрофия.

Глаукомата може да се появи веднага след раждането или да се развие по-късно.

Необходима диагностика

Определението на синдрома се извършва по три начина: наличието на капилярна хемангиома на лицето, неврологични аномалии, офталмологични аномалии. Диагностиката се извършва чрез лабораторни изследвания на алкохола и използването на инструментални техники, включително:

1. Компютърна томография на мозъчната кора.
2. Рентгенография на черепа за идентифициране на области с недостиг на калций.
3. PET (позитронно-емисионна томография).
4. Електроенцефалография, която определя скоростта на биоелектричните импулси.
5. Магнитно-резонансна томография за диференциране на кистозна формация, тумори, абсцеси. Позволява ви да анализирате степента на атрофия.
6. SPECT (компютърна томография с единична фотонна емисия).

Офталмологичната диагноза се извършва от:

• измерване на вътреочното налягане;
• определят качеството на зрението;
• офталмоскопия;
• ултразвукови биометрични данни;
• гониоскопия;
• периметрия;
• AV сканиране.

Прозрачността или мътността на роговицата се взема предвид.

Препоръки за лечение

Няма специални лечения за синдром на Sturge-Weber и лечението е симптоматично. В случай на изолиран пламък невус на лицето или тялото, когато централната нервна система и зрителната функция не са засегнати, не се изисква специално лечение. Препоръките за отстраняване на дефекта са козметични. Ефективна татуирана бежова боя, докато "целувката на ангел" няма да се откроява по кожата.

В случай на сериозно увреждане на мозъчната кора, ретината с капилярен растеж, е показана хирургична интервенция. Извършва се трабекуломия, корекция на патологията с лазер.

Наркотичните лекарства се предписват за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента. Тези лекарства се използват:

1. Антиепилепсия и антиконвулсивни лекарства - карбамазепин, седуксен, кепра, валпроева киселина, финлепсин, топирамат. "Depakine".
2. Лекарства за нормализиране на секрецията на очна течност - "Дорзоламид", "Бримонидин", "Бринзоламид", "Алфаган", "Тимолол", "Азопт".
3. Хапчета за предотвратяване на подуване на мозъка и диуретици - "Манитол", "Фуроземид".

За сериозни заболявания на централната нервна система, които са довели до парализа и умствена изостаналост, пациентът се нуждае от специални грижи.

Възможни усложнения и прогноза

Последиците от заболяването зависят от степента и фокуса на лезията. В случай на образуване на локална капилярна хемангиома по лицето, която не е усложнена от енцефалотригенемална ангиоматоза и развитието на глаукома, ако мястото остане непроменено от момента на раждането, прогнозата е благоприятна. В допълнение към козметичния дискомфорт, проблемите не причиняват човек.

С изразена прогресивна клиника на системни увреждания на менингите, очите и вътрешните органи, ефектите на синдрома могат да бъдат сериозни:

1. Честите епилептични припадъци без адекватно лечение водят до развитие на олигофрения, риск от инсулт.
2. Възможно е кървене.
3. Тежки неврологични нарушения (намалена интелигентност).
4. Тежка деформация на лицевите мускули.
5. Мускулна слабост.
6. Намалено зрение или загуба на зрението.
7. Нарушаване на вътречерепното кръвообращение.

Смърт може да настъпи в случай на мозъчен оток с епилептичен статус (състояние, характеризиращо се с непрекъснати конвулсивни припадъци).

Велики хора, изправени пред болест

Локалното проявление на синдрома Стърдж-Вебер не е присъда. Кожна аномалия, която не засяга жизнените функции на тялото, не засяга интелектуалните способности, избора на професия или кариера. Един от великите хора, отбелязани от „целувката на ангел”, е Михаил Горбачов, руска политическа фигура, която влезе в историята на страната като последен секретар на Централния комитет на КПСС, реформатор, започнал процеса на преструктуриране. Неговата вродена ангиома се намираше на предната част на черепа, беше нещо като „визитна картичка“.