Преглед на болестта Рандюс-Ослер: симптоми, лечение и прогноза

В статията са представени основните данни за болестта Randu-Osler. Кога и как тази патология се проявява, характеристиките на различните форми на локализация на патологичните образувания на кръвоносните съдове. Колко опасен е този синдром и какви методи на лечение се използват. Възможно ли е да се възстанови напълно от болестта.

Авторът на статията: Алина Ячная, хирург-онколог, висше медицинско образование със специалност "Обща медицина".

Болест наречен Randyu-Osler е заболяване, което води до нарушаване структурата на съдовата стена в процеса на развитие на ембриона. Проявява се с множество съдови неоплазми по кожата, лигавиците и серозните мембрани (телеангиектазии или ангиоми), образуването на патологични връзки между артериалните и венозните системи във вътрешните органи (малформации).

Проявата на телеангиектазия на лицето

Заболяването е наследствено, т.е. свързано с нарушения в структурата на гените и се предава на детето от родителите. Рядко спонтанни или спорадични случаи на заболяването, настъпващи на фона на мутации (патологични промени) на гените в процеса на развитие на ембриона.

Друг синдром се нарича:

1. Наследствена или фамилна хеморагична телеангиектазия.
2. Генерализирана ангиоматоза.
3. Хеморагична фамилна ангиоматоза.

Диагностицирайте един човек на 50 хил. Души. Въпреки генетичната природа на болестта, тя не се предава във всички случаи и може да се прояви с различна степен на тежест дори в рамките на едно и също семейство.

При наследствената телеангиектазия има нарушение на структурата на стената на малки капиляри под формата на недоразвитие на две от трите черупки. Патологичният фокус е представен само от вътрешната облицовка или интима, мускулният и серозен слой са напълно отсъстващи. Такава разредена зона на стената изхвърля под действието на кръвното налягане, образувайки ангиома.

Интимата, чрез която е представена стената на формацията, е много крехка структура, лесно се наранява, което води до кървене. Отсъствието в зоната на травмата на плавателния съд на основните черупки не му позволява да се свие и да “залепи” дефекта. В резултат на това се развива продължително и обилно кървене, което води до намаляване на количеството хемоглобин в кръвта на пациента (анемия).

С развитието на такива дефекти в съдовете на вътрешните органи (черния дроб, мозъка, белите дробове) патологични връзки, или шунти, през които се отделя венозна кръв в артериална кръв или обратно, се образуват между зоните с разредени стени. Това води до недостатъчно кръвоснабдяване на части от тялото и нарушава неговата функция.

Генерализирана ангиоматоза - опасна болест, която може да доведе до смърт на болните в резултат на:

• тежко кървене;
• остри смущения в кръвния поток в мозъка;
• дихателна или сърдечна недостатъчност.

Като се има предвид, че причината за патологията е генетичен дефект, не е възможно да се лекува болестта. Процесът на формиране на патологични деформации на кръвоносните съдове продължава през целия живот. Пациентите редовно се нуждаят от медицинска помощ, изискват ограничителни мерки в ежедневието и на работното място. Тежестта на проявите и дълголетието зависят от степента на увреждане на съдовото легло, особено от вътрешните органи.

Лекари от много специализации наблюдават и лекуват пациенти с такава патология, която е свързана с екстензивността на телесната лезия. Хематолози, съдови и общи хирурзи, отоларинголози и общопрактикуващи лекари често се разболяват. Може да се нуждае от помощта на гръдни и неврохирурзи.

класификация

В зависимост от степента на деформация на стената на съда се разграничават основните типове телеангиектазии.

Болест на Рандю-Ослер: причини, симптоми, лечение, прогноза

Болестта на Рандю-Ослер (Randyu-Osler-Weber) е генетично определена патология, характеризираща се с несъвършено развитие на ендотелиума на кръвоносните съдове с различна локализация и се проявява в хеморагична диатезна клиника. Ангиоми и телеангиектазии - съдови аномалии, разположени върху лигавицата на устната и носната кухини, вътрешните органи, устните, кожата. Патологията се отнася до невродермални синдроми - факоматоза.

Патологичният процес има невъзпалителен характер. Малките съдове се трансформират в множество телеангиектазии, които се проявяват със съдови звездички или ретикули и имат склонност към увреждане и кървене. Пациентите имат спонтанно кървене от носа или стомаха, което води до развитие на хронична анемия.

Патологията е описана за първи път в края на XIX - началото на XX век от лекари от различни страни: Канада, Франция, Англия. Благодарение на W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu и F.P. Веберската ангиопатия се нарича болест Ранди-Ослер-Вебер. Тази патология е рядка: при един от 5000 души. Заболяването се развива еднакво често както при мъжете, така и при жените, независимо от възрастта и произхода.

Наследствените заболявания са опасни, защото са трудни за лечение. Извършва се само симптоматична терапия, тъй като е невъзможно да се повлияе на променения ген. Болестта на Ранди-Ослер засяга съдовата система и се свежда до постоянно кървене от малки съдове. Стените на капилярите стават по-тънки, стават крехки, луменът им се разширява, образуват се артериално-венулярни анастомози. Пациенти на кожата и лигавиците се появяват телеангиектазии и ангиоми.

причини

Болестта на Randyou-Osler е заболяване, чиято причина не е напълно изяснена. Основният рисков фактор е наследствеността. Генната мутация е основният етиопатогенетичен фактор на патологията. Гените, кодиращи синтеза на основните структурни елементи на ендотелиума на съдовата стена, са отговорни за образуването на тъкани. Мутацията на тези гени води до ендотелни дефекти, неговото разрушаване, разтягане на капилярите и кървене. Около съдовете се натрупват левкоцити и хистиоцити, нарушават се функциите на тромбоцитите, активира се фибринолиза. Venules рязко тънка и разширяване. В резултат, кръвното налягане и скоростта на кръвния поток намаляват. Артериовенозните аневризми, дължащи се на лека уязвимост, водят до кървене. Наследствените васкуларни лезии се предават по автозомно доминиращ начин.

Неблагоприятни фактори, допринасящи за развитието на патология при индивиди с наследствена предразположение: лекарства, взети през първия триместър на бременността, както и инфекциозни заболявания на бременна жена. Под влияние на тези фактори, структурата на съдовете се променя в плода in utero.

Следните обстоятелства могат да допринесат за появата и засилването на кървенето:

• Механично нараняване
• Високо кръвно налягане
• Авитаминоза, вегетарианство,
• Ринит, синузит, ринофарингит,
• стрес,
• пренапрежение,
• алкохолизъм,
• Лечение с антитромбоцитни средства (напр. Аспирин),
• Дефектен сън, работа през нощта,
• Излъчване на лъчи и рентгенови лъчи.

Морфологични елементи на заболяването: телеангиектазии, артериовенозни шунти, аневризми. Обострянията на патологията съвпадат с хормоналните смущения в организма по време на пубертета, по време на бременност, след раждането. Те са провокирани от остри инфекции, професионални заболявания, дисфункция на ЦНС.

Клинична картина

Капилярната дилатация се проявява клинично с появата на кожата и лигавиците или ретикулите. Телеангиектазията е основният морфологичен субстрат на синдрома на Rendu-Osler. Заболяването е трудно да се пропусне. Първо, на мястото на бъдещата телеангиектазия се появява малка точка с неправилна форма, която постепенно се превръща в яркочервен възел, извисяващ се над повърхността на кожата и рязко се издига на фона на здрава кожа. Най-типичните места за локализация на angiectasia на тялото на пациента са устните, устата, носа, главата, пръстите на ръцете, ноктите, фарингеалната лигавица, ларинкса, трахеята, бронхите, хранопровода, стомаха, червата, бъбреците и пикочните пътища.

Клинични прояви на заболяването Randy-Osler

Клинични прояви на заболяването Randy-Osler:

1. Кървещи ангиоми.
2. Телангиектазия - кървящи петна по кожата и лигавиците на червен или синкав цвят в резултат на съдово заболяване.
3. Повишен риск от кървене от носа и стомашно-чревния тракт.
4. Анемия в резултат на чести и тежки кръвоизливи.

Болестта на Рандю-Ослер показва признаци на хеморагичен синдром и анемия. Пациентите имат вътрешно и външно кървене, кръв се появява в изпражненията, храчките, урината. Носовите убождания са толкова изобилни, че често водят до анемизация на пациентите и дори до смърт. Ендоскопията може да помогне за идентифициране на кървене от вътрешните органи и определяне на източника.

Артериовенозните аневризми, локализирани в белите дробове, се проявяват като задух, полиглобулия, цианоза на кожата, склерално инжектиране, хемоптиза, хипоксемична еритроцитоза.

При напреднали случаи заболяването Randy-Osler може да доведе до тежки усложнения:

• хипертония,
• Синдром на оток
• Миокардна дистрофия,
• PE,
• Хепатомегалия и цироза на черния дроб,
• слепота,
• Интрацеребрален кръвоизлив
• Желязодефицитна анемия и анемична кома,
• Парализа.

диагностика

Диагностика на заболяването Randy - Osler започва с изследване на пациента. Ако има видими телеангиектазии по тялото, лесно е да се направи правилна диагноза. Тестовете на щипка или турникет дават възможност да се прецени подкожните кръвоизливи. Ендоскопските изследвания улесняват правилната диагноза.

Като цяло, кръвен тест при пациенти разкрива хипохромна анемия в общия анализ на урината, микро- или брутална хематурия с васкуларни лезии в областта на пикочните пътища. На коагулограма липсват съществени нарушения.

Допълнителни диагностични методи са: ултразвуково изследване на вътрешните органи, рентгенография на белите дробове, ендоскопия, КТ и ЯМР.

лечение

Лечението на болестта Randu-Osler е симптоматично. Състои се в употребата на лекарства, методи за локално въздействие върху източника на кървене, операция. Пациентите се лекуват амбулаторно и в случай на значителна загуба на кръв в терапевтична или хематологична болница.

Консервативната терапия е насочена към спиране на кървенето. На пациентите се предписват лекарства, които предотвратяват резорбцията на кръвен съсирек и спират кървенето. Други лекарства за тази патология са неефективни.

1. Кървещите огнища се обгарят и лекуват с хемостатични агенти, хемостатични лекарства се предписват орално - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, както и лекарства, които влияят положително на съдовата стена, епителизиращи и регенериращи средства - витамин С, витамин Е, "Дексапантенол."
2. Кръвоспиращо средство за общо действие - "Адроксон". Инжекциите на лекарството дават определен ефект.
3. Провежда се хормонална терапия, за да се повиши нивото на естроген в кръвта. На жените се предписва етинил естрадиол, а на мъжете се дава метилтестостерон.
4. Хемокомпонентна терапия - кръвопреливане на донор, прясно замразена плазма, тромбоцитна маса, въвеждане на криопреципитат.
5. Препарати от желязо - "Актиферрин", "Феромед", "Фероплекс", "Феррум Лек".

Болестта на Randyou-Osler често изисква хирургична намеса. По време на операцията повредената част на съда се отстранява или заменя с протеза. Криокоагулацията дава добър резултат с кръвотечение от носа. Течният азот замразява зоната на засегнатия съд. Криоапликаторът унищожава телеангиектазия и след това спрей течния азот в носната кухина, за да елиминира сухотата и предотвратява образуването на кора. Криотерапията се провежда през цялата година. Химично разрушаване, термокоагулация, лазерна корекция, баротерапия - методи за физическо въздействие, даващи временни резултати. Лигирането на съдовете се използва за развитието на обилно кървене по здравословни причини.

Сред рецептите на традиционната медицина, които допълват основното лечение, най-често срещаните и ефективни са инфузии и лекарствени билки, които стимулират метаболизма на кръвните клетки, повишават съсирването на кръвта и подобряват процесите на регенерация. На пациентите се предписва колекция от бял равнец, коприва, тревица, дива ягода. Суровините се смесват, излива се вряща вода и се загрява на водна баня в продължение на половин час, след което се настоява един час и се взема половин чаша след хранене три пъти на ден. Колекцията се прилага за два месеца без прекъсване.

предотвратяване

Превантивни мерки за заболяването Randyu - Osler:

• Консултативна генетика при планиране на бременност за семейства, в историята на които има случаи на такива заболявания,
• Премахване на провокиращи фактори
• Поддържане на защитните сили на организма на оптимално ниво
• Дълги разходки на чист въздух
• Втвърдяване на тялото, душ,
• Редовен мониторинг на сърдечната честота и налягане
• Предупредителен запек
• Оптимизиране на работата и почивката,
• Борба с лоши навици,
• Правилното хранене.

Навременната и адекватна терапия може да спаси здравето и живота на пациента. Прогнозата в повечето случаи е сравнително благоприятна, но се срещат форми с неконтролирано кървене.

Всичко за болестта на Ранди Ослер

Кръвоносната система на здравия организъм се състои от три вида съдове - артерии, вени, капиляри, които свързват артериите с вените, за да понижат кръвното налягане. Ако в гените на детето настъпи мутация, част от капилярите не се образуват, а вместо тях се образуват анормални връзки, в резултат на което кръвта веднага изтича от артерията във вената, което води до някои смущения. Това явление се нарича болестта Randu-Osler - доста често наследствена патология, която се среща в 1 случай от 5 хиляди.

причини

Точните причини за развитието на заболяването Randy-Osler (синдром Randy-Osler-Weber, хеморагична ангиоматоза) все още не е изяснено. Основният фактор, който провокира развитието на патологията, се смята за генна мутация, водеща до анормално образуване на кръвоносни съдове - липсват обвивките на еластична и мускулна тъкан, а разхлабената съединителна тъкан лесно се уврежда, което причинява кървене.

По-рядко се срещат спорадични случаи на развитие на този синдром, когато гените мутират при зачеването. Факторите, които могат да предизвикат генни промени, включват:

• лоши навици на майката (пушене, алкохолизъм);
• излагане на йонизиращи лъчения, тежки метали и други вредни вещества;
• инфекциозни заболявания, които са пренасяни от жена в тежка форма;
• неконтролиран прием на някои лекарства.

Развитието на патологията не зависи от пола и е еднакво открито както при мъжете, така и при жените.

симптоми

Въпреки факта, че болестта Randu-Osler се развива в утробата, първите признаци се наблюдават само на възраст от 6-10 години. Пациентът се появява характерни лезии на кръвоносните съдове, които се наричат ​​телеангиектазии, и за всяка степен на патология се характеризира с определен тип.

1. Ранен тип. На кожата и лигавиците се появяват малки петна от червеникав оттенък с неправилни очертания.
2. Междинен тип. На кожата се образуват съдови мрежи, "звезди" и "паяци".
3. Възел тип. Уврежданията имат вид на възли с ярък цвят, кръгла или овална форма с диаметър 5-7 mm, които изпъкват малко над повърхността на тъканите.

Броят и тежестта на телеангиектазията зависи от тежестта и клиничното протичане на заболяването.

В повечето случаи те се появяват първо в лицето (устни, крила на носа, лигавица на устната кухина), след което могат да се разпространят към всички части на тялото, включително скалпа и дланите. С развитието на патологичния процес пациентите развиват хеморагични и анемични явления - кървене от носа, стомашно-чревния тракт, дихателните пътища, вътрешни кръвоизливи. Наред с тези симптоми, има признаци на анемия - замаяност, шум в ушите, умора, задух, болка в областта на сърцето. С възрастта кървенето става все по-голямо и симптомите на анемията изглеждат по-силни.

диагностика

Диагнозата в ранните стадии на болестта на Ранди-Ослер е сложна, тъй като проявите на патологията приличат на симптомите на други заболявания.

Анна Поняева. Завършила Медицинска академия в Нижни Новгород (2007-2014) и резиденция по клинична лабораторна диагностика (2014-2016 г.) Задайте въпрос >>

За да идентифицира патологичния процес, пациентът трябва да се подложи на различни диагностични процедури и тестове.

1. Ендоскопски изследвания. Ендоскопията (фиброгастродуоденоскопия, бронхоскопия, торакоскопия) дава възможност да се идентифицират телеангиектазии и кръвоизливи в дихателните пътища и стомашно-чревния тракт. Специална тръба с оптично устройство в края е вкарана през ларинкса или хранопровода на пациента, която показва изображение на вътрешните органи на екрана.
2. MR. ЯМР на съдовете прави възможно да се оцени тяхното състояние и да се идентифицират структурни аномалии, характерни за заболяването Rendu-Osler. В зависимост от това кои органи са засегнати от патологичния процес, може да се извърши изследване на мозъка, белите дробове и др.
3. Кръвни тестове. В ранните стадии на заболяването в кръвните изследвания, като правило, няма съществени промени. В общия анализ с тази патология няма признаци на възпалителен процес (ESR е нормален или леко повишен) и хронична анемия, т.е. индексите на хемоглобина също не са значително намалени. Промените в биохимичното изследване се наблюдават само в случаите, когато заболяването засяга черния дроб - увеличава съдържанието на билирубина и AST. Коагулограмата (изследване на хемостаза) при пациенти също не показва сериозни нарушения, които могат да обяснят кървенето - може да има вторични реакции, свързани с голяма загуба на кръв (повишено кръвосъсирване и др.).
4. Други методи. Сред диагностичните техники, които могат да открият болестта Randy-Osler, включва ултразвуково изследване на далака и черния дроб, използвайки Доплер за оценка на съдовата система на органите, както и рентгеновите лъчи на белите дробове. Пациентите се съветват да преминат изследване на урината, за да се изключат съдови лезии в пикочните пътища.

Диагнозата се поставя на базата на липсата на значителни промени в кръвните изследвания на фона на честото кървене и промени в структурата на кръвоносните съдове.

В допълнение, фамилната анамнеза е взета под внимание - наличието или отсъствието на болестта Rendu-Osler в близките роднини.

Гледайте видеоклип за тази болест

лечение

Терапията с болести е насочена към спиране на кървенето, подобряване на общото състояние на тялото, запълване на дефицита на важни микроелементи в организма и предотвратяване на тежки увреждания на вътрешните органи.

Поддържаща и симптоматична терапия

Най-често, хормонални препарати се използват за лечение на болестта Randy-Osler, които повишават нивата на хормоните в организма и облекчават проявите на патологията, както и хемостатично средство за подобряване на общото състояние.

За да направите това, кървящите повърхности се напояват с препарати, съдържащи вещество, което предотвратява резорбцията на кръвни съсиреци - аминокапронова киселина, тромбопластин, тромбин.

В допълнение, перорални хемостатични лекарства (Vikasol, Ditsinon) могат да бъдат използвани, въпреки че тяхната употреба не винаги дава желания резултат.

След спиране на кървенето се предписват регенериращи средства (Декспантенол) за бързо зарастване на тъканите.

Препарати от желязо

Лекарства със съдържание на желязо в болестта Randy-Osler, предназначени за подобряване на кръвната картина и предотвратяване на анемия.

Витамини и комплекси

За да се подобри състоянието на тялото и да се запълни недостигът на хранителни вещества, пациентите трябва да приемат витаминни комплекси, особено Е и С, които възстановяват повредените стени на съдовете и подобряват функционирането на сърдечно-съдовата система.

Хирургична интервенция

Хирургичните интервенции се използват само когато пациентът има голямо вътрешно кървене, но с появата на нови увреждания на съдовете, те могат да се повторят. В такива случаи се извършва резекция на засегнатия орган и лигиране на кръвоносни съдове, които доставят кръв към него.

При тежки случаи на пациенти се показва преливане на донорска кръв, плазма и маса на червените кръвни клетки.

Лазерна аблация

Лазерна терапия за заболяването Randy-Osler е за лечение на съдови увреждания с лазерен лъч, което води до запояване на кръвоносни съдове и предотвратява кървенето.

Този метод се използва само за телеангиектазии, достъпни за инспекция, и не пречи на появата на нови аномалии.

Други лечения и помощ

Телангиктазия с тенденция към кървене може да се елиминира чрез изгаряне с течен азот (криодеструкция), хромова и трихлороцетна киселина и електрически ток, а криодеструкцията се счита за най-ефективна. Първично спиране на кървенето се извършва с въвеждането в носната кухина на специален тампон или пяна, напоена с течен азот.

Понякога свързването на етмоидните и максиларните артерии дава ефект, но след тази процедура кървенето може да се възобнови.

перспектива

Прогнозата за заболяването Randy-Osler е несигурна, тъй като тя зависи от тежестта на съдовата повреда. Пациентът се нуждае от постоянна поддържаща терапия, а с развитието на кървене - спешна медицинска помощ, тъй като е невъзможно да ги спрем у дома. Няма методи за пълно излекуване на болестта, следователно болестта придружава човек през целия му живот.

Усложнения и последствия

Ако не се лекува, усложненията на патологията могат да бъдат желязодефицитна анемия, загуба на зрението вследствие на кръвоизливи на ретината, цироза на черния дроб, абсцеси на мозъка.

В тежки случаи, поради обширно вътрешно кървене може да се появи анемична кома и смърт.

рехабилитация

След спиране на кървенето, пациентите трябва да следват диета, която не съдържа пикантни и пикантни храни, за да елиминират всяко физическо натоварване и ситуации, свързани с повишен риск от нараняване. По време на рехабилитационния период са необходими правилна почивка, балансирано хранене и разходки на чист въздух.

Къде се лекува болестта на Ранди-Ослер?

В развитите страни на света се използват иновативни техники за лечение на заболяването на Rendu-Osler, което може значително да подобри състоянието на пациентите.

1. Детски медицински център Schneider, Израел. Той предлага лечение на хематологични патологии при деца, включително симптоматично и поддържащо лечение на болестта на Randy-Osler. Цената на лечението започва от 9 хиляди долара.
2. Университетска болница Кьолн, Германия. Основен медицински център, специализиран в лечението на детски и възрастни съдови заболявания. Цената зависи от клиничното протичане на заболяването и съпътстващите заболявания и започва от 2-3 хиляди евро.
3. Университетска болница в Мюнхен, Германия. Една от най-уважаваните медицински институции в Германия, където има отдел за лечение на съдови заболявания. Цената на терапията е средно 3-12 хиляди евро.

предотвратяване

Превенцията на заболяването Rendu-Osler се състои от генетично консултиране по време на планирането на бременността при хора с тежка фамилна анамнеза, както и поддържане на здравословен начин на живот при носене на дете.

Всички роднини и роднини на пациенти трябва да са наясно с мерките за оказване на първа помощ в развитието на кървене.

Болестта на Rendu-Osler е тежка генетична патология, която в момента се счита за нелечима, но при постоянен медицински контрол и проследяване на медицинските препоръки е възможно значително да се подобри качеството на живот на пациента.

Болест на Ослер

LV Соколова, Ю.Л. Mizernitsky, L.A. Полищук, В.С. Котов, И.Ю. Волкова

Институт по педиатрия и детска хирургия към Росмедтехнология

Болестта Osler-Randue-Weber често се описва под различни имена - наследствена хеморагична телеангиектазия, фамилна хеморагична телеангиектазия, генерализирана ангиоматоза, хеморагична фамилна ангиоматоза, наследствен кръвоизлив. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с превръщането на малките съдове в множество телеангиектазии, разположени върху кожата, лигавиците и серозните мембрани, артериовенозните шунти във вътрешните органи и аневризма, която се проявява чрез кървене [1-3].
Първото описание на болестта принадлежи на H.G. Satton (1864), който по-късно е допълнен от френския лекар N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Английски лекар Ф.П. Weber (1863-1962) и канадски лекар W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Честотата на популацията в различните страни варира от 1: 3500 до 1: 100 000, в Русия - 1: 50 000. Заболяването се среща във всички расови и етнически групи със същата честота при мъжете и жените [2, 3].
Болестта Osler - Randue - Weber се наследява по автозомно доминиращ начин [3-5]. Два гена са отговорни за развитието на болестта. Първият ген, отговорен за ендоглин (ENG), е разположен върху хромозома 9q33-q34 и контролира производството на човешки, двумерен, вмъкнат мембранен гликопротеин, който се експресира върху съдови ендотелни клетки (известни са поне 29 мутации на този ген). Вторият ген, отговорен за актининовия рецептор за ензим киназа 1 (ALK1), е разположен върху хромозома 12q13 и принадлежи към групата на трансформиращи растежни фактори b (поне 17 мутации на този ген са известни) [3-5]. Мутацията на тези гени, участващи в възстановяването на тъканите и ангиогенезата, води до развитие на дефекти в съединенията и дегенерация на ендотелни клетки, слабост на периваскуларната съединителна тъкан, която причинява дилатация на капилярите и посткапилярните венули и патологична васкуларизация, проявявана от телеангиектазии и артериовенозни шунти. Загубата на мускулния слой и нарушаването на еластичния слой на кръвоносните съдове може да доведе до образуването на аневризми. При хистологично изследване се откриват неправилно оформени синусовидни съдови разширения, чиито изтънени стени се образуват от ендотелни клетки и разхлабена съединителна тъкан [1, 2, 6].
Заболяването се проявява по-често след 20-годишна възраст, но първите признаци могат да се появят в първите години от живота. Телангиектазията обикновено се локализира върху лигавицата на носа, устните, венците, езика, бузите, стомашно-чревния тракт, дихателните пътища и пикочните пътища, върху скалпа, лицето, крайниците, тялото, както и върху конюнктивата и под ноктите. Кожата има цвят от ярко червено до тъмно пурпурно [2, 3]. Телеангиектазиите могат да бъдат разположени и във вътрешните органи (белите дробове, черния дроб, бъбреците, мозъка) [3, 7-10]. Типичната телеангиектазия е с размер по-малък от 5 мм и бледнее при натискане. Артериовенозните шунти могат да доведат до изтичане на кръв от ляво на дясно или от дясно на ляво, а ако са достатъчно големи, те могат да причинят артериална хипертония и сърдечна недостатъчност. Увреждането на белодробните съдове може да доведе до тромбоемболия и септичен емболизъм на мозъчните съдове. При увреждане на черния дроб, дължащо се на изтичане на кръв от чернодробните артерии чрез артериовенозни шунти в порталния венозен басейн, се образува портална хипертония и може да се развие цироза на черния дроб [3, 7-9].
Основният симптом на заболяването са чести, спонтанни, кървене с патологично променени съдове с възрастта. Носните кръвоизливи (90%) са по-чести, тъй като телеангиектазиите, разположени върху носната лигавица, са по-склонни да кървят, отколкото кървенето на кожата. По-рядко е кървенето от стомашно-чревния тракт, белите дробове, бъбреците, пикочните пътища, кръвоизливите в мозъка, мозъчната обвивка, ретината [2, 3, 11, 12].
Счита се, че диагнозата на наследствената хеморагична телеангиектазия може да бъде установена клинично въз основа на три от следните критерии, предложени през 1999 г. от Kurazao [2, 3]:

Под нашия надзор в клиниката по пулмология на Московския научно-изследователски институт по педиатрия и детска хирургия беше момче Степан Дж., На 10 години, с оплаквания от задух и хемоптиза. При постъпване в клиниката по пулмология състоянието на пациента се счита за тежко, изразява се недостиг на въздух в покой до 30 на минута. Имаше недостиг на телесно тегло (25 кг с височина 137 см, което съответстваше на 10-50 персентил), деформация на пръстите под формата на "барабанни пръчки", пирони - под формата на "часовник очила". Кашлицата отсъстваше. В белите дробове не се чуваше хриптене. Многобройни телеангиектазии върху кожата на ръцете, тялото и устната лигавица привличат вниманието. Когато са изследвани от специалисти (УНГ, оптометрист) са открити телеангиектазии в очния дроб, носната лигавица.
От анамнезата е известно, че момчето от бременност I, което е продължило с токсикоза през първата половина, е от спешен труд. Роден с маса 3600 г, дължина 52 см. От раждането си изоставаше във физическото развитие, телесното тегло на възраст до 1 година беше 7,5 кг. Наследствеността не е обременена. До 3 години има редки респираторни заболявания, понякога придружени от кървене от носа, понижение на кръвния хемоглобин до 85-90 g / l.
Майката счита, че детето е болно от 7-годишна възраст, когато за първи път на фона на респираторна инфекция се появи недостиг на въздух и хемоптиза. Момчето е хоспитализирано в регионалната болница на мястото на пребиваване, за да изясни диагнозата. В резултат на проучването диагностициран синдром на екстрахепатална портална хипертония с кървене от вените на хранопровода. Пациентът е претърпял операция за налагане на мезентериално-кавална анастомоза (горната и долната вена кава са свързани помежду си). Въпреки това, в следоперативния период състоянието на пациента не се е подобрило. Диспнея продължава, особено по време на физическо натоварване, слабост, умора, ендоскопско изследване разкрива разширени вени на хранопровода от 2-3 градуса.
На 8-годишна възраст момчето претърпява абсцес на левия темпорален лоб. Бил е в катедрата по неврохирургия на мястото на пребиваване, абсцесът е изцеден, проведена е антибактериална терапия. В бъдеще състоянието на детето продължава да се влошава, задухът се увеличава, има значително намаляване на телесното тегло. Повторно хоспитализиран в регионалната болница на възраст 9 години. Подозира се идиопатична белодробна фиброза и момчето е изпратено в Московския научно-изследователски институт по педиатрия и детска хирургия, за да потвърди диагнозата и да определи тактиката на по-нататъшното лечение.
По време на изследването в клиниката на института не са установени промени в общия анализ на кръвта. Нивото на хемоглобина в кръвта е 15,6 g / l. Показателите за коагулация, нивата на серумните имуноглобулини също са в рамките на подходящите стойности. Резултатите от изследването на респираторната функция свидетелстват за леко увреждане на вентилацията на периферните бронхи.
Детето е подложено на рентгеново изследване на гръдния кош, както и компютърна томография, при което на фона на умерено изразено общо подуване на белодробната тъкан се наблюдава увеличаване на белодробния модел поради съдовия компонент. Сцинтиграфско изследване на белите дробове разкрива дифузно нарушение на белодробния кръвен поток. При изследване на сърдечно-съдовата система (ЕКГ и ехокардиограма) не са открити патологични промени.
По време на ултразвуково изследване на коремните органи, размерът на черния дроб е в рамките на възрастовата норма, но повишаването на индекса на първия сегмент привлича вниманието, което показва увеличаване на левия лоб на черния дроб, очевидно носител на компенсаторния характер. Ехогенността на парехима на черния дроб не се променя, ехоструктурата му е хетерогенна поради областите на повишена и намалена ехогенност с различни форми и размери.
При изследването на чернодробните съдове в областта на проекцията на порталната вена се определят множество хипоехоидни тубулни структури (фиг. 1), като се използва техниката на цветно доплеровото картографиране, доказана е съдовата природа на тези структури. Общата чернодробна артерия се разширява до 3-4 mm. Посоката на кръвния поток в чернодробната артерия не се променя. Въпреки това, скоростта и резистивните характеристики бяха намалени.
В областта на шийката на жлъчния мехур (фиг. 2), порталната пукнатина на черния дроб, панкреаса и кардиалната част на стомаха, бяха определени няколко портатосистематични обезпечения. Диаметърът им в областта на кардията на стомаха достига 4 mm, което се потвърждава от езофагогастроскопия, при която се откриват разширени вени на хранопровода.
Тъй като от анамнезата е известно, че на детето е приложена венозна мезентериално-кавална анастамоза, ние проведохме надлъжно сканиране върху долната кава на вената в парамбикалната област. В същото време се определя венозна анастомоза между долната вена кава и горните мезентериални вени, чийто вътрешен диаметър е 14 mm. Проницаемостта на анастомозата се потвърждава и чрез метода на цветно доплерово картографиране. Природата и посоката на кръвния поток бяха правилни - от горната мезентериална до долната вена кава. Скоростта на кръвния поток е 33 cm / s, което показва жизнеспособността на анастомозата.
Така, с цялостно ултразвуково изследване (използвайки техниката на цветно доплерово картографиране и импулсен доплер) бяха идентифицирани следните:

Така, при този пациент, 3 критерия за болестта на Osler-Rand-Weber са ясно изразени: множество телеангиектазии върху кожата и лигавиците; повтарящи се спонтанни кръвоизливи - назални, белодробни и от езофагеални варици; висцерални лезии, а именно: увреждане на белите дробове, стомашно-чревния тракт, портална хипертония. В допълнение, той имаше характерно усложнение за това заболяване под формата на абсцес на левия темпорален лоб. Въз основа на историята на пациента е диагностицирана болестта Osler-Rand-Weber.

литература
1. Палеев Н.Р. Заболявания на дихателната система. М.: 2000; 549-561.
2. Страхов С.Н., Розинова Н.Н., Соколова Л.В. Болест на Osler-Randue-Weber с белодробни лезии при деца. // Ros. ние знаем Перинатология и педиатрия. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Синдром на Osler-Weber-Rendu. // CMAJ. 7 ноември 2006 г.; 175: 10: 1243.
4. Азума Х. Генетична и молекулярна патогенеза на наследствена хеморагична телеангиектазия. // J Med Invest. Aug 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Локус на заболяване за наследствени хеморагични телеангиектазни карти към хромозома 9q33-34. // Nat Genet. Февруари 1994 г.; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Синдром-патологични прояви на Osler-Weber-Rendu и съображения за аутопсия. // J Forensic Sci. Май 2001; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Висцерални прояви на наследствена хеморагична телеангиектазия. // Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Белодробни нодуларни мътности при деца с наследствена хеморагична телеангиектазия. // Pediatr Radiol. 5 януари 2007 г.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Наследствена хеморагична телеангиектазия с белодробни артериовенозни малформации. // Obstet Gynecol. Май 2001 г.; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Мозъчно-съдови прояви при 321 случая на наследствена хеморагична телеангиектазия. // Ход. Април 2001 г.; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Наследствена хеморагична телеангиектазия (синдром на Osler-Weber-Rendu): оториноларингологични прояви. // Clin Otolaryngol. Април 2001 г.; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Наследствената хеморагична телеангиектазия се диагностицира от офталмолога. Роговица. T Ноември 2000; 19: 6: 849-850.

Рандю болест - Osler

Болест на Рандю-Ослер (хеморагична ангиоматоза, наследствена телеангиектазия) е генетична патология, която се появява в резултат на изоставането на съдовия ендотел и се съпровожда от появата на множество кървещи ъгли и телеангиектазии върху лигавиците и кожата.

съдържание

Обща информация

Хеморагичната ангиоматоза е описана в края на XIX - началото на XX век от лекари W. Osler (Канада), A.ZH.L.M. Randyu (Франция) и F.P. Вебер (Англия).

Синдромът на Osler - Randyu - Weber се среща при 1 човек от 5000. Мъжете и жените са еднакво чувствителни към него, независимо от расата или етническата принадлежност.

причини

Болестта на Rendu-Osler се причинява от генна мутация. Два гена, които участват в процеса на съдова формация и възстановяване на тъкани, са отговорни за неговото развитие.

Първият ген се намира на хромозома 9q33-q34. Той кодира производството на мембранния гликопротеин, който е важен структурен елемент на съдовите ендотелни клетки.

Вторият ген се намира на хромозома 12q13. Той е отговорен за синтеза на активин-подобен рецептор за ензима киназа-1 и е свързан с трансформиращи растежни фактори.

Синдромът на Randyu - Osler се предава по автозомно доминантния принцип: заболяването се развива при дете, ако е получил ген с мутация от един от родителите. Много рядко се записват спорадични случаи на патология. Смята се, че промяната в структурата на кръвоносните съдове се осъществява под влияние на неблагоприятни фактори, на които плодът е изложен по време на пренаталния период. Основните от тях са инфекции и фармакологични вещества.

патогенеза

Обикновено структурата на съдовете включва три слоя:

• вътрешен - ендотелиум (плосък мезенхимален клетъчен слой), субендотелиум (хлабава съединителна тъкан) и еластична мембрана;
• средно - гладкомускулни и еластични клетки;
• външна - разхлабена съединителна тъкан и нервни окончания.

Генетична мутация в заболяването Randyu - Osler води до съдова недостатъчност: те се състоят само от ендотелиума, заобиколен от свободни колагенови влакна. Такава структура причинява дилатация (разширяване) и изтъняване на стените на отделни участъци от капилярите и посткапилярните венули. В допълнение, има ангиоматоза - прекомерно разпространение на кръвоносните съдове.

Патологичните процеси водят до образуването на:

• телеангиектазии - паяжини ("звезди"), състоящи се от разширени капиляри;
• артериовенозни шунти - директни връзки между вените и артериите;
• аневризми - издуване на артериалните стени поради дилатацията им.

Поради изтъняването на стените се увеличава крехкостта на кръвоносните съдове и се отваря кървенето.

симптоми

Болестта Ранди - Ослер - Вебер започва да се проявява от 6-7 години. Телеангиектазията в своето развитие преминава през три етапа:

• рано - приличат на малки петна с неправилна форма;
• междинни - групи от кръвоносни съдове придобиват форма на паяк;
• нодуларните - телеангиектазии се превръщат в кръгли или овални възли с диаметър 5-7 mm, които изпъкват 1-3 cm над повърхността.

Цветът на съдовия ретикулум може да варира от ярко червено до тъмно пурпурно. Тяхната характерна черта е бланширане под налягане и пълнене с цвят след спиране на налягането.

Телангиектазия на устните в началния етап на синдрома на Ослер

Първо се появяват телеангиектазии върху лигавицата и крилата на носа, устните, бузите, езика, венците, под косата, върху ушите. Тогава те могат да бъдат намерени на всички части на тялото. В повечето случаи съдови дефекти възникват на лигавиците на дихателните пътища, бъбреците, черния дроб, стомашно-чревния тракт, гениталните органи и мозъка.

Болестта на Randyu-Osler се среща с редица хеморагични и анемични симптоми.

• кървене;
• петна от кръв в изпражненията и урината;
• наличието на кръв в слюнката, изтощително при кашлица, както и при повръщане.

Рецидивиращото кървене е основният симптом на патологията. Най-често те се отварят в носната кухина, но могат да се появят в фаринкса, стомашно-чревния тракт, бронхо-белодробния тракт, черния дроб и т.н. Telangiectasia намира на кожата рядко кървене, тъй като те имат гъста мембрана на епидермалните клетки.

Поради хроничния недостиг на хемоглобин, който е резултат от кървене, болестта на Randyu-Osler е придружена от анемични симптоми:

• слабост, умора;
• замаяност, припадък;
• шум в ушите;
• "Фронтал" пред очите;
• задух и тахикардия след малък товар;
• болки в гръдната кост на бодлив характер.

Клиничната картина може да бъде допълнена от симптоми на артериовенозни шунти и аневризми, разположени в различни вътрешни органи. В дългосрочен план те могат да доведат до сърдечна и бъбречна недостатъчност, церебрална тромбоемболия, чернодробна цироза и други сериозни състояния.

диагностика

Болестта на Рандю-Ослер се диагностицира въз основа на анамнеза, физикален преглед, лабораторни и инструментални изследвания. Основните признаци за заболяване са множествени телеангиектазии, рецидивиращи спонтанни кръвоизливи и прояви на анемия.

• пълна кръвна картина - показва намаляване на хемоглобина и червените кръвни клетки;
• биохимия на кръвта - показва липса на желязо;
• проби за оценка на хемостаза - значителни нарушения обикновено не се откриват, но в някои случаи има признаци на интраваскуларна коагулация;
• изследване на урината - когато кървенето в пикочните пътища показва наличието на червени кръвни клетки.

Инструменталните методи за откриване на заболяването Randyu - Osler се основават на визуализацията на лигавиците на вътрешните органи. Те се реализират с помощта на ендоскоп - гъвкава тънка тръба с камера, която се вкарва през естествени дупки или малки разрези. Основните са:

• фиброезофагогастродуоденоскопия (хранопровод, начална част на тънките черва и стомаха),
• колоноскопия (дебело черво);
• бронхоскопия (дихателни пътища);
• цистоскопия (пикочни пътища);
• лапароскопия (коремни органи).

Ако вътрешните органи са засегнати, компютърната томография се извършва с усилване на контраста. Той дава възможност да се визуализират съдови аномалии. Ако детето има аневризми и артериовенозни шунти в белите дробове и мозъка, препоръчително е да се извърши КТ на белите дробове и ЯМР на мозъка по време на юношеството.

лечение

Болестта на Randyu-Osler изисква поддържащо лечение през целия живот. Тя включва няколко важни компонента:

• затваряне и предотвратяване на кървене;
• замяна на загуба на кръв и жизненоважни вещества;
• елиминиране на телеангиектазия;
• хирургична корекция на съдови аномалии.

За да спрете кървенето от носа, не се използва стегната тампонада, защото те допринасят за появата на рецидиви. Напояването на лигавицата с водороден пероксид, тромбин, лебетокс и други лекарства е неефективно, но може да намали кървенето за известно време.

Най-добър резултат дава напояването с 5-8% разтвор на аминокапронова киселина или друг агент, който е инхибитор на фибринолизата. След спиране на кървенето се препоръчва да се използват локални лекарства с ланолин, витамин Е и декспантенол, за да се ускори заздравяването на епителната мембрана.

Предотвратяването на кървенето е да се елиминират факторите, които ги причиняват. Сред тях са:

• директна травма на телеангиектазия;
• хипертония;
• възпалителни заболявания на лигавиците;
• недостатъци на витамини и минерали;
• стресови ситуации;
• прекомерно упражнение;
• алкохол и пикантни храни;
• приемане на антикоагуланти.

Системна терапия на болестта Randy - Osler включва хормони (тестостерон и естроген), както и лекарства, които укрепват кръвоносните съдове (викасол, витамин С, етамзилат). Желязото се използва за лечение на анемия. В случай на сериозна загуба на кръв, кръвта се прелива.

Telangiectasia може да се елиминира чрез методи като:

• криодеструкция - лечение на лигавицата с течен азот;
• химическо разрушаване - въздействие върху капилярите на трихлороцетна и хромова киселина;
• термокоагулация - изгаряне на съдови аномалии с електрически ток;
• лазерна аблация - лечение на "звезди" от лазерен лъч.

Тези методи дават временен резултат. Криодеструкцията се счита за най-ефективната от тези за кръвотечение от носа.

Оперативната намеса се извършва с артериовенозни аневризми, както и с чести и тежки кръвоизливи от стомашно-чревния тракт, черния дроб, бъбреците, дихателните пътища. Resection на засегнатия съд и лигиране на капилярите, доставящи кръв към него.

перспектива

Болестта на Rendu-Osler има благоприятна прогноза при постоянна поддържаща терапия. Без лечение, това може да предизвика усложнения като:

• желязодефицитна анемия;
• слепота вследствие на кръвоизлив в ретината;
• анемична кома;
• белодробна хипертония;
• абсцес на мозъка;
• цироза на черния дроб.

Синдромът на Ослер може да предизвика масивно кървене, което води до смърт.

предотвратяване

Профилактика на болестта Рандю-Ослер се състои в медицинско и генетично консултиране по време на планирането на бременността при наличие на случаи на патология в историята на семейството.

Симптоми и лечение на заболяването Randu-Osler-Weber

Болестта на Randyu-Osler (Randy-Osler-Weber), или фамилна хеморагична телеангиектазия, генерализираната ангиоматоза е наследствено заболяване, при което многобройни кръвоизливи и кървене се появяват по кожата, лигавиците и вътрешните органи. Предава се по автозомно доминиращ принцип: двойка, в която един от родителите е болен, половината от случаите раждат болни деца. Но ако детето се роди здраво и се омъжи за човек без дефектен ген, неговите потомци също няма да страдат от кървене.

Механизъм за развитие на патология

Причината за синдрома е мутацията на няколко гена, които са отговорни за възстановяването на тъканите и съдовата морфогенеза. Обикновено съдовата стена се състои от три слоя: вътрешен (ендотелиум на тънък еластичен "субстрат"); средни (мускулни и колагенови влакна) и външни (съединителна тъкан). В случай на болест на Randy-Osler, тя се образува само от вътрешния слой, следователно съдовете:

• стават крехки и пропускливи;
• поради липсата на мускулен слой те губят способността си да рефлексивно се срутват с наранявания (нормален съд, когато се наранят, спазми, блокиране на кръвния поток и образуваният в него тромб спира кървенето);
• някои от ендотелните рецептори са дефектни, което забавя кръвосъсирването, въпреки че производството на фактори на коагулацията остава нормално.

Чупливостта и пропускливостта на съдовата стена водят до появата на паяковидни вени и звезди от „обединените” разширени капиляри (телеангиектазии) върху кожата и лигавиците, а в някои съдове се образуват аневризми (изпъкване на слаби места), които могат да се спукат и да предизвикат кръвоизлив. Патологични съобщения често се образуват между съседни артерии и вени с разредена стена - артериовенозни шунти, и кръвоснабдяването на вътрешните органи е нарушено.

Форми и етапи на заболяването

При деца и юноши съдовите кръвоизливи се забелязват само в откритите части на тялото, а след 20-25 години се откриват във вътрешните органи: в червата, бъбречната таза, в белите дробове и при жените - във влагалището. Формите и размерите на лезиите ни позволяват да преценим етапа на заболяването, т.е. степента на патологични промени в съдовете:

• рано: на кожата се появяват кръвоизливи и нередовни петънца - не повече от пинхед;
• междинни: петна и точки се сливат в съдови паяжини;
• нодуларни: овални или кръгли възли над кожата ("гранули от леща").

В зависимост от това къде най-често се наблюдава кървене, се изолират назални, фарингеални, кожни, висцерални (вътрешни) и смесени форми - с васкуларни поражения на кожата и вътрешните органи, гръбначния мозък, нервната система. Понякога едно семейно заболяване се проявява само мозъчни нарушения, с малък брой телеангиектазии и без кървене от носа.

Симптоми на патологията

При бебета на възраст до 6-10 години неразумните чести кръвоизливи от една или двете ноздри, често нощни, показват възможен синдром на Randy-Osler. Тийнейджърките страдат от продължителна тежка менструация, а момчетата забелязват, че кръвта не спира дълго време по време на наранявания.

1. Кожно кръвоизлив. Те се появяват година и половина след първото назално кървене: по устните, носа и устата, по лицето, ушите на ушите и скалпа. Съдови звезди, точки, паяжини и ретикули имат цвят от тъмно розово до пурпурно и лилаво, а при натискане те бледат.
2. Вътрешно кървене. Те се доказват от капчици кръв в изпражненията, урина, храчки и повръщане, а привидно незабележимо вътрешно кървене показват симптоми на анемия (слабост, замаяност, припадък).
3. Съдова патология във вътрешните органи. Артериовенозните фистули и аневризми в белите дробове се проявяват в затруднено дишане, цианоза на лицето, а в тежки случаи причиняват белодробна хипертония с оток на краката, остра болка в сърцето и припадък. Съдови дефекти в далака, черния дроб и бъбреците провокират бъбречна и чернодробна недостатъчност, а по време на локализацията на мозъка се появяват гърчове, зрителни и речеви нарушения и инсулти.

С възрастта заболяването прогресира: на възраст 16-17 години проявите му се наблюдават при 70% с генетични съдови дефекти, а на 40-годишна възраст - при 90% от пациентите. При хора с генетична предразположеност рискът от проявление на болестта на Ранди-Ослер се увеличава от персистираща хипертония, дефицит на витамини и други фактори, влияещи върху съдовата сила.

диагностика

Болестта на Рандю-Ослер-Вебер се диагностицира въз основа на анамнеза (изследване на пациента), лабораторни изследвания и инструментални изследвания. Пациентът е предписан:

• общи и биохимични кръвни тестове за откриване на анемия;
• кръвен тест за съсирване;
• анализ на урината и анализ на изпражненията (еритроцитите в урината говорят за кървене в уринарния тракт и скрита кръв в изпражненията - на стомашно и / или чревно кървене).

В зависимост от местоположението на симптомите, на пациента се предписват инструментални прегледи: ултразвуково изследване на черния дроб и далака, рентгенография или КТ на белите дробове, ЯМР на мозъчните съдове. Големите и тънките черва, хранопровода, стомаха, пикочните и дихателните пътища се изследват с помощта на гъвкава тръба - ендоскоп.

Метод на лечение

Няма специфично лечение за синдрома на Rendu-Osler, тъй като то се дължи на генетични причини. Следователно, списъкът от клинични препоръки за това заболяване включва поддържаща и симптоматична терапия, насочена към спиране на кървенето и борба с техните последствия.

1. Пациентите се предписват хормонални медикаменти (метилтестостерон, етинил естрадиол), намаляват кръвоизлива в съдовете. Лекарства за удебеляване на кръвта и заздравяване на съдовата стена (викасол, дицин, витамин Е и В, калциев хлорид) за генерализирана ангиоматоза са неефективни и се използват като помощни средства.
2. За да спре кървенето от носа, използвайте хемостатични гъби, напойте носната кухина с охладен 5-8% разтвор на аминокапронова киселина или измийте с водороден пероксид, тромбин, лебетокс. Когато кръвта спре, ноздрите се намазват с маз с декспантенол, ланолин и витамин Е, за да се лекува повърхността на епитела.
3. Пациентите с желязо се предписват на анемични пациенти (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer и други) и се правят кръвопреливания след масова загуба на кръв.

Хора с тежко кървене от телеангиектазия на назофаринкса, отстранени чрез изгаряне (термокоагулация); течен азот (криодеструкция); лазерен импулс или чрез въздействие върху съда с киселини (химическо разрушаване). При многократно вътрешно кървене и откриване на аневризми се извършва хирургична интервенция - отстранява се отслабената съдова област и лигират капилярите, които поемат съда.

Как да предотвратим усложненията?

Генетичните съдови заболявания не могат да бъдат предотвратени или излекувани, но вероятността от опасни усложнения може да бъде намалена. Хората, чиито близки роднини страдат от кървене от носа или са "маркирани" със съдови мрежи, трябва да бъдат прегледани и отведени на децата на лекаря. Ако в мозъка на детето открият дилатации на кръвоносни съдове и артериовенозни фистули, тогава, независимо от други симптоми, на 10-14 години те ще назначат ЯМР на мозъка и КТ на белите дробове. Рискът от развитие и развитие на заболяването се увеличава:

• хипертония;
• възпаления в синусите на носа (хрема, синузит, синузит);
• претоварване, пренапрежение, стрес;
• пикантни и солени храни, алкохол;
• дефицит на витамини, липса на минерали, необходими за укрепване на стените на кръвоносните съдове;
• приемането на аспирин и други лекарства, които засягат кръвосъсирването (например, НСПВС).

Страдащи от наследствено съдово кръвотечение, трябва да обмислите заболяването си при избора на професия. Те не могат да работят през нощта и на смени, да работят тежко. За семейните двойки с обременена наследственост преди зачеването е по-добре да се консултирате с генетик.

Бременност при жени с болест на Rendu-Osler

Жените с болест на Рандю-Ослер са изложени на риск, преди да планират бременност, те трябва да бъдат изследвани - ендоскопски, ЯМР на мозъчни съдове, КТ на белите дробове (по време на бременност те не могат да се правят). Бременни жени с хеморагична телеангиектазия са двама лекари - гинеколог и хематолог, и ако заболяването е засегнало други органи (бъбреци, черния дроб, белите дробове), лекарите от съответната специализация се присъединяват към тях.

Усложненията са вероятни през втория и третия триместър, по това време жената е под интензивен надзор и преди раждането идва в болницата предварително. Кървенето по време на раждането е рядко, тъй като кръвоизливът на кръвоносните съдове намалява поради хормонални промени.

Прогноза на заболяването

Прогнозата на заболяването Randy-Osler зависи от това колко тежки са съдовите заболявания, тяхната локализация и характеристиките на семейството. Прогнозата за церебрални симптоми, която може да доведе до епилепсия, инсулт и абсцеси на мозъка, влошава прогнозата. Без лечение всяка форма на синдром на Ранди-Ослер заплашва със сериозни усложнения: масивно кървене и анемия, слепота след кръвоизлив в ретината, белодробна хипертония; сърдечни и други видове неуспехи; цироза на черния дроб.

Семейната хеморагична телеангиектазия е рядко заболяване и проявите му съвпадат с признаци на много болезнени състояния, като патология на черния дроб. Ето защо, с повишено кървене на кръвоносните съдове, неразумно кървене, появата на съдови модели на кожата или анемия, не престоявайте с посещение на лекар, а след поставяне на диагноза се подлагат на редовни прегледи.